注：缺9-11章、11-13章
I.★★★级重点
1.遗传病的类型
1)单基因病：某一等位基因发生突变
2)多基因病：遗传素质＋环境因素
3)染色体病：染色体结构和数目异常
4)体细胞遗传病：体细胞中遗传物质发生突变
2.X染色质
在正常女性的间期细胞中的紧贴核膜内缘的染色较深，直径在1μm左右的椭圆形小体，此为失活的X染色体在间期呈高度固缩而成，又叫巴氏小体。
3.Lyon假说
1)雌性哺乳动物细胞内的两条X染色体中，只有一条具有活性，另一条是失活的，在间期细胞核中螺旋化而呈
异固缩，形成浓染的X染色质。
2)异固缩的X染色体既可来自父亲也可来自母亲，其失活是随机发生的。一旦决定了哪一条X染色体失活后，
那么，由该细胞增殖而来的子细胞都具有同一条失活的X染色体。
3)失活发生在胚胎发育的早期，大约在胚胎第16天。
4)生殖细胞形成时失活的X染色体可得到恢复。
4.染色体结构畸变的类型
1)缺失（deletion,del）
染色体某处发生断裂后未与原位重接而丢失。
2)倒位（inversion,inv）
一条染色体上两处同时断裂后，两个断裂点之间片段旋转180°重接形成。
分为：臂内倒位和臂间倒位
3)易位（translocation,t）
a)相互易位（reciprocal translocation）：两条非同源染色体同时断裂后，互相交换断片重接，产生两条衍生
的染色体。
b)罗伯逊易位（Robertsonian translocation）：两条近端着丝粒染色体在着丝粒部位或近着丝粒处断裂后，二
者的长臂在着丝粒重接形成一条衍生染色体, 而另一条由两者的短臂构成，常丢失。
c)插入易位（insertional translocation）：两条非同源染色体同时发生断裂，但只有其中一条染色体的片段插
入到另一条染色体的非末端部位。
4)重复（duplication,dup）
染色体上个别区带增加一份以上，结果造成部分区段三体型。
5)环状染色体（ring chromosome,r）
当一条染色体的长臂和短臂同时各发生一次断裂后，含有着丝粒节段的染色体长、短臂相接。
6)等臂染色体（isochromosome,i）
一条染色体的两个臂从形态到遗传结构都完全相同。
7)标记染色体（marker chromosome,mar）
在形态上可辨认，但又无法确定其来源和特征的染色体，可用mar表示。
8)双着丝粒染色体(dicentric chromosome,dic)
两条染色体同时各发生一次断裂后，两个含有着丝粒的染色体的断端相互连接形成。
5.核型的描述和识别
例如：
a)46,XX,del(1)(q21)：表示末端缺失，1号染色体长臂2区1带处有断裂，且其远端已丢失。
b)46,XX,del(1)(q21q31)：表示中间缺失，1号染色体长臂上的2区1带与3区1带处断裂，其间片段丢失。
c)46,XY,r(2)(p21q31)：表示断裂发生在2号染色体短臂2区1带和长臂3区1带，其远端丢失，断裂端重接形成
环状染色体。
d)46，X，i（Xq）：表示女性核型，有一条正常的X染色体和一条由X染色体长臂形成的等臂染色体。
e)46,XY,t(2;5)(q21;q31)：表示易位，断裂发生在2号染色体长臂2区1带和5号染色体长臂3区1带，其远端节
段发生交换。
II.★★级重点
6.遗传病的特征：
1)垂直传递；
2)基因突变或染色体畸变是其发病原因；
3)只有生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传；
4)常有家族性聚集现象。
7.X染色体的数目= X染色质的数目+ 1
8.基因突变
由于DNA分子中的核苷酸顺序发生改变，使遗传密码编码产生相应的改变，导致组成蛋白质的氨基酸发生变化，以致引起表型的改变。
9.常染色体完全显性遗传的特点：
1)致病基因的遗传与性别无关，即男女患病的机会均等。
2)患者的双亲中必有一个为患者，但绝大多数为杂合子，患者的同胞中约有1/2的可能性也为患者。
3)连续传递，即通常连续几代都可以看到患者。
4)双亲无病时，子女一般不会患病(除非发生新的基因突变)。
10.常染色体隐性遗传病的特点：
1)致病基因位于常染色体上，它的发生与性别无关，男女发病机会相等
2)散发，通常看不到连续传递现象，呈隔代遗传,有时在整个系谱中甚至只有先证者一个患者
3)患者的双亲表现无病，可能为携带者
4)近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高等多
11.XD遗传病系谱特点：
1)患者双亲之一有病，多为女性患者；
2)连续遗传；
3)交叉遗传（男性患者的女儿全发病）
12.XR遗传遗传特点
1)患者多为男性
2)双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病；儿子如果发病，母亲必为携带者，女儿也有1/2的可能性是携
带者
3)男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等也有可能是患者
4)女性患者的父亲一定是患者，母亲一定是携带者
13.多基因病发病风险的估计
1)发病风险与遗传率和群体发病率的关系
相当多的多基因病的群体发病率为0.1%～1%，遗传率为70％～80％。这时可用Edward公式估计发病风险，即P =f2，f为患者一级亲属发病率，P为群体发病率。
例如:
唇裂在人群中的发病率为0.17％，遗传率为76％，问患者一级亲属的发病率为多少？
由于该题满足Edward公式的使用条件，因此根据Edward公式可得出患者的一级亲属的发病率f=√0.17％＝4％。
如果群体发病率过高或过低，则Edward公式不适用，可根据一般群体发病率、遗传率和患者一级亲属发病率的关系从图中查出患者一级亲属发病率。
2)多基因病有家族聚集倾向
3)家属中多基因病患者的成员越多，患病危险性也越高
例如：
一对夫妇已有一个唇裂患儿，再次生育的再发风险为4%；如已生有两个唇裂患儿，再次生育的再发风险为10%。
说明：生育患儿越多，说明这对夫妇所携带的致病基因越多，因此再发风险将增高。
4)多基因病患者病情越严重，亲属再发风险越高
例如：
（1）只有一侧唇裂的患者，其同胞的再发风险为2.46%
（2）一侧唇裂＋腭裂的患者，其同胞的再发风险为4.21%
（3）两侧唇裂＋腭裂的患者，其同胞的再发风险则高达5.74%
说明：患儿的病情越严重，表明双亲带有更多的致病基因。
5)发病率存在性别差异，表明不同性别的发病阈值是不同的。
如果某种多基因病的发病率存在性别差异，那么群体患病率较低即阈值较高的那种性别，患者亲属的发病风险高。
这种情况称为卡特效应（Cartereffect）。
如: 先天性幽门狭窄
（1）男性发病率是女性的5倍（男0.5%，女0.1%）
（2）如为男性患者，其儿子发病风险为5.5%，女儿发病风险为2.4%
（3）如为女性患者，其儿子的发病风险为19.4%，女儿风险为7.3%
14.Knudson的二次突变学说
1)遗传性肿瘤病例中，第一次突变发生于生殖细胞，并且传递给胚胎发育的每一个体细胞，第二次突变随机发
生在体细胞中。在这种情况下，双侧视网膜的细胞都有可能发生第二次突变并形成肿瘤。（生殖细胞突变+体细胞突变导致遗传性肿瘤）
2)非遗传性肿瘤是同一个体细胞发生两次独立的突变，而在双侧视网膜同一细胞都发生二次突变的可能性较小。
（正常体细胞两次突变导致散发性肿瘤）
III.★级重点
15.遗传性疾病(遗传病)
遗传物质改变(基因突变或染色体畸变)所导致的疾病。
16.基因（gene）
从分子遗传学水平可以认为，基因是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。17.人类基因组计划（human genome project, HGP）的主要任务是人类的DNA测序，包括四张图谱：遗传图、物理图、
序列图和基因图。
18.系谱(或系谱图，pedigree)：
从先证者入手，追溯调查其所有家族成员(直系亲属和旁系亲属)的数目、亲属关系及某种遗传病(或性状)的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。
19.先证者(proband):
某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。
20.亲缘系数
有共同祖先的两个人,在某一位点上具有同一基因的概率。
21.亲级与亲缘系数
亲级数
在X连锁遗传中，男性的致病基因只能从母亲传来，将来也只能传给女儿，不存在男性到男性的传递。
23.线粒体DNA的遗传学特征
1)mtDNA具有半自主性；
2)mtDNA遗传密码与通用密码不完全相同；
3)mtDNA为母系遗传；
4)mtDNA在有丝分裂和减数分裂期间都要经过复制分离；
5)mtDNA具有阈值效应的特征
6)mtDNA的突变率很高
24.多基因遗传特点
1)两个极端变异个体（纯种）杂交后，子1代大部分为中间型，但也有一定变异范围，是环境因素影响的结果。
2)两个中间型子1代杂交后，子2代大部分为中间类型，但其变异范围要比子1代广泛，也可出现极端的个体。
这除环境因素外，基因的分离和自由组合也有作用。
3)在一个随机杂交的群体中，变异范围很广，然而大多数个体接近中间类型，极端个体很少。多基因的环境与
遗传因素都起作用。
25.易患性
由遗传因素和环境因素共同作用并决定一个个体是否易于患某种遗传病的可能性。易患性是多基因遗传中使用的一个特定概念，其变异与多基因遗传性状一样，在群体中呈正态分布。
26.易感性
仅由遗传因素决定一个个体患病的风险称为易感性。如果在不考虑环境因素的情形下，易感性和易患性意义相近。
27.阈值
当一个个体的易患性高达或超过一定水平，即达到一定限度时就可能患病，这种由易患性决定的多基因病的发病限度称为阈值。
28.遗传率
多基因病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用的大小称为遗传率（遗传度、遗传力）。一般用百分率(%)来表示。
遗传率高：表明遗传基础在决定易患性变异和发病上起重要作用，环境因素的作用较小。
遗传率低：表明在决定易患性变异和发病上，环境因素起重要作用，遗传基础的作用较小。
29.核型（karyotype）
一个体细胞（somatic cell）中的全部的染色体所构成的图像称为核型。
30.核型分析（karyotype analysis）
将待测细胞染色体按相应生物固有的染色体形态特征和规定，进行配对、编号和分组的分析过程，称为核型分析。
31.正常男性的核型：46，XY。正常女性的核型：46，XX。
32.
33.
标示一特定带时，需要写明4
例如：
2p21：表示第2号染色体，短臂，2区，1带。
34.
.
例如：
1p31.31：表示第1号染色体，短臂，3区，1带，3亚带，1次亚带。
35.染色体数目异常类型及其产生机制
1)整倍体产生的机制：双雄受精(diandry) ；双雌受精(digyny) ；核内复制；核内有丝分裂
2)非整倍体改变的机制：染色体不分离；染色体丢失
36.遗传平衡定律
一个群体符合一定条件：1.大的群体；2.随机婚配；3.无自然选择；4.未发生新的基因突变；5.无大规模的迁移时，则群体中的基因频率和基因型频率在世代繁衍中将保持不变。如果一个群体达到这种状态，就称该群体达到遗传平衡，这就是Hardy-Weinberg定律。
如果一个群体达到这种状态，就是一个遗传平衡的群体。
就一对基因（A、a）而言，当群体达到AA：Aa：aa = p 2：2pq：q 2，即达到了遗传平衡，以后每代基因型频率都保持不变。这就是遗传平衡定律的数学公式。
37.干系( stem line )
一个肿瘤中最常见核型的细胞群体，肿瘤的生长主要是干系增殖的结果。
38.旁系( side line )
肿瘤细胞群体中除干系以外的非主导的细胞系。
39.众数( modal number ) ：指干系的染色体数目。
40.癌家族
一个家系的几代中有多个成员患相同器官或不同器官的肿瘤。
41.家族性癌
一个家族内多个成员患同一类型的肿瘤。
42.最重要的特异标记染色体如：Ph染色体、14q+染色体
43.Ph1染色体
1)即费城1号染色体，1960年在美国费城首次发现，因此而得名。它是存在于慢性粒细胞白血病(CML)患者血中
有一个小于G组的染色体。
2)经显带证明是9号和22号染色体长臂易位的结果。易位使9号染色体长臂上的原癌基因abl和22号染色体上
的bcr基因重新组合成融合基因。此融合基因具有增高了的酪氨酸激酶活性，从而导致CML的发生。
3)大约95%的慢粒都是Ph1阳性，因此可作为诊断依据。
44.不同的癌基因其激活的机制与途径不同，分为三大类：突变、基因扩增、染色体重排
2．与苯丙酮尿症不符的临床特征是（1）。 A 患者尿液有大量的苯丙氨酸 B 患者尿液有苯丙酮酸 C 患者尿液和汗液有特殊臭味 D 患者智力发育低下 E 患者的毛发和肤色较浅 3．细胞在含BrdU的培养液中经过一个复制周期，制片后经特殊染色的中期染色体（）两条姊妹染色单体均深染 4．DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是（）磷酸二酯键 5．HbH病患者的可能基因型是（5）。 A ――/―― B －a/－a C ――/aa D －a/aa E aacs/―― 6．下列不符合常染色体隐性遗传特征的是（4）。 A．致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等 B．系谱中看不到连续遗传现象，常为散发 C．患者的双亲往往是携带者 D．近亲婚配与随机婚配的发病率均等 E．患者的同胞中，是患者的概率为1/4，正常个体的概率约为3/4 7．人类a珠蛋白基因簇定位于（5）。 A 11p13 B 11p15 C 11q15 D 16q15 E 16p13 8．四倍体的形成可能是由于（3）。
A 双雄受精 B 双雌受精 C 核内复制 D 不等交换 E 部分重复9．在蛋白质合成中，mRNA的功能是（3）。 A 串联核糖体 B 激活tRNA C 合成模板 D 识别氨基酸 E 延伸肽链10．在一个群体中，BB为64％，Bb为32％，bb为4％，B基因的频率为（4）。 A B C D E 11．一个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系，这种情况称为（3）。 A 多倍体 B 非整倍体 C 嵌合体 D 三倍体 E 三体型 12．某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是（5）。 A 移码突变 B 整码突变 C 无义突变 D 同义突变 E 错义突变13．一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相距越近（1）。 A 群体易患性平均值越高，群体发病率也越高 B 群体易患性平均值越低，群体发病率也越低 C 群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D 群体易患性平均值越低，群体发病率迅速降低 E 群体易患性平均值越低，群体发病率越高 14．染色质和染色体是（4）。
Gene（基因）: 编码功能多肽、蛋白或RNA的DNA片段，是一个遗传单位 genetic disease（遗传病）：人类遗传物质突变而引起的疾病 Heredity（遗传）：生物按亲代所经历的的同一发育过程，摄取环境中的物质改造自身，产生与亲代相似复本的一种自身繁殖过程 Variation（变异）：通过基因重组，环境修饰和基因变异产生的个体间的差异 Genome（基因组）：一个生命体全部遗传信息的总和 Genomics（基因组学）：对整个基因组进行测序和基因定位，分析基因结构和功能的科学Structural genes（结构基因）：指导蛋白质和酶合成的基因 Spacer sequences（间隔序列）：DNA上的非编码序列 Split Gene（割裂基因）：基因的编码序列在DNA上不是连续排列的，而是被不编码的序列隔开 Exon（外显子）：编码区，对应mRNA序列的区域 Intron（内含子）：不编码的间隔序列，对应于mRNA中消失的区域 Splice site（剪接位点）：外显子和内含子的接头区 Flanking sequence（侧翼序列）：结构基因在第一个和最后一个外显子外侧，都有一段不被转录的非编码区 Promoter（启动子）：DNA上能特异性识别RNA聚合酶并与之结合启动转录的区域Enhancer（增强子）：启动子上游或下游有增强启动子转录作用的DNA序列 Terminator（终止子）：基因的最下游，终止RNA转录 Housekeeping gene （管家基因）：在所有细胞中都要表达的基因 Luxury gene（奢侈基因）：只在特殊细胞中表达的基因 Allele（等位基因）：同源染色体上相同位置控制一对相对性状的基因，一个来自父方，一个来自母方 frame shift mutation（移码突变）：由于基因组DNA中插入或缺失一个或几个碱基对，从而使插入或缺失点下游DNA编码全部改变 dynamic mutation（动态突变）：基因的非编码区或是基因内，有些三核苷酸序列在传代过程中明显增加，从而导致基因功能发生改变 monogenic disease（单基因疾病）：源于染色体上一个等位基因或一对等位基因的突变的疾病 chromosome disease（染色体病）：染色体数目或结构变化所引起的遗传性疾病 Telomere（端粒）：染色体长、短臂末端的特化部分 Mosaic（嵌合体）：含有两种以上不同核型细胞系的个体chimera（异源嵌合体）Pedigree（系谱）:将调查某一家族成员所得到的某种疾病的资料，按一定格式绘制成的图解Proband（先证者）：家系中第一个被确诊的患者 Genotype（基因型）：与性状有关的遗传结构 Phenotype（表现型）：临床表现出来的性状 Congenital（先天性）:出生时就表现的，但不一定是遗传的 Familial（家族性）:个人因遗传或环境影响产生的性状在亲属中比在人群中更常见Hemizygote（半合子）：只在X染色体上的基因，在Y染色体上没有与之对应的等位基因Genomic imprinting（遗传印记）：由于基因来自父亲或母亲而产生的不同表型的现象Pleiotropy（基因多效应）：一个或一对突变基因产生的多种继发性效应 Genetic Heterogeneity（遗传异质性）：表型一致的个体或同种疾病临床表现相同，但可能具有不同基因型的现象 Locus Heterogeneity（基因座异质性）：多个不同位点的基因相互作用于同一个器官的发育，
第一章绪论 一、基本概念 遗传学：生物学中研究遗传和变异，即研究亲子间异同的分支学科。数量遗传学：采用生物统计学和数学分析方法研究数量性状遗传规律的遗传学分支学科。 二、数量遗传学的研究对象 数量遗传学的研究对象是数量性状的遗传变异。 1.性状的分类 性状：生物体的形态、结构和生理生化特征与特性的统称。如毛色、角型、产奶量、日增重等。 根据性状的表型变异、遗传机制和受环境影响的程度可将性状分为数量性状、质量性状和阈性状3类。 数量性状：遗传上受许多微效基因控制，性状变异连续，表型易受环境因素影响的性状，如生长速度、产肉量、产奶量等。 质量性状：遗传上受一对或少数几对基因控制，性状变异不连续，表型不易受环境因素影响的性状，如毛色、角的有无、血型、某些遗传疾病等。 阈性状：遗传上受许多微效基因控制，性状变异不连续，表型易受或不易受环境因素影响的性状。有或无性状：也称为二分类性状（Binary traits）。如抗病与不抗病、生存与死亡等。分类性状：如产羔数、产仔数、乳头数、肉质评分等。 必须进行度量，要用数值表示，而不是简单地用文字区分； 要用生物统计的方法进行分析和归纳； 要以群体为研究对象； 组成群体某一性状的表型值呈正态分布。 3.决定数量性状的基因不一定都是为数众多的微效基因。有许多数量性状受主基因(major gene)或大效基因(genes with large effect)控制。 果蝇的巨型突变体基因（gt）；小鼠的突变型侏儒基因（dwarf, df）；鸡的矮脚基因（dw）；美利奴绵羊中的Booroola基因（FecB）；牛的双肌（double muscling）基因（MSTN）；猪的氟烷敏感基因（RYR1）三、数量遗传学的研究内容
第一章绪论 遗传学(Genetics)是研究生物遗传和变异的科学，是生命科学最重要的分支之一遗传与变异是生物界最普通、最基本的两个特征。 遗传(heredity)：指生物亲代与子代相似的现象，即生物在世代传递过程中可以保持物种和生物个体各种特性不变； 变异(variation)：指生物在亲代与子代之间，以及在子代与子代之间表现出一定差异的现象。 遗传代表的是性状的稳定性，是相对的；变异代表的是性状的不稳定性，是绝对的。遗传和变异是生物进化和物种形成的内在因素。遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素。生物进化就是环境条件(选择条件)对生物变异进行自然选择，在自然选择中得以保存的变异传递给子代(遗传) ，变异逐代积累导致物种演变、产生新物种。动、植物和微生物新品种选育(育种)实际上是一个人工进化过程，只是以选择强度更大的人工选择代替了自然选择，其选择的条件是育种者的要求。生物所表现出的性状变异分为：可遗传(heritable)变异和不可遗传(non-heritable)。变异考察生物遗传与变异应该在给定环境条件下进行。 达尔文：泛生假说(hypothesis of pangensis)达尔文在解释生物进化时也对生物的遗传、变异机制进行了假设，并提出了泛生假说，认为：遗传物质是存在于生物器官中的“泛子/泛生粒”；遗传就是泛子在生物世代间传递和表现达尔文也承认获得性状遗传的一些观点，认为生物性状变异都能够传递给后代。 孟德尔：遗传因子假说遗传因子假说认为：生物性状受细胞内遗传因子(hereditary factor)控制。遗传因子在生物世代间传递遵循分离和独立分配两个基本规律。这
第四章单基因病 单基因病：由某一等位基因突变所引起的疾病 遗传方式：常染色体显性遗传性染色体：X连锁显性遗传从性遗传限性遗传 隐性遗传X连锁隐性遗传 Y连锁遗传 常染色体显性遗传：某种性状或疾病受显性基因控制，这个基因位于常染色体上，其遗传方式为AD 常染色体显性遗传病的系谱特点: ①患者双亲之一有病，多为杂合子 ②男女发病机会均等 ③连续遗传 完全显性：杂合子的表现型与显性纯合子相同 不完全显性（中间型显性、半显性）：杂合子的表现型介于显性纯合子与隐性纯合子之间 共显性：杂合子的一对等位基因彼此间无显、隐之分，两者的作用都同时得以表现。 复等位基因（I A、I B 、i ）：在群体中，同一同源染色体上同一位点的两个以上的基因。不规则显性：带致病基因的杂合子在不同的条件下，可以表现正常或表现出不同的表现型。 不外显（钝挫型）：具显性致病基因但不发病的个体 外显率：一定基因型个体所形成的相应表现型比率 不同表现度：同一基因型的不同个体性状表现程度的差异 表现度：指在不同遗传背景和环境因素的影响下，相同基因型的个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异 延迟显性：带显性致病基因的杂合子在个体发育的较晚时期，显性基因的作用才表现出来。-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 常染色体隐性遗传：某种性状或疾病受隐性基因控制，这个基因位于常染色体上，其遗传方式为 AR 常染色体隐性遗传病的系谱特点：①患者的双亲无病，为携带者 ②男女发病机会均等 ③散发 X 连锁显性遗传：某种性状或疾病受X染色体上的显性基因所控制，其遗传方式为XD。XD遗传病系谱特点：①患者双亲之一有病，多为女性患者 ②连续遗传 ③交叉遗传（男性患者的女儿全发病） X 连锁隐性遗传：某种性状或疾病受X染色体上的隐性基因所控制，其遗传方式为XR。 交叉遗传：男性X染色体上的致病基因只能来自母亲，也必定传给女儿 XR遗传病系谱特点：①患者双亲无病②多为男性患者。③交叉遗传 从性遗传：位于常染色体上的一类基因，基因的效应随着个体性别的不同而有差异（即杂合子的表型在不同性别个体中表现不同） 限性遗传：常染色体或性染色体上的一类基因，由于性别限制，只在一种性别中表达。 （即男性表达，女性不表达。或反之。）
课程介绍： 本教材共20章，其中第11、14、15、18、19章不讲。 理论课总学时： 108 学时 实验课总学时： 18 学时 考试和成绩：平时成绩(30%) + 期末卷面成绩(70%) 平时成绩 = 考勤 + 作业 + 期中考试成绩 周一： 1-2节 3-401 周三： 3-4节 3-401 周五： 1-2节 3-401 参考文献 1.现代遗传学原理: 徐晋麟等科学出版社, 2000 2.遗传学（第三版）：朱军主编农业出版社 2002.1 3.普通遗传学（第二版）：杨业华主编高教出版社 2006.5 4.遗传学(第二版)：刘祖洞主编高教出版 1990.5 5.遗传学：刘庆昌主编科学出版社 2007.1 6.现代遗传学：赵寿元、乔守怡主编高教出版社 7.遗传学习题分析：刘曙东等西北农林科技大学出版社 2006
第一章绪论 教学要求： 重点掌握遗传学、遗传及变异的基本概念，以及研究的内容;了解遗传学的发展史和发展前景。 重点和难点： 1）遗传学研究的内容 2）遗传和变异的辩证关系 教学内容： 一、遗传学的涵义、研究内容和任务 二、遗传学的发展 三、遗传学研究的领域及分支 四、遗传学的应用 教学学时：3学时 本课程的性质 21世纪是生命科学蓬勃发展的世纪。随着?°人类基因组计划?±的进行和深入，遗传学已成为21世纪生命科学领域发展最为迅速的学科之一，是当代生命科学的核心和前沿之一，它的分支几乎扩展到生物学的各个研究领域。遗传学课是生命科学以及相关学院本科生的基础课。 第一节遗传学的涵义、研究内容和任务 一、遗传学的涵义 1.遗传学(Genetics)： 是研究生物的遗传和变异现象及其规律的一门科学。 具体说，是研究生物体遗传物质的组成、遗传信息的传递及其表达的一门学科。遗传和变异 生物和非生物的本质区别之一是生物具有繁殖和遗传、变异以及进化的能力。 遗传和变异是生物界最普遍和最基本的两个特征。
质量性状：指由一对或对基因控制，在个体间能够明显区分，呈不连续性变异的性状。 数量性状：由微效多基因控制，在群体中不能明显区分，呈连续性变异的性状。 门阈性状：由微效多基因控制的，在群体中呈不连续分布的性状，一般能够明显地区分其表现形式。 数量遗传学：指用数理统计方法和数学分析方法研究数量性状遗传和变异规律的科学。 选择：在人类和自然干预下，某一群体的基因在世代传递的过程中，某种基因型个体的比例所发生的变化现象，称作选择。 适应度：比较群体中各种基因型（以个体平均留种子女数为标准）生存适应力的相对指标。适应度就是特定基因型的留种率和群体最佳基因型留种率之比值。 选择系数：1减去适应度就是该基因型的选择系数。留种率+淘汰率＝1 遗传漂变：如果群体规模较小，下一代的实际基因频率都可能由于抽样误差而偏离理论上应有的频率。 始祖效应：当来自大群体的一个小样本在特定环境中成为一个新的封闭群体，其基因库仅包括亲本群体中遗传变异的一小部分，并在新环境中承受新进化压力的作用，因而最终可能与亲本群分体。这种过程在体现的般规律，称为始祖效应。 瓶颈效应：当大群体经历一个规模缩小阶段之后，以及在漂变中改变了基因库（通常是变异性减少）又重新扩大时，基因频率发生的变化。 同型交配：如果把同型交配严格地定义为同基因型交配，那么近交和同质选配都只有部分的同型交配，只有极端的近交方式——自交才是完全同型交配。 群体遗传学：专门研究群体的遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科。 群体：是指一个种、一个变种、一个品种或一个其它类群所有成员的总和。 孟德尔群体：在个体间有相系交配的可能性，并随着世代进行基因交流的有性繁殖群体。基因库：以各种基因型携带着各种基因的许多个体所组成的群体。 亚群：由于各种原因的交配限制，可能导致基因频率分布不均匀的现象，形成若干遗传特性有一定差异的群落通常称为亚群。 随机资本：在一个有性系列的生物群体中，任何一个雌性式雄性的个体与其任何一个相反性别的个体交配的机率是相同的。 基因频率：指一个群体中，二倍体染色体特定基因位点某种等位基因所占比例。 基因型频率：一个群体中，某一相对发送的不同基因型所占的比率就是基因型频率。
Chapter 1 性状（character）: 生物体所表现的明显的能够遗传的特征。 单位性状（unit character）：一个基因或一组基因所决定的一个性状，作为一个遗传单位进行传导。 相对性状(contrasting character):遗传学中同一单位性状的相对差异。 真实遗传（true-breeding）自带性状永远与亲代性状相同的遗传方式。 纯系（pure line）：能够进行真是遗传的品种。 三个假说：（1）遗传因子成对存在（颗粒遗传因子） （2）显隐性（3）分离 表型（phenotype）:个体形状的外在表现。 基因型（genotype）:决定个体表型的基因形式。 等位基因（allele）：一个基因的不同形式，是由突变形成的。 纯合体(homozygote):基因座上有两个相同的等位基因，就这个基因座而言，这种个体或细胞成为纯合体。 杂合体（heterozygote）:基因座上有两个不同的等位基因。 侧交：杂交产生的后代与隐性纯合亲本交配以检测自带个体基因型。 自由组合定律：配子形成后，同一基因的等位基因分离，非等位基因自由组合。 染色体（chromosome）常由脱氧核糖核酸、蛋白质和少量核糖核酸组成的线状或棒状物，是生物主要遗传物质的载体。 染色质（euchromatin）:用碱性染料染色时着色浅的部位，是构成染色体DNA 的主体，在间期呈高度分散状态。 异染色质（heterochromatin）:用碱性染色质染色时着色深的部位，又分为组成型染色质. 组成型染色质（constitutive heterochromatin）: 在染色体上的大小和位置恒定，在间期时，仍保持螺旋化。如着丝粒。 兼性异染色体(facultative heterochromatin.): 起源于常染色质，在个体发育的特定阶段可转变成异染色质。如x染色体失活。 着丝粒（centromeres）：每个染色体上都有一个高度浓缩的区域。 核型分析（karyotype）:是指某一物种染色体的组成，通常用中期染色体的照片，铵长臂的大小或总的长度排列，用来表明物种的特点以及和亲缘种之间的进化关系。 带型（banding patterns）：用特定的染料对染色体染色后，会出现深浅不一的条带，条带的位置和大小既有高度的染色体的专一性。 端粒（tele mere）: 真核生物染色体的末端，有许多成串短的序列组成。 端粒的功能：稳定染色体末端结构，防止染色体间末端连接，并可补偿前导链和后滞链5’末端在消除RNA 引物后造成的空缺。 细胞周期（cell cycle）：一次分裂的开始到下一次分裂的开始的这段时间。 姐妹染色单体（sister chromosome）：染色体复制，着丝粒的DNA也复制，尽管仅能看到一个着丝粒。复制了的染色体是两个完全一样的拷贝。 G1 S关卡：检测细胞大小和DNA是否受损伤。 G2 M关卡：细胞进入有丝分裂之前检测细胞的生理状态。（如果DNA复制
遗传学知识整理 绪论 1、遗传学是研究生物遗传与变异规律的科学。而现代遗传学是研究生物基因的结构与功能，基因 的传递与变异，基因的表达与调控的科学。 2、变异生物在繁殖过程中，后代发生了变化，与亲代不相同的现象。 3、遗传生物在繁殖过程中，亲代与子代各方面相似的情况，本质上就是遗传信息（DNA）世代传递 的现象。 4、模式生物这种被选定的生物物种就是模式生物。 5、遗传变异和选择是生物进化和新品种的选育的三大因素。 （看看就行 (1) 1856年, Mendel发现遗传因子的分离定律和自由组合定律, Mendel提出的遗传因子就是基因。 2) 1909年Johannsen首先称遗传因子为基因(gene) 。 3) 20世纪初, Morgan等人用果蝇做实验, 发现连锁交换定律, 并建立染色体学说, 确定基因在染色体上直线排列 , 染色体是基因的载体。与此同时, Emerson等人用玉米做实验也得到同样的结论。 4) 20世纪30年代, Muller用放射性处理果蝇, 研究基因的本质, 基因决定形状的问题。 5) 20世纪40年代, Beadle和Tatum研究链饱霉, 提出“一个基因一个酶”的学说, 把基因与蛋白质的功能结合起来,把基因概念的发展向前推进了一步。Avery, Macleod和Mccarty等人从肺炎双球菌转化试验中发现, 转化因子是DNA, 而不是蛋白质。 6) 20世纪50年代, McClintock提出基因可以转座的概念, 以后证明了跳跃基因的存在。 7) 20世纪50年代, Hershey 和Chase用噬菌体感染大肠杆菌，证明DNA是遗传物质。Watson和Crick提出DNA双螺旋结构模型，阐明了有关基因的核心问题—DNA的自我复制。 8) 20世纪60年代, 中心法则提出, 三联体密码的确定, 调节基因作用的原理被揭示。 9) 20世纪70年代,基因操作技术发展起来, 基因概念进一步发展。认识到基因与基因间有基因间区或, 基因的转译部分称为外显子(extron) ，不转译的部分称为内含子(intron) ，真核类基因的编码顺序由若干非编码区或隔开, 使阅读框不能连续, 这种基因称为隔裂基因 (split gene) 。 10) 近代基因的概念, 基因是一个作用单位—顺反子, 一个顺反子内存在着很多突变位点—突变子, 一个顺反子内部可以发生交换, 出现重组不能由重组分开的基本单位叫做重组子。所以一个基因是一个顺反子, 可以分成很多的突变子和重组子。 11) 1970年，分离出第一个限制性内切酶，随后一系列核酸酶按发现和提纯。 12) 1972年，Khorana等人合成了完整的CRNA基因。 13) 1973年，Boyer and Cohen建立了DNA重组技术。可将外源基因插入质粒，并导入大肠杆菌使之表达。以后用DNA重组技术生产出第一个动物激素--生长激素抑制因子。 14) 1976年，第一个DNA重组技术规则问世。 15) 1976年，DNA测序技术诞生。诺贝尔生理学与医学奖获得者杜伯克曾说：人类的DNA序列是人类的真谛，这个世界上发生的一切事情都与这一序列息息相关，包括癌症在内的人类疾病的发生都与基因直接或间接有关…。 16) 1978年，Genentech公司在大肠杆菌中表达出胰岛素。 17) 1980年，美国最高法院对Diamond and Chakrabarty专利案作出裁定，认为经基因工程操作的微生物可获得专利。1981年，第一台商业化生产的DNA自动测序仪诞生。 18) 1982年，用DNA重组技术生产的第一个动物疫苗在欧洲获得批准。 19) 1983年，基因工程Ti质粒用于植物转化。 20) 1988年，美国授予对肿瘤敏感的基因工程鼠以专利。
1、医学遗传学概念 答：是研究人类疾病与遗传关系的一门学科，是人类遗传学的一个组成部分。 2、遗传病的概念与特点 答：概念：人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。 特点：遗传性，遗传物质的改变发生在生殖细胞或受精卵细胞中，包括染色体畸变和基因突变，终生性，先天性，家族性。 3、等位基因、修饰基因 答：等位基因：是位于同源染色体上的相同位置上，控制相对性状的两个基因。 修饰基因：即次要基因，是指位于主要基因所在的基因环境中，对主要基因的表达起调控作用的基因，分为加强基因和减弱基因。 4、单基因遗传病分哪五种？分类依据？ 答：根据致病基因的性质（显性或隐性）和位置（在染色体上的），将单基因遗传病分为5种遗传方式。常染色体显性遗传病，常染色体隐性遗传病，X连锁隐性遗传病，X连锁显性遗传病，Y连锁遗传病。 5、什么是系谱分析？什么是系谱？ 答：指系谱绘好后，依据单基因遗传病的系谱特点，对该系谱进行观察、分析和诊断遗传方式，进而预测发病风险，这种分析技术或方法称为系谱分析。 6、为什么AD病多为杂合子？ 答：1遗传：患者双亲均为患者的可能性很小，所以生出纯合子的概率就很小2突变：一个位点发生突变的概率很小，两个位点都突变的概率更小 7、AD病分为哪六种？其分类依据？试举例。 答：①完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型与患病纯合子（AA）完全一样。例：家族性多发性结肠息肉，短指 ②不完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型介与患病纯合子（AA）和正常纯合子（aa）之间。例：先天性软骨发育不全（侏儒） ③共显性遗传：一对等位基因之间，无显性和隐性的区别，在杂合子时，两种基因的作用都表现出来。例：人类ABO血型，MN血型和组织相容性抗原 ④条件显性遗传：杂合子在不同条件下，表型反应不同，可能显性（发病），也可隐性（不发病），这种遗传方式叫显性遗传，这种遗传现象叫不完全外显或外显不全。例：多指（趾） ⑤延迟显性遗传: 基因型为杂合子的个体在出生时并不发病，一定年龄后开始发病。例：遗传性小脑性运动共济失调综合征，遗传性舞蹈病 ⑥从（伴）性显性遗传：位于常染色体上的致病基因，由于性别差异而出现男女分布比例或基因表达程度上的差异。例：遗传性斑秃 8、试述不完全显性遗传和不完全外显的异同。 相同点：1、都属于AD，具有AD的共同特点； 2、患者主要为杂合子； 不同点：1、不完全显性遗传是一种遗产方式;不完全外显是一种遗传现像； 2、不完全显性遗传中杂合子全部都发病，但病情轻于患病纯合子; 不完全外显中杂合子部分发病，只要发病，病情与患病纯合子一样； 9、试述AR病的特点 答：1、患者多为Aa婚配所出生的子女，患者的正常同胞中2/3为携带者； 2、病的发病率虽不高，但携带者却有相当数量；
多选： 1.遗传病的特征： A.疾病垂直传递 B.出生时就表现出症状 C.有特定的发病年龄 D.有特定的病程 E.伴有基因突变或染色体畸变 2.家族性疾病具有的特征： A.有家族聚集现象 B.有相同的环境因素 C.有相同的遗传环境 D.一定是遗传病 3.哪些疾病属于单基因疾病： A.体细胞遗传病 B.线粒体遗传病 C.X 连锁显性遗传病 D.性染色体病 4.在猫中，基因BB是黑色，Bb是玳瑁色，bb是黄色，这个基因位于X染色体上，一只玳瑁 雌猫与一只黑色雄猫的后代可以是： A.雌猫中黑色与玳瑁色各占一半 B.雄猫中黑色与黄色各占一半 C.雌猫只会有玳瑁色 D.雄猫只会有玳瑁色 5.不完全连锁指的是： A.二对基因位于同一对染色体上 B.由于互换，这二对基因的位置可以有变化 C.这二对基因位置变化的频率决定于它们之间距离的远近 D.由于互换，这二对基因也可以移到另一对染色体上 6.一个B 型血的母亲生了B 型血男孩和O 型血女孩，父亲的血型是： A. A 型 B.B 型 C.AB 型 D.O 型 7.父亲血型为AB型，母亲为O 型，子女中基本不可能出现的血型是： A.AB 型 B.B 型 C.O 型 D.A 型
8.父亲血型是AB型，母亲是O 型，子代中的血型可能是： A.A 型 B.O 型 C.B 型 D.AB 型 9.父亲血型是B 型，母亲血型是A型，他们生了一个A型血的女儿，这种婚配型是： A.IBIB×IAIA B.IBi×IAIA C.IBIB×IAi D.IBi×IAi 10.父亲血型为AB 型，母亲血型为AB 型，子女中可能有的血型是： A.A 型 B.AB 型 C.B 型 D.O 型 11.常染色体隐性遗传病系谱的特点是： A.患者双亲一定是无病的 B.患者同胞中可能有患病的 C.患者的其他亲属中不可能有患病的 D.患者双亲可能是近亲 12.常染色体隐性遗传病系谱的特点是： A.患者双亲常无病，但有时为近亲婚配 B.患者同胞中可能有同病患者 C.不连续传递 D.女性患者多于男性患者 13.常染色体显性遗传病系谱的特征是： A.患者双亲中常常有一方是同病患者 B.双亲常为近亲婚配 C.同胞中的发病比例约为1/2 D.患者子女必然发病 14.X 连锁隐性遗传病系谱的特点是： A.男性患者多于女性患者 B.男性患者病重，女性患者病轻 C.交叉遗传 D.男性患者的外祖父一定患病 15.X 连锁隐性遗传病患者的哪些亲属可能患病： A.兄弟 B.舅父 C.外甥
第九章数量遗传学基础 概述 一、质量性状和数量性状的遗传 动物的遗传性状，按其表现特征和遗传机制的差异，可分为三大类：一类叫质量性状(Qualitative trait ), 一类叫数量性状（Quantitative trait ）, 再一类叫门阈性状（Threshold trait）。动物的经济性状（Economic trait）大多是数量性状。因此，研究数量性状的遗传方式及其机制，对于指导动物的育种实践，提高动物生产水平具有重要意义。 质量性状：是指那些在类型间有明显界限，变异呈不连续的性状。例如，牛的无角与有角，鸡的芦花毛色与非芦花毛色，等等。这些性状由一对或少数几对基因控制，它不易受环境条件的影响，相对性状间大多有显隐性的区别，它的遗传表现完全服从于三大遗传定律。 数量性状：是指那些在类型间没有明显界限，具有连续性变异的性状，如产奶量、产卵量、产毛量、日增重、饲料利用率等。 门阈性状：是指由微效多基因控制的，呈现不连续变异的性状。这类性状具有潜在的连续分布遗传基础，但其表型特征却能够明显的区分，例如，产子数，成活或死亡，精子形态正常或畸形，这类性状的基因效应是累积的，只有达到阈值水平才能表现出来。 二、数量性状的一般特征 数量性状表现特点表明，数量性状受环境因素影响大，因此其表型变异是连续的，一般呈现正态分布（Normal distribution），很难分划成少数几个界限明显的类型。例如，乳牛的产奶量性状，在群体中往往从3000kg至7000kg范围内，各种产量的个体都有。由于数量性状具有这样的特点，所以对其遗传变异的研究，首要的任务是对性状的变异进行剖分，估计出数量性状变异的遗传作用和环境的影响程度。具体地说，对数量性状遗传的研究必须做到以下几点：第一，要以群体为研究对象；第二，数量性状是可以度量的，研究过程要对数量性状进行准确的度量；第三，必须应用生物统计方法进行分析；第四，在统计分析基础上，弄清性状的遗传力以及性状间的相互关系。对数量性状遗传的深入研究，可为动物品质的改良提高提供可靠数据，为选种和杂交育种找出正确而有效的方法，从而可以加速育种进程。 三、数量性状的遗传方式 数量性状的遗传有以下几种表现方式： （一）中间型遗传 在一定条件下，两个不同品种杂交，其杂种一代的平均表型值介于两亲本的平均表型值之间，群体足够大时，个体性状的表现呈正态分布。子二代的平均表型与子一代平均表型值相近，但变异范围比子一代增大了。 （二）杂种优势 杂种优势是数量性状遗传中的一种常见遗传现象。它是指两个遗传组成不同的亲本杂交的子一代，在产量、繁殖力、抗病力等方面都超过双亲的平均值，甚至比两个亲本各自的水平都高。但是，子二代的平均值向两个亲本的平均值回归，杂种优势下降。以后各代杂种优势逐渐趋于消失。 （三）越亲遗传 两个品种或品系杂交，一代杂种表现为中间类型，而在以后世代中，可能出现超过原始亲本的个体，这种现象叫做越亲遗传。例如，在鸡中有两个品种，一种叫新汉县鸡，体格很大，另一种叫希氏赖特观赏鸡，体格很小，两者杂交产生出小于希氏赖特鸡和大于新汉夏鸡的杂种。由此，可能培育出更大或更小类型的品种。
《医学遗传学》期末重点复习题 一、名词解释1．不规则显性：P582．分子病：P94 3．移码突变：P18 4．近婚系数：P86 5．罗伯逊易位：P436．遗传咨询：P127 7．交叉遗传：P63 8．非整倍体：P47 9．常染色质和异染色质：P23 10．易患性：P100 11．亲缘系数：P86 12．遗传性酶病：P1OO 13．核型：P31 14．断裂基因：P13 15．遗传异质性：P63 16．遗传率：P63 17．嵌合体：P47 18．外显率和表现度：P63 (以上均为学习指导的页码) 二、填空题 1．DNA的组成单位是脱氧核糖核苷酸。 2．具有XY的男性个体，其Y染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为半合子。 3．凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个连锁群。 4．基因表达包括转录和翻译两个过程。 5．人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条染色单体构成，彼此互称为姐妹染色体。 6．血红蛋白病中，由于珠蛋白结构异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白链合成量异常引起的是地中海贫血。 7．“中心法则”表示生物体内遗传信息的传递或流动规律。8．染色体畸变包括数目畸变和结构畸变两大类。 9．群体的遗传结构是指群体中的基因频率和基因型种类及频率。 10．在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响。 11．苯丙酮尿症患者肝细胞的苯丙氨酸羟化酶（PAH）遗传性缺陷，该病的遗传方式为染色体隐性遗传。12．染色体非整倍性改变可有单体型和多体型两种类型。 13．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个染色体组。其上所含的全部基因称为一个基因组。 14．根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为三类。 15．分子病是指由于基因突变造成的蛋白质异常结构或合成量异常所引起的疾病。 16．染色体和染色质是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。 17．一个体的某种性状是受一对相同的基因控制，则对这种性状而言，该个体为单基因遗传。如控制性状的基因为一对相对基因，则该个体称为多基因遗传。18．基因频率等于相应重合基因型的频率加上1/2杂合基因型的频率。 19．在光学显微镜下可见，人类初级精母细胞前期Ⅰ粗线期中，每个二价体具有四条染色单体，称为四分体。 20．通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做产前诊断。 21．45，X和47，XXX的女性个体的间期细胞核中具有0个和2个X染色质。 22．表型正常但带有致病遗传物质的个体称为携带者。他可以将这一有害的遗传信息传递给下一代。23．倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构，即倒位环。 24．一个生物体所表现出来的遗传性状称为显性遗传，与此性状相关的遗传组成称为显性基因。 25．在早期卵裂过程中若发生染色体丢失或染色体不分离，可造成嵌合体。26．DNA分子是遗传物质的载体。其复制方式是半保留复制。27．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与核仁形成有关，称为核仁形成区。 28．近亲的两个个体的亲缘程度用亲缘系数表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用近婚系数表示。29．血红蛋白病分为异常血红蛋白病和地中海贫血两类。 30．Xq27代表X染色体长臂2区7带。核型为46，XX，del（2）（q35）的个体表明其体内的染色体发生了缺失 31．基因突变可导致蛋白质发生结构或数量变化。 32．细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为高分辨带 33．染色体数目畸变包括整倍和非整倍的变化。 34．a地中海贫血是因a珠蛋白基因异常或缺失，使a珠蛋白链的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。35．在基因的置换突变中同类碱基（嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤）的替换称为转换。不同类型碱基（嘧啶与嘌呤）间的替换称为颠换。
1、遗传学的发展时期 （1）经典遗传学时期(1900 ~ 1940 )——遗传学的诞生和细胞遗传学时期 标志：孟德尔定律的二次发现 成就：确立遗传的染色体学说，创立连锁定律（Morgan,1910），提出“基因”概念 （2）微生物遗传和生化遗传学时期(1941 ~ 1960) 标志：“一基因一酶”学说(Beadle&Totum) 成就：“一基因一酶”学说(1941,Beadle&Totum) ，遗传物质为DNA(1944， A very,Hershey&Chase)，双螺旋模型:(1953,Watson&Crick)，转座子:(1951，McClintock)， 顺反子:(1956, Benzer) （3）分子遗传学时期和基因工程时期(1961~1989) 标志：操纵子模型的建立 成就：操纵子模型的建立（1961,Monod&Jacob)，深入了解基因（破译遗传密码、重组技术、反转录酶、合成酶、内切酶、核糖酶、转座子、内含子、DNA测序、PCR等）（4）基因组-蛋白质组时期(1990 ~ 至今) 标志：人类基因组测序工作启动 成就：2003年4月14日美、英、日、德、法、中六国科学家完成人类基因组图谱（物理图），从基因组角度研究遗传学 2、遗传学形成多个分支学科：细胞遗传学，生化遗传学，分子遗传学，群体遗传学，数学 遗传学，生统遗传学发育遗传学，进化遗传学，微生物遗传学医学遗传学，辐射遗传学，行为遗传学遗传工程，生物信息学，基因组学。 3、染色体在细胞分裂中的行为 （1）细胞周期：由细胞分裂结束到下一次细胞分裂结束所经历的过程，分四个阶段: ①G1期：指从有丝分裂完成到DNA复制之前的间隙时间； ②S期：DNA复制时期； ③G2期：DNA复制完成到有丝分裂开始前的一段时间； ④M期（D期）：细胞分裂开始到结束。 （2）有丝分裂中的染色体行为 ①前期：染色体开始逐渐缩短变粗，形成螺旋状。当染色体变得明显可见时，每条染色 体已含有两条染色单体，互称为姐妹染色单体，通过着丝粒把它们连接在一起。至前期末，核仁逐渐消失，核膜开始破裂，核质和细胞质融为一体。 ②中期：在此期纺缍体逐渐明显。着丝粒附着在染色体上，染色体向细胞的赤道板移动。 ③后期：着丝粒纵裂为二，姐妹染色单体彼此分离，各自移向一极。染色体的两臂由着
1.显性基因：控制显性性状发育的基因。在二倍体生物中，杂合状态下能在表型中得到表现的基因，称为显性基因。 2、隐形基因：是支配隐性性状的基因。在二倍体的生物中，在纯合状态时能在表型上显示出来，但在杂合状态时就不能显示出来的基因，称为隐性基因。 3、遗传病：生殖细胞或受精卵的遗传物质异常所引起的疾病。 4、迟发性遗传病：一般在成年或成年以后才发病的遗传病。 5、染色体病：由于染色体数目或结构异常所产生的疾病。 6、单基因病：单个基因异常所引起的疾病。 7、多基因病：多对等位基因共同作用所产生的疾病。 8、遗传异质性：表型相似而基因不同的现象。 9、错义突变：基因突变导致编码一种氨基酸的密码子改变编码另一种氨基酸的密码子。 10、移码突变：DNA链上插入或者丢失一个或多个碱基（但是不是3或者3的倍数）。 11、动态突变：串联重复的三核苷酸序列随世代传递而拷贝数逐代累加的突变方式。 12、人类基因组：是指人的所有遗传信息的总和，包括两个既相对独立又相互关联的基因组：核基因组和线粒体组。 13、RFLP：基于DNA序列中由于碱基的改变而影响了酶切位点所产生的多肽等位片段。 14、STR：把长度为2~6个核苷酸的VNTR称为微卫星或短串联重复（STR）。 15、SNP：是指基因组内特定核苷酸位置上存在两种不同的碱基。 16、不完全显性：是指在常染色体显性遗传的情况下，隐性基因对显性基因的表达起到一定的抑制作用，即显性基因和隐性基因的作用均得到一定程度的表现。 17、外显率：是指在带有显性致病基因的全部杂合子个体中，表现出相应病理表型的个体所占得百分比。 18、表现度：在不规则显性情况下，不同的杂合子患者显性基因的表达程度可有差异，即具有相同基因型的个体可能会表现出轻重不同的表型，这种个体间显性基因表达程度的差异称为表现度。 19、基因组印迹：来自父方和母方的同源染色体或等位基因存在功能上的差异，传给子女时可形成不同的表型，这种现象称为基因组印迹。 20、分子病：由于基因突变导致蛋白质分子异常引起的单基因遗传病称为分子病。 21、先天代谢缺陷：是由于编码酶蛋白的结构基因发生突变而带来酶蛋白的结构异常；或者由于基因的调控系统异常而带来酶蛋白的量的变化，从而引起的先天性代谢紊乱。遗传方式一般都属常染色体隐性。 22、相互易位：是指两条染色体同时断裂，两无着丝粒片段互换位置重新接合，形成两条衍生染色体。 23、罗氏易位：发生两条近端着丝粒染色体之间的一种特殊形式的相互易位，断裂点位于着丝粒部位。 24、倒位：染色体发生两处断裂，中间的片段倒转180?后重新接合称为倒位。
绪论 １.变异：亲代与子代之间、子代个体之间，存在着不同程度差异的现象叫变异。 ２.遗传：亲代与子代相似的现象称为遗传。 第一章 １.同源染色体：形态和结构相同的一对染色体称为同源染色体。 非同源染色体：形态和结构不同的各对染色体之间，互称为非同源染色体。 ２.有丝分裂：经过染色体有规律的和准确的分裂过程，分裂过程中出现纺锤丝，包括质分裂和核分裂两个过程。 ３.无融合生殖：雌雄配子不发生核融合的一种无性生殖方式。 ４.减数分裂：又称成熟分裂，经过两次分裂，使体细胞染色体数目减半。 ５.联会复合体：是同源染色体联结在一起的一种特殊的固定结构。 ６.交叉端化：交叉向二价体的两端移动，并且逐渐接近于末端的现象。 第二.三章 １.单位性状：被分开的每一个具体形状称为单位性状。 ２.相对性状：同一单位性状在不同个体间所表现出来的相对差异。 ３.显性性状：在F1表现出来的性状叫做显性性状。 ４.隐性性状：在F1未表现出来的性状叫做隐性性状。 ５.不完全显性：杂种F1的性状表现是双亲性状的中间型，称为不完全显性。 ６.共显性：双亲的性状同时在F1个体上表现出来，这种显性表现称为共显性。 ７.自交：植物的自花授粉称为自交。 8 .测交：被测验的个体与隐性纯合个体间的杂交。 9 .基因型：个体的基因组合称为基因型。 10.表现型：是生物体所表现的性状，由基因型和环境共同作用。 11.基因纯合体：具有纯合基因型的个体称为基因纯合体。 12.基因杂合体：具有杂合基因型的个体称基因为杂合体。 13.分离：显性性状和隐性性状同时表现出来的现象叫做分离。 14.等位基因：位于同一同源染色体的相对位点上的两个基因称为等位基因。 15.基因互作：不同对基因间相互作用的现象称为基因互作。
1.医学遗传学medical genetics：应用遗传学的理论与方法研究遗传因素在疾病的发生、流行、诊断、预防、治疗和遗传咨询等中的作用机制及其规律的遗传学分支学科 2.假基因pseudogene：一种畸变基因，核苷酸序列与有功能的正常基因有很大的同源性，但由于突变、缺失或插入以至不能表达，因而没有功能的基因 3.基因家族gene family：从已克隆的基因来看，它们并不都是单拷贝，有的是重复的多拷贝，这一部分基因属于两个或多个相似基因的家族，称为基因家族 4.不完全显性incomplete dominance：也称为半显性遗传，它是杂合子Aa的表型介于显性纯合子AA和隐性纯合子aa表型之间的一种遗传方式，即在杂合子Aa中显性基因A和隐性基因a的作用均得到一定程度的表现 5.延迟显性delayed dominance：带有显性致病基因的杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或表达尚不足以引起明显的临床表现，只在达到一定的年龄后才表现出疾病 6.遗传印记genetic imprinting：一个个体来自双亲的某些同源染色体或等位基因存在着功能上的差异，因此当他们发生相同的改变时，所产生的表型却不同 7.外显率penetrance：在一定环境条件下，群体中某一基因型个体表现出相应表型的百分比 8.从性遗传sex-influenced inheritance：位于常染色体上的基因，由于性别差异而显示出男女性分布比例上的差异或基因表达程度上的差异 9.限性遗传sex-limited inheritance：位于常染色体上的基因，由于基因表型的性别限制，只在一种性别表现，而在另一种性别则完全不能表现 10.多基因遗传polygenic inheritance：由多对基因共同决定，性状的遗传不受孟德尔遗传规律所制约，而且环境因素对性状的表现程度产生较大影响，这种遗传方式称为多基因遗传 11.易患性liability：在多基因遗传病中，遗传因素和环境因素共同作用决定一个个体患某种遗传病的可能性，称为易患性 12.微效基因minor gene：多基因性状中，每一对控制基因的作用是微小的，故称微效基因 13.倒位inversion：某一染色体发生两次断裂后，两断点之间的片段旋转180度后重接，造成染色体上基因顺序的重排 14.易位translocation：一条染色体的断片移接到另一条非同源染色体的臂上，这种结构畸变称为易位 15.罗伯逊易位Robertsonian translocation：又称着丝粒融合，是发生在近端着丝粒染色体之间的一种特殊的易位形式，即两条近端着丝粒染色体在近着丝粒处发生断裂，两长臂和两短臂个形成一条新的染色体 16.癌基因oncogene：是一类影响正常细胞生长和发育的基因。又称转化基因，它们一旦活化便能促使人或动物的正常细胞发生癌变 17.抑癌基因tumor suppressor gene：是人类正常细胞中对细胞增殖分化有调节作用，对细胞的异常生长和恶性转化起抑制作用的基因 18. 基因治疗gene therapy：运用重组DNA技术，将具有正常基因及其表达所需的序列导入到病变细胞或体细胞中，以替代或补偿缺陷基因的功能，或抑制基因的过度表达，从而达到治疗的目的 19.复等位基因multiple alleles：指在种群中，同源染色体的相同位点上，可以存在两个以上的等位基因 20.Hardy-Weinberg定律Hardy-Weinberg Law：在一个群体无限大，且又具备以下条件：随机交配、没有突变、没有自然选择、没有大规模迁徙及基因流的情况下，群体内的基因频率和基因型频率将代代保持不变 21.x染色体失活或里昂化（lyonization）。是指雌性哺乳类细胞中两条X染色体的其中之一失去活性的现象，过程中X染色体会被包装成异染色质，进而因功能受抑制而沉默化。 22.插入insertion：即一条染色体的片段转移到另一条染色体的中间部位。 23.重复duplication：即某一染色体片段在同时一条染色体上出现两次或两次以上，包括正位重复和倒位重复。 24.串联重复序列(Tandem repeat sequences）：在染色体上一段序列的多次重复，称为