胎儿染色体异常无创产前基因检测试剂技术参数
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技术参数参考文献：
[1] Benn P, Cuckle H, Pergament E. Non-invasive prenatal testing for aneuploidy: current status and future prospects. Ultrasound Obstet Gynecol. 2013;42(1):15-33. PMID:
[2].Gil MM, Quezada MS, Revello R, Akolekar R, Nicolaides KH. Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening forfetal aneuploidies: updated meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol .2015;45(3):249–266. PMID: .
[3] Zhang H, Gao Y, Jiang F, Fu M, Yuan Y, Guo Y, Zhu Z, Lin M, Liu Q, Tian Z, Zhang H, Chen F, Lau TK, Zhao L, Yi X, Yin Y, Wang W.Non-invasive prenatal testing for trisomies 21, 18 and 13: clinical experience from 146,958 pregnancies. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015; 45(5):: .
无创dna产前检测都有哪些项目？95项全 什么是无创dna产前检测？ 无创DNA产前检测，是一种非侵入性的胎儿染色体异常检测技术，采用第二代高通量DNA测序技术和结合生物信息学分析，只需抽取孕妇的静脉血，便可以预先知道胎儿患有21三体综合症（唐氏综合症）、18三体综合症（爱德华氏综合症）、13三体综合症（巴陶氏综合症）的风险率。 检测准确率高达99.9%，假阳率更低于0.1%。同时也可检测性染色体非整倍体综合症以及染色体缺失症等。是检查胎儿是否为唐氏儿的一种产前筛查手段。无创dna产前检测都有哪些项目？ 香港卓信/医/疗（v亻言fchkdna）无创dna产前检测最早怀孕10周就可检测，在技术上也是非常的成熟，也是很多孕妈妈最信赖的一种检测方式，它可以检测23对染色体，检测95项内容，其中有6项三倍体综合症、4项性染色体异常综合症、84项微缺失及微重复综合症以及XY染色体检测(男女检测)。
香港无创dna产前检测项目（95项全）：6种三倍体综合症: Trisomy21(Down Syndrome唐氏综合症)* Trisomy18(Edwards Syndrome爱德华氏综合症)* Trisomy13(Patau Syndrome巴陶氏综合症)* Trisomy9(9号染色体三倍体) Trisomy16(16号染色体三倍体) Trisomy22(22号染色体三倍体) 4种性染色体异常综合症+XY染色体: 45,X(XO)(Turner Syndrome透纳氏综合症) XXY(Klinefelter Syndrome柯林菲特氏综合症) XXX(Triple Syndrome三X综合症) XYY(XYY Syndrome XYY三体综合症) 84种缺失和重复综合症 1.染色体1p31重复综合症 2.染色体1p32-p31缺失综合症 3.染色体1p36缺失综合症 4.染色体1q41-q42缺失综合症 5.染色体2p12-p11.2缺失综合症 6.染色体2p16.1-p15缺失综合症 7.裂手裂足症5型
华大基因、达安基因、贝瑞和康三大无创DNA检测技术平台比较点击数：7561录入时间：2014-6-6[打印此页][返回] 2014年2月，国家食药监总局和卫计委联合发布通知，暂停基因测序临床应用。而在临床医学上，基因测序应用最广泛、最成熟的是无创产前基因检测，尤其 是产前唐氏综合征筛查。 相比于传统技术，无创产前基因检测仅需抽取少量孕妇外周血，用高通量测序 技术即可准确分析胎儿是否患有染色体疾病，具有安全、快速、检测周期短等 优势，已逐渐被中国大众所接受。据统计，无创产前基因检测目前在中国已经 积累了超过40万例临床应用。 “叫停令”直接影响了国内多家实施基因检测的公司，但所幸的是，“叫停” 并不是完全停止，通知第二条规定：“基因测序诊断产品应按规定经食品药品 监管部门审批注册，并经卫生计生行政部门批准技术准入方可应用。” 中国当前市场使用的测序仪均不符合这一条件。为促进无创产前基因检测在中 国市场尽快获批，各大测序服务提供商开始通过高通量基因测序仪的“国产化”，来满足现有的监管法规要求。 贝瑞和康此次联合Illumina共同生产新型测序仪，并向食药总局申请注册，使得Illumina公司的测序平台进入了中国的注册审批程序。 据财新网消息，除贝瑞和康外，当前正在向食药总局申请注册的“国产”测序 仪包括：华大基因的BGISEQ1000（基于CG的测序平台）、中山大学达安基因 股份有限公司的DA8600（基于Life Technologies公司的Ion Proton测序 平台）。 这些公司都是国内无创产前检测的领头公司。现在，他们站在差不多同一条起 跑线上，将在中国市场上进行搏杀。他们之间的竞争，将会走向何方？我们可 以从各自使用的技术平台和申报国家医疗器械注册证情况探知一二。 竞争激烈“国产化”将走向何方？ 当前，全球市场上测序仪最主要的提供商是美国的Illumina公司和 Life Technologies公司，我国市场上的基因测序仪也几乎被这两家公司垄断。达安基因、华大基因、贝瑞和康等国内公司在无创产前检测领域竞争的背后， 实际上是Life Tech与Illumina两大技术平台的PK。 一、Life Tech/Illumina两大技术平台PK
开展无创产前基因检测项目工作实施方案 为保障母婴健康，降低出生缺陷风险，提高我市出生人口素质，根据《中华人民共和国母婴保健法》和《X省产前诊断技术管理实施细则》有关规定，按照《中共X市委办公室X市人民政府办公室关于明确市委市政府X年十项重点民生工程及责任单位的通知》(X办〔X〕12号)要求，今年开始在全市育龄妇女中开展无创产前基因检测工作。 开展无创产前基因检测项目，能够尽早发现唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征等三种胎儿染色体非整倍体异常，避免先天性智力低下、生长发育迟缓、五官四肢内脏畸形、多流产或出生后不久死亡等。此项工作将本着“政府引导，知情自愿，科学规范”的原则，将出生缺陷干预关口前移至筛查环节，与国家免费孕前优生健康检查项目对接，解决生育政策调整后群众“生得好”的问题，从而有效降低出生缺陷发生率，提高出生人口素质。 一、服务对象、机构、内容 (一)服务对象及检测时间 1.夫妇一方具备X市本地户籍且符合计划生育政策，并按规范接受孕产妇健康管理服务(国家基本公共卫生服务项目)的孕妇。 2.妊娠时间为1+02-2+66周，月经不规律者以B超确定孕周的孕妇。 3.符合条件的妇女，按照市委、市政府制定的惠民政策，每孩次享受一次优惠的无创产前基因检测服务。
(二)服务机构 市妇幼保健院、县级妇幼保健计划生育技术服务机构(县妇幼保健院)、华大基因X医学检验所、省卫计委审批的产前诊断中心。 (三)服务内容 优生健康教育、产前咨询、无创产前基因检测等服务。 1.优生健康教育 向婚前和早孕夫妇传播优生科学知识，增强出生缺陷预防意识。由承担基本公共卫生服务的婚前、孕产期保健技术服务机构负责通过优生指导、优生咨询、优生宣传等多种方式，积极做好婚前和孕期预防先天性缺陷、遗传性疾病的健康教育，并发放《无创产前基因检测服务卡》(以下简称《服务卡》)。在《孕产期保健登记本》上做好相关登记。告知到市妇幼保健院或县级妇幼保健计划生育技术服务机构(县妇幼保健院)接受相关检测服务。2.无创产前基因检测标本采集对符合条件的孕妇进行采血，并按检测要求做好标本的储藏及运输。由市妇幼保健院和县级妇幼保健计划生育技术服务机构(县妇幼保健院)负责对符合享受此项目条件的孕产妇进行血样标本采集，并做好宣传咨询、登记，与孕妇签订《胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)检测临床申请单》、《检测知情同意书》、《检测医疗保险知情同意书》(以下简称保险书)，检测结果发放、解读、异常病例的转诊和检测档案的管理。 二、服务流程
2016年11月出版
正文目录 1、无创产前筛查和诊断（NIPT）：精度高、风险低、无流产风险 (3) 2、NIPT 全球发展状况分析 (4) 2.1、主要地区发展 (4) 2.1.1、美国 (4) 2.1.2、欧洲 (6) 2.2、发展状况 (7) 2.3、市场规模及格局 (8) 3、NIPT 我国市场分析 (11) 3.1、发展历程 (11) 3.2、市场格局 (12) 3.3、规模展望 (13) 3.4、我国NIPT企业与国外企业的差异 (14) 3.5、我国各地无创产前基因检测（NIPT）相应政策 (15) 3.5.1、福建卫计委无创产前定价1400元，目前最低 (15) 3.5.2、深圳市NIPT纳入医保 (15) 3.5.3、湖北省NIPT定价1460元/次 (15) 3.5.4、江苏物价局NIPT定价价2210元/次 (15) 3.5.5、重庆市NIPT纳入医保 (16) 3.5.6、四川发改委定价NIPT定价2400元/次 (16) 3.5.7、贵州省高龄单独两孩孕产妇出生缺陷基因筛查享受全免费政策 (16) 3.5.8、湖南省：计划生育特殊家庭可享免费产前诊断，但未对孕妇无创产前基因检 测纳入医保进行规定 (17) 3.6、最新规范通知出台，NIPT发展驶入新蓝海 (17) 3.7、国内NIPT市场商业模式分析 (19) 4、未来基因测序发展趋势：拓展辅助生殖和癌症等领域 (20) 5、投资策略与建议 (20) 6、风险提示 (20) 图表目录 图表 1：NIPT 的原理介绍 (3) 图表 2：NIPT替代传统三体筛查技术指日可待 (7) 图表 3：美国主要 NIPT 公司介绍 (9) 图表 4：国外NIPT公司概况 (10) 图表 5：我国NIPT市场情况概述 (13) 图表 6：我国关于 NIPT 的政策变化 (13) 无创产前筛查和诊断（NIPT）：精度高、风险低、无流产风险 无创产前筛查和诊断（NIPT, Non-Invasive Prenatal Testing）是一种非侵入性产前检测,即通过采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA 的方式，精准检测胎
无创产前基因检测知情同意书 无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血(5ml)，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍性疾病（21-三体又称唐氏综合征，18-三体，13-三体）的风险率，准确率为99%以上；具有无创取样、无流产风险、高灵敏度，准确性高的特点。该方法最佳检测时间为孕早、中期，且不需要实施穿刺手术，避免了孕妇疼痛、出血及胎儿流产、感染等风险，是非常安全的检测方法。 无创产前基因检测是一项安全性高的早中孕期无创性非介入性的产前筛查技术，进行该检测你需要知情以下内容： 1、无创产前检测抽血与常规静脉采血方法相同，采集5mL静脉血用于检测；采血不需要空腹，只要正常饮食、作息即可。 2、该方法检测时间为孕12周（超声推算或确认）之后，最佳检测孕周为12~24周。 3、无创产前检测可在孕12周开始进行，但鉴于当前医学检测技术水平的限制和孕妇个体差异等原因，即使在检测人员已经履行了工作职责和操作规程的前提下，仍有可能会出现假阳性或假阴性；如果孕妇孕周推测不准，或孕周过小（实际孕周<12周），可能影响检测结果的准确性。 4、无创产前检测仅针对21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)三大染色体疾病。 5、无创产前检测不适于检测：胎儿染色体中的嵌合体型、易位型、微缺失、微重复等结构性异常；怀有多胞胎的孕妇；孕妇本人为染色体非整倍体疾病患者；孕妇接受过移植手术、干细胞治疗；孕妇在4周之内接受过免疫治疗；孕妇在一年之内输注过异体血制品等。 6、由于孕妇个体化差异导致的血浆中胎儿DNA浓度过低，可能需要重新抽血取样；若不重新抽血取样则不能获得退费。 7、本检测结果仅供参考，不作为最终确诊结果。如检测结果为高风险，需进行产前诊断及遗传咨询；如胎儿患疾病的风险为低风险，建议继续进行常规产检；相关解释需咨询临床医生。 孕妇方已知晓上述所有内容，已充分了解该检查的准确性和局限性，对其中的疑问已得到医生的解答，经本人慎重考虑愿意进行该项检测，并承担因检测带来的相关风险。孕妇方承诺提供的个人资料真实可靠；同意在去掉所有个人信息后，检测数据可供研究参考并同意将该检测样本用于非赢利性的科学研究。为确认上述内容为双方意思的真实表达，医方已履行了告知义务，孕妇方已享有充分知情和选择的权利，签字生效。 孕妇同意（签字）医生（签字） 身份证号日期年月日日期年月日
高龄孕产妇无创DNA产前诊断的应用 摘要目的:对高龄孕妇采用无创DNA产前检测技术（NIPT）检测胎儿染色体，研 究NIPT技术对诊断胎儿染色体非整倍体的意义。方法:选取618名高龄孕妇进行 无创DNA产前检测。采用高通量测序技术对孕妇外周血中胎儿游离DNA进行检测，对染色体异常的孕妇进行羊膜腔穿刺手术。对羊水细胞进行培养后，进行G 显带染色体核型分析比较分析NIPT检测结果和核型分析结果。结果:在618名高 龄孕妇中，有18名孕妇检测异常，具体为：6名孕妇21-三体高风险，2名孕妇 13-三体高风险，10名孕妇性染色体异常（5名47，XXY/XXX;2名45，XO；3名47，XYY）。其中16名孕妇进行羊水穿刺检查，染色体检查结果为：6名21-三体，1名13-三体，4名47，XXY/XXX；3名47，XYY，2名孕妇羊水穿刺结果正常。对 检测结果进行比较后可知：NIPT技术对21-三体检出率为100％，而对13-三体检 出率为50％；在性染色体非整倍体检测中，NIPT技术对核型为47，XXY/XXX的检出率为100％，而对核型为45，XO的检出率却很低。结论:对高龄孕妇采用NIPT 技术检测胎儿染色体，能有效检测出21-三体及性染色体数目增加，但对13-三体 及性染色体数目减少的检出率较低；且对NIPT检测结果异常的孕妇需要进行羊膜腔穿刺手术，避免孕妇流产。 关键词：高龄孕妇；无创DNA；产前诊断；染色体核型 由于国家调整了计划生育政策，在全面放开二孩后高龄孕妇的数量不断增加。高龄孕妇的卵子质量较低，导致胎儿容易产生染色体异常。因此，医护人员应对 高龄孕妇进行产前诊断引起足够的重视。目前，传统的产前诊断方法已不能满足 孕妇及其家属的需求，无创DNA产前诊断技术具有安全、简便、检出率高等特点，逐渐成为高龄孕妇产前诊断的主要方法[1]。本次研究对在我院进行NIPT的618 名高龄孕妇的临床资料进行总结，将NIPT检测结果和羊水穿刺结果进行比较，旨在研究NIPT技术对高龄孕妇产前诊断的临床意义。 1.资料与方法 1.1临床资料 选取2018年9月-201年12月在我院接受治疗的618名高龄孕妇，年龄为 35-45岁，平均年龄为38.69±2.81岁，怀孕周期为12-24周。所有孕妇均知晓本 次研究内容，且自愿配合，并签署了知情同意书。 1.2研究方法 （1）、采集血样：抽取孕妇10ml外周血，充分混匀后在4℃下低温保存， 并在6h内进行血浆分离。 （2）、提取游离DNA：采用血浆游离DNA提取试剂盒法提取经水浴解冻的 血浆中的游离DNA。 （3）、制备文库和测序：补平游离DNA缺口，并对部分部位进行磷酸化和 去磷酸化，然后使用连接酶连接标签和接头，以形成标准文库。利用高通量测序 技术对游离DNA进行分析。 （4）、数据分析：比较测序所得的DNA序列与人的参考基因组，计算染色 体Z值，并检测胎儿染色体非整倍体异常。Z值在-3.0~3.0间为阴性，Z值＞3.0 为三体高风险，Z值＜3.0为单体高风险。对检测结果为阴性的孕妇进行其他产前 检查，其余孕妇则需进行羊膜腔穿刺手术以确保检测准确。 （5）、染色体制备：经羊膜腔穿刺后，用22号穿刺针抽取羊水，抽取的前 2ml废弃，然后抽取30ml羊水分装于3个试管并送往实验室培养、收获、制片，
基因检测业务包括无创产前基因检测、液体活检（ctDNA技术）、肿瘤个性化用药、肠道微生物菌群、消费级基因检测、儿童天赋基因检测等等。 2017年基因检测公司大全 深圳 华大基因、华因康、康昕瑞、碳云智能、核子基因、康昕瑞、海普洛斯、微基因 Wegene、弘睿康hcode、裕策生物、承启医学、联合医学、美因生物、基因启示录、恒创基因、基因家、基因慧、瀚海基因、千年基因、谱元科技、斯坦福医学、因合生物、云蜂基因、乐土基因、蓝图基因、卓然基因、爱米基因、微健康基因、一道生物https://www.doczj.com/doc/679091849.html,/ 北京 贝瑞和康、一脉基因、基云惠康、安诺优达、奥维森、诺禾致源、迈基诺、鑫诺美迪、普利莱基因、美佳基因、吉因加、博奥、齐康泰、中源协和、水母基因 广州 达安基因、金域检验、达瑞生物、锐博生物、安必平医药、基迪奥、永诺生物、益善生物、赛哲生物、赛哲生物、燃石生物、美格生物、艾基生物、库基生物、腾飞生物、拓普基因、博奥木花、嘉检医学、奇辉生物、基准生物、精科生物、贯善生物、迈景基因 上海 南方基因、解码基因、邃志生物、易瑞基因、天使生物等等 武汉 言行生物、康圣环球、武汉华大基因、生命之美、未来组生物、锦奥生物、博洪生物、树桥科技、贝纳基因、莎菲生物、大众源生、良培基因、爱基百客、冰港生物、点墨生物、拜科基因、康测科技、基诺赛克 成渝 中科院成都生物所、迈克生物、新基因格、博奥晶芯、先导药物、昂迈思、赛荣生物、云合基因、23魔方、云蓉科技、基因帮（生命基线）、奇恩生物、威斯腾生物、佰诺吉生物、浦洛通生物、倍斯瑞生物 江苏 南京迪康金诺、苏州首度基因、苏州智核生物、苏州贝康医疗、苏州金唯智生物、苏州泓迅科技、南京诺维赞生物、苏州吉玛基因、苏州贝斯派生物、苏州阅微基因、苏州健路生物、南京金斯瑞生物、南京世和基因、江苏亿康基因、苏州为真生物、苏州天昊基因、苏州天衍药业、苏州协云基因、苏州科贝生物 杭州 博圣生物、迪安诊断、浙江天科、联川生物、沃森生物、健洲生物、祥音生物、杭州贝瑞和康、中瀚金诺、谷禾信息、百迈生物、燃纳生物、米天基因、艾迪康医学、壹基因、名川生物、晶佰生物、科宁生物、基智基因、北角生物、本因生物、瑞普基因、圣庭生物、奥明基因
唐氏筛查和无创dna的区别 唐氏筛查，一般怀孕的女性都知道是怎么一回事，而且这也是必须要做的事情，目的就是为了排查胎儿是否有其他的问题。唐氏筛查很有必要做，那么无创DNA呢？无创DNA又是什么来的呢？下面我们就一起来看看唐氏筛查和无创DNA的区别吧！ 唐氏筛查 通过抽取宝妈的血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜促性腺激素（β-hCG）和游离雌三醇（uE3）的浓度；需结合预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数； 适用孕周：孕14-20周+6天 ① 优点：经济实惠、安全方便、孕检必查项目、无创伤。 ② 缺点：检出率及准确性低，假阳性率高。唐筛高危的，经确诊最后很大一部分都不是。无创DNA检测 通过采集孕妇外周血10mL，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体，即21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的风险率。 适用孕周：孕12-26周 ①优点：无创、检出率准确率高、假阳性率低。 ②缺点：费用较高，检测面窄、对双胎和嵌合型染色体异常无法检测、但无创的检测范围已覆盖了常见染色体非整倍体疾病。 羊水穿刺 羊水穿刺是在唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高的前提下，进一步进行确诊性的检查方式之一。在超音波的导引下，将一根细长针穿过宝妈肚皮，穿过子宫壁，进入羊水腔，抽取羊水进行综合查验；确认前期诊断为高危唐氏综合症的宝妈，需要进行羊水穿刺检查。 适用孕周：孕16-22周+6天 ① 优点：能一次检测46条染色体、还能进行基因芯片及单基因疾病检测、准确性高是目前检测范围最广和准确性最高的产前诊断技术之一。 ② 缺点：有一定风险、宫内感染、母婴血液接触的风险、由于该项检查有0.5%的几率会导致流产，所以一般不建议宝妈们选择这项检查哦。 唐氏筛查与无创DNA的区别，相信看了上文都有一定的了解了，很多人如果觉得这两者是没有区别的，那么就要再好好研究研究了。另外，羊水穿刺的坚持方法，我们也有介绍了，我们也可以去了解清楚是怎样一回事。
胎儿染色体异常无创产前基因检测试剂技术参数 特别提醒： 1.加注“*”号的为核心指标，如投标设备/产品未达到招标文件上“*”号指标要求，即做废标处理。 技术参数参考文献：
[1] Benn P, Cuckle H, Pergament E. Non-invasive prenatal testing for aneuploidy: current status and future prospects. Ultrasound Obstet Gynecol. 2013;42(1):15-33. PMID: [2].Gil MM, Quezada MS, Revello R, Akolekar R, Nicolaides KH. Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening forfetal aneuploidies: updated meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol .2015;45(3):249–266. PMID: . [3] Zhang H, Gao Y, Jiang F, Fu M, Yuan Y, Guo Y, Zhu Z, Lin M, Liu Q, Tian Z, Zhang H, Chen F, Lau TK, Zhao L, Yi X, Yin Y, Wang W.Non-invasive prenatal testing for trisomies 21, 18 and 13: clinical experience from 146,958 pregnancies. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015; 45(5):: .
十个问题及答案 问题1：基因检测有什么用途？ 回答： 1. 辅助临床诊断：很多疾病表现出来的症状类似，临床上很难进行鉴别诊断，容易混淆。若是通过基因检测，在基因层面找到致病原因，可以辅助临床医生鉴别诊断甚至纠正临床上的诊断。 举例：某基因检测机构通过对一个临床疑似“先天性白内障-小角膜综合症”的家系进行了基因检测，最后在基因层面发现他们家系患的其实是“玻璃体视网膜脉络膜病”而非“先天性白内障-小角膜综合症”，帮其纠正了临床诊断。 又如：糖尿病中有一型特殊类型的糖尿病为“单基因糖尿病”（由单个基因突变引起，为孟德尔遗传病）由于其基因存在缺陷，使得患者在代谢特征、临床表现和治疗方案等方面，都与1型或者2型糖尿病患者有着明显的区别。但是，由于认识上的不足，单基因糖尿病常常被误认为1型或2型糖尿病。英国一项流行病学的调查显示，有80%的青春晚期糖尿病(MODY)患者未被正确诊断。在欧美国家的单基因糖尿病的研究中，发现有10%的1型糖尿病和2-5%的2型糖尿病其实是单基因糖尿病。所以，通过对正常人群体，特别是有糖尿病家族史的人群，进行单基因糖尿病致病基因的筛查，可以尽早发现基因缺陷，从而把单基因糖尿病患者从1型或者2型糖尿病患者中区分出来。 2.携带者筛查：最常见的是唐氏综合征的筛查。传统的唐氏综合征筛查是利用血清学筛查进行的，检出率为65%-75%，容易漏检。而无创产前基因检测则可以准确地筛查出唐氏综合征患儿，还包括对18三体综合征和13三体综合征的筛查。此外，针对具有某些单基因遗传病（尤其是隐性遗传病）家族史的高危人群进行相关致病基因的筛查，可以及时发现该家族中致病基因的携带情况，进而分析后代患病的风险，为家属成员提供有效的遗传信息，防止缺陷基因向下一代遗传。 3指导治疗：现在医生开药的遵循的是经过广泛测试后提供的剂量信息。但所有的药物在测试过程中都是以群体作为样本的，因此药物剂量在对于大多数人是合适的。但是由于每个人的基因不同，会导致正常剂量下的药物对一些人产生致命的作用。导致原本挽救健康的药可能反而对健康造成伤害。这样的现象就称为药物不良反应（adverse drug reactions, ADR）。如药物warfarin是一种抗凝剂，是防止血液凝固的一种药物，病人服用这种药物可以大大减轻血栓形成的危险。但是抗凝剂服用过多，血液便不容易凝固，会造成出血，甚至有生命危险。在我们身体中有一种酶叫CYP2C9，它可以代谢这种抗凝剂，把它分解成小分子物质，使之失去抗凝血作用。正常情况下warfarin发挥作用后被代谢，完成它的药物治疗作用，也并不对人身体造成危害。但是，如果一个人CYP2C9发生突变，代谢功能降低，是弱代谢型
临床细胞分子遗传学检测 项目引入建议书 项目引入（甲方）：长沙市妇幼保健院 技术服务提供（乙方）：上海中优医药高科技有限公司时间：2012年12月
一．项目背景和意义 （一）基因检测项目在国内外的开展情况 随着基因组医学的不断发展以及研究成果陆续被肯定，为了促进我国的个体化医疗发展，中国卫生部在2007年正式将分子生物学相关检测归类为“临床细胞分子遗传学专业”，并公布了近30个检测项目的分类列表供医疗机构进行临床应用。 在美国等一些发达国家，基因检测早已作为新生儿筛查、产前诊断、临床辅助诊断、健康管理和个体化用药指导的临床必检项目。截至2011年8月，美国GeneTests收录了1171家进行基因检测的临床机构和597家检测中心，提供2385种疾病相关的基因检测，其中2126种用于临床，259种处于科研。而早在2002年，FDA的统计数据显示欧洲就进行超过70万例基因检测，并逐年迅猛递增。 随着越来越多的基因位点与人类疾病相关性研究成果被肯定以后，中国越来越多的临床机构也开始尝试把部分经过论证的基因检测项目进行临床应用。2007年，中国卫生部为了推动临床个体化医疗并规范临床实施的基因检测项目，专门设立了临床细胞分子遗传学检测专业，其中包含29个大项，涉及染色体、DNA 等多种遗传物质的检测，主要采用显带技术、荧光原位杂交、分子杂交、Real-time PCR和基因分型等检测技术手段。 （二）基因检测技术的发展情况 早期的细胞遗传学着重研究分离、重组、连锁、交换等遗传现象的染色体基础以及染色体畸变和倍性变化等染色体行为的遗传学效应，主要采取显带技术、荧光原位杂交、分子杂交等技术进行细胞染色体异常的筛查。目前临床检测中针对胎儿进行的核型分析检测，筛查21三体、18三体、性染色体畸变等就属于这个范畴。 后来随着检测技术的发展，从染色体水平的检测上升到了核苷酸序列的检测。举世瞩目的人类基因组计划就利用毛细管电泳技术和和四色荧光染料标记终止物法（俗称：测序）技术第一次测定了人类基因组的所有30亿核苷酸序列信息，
胎儿染色体非整倍体无创基因检测常见问题 1.无创基因检测有哪些优点？ 无创，安全，早期，准确，快速。 孕早期，只需抽取5ml孕妇外周血就可以进行。结果准确率高达99%以上，能够极大的减轻孕妇的心理负担，不用担心穿刺等刺激带来的流产等伤害，2-3周即可拿到检测结果。 2.无创基因检测与唐氏筛查有区别吗？ 无创基因检测在孕早期（12周）即可进行，通过对母体外周血中胎儿的遗传物质DNA进行直接测序分析，具有很高的准确性；唐氏筛查检测的最佳时间为孕15-20周，是根据孕妇的激素水平结合年龄、孕周、体重等参数进行计算的，因影响因素较多，这些参数经常不是很准确，所以计算出的风险值也是有误差的。虽然检测的都是21，18，13号染色体是否异常，但无创基因检测的准确率较高，可以达到99%。 3.无创基因检测可以代替羊水穿刺吗？ 不能互相代替，是两种检测方法。无创产前检测只需要抽取孕妇的静脉血，对孕妇及胎儿均无伤害，孕12周即可进行检测，三周左右出检测结果，对于21，18，13号染色体的检测准确率和羊水穿刺是一样的，99%以上；羊水穿刺需要抽取羊水，最佳检测时间为孕20-24周，对孕妇有一定的创伤，存在流产风险，也存在细胞培养失败的可能，大概要1个月出结果，目前是检测染色体异常的金标准，是诊断方法。 4.哪些人比较适合做无创基因检测？
所有希望排除胎儿染色体非整倍体，特别是21、18、13号染色体非整倍体的孕妇；唐氏筛查高危、临近高危但不愿首选创伤性检查的孕妇；年龄大于35岁，不能做唐氏筛查，又不愿首选创伤性检查的孕妇；因惧怕流产等风险拒绝创伤性检查的孕妇。 5.怀孕多少周可以进行无创基因检测？ 最佳检测孕周为12-21周，部分大于21孕周的孕妇如有特殊需求并有较强意愿的，也可参加无创产前基因检测。 6.如果无创基因检测是低风险，还用做羊水穿刺吗？ 无创产前基因检测项目目前承诺检测21，18，13号染色体的准确率是99%以上，如果希望了解其他染色体，可以依据自己的情况选择是否羊穿或者遵医嘱。 7.无创基因检测高风险怎么办？ 医生会第一时间通知孕妇，及早到医院进行羊水穿刺核型分析等产前诊断；接受产前诊断产生的费用，对国家统筹支付之外的和个人支付部分，由中国人保报销支付，最高限额2500元。投保费用属无偿赠送，不需另行支付。 8.无创基因检测低风险，是不是孩子就没任何问题了？ 无创检测，羊水穿刺检测都是针对染色体异常的检测，如果是发育异常引起的畸形等问题需要靠孕期B超监测，孕期的各项检测都很重要，一项检测不能解决所有的问题。 9.无创基因检测低风险，还是生出有问题的孩子怎么办？ 如果无创检测为低风险，婴儿出生1年内经县级以上医院专科医生明确诊断为21-三体、18-三体、13-三体综合征的孕妇，由中国人
高通量测序技术在无创产前检测中的应用 摘要：随着以高通量、自动化为显著特征的二代测序技术的发展，基于该技术的无创产前检测(NIPT)在临床上迅速得以应用。国际上发表了一系列与NIPT相关的指导意见，我国卫计委也于今年发布了技术规范。文章将对NIPT技术规范进行解读，并对高通量测序技术在NIPT应用中的优势、局限性和临床应用要点进行评价。 染色体非整倍体是胎儿出生缺陷最常见病因之一，其中以21-三体综合征、18-三体综合征最为常见，占所有足月妊娠的0.2%~0.3%。对先天性遗传病进行产前筛查和产前诊断是优生优育的重要保证。自1970年以来，针对上述胎儿染色体疾病的产前筛查和产前诊断已逐渐应用到临床上，并在降低出生缺陷方面得到了良好的效果。 从取材方法进行分类，产前检查分为有创性和无创性两种。有创性产前诊断是目前诊断胎儿染色体疾病的的金标准，主要是指通过绒毛活检术、羊水穿刺术和脐静脉穿刺术采集胎儿细胞或组织，进行细胞核型分析获取胎儿染色体信息，有创检测的准确率为98%~99%，但伴有0.5%~1.0%的流产风险，同时也会伴有羊水渗漏、宫内感染等风险。因此，有创产前诊断目前仅应用于筛查高风险、高龄妊娠或家庭中生育过遗传病患儿等情况。传统的无创性产前检查主要有超声检查和孕妇血清学检测等方法，使用这些方法进行检测可避免对胎儿和孕妇造成的危害，但是其灵敏度及特异性有限。近20年来，基于超声检查和孕妇各种蛋白或激素的血清学筛查相结合的产前筛查发展迅速。产前母体血清学筛查的目标疾病是21、18-三体综合征和神
经管缺陷，当假阳性率控制在5%时，在早孕期、中孕期、早中孕期的检出率分别为82%~87%、81%、94%~96%[1]，这些方法的假阳性率较高，为后续有创性产前诊断带来较大的临床压力与实验室压力。 常规产前筛查和有创性产前诊断方法的局限性促使研究者积极开发一种针对胎儿染色体非整倍体及其他染色体异常的、无创伤性的高精度检测方法。1997年Lo等[2]通过孕育男性胎儿的孕妇外周血血浆Y染色体PCR扩增的方法证明了孕妇外周血循环中存在胎儿游离DNA(cell free fetal DNA，cffDNA)，开启了基于cffDNA无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)方法。其后，利用各种分子诊断技术对cffDNA的检测已经在胎儿性别鉴定、Rh血型鉴定、X连锁隐性遗传病、先天性多囊肾检测等方面得到应用，但由于方法繁琐、耗费时间长、精度低、费用较高等问题，一直难以推广于临床。 近年来，随着以高通量、自动化为显著特征的二代测序技术的发展，基于该技术的NIPT在临床上迅速得以应用。今年，国家卫生计生委妇幼司发布了第一批高通量测序技术临床应用试点单位，同时发布了《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范(试行)》。如何充分理解并合理规范应用NIPT，如何正确解读技术规范，将NIPT作为常规产前筛查方法时有哪些注意事项，我国产前筛查和产前诊断体系中NIPT该如何正确定位等，本文将对这些问题进行深入探讨。 一、母血中胎儿游离DNA的特性
基因检测行业调研 继上次基因检测产业调研之后，这两周我们再次调研了几家基因检测公司，并且拜访了一些行业专家，现将调研的重点内容整理如下，欢迎大家交流探讨。 一、基因检测公司梳理 目前全国涉及基因检测概念的公司有200余家，按照业务范围划分，这些公司可以分为：①最上游的基因检测仪器开发企业（测序仪、芯片扫描仪、PCR设备），②提供样本处理试剂和耗材的中上游企业（建库试剂盒、检测试剂盒、工具酶、基因芯片），③提供第三方基因检测服务的中游企业，④提供测序数据存储、分析和出具报告的下游企业，⑤还有将这三部分整合起来提供CRO服务的商业公司，当然如果公司研发实力和经济实力允许，大部分公司会选择向上下游产业链延伸，进一步提升自己的盈利能力。 按照基因检测公司的服务内容，主要可以分为四类：科研服务、第三方临床基因检测服务、直接面向个人的检测服务、非医疗基因检测服务（例如食品、环境、刑侦等方面的应用）。 1 科研中的基因检测服务又分为两种情况，第一种是纯科研服务，检测目的纯粹是满足科研需要，不作为医学诊断的依据；第二种是以科研的名义为患者提供医学诊断服务，医生在其中起主导作用，推荐有需要的患者去做基因检测，医生在其中所获得的好处是得到用药指导依据、科研数据、获得销售提成，这是当前肿瘤基因测序普遍采用的手段，因为目前国内还没有一种获批临床的肿瘤高通量检测试剂盒，只能以科研的形式变相的进行医学诊断从而获取收益。纯科研基因检测市场在百亿级别。 2 第三方临床检测机构是指批准为医院提供检测外包服务的独立医学检验实验室，大部分第三方临检机构都能开展分子诊断服务（需通过临检中心的PCR实验室认证），例如QPCR、ddPCR、基因芯片等，但是高通量测序在临床检测上的应用当前受到限制，只有在试点名单上的机构才能出具正式的临检报告，目前出台了第一批四个领域的试点名单，分别是遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断、肿瘤基因测序，试点单位名单由卫计委医政医管局和妇幼司共同制定。临床基因检测的市场空间在千亿级别。 3 提供面向个人基因检测服务的商业公司，提供的是非诊断性基因检测，例如23andMe是美国本地唯一一家被FDA批准的能够直接向个人提供基于基因检测分析服务公司，业务范围也仅仅提供祖源分析、遗传病筛查、酒精耐受、基因寻亲这四类遗传分析服务，23andMe此前的疾病风险筛查和药物过敏分析被禁止，而我国有许多直接面向个人的基因检测商业机构，业务范围甚至包括疾病风险、天赋基因、个性特征分析等一系列基因分析服务，未来有加强监管和整合的压力。商业化B2C基因检测的市场空间在十亿级别。
血清学筛查与无创DNA检测在产前诊断胎儿染色 体异常中的应用 作者：王传霞|顾茂胜单位：徐州市妇幼保健院遗传医学中心来源：中国优生与遗传杂志摘要：目的探讨血清学筛查与无创DNA检测在产前诊断胎儿染色体异常中的作用，降低出生缺陷儿的发病率，提高优生优育。方法对2012年10月至2013年7月血清学筛查的高风险孕妇进行无创DNA检测，结果异常的孕妇采取羊水穿刺、细胞培养、胎儿染色体核型分析，并对出生后胎儿进行随访。结果1269例血清学筛查高风险孕妇经无创DNA检测结果异常为22例，羊水穿刺、细胞培养、胎儿染色体核型分析确诊染色体异常19例，其中包括21-三体综合征10例、18一三体3例、克氏综合征4例、特纳氏综合征2例。22例无创DNA筛查异常孕妇中羊水穿刺染色体正常为3例，1 9例筛查结果与羊水穿刺结果相一致，阳性率为86．4％。其中1例染色体核型为46，XX，t(1 8；1 8)。结论首先通过传统的血清学筛查高危人群，然后采用无创DNA检测技术对这些高危人群进一步筛查，最后在对异常者行介入性手术不失为一种经济而相对高效的方法。 染色体异常是导致人类全身多个重要器官和组织发生畸形病变且无法治疗的一类疾病，诱因涉及到物理、化学、生物、母龄、遗传和自身免疫性疾病等因素[1]。最新的资料统计结果表明在我国每年约1600万的新生儿中，先天性致愚致残缺陷儿占每年出生人口总数的4％一6％，总数高达120万，占全世界每年500多万出生缺陷儿童的五分之一，它不仅影响着患儿及其后代的生存质量，也给整个家庭和社会带来沉重的心理和经济负担。有效的产前筛查和诊断技术是降低畸形儿出生的有效手段。我们对2012年10月至2013年7月血清学筛查与无创DNA检测，结果异常的孕妇采取羊水穿刺、细胞培养、胎儿染色体核型分析，并对出生后胎儿进行随访。 1 资料与方法 1.1 研究对象 2012年10月至2013年7月血清学筛查高风险与无创DNA检测结果异常的孕妇。 1.2 方法 1.2.1 对血清学筛查高风险的孕妇，拒绝或不适宜进行侵入性产前诊断的孕妇，如：病毒携带者、T21生育史、心理压力大、中央前置胎盘、孕囊低置、羊水过少、Rh阴性等进行无创DNA检测。 1.2.2 无创DNA检测阳性孕妇，在无菌消毒条件下，超声引导下经腹壁行羊水穿刺术，进行羊水细胞培养、染色体核型分析，并对出生后胎儿进行随访。 2 结果 2.1染色体数目和核型分析 1269例血清学筛查高风险孕妇经无创DNA检测结果异常为22例，羊水穿刺、细胞培养、胎儿染色体核型分析确诊染色体异常19例，其中包括21一三体综合征10例、18一三体3例、克氏综合征4例、特纳氏综合征2例。22例无创DNA筛查异常孕妇中羊水穿刺染色体
无创产前常见问题与解答 1、介绍一下无创产前检测 核子基因无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血(10ml)，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍性疾病（21-三体又称唐氏综合征，18-三体又称爱德华综合症，13-三体又称帕陶氏综合症）的风险率。 2、无创产前检测有哪些优点 无创，安全，早期，准确，快速 孕早期，只需抽取10ml孕妇外周血就可以进行。结果准确率高达99%以上，能够极大的减轻孕妇的心理负担，不用担心穿刺等刺激带来的流产等伤害，7个工作日即可拿到检测结果。 3、无创基因检测与唐氏筛查有区别吗？ 无创基因检测在孕早期（12周）即可进行，通过对母体外周血中胎儿的遗传物质DNA进行直接测序分析，具有很高的准确性； 唐氏筛查检测的最佳时间为孕15-20周，是根据孕妇的激素水平结合年龄、孕周、体重等参数进行计算的，因影响因素较多，这些参数经常不是很准确，所以计算出的风险值也是有误差的。虽然检测的都是21，18，13号染色体是否异常，但无创基因检测的准确率较高，可以达到99%。 4、这个就是唐氏筛查里面的吗? 是两个不同的检测技术，无创产前检测准确率高，无感染和流产风险，而唐氏筛查是根据孕妇的年龄、孕周、激素水平以及体重等参数进行计算得出结果，根据科学统计，其假阳性率较高，也存在漏检的风险。 5、羊穿的准确率比你们高吧 准确率是一样的 6、我了解你们只是核查染色体的数量，没有羊穿详细 核子基因无创产前dna检测主要是针对胎儿21.18.13三对染色体数目异常进行检测，准确率达99%以上。羊穿不仅仅检测数目方面的异常，还能检测结构异常，所以无创的范围是比羊穿少一些，但是无创是没有风险的，羊穿有一定的流产风险，具体要选择做哪一项检测，是要看您自己选择的。 7、无创基因检测可以代替羊水穿刺吗？ 不能互相代替，是两种检测方法。无创产前检测只需要抽取孕妇的静脉血，对孕妇及胎儿均无伤害，孕12周即可进行检测，两周左右出检测结果，对于21，18，13号染色体的检测准确率和羊水穿刺是一样的，99%以上。 羊水穿刺需要抽取羊水，最佳检测时间为孕16到21周，对孕妇有一定的创伤，存在流产风险，也存在细胞培养失败的可能，大概要1个月出结果，目前是检测染色体异常的金标准，是诊断方法。 无创产前基因检测的准确率与羊水穿刺基本一致，都达到99%以上。 我们核子基因的项目为无创技术，对孕妇、胎儿没有伤害；羊穿是侵入性技术，存在一定造成宫内感染或流产的风险。
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实验室中的无创DNA产前检测技术解读当一个受精卵在母亲体内逐渐发育为完整的胎儿时，营养的获取都是通过胎盘屏障（有点像食堂的打饭口），就在获取营养的同时，胎儿的DNA也会通过这个“窗口”进入母亲的血液。那么是否可以通过对母亲血液中的DNA进行检查来判断胎儿在孕妇体内的状态呢？答案是可以的，现在就有一种检测技术就是“无创DNA产前检测技术”。小编仗着自己读了点书，斗胆为各位看官讲讲实验室中的是如何进行无创DNA产前检测的。 无创DNA产前检测技术的理论始于1997年的一个科学发现，香港中大医学院卢煜明教授在孕妇血浆中发现了男性DNA，在对这个现象的仔细研究之后发现该孕妇血浆中的男性DNA来自胎儿，并且男性DNA的浓度随着孕期时间的延长而升高。因此只要选择合适的孕期来进行无创DNA产前检测就可以了解胎儿的DNA情况，一般选在12-26周，检出率可以达到99%。 检测步骤如下 1.样本采集：抽取15-20周的孕妇5-15mL外周血（一般钢笔墨水瓶装50mL，羊水穿刺检测技术中需要抽取羊水20-30mL)。亲子鉴定的话还需要父亲的指甲或者少许血液。 2.建立血浆DNA文库：在该文库中含有所有的血浆中的DNA，在之后的检测中扮演类似于图书馆的角色，图书馆可以命名为“某某血浆DNA文集馆”。 3.DNA测序：在第二步构建的“图书馆”中选取对应的DNA片段，利用高通量测序仪检测DNA片段的序列（高通量测序技术可以对每次产生的上百万胎儿和孕妇的DNA分子进行检测）。 4.测序结果分析： （1）父亲判定方面，可以通过对所检测的3200个SNP位点进行生物信息分析，通过权威法医学公式计算判定是否为亲子关系。（DNA的全称为脱氧核糖核酸，是由4中脱氧核苷酸排列聚合而成的长链物质，SNP位点就是单核苷酸突变位点的英文缩写，即在长链中发生异常变化的单个脱氧核苷酸，这种突变很少发生在近几代的亲属之间，反正就是只要检测机构正规的话，可以不用担心你的亲生儿子由于基因突变变得不是你的儿子。）（2）三体综合症检测方面，包括21三体综合症（又称唐氏综合症）、18三体综合症（爱德华氏综合症）、13三体综合症（帕陶氏综合征），这些症状都是因为染色体在胎儿细胞中异常增多导致的。21、18、3这些数字代表着异常染色体的序号，正常细胞中有23对染色体，即共有23对染色体序号，其中性染色体是一对特殊的存在，暂时不在该步骤解读的范畴，就不废话了。据此，只需要对检测的序列和正常序列进行比对分析，在经过公式计算，消除干扰因素，就可以判断是否患有染色体疾病。