现代遗传学习题
第一章绪论
一、选择题：1 涉及分析基因是如何从亲代传递给子代以及基因重组的遗传学分支是：( )
A) 分子遗传学B) 植物遗传学
D) 种群遗传学C) 传递遗传学
应具有哪些特征？以下选项中属于这些特征的被遗传学家作为研究对象的理想生物，2
有：( )
A)相对较短的生命周期
B)种群中的各个个体的遗传差异较大
每次交配产生大量的子代C)
D)遗传背景较为熟悉以上均是理想的特征E)第二章孟德尔式遗传分析
一、选择题1 最早根据杂交实验的结果建立起遗传学基本原理的科学家是：( ) A) James D. Watson B) Barbara McClintock C) Aristotle
D) Gregor Mendel
)2 以下几种真核生物，遗传学家已广泛研究的包括：(
B) 果蝇A) 酵母
以上选项均是D) C) 玉米
)3 通过豌豆的杂交实验，孟德尔认为；(
A) 亲代所观察到的性状与子代所观察到相同性状无任何关联
B) 性状的遗传是通过遗传因子的物质进行传递的
C) 遗传因子的组成是DNA
D) 遗传因子的遗传仅来源于其中的一个亲本
C都正确E) A和
)4 生物的一个基因具有两种不同的等位基因，被称为：(
异型体E) 纯合体D) 异性体C) 均一体A) B) 杂合体
5 生物的遗传组成被称为：( )
A) 表现型B) 野生型C) 表型模拟D) 基因型E) 异型
6 孟德尔在他著名的杂交实验中采用了何种生物作为材料？从而导致了他遗传原理假说的提出。( )
A) 玉米B) 豌豆C) 老鼠D) 细菌E) 酵母
7 在杂交实验中，亲代的成员间进行杂交产生的后代被称为：( )
A) 亲代B) F代C) F1代D) F2代E) M代
8 孟德尔观察出，亲代个体所表现的一些性状在F1代个体中消失了，在F2代个体中又重新表
现出来。他所得出的结论是：( )
A) 只有显性因子才能在F2代中表现
B) 在F1代中，显性因子掩盖了隐性因子的表达
C) 只有在亲代中才能观察到隐性因子的表达
D) 在连续的育种实验中，隐性因子的基因型被丢失了
E) 以上所有结论
9 在豌豆杂交实验中，决定种子饱满和皱缩性状的基因是一对等位基因，饱满性状的基因为显性。纯合体饱满种子与皱缩种子进行杂交，所产生的子代的表现是：( )
A) 1/2饱满种子和1/2皱缩种子
B) 只产生饱满种子
C) 只产生皱缩种子
D) 3/4皱缩和1/4饱满
E) 1/4皱缩和3/4饱满
10 决定百合花花色的基因，白花（W）为显性性状，紫花（w）为隐性性状。均为杂合体（Ww）的亲代之间进行杂交，所产生后代百合花的花色基因型是：( )
A) WW B) Ww C) ww D) 以上所有基因型E) 以上基因型均不是
11在豌豆杂交实验中，黄色饱满对绿色皱缩为显性，基因型均为SsYy的F1代间进行杂交产生F2代，在F2代中，黄色饱满的种子所占的比例是多少？( )
A) 3/4 B) 9/16C) 3/16 D) 1/4 E) 1/16
12 作为衡量所观察的一组数据与预计的数据之间偏离程度的生物统计的检验方法是：( )
2检验E) D) x方差分析积规则检验最优值检验检验A) t B) C)
13 在遗传杂交实验中，观察两种性状遗传现象的杂交方式被称为：( )
A) 测交B) 回交C) 双因子杂种杂交D) 等位杂交E) 单因子杂交
14 在人类中，隐性性状在哪些人群中被表现出来：( )
A) 仅限于女性B) 每代人群都会表现C) 携带一个隐性等位基因的人
D) 携带两个隐性等位基因的人E) A和C均是
15 对于一个常染色体显性性状，比如羊毛状卷发，它的表现型将会在哪些人群中出现：( )
A) 将可能在每一代中均出现
B) 男性人群出现此性状的频率比女性人群高
C) 在隔代人群中出现
D) 只会出现在纯合子的个体中
E) 以上均不是
16 以下性状由野生型等位基因所决定的是：( )
A) 白化病B) 羊毛状卷发C) 褐色眼D) 以上所有E) 以上均不是
17 一对夫妇生3个女儿和1个儿子的概率是：( )
A) 1/2 B) 1/4 C) 1/8 D) 1/16E) 1/32
18 研究人类性状遗传较好的方法是：( )
2卡平方检验x C) 进行A) 进行可控的交配实验B) 构建和评估家族系谱图
D) 以上所有方法E) 以上方法均不是
19 在人类中，褐色眼（B）对蓝色眼（b）为显性性状。一个褐色眼的男性与一个褐色眼的女性
结婚，他们生了3个蓝色眼的女儿。决定父亲和母亲眼睛颜色的基因型分别是：( )
A) BB和Bb B) BB和BB C) Bb和bb D) Bb和Bb
20 对于复等位基因的任何基因，双倍体生物在一个基因座位上最多用有多少个等位基因？( )
A) 1 B) 2C) 6 D) 10 E) 100
21 必需基因突变产生的结果是：( )
A) 对表现型进行修饰B) 对发生突变的个体是致死的
对发生突变的个体没有显著的影响D) 抑制了其它基因的活性C)
) ( 血型人群的基因型是：22 A．
AAA/i C) i/i B) I D) A和B都有可能E) 以上4I A) 种都有可能/I
23 一个基因的表现度取决于该生物的：( )
A) 基因型B) 性别C) 年龄D) 环境E) 以上均是
24 一个家族的成员条件性地发生以下现象：第二个脚趾比第一个脚趾长，此性状在每一代的成员中均有发生，但具有相同基因型的成员表现地却不一样。有的成员两只脚的第二脚趾均比第一个的长，有的成员仅仅是一只脚的第二个脚趾比第一个脚趾长。那么决定这种现象的基因是：( )
A) 显性的B) 不完全突变C) 可变的表现D) 以上所有E) 以上均不是
二、判断题
1 Mendel的第一定律认为，一对基因的两个等位基因在配子形成过程，进行分离，因此，每个配子仅含一个等位基因。（ F T）
2 测交是未知基因型的个体与纯合显性个体进行的交配。（F ）
3 孟德尔分离规律认为，不同染色体上的基因在配子繁殖期间可以分离。（T F）
三、问答题
1、为什么分离现象比显、隐性现象有更重要的意义？
2、在番茄中，红果色（R）对黄果色（r）是显性，问下列杂交可以产生哪些基因型？哪些表现型？它们的比例如何？
（1）RR×rr （2）Rr×rr （3）Rr×Rr （4） Rr×RR （5）rr×rr
3、下面是紫茉莉的几组杂交，基因型和表型已写明。问它们产生哪些配子？杂种后代的基因型和表型怎样？
（1）Rr（粉红）× RR（红色）；
（2）rr（白色）× Rr（粉红）；
（3）Rr粉红× Rr粉红；
4、在南瓜中，果实的白色（W）对黄色（w）是显性，果实盘状（D）对球状（d）是显性，这两对基因是自由组合的。问下列杂交可以产生哪些基因型，哪些表型，它们的比例如何？
（1）WWDD×wwdd （2）WwDd×wwdd （3）Wwdd×wwDd （4）Wwdd×WwDd
）是显性，g）对黄豆荚（G）是显性，绿豆荚（t）对矮茎（T在豌豆中，蔓茎（5.
圆种子（R）对皱种子（r）是显性。现在有下列两种杂交组合，问它们后代的表型如何？
（1）TTGgRr×ttGgrr
（2）TtGgrr×ttGgrr
6.在番茄中，缺刻叶和马铃薯叶是一对相对性状，显性基因C控制缺刻叶，基因型cc是马铃薯叶。紫茎和绿茎是另一对相对性状，显性基因A控制紫茎，基因型aa的植株是绿茎。把紫茎、马铃薯叶的纯合植株与绿茎、缺刻叶的纯合植株杂交，在F2中得到9∶3∶3∶1的分离比。如果把F1：（1）与紫茎、马铃薯叶亲本回交；（2）与绿茎、缺刻叶亲本回交；以及（3）用双隐性植株测交时，下代表型比例各如何？
7.在下列表中，是番茄的五组不同交配的结果，写出每一交配中亲本植株的最可能的基因型。（这些数据不是实验资料，是为了说明方便而假设的。）
8.纯质的紫茎番茄植株(AA)与绿茎的番茄植株(aa)杂交，F1植株是紫茎。F1植株与绿茎植株回交时，后代有482株是紫茎的，526株是绿茎的。问上述结果是否符合1：1的回交比例。用c2检验。
9.真实遗传的紫茎、缺刻叶植株（AACC）与真实遗传的绿茎、马铃薯叶植株（aacc）杂交，F2结果如下：紫茎缺刻叶:紫茎马铃薯叶:绿茎缺刻叶绿茎马铃薯叶＝247：90：83：34。
（1）在总共454株F2中，计算4种表型的预期数；
（2）进行c2测验；
（3）问这两对基因是否是自由组合的？
10.一个合子有两对同源染色体A和A'及B和B'，在它的生长期间
（1）你预料在体细胞中是下面的哪种组合，AA'BB？AABB'？AA'BB'？AABB？
A'A'B'B'？还是另有其他组合。
（2）如果这个体成熟了，你预期在配子中会得到下列哪些染色体组合：（a）AA'，AA，A'A'，BB'，BB，B'B'？（b）AA'，BB'，（c）A，A'，B，B'，（d）AB，AB'，
A'B，A'B'？（e）AA'，AB'，A'B，BB'？
11、如果一个植株有4对显性基因是纯合的。另一植株有相应的4对隐性基因是纯合的，把这两个植株相互杂交，问F2中：（1）基因型，（2）表型全然象亲代父母本的各有多少？
12、如果两对基因A和a，B和b，是独立分配的，而且A对a是显性，B对b
是显性。
（1）从AaBb个体中得到AB配子的概率是多少？
（2）AaBb与AaBb杂交，得到AABB合子的概率是多少？
表型的概率是多少？AB杂交，得到AaBb与AaBb）3（．
13、遗传性共济失调（hereditary ataxia）的临床表型是四肢运动失调，呐呆，眼球震颤。本病有以显性方式遗传的，也有以隐性方式遗传的。下面是本病患者的一个家系。你看哪一种遗传方式更可能？请注明家系中各成员的基因型。如这病是由显性基因引起，用符号A；如由隐性基因引起，用符号a。
14、下面的家系的个别成员患有极为罕见的病，已知这病是以隐性方式遗传的，所以患病个体的基因型是aa。
（1）注明Ⅰ-1，Ⅰ-2，Ⅱ-4，Ⅲ-2，Ⅳ-1和Ⅴ-1的基因型。这儿Ⅰ-1表示第一代第一人，余类推。
（2）Ⅴ-1个体的弟弟是杂合体的概率是多少？
（3）Ⅴ-1个体两个妹妹全是杂合体的概率是多少？
（4）如果Ⅴ-1与Ⅴ-5结婚，那么他们第一个孩子有病的概率是多少？
（5）如果他们第一个孩子已经出生，而且已知有病，那么第二个孩子有病的概率是多少？
15、假设地球上每对夫妇在第一胎生了儿子后，就停止生孩子，性比将会有什么变化？
16、孟德尔的豌豆杂交试验，所以能够取得成果的原因是什么？
17. 对15株同种植物的一个形态指标作了抽样检查，得到如下数据（数据单位略）：11、12、6、9、11、8、8、10、8、6、9、10、8、9、10。试求出这些数据的平均数、标准差、方差及标准误。
18. 这里有三种玉米籽粒。第一种是红的；第二种是白的；第三种也是白的，但若在成熟期暴露于阳光下就变成红的。第三种玉米的颜色是由哪种因素决定的？下面答案哪一个正确？（A）遗传；（B）环境；（C）遗传和环境；（D）既不是遗传也不是环境。
19. 既然子代的平均高度介于双亲基因型平均数之间，为什么有的孩子比父母还高？
20. 写出玉米F果穗的平均长度，若果穗的长度是由：（A）两对等位基因的作2用。其中显性基因决定6.5厘米，隐性基因决定2厘米。（B）一对等位基因的作用，其中显性基因决定13厘米，隐性基因决定4厘米。
21. 作物品种甲比品种乙产量高15%，品种乙的含油量比品种甲的含油量高10%。产量与含油量这两个性状各由10对基因位点控制，彼此间没有显隐性关系。为了选育产量高、品质好的新品种，将甲乙两品种杂交。试问在F中兼具双亲的2．产量和含油量两个优点的个体比例多大？
22. 杂合体AaBBCc自交第十代的杂合体比例是多少？
23. 假设有一个小麦品种。它的谷粒颜色由6对基因共同控制。从AABBCCDDEEFF ×aabbccddeeff的杂交中，（A）F中有多少将和双亲相像？（B）F中共有多少
22种表现型？（C）F中具有6个显性等位基因的个体占多少？2
24.26英寸，56株28英寸，70株30英寸，56株32英寸，28株34英寸，8株36英寸，1株38英寸。亲本基因型是什么？（用A、B、C等字母表示。）
25. 两株高度都是30英寸的某种植物杂交，后代都是30英寸高。亲本可能的基因型是什么？
26. 基因型aabbcc的桃子重120克。每换上一个显性等位基因就使桃重增加15克。故AABBCC桃子重210克。甲桃树自交，F重150克。乙桃树自交，F重12011——180克。甲乙两树杂交，F重135——165克，F重120——210克。写出甲21乙两种桃树的基因型。
27. 小麦籽粒颜色由两对基因控制。显性基因A和B，产生同等数量的色素。其隐性等基因a和b则不能产生色素。指出下述品种各含多少色素生成基因，和它可能的基因型：（Ａ）白色；（Ｂ）灰色；（Ｃ）中间色；（Ｄ）褐色；（Ｅ）红色。
28. 黄瓜一个品种的基因型是aabbcc。其高度是１５０厘米。假设每对基因有积加作用。每个显性基因使株高增加５厘米，最高可达１８０厘米。（Ａ）１５５厘米植株的基因型有哪些？（Ｂ）１７５厘米植株的基因型有哪些？（Ｃ）（Ａ）中的任何一株与（Ｂ）中任何一株杂交，后代最高能达到多少厘米？最矮呢？
第三章基因的相互作用及其与环境的关系
一、选择题1 一种生物的整套基因被称为：( )
A) 基因型 B) 野生型 C) 表现型 D) 核糖体基因分型 E) 染色体组型( )通过基因表达和环境影响共同作用，生物所表现出来的性状被称作：2
A) 基因组 B) 染色体组型 C) 表现型 D) 基因型 D) 野生型
3 在一个种群中，遗传差异的来源有哪些？( )
A) 突变 B) 重组 C) 选择D) 以上均是 E) 以上均不是
二、问答题
1、从基因与性状之间的关系，怎样正确理解遗传学上内因与外因的关系？
2、在血型遗传中，现把双亲的基因型写出来，问他们子女的基因型应该如何？
3、如果父亲的血型是B型，母亲是O型，有一个孩子是O型，问第二个孩子是
O型的机会是多少？是B型的机会是多少？是A型或AB型的机会是多少？4、分析图4－15的家系，请根据分析结果注明家系中各成员的有关基因型。
5、当母亲的表型是ORh-MN，子女的表型是ORh+MN时，问在下列组合中，哪一个或哪几个组合不可能是子女的父亲的表型，可以被排除？
ABRh+M， ARh+MN， BRh-MN， ORh-N。
6、某个女人和某个男人结婚，生了四个孩子，有下列的基因型：iiRRLMLN，IAiRrLNLN，iiRRLNLN，IBirrLMLM，他们父母亲的基因型是什么？
7.兔子有一种病，叫做Pelger异常（白血细胞核异常）。有这种病的兔子，并没有什么严重的症伏，就是某些白细胞的核不分叶。如果把患有典型Pelger异常的兔子与纯质正常的兔子杂交，下代有217只显示Pelger异常，237只是正常的。你看Pelger异常的遗传基础怎样？
8、当有Pelger异常的兔子相互交配时，得到的下一代中，223只正常，439只显示 Pelger异常，39只极度病变。极度病变的个体除了有不正常的白细胞外，还显示骨骼系统畸形，几乎生后不久就全部死亡。这些极度病变的个体的基因型应该怎样？为什么只有39只，你怎样解释？
9、在小鼠中，有一复等位基因系列，其中三个基因列在下面：AY = 黄色，纯质致死；A = 鼠色，野生型；a = 非鼠色（黑色）。这一复等位基因系列位于常染色体上，列在前面的基因对列在后面的基因是显性。AYAY个体在胚胎期死亡。现在有下列5个杂交组合，问它们子代的表型如何？
a、AYa（黄）×AYa（黄）
b、AYa（黄）×AYA（黄）
（黄）×AA（鼠色）AYa、d （黄）×aa（黑）AYa、c
e、AYa（黄）×Aa（鼠色）
10、假定进行很多AYa×Aa的杂交，平均每窝生8只小鼠。问在同样条件下，进行很多 AYa×AYa杂交，你预期每窝平均生几只小鼠？
11只黄色雄鼠（AY_）跟几只非鼠色雌鼠（aa）杂交，你能不能在子代中同时得到鼠色和非鼠色小鼠？为什么？
12冠的种类很多，我们在图4-13中介绍过4种。假定你最初用的是纯种豌豆冠和纯种玫瑰冠，问从什么样的交配中可以获得单冠？
遗传学进展概述 作者：戴宝生 克隆水稻分蘖的主控基因MOC1 据国家自然科学基金委员会2003年5月23日报道，最近，我国科学家成功分离和克隆了水稻分蘖的主控基因MOC1，该成果是由中国科学院遗传与发育研究所李家洋院士及其合作者在国内独立完成的。该研究结果已发表在Nature，2003，422：618上，这是我国分子遗传学基础研究领域的第一篇源自国内的Nature文章，标志着我国植物功能基因研究取得了重大突破。 分蘖是水稻等禾本科作物在发育过程中的一个重要的分枝现象，也是一个重要的农艺性状，它直接确定作物的穗数并进而影响产量。虽然对水稻分蘖的形态学、组织学及突变体都有过很多描述，但是控制分蘖的分子机制一直没有弄清。自1996年起，在国家科技部、国家自然科学基金委员会和中国科学院的共同资助下，李家洋和中国农业科学院国家水稻研究所的钱前博士等开始进行此方面的研究。经过不懈努力，项目组鉴定了一株分蘖的极端突变体——单杆突变体MOC1。通过遗传图谱定位克隆技术，分离鉴定了在水稻分蘖调控中起重要作用的基因MOC1，它的缺失可造成分蘖的停止。进一步的功能分析表明，该基因可编码一个属于GRAS家族的转录因子，该转录因子主要在腋芽中表达，功能是促进分蘖和促进腋芽的生长。对这一重要基因的深入研究，将有望解释禾本科作物分蘖调控的分子机制，对于水稻高产品种的培育有重要的理论和应用价值 走出“基因决定论”的误区 自从基因一词在20世纪初进入科学家的词汇表以来，它不仅是生物学家最为常用的词汇之一，也成为当今普通大众最为熟悉的科学术语之一。随着遗传学和分子生物学的进步，人们不仅知道了基因的化学性质——DNA序列，而且还认识到了基因的功能——编码蛋白质的氨基酸序列。由此，逐渐形成了一种广为流行的“基因决定论”：生命的各种性质和活动都是受基因控制的，甚至人类的精神活动也在基因的控制之下。不久前，芬兰赫尔辛基大学和瑞典卡罗林斯卡医学院的研究人员在某些患有诵读困难的病人中，发现了一种名为“DYXC1”的基因发生了突变。也就是说，人类的阅读可能受到这种“DYXC1”基因的控制。不可否认，基因对生命具有非常重要的作用，基因的异常通常就会导致生命的异常。但是，作为开放的复杂系统，生命活动从来就不是由一种因素就能完全决定的。当前越来越多的证据，正在向“基因决定论”挑战。科学家正在以一种全新的视野来理解生命现象。 不再是“垃圾” 随着基因组研究的深入，人们发现，在多细胞真核生物的基因组中，基因仅是其全部DNA 序列的一小部分。在人类基因组中，全部基因序列只占基因组的2％左右。基因组内的非基因序列曾一度被研究者称为“垃圾DNA”（junk DNA）。这些“垃圾DNA”中至少有一半是
遗传学实验课程教学大纲 课程名称：遗传学实验Experiment of genetics 课程编号：1313013224 课程类别：专业课 总学时数：33 实验时数：33 学分：1 开课单位：生命科学学院生物综合教研室 适用专业：生物科学 适用对象：本科（四年） 一、课程的性质、类型、目的和任务 遗传学实验课是为加深学生对所学的遗传理论课内容的理解开设的专业必修课，目的是使学生系统学习和掌握现代遗传学实验理论和实验技术，巩固和验证课堂教学内容，培养学生严肃、认真、客观的态度，提高学生的动手能力、综合分析问题、解决问题的能力和理论联系实际的能力，为培养21世纪教学和科研人员奠定基础。 二、本课程与其它课程的联系与分工 本课程与生物化学、微生物学、植物生理学，以及动、植物学，细胞生物学课程均有联系，所以在上述课开出后有利于该课的顺利开出。 三、课程内容及教学基本要求 [1]表示“了解”；[2]表示“理解”或“熟悉”；[3]表示“掌握”； 实验一、大蒜根尖的有丝分裂 有丝分裂各时期动态变化[1]；细胞的固定、解离、压片方法[3]； 实验二、细胞的减数分裂 植物花粉形成中的减数分裂过程[1]；染色体的动态变化[2]；制备减数分裂玻片标本的方法和技术[3]； 实验三、染色体核型分析 染色体核型分析的基本方法[3]；显微摄影技术[1]； 实验四、果蝇生活史及形态观察 果蝇的生活史[1]；果蝇几个突变型的形态特征[3]； 实验五、小白鼠骨髓染色体制片技术 小白鼠骨髓细胞制作染色体标片[3]；空气干燥法基本技术[1]； 实验六、果蝇唾腺染色体的观察 剖取果蝇唾腺技术[3]；制作唾腺染色体标本的方法[3]；多线染色体的特征[2]； 实验七、果蝇的单、双因子杂交、伴性遗传、三点测交实验 果蝇的杂交技术[3]；统计处理方法[3]；伴性遗传和非伴性遗传区别[1]；绘制遗传学图的原理和方法[3]； 实验八、人工诱发多倍体植物
遗传学及其应用 阮庆丰 2013年11月10日 摘要 遗传学是20世纪兴起的一门年轻而又发展迅速的学科，随着研究的进展，它的分支已渗入到生物科学的所有领域，成为现代生物学的中心和带头学科。它既是生物学中的一门基础理论学科，同时又是应用性非常强的的一门课程。遗传学新理论、新技术、新成果层出不穷，而新成果又快速的转化为生产力。如遗传工程技术已成为世界多国的支柱产业，而基因诊断和基因治疗等正在为人类展示出美好的前景。这一切也向人们展示，21世纪的遗传学是一个极具活力的学科，它将带动整个生命科学迅速发展，使人类支配和主宰生命世界的能力再有一个巨大的飞跃。本文主要从遗传学的发展史，遗传学的基础和原理以及遗传学在遗传标记方面的应用三个方面，阐述了遗传学的发展和遗传学在生活中的实际应用。 关键词：遗传学发展史原理基础遗传标记 1．遗传学的概念及发展史 1．1遗传学的基本概念 遗传学是研究生物遗传和变异的科学，是生命科学最重要的分支之一。遗传和变异的生物界最普遍和最基本的两个特征。所谓遗传（heredity）,是指亲代与子代之间相似的现象；变异（variation）则是指亲代与子代之间存在的差异。
1．2遗传学的研究对象和任务 遗传学所研究的主要内容是由细胞到细胞、由亲代到子代，亦即由世代到世代的生物信息的传递，而细胞及所含的染色体则是生物信息传递的基础。 遗传学研究的任务在于：阐明生物遗传和变异的现象及其表现的规律；探索遗传和变异的原因及其物质基础，揭示其内在的规律；从而进一步指导动物、植物和微生物的育种实践，防治遗传疾病，提高医学水平，造福人类。 1．3遗传学发展简史 人们在古代从事农事生产过程中便注意到遗传和变异的现象。春秋时有“桂实生桂，桐实生桐”，战国时又有“种麦得麦，种稷的稷”的记载。这说明古代人民对遗传和变异有了粗浅的认识。但直到19世纪才有人尝试把积累的材料加以归纳、整理和归类，并用理论加以解释，对遗传和变异进行系统的研究。总结起来，遗传学的诞生和发展经历了以下阶段： 一、遗传学的诞生 拉马克的“用进废退学说”和“获得性遗传假说”→达尔文的“泛生论学说”→魏斯曼的“种质学说”→孟德尔的“遗传因子假说”→遗传学正式成为一门独立的学科 二、遗传学的发展 (一)经典遗传学的发展 摩尔根的连锁遗传定律→人工诱变→群体遗传、数量遗传和杂种优势理论的确立→遗传物质是DNA或RNA的证实→“一个基因一个酶”学说 (二)现代遗传学的发展 分子遗传学的诞生和发展→基因表达调控的研究→重组DNA技术的诞生和发展→基因多样性的确立→基因组计划的启动和应用 遗传学100余年的发展历史，充分的说明遗传学是一门发展极为迅速的学科，无数事实说明，遗传学的发展正在为人类的未来展示出无限美好的前景。 2.遗传学的原理及基础 2.1遗传学的基本原理 通过前人的观测与实验以及后人对这些实验的总结和验证，遗传学家们已把各种基本概念作为遗传学的原理而建立起来。这些原理有诸如：
遗传学实验 Experiments of Genetics 【课程编号】1410012【课程类别】学科基础课 【学分数】1.5学分【适用专业】生物科学、生物技术 【学时数】48学时【编写日期】2009年6月 一、教学目标 根据北京师范大学生物科学和技术学专业的培养目标，学生应符合基础理论扎实、专业技能娴熟、综合素质过硬的高要求，实验课程应建设成为知识与技能相结合、理论与实际相联系的教学体系；要求实验教学活动注重学生的观察、动手能力，培养学生的分析、思维能力。本课程要求将经典遗传学规律同现代遗传学内容有机结合，在基本规律、基础理论的基础上，用体现基本知识点、充分利用所需实验技术、有助于理解概念和解决实际问题的实验内容训练学生，使学生习得理论知识和应用技能。 二、教学内容和学时分配 模块1：基本遗传规律（实验1-4） 实验一、果蝇的表型观察与性别鉴定2学时基础性 主要内容：果蝇的表型观察、性别鉴定。 教学要求：了解果蝇的生长和遗传特性，果蝇的科学研究价值；理解利用果蝇进行遗传分析的方法；掌握果蝇的基本形态、果蝇的遗传特征和遗传方式。 重点、难点：生长不良果蝇的性别鉴定，特殊性状的准确鉴别、各代之间的时间把握。 其它教学环节：讲授观察方法、实验基本原理，研讨准确判断果蝇特征的方法技巧。 实验二、果蝇杂交实验设计及结果统计分析6学时综合性 主要内容：果蝇的培养和基本实验体系建立，设计杂交实验方案，对杂交结果的统计与分析，研究与验证单基因位点、多基因位点和伴性基因的遗传规律。 教学要求：了解果蝇的基本遗传学规律；理解利用果蝇进行遗传分析的方法，杂交设计的基本原理——与研究的规律相符，准确、简便、科学；掌握果蝇杂交实验的全部过程和注意事项。 重点、难点：果蝇的培养和基本实验体系建立，果蝇杂交实验的设计与操作。 其它教学环节：讲授实验基本原理，小组实验经验交流（果蝇杂交实验的设计、方法、杂交结果分析）。
现代遗传学（Modern Genetics） 第一章绪论 1、遗传学：是研究生物的遗传与变异规律的科学。是研究基因和基因组结构和功能的科学。 2、遗传(heredity)：生物性状或信息世代传递中的亲子间的相似现象。 3、变异(variation)：生物性状在世代传递过程中出现的差异现象。 4、遗传与变异的关系。遗传与变异是一对矛盾。遗传维持了生命的延续，没有遗传就没有生命的存在，没有遗传就没有相对稳定的物种；变异使得生物物种推陈出新，层出不穷。没有变异，就没有物种的形成，没有变异，就没有物种的进化，遗传与变异相辅相成，共同作用，使得生物生生不息，造就了形形色色的生物界；遗传与变异是生物生存与进化的基本因素。遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素；遗传和变异的表现与环境不可分割。 5、基因：是指携带有遗传信息的DNA序列，是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。 6、基因学说主要内容 ①．种质(基因)是连续的遗传物质； ②．基因是染色体上的遗传单位，有很高稳定性，能自我复制和发生变异； ③．在个体发育中，基因在一定条件下，控制着一定的代谢过程表现相应的遗传特性和特征； ④．生物进化主要是基因及其突变等。 7、基因概念的发展。 ? 1866，年Mendel在他的豌豆杂交实验论文中首次提出遗传性状是由遗传因子控制的假说； ? 1909年，丹麦学者Johannson第一次提出“基因（gene）”这一术语，泛指那些控制任何性状，又依孟德尔规律的遗传因子； ? 1911，Morgan通过对果蝇的研究，证明基因在染色体上呈直线排列，至此经典遗传学把基因看作是不可分割的结构单位和功能单位，是决定遗传性状的功能单位和突变、重组“三位一体”的最小单位； ? 1941年美国生物学家比德尔和塔特姆证明酶有控制基因的作用，认为一个基因的功能相当于一个特定的蛋白质（酶），基因和酶的特性是同一序列的，每一基因突变都影响着酶的活性，于是在1946年提出了“一个基因一个酶”的假说，奠定了基因和酶之间控制关系的概念，开创了现代生物化学遗传学。 ? 1944年，O.T.Avery通过肺炎球菌的转化试验，证明基因的化学成分为DNA,基因是DNA分子上的功能单位； ? 1955年，S.Benzer根据侵染大肠杆菌的T4噬菌体基因结构的分析，证明了基因的可分性，提出了突变子、重组子和顺反子的概念，认为顺反子是遗传的功能单位，相当于传统意义上的基因，它包括许许多多突变子或交换子。突变子或交换子经后来证明就是一个核苷酸对。否定了决定遗传性状的功能单位和突变、重组“三位一体”的最小单位。一个顺反子就是一个基因，是指携带有遗传信息的DNA序列，是控制性状的基本遗传单位，这个基因或者编码蛋白质，或者编码RNA分子（tRNA、rRNA）。 第二章经典遗传学的诞生 ●种质(germplasm):指性细胞和产生性细胞的细胞，永世长存，世代相继，独立与体质；获得性不能遗传 ●体质(somatoplasm)：构成除种质以外的身体所有其余部分的细胞，来自种质； ●遗传模式植物——豌豆：闭花授粉的植物，遗传相对性状十分稳定、有个别性形态特征、花形比较大。 孟德尔在前人实践的基础上，通过： (1)遗传纯：以严格自花授粉植物豌豆为材料； (2)稳定性状：选择简单而区分明显的7对性状进行杂交试验； (3)相对性状：采用各对性状上相对不同的品种为亲本； (4)杂交：进行系统的遗传杂交试验； (5)统计分析：系统记载各世代中各性状个体数，并应用统计方法处理数据，进而获得各种结果，否定了长期流行的混合遗传观念。 ●性状(trait):生物体所表现的形态特征和生理特性，并能从亲代遗传给子代。 ●单位性状(unit trait):个体表现的性状总体区分为各个单位之后的性状。 ●相对性状(contrasting trait):指同一单位性状的相对差异。 ●显性性状：F1表现出来的性状（与亲本之一相同） ●隐性性状：F1未表现出来的性状（与另一亲本相同） ●完全显性：F1表现与亲本之一完全相同。
现代遗传学教程配套幻灯片（共329张） §1 绪论 1-01MODERN GENETICS 1-02What’s GENETICS?1-03遗传学基因1-04遗传物质来至父母1-05孟德尔1-06selective breeding1-07果实1-08鸡 1-09猪牛1-10水稻1-11T-DNA1-12花 1-13花蕊1-14苔1-15棉花1-16玉米 §2 遗传的三大基本定律 2-01现代遗传学教程2-02孟德尔 2-03豌豆杂交实验2-04plants 2-05豌豆杂交实验结果2-06香豌豆杂交实验（一） 2-07紫茉莉花色的遗传2-08等位基因间的相互作用 2-09植物自交不亲和性图解2-10基因互作－鸡冠形状的遗传 2-11互补效应－香豌豆花色的遗传2-12狗毛色的显性上位遗传 2-13家鼠毛色隐性上位遗传2-14基因相互作用的机理 2-15遗传的染色体学说2-16遗传的染色体学说 2-17互引相与互斥相2-18果蝇的完全连锁与不完全连锁 2-19对果蝇完全连锁与不完全连锁的解释(一)2-20对果蝇完全连锁与不完全连锁的解释(二)–完全连锁2-21对果蝇完全连锁与不完全连锁的解释(二)– 不完全连锁 2-22在减数分裂前期非姊妹染色单体间的可见交叉点 2-23交换是产生基因重组的基础－交换模式图 §3 染色体与遗传 3-1雌雄果蝇及其性染色体3-2雌雄果蝇及其性染色体 3-3果蝇Sxl性决定开关3-4果蝇Sxl性决定开关 3-5人的XY型性别决定3-6人类探索睾丸决定因子的进展示意图 3-7人类睾丸决定因子位于Y染色体短臂的证明3-8雌、雄螠虫示意图 3-9蜜蜂的性别决定3-10扬子鳄的卵在不同的温度下可发育为不同的性别3-11果蝇白眼性状的遗传3-12用纯系白眼果蝇证明伴性遗传 3-13白眼雄蝇与纯系红眼雌蝇杂交及红眼雄蝇与 纯系白眼雌蝇杂交的结果 3-14果蝇白眼性状的遗传 3-15用纯系白眼果蝇证明伴性遗传3-16白眼雄蝇与纯系红眼雌蝇杂交及红眼雄蝇与纯系白眼雌蝇杂交的结果 3-17减数分裂中染色体的不正常分离示意图3-18对白眼雌蝇与红眼雄蝇交配3-19人类性染色体的差异区域和同源区域3-20伴X连锁遗传
《现代遗传学》（双语） 一、课程基本信息 课程编号：2542230 课程中文名称：现代遗传学（双） 课程英文名称：Modern Genetics 课程类型：(学科选修课) 总学时：36理论学时：36 实验学时：0 课外学时：0 学分：2 适用专业：水产养殖学 先修课程：普通遗传学 开课院系：生命科学学院 二、课程性质和任务 本课程是一门理科生物类学科选修课，也是理科学生学习和掌握当代遗传学的一门课程。本课程的任务是使学生从细胞、分子水平来理解遗传学，使学生能够理解遗传的本质，具有运用细胞、分子遗传学知识解释和治疗动植物（包括人）遗传现象和遗传疾病的能力，以及运用现代遗传学原理和工具改造或创造新物种的基本技能。 三、课程教学目标 在学完本课程之后，学生能够： 1．描述生物遗传特性的基础理论过程； 2．应用遗传的基本理论解释生物遗传现象； 3．利用现代遗传学原理和工具，提出解决人类遗传缺陷或改造、改良物种，创造新物种的技术路线。 四、理论教学环节和基本要求 （一）分子遗传学和基因组学回顾 第一章 DNA：基因的遗传密码及基因组学 1．掌握DNA作为遗传分子的结构、复制方式及编码特性。 2．理解突变导致基因的改变，环境和基因对性状的影响。 3．了解进化意味着生命变化的连续性。
（二）经典遗传学分析 第二章孟德尔定律 1．了解孟德尔传递遗传学的现代观，在发育中基因分离和自由组合规律。 2．理解孟德尔遗传学中几率的重要性，等位基因特性对表现型作用的明显性，不同基因突变的互补是遗传学的基本原理。 第三章遗传的染色体学说 1．了解每个物种均有特征性成套的染色体。 2．理解有丝分裂产生的子细胞均含有与母细胞等同的染色体，减数分裂导致不同遗传性配子的产生。 3．掌握真核生物染色体的结构，理解与染色体连锁的基因特性，理解统计和概率在遗传数据分析中的应用。 第四章基因连锁和遗传图谱 1.掌握连锁基因在有丝分裂中的遗传学行为。 2.理解DNA序列多态性在人类遗传图谱中的应用，理解DNA分子的断裂和重接会导致重组。 第五章人染色体组型和染色体行为 1．了解人类染色体组型。 2．理解自然流产的常见因素为染色体畸变，染色体重排会产生重要的遗传效应。 3．了解多倍体及其在草本中的重要性，理解基因组进化中染色体重排。 （三）分子遗传学分析 第六章 DNA的化学结构、复制及其操作 1. 掌握DNA的化学结构。 2. 理解其复制机理及过程。 3. 掌握PCR及终止法测序。 第七章突变和DNA修复机制 1. 了解突变的分类及转座元件作为突变的因子，自发突变和诱发突变。 2. 掌握突变的修复机制。 3. 理解实验用于检测诱变或癌变剂的作用。 第八章细菌及噬菌体遗传学
数量遗传学的发展历程 摘要：数量遗传学经过近百年的发展，形成了一整套理论体系。本文以数量遗传学的诞生、发展、现状为线索，阐述了该学科诞生的背景及所得到的启示、体会，介绍了数量遗传学发展历程的三次结合，分析了它的研究现状和发展前景。 关键词：数量遗传学数量性状发展历程 1865年，孟德尔（G·Mendel）根据豌豆杂交试验，表了论文《植物杂交试验》，提出了遗传因子分离重组的假设，形成了孟德尔理论，标志着经典遗传的诞生。19世纪末，孟德尔遗传学与数学相结合成了群体遗传学（population genetics）。20世纪年代，Fisher在关于方差组分剖分的论文[1]中将体遗传学进一步与生物统计学相结合，奠定了数遗传学（quantitative genetics）的基础。数量遗学是以数量性状（quantitative trait）为研究对的遗传学分支学科[2]，它作为育种的理论基础已发展了近百年。而将数量遗传学的理论应用于动育种则应归功于Lush(1945)在其划时代的著作物育种方案》（Animal Breeding Plan）中的系统述[3]。在中国，1958年吴仲贤教授翻译的出版了英K·Mather 的第一版《生统遗传学》（Biometricalnetics），对我国动植物数量遗传学的发展起到了键性的推动作用。在基因组学时代，随着对数量状基因型的识别，人们通过对经典数量遗传学模的修改完善，数量遗传学为分析表型信息和基因信息构建筑了合理框架，数量遗传学将会比过去挥更大的作用[4]。在畜牧业生产中，与生产性能有的大多数经济性状属于数量性状。因此，研究数量性状的遗传规律具有重要的实践意义。 1数量遗传学诞生的背景 数量遗传学的诞生可以追溯到Fisher(1918)关于方差组分剖分的论文[1]，它作为育种的理论基础已经发展了近1O0年，而数量性状的遗传研究可追溯到19世纪。1885年，Galton[5]报道了205对父母与其930个后裔的身高关系。其后，Pearson陆续提出了13种密度函数，用以描述数量变异的分布。他们可算是数量遗传研究的先行者，但当时并没有遗传学理论作指导，人们也没有把他们
基因工程技术与人类社会的关系 姓名：傅宁捷学号：08052210 专业：软件工程 摘要：基因工程在近几十年取得了飞速的发展，已经和人类的社会密切相关。然而任何学科技术都是利害互存，故本文从基因工程在农牧业、食品行业、医药行业的应用和对环境、健康、伦理等方面的影响入手，以探索如何发扬其优势，克服其不足的方法，使基因工程更好地为人类社会服务。 关键词：基因工程、应用、利弊 基因工程（genetic engineering）又称基因拼接技术和DNA重组技术，是以分子遗传学为理论基础，以分子生物学和微生物学的现代方法为手段，将不同来源的基因按预先设计的蓝图，在体外构建杂种DNA分子，然后导入活细胞，以改变生物原有的遗传特性、获得新品种、生产新产品。基因工程技术为基因的结构和功能的研究提供了有力的手段[1]。基因工程在其产生的几十年时间里，已经发展到了相当成熟的地步。其应用范围之广，应用领域之多，已渗入社会的方方面面[2]。基因工程在农牧业、食品工业、医药行业、环境保护等方面都起到了积极的推动作用。然而，历史和事实证明，任何学科技术都是一把“双刃剑”，基因工程也不例外。安全方面、环境污染方面、伦理方面等的问题已经突显出来，到了我们必须面对和解决的地步。故本文从正反两方面探讨基因工程与人类社会的关系，探索如何发扬其优势，克服其不足的方法，使基因工程更好地为人类社会服务。 1.基因工程的应用与成果 1.1基因工程在农牧业的应用 对农业的发展来说，经基因工程改良了的种子将更容易种植、加工和运输，这些种子变成了热门的商品，使种子公司得到了迅速的发展，也为转基因作物的迅速推广奠定了基础，为解决全球性的粮食危机问题提供了有效的办法。自从20世纪8O年代第一个转基因植物实验成功以来，在短短时问里，转基因技术在植物品种改良的研究方面取得了重要进展。例如，普通西红柿在收获和运输过程中很容易发生软化而腐烂，研究发现这种软化过程受一种酶控制。科学家按照该酶的基因序列设计出它的反义RNA基因，并转入西红柿，从而抑制了这种酶的软化作用，使西红柿的成熟过程延缓，有利于运输和保存。基因工程西红柿也是第一个批准商业化的基因工程农作物[2]。(见图.1)再如，农业上的一种著名的微生物杀虫剂，叫苏云金杆菌，简称BT，在世界上推广应用了半个多世纪。根据苏云金杆菌的杀虫原理，科
第一章经典遗传学的诞生 ●遗传学（genetics）研究生物遗传和变异规律的科学 ●遗传(heredity)：生物性状或信息世代传递中的亲子间的相似现象。 ●变异(variation)：生物性状在世代传递过程中出现的差异现象。 基因概念的发展 1866，年Mendel在他的豌豆杂交实验论文中首次提出遗传性状是由遗传因子控制的假说； 1909年，丹麦学者Johannson第一次提出“基因（gene）”这一术语，泛指那些控制任何性状，又依孟德尔规律的遗传因子； 1911，Morgan通过对果蝇的研究，证明基因在染色体上呈直线排列，至此经典遗传学把基因看作是不可分割的结构单位和功能单位，是决定遗传性状的功能单位和突变、重组“三位一体”的最小单位； 1941年美国生物学家比德尔和塔特姆证明酶有控制基因的作用，认为一个基因的功能相当于一个特定的蛋白质（酶），基因和酶的特性是同一序列的，每一基因突变都影响着酶的活性，于是在1946年提出了“一个基因一个酶”的假说，奠定了基因和酶之间控制关系的概念，开创了现代生物化学遗传学。 1944年，O.T.Avery通过肺炎球菌的转化试验，证明基因的化学成分为DNA,基因是DNA分子上的功能单位； 1955年，S.Benzer根据侵染大肠杆菌的T4噬菌体基因结构的分析，证明了基因的可分性，提出了突变子、重组子和顺反子的概念。 ●性状(trait/character):生物体所表现的形态特征和生理特性，并能从亲代遗传给子代。 相对性状（contrasting character）同一单位性状在不同个体间所表现出来的相对差异。 异花授粉（cross-fertilized）=杂交（hybridization） 显性性状（dominant character）隐形性状（recessive character） 纯合子（homozygote）/杂合子（heterozygote） ●表型（phenotype）生物体表现出的可观测的性状 基因型（genotype）个体的基因组合，即遗传组成 孟德尔提出以下假说 ①生物的遗传性状是由遗传因子（hereditary determinant）决定的。 ②每棵植株的每一种性状都分别由一对遗传因子控制。 ③每一个生殖细胞（花粉或卵细胞）只含遗传因子的一个。 ④每对遗传因子中，一个来自父本的雄性生殖细胞，另一个来自母本的雌性生殖细胞。 ⑤形成配子细胞时，每对遗传因子相互分开，也就是分离，然后分别进入生殖细胞。 ⑥生殖细胞的结合（形成一个新合子或个体）是随机的。 ⑦控制红花的遗传因子同控制白花的遗传因子是同一种遗传因子的两种形式，其中红花对白花是显性，白花对 红花是隐性。只要有一个控制红花的遗传因子就会开红花，只有两个遗传因子都是控制白花的植株才会开白花。 ●分离法则law of segregation：F2群体中显隐性分离比例大致为3:1。 ●自由组合法则：又称独立分配法则law of independent assortment，指形成包含两个以上的相对性状的杂种时， 各对相对性状之间各自独立地发生自由组合。 独立分配规律的要点：控制两对不同性状的等位基因在配子形成过程中，一对等位基因与另一对等位基因的分离和组合互不干扰，各自独立分配到配子之中。 独立分配的实质：控制两对性状的等位基因，分布在不同的同源染色体上；减数分裂时，每对同源染色体上等位基因发生分离，而位于非同源染色体上的基因，可以自由组合。 ●完整性法则：支配性状的遗传因子在彼此组合形成杂种时，互不沾染，互不融合。遗传因子在杂种中仍然保持其完 整性。 ●复等位基因（Allele, Allomorph）同一基因座（locus）存在的两个以上不同状态的基因, 其总和称之为复等位 基因（multiple alleles）（如，红细胞血型，I A、I B、i ..）。 ●χ2检验χ2=Σn i=1（实际频数-预计频数）2/预计频数 df=n-1（自由度） p=0.05（显著差异） p=0.01（极显著差异） 模式生物——果蝇 1、果蝇的生活周期短。大约为10天，新羽化的雌性成虫大约8小时可交配，约40小时开始产卵。 2、容易培养；通过控制养殖的温度，可以加速和减缓果蝇的发育。 3、繁殖子代多；产卵初期每天可达50～70枚，累计产卵可达上千枚。 4、染色体数目少； 5、染色体大； 6、有个别性形态特征； 7、还积累了丰富多彩的遗传资料
思考题汇编 1. 什么是科学？结合自己对我国古代科学技术的了解，想一想中国有没有科学。一般地讲，在传统中，对于究竟何为科学有以下几种看法： （1）科学是一种系统化、理论化的知识体系。 （2）科学是生产知识的社会实践活动。 （3）科学是一种社会建制。 （4）科学是一种文化。 自然科学是一种特殊的意识形态，无阶级性。 科学是一般生产力。 科学的特点：实证性、创造性、逻辑性 2谈一谈科学与技术的关系。 在古代，科学起源于哲学家，而技术起源于劳作的工匠。二者基本上是分离的。 文艺复兴之后，由于商业发展，科学和技术才密切结合。 到了19世纪，技术才渐渐以科学作为自己的基础。科学和技术的结合制度化。 （1）科学与技术的区别：见表格 （2）科学与技术的联系：科学是技术的基础，技术是科学的手段；科学指导技术的发展，技术对科学提出课题；科学提供了可能性，技术变可能为现实。 3近代科学的发展就方法论角度体现哪些特点，请举例说明。 中，被实验检验。非常重视观察与实验在科学研究中的作用，重视分析和归纳分类。 近代自然科学的特点：1. 力学成为主导学科2. 科学方法的确立。科学中的具体应用：（1）伽利略的数学+实验方法：直观分解-数学演绎-实验证明。 ⑵牛顿的“归纳-演绎方法”：通过实验获得经验，通过数学演绎获得的结论必须回到实验 3. 科学社团与学术研究机构的建立 4比较第一次技术革命与第二次技术革命的不同，并谈谈技术革命与社会发展之间的关系。 第一次工业革命导致的影响是：A．极大地提高了生产力，巩固了资本主义各国的统治基础； B．引起了社会结构的重大变革，使社会日益分裂为两大对立阶级即工业资产阶级和无产阶级，工业资产阶级壮大后，为争夺地位和巩固自己的地位而推动各国的资产阶级革命和改革，无产阶级为改善自己的处境同资产阶级进行斗争，工人运动逐渐兴起； C．劳动力从农村走向城市，开始了城市化进程，人们的生活方式和价值观也在逐渐发生变化； D．密切了世界各地之间的联系，改变着世界的面貌，最终确立了资产阶级对世界的统治；英国很快成为世界霸主；一方面导致先进生产技术和生产方式传播到世界各地，猛烈冲击着旧思想和旧制度，另一方面，资本主义国家在世界范围为了商品市场和原料而拓展殖民地，加剧了当地的贫困落后，使东方从属于西方。 第二次工业革命产生的影响是：A．大大地促进了经济的发展，形成许多新工业部门如电子工业和电器制造业、石油开发业和石油化工工业，以及新兴的通讯产业； B．生产关系进一步调整，随着生产发展，生产和资本日益集中而形成垄断资产阶级，资本主义进入帝国主义阶段； C．由于各国工业革命中发展速度的差异、经济的不平衡而导致帝国主义国家瓜分、侵略以及争夺加剧，形成世界资本主义殖民体系； D．资本主义各国工人人数猛增，无产阶级队伍壮大，工人运动逐步走向高潮。同时，殖民地半殖民地资本主义经济形成，民族民主运动得到发展。
以下题目选择五题进行解答论述（每题论述不少于300字） 1、适应、自然选择与生物医学的关系 2、健康与疾病，疾病发生的原因与调节 3、疾病发生的一般规律与基本机制，多种疾病共有的病理生理过程 4、疾病发生的6个进化过程中的原因 5、稳态与稳态的调控 6、衰老的定义与原因 7、衰老发生的9个机制 8、延缓衰老的可能方法 9、心力衰竭的定义与病理生理机制 10、柯霍氏法则及其现代观点 3.疾病发生的一般规律与基本机制，多种疾病共有的病理生理过程 （一）因果交替规律 在原始病因作用下，机体发生某些变化，前者为因，后者为果，而这些变化又作为新的发病学原因，引起新的变化，如此因果不断交替、推动疾病的发展。 （二）损伤与抗损伤的斗争 在疾病过程中，损伤与抗损伤斗争是推动疾病发展的基本动力，两者的强弱决定疾病的发展方向和结局。 （三）局部与整体 局部的病变可以通过神经和体液的途径，影响整体，而机体的全身功能状态也可以通过这些途径影响局部病变的发展和经过。 基本机制： 1.神经机制：长期紧张→交感神经兴奋→高血压病 2.体液机制：胰岛分泌胰岛素减少→糖尿病 3.组织细胞机制：疟原虫破坏红细胞→疟疾 4.遗传/分子机制：Hb珠蛋白β链N-末端第6位的谷氨酸被颉氨酸取代→ Hb稳定性下降→镰刀细胞性贫血 病理生理过程： 潜伏期病毒入侵到症状出现 前驱期潜伏期后期到明显症状出现
临床症状明显期明显症状出现 转归期 1.康复 2.死亡 4.疾病发生的6个进化过程中的原因 1. 失谐（Mismatch）：新的环境 比如胆固醇平均含量，在现代美国人中是200，在中国农村是127，高胆固醇是跟新的环境有关的 2.与快速进化的生物间的竞争 致病菌在不断进化以求生存，相应地人类也要不断进化以适应致病菌 3.每个性状均是妥协（trade-off）的结果 比如有些衰老相关的基因在人早年的时候对人是有好处的，阻断正常衰老进程，也就是延长寿命会带来很多问题，比如高血压，老年痴呆等。 4.自然选择的约束 设计的问题：不可避免的盲点等 5.自然选择促进生存与繁衍（R/S），而非健康 研究发现一定年龄以上，男性自然死亡率大于女性，保证男女比例平衡，牺牲了男性的健康换取的是生存与繁衍 6.防御与苦难 为了尽可能避免更重大的苦难，机体往往会选择损伤比较小的方式防御，比如发烧，感觉累等等，但是这种防御机制不是完美的，有时候会错误防御或过度防御，导致疾病。 7.衰老发生的9个机制 基因组学不稳定：1.核DNA；2.线粒体DNA；3.基因组整体架构；都出现错误，累积造成细胞死亡或衰老 端粒缩短：端粒缩短到一定程度，正常细胞不能再进行分裂，开始衰老和死亡 表观遗传学改变： 1.组蛋白修饰：组蛋白H3K4、H3K27甲基化去除可延长寿命 2.DNA甲基化 3.染色质重塑：异染色质在中心处聚集，需要组蛋白H3K9、H4K20三甲基化且与HP1a结合蛋白稳定性丧失：1.伴侣蛋白引导的正确折叠失败 2.错误折叠蛋白的自裂解系统失效 胶原蛋白交联使弹性增加，皮肤失去弹性而衰老，同时细胞更不容易摄取水分，导致死亡。营养感受失调： 1.insulin-或IGF-1信号通路：调节DR基因在昆虫长寿中的积极作用
《细胞遗传学》教学大纲 课程编码： 课程名称：细胞遗传学Cytogenetics 学分：2学分A总学时36学时，B讲课36学时。 课程简介：细胞遗传学是由遗传学与细胞学相互融合而产生的一门交叉学科，是遗传学的一个分支学科，其主要注意力集中在染色体上，是研究染色体的化学组成、遗传组成，以及染色体的遗传组成如何决定性状的遗传；研究细胞周期中的染色体行为；研究染色体的各个部分与生物的整个生活周期、代谢作用及其发生时期之间的关系；在细胞水平上、器官水平上和生物体水平上研究染色体所确定的分化类型；研究染色体的结构、数目的变异；研究染色体的形态、结构、功能和行为上的一些特点，以及这些特点与遗传单位的传递、重组和表达之间的关系，即研究染色体的这些特性与生物的遗传变异和进化之间的关系；了解利用细胞遗传学的方法、手段进行遗传育种的意义。 选课对象：“生物科学”、“生物技术”专业学生及以此二专业为辅修和第二学科学位专业学生。 先修课程：植物学、动物学、微生物学、生物化学、遗传学、细胞生物学、分子生物学等。 第一章绪论 计划学时：1学时 第一节细胞遗传学研究的内容 第二节细胞遗传学的产生和发展 第二章染色体的形态结构及与遗传的关系
计划学时：3学时 第一节染色体的形态 第二节常染色质和异染色质 第三节有丝分裂中期染色体的几种带型 第四节原核生物染色体的超微结构 第五节真核生物染色全的超微结构 第六节DNA的重复序列 第三章染色体的动态 计划学时：4学时 第一节无丝分裂 第二节细胞周期及细胞周期时间的测定 第三节有丝分裂及有丝分裂的异常 第四节减数分裂 第五节有性生殖时期的染色体 第四章染色体的功能 计划学时：6学时 第一节连锁遗传的细胞学基础 第二节特殊交换 第三节影响交换的因素 第四节交换的机制 第五节基因定位和染色体遗传图
医学遗传学概论 第一节医学遗传学及研究范围 一、遗传学及分支学科 (一)遗传(Hereditary)：子代和亲代之间，形态构造、生理机能特点的相似称为遗传。 变异(Variation)：亲代和子代之间，子代个体间所存在的差异称为变异。 (二)遗传学（Genetics）：遗传和变异是生物界普遍存在的生命现象，研究遗传和变异的生命现象的科学称为 遗传学。即：研究生物遗传和变异规律及物质基础（DNA或RNA）的科学。 (三)遗传学分支学科： 动物遗传学(Animal genetics)植物遗传学(Plant genetics)微生物遗传学(Microorganism genetics) 人类遗传学（Human Genetics）：主要从人种和人类发展史的角度研究人类性状的遗传和变异的规律及物质基础。例如毛发的颜色、耳的形状等。在临床上，这些变异并不干扰或破坏正常的生命活动，临床意义不大。 二、医学遗传学： (一)概念:医学与遗传学相结合，并互相渗透的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域的应用。医学遗传学不 仅指出人类变异的遗传基础，帮助临床医师从遗传学角度重新认识各种疾病，同时还通过染色体检查、基因诊断、基因治疗等为疾病的预防和诊断治疗提供了新的途径。 (二)研究内容:研究人类疾病或病理性状的遗传规律和物质基础。回答某一疾病是否遗传，怎样遗传，它的物质 基础（病因）和发病机制、以及如何防治等一系列问题，从而降低遗传病的发生及在人群中的危害。(三)研究范围：医学遗传学发展十分迅速，从群体?a?a个体?a?a细胞?a?a分子水平，同时向基础及临床学科渗 透，形成了许多与之密切相关的分支，包括： 1、临床遗传学（Clinical genetics）研究各种遗传病的诊断、产前诊断、预防、遗传咨询以及治疗等。 2、细胞遗传学（Cytogenetic）研究人类染色体的数目、结构异常（或畸变）与疾病的关系。 细胞遗传学的发展： 1923年，Painter T S，提出人的染色体数目是2n=48，性染色体为XX，XY。 1952年，徐道觉（Hsu T C），偶然应用低渗处理细胞获得分散良好的染色体，并发现人的染色体数为46条，但未能肯定自己的发现，仍相信Painter的2n=48的结论。 1956年，蒋有兴（Tjio J H）和Levan A证明人的体细胞染色体数为46条，标志着人类细胞遗传学开始。 低渗处理技术的应用和外周血短期培养方法的建立，推进了人类染色体研究的进程。 1959年，Lejune J 发现：Down综合征(先天愚型)是由于细胞中多了一条G组染色体，即21三体所致。 继之发现：Turner综合征，45，X。Klinefelter综合征，47，XXY。 染色体异常引起染色体病(Chromosome disease）,染色体病作为术语开始应用。 现已认识100余种染色体异常综合征和10000余种异常核型。 3、体细胞遗传学（Somatic Cell Genetics）以体外培养的体细胞为对象进行遗传学研究的科学。 体细胞遗传学优越性在于：细胞体外培养迅速、大量繁殖、传代；使用时复苏，不用时冻存，可长期保存；可进行不同种属、不同细胞间的人为杂交；可施加各种因素进行实验研究。 细胞杂交的应用十分广泛： 1）进行基因定位研究；如：人×鼠?a?aTK酶基因定位 2）细胞杂交与单克隆抗体的制备； 3）细胞杂交与肿瘤抑制基因的研究；如：N×T?a?a细胞失去肿瘤特征 4）基因转移研究；
各章选择题 第一章 1、1893年，( A )从日本引进中国并使用“科学”一词。 A.康有为 B.严复 C.梁启超 D.谭嗣同 2、科学内容的无阶级性表明，它具有（ C ） A.真理性 B.探索性 C.共享性 D.解释性 3、大爆炸宇宙理论的提出者是美国物理学家（ A ） A.伽莫夫 B.弗里德曼 C.哈勃 D.威尔逊 4、大爆炸宇宙模型最早是在20世纪40年代由（ABC ）等人提出的。 A.伽莫夫 B.阿尔弗 C.赫尔曼 D.威尔逊 5、（ C ）发现了星系红移。 A.伽莫夫 B.弗里德曼 C.哈勃 D.威尔逊 6、大陆漂移说的创始人是（ D ） A.爱因斯坦 B.拉普拉斯 C.开普勒 D.魏格纳 7、科学的基本特征包括（ ABCDE ） A．科学知识的客观真理性 B. 科学内容的无阶级性 C．科学劳动的探索性 D．科学认识形式的抽象性 E. 科学理论的解释性和预见性 8、现代科学的五大基本模型包括（ ABCDE ） A.宇宙演化的热大爆炸模型 B.粒子物理的标准模型 C.遗传物质DNA双螺旋结构模型 D.智力活动的图灵计算模型 E.地壳构造的板块模型 9、现代科学四大基本理论是（ABCD） A.相对论 B.量子力学 C.基因理论 D.系统理论 10、最早给技术下定义的学者是（ A ） A.狄德罗 B.巴克 C.亚里士多德 D.福泽谕吉 11、（ B ）创造了“Technology”一词 A.狄德罗 B.巴克 C.亚里士多德 D.福泽谕吉 12、任何技术都必须符合自然规律，这表明技术具有（ B ） A.中介性 B.自然属性 C.社会属性 D.解释性 13、技术的基本特征包括（ ABC ） A.中介性 B.自然属性 C.社会属性 D.解释性 E.探索性 14、现代技术的三大体系包括（ABC ） A.物质变化技术 B.能量转换技术 C.信息控制技术 D.系统变换技术 物质、能量和信息是构成世界的三大要素（√） 大陆漂移说的创始人是魏格纳，他在《海陆的起源》一书中论述了南美和非洲大陆能拼合在一起的思想。（√） 中国古代没有“技术”一词。（√） 电池是化学能转变为电能的装置（√） 电磁相互作用是信息技术的主要能量载体（√）
现代遗传学习题 第一章绪论 一、选择题：1 涉及分析基因是如何从亲代传递给子代以及基因重组的遗传学分支是：( ) A) 分子遗传学B) 植物遗传学 D) 种群遗传学C) 传递遗传学 应具有哪些特征？以下选项中属于这些特征的被遗传学家作为研究对象的理想生物，2 有：( ) A)相对较短的生命周期 B)种群中的各个个体的遗传差异较大 每次交配产生大量的子代C) D)遗传背景较为熟悉以上均是理想的特征E)第二章孟德尔式遗传分析 一、选择题1 最早根据杂交实验的结果建立起遗传学基本原理的科学家是：( ) A) James D. Watson B) Barbara McClintock C) Aristotle D) Gregor Mendel )2 以下几种真核生物，遗传学家已广泛研究的包括：( B) 果蝇A) 酵母 以上选项均是D) C) 玉米 )3 通过豌豆的杂交实验，孟德尔认为；( A) 亲代所观察到的性状与子代所观察到相同性状无任何关联 B) 性状的遗传是通过遗传因子的物质进行传递的 C) 遗传因子的组成是DNA D) 遗传因子的遗传仅来源于其中的一个亲本 C都正确E) A和 )4 生物的一个基因具有两种不同的等位基因，被称为：( 异型体E) 纯合体D) 异性体C) 均一体A) B) 杂合体 5 生物的遗传组成被称为：( ) A) 表现型B) 野生型C) 表型模拟D) 基因型E) 异型 6 孟德尔在他著名的杂交实验中采用了何种生物作为材料？从而导致了他遗传原理假说的提出。( ) A) 玉米B) 豌豆C) 老鼠D) 细菌E) 酵母 7 在杂交实验中，亲代的成员间进行杂交产生的后代被称为：( ) A) 亲代B) F代C) F1代D) F2代E) M代 8 孟德尔观察出，亲代个体所表现的一些性状在F1代个体中消失了，在F2代个体中又重新表