垂体疾病
下丘脑-垂体疾病患者表现是：(1)有一些占位性病变症状和体征(如头痛,视野缺损)；或(2)同时有一个或一个以上垂体激素过高或过低分泌.其他下丘脑功能同样可能受影响.垂体激素过低或过高分泌症状是垂体或下丘脑新生物最通常主诉,但这些症状可能有其他原因.如头颅X线上蝶鞍扩大,或者神经症状和体征提示视交叉压迫(尤其是双侧偏盲),那么累及下丘脑或垂体占位性病变同样应该怀疑.
如无内分泌和视野病变,蝶鞍扩大可能代表空鞍综合征,可通过CT或MRI肯定诊断.空鞍综合征病人垂体功能常常正常,但可有垂体功能减退.这一综合征的典型病人是：女性(＞80%),肥胖(约75%),高血压(30%),并可有良性颅内压增高(10%),脑脊液漏(10%).可以有头痛和视野缺损,偶尔可同时存在分泌GH,PRL或ACTH微腺瘤.单纯空鞍无需特殊治疗
前垂体激素分泌过低
激素分泌过低可以是所有垂体激素(垂体功能减退),或者是选择性丧失一种或一种以上垂体激素.
成人全垂体功能减退
由于部分或完全前叶垂体功能丧失的内分泌缺陷综合征.
垂体减退最常见原因.注意LH和FSH分泌减少可能是过度PRL分泌所致和导致继发性性腺功能低下.
症状和体征
垂体功能减退的症状和体征与病因和特殊激素缺乏有关.通常起病隐袭,可以不被患者觉察,但偶尔可突然或呈戏剧性发作.一般促性腺激素首先丧失,继而GH,最后TSH和ACTH相继消失,但不清楚这一序列是否正确.原发性垂体疾病,ADH缺乏罕见,而多见于垂体柄和下丘脑病变.当所有激素缺乏时(全垂体功能减退),所有靶腺功能低下.女性缺乏LH和FSH致使闭经,第二性征退化,不育.阉割或更年期女性症状就是无性腺状态的典型表现.男性缺乏促性腺激素,就导致阳痿,睾丸萎缩,第二性征退化和精子生成减少伴不育.成人GH缺乏,临床上一般不能察觉.TSH缺乏引起甲状腺功能减退.ACTH缺乏致使肾上腺皮质功能减退,伴有疲乏,低血压,不能耐受应激和感染.ACTH 缺乏病人无原发性肾上腺皮质功能减退的皮肤色素增深特征.希恩(Sheehan)综合征,由于逼近围产期产生低血容量和休克引起垂体坏死,产后无泌乳.病人主诉疲劳,可能有阴毛,腋毛脱落和选择性(单个)垂体激素缺乏(见下文),通常见于儿童或10余岁青少年,表现为生长衰竭或不能达青春期.
垂体卒中是由于正常垂体或更常见的是垂体肿瘤出血性梗塞所引起的一种复杂综合征.急性症状包括严重头痛,颈项强直,发热和视力障碍.不同程度的垂体功能减退可以突然出现.因为ACTH和皮质醇缺乏,病人可出现循环虚脱.常有CSF出血,MRI将证实出血.
诊断
给予终生激素替代治疗前,垂体功能减退诊断必须确立.应该
有垂体形态异常和激素缺乏依据.蝶鞍的头颅X线和视野测定将证明肿瘤存在.高分辨率CT或MRI(当需要时用强化剂)是首选方法.当无高分辨率CT时,可采用蝶鞍多分层摄片.阳电子流分层摄片在少数特殊中心用作研究工具.脑血管造影仅仅是当X线检查提示鞍旁血管异常或血管瘤时出现指征.当无现代神经放射设备时,对直径＞10mm垂体腺瘤,简单的低聚焦筒(coned-down)垂体侧位片仍然是合理的首选方法.
当疑及全垂体功能减退时,首先评估应检查TSH和ACTH缺乏,因为这两种疾病有可能威胁生命.
甲状腺功能评估放射免疫法可以测定T4,T3和TSH.应该是所有水
平降低,因TSH增高示原发性甲状腺功能异常.用合成TRH200~500μg静脉推注可以鉴别下丘脑病变抑或是垂体自身病变.TSH对TRH反应峰值一般见于注射后30分钟,下丘脑疾病TSH呈升高延迟.遗憾的是,有些原发性垂体病的病人也有这种类型反应,另一些垂体病,TSH对TRH反应可以无任何TSH 增加.
ACTH分泌的评估一些肾上腺皮质功能减退病人基础血皮质醇在正常范围,但降低了贮备功能,对一个或更多ACTH-肾上腺轴心兴奋试验反应低下.评估ACTH(及GH和PRL)贮备的最可靠方法是胰岛素耐量试验,剂量为正规胰岛素0.1u/kg体重,在15~30秒内静脉推注,零时(胰岛素推注前),然后20,30,45,60和90分钟采集静脉血测定GH皮质醇和葡萄糖水平.如血清葡萄糖稍许下降未达50%至＜40mg/dl(2.22mmol/L),试验应重复.(注意：该试验对严重全垂体功能减退或DM和老年病人可有意外,对缺血性心脏病和癫痫病人是禁忌证.试验过程中,应有医护人员在旁).通常仅有一过性多汗,心动过速,神经质.如病人主诉心悸,意识丧失,癫痫发作,试验应立即终止,静脉推注50%葡萄糖.
胰岛素耐量试验不能区别原发性(艾迪生病)和继发性(垂体功能减退)肾上腺皮质功能不足.这一区别和评估下丘脑-垂体-肾上腺轴心试验在艾迪生病实验室检查中描述.
PRL的评估全垂体减退病人,PRL不总是被抑制.事实上,在下丘脑疾病
由于丧失多巴胺对PRL抑制,可以有PRL增高.高催乳素血症结果,常伴有促性腺激素过低和继发性性功能减退.
GH的评估成人不主张做GH缺乏常规筛选,因为即使发现GH缺乏,习惯上不作处理,除非骨骺尚未闭合的身材矮小病人.成人胰岛素样生长因子-1(IGF-1)正常提示不存在GH缺乏,然而低值不证明GH缺乏.
儿童中GH测定一般有帮助,但只有兴奋试验后才有意义.由于甲状腺和肾上腺减退病人,GH反应一般是异常的,做激发试验必须在足够激素替代治疗后.胰岛素耐量试验可最有效地兴奋GH释放.危险性较小且也较小可靠的是精氨酸GH释放试验(500mg/kg,静脉滴注30分钟),左旋多巴口服(
成人500mg,儿童10mg/kg),睡眠或20分钟剧烈运动后.可乐定(4μg/kg口服)是另一种GH释放强大兴奋剂,有希望替代胰岛素.副反应仅仅是嗜睡和轻度血压下降.一般来讲,测定GH＞10ng/ml或兴奋后GH反应＞5ng/ml足以排除GH缺乏.GH增加＜5ng/ml或兴奋后仍＜10ng/ml,这一结果难以解释.
正常反应的标准是人为决定,所有激发GH分泌试验偶尔可以产生误导结果.因为激发GH释放没有任何一个单独试验100%有效,缺乏GH反应时,
至少应做两个不同试验.给胰岛素和精氨酸后,GH峰值介于30~90分钟,口服左旋多巴后GH峰值介于30~120分钟,开始熟睡,可乐定和剧烈运动20分钟后,GH峰值介于60~120分钟.
外源性GHRH评估GH分泌价值尚未定论.正常人,GHRH1μg/kg,静脉推注11~30秒钟可导致最大,但有变化的GH释放.典型的在GHRH推注后约60分钟达峰值.垂体对GHRH反应的变化与间歇性下丘脑生长抑素并调节GH产生这一假设一致.猜测缺乏或减少GH对GHRH的反应将证明病人有GH缺乏,但反应类型能否区别原发性下丘脑与垂体自身病变仍不清楚.儿童GH缺乏,可能是继发于GHRH缺乏.GH对GH-RH高度可变反应已见报道.
已知激发试验不能发现调节GH释放的轻度缺陷,例如,继发于GH分泌功能障碍的身材矮小儿童,GH释放的激发试验通常是正常.然而,12~24小时进行系列GH测定,指示这些儿童12~24小时GH分泌总和低于正常.
血清LH和FSH的评估未用外源性雌激素更年期妇女,在基础状态测定这些激素对评估垂体功能减退最有帮助.这些更年期妇女,通常GnH是高的(＞30mIU/ml).测基础LH和FSH对另一些人很少有帮助.虽然全垂体功能减退GnH低下,但与LH和FSH的正常值有重叠.合成GnRH100μg静脉给予,LH和FSH应该有反应性增加.GnRH注射后LH峰值约在30分钟,FSH峰值在40分钟.然而,对GnRH反应正常,低下,缺乏可见于下丘脑-垂体功能障碍.LH和FSH对GnRH反应的正常增加有很大变化,用外源性GnRH无助于
原发性下丘脑和原发性垂体病的鉴别.
多种激素的评估同时测定几种垂体激素贮备是评估垂体功能最有效的方法.胰岛素(正规胰岛素0.1u/kg),TRH(200μg),GnRH(100μg)一起15~30秒钟内静脉推注,180分钟内多次测定血糖,皮质醇,GH,TSH,PRL,LH,FSH 和ACTH.另一方法是胰岛素单独用,120分钟后同时给予TRH和GnRH.根据建议GHRH(1μg/kg),CRH(1μg/kg)和TRH,GnRH一起静脉推注,胰岛素没有必要作为联合前垂体功能试验一个部分,这些释放激素在垂体试验中的应用仍待建立.在任何情况下,正常反应同以前所述.
鉴别诊断
全垂体功能减退也必须与某些其他疾病鉴别,包括神经性厌食症,慢性肝病,肌强直性营养不良,多腺体自身免疫病.神经性厌食的临床特征(一般见于女性)通常可作出诊断.症状包括恶病质,对
食物和体形观念异常,尽管闭经,但第二性征仍然存在,GH和皮质醇基础水平一般增加.因为下丘脑病变可以使控制食欲中枢障碍,疑有神经性厌食病人,应作X线蝶鞍检查
酒精性肝硬化或血色病有睾丸萎缩伴全身虚弱时,常常疑及垂体功能减退.然而,多数情况下可以发现潜在的原发病,经实验室检查可以排除垂体功能减退.这些病尸解,罕见有广泛的垂体功能障碍形态学依据.
肌强直性营养不良病人主诉为进行性肌无力,早秃,白内障,提示早衰面容；男性可有睾丸萎缩.内分泌检查可排除垂体功能减退.
多腺体自身免疫病,通常有两种或更多内分泌激素缺乏.假如这些是垂体靶腺激素,应当考虑为垂体源性.测定有关垂体激素将证明垂体功能正常,除非淋巴细胞性垂体炎是综合征的组成部分
治疗
治疗直接针对垂体功能减退的靶腺激素替代治疗已在手册这一节和其他部分相关章节中讨论.成人GH缺乏不必处理.
当垂体功能减退由于垂体肿瘤,特殊处理必须针对肿瘤及激素替代治疗.这些肿瘤的恰当处理有争论,如肿瘤小,不分泌PRL.大多支持经蝶肿瘤切除.大多数内分泌学者任其肿瘤大小,主张溴隐停作催乳素瘤的起始治疗(见下文).有证据指出,＞2cm大的腺瘤伴有极高催乳素血症病人,除了溴隐停治疗外,需要外科和放射治疗.同样可用超高压治疗.大的肿瘤向鞍上扩散,经额或进蝶完全切除肿瘤已不可能,可采用超高压放疗.外科治疗和放射后可
以丧失其他垂体激素功能.放射病人可在数年中逐渐丧失内分泌功能,也可由于视交叉纤维化出现视力障碍.此外,治疗后激素水平应需反复评估,开始最好在3和6个月,然后每年测定.如何更完善地评估有一些问题,但必须评估甲状腺和肾上腺功能以及X线蝶鞍评估和视野检查.
垂体卒中,如有视野障碍或动眼神经突然麻痹,或如因下丘脑压迫,嗜睡渐至晕迷,应立即外科治疗.虽然大剂量皮质激素内科治疗和一般支持对少数病例已足够,但作为出血性肿瘤常规进蝶减压应立即进行.
选择性垂体激素缺乏
选择性垂体激素缺乏可能代表全垂体功能减退的早期阶段,必须观察病人垂体其他激素缺乏的体征,应定期X线蝶鞍摄片评估垂体体征.
单个GH缺乏与垂体性侏儒诸多情况有关.虽然有一个常染色体显性型由于结构基因缺失而造成完全性GH缺乏,这一基因缺失似乎只存在于少数病例.通常与年龄相关的GH下降对肌肉减少起重要作用.
发生于男性和女性单独促性腺激素缺乏必须与原发性性腺功能减退区别.一般有类无睾体态.原发性性腺功能减退病人LH和FSH增高,而促性腺激素缺乏病人LH和FSH低或不能测出.虽然多数促
性腺激素低下的性功能减退包括LH和FSH缺乏,罕见情况下仅有单个促性腺激素分泌受损.单个促性腺激素缺乏同样必须与继发于锻炼,节食,精神应激的促性腺激素低下闭经区别.虽然病史可能有帮助,但某些病例鉴别诊断困难.
卡尔曼(Kallmann)综合征,特有促性腺激素释放激素(GnRH)缺乏常伴有中线面部缺陷,包括嗅觉丧失,色盲和唇裂或腭裂.卡尔曼综合征的病因已经肯定.胚胎学研究显示促性腺激素释放激素(GnRH)神经元起自嗅基板上皮,发育早期移行进入下丘脑中隔视前区.至少在有些病例,基因缺陷(在X伴性型疾病中)位于X染色体,称为KALIG-1(卡尔曼综合征间隔基因)基因已在促使这一神经元移行的粘蛋白中发现.
单独ACTH缺乏是罕见的临床疾病.无力,低血糖,体重丧失,阴毛和腋毛减少提示诊断.血浆和尿皮质醇低,ACTH治疗后增至正常.临床和实验室检查证明无其他激素缺乏.
单独TSH缺乏很可能是,当有甲状腺功能减退临床特征,血浆TSH水平不高,并且无其他垂体激素缺乏.血浆TSH水平,根据免疫测定不总是低于正常,这提示所分泌的TSH在生物学上无活性,给予牛TSH将能增加甲状腺激素水平
单独PRL缺乏已罕见于产后无泌乳妇女,基础PRL低,对像TRH等激发试验,无反应性增加.
前垂体激素分泌过高
巨人症和肢端肥大症
过度分泌GH综合征(生长激素分泌过多)几乎总是垂体生长激素细胞腺瘤.
许多GH分泌腺瘤含有突变型Gs蛋白,后者是腺苷酸环化酶的兴奋调节剂.生长激素细胞里Gs蛋白突变避开了GHRH兴奋GH分泌的需要.少数异位GHRH产生肿瘤,特别在胰腺和肺,已有报道.
症状和体征
罕见情况下,GH过高分泌开始在儿童骨骺闭合前,致使骨骺过度生长,称为垂体性巨人症.GH过度可起始于任何年龄,但常见于30~50岁,儿童生长速率增快,但很少有骨畸形.然而有软组织肿胀,周围神经增粗.青春期延迟
或促性腺激素过低性性腺功能减退同样多见,导致类无睾体态.当GH过度分泌发生在骨骺闭合后,最早期的临床表现是：面容变得粗糙,手,足软组织肿胀,病人外形变化和需要较以前大的戒指,手套和鞋子.病人照片对描述疾病过程甚为重要.指端容积增大导致所谓"肢端肥大症".
成人肢端肥大症,其他变化同样可以发生.体毛粗,皮肤变厚,颜色深,皮脂腺和汗腺功能和大小增加,这些病人出汗过多,有令人讨厌的体臭.下颌过度生长引起颏部突出(突颌)和齿的咬合错位.喉部软骨增粗导致音调低钝,粗,舌常常增大,沟纹深.长期肢端肥大症肋骨生长致使筒状胸.由于过度GH 反应,关节软骨很早出现增生,关节软骨可有进行性坏死,侵蚀.关节症
状常见,可有致残性退行性关节炎.
因邻近的纤维组织及神经内膜纤维增生压迫神经,周围神经病变常见.由于垂体肿瘤,常有头痛.假如向鞍上扩张,压迫视交叉,可出现双侧偏盲.心,肝,肾,脾,甲状腺,甲状旁腺,胰腺也大于正常.心脏病见于1/3病人,心脏病死亡危险加倍.1/3病人有高血压,恶性肿瘤的发生率(尤其是胃肠道)增加2~3倍.GH增加肾小管对磷重吸收致使轻度高磷血症.肢端肥大症和巨人症近半数有糖耐量损害,但明显糖尿病仅约10%病人.
有些肢端肥大症妇女可有乳溢,通常伴有高催乳素血症(见下文).然而乳溢可见于仅有GH增高者,因为GH本身是一强大催乳激素.促性腺激素分泌降低常见于伴有GH分泌性肿瘤.巨人症性不成熟常见.约1/3肢端肥大症病人发生阳痿,近乎全部女性有月经不规则或闭经.
诊断
有以上所述的特征性临床表现可以确立诊断.头颅X线见皮质增厚,额窦扩大,蝶鞍扩大或侵蚀.手X线示指端绒毛状改变,软组织增厚.葡萄糖耐量试验常异常,血清磷一般增高.
肢端肥大症病人,放射免疫测定血浆GH水平典型增高这是估价GH过高分泌的最简单方法.早餐前采集基础状态血标本,正常人,基础GH水平＜5ng/ml.一过性GH增高为正常,需与病理性过高分泌区别.对葡萄糖负荷反应仍然是诊断肢端肥大症的标准.给75g葡萄糖90分钟后,正常人分泌被抑制至＜5ng/ml.介于5~10ng/ml,诊断不能肯定,高值支持诊断GH过度分泌.大多数肢端肥大症病人有高GH值,基础血浆GH水平对监察治疗反应同样重要.血浆胰岛素样生长因子-1(IGF-1),也称作生长介素-C,对所有可疑肢端肥大症病人均应测定.肢端肥大症病人IGF-1水平典型地增高(3~4倍).IGF-1也可作为治疗反应的监察.成年人IGF-1正常水平典型地介于125~460ng/ml(400~2000IU/L),随着年龄而降低.假如CT和MRI未见垂体肿瘤,垂体GH过高分泌可能是由于肿瘤产生过度的异位GHRH.诊断肯定有赖
于证明血浆GHRH增高.
治疗
有指征作外科切除或放疗.近来倾向于经蝶肿瘤切除,但不同单位选择方法各异.立体定位,高压放疗已有应用,对垂体产生约5000cGy,但治疗后数年,GH可以不降至正常.加速质子(重粒子放射)治疗对垂体产生较大放射剂量(相当于10000cGy),但有高度颅神经和下丘脑损害危险,仅在少数治疗中心提供这些治疗.放射后若干年,发生垂体功能减退常见.因为放射损伤有积累性,质子束不应用于常规伽马放疗后.对垂体肿瘤有进行性鞍外受累病人,不可能完全切除肿瘤,有指征外科结合放射治疗.
外科肿瘤切除后,如葡萄糖耐量后GH水平降至2ng/ml,可能已经"治愈",而水平＞10ng/ml,说明需进一步治疗.控制欠佳的肢端肥大症伴高血压,心衰和死亡率是控制组的
一倍,然而GH水平＜5ng/ml伴有控制组相同死亡率.
如外科和放疗有禁忌证或不能治愈,或在等待放疗,一般有内科治疗指
征.这种情况溴隐停(可高达15mg/d)分次口服,对少数病人可有效地降低GH.长效生长抑素类似物如奥曲肽(octreotide)对溴隐停,外科或放射难以奏效病人能有效抑制GH分泌,但必须皮下注射.因为溴隐停较奥曲肽给药途径方便,价格低,一般应首先试用.
乳溢
男性或未哺乳女性泌乳.
病因学
在两性,催乳素瘤是垂体产生过多PRL最多见分泌肿瘤.在女性,肿瘤的大多数是微腺瘤(直径＜10mm),但诊断时少数是大腺瘤(直径＞10mm).男人的微腺瘤发生率甚低,这是因为发现多半较迟.
高催乳素血症或乳溢也可由于服用某些药物引起,包括吩噻嗪,有些抗高血压药物(尤其是甲基多巴)和阿片类药物.原发性甲状腺功能减退症因为TRH增高兴奋TSH和PRL分泌,可以产生高催乳素血症和乳溢.为什么高催乳素血症伴有低促性腺激素和性腺功能减退尚不清楚.
症状和体征
女性闭经常伴随乳溢.三组乳溢闭经综合征已有描述：(1)产后持续乳溢-闭经综合征(Chiari-Frommei)；(2)与妊娠无关乳溢-闭经综合征(Ahumada-delCastillo)；(3)垂体嫌色细胞瘤引起乳溢-闭经综合征(Forbes-Albright).因为前两综合征也可有垂体肿瘤,但这些区别无助于临床.男性催乳素瘤典型的主诉是头痛或视物困难,约2/3男性病人性欲丧失,阳痿.如上所述,增加PRL何以会导致低LH和FSH以及性功能减退仍不清.
乳溢-闭经妇女常有雌激素缺乏症状,包括阵发性烘热,性交疼痛.然而雌激素产生可以正常,在有些高催乳素血症妇女有雄激素过多症状和体征.而且,除闭经外,高催乳素血症可有其他月经周期紊乱,包括很少排卵或排卵减少和黄体功能障碍.
诊断
首次诊断目的就是要证明基础高催乳素血症.一般来讲基础PRL水平与肿瘤大小相关,可作为长时间病人随访的依据.高催乳素血症妇女血清促性腺激素和雌激素水平低或在正常范围.TSH正常者,原发性甲状腺功能减退症容易排除,虽然锥筒向下视野(singlelateralconed-downview)蝶鞍侧位片可以排除大的垂体肿瘤,但高分辨率CT和MRI是鉴别微腺瘤的首选方法.任何选择内科治疗或随访的大腺瘤病,应作视野检查.
治疗
高催乳素血症的垂体肿瘤治疗有争论.PRL水平＜100ng/ml和有正常CT或MRI扫描或仅是微腺瘤可用溴隐停治疗或者随访监察.溴隐停治疗甚至用于无肿瘤病人,因高催乳素血症妇女常有低雌激素,似可增加骨质疏松危险.溴隐停应推荐给期待怀孕和讨厌乳溢的那些病人.因为不到5%微腺瘤病人肿瘤有一定增大,所以雌激素过低病人可以接受外源性雌激素治疗.所
有高催乳素血症病人应定期测定基础PRL和蝶鞍摄片.这些监察范围有争议.至少每4个月对病人进行一次评估,CT或MRI每年一次,至少进行2年.假如基础PRL未增加,蝶鞍摄片次数可以减少.
大腺瘤病人一般应用溴隐停或外科治疗,但必须进行全垂体功能检查,经内分泌学者,神经外科医生和放射治疗专家咨询后进行.大多数内分泌学者把溴隐停作为首选起始治疗.如PRL水平下降,肿瘤压迫症状和体征消失,可不必作其他治疗.溴隐停同样常常用于外科手术前,使肿瘤得到某种程度的缩小.有证据表明,对大腺瘤直径＜2cm并有较高PRL水平的病人,仅用溴隐停治疗足以.
放射治疗仅仅针对那些对其他治疗失败并进行性发展的病人.放射治疗的主要问题是在治疗后若干年发生垂体功能减退.大腺瘤治疗后需终生观察内分泌功能(至少每年一次)并进行蝶鞍评估.
尿崩症
(中枢性尿崩症,血管加压素敏感性尿崩症)
神经垂体暂时性或慢性疾病使血管加压素缺乏,其特征是排泄大量极稀释尿(其他均正常)和烦渴.
中枢性或血管加压素敏感性尿崩症(DI),是下丘脑-垂体疾病,作为尿崩症中讨论,与肾性尿崩症(NDI)区别,肾性尿崩症肾脏对ADH不敏感型.多尿可由于DI(ADH缺乏),NDI或强迫性或习惯性(精神性)多饮(生理性ADH抑制,又称为原发性烦渴或烦渴性尿崩症)所致.
病因学和病理生理学
DI可以是完全性或部分性,永久性或暂时性.DI所有病理损害包括下丘脑视上核和旁室核或垂体柄的主要部分.单纯垂体后叶破坏导致暂时性,非持久性尿崩症.后叶是ADH贮存和释放的主要部位,但ADH在下丘脑合成.只要下丘脑核和神经垂体束完好,新合成激素还可释放进入循环.仅约10%
神经元完好,就可避免中枢性尿崩症发生.
DI可以原发于神经系统的下丘脑核明显减少或继发(获得性)于诸多病理损害,包括垂体切除,颅脑外伤,鞍上或鞍内肿瘤(原发性或转移性)；朗格汉斯细胞型组织细胞增多症(汉-许-克病)；肉芽肿(结节病,结核)；血管病(动脉瘤和血栓形成)和感染(脑炎和脑膜炎).第20号染色体血管加压素基因遗传异常与常染色体显性型原发性DI有关,但许多原发性DI仍是特发性.
症状和体症
起病可以隐袭或突然,可见于任何年龄.原发性尿崩症的仅有症状是多饮,多尿,获得性尿崩症同样又有原发病损的症状和体征.摄入大量液体和排泄大量(3~30L/d)极度稀释尿(比重＜1.005和渗透压＜200mOsm/L).DI和NDI 几乎总有夜尿,如不及时补充丢失的尿液,就会发生脱水和低血容量.
诊断
DI必须与其他原因的多尿加以鉴别.所有尿崩症试验是基于这一原理,即正常人血浆渗透压增高,将导致排尿减少伴尿渗
透压增加.
禁水试验是诊断DI最简单和最可靠的方法,但必须在医生监护下进行.尿崩症病人进行该试验可有意外,而强迫性多饮者,又难以避免其饮水,除非尽力阻止其喝水.试验早晨开始,先称体重,抽取静脉血测定电解质浓度和渗透压,以及尿渗透压.每小时收集尿液测比重,最好测渗透压,直至：(1)出现直立性低血压和体位性心动过速；(2)体重减少5%或更多；(3)在连续收入尿标本中,尿液浓缩比重增加不＞0.001或30mOsm/L.这时重新测定血清电解质和渗透压,并皮下注射血管加压素水剂5u.注射后60分钟收集最后一次小便,测定比重和渗透压.
正常反应是脱水后最大尿渗透压(通常比重＞1.020或700mOsm/L)超过血浆渗透压,注射加压素后尿渗透压增加不＞5%.DI病人一般不能使小便浓缩大于血浆渗透压,用加压素后尿渗透压增加＞50%.部分性尿崩症病人常常能使尿浓缩大于血浆渗透压,但注射血管压素后尿渗透压增加＞9%.NDI病人,不能使尿浓缩大于血浆渗透压,血管压素加压素注射后,未见尿进一步浓缩.
高渗盐水试验同样用于尿崩症试验,然而不能耐受盐负荷(如有限心脏贮备的病人)病人有危险性,有盐利尿病人,该试验难以解释.因此这一试验未被推荐.
下丘脑-垂体疾病题库 22-1-8
问题： [单选,案例分析题]女性，29岁。多饮、多尿1个月入院。每日尿量6～7L，空腹血糖5．1mmol／L，尿糖（-），（ⅪTT正常。确诊尿崩症后为了进一步明确病因诊断，下列检查最没有帮助的是（） A.A.双肾B超 B.鞍区CT C.视野测定 D.ADH测定 E.PRL测定
问题： [单选,案例分析题]女性，29岁。多饮、多尿1个月入院。每日尿量6～7L，空腹血糖5．1mmol／L，尿糖（-），（ⅪTT正常。进行禁水-加压试验后，尿比重可达1．020，应考虑的诊断是（） A.A.精神性烦渴 B.垂体性（中枢性）尿崩症 C.肾性尿崩症 D.肾小管性酸中毒 E.糖尿病
问题： [单选,案例分析题]患者，14岁。身高132cm，体重24kg，形体均匀矮小，头颅无畸形，智力发育一般为了进一步明确诊断应选择下列检查（） A.A.空腹血糖 B.24小时尿17-羟，17-酮测定 C.生长激素测定 D.尿比重 E.染色体检查 (天津11选5 https://www.doczj.com/doc/4a9645317.html,)
问题： [单选,案例分析题]患者，14岁。身高132cm，体重24kg，形体均匀矮小，头颅无畸形，智力发育一般如确诊为拉伦侏儒症，应选择的治疗方案是（） A.A.大剂量生长激素 B.大剂量生长激素加甲状腺激素 C.小剂量生长激素加甲状腺激素 D.胰岛素样生长因子-1（IGF-1） E.垂体放射治疗
问题： [单选,案例分析题]患者，14岁。身高132cm，体重24kg，形体均匀矮小，头颅无畸形，智力发育一般检查后考虑可能为拉伦侏儒症（Larondwarf-ism），下列结果支持此项诊断的是（） A.A.GH降低，骨龄延迟，ACTH水平正常 B.GH降低，骨龄延迟，ACTH水平稍低 C.GH升高，骨龄延迟，ACTH水平正常 D.GH正常，骨龄延迟，ACTH水平正常 E.GH下降，骨龄正常，ACTH水平增高
脑垂体激素分类 疾病治疗上不能随意的选择治疗方法，否则对疾病控制没有任何帮助，脑垂体激素是很多人不熟悉的，这样问题很常见，自身有脑垂体激素问题的时候，需要根据自身具体情况进行改善，使得在缓解脑垂体激素上有很好帮助，脑垂体激素分类都有什么呢，下面就详细的介绍下。 脑垂体激素分类： (1)生长激素(即生长素)：它不必通过靶腺而直接发挥作用。有促进骨骼生长，蛋白质合成，减少蛋白质分解的作用，因而使肌肉发达;加速脂肪分解，减少糖的消耗和增加机体对重要无机元素的摄取利用，有利于机体的生长、修复等功能。生长素是机体生长的关键因素，尤其是幼年时期，生长素分泌过少会导致侏儒症，而分泌过多会造成巨人症。 (2)催乳素(即生乳素)：其主要作用是促进乳腺生长发育，引起并维持泌乳，并参与应激反应和卵巢功能的调节。女性到青
春期由于雌激素和其它激素的作用，使乳腺发育，在此基础上，妊娠期间催乳素、雌激素、孕激素等进一步促使乳腺发育。但由于此时血中高浓度的雌激素和孕激素与催乳素竞争乳腺细胞的 受体，使催乳素失去效力。分娩后，雌激素、孕激素在血中浓度大大降低，催乳素才开始发挥促进和维持泌乳的作用。 (3)促黑色细胞激素(即促黑素)：由垂体中间部分泌，故又名中间素。有促进皮肤黑色素细胞合成黑色素和使其弥散，从而加深肤色的作用。它和能使黑色素聚缩的肾上腺素协调作用，可使两栖类等动物的肤色得到调节，以适应周围环境。在人体内的作用尚不十分明确。 (4)促甲状腺激素(即促甲状腺素)：一种糖蛋白，功能参见“甲状腺激素”。 (5)促肾上腺皮质激素(即促皮激素，英文缩写ACTH)：其注射剂可做为药物应用于临床。功能参见“肾上腺激素”。 (6)促性腺激素：包括卵泡刺激素和黄体生成素，对性腺的发育和分泌功能起促进作用。在两性的垂体中生成的促性腺激素并无本质差异，只是分别到达卵巢和睾丸后，发挥不同的作用。腺垂体的活动，一方面受下丘脑分泌的促甲状腺素释放激素、促
垂体疾病 下丘脑-垂体疾病患者表现是：(1)有一些占位性病变症状和体征(如头痛,视野缺损)；或(2)同时有一个或一个以上垂体激素过高或过低分泌.其他下丘脑功能同样可能受影响.垂体激素过低或过高分泌症状是垂体或下丘脑新生物最通常主诉,但这些症状可能有其他原因.如头颅X线上蝶鞍扩大,或者神经症状和体征提示视交叉压迫(尤其是双侧偏盲),那么累及下丘脑或垂体占位性病变同样应该怀疑. 如无内分泌和视野病变,蝶鞍扩大可能代表空鞍综合征,可通过CT或MRI肯定诊断.空鞍综合征病人垂体功能常常正常,但可有垂体功能减退.这一综合征的典型病人是：女性(＞80%),肥胖(约75%),高血压(30%),并可有良性颅内压增高(10%),脑脊液漏(10%).可以有头痛和视野缺损,偶尔可同时存在分泌GH,PRL或ACTH微腺瘤.单纯空鞍无需特殊治疗 前垂体激素分泌过低 激素分泌过低可以是所有垂体激素(垂体功能减退),或者是选择性丧失一种或一种以上垂体激素. 成人全垂体功能减退
由于部分或完全前叶垂体功能丧失的内分泌缺陷综合征. 垂体减退最常见原因.注意LH和FSH分泌减少可能是过度PRL分泌所致和导致继发性性腺功能低下. 症状和体征 垂体功能减退的症状和体征与病因和特殊激素缺乏有关.通常起病隐袭,可以不被患者觉察,但偶尔可突然或呈戏剧性发作.一般促性腺激素首先丧失,继而GH,最后TSH和ACTH相继消失,但不清楚这一序列是否正确.原发性垂体疾病,ADH缺乏罕见,而多见于垂体柄和下丘脑病变.当所有激素缺乏时(全垂体功能减退),所有靶腺功能低下.女性缺乏LH和FSH致使闭经,第二性征退化,不育.阉割或更年期女性症状就是无性腺状态的典型表现.男性缺乏促性腺激素,就导致阳痿,睾丸萎缩,第二性征退化和精子生成减少伴不育.成人GH缺乏,临床上一般不能察觉.TSH缺乏引起甲状腺功能减退.ACTH缺乏致使肾上腺皮质功能减退,伴有疲乏,低血压,不能耐受应激和感染.ACTH 缺乏病人无原发性肾上腺皮质功能减退的皮肤色素增深特征.希恩(Sheehan)综合征,由于逼近围产期产生低血容量和休克引起垂体坏死,产后无泌乳.病人主诉疲劳,可能有阴毛,腋毛脱落和选择性(单个)垂体激素缺乏(见下文),通常见于儿童或10余岁青少年,表现为生长衰竭或不能达青春期.
垂体瘤（Pitutary adenoma）影像诊断 [病因病理] 垂体瘤属良性上皮源性肿瘤，累及垂体前叶，占颅内肿瘤的10%－18%，以女性多见。根据有无激素分泌，将该瘤分为功能性（占75%）和无功能性（占25%），有分泌功能者可再分为生长激素腺瘤、泌乳素腺瘤、促肾上腺皮质激素腺瘤、促性腺腺瘤等。依肿瘤大小分微腺瘤（直径＜10mm）和（大）腺瘤（直径＞10mm）。 [临床表现] 无功能性的垂体腺瘤通常诊断较晚。肿瘤压迫视交叉引起视野缺损，压迫正常垂体腺出现垂体功能低下。侵犯海绵窦可出现第3、4、5颅神经障碍，向上延伸至第三脑室或孟氏孔可引起脑积水。有功能性的垂体瘤发病初期即可发现，大多数属于微腺瘤。泌乳素瘤表现为乳溢-闭经综合征。嗜酸细胞瘤表现为肢端肥大症。 [影像学表现] 垂体大腺瘤 1.CT表现： ①鞍内占位，多呈圆形，可向鞍上或向两侧生长，平扫多为等密度（占63%）或高密度（占16%）。 ②16%的肿瘤内有出血，急性出血为高密度，以后为等密度或低密度。 ③蝶鞍扩大，鞍底下凹变薄、侵蚀或破坏。 ④增强扫描后肿瘤多为明显强化。 2.MR表现： ①鞍内软组织肿块，大部分边缘光滑，向鞍上、鞍旁或鞍下延伸。 ②T1及T2加权肿瘤实性部分呈等信号。 ③病变可包绕、推压双侧颈内动脉、同时使视交叉受压移位。 ④瘤体内部可囊变、坏死，大的肿瘤常压迫第三脑室，引起双侧脑室积水。 ⑤增强后，瘤体实性部分呈明显强化。 垂体微腺瘤 1.CT表现： ①垂体内异常密度区，多为低密度。 ②垂体上缘突起，尤其是局限性不对称性上突，常提示一个潜在的腺内肿块。 ③垂体高度异常，一般直径高于8mm为异常，但18岁-35岁正常女性垂体直径可达9．7mm。 ④垂体柄偏移。正常垂体柄位正中或下端极轻的偏斜（倾斜角为1.5°左右），若明显偏移肯定为异常。 ⑤鞍底骨质变薄、侵蚀和下凹。 2.MR表现： ①垂体局限性异常信号，T1加权较正常垂体信号略低，T2加权分界不明显。 ②垂体上缘局限性膨隆，垂体柄移位。 ③鞍底向下呈浅弧样凹陷。 ④动态增强早期，正常垂体强化明显，瘤体不强化或强化轻微。 ⑤结合实验室检查，相关的内分泌异常。 [鉴别诊断] 垂体大腺瘤需与以下病变鉴别：
下丘脑-垂体疾病及其护理 一、生长激素缺乏症 生长激素缺乏症(growth hormone deficiency，GHD)又称垂体性侏儒症(Pitu-itary dwarfism)。垂体前叶分泌生长激素、促肾上腺皮质激素、促甲状腺激素和促性腺激素维持人体正常内分泌功能。如因垂体前叶分泌的生长激素不足，则导致生长激素缺乏症。其主要临床表现为生长障碍。部分患儿伴有性腺、甲状腺和肾上腺皮质功能低下。 病因： 人类生长激素(HGH)的基本功能是促使人体各种组织细胞增大和增殖，使骨骼、肌肉和各系统器官生长发育。骨骼的增长即导致个体长高。HGH由垂体前叶的生长素细胞分泌和储存，它的释放受下丘脑分泌的两种神经激素，即生长激素释放激素和生长激素释放抑制激素进行调节。而中枢神经系统则通过神经递质控制下丘脑的神经激素的分泌。当下丘脑-垂体功能障碍或靶细胞对生长激素无反应时均可造成生长落后。导致生长激素缺乏的原因有原发性、继发性和暂时性三种。其中原发性占极大多数。 1．原发性占极大多数。 (l)遗传因素(人生长激素基因缺陷)的占5％左右，多有家族史。 (2)特发性下丘脑、垂体功能障碍(下丘脑、垂体无明显病灶，但分泌功能不足)是生长激素缺乏的主要原因。
(3)少数因垂体发育异常所致(垂体不发育或发育异常)。 2．继发性见于下丘脑及垂体肿瘤；颅内感染(脑炎、脑膜炎等)；颅脑的放射性损伤或外伤等,任何侵及下丘脑或垂体前叶的病变均可引起生长迟缓。 3．暂时性因小儿遭受精神创伤，GH分泌功能低下所致，在不良刺激消除后，这种功能障碍即可恢复。 临床表现： 患儿出生时身高和体重都正常，多数在1岁以后逐渐出现生长迟缓,遗传者可在周岁前起病，其外观明显小于实际年龄。患儿身材矮小(身高低于正常同龄儿童第三百分位数以下，或低于二个标准差者，即-2SD)，但身体各部比例仍与其实际年龄相符，智能发育正常。患儿以男性多见，面容幼稚，皮下脂肪丰满，骨龄较实际年龄落后2年以上，出牙及囟门闭合明显延迟，手足较小，发音高尖。男孩阴茎较小，多有青春发育期延迟。 原发性同时有促甲状腺激素缺乏或促肾上腺皮质激素缺乏者，可分别出现甲状腺功能低下或低血糖发作表现。继发性者可开始于任何年龄，因颅内肿瘤引起者，可有颅内压增高的临床表现，但常出现于生长延迟之后。 临床上凡身高位于同龄儿第三百分位数以下，身体比例正常，无其他异常体征，智力正常小儿，应鉴别是垂体性生长发育延迟、体质性青春期延迟或宫内生长迟缓，可作生长激素分泌功能试验。生长激素分泌功能的生理性试验(运动试验、睡眠试验)用作对可疑
A1题型 1.内分泌系统固有的内分泌腺有 A.垂体、甲状腺、甲状旁腺、肾上腺、性腺、胰岛 B.下丘脑、垂体、甲状腺、甲状旁腺、肾上腺、性腺 C.下丘脑、垂体、甲状腺、甲状旁腺、肾上腺、胰岛 D.甲状腺、甲状旁腺、肾上腺、性腺、胰岛 E.垂体、甲状腺、甲状旁腺、肾上腺、性腺 答案：A 2.甲状腺激素属于 A.氨基酸类激素 B.蛋白质激素 C.肽类激素 D.类固醇激素 E.胺类激素 答案：A 3.性激素属于 A.氨基酸类激素 B.肽类激素 C.蛋白质激素 D.类固醇激素 E.胺类激素 答案：D 4.肾上腺皮质激素属于 A.氨基酸类激素 B.肽类激素 C.类固醇激素 D.蛋白质激素 E.胺类激素 答案：C 5.类固醇激素发挥作用是 A.通过与细胞膜受体结合 B.通过PKC C.通过C蛋白 D.通过与细胞核受体结合 E.通过DG 答案：D 6.蛋白质和肽类激素借助于下列哪种离子传递信息 A.K+ B.Na+ C.Cl- D.Ca2+ E.H+ 答案：D 7.内分泌是指内分泌腺或组织所分泌的激素 A.通过血液传递 B.通过细胞外液局部传递 C.通过细胞外液邻近传递 D.直接作用于自身细胞 E.细胞内直接作用 答案：A 8.内分泌系统的反馈调节是指 A.神经系统对内分泌系统的调节 B.内分泌系统对神经系统的调节 C.免疫系统对内分泌系统的调节 D.内分泌系统对免疫系统的调节 E.下丘脑-垂体-靶腺之间的相互调节 答案：E 9.常用于内分泌功能减退的动态功能试验是 A.兴奋试验 B.抑制试验 C.激发试验 D.拮抗试验 E.负荷试验 答案：A 10.对内分泌腺功能减退性疾病治疗主要采用 A.替代治疗 B.病因治疗
垂体功能紊乱 词条已锁定 垂体是人体最重要的内分泌腺，分前叶和后叶两部分。它分泌多种激素，如生长激素、促甲状腺激素、促肾上腺皮质激素、促性腺素、催产素、催乳素、黑色细胞刺激素等，还能够贮藏下丘脑分泌的抗利尿激素。这些激素对代谢、生长、发育和生殖等有重要作用。垂体功能紊乱的病因位于垂体者称为原发性垂体功能紊乱，位于下丘脑者称为继发性垂体功能紊乱。 病因 引起垂体激素分泌功能紊乱的疾病有以下种类。 1、垂体前叶功能亢进：①激素分泌性垂体腺瘤。目前对于垂体腺瘤是来自下丘脑激素分泌功能紊乱，抑或是垂体自发性肿瘤，尚无定论。②垂体增生。分泌下丘脑释放激素的异位肿瘤，可使垂体有弥漫性和(或)结节样增生，而分泌过多的垂体激素。常见的异位肿瘤有支气管腺瘤、肺癌、胸腺癌、胰岛细胞瘤等。 2、垂体前叶功能减退：主要由以下原因引起：① 垂体缺血性梗死。② 垂体及下丘脑肿瘤。直接压迫垂体或间接阻断垂体门脉血运引起垂体前叶功能减退，常见者有成人无功能垂体瘤和儿童颅咽管瘤。③ 垂体和下丘脑发育异常。④ 自身免疫病。⑤ 感染。极少影响垂体。病毒性脑炎可影响下丘脑促垂体激素的产生及向垂体的输送。垂体脓肿、结核及梅毒偶可直接破坏垂体。⑥ 肉芽肿浸润。非感染性肉芽肿可浸润下丘脑及垂体，如儿童的组织细胞增多症及成人的类癌，常同时有尿崩症及垂体前叶功能减退。⑦ 全身性疾病。白血病、淋巴瘤、黄色瘤、结节病、血色病等可浸润下丘脑和垂体。⑧ 垂体破坏。[1] 诊断 垂体前叶细胞分泌功能的判断主要依据：①垂体激素分泌过多或过少的临床表现及其引起的水盐及物质代谢紊乱。②垂体靶腺(甲状腺、肾上腺皮质、性腺)激素
血水平的测定及动态功能试验。③垂体前叶激素血水平的测定及动态功能试验。 ④影像学(X射线、CT、磁共振)定位检查⑤静脉导管取血测激素水平的定位检查。如静脉导管插至下岩静脉取血测ACTH水平，协助确定ACTH微腺瘤位于左侧或右侧。[2] 鉴别 垂体功能紊乱1、垂体本身破坏或受压症候群： 垂体促激素分泌减少，引起相应靶腺功能减退及萎缩。生长激素(CH)分泌减少时，儿童表现为生长发育障碍、身材矮小，成人有蛋白质合成降低、肌肉萎缩、皮下脂肪丰富、空腹血糖偏低等。促性腺素(GnH)分泌减少时，儿童有性发育延迟或缺如，成年患者性腺萎缩，女性有月经稀少或闭经，性欲减退或消失，男性有第二性征消失、阳萎、精子生成减退而致不育。促甲状腺素 (TSH)分泌减少时有畏寒、淡漠、嗜睡、智力减退、动作缓慢、毛发干燥脱落、面色苍白、少汗、粘液水肿、心动过缓、便秘等甲状腺功能低减的表现。促肾上腺皮质激素(ACTH)分泌减少者有疲乏、无力、头昏、纳减、恶心、消瘦、肤色浅淡、血压偏低、位置性低血压、应激能力差等肾上腺皮质功能减退的表现。催乳素 (PRL)分泌减少者产后无乳汁分泌或分泌量减少。一般认为垂体前叶组织破坏60%以上才出现症状，75%以上症状较明显，95%以上症状严重。根据垂体受累程度可分为全垂体前叶功能低下和部分性垂体前叶功能低下(仅选择性地损伤1～2个垂体激素)，一般GH 及GnH常先受累，TSH及ACTH后受累。垂体功能减退时机体对外界变化的适应能力下降，遇有过劳、受寒、饥饿、吐泻、感染、手术或服用安眠药等应激情况，由于垂体激素储备差可诱发垂体前叶功能减退危象，表现为：①低血糖昏迷。多于空腹或禁食后发生，可呈癫痫样发作，甚至昏迷。②休克、低血钠脱水。③高热昏迷或寒冷时低体温昏迷。④对镇静药物敏感。一般常用剂量即可引起长时间昏睡或昏迷。垂体前叶功能减退危象时死亡率高，属内分泌急诊，应积极抢救。 2、垂体前叶功能亢进症候群GH分泌过多成人表现为肢端肥大症,儿童表现为巨人症;PRL分泌过多男性表现为性功能减退及不育，女性表现为闭经溢乳症候群。ACTH分泌过多临床表现为库兴氏综合征及纳尔逊氏综合征。TSH分泌过多临床表现为甲状腺功能亢进。GnH分泌过多时儿童有性早熟，在成人多为FSH分泌增多，LH分泌正常或减少，女性有多发卵巢囊肿，男性有垂体无功能大腺瘤及男性性功能低减。 3、垂体周围组织受压症候群：可出现以下症状：①头痛②视力减退、视野缺损、视神经萎缩。是病变扩至鞍外压迫视神经及视交叉所致。③下丘脑症群。病变
一、A1 1、关于腺垂体功能减退症的说法正确的是 A、出现甲状腺、肾上腺皮质功能减退的表示病情较重 B、首选甲状腺激素治疗 C、病因学检查是为了了解垂体靶腺激素水平 D、肾上腺皮质激素ACTH和生长激素GH缺乏协同作用，表现为高血糖 E、肿瘤压迫表现为视野扩大 2、腺垂体功能减退症最早出现的临床表现是 A、无乳 B、性功能减退 C、怕冷便秘 D、毛发稀少 E、食欲减退 3、严重的腺垂体功能减退症易发生低血糖主要是缺乏 A、PRL及LH B、PRL及TSH C、PRL及ACTH D、GH及TSH E、GH及ACTH 4、腺垂体功能减退症最常见原因是 A、希恩（Sheehan）综合征 B、各种垂体肿瘤 C、原发性空蝶鞍症 D、糖尿病血管病变 E、颅内感染后遗症 5、严重的腺垂体功能减退症易发生低血糖主要是缺乏ACTH与下列哪项激素 A、PRL B、TSH C、LH D、TSH E、GH 6、生长激素瘤多发生于 A、下丘脑 B、垂体前叶 C、垂体后叶 D、脑膜 E、脑室 7、泌乳素瘤治疗正确的是 A、手术经额部切除术 B、手术是经鼻-蝶窦垂体腺瘤切除术 C、不能用放疗
D、以胆碱酯酶药物为首选 E、手术治疗后不再复发 8、高泌乳素血症的药物治疗首选 A、赛庚啶 B、溴隐亭 C、奥曲肽 D、酮康唑 E、黄体酮 9、垂体泌乳素腺瘤妇女的高泌乳素血症长期不予治疗可发生 A、高血压 B、低钾血症 C、骨质疏松症 D、低蛋白血症 E、甲状腺功能减退 10、在功能性垂体瘤中，最常见的是 A、生长激素瘤 B、生长激素泌乳素混合瘤 C、泌乳素瘤 D、促甲状腺素瘤 E、促肾上腺皮质激素瘤 11、疑为垂体腺瘤时，定位诊断首选 A、脑电图 B、CT C、MRI D、放射性核素扫描 E、脑血管造影 12、垂体分泌哪种激素 A、生长素 B、促甲状腺激素 C、雄性激素 D、雌性激素 E、甲状旁腺激素 13、垂体门脉系统损伤时，哪种激素可不减少或升高 A、促性腺激素 B、促甲状腺素 C、泌乳素 D、促肾上腺皮质激素 E、抗利尿激素 二、A2 1、女，28岁，婚后4年未孕。月经初潮12岁，5年前起月经稀发、经量减少，近2年闭经，体重增加8kg。查体:BP 120/80mmHg，BMI 26。双乳有触发泌乳。最可能的诊断是
下丘脑-垂体病 下丘脑－垂体疾病 【大纲要求】 ZY：3分-▲▲▲▲▲ZL 垂体腺瘤垂体的解剖和生理分类/ 催乳素瘤表现、诊断、治疗/ 生长激素分泌瘤表现、诊断、治疗/ 腺垂体功能减退症病因、表现、诊断、治疗病因、表现、诊断、治疗 中枢性尿崩症病因、表现、诊断、治疗/ 垂体腺瘤 垂体瘤是起源于腺垂体、神经垂体和胚胎期颅咽管上皮细胞，可表现为垂体激素过度分泌或分泌不足 【分类】 功能性垂体瘤：催乳素瘤（PRL）最常见1/3，促性腺激素瘤和促甲状腺激素瘤5% 无功能性垂体瘤 垂体的毗邻 【表现】 1.肿瘤占位效应和局部压迫 ①头痛：对硬脑膜的挤压和牵张 ②视神经压迫 --视交叉前端（最常见）→双颞侧偏盲 --视交叉靠后→视神经萎缩、视力减退 ③其他 --海绵窦受侵犯→复视 --眼部和上颌皮肤感觉丧失 --嗅神经→嗅觉丧失
--下丘脑→尿崩症、嗜睡、体温调节紊乱 --额叶、颞叶→癫痫样抽搐、神经症 2.激素分泌异常综合征 ①激素分泌过多 ②继发性性腺、肾上腺皮质、甲状腺功能减退和生长激素↓【治疗】 1.除PRL瘤，其他垂体瘤首选手术 --大腺瘤向鞍上和鞍旁侵犯，考虑开颅经额切除 --鞍内肿瘤如微腺瘤：经蝶显微外科手术 2.药物治疗：首选溴隐亭 3.放射治疗：手术治疗的辅助 不属于垂体腺瘤的体征的是 A.视神经萎缩 B.双颞侧偏盲 C.停经、泌乳 D.肢端肥大 E.癫痫发作 『正确答案』E 有功能的垂体腺瘤最常见的是 A.ACTH瘤 B.TSH瘤 C.GH瘤 D.PRL瘤 E.FSH/LH瘤 『正确答案』D
催乳素瘤 催乳素瘤为最常见的有分泌功能的垂体肿瘤，良者多见 【表现】 1.女性：微腺瘤（主） --月经失调、稀发或闭经及不孕症 --溢乳：非妊娠期及非哺乳期出现溢乳 --其他：体重↑、多毛等 2.男性：大腺瘤（主） --勃起功能障碍 --性欲减退 --生精减退、男性不育
垂体性侏儒症 一、概述 垂体性侏儒症系指青春期以前，因垂体生长激素缺乏或生物效应不足所致的生长发育障碍。按病因可分为特发性和继发性两类，按病变部位可分为垂体性和下丘脑性两种。本病多见于男性。北京协和医院1987-1989 年对北京103753名小学及初中生进行特发性GH 缺乏发生率的普查，其发病率为11.56/10 万。绝大部分病人自身的生长激素分泌不能恢复，需外源性生长激素替代，方能达到恢复正常身高。 二、临床表现 1、病史：大多数患儿出生时身高、体重正常，1 岁左右被发现生长减慢，2-3 岁时与同龄儿童的身长差异已较明显。 2、症状：患儿生长迟缓，但并不完全停止，每年长高不足4-5c m,至成年时多低于130cm。单一性GH缺乏者往往到20岁左右才有青春期第二性征发育。患者的智力与年龄相符，学习成绩与同龄无差别。 3、体征：身材矮小，匀称协调，成年后仍保持儿童外貌和矮小体型，皮肤细腻而干燥，皮下脂肪丰满。往往伴第二性征发育延迟或不发育。男性阴茎小，隐睾、无胡须， 声调似小孩。女性无月经，乳房不发育，子宫小，无阴毛和腋毛。 4、辅助检查： (1)影像学检查：包括下丘脑和垂体的CT 或MRI 检查，以及骨龄测定。CT 或MRI 主要用于发现和排除下丘脑和垂体部位的器质性病变。骨龄检查对明确病情、帮助诊断、指导治疗均有很大帮助，一般12岁以内拍腕骨，12?14岁拍肘关节，14?16岁拍肩关节，16?18岁拍膝关节。可发现骨龄幼稚，骨骺久不融合。 (2)垂体功能检查：由于GH 分泌呈脉冲式，峰值与谷值相关较大，故不能仅靠基础GH 值来诊断本病。对此病的诊断，必须作生长激素兴奋试验，常用的有胰岛素低血糖试验、左旋多巴试验等。 胰岛素-低血糖-GH 刺激试验此试验有一定危险与不适，具体方法为：普通胰岛素0.1U/kg 体重加入2ml 生理盐水中一次静脉注射。采血测GH 的同时测血糖，以此后15-40min 内血糖低于2.8mmol/L 或比注射前血糖值低50%以上为有效刺激。试验前及
医师定期考核试题腺垂体功能减退症的诊疗内分泌科 一、A2型题 1．男,42岁，2年前诊断为原发性慢性肾上腺皮质功能减退症，长期口服氢化可的松(30mg／日)替代治疗。近2天发热38℃，咽痛。目前氢化可的松应 A．改用等效量的地塞米松 B．因有感染而暂时停用 C．剂量减少1／2 D．剂量维持不变 E．剂量增加为2倍～3倍 【本题1.0分，建议1.0分钟内完成本题】 【隐藏答案】 【正确答案】：E 【您的回答】：【得分：0.0】 2．女，38岁，10年前分娩后出现无乳，闭经，食欲减退，怕冷，面色苍白，毛发脱落。最可能的诊断是 A．腺垂体功能减退症 B．原发性甲状腺功能减退症 C．神经性厌食症 D．肾上腺皮质功能减退症
E．卵巢功能早衰症 【本题1.0分，建议1.0分钟内完成本题】 【隐藏答案】 【正确答案】：A 【您的回答】：【得分：0.0】 二、A1型题 1．原发性慢性肾上腺皮质功能减退症的症状是由于缺乏A．促肾上腺皮质激素 B．醛固酮 C．皮质醇 D．醛固酮及皮质醇 E．肾上腺素及去甲肾上腺素 【本题1.0分，建议1.0分钟内完成本题】 【隐藏答案】 【正确答案】：D 【您的回答】：【得分：0.0】 2．原发性慢性肾上腺皮质功能减退症激素替代治疗宜选用A．氢化可的松
B．地塞米松 C．泼尼松(强的松) D．氟氢可的松 E．醋酸去氧皮质酮 【本题1.0分，建议1.0分钟内完成本题】 【隐藏答案】 【正确答案】：A 【您的回答】：【得分：0.0】 3．女，38岁。10年前分娩后出现无乳，闭经，食欲减退，怕冷，面色苍白，毛发脱落，最可能的诊断是 A．腺垂体功能减退症 B．原发性甲状腺功能减退症 C．神经性厌食症 D．肾上腺皮质功能减退症 E．卵巢功能早衰症 【本题1.0分，建议1.0分钟内完成本题】 【隐藏答案】 【正确答案】：A 【您的回答】：【得分：0.0】
垂体 目录[隐藏] 【组成】 【垂体有什么功能】 【垂体会发生哪些疾病?】 【脑垂体实验】 脑垂体瘤临床表现 脑垂体hypophysis 位于丘脑下部的腹侧，为一卵圆形小体，其形状大小在各种家畜略有不同。是身体内最复杂的内分泌腺，所产生的激素不但与身体骨骼和软组织的生长有关，且可影响其它内分泌腺（甲状腺、肾上腺、性腺）的活动。垂体借漏斗连于下丘脑，呈椭圆形，位于颅中窝、蝶骨体上面的垂体窝内，外包坚韧的硬脑膜。根据发生和结构特点，垂体可分为腺垂体和神经垂体两大部分。位于前方的腺垂体来自胚胎口凹顶的上皮囊（Rathke囊），腺垂体包括远侧部、结节部和中间部；位于后方的 垂体 神经垂体较小，由第三脑室底向下突出形成（各部详见组织学）。神经垂体由神经部和漏斗部组成。垂位(如图)位于颅内底部，在蝶骨体的垂体窝中，借漏斗与下丘脑相连。成人垂体大小约为1*1.5*0.5厘米，重约0.5-0.6克，妇女妊娠期可稍大。[编辑本段] 【组成】 垂体是人体最重要的内分泌腺，分前叶和后叶两部分。它分泌多种激素，如生长激素、促甲状腺激素、促肾上腺皮质激素、促性腺素、催产素、催乳素、黑色细胞刺激素等，还能够贮藏下丘脑分泌的抗利尿激素。这些激素对代谢、生长、发育和生殖等有重要作用。 （一）腺垂体 ▲1．远侧部远侧部（pars distalis）的腺细胞排列成团索状，少数围成小滤泡，细胞间具有丰富的窦状毛细血管和少量结缔组织。在HE染色切片中，依据腺细胞着
色的差异，可将其分为嗜色细胞和嫌色细胞两大类。嗜色细胞（chromophil cell）又分为嗜酸性细胞和嗜碱性细胞两种。应用电镜免疫细胞化学技术，可观察到各种腺细胞均具有分泌蛋白类激素细胞的结构特点，而各类腺细胞胞质内颗粒的形态结构、数量及所含激素的性质存在差异，可以此区分各种分泌不同激素的细胞，并以所分泌的激素来命名。 （1）嗜酸性细胞：数量较多，呈圆形或椭圆形，直径14～19mμ胞质内含嗜酸性颗粒，一般较嗜碱性细胞的颗粒大。嗜酸性细胞分两种：①生长激素细胞,（somat otroph,STH cell）数量较多，电镜下见胞质内含大量电子密度高的分泌颗粒，直径3 50－～400nm。此细胞合成和释放的生长激素（growth hormone ,GH；或somatot ropin）能促进体内多种代谢过程，尤能刺激骺软骨生长，使骨增长。在幼年时期，生长激素分泌不足可致垂体侏儒症，分泌过多引起巨人症，成人则发生肢端肥大症。②催乳激素细胞（mammotroph,prolactin cell），男女两性的垂体均有此种细胞，但在女性较多。在正常生理情况下，胞质内分泌颗粒的直径小于200nm；而在妊娠和哺乳期，分泌颗粒的直径可增大至600nm 以上，颗粒呈椭圆形或不规则形，细胞数量也增多并增大。此细胞分泌的催乳激素（mammotropin或prolactin）能促进乳腺发育和乳汁分泌。 （2）嗜碱性细胞：数量较嗜酸性细胞少，呈椭圆形或多边形，直径15～25μm，胞质内含嗜碱性颗粒。颗粒内含糖蛋白类激素，PAS反应呈阳性，嗜碱性细胞分三种：①促甲状腺激素细胞（thyrotroph，TSH cell），呈多角形，颗粒较小，直径100～1 50nm，分布在胞质边缘。此细胞分泌的促甲状腺激素（thyrotropin或thyroid stimul ating hormone,TSH）能促进甲状腺激素的合成和释放。②促性腺激素细胞（gonad otroph），细胞大，呈圆形或椭圆形，胞质内颗粒大小中等，直径250～400nm。该细 腺垂体 胞分泌卵泡刺激素（follicle stimulating hormone,FSH）和黄体生成素（luteinizing hormone,LH）。应用电镜免疫细胞化学技术，发现上述两种激素共同存在于同一细胞的分泌颗粒内。卵泡刺激素在女性促进卵泡的发育，在男性则刺激生精小管的支持细胞合成雄激素结合蛋白，以促进精子的发生。黄体生成素在女性促进排卵和黄体形成，在男性则刺激睾丸间质细胞分泌雄激素，故又称间质细胞刺激素（interstitial ce ll stimulating hormone ,ICSH）③促肾上腺皮质激素细胞（corticotroph,ACTH cel
1.内分泌系统固有的内分泌腺有 A.垂体、甲状腺、甲状旁腺、肾上腺、性腺、胰岛 B.下丘脑、垂体、甲状腺、甲状旁腺、肾上腺、性腺 C.下丘脑、垂体、甲状腺、甲状旁腺、肾上腺、胰岛 D.甲状腺、甲状旁腺、肾上腺、性腺、胰岛 E.垂体、甲状腺、甲状旁腺、肾上腺、性腺 答案：A 2.甲状腺激素属于 A.氨基酸类激素 B.蛋白质激素 C.肽类激素 D.类固醇激素 E.胺类激素 答案：A 3.性激素属于 A.氨基酸类激素 B.肽类激素 C.蛋白质激素 D.类固醇激素 E.胺类激素 答案：D 4.肾上腺皮质激素属于 A.氨基酸类激素 B.肽类激素 C.类固醇激素 D.蛋白质激素 E.胺类激素 答案：C 5.类固醇激素发挥作用是 A.通过与细胞膜受体结合 B.通过PKC C.通过C蛋白 D.通过与细胞核受体结合 E.通过DG 答案：D 6.蛋白质和肽类激素借助于下列哪种离子传递信息 A.K+ B.Na+ C.Cl- D.Ca2+ E.H+
答案：D 7.内分泌是指内分泌腺或组织所分泌的激素 A.通过血液传递 B.通过细胞外液局部传递 C.通过细胞外液邻近传递 D.直接作用于自身细胞 E.细胞内直接作用 答案：A 8.内分泌系统的反馈调节是指 A.神经系统对内分泌系统的调节 B.内分泌系统对神经系统的调节 C.免疫系统对内分泌系统的调节 D.内分泌系统对免疫系统的调节 E.下丘脑-垂体-靶腺之间的相互调节 答案：E 9.常用于内分泌功能减退的动态功能试验是 A.兴奋试验 B.抑制试验 C.激发试验 D.拮抗试验 E.负荷试验 答案：A 10.对内分泌腺功能减退性疾病治疗主要采用 A.替代治疗 B.病因治疗 C.对症治疗 D.支持治疗 E.放疗或化疗 答案：A 11.垂体微腺瘤是指 A.直径＜10cm的肿瘤 B.直径＜10μm的肿瘤 C.直径＜5cm的肿瘤 D.直径＜10mm的肿瘤 E.直径＜5mm的肿瘤 答案：D 12.垂体大腺瘤是指 A.直径＞10cm的肿瘤 B.直径＞10μm的肿瘤 C.直径＞5cm的肿瘤 D.直径＞10mm的肿瘤 E.直径＞5mm的肿瘤 答案：D
作者单位:100853北京,解放军总医院放射科(李 涛、马 林、梁 丽、梁 燕、郭行高、邬海博);100039北京,武警总医院核医学科(周卫华);＊在读博士生,现工作单位:武警总医院CT 室 中枢神经放射学 垂体少见疾病的MRI 诊断及鉴别诊断 李 涛＊,马 林,周卫华,梁 丽,梁 燕,郭行高,邬海博 【摘要】 目的 探讨垂体少见疾病的M RI 特点,提高对垂体少见疾病的认识。资料与方法 回顾性分析10例经临床或病理证实的垂体少见疾病的M RI 表现,包括Rathke 's 囊肿3例,垂体增生3例,淋巴细胞性垂体炎3例,颗粒细胞瘤1例。结果 Rathke 's 囊肿表现为垂体内边界光滑、信号均匀的囊性病变。垂体增生表现为垂体增大,垂体柄增粗,明显均匀一致的强化。淋巴细胞性垂体炎3例,表现为垂体增大,垂体柄增粗,与垂体信号相仿,2例信号均匀,1例信号不均匀,增强扫描病变明显强化;1例有邻近的硬膜强化。颗粒细胞瘤表现为垂体柄均匀增粗,明显均匀一致的强化。结论 M RI 能清楚地显示病变的范围和特点,具有重要的诊断和鉴别诊断价值。【关键词】 Rathke 's 囊肿 垂体增生 淋巴细胞性垂体炎 颗粒细胞瘤 MR I Diagnosis and Differential Diagnosis of Uncommon Diseases of Pituitary Gland LI Tao ,MA Lin ,ZHOU Weihua ,et al . Department of Radiology ,PLA General Hospital ,B eijing 100853,P .R .China 【Abstract 】 Objective To investigate MRI characteristics of uncommon diseases of pituitary gland and improve the knowledge for these d iseases .Materials and Methods MRI stud ies of 10patients with pathologically or clinically confirmed uncommon d is -eases of pituitary gland were reviewed retrospectively ,including Rathke 's cysts in 3cases ,pituitary hyperplasia in 3cases ,lym -phocytic hypophysitis in 3cases and granular cell tumor in 1case .Results 3cases with Rathke 's cysts showed cystic appear -ances with homogenous intens ity and clear margin in the pituitary gland .3cases with pituitary hyperplasia showed enlarged pitu -itary glands and stalks with homogenous enhancement .3cases with l ymphocytic h ypophysitis showed enlarged pituitary glands and stalks with markedly enhancement .The signal was heterogenous in 1case and dura was enhanced in 1case .1case with granular cell tu mor showed enlarged stalk with homogenous enhancement .Conclusion MRI can clearly detect the extent and feature of the uncommon diseases of pituitary gland ,and it has significant clinical value in the diagnosis and differential diagnosis .【Key words 】 Rathke 's cyst Pituitary hyperplasia Lymphocytic hypophysitis Granular cell tu mor 垂体是重要的内分泌器官,最常见的垂体病变是垂体瘤。但是垂体的病变多种多样,对一些垂体少见病变如垂体增生、淋巴细胞性垂体炎、垂体颗粒细胞瘤等人们常常缺乏认识,从而引起误诊。笔者搜集近年来我院经病理和临床证实的垂体少见疾病10例,探讨MRI 的诊断价值,以提高对垂体病变的认识。1 资料与方法 1.1 临床资料 本组10例中,Rathke 's 囊肿3例,男2例,女1 例,年龄分别为44、32和38岁;1例表现为复视、头痛,其余2例偶然发现。实验室检查未见异常。垂体增生3例,男1例,女2例,年龄分别为10、15和18岁,临床表现为身材矮小,反应迟钝,畏寒、性情多变、皮肤粗糙。实验室检查:血液中游离T 3、T 4明显低于正常值,垂体分泌的促甲状腺激素明显增高。淋巴细胞性垂体炎3例,均为女性,年龄分别为20、22和25岁,临床表现为眼睑肿胀,多饮、多尿,头痛,复视,溢乳,体重下降。实验室检查:性腺激素偏低1例,泌乳素增高1例,中枢性尿崩3例。颗粒细胞瘤1例,男,14岁。临床表现为多饮、多尿2个月,禁水加压试验提示中枢性尿崩。以上病例除3例垂体增生是根据临床表现和实验室检查诊断外,其余均经病理证实。1.2 MR 检查方法 · 216·临床放射学杂志2007年第26卷第3期 DOI :10.13437/j .cn ki .jcr .2007.03.003
主治医师 (内分泌学)-下丘脑和垂体疾病(A3/A4型 题) 1、最可能的诊断是 A.早孕 B.甲亢 C.泌乳素瘤 D.结核 E.继发性闭经 2、下面哪项催乳素检查结果可帮助确诊 A.150μg／L B.200μg／L C.250μg／L D.300μg／L E.350μg／L 3、关于患者的情况，下列不正确的是 A.高血糖对胰岛素反应良好 B.血生长激素升高 C.TRH兴奋试验可使生长激素升高 D.血钙正常
E.血磷升高 4、最适合的治疗方法 A.溴隐亭治疗 B.促性腺激素治疗 C.放射治疗 D.手术治疗 E.降血糖治疗 5、若进行经额手术治疗，最常见的术后并发症是 A.脑膜炎 B.鼻窦炎 C.尿崩症 D.低血糖 E.视力损伤 6、最可能的诊断是 A.神经性厌食症 B.原发性腺功能减退 C.希恩综合征 D.甲状腺功能减退 E.Schmidt综合征
7、为纠正腺体功能低下，首选哪种治疗方法 A.补充促激素刺激靶腺 B.用促激素释放激素 C.靶腺激素替代 D.补充营养改善全身状况 E.补充靶腺激素代谢物 8、最可能的诊断是 A.颅咽管瘤手术后复发 B.感染性休克 C.低血糖休克 D.垂体危象 E.脑出血 9、为明确诊断可进行 A.靶激素测定 B.头颅CT C.胸部X线 D.心电图 E.细菌培养
10、此时患者应首先进行的治疗是 A.给予升压药 B.抗生素治疗 C.抗惊厥药 D.静推50％葡萄糖 E.补充靶激素 11、此患者最可能的诊断是 A.血吸虫病所致侏儒症 B.青春期延迟 C.垂体性侏儒症 D.呆小症 E.慢性肝炎所致侏儒症 12、为明确诊断应做哪项检查 A.胰岛素血糖兴奋实验 B.TRH兴奋实验 C.GH水平测定 D.睾酮水平测定 E.血清PRL水平测定 13、若GH测不出，经兴奋实验GH10μg／L
垂体瘤的治疗方法有哪些 垂体瘤的治疗方法主要有：手术治疗，放射治疗，药物治疗。 手术治疗分为经颅入路和经蝶入路2种，其中经颅入路也就是我们常说的开颅手术，在我院结合自身特点以及伽玛刀治疗的优势，手术治疗垂体瘤主要开展经颅入路。其手术适应症为：1.肿瘤压迫至视力下降、视野缺失明显者2.肿瘤巨大至高颅压及脑积水者。其手术目的为1.解除肿瘤对视神经、视交叉的压迫，保护并改善患者视力2.切除大部分瘤体，缩小肿瘤体积，并进一步明确病理分型，为下一步的伽玛刀治疗做准备。自1992年开诊以来，我院利用手术与伽玛刀结合的方法治疗各型巨大垂体腺瘤已达2000余例，几无复发病例，取得良好的社会认可。 放射治疗垂体瘤是我院的一大特色，可用于治疗的设备有伽玛刀、诺力刀、调强适形治疗、质子治疗等，其中以伽玛刀治疗最为突出。伽玛刀因其无创性、照射部位精准、对周围脑组织辐射小、住院周期短等众多优势，以及良好的治疗效果（控制率可达98%以上）在治疗垂体瘤方面已经在世界范围内得到认可。质子治疗是我院放射治疗的又一亮点，凭借质子射线自身的高能量、低散射优势在治疗无法手术的巨大垂体瘤方面显示出其他设备无可比拟的优势，治疗病例取得良好的疗效。 药物治疗为上述治疗的辅助治疗措施，主要是控制内分泌症状，单独用于治疗肿瘤疗效差。
垂体瘤放射治疗的优势 近年来针对垂体瘤病人实施放射治疗的意义已被广泛的认同及肯定，其中以伽玛刀治疗的优势最为突出。由于垂体瘤发生于鞍区腺垂体，其周围分布着大量颅神经及大血管，并临近重要的脑组织结构（下丘脑），伽玛刀以其无创伤、高精准度、低损伤、低副反应等特点在垂体瘤治疗方面有着其他放射治疗设备无法比拟的优势，具体听现在如下几方面： 1.在治疗3cm以下垂体瘤，可避免开颅手术的痛苦及损伤，真正 做到不开刀、无创伤治疗，治疗有效率可达98%以上，并且复 发概率极低。 2.在治疗有功能型垂体瘤方面不但可以有效的控制肿瘤，并且可 以有效缓解其内分泌症状。 3.巨大垂体瘤手术后残余补充伽玛刀治疗可以控制残余肿瘤生 长，减少复发几率。 4.伽玛刀治疗随到即做，做完即走，住院时间仅需3-4天。 我院在治疗巨大垂体瘤方面，如患者因年龄、疾病等因素不能行手术治疗时，可以采用质子放射治疗或伽玛刀结合普通放射治疗的办法治疗肿瘤，不但成功的保护患者的现有视力而且有效地避免了患者因不能手术而无法治疗的情况，并且经多年临床观察疗效肯定。