检查胎儿畸形的几种常见办法
一般的检查胎儿畸形的有哪些常见办法呢？一起来看看吧。。
检查胎儿畸形的常见方法：。
(1)B超是检查胎儿畸形的常用方法：。
一般在怀孕20~24周内，胎儿的各个脏器都已能通过B超清楚地显现出来，如果B超发现此时胎儿脑脊膜膨胀突出、无脑、脊柱裂、脑积水、多肾，或明显地内脏外翻，就应及时流产，以免拖至妊娠晚期给孕妇造成更大的痛苦。。
但应注意一点，并不是所有的畸形胎儿都能用B超测出，因染色体异常而导致的先天愚型儿或小的畸形儿，B超就测不出来。。
(2)什么样的孕妇应抽取羊水做“产前诊断”。
★高龄孕妇。即年龄在35岁以上的孕妇，这些孕妇怀孕后胎儿发生染色体异常(先天愚型儿)的机率会比其他妇女大几倍，并随着年龄的增长而直线上升。如40岁以上的孕妇出生先天愚型儿的机率可达6%。。
★生育过先天愚型儿者。这种妇女再次怀孕，仍有再次生育先天愚型儿的可能。。
★夫妇一方有染色体平衡异位者。。
★家庭中有性连锁疾病史(如血友病、假肥大性肌营养不良、红绿色盲等)的人群。。
★曾生育过原因不明的智力障碍儿、先天畸形儿者。。
★多次自然流产史者。。
★孕早期有特殊药物或接触史者。。
上述这些孕妇需做产前诊断检查。方法是通过对羊水中的细胞进行细胞遗传学、生化、细胞学分析等来判断胎儿的性别、血型是否患有遗传病或代谢性疾病。。
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人体胚胎学 学院：电子信息学院姓名：张廷蓉 学号: 1142052076
先天性畸形 摘要：先天性畸形是指胎儿在子宫内发生的结构或染色体异常。它是出生缺陷 的一种，也是造成新生儿死亡的主要原因。在妊娠18－24周之间进行B型超声筛查能检查出一些常见的胎儿畸形。而及时检查出严重胎儿畸形并进行引产是提高出生人口质量的重要手段之一。人类的出生缺陷发生率国外约15‰，我国2012年由卫生部最新统计的结果为 5.6%。随着现代工业的发展，先天性畸形的发生率也在快速的上升。胎儿畸形的种类繁多，致病因素多种多样，我们应该加深对畸形学的认识，尽量不与致畸因子接触，提早预防，做好产前检查，减少先天性畸形的发生率，提高下一代的质量。 关键字：先天性畸形缺陷异常胚胎发育致畸因子遗传环境因素敏感期预防检查 一、先天性畸形概念与范围 先天畸形较早的狭义概念是指胎儿出生时，就存在整个身体或一部分的外形、内脏的解剖结构畸形或发育异常，又称出生缺陷。先天性畸形大多数是形成于胚胎发育的早期，即妊娠后的两个月以前，正是器官发生的重要阶段。胚胎发育的中、后期所发生的异常不是形态结构的畸形，主要是生理功能和精神行为方面的异常，不易发现，故常被忽视。目前广义的先天畸形概念则包括了人类出生时的各种结构畸形、功能缺陷、代谢以及行为发育的异常。先天畸形既可以是发育期内源性的缺陷，也可以是致畸的外源性缺陷。此外，还必须区别：器官发生的轻度畸形和表型发生的微小异常（亦称小畸形）。表型发生是指基因型在环境作用下，在胚胎发育中的形成过程，在个体能观察到的性状。 二、先天性畸形分类及常见的先天性畸形 从胚胎发育和病理学角度，先天性畸形可分为九类：1.发育不全，指发育失败或未能发育，如肾发育不良、无眼畸形等；2.发育不良，指过早停止，如腭裂畸形、幼稚子宫等；3.增生，发育过度，如多指（趾）畸形；4.骨骼发育异常，如短（缺）肢畸形等；5.遗迹结构残留，因退化失败所致，如主动脉导管未闭，肛门闭锁等；6.未分隔或管道未形成，如并指（趾）畸形、食管闭锁等；7.神经管闭合不全，如脊柱裂等；8。非典型分化，如骶尾畸胎瘤、神经胚细胞瘤等；
间不应超过3~5分钟,并尽量避免使用彩超、脉冲多普勒检查。 中晚孕期对胎儿每个器官的检查不宜超过5分钟。对于颅脑、脊髓、眼球、心脏等脏器更应减少检查时间,而且谨慎使用彩色血流成像、频谱多普勒模式。 超声医生必须经过最基本的训练,包括了解超声生物效应和剂量测定的有关知识。 (收稿日期:2010 03 25)文章编号:1003-6946(2010)07-483-03 超声检查在胎儿畸形筛查中 的应用 杨太珠 (四川大学华西第二医院,四川成都610041) 中图分类号:R714.53文献标识码:B 超声技术应用于产科观察胎儿生长状况和诊断胎儿发育畸形,至今已有三十余年的历史,由于其具有安全可靠、快速简便、多平面成像、可多次重复检查等优点,已成为产前胎儿畸形筛查最重要的影像学检查方法。 1产前超声筛查胎儿畸形的时机 在早期妊娠期间应用超声检查的主要目的,是确认宫内是否妊娠、胚胎是否存活,确定妊娠数目、估计孕周等。随着超声技术的提高和阴道超声检查的运用,超声筛查可以检出早孕期的无脑畸形、露脑畸形、胎儿水囊瘤和水肿、双胎连体等严重畸形。妊娠11~ 14周应用超声测量胎儿颈项透明层厚度(NT),并结合孕妇年龄筛查唐氏综合征(21 三体),作为较为敏感的指标已纳入产前诊断无创伤检查方法之一。近年来有文献报道,胎儿NT增厚与某些罕见基因综合征和胎儿结构畸形有关,如心脏异常、膈疝、脐膨出、体蒂异常等。尽管已有关于早孕期应用经阴道超声诊断胎儿畸形的报道,但因经阴道超声检查胎儿异常尚有一定技术难度和受某些条件限制,加之早孕期胎儿体积小,器官发育尚未完全成熟,组织结构显示欠清晰,早孕期诊断胎儿畸形仍存在一定困难。 妊娠18~24周的胎儿各个器官发育已经基本成熟,羊水量适中,是超声系统筛查胎儿畸形的最佳时机。超声检查除了常规测量生长参数,评估胎儿发育、胎位、羊水、胎盘,确定妊娠数外,更主要的目的是通过全面的系统超声检查筛查出胎儿畸形。 妊娠晚期(28周后)进行超声检查的重点,是评估胎儿生长发育以及了解胎位、羊水量、胎盘成熟度,检测脐带动脉血流等,同时还应对胎儿重要器官进行结构观察。针对早、中孕期超声检查中显示不满意的部位,以及曾有可疑异常的部位追踪检查;或对在早、中孕期没有被发现的某些小的或迟发性胎儿畸形进行观察,如脑积水、无脑回、肠管扩张、脐膨出、肾积水、小头畸形、短肢畸形等。 2超声检查对妊娠中、晚期常见胎儿畸形的筛查先天性畸形是指以形态与结构异常为主要特征的出生缺陷,常伴有某些遗传物质异常。胎儿先天性畸形的种类繁多而且复杂,已成为新生儿死亡的主要原因。选择在妊娠18~24周进行产前常规超声筛查,能够对无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、单腔心、严重腹壁缺损伴内脏外翻、致死性软骨发育不良等严重致死性畸形,进行初步诊断。 胎儿心脏畸形筛查主要通过超声四腔心切面观察胎儿心脏结构有无异常。据统计,在四腔心切面显示异常的胎儿中有60%~80%的胎儿可能心脏发育异常,四腔心切面基础上联合左、右心室流出道切面可以使超声检查胎儿心脏畸形的敏感性达到85%左右,检查范围扩大到大动脉时,可发现78%的心脏畸形。产前超声筛查较易发现的心脏畸形是单腔室、单心房、左心发育不良和明显的复杂畸形。室间隔缺损、房间隔缺损、大动脉转位和法洛四联症等畸形在产前不易被筛查出来,某些心血管异常甚至要到妊娠晚期才可能被发现。有研究报道,早孕期应用经阴道超声检查胎儿心脏畸形,其总检出率仅为0%~45%。产前应用超声筛查胎儿先天性心脏畸形显著地改善了新生儿先心病的预后,明显地降低了新生儿病死率,但鉴于目前的技术水平和仪器的限制,仍有部分先心病不能在产前被筛查出来。因此,在产前常规超声筛查中发现胎儿心脏有可疑异常时,应建议孕妇到有条件的医疗机构进行有针对性的心脏检查。 妊娠12周前是胎儿组织器官形成发育的重要时期,在胚胎期就已经形成的某些严重畸形,通过早、中孕期超声筛查即可被发现。而胎儿神经系统的发育形成在整个妊娠期对致畸损伤都很敏感。因此,超声医师不仅需要掌握检查技巧和解读超声图像,熟知胎儿神经系统发育过程也是十分重要的。无脑畸形、严重脑积水、开放性脊柱裂、脑膜脑膨出、前脑无裂等严重的神经系统畸形因具有较典型的超声图像改变,通过产前超声扫查较易诊断。据报道,超声对无脑、露脑畸形类的检出率可达74%~100%。妊娠12周以后,胎儿颅骨的正常骨化才基本完成,因此,早孕期诊断胎儿无脑以及露脑畸形应当谨慎。进入妊娠中、晚期通过超声对胎儿头颅的规范化标准切面观察,可以将约95%的神经系统畸形检查出来。值得注意的是,这类畸形常合并脊柱以及其他部位畸形,超声扫查中应注意对胎儿的颜面部以及脊柱等部位仔细观察。胎儿脑室增宽与脑积水发生原因可与染色体异常、宫内感染、脑血管疾病或颅内出血等有关,也可能提示胎儿存在远期神经发育异常,或可能是脑脊液暂时性引流延迟或分泌过多,脑室扩张可以发
常见胎儿畸形的产前超声诊断 浙江大学医学院附属妇产科医院秦佳乐 一、神经系统畸形 1无脑畸形 a）前神经孔闭合失败，导致颅骨穹窿缺如 b）超声特征：不能显示完整颅骨和大脑回声，颅骨光环缺失，仅在颅底见骨化结构c）预后极差 2露脑畸形 a）前神经孔闭合失败，有人认为露脑畸形最终发展成为无脑畸形 b）超声特征：颅骨缺失，脑组织直接暴露，浸泡羊水中，表面有脑膜覆盖，脑组织结构紊乱。 c）预后极差 3 脊柱裂和脊髓脊膜膨出 a）后神经孔闭合失败，背侧椎弓未融合，常见于腰骶部和颈部，可分为隐性脊柱裂和开放性脊柱裂 b）超声特征：脊柱局部排列紊乱，椎弓骨化中心开放，呈“V”字形，后方皮肤或软组织强回声线连续性中断或延续，相应处见囊性包块或不均质回声。伴有香蕉小脑和柠檬头的颅内征象。 c）病变平面越低，病变内仅含脑积液而无神经组织，其预后越好。约25%为死产胎儿。 4 脑积水 a）脑室系统扩张和压力升高。侧脑室径线10mm～15mm为轻度脑室扩张，>15mm脑积水或明显脑室扩张。 b）超声特征：脑室系统扩张。侧脑室扩张，脉络丛悬挂征，可为一侧或双侧。后颅窝池扩大小脑蚓部的后方与枕骨内面之间的无回声区大于10mm，小脑蚓部可见。 c）预后与伴发畸形有密切关系。轻中度侧脑室扩张一般预后良好。 5 胼胝体发育不全 a）孕18～20周形成完整的胼胝体，胼胝体发育不全可能与染色体畸形和100种以上基
因综合征有关。 b）超声特征：双侧脑室增大呈“泪滴样”改变，透明隔腔消失，第三脑室扩大上抬c）预后与病因有关，染色体异常预后差，单纯性预后尚不清楚。 6 Dandy-Walker 综合征 a）分为经典型和变异型 b）超声特征：经典型：小脑半球分离，中间五联系，蚓部完全缺失，后颅窝池明显扩大，第四脑室增大，二者相互连通。 变异型：小脑半球之间在后颅窝偏上方仍可见小脑蚓部将它们联系起来，下蚓部缺失，二小脑半球分开。后颅窝池增大，可伴有第四脑室扩张，二者相互连通，连通出呈细管状。单纯后颅窝池增大与Dandy-Walker变异型没有确切的诊断标准。 c）经典型预后差。越经典预后不良可能性越大。变异型而不合并其他畸形或脑室扩张者，预后有待进一步研究。 7 全前脑 a）根据大脑分开程度，分为无叶全前脑、半叶全前脑和叶状全前脑 b）超声特征： 无叶全前脑：单一脑室，丘脑融合，脑中线结构消失及长鼻、眼距过近或独眼。 半叶全前脑：前部为单一脑室腔且明显增大，后部可分开为二个脑室，丘脑融合、枕后叶部分形成。眼距可正常，扁平鼻，也和合并严重面部畸形。 叶状全前脑：透明隔腔消失，冠状面上侧脑室前角可在中线处相互连通。面部一般正常。 c）预后：前二者为致死性畸形，后者可存活，但伴有脑发育迟缓，智力低下。 二、胎儿胸腔畸形 1 先天性肺囊腺瘤CCAM a）肺组织错构畸形。以支气管样气道异常增生、缺乏正常肺泡为特征，提示正常肺泡发育受阻。以单侧多见。分为Ⅰ型（大囊型，囊泡2～10cm）、Ⅱ型（中囊型，囊泡不超过2cm）和Ⅲ型（小囊型，囊泡不超过0.5cm） b）超声特征：胸腔内混合型囊性块或实性强回声。若包块很大，可产生对胸腔内的压迫症状，从而引起肺发育不良和胎儿水肿，心脏纵膈异位等。 c）70%CCAM大小稳定，20%CCAM具有自愈性，包块随孕周增大而缩小，10%进行性增
每个孕妈妈都想生个健康和聪明的宝宝，可是有很多危险因素存在，一个不小心可能就会让胎宝宝受伤害，所以在孕期我们要特别警惕下面的危险因素： 1、射线和辐射 有的准父母焦虑地询问，他们在孕前曾经接受过X射线，有的甚至是已经知道怀孕了，但因单位例行身体检查而接受了X光照射。X射线对人体的伤害是公认的，不用说胎儿，就是成人也会被杀伤细胞。 X射线不但可造成胎儿畸形、流产、死胎等，还可增加小儿10年后血癌的发生率。即使是在孕前3个月接受X光照射，也仍可对胎儿造成影响。为此，结婚后就应注意避免X 光照射。 电脑，电视更是人们日常不可缺少的先进工具。电脑或电视显示屏辐射对胎儿到底会造成多大的影响？就目前所查阅的资料看，尚没有医学专业界的权威人士所做的定论，尚缺乏大规模的人群对照研究。 从理论上讲，显示屏的辐射量对人体是安全的。但对精子、卵子，受精卵、胚胎、胎儿是否安全？为了优生，建议还是提前做好准备，在孕3个月前减少在显示屏前的净工作时间。每日最好在2-4小时之内。尽量保持与显示屏距离在70厘米以外。 2、药物 国外曾经有过报道，孕妇在孕期服用过药物的占70-80%，在新生儿出生缺陷中，可能有2-3%是由于药物引起的，还有一半以上原因不明的出生缺陷儿中，可能与药物和疾病的相互作用有关。服用对胎儿有害药物大多数是在不知道怀孕时服用的，特别是孕初期的妊娠反应当做疾病对待，无意中服用很多药物，当知道怀孕时，又忧心忡忡，当寻求医生的帮助时也往往得不到满意的答复。 因为，什么都不是百分之百的，绝对肯定的答复很少。 解决的办法就是结婚后首先想到是否怀孕了，永远把这放在第一位，慎重用药。另外，有些准父母有些矫枉过正了，在什么情况下都不吃药。 曾经有位孕妇，就诊时已经是很严重的肾盂肾炎了，在家挺了一周，体温达39摄氏度，肾周脓肿。药物对胎儿的影响是要考虑，但疾病本身对胎儿的影响更应考虑。在这个问题上应客观的对待，权衡利弊。有病不要自行吃药，要及时看医生。 3、遗传疾病 如血友病，女方携带基因者应干预胎儿性别，因为，血友病是母亲携带致病基因，男孩可能患病，若父亲是血友病患者，则女儿可能是致病基因携带者，所以，父亲是血友病患者时，应生育男孩。母亲是血友病致病基因携带者，则应生女孩。还有一些染色体异常遗传疾病就不一一列举了。 4、病毒感染 由于肝炎病毒有了乙肝免疫球蛋白和乙肝疫苗，且乙肝病毒尚无致胎儿畸形的报道，因此，乙肝病毒感染不再令准父母惊慌，而要把注意力集中在STORCH上。 5、营养缺乏营养的不多了，但营养过剩的多了。 巨大儿的出生率增加，这样增加了剖腹产率和难产率，由于难产率的增加，造成了伤残儿出生率的增加，也为成人疾病埋上了种子。 另外。虽然营养不良的孕妇减少了，但广义的营养不良却有所增加，就是膳食结构不合理，造成营养成分不均，缺乏微量元素和宏量元素或维生素，糖耐量低减甚至出现妊娠期糖尿病，还有缺铁性贫血的发生率仍然不低。 因此，要在加强营养的同时也要注意合理的膳食搭配，并不是越贵越高级的食物越好，
$专家论坛$胎儿畸形的产前超声检查 李胜利 <<出生缺陷也称先天异常#泛指胚胎发育紊乱引起的形态&结构&功能&代谢&精神&行为等方面的异常%出生缺陷或先天异常可于出生时显现#或出生后一段时间表现出来#如智力低下%胎儿畸形专指胎儿期胎儿各器官结构存在的形态结构异常,$#!-%先天性胎儿畸形与疾病种类繁多!表$"%用’大千世界#无奇不有)来形容胎儿畸形也不为过%胎儿畸形的声像图表现同样种类繁多#且同一畸形在不同的妊娠阶段#其声像图也可能不同% 表!"先天胎儿畸形与疾病分类表 分类病名 神经系统畸形神经管缺陷!如无脑畸形&露脑畸形&脊柱裂等"&脑积水&前脑无裂畸形&小头畸形等 先天性心脏畸形单心室&单心房&房室间隔缺损&大动脉转位&右心室双出口&左心发育不良综合征&肺动脉闭锁&主动脉闭锁等 胸腔畸形先天性肺囊腺瘤畸形&隔离肺&先天性膈疝 泌尿系统畸形肾缺如&异位肾&常染色体隐性或显性遗传性多囊肾&多发性囊性肾发育不良&肾积水&重复肾并重复输尿管&膀胱出口梗阻等 消化系统畸形胃肠道梗阻!如先天性胃出口梗阻&十二指肠闭锁&空肠与回肠闭锁&直肠肛门闭锁等"&胃肠道重复畸形!如胃重复畸形&肠重复畸形等" 肌肉骨骼系统畸形及肢体畸形致死性侏儒&软骨不发育&成骨不全"型&其他短肢畸形!如软骨发育不全#成骨不全#型& $型&%型#肢体屈曲症等"&纵形肢体缺如!如先天桡骨发育不全或缺如&先天性腓骨缺如&海豹肢畸形等"&先天性截肢!如先天性手缺如&肘关节以下缺如&整条肢体缺如或四肢全部缺如"等 前腹壁畸形脐膨出&腹裂畸形&肢体J体壁综合征&泄殖腔外翻等 非免疫性胎儿水肿胎儿全身皮肤水肿&胸水&腹水等 胎儿颜面部畸形唇腭裂&独眼畸形&无眼畸形&眼距过近&无鼻&喙鼻&严重小下颌畸形等 胎儿肿瘤颅脑肿瘤(实质性肿瘤!如畸胎瘤&星形细胞瘤等"&囊性肿瘤!如蛛网膜囊肿等"&血管瘤!如C0-*(静脉瘤等"等 面部肿瘤(畸胎瘤&囊肿&血管瘤等 腹部肿瘤(各种囊肿!如肝囊肿&肾囊肿&卵巢囊肿等"&肝实质性肿瘤!胎儿肝恶性或良性肿瘤等" 其他部位肿瘤(骶尾部畸胎瘤&颈部淋巴水囊瘤&心脏肿瘤&肢体肿瘤等 双胎畸形各种联体双胎&双胎之一无心无脑畸形&反向动脉灌注综合征&双胎之一死亡等 胎儿序列征&联合征及综合征羊膜带综合征#)*5^*-J C/38*/综合征#6Y R4E联合征#双胎输血综合征#染色体的三体综合征!如!$J三体&$MJ三体&$FJ三体等"#人体鱼序列征&无脾综合征等 炎症&感染性疾病胎粪性腹膜炎&弓形虫感染&梅毒感染等 多发畸形在同一胎儿检出多个畸形#如唇腭裂可同时伴有肢体缺失&先天性心脏畸形可伴有其他系统畸形其他脐血管异常&脐带囊肿&胎盘畸形!如轮状胎盘&帆状胎盘等"&胎盘肿瘤!如血管瘤等" <<作者单位(#$M"!M<深圳市妇幼保健院超声科
超声对胎儿畸形诊断的价值 探讨超声对胎儿畸形的诊断价值，为降低出生缺陷、响应国家优生优育政策提供依据。超声检测有很多的优点已经成为了早中孕期诊断胎儿畸形的首选方法，已成为了临床诊断胎儿畸形的必不可少的手段，对诊断胎儿畸形很有临床价值，具有很广阔的应用前景。 标签：胎儿畸形；超声诊断；价值 胎儿畸形主要是指在胎儿母体内异常发育而导致的器官或身体某些部位形态学改变，从而一出生就存在缺陷，人类相比于其他物种具有更高的缺陷率，常见的胎儿畸形种类有：胎儿神经管畸形（如无脑儿、脑积水、脊柱裂）、先天性心脏病、唇腭裂、消化道畸形、泌尿系畸形、骨骼发育异常、胎儿胸腹水、多胎联体畸形等。造成胎儿畸形的原因可以大致归为两个方面：一是近亲结婚等导致的隐性基因表达，使一些家族遗传病更高几率遗传，从而出现一些遗传基因缺陷导致的胎儿畸形；另一种是孕妇在怀孕期间在外界致畸因素影响下，使胎儿发生畸变，出现一些非遗传基因缺陷导致的胎儿畸形[1]。比如：母体患有糖尿病、酗酒、癫痫等病，接触药物毒品，接触小猫小狗身上病毒或者弓浆虫病感染等。 如今国家大力提倡优生优育，为降低畸形胎儿的出生率，超声诊断发挥了巨大的作用，通过超声诊断早早发现畸形胎儿对于提高新生儿质量，降低孕妇的痛苦，降底新生儿病死率有重要意义。目前的超声技术已经发展得相当完善，从排卵期开始，到妊娠期结束，通过超声技术，都能够进行相应的观察，初期测量胎儿的大小、是否有活动，接着测定胎儿各部位器官发育是否正常，总之，超声检测有很多的优点已经成为了临床诊断胎儿畸形的必不可少的手段[2]。 1超声检查及其价值 超声检查一般有两种目的：一种是常规的检查，就是检查胎儿是否正常，另一种是检测胎儿畸形为目的，这种超声检查主要是在常规检查有异常时才做的，通过这种检查可以减少畸形胎儿漏诊的情况[3]。总体上来说，胎儿的超声检查可以分为几个阶段： 1.1一般妇科超声检查在妊娠早期，宫内妊娠和胚胎存活情况还不确定，为了判断胚胎数量，排除异位妊娠的情况，以大致确定胎儿的存活情况和生长发育是否正常，检查内容有测量双顶径、股骨长和腹围，看胎盘位置是否正常，及羊水的情况。这项检查已经普及到了各基层医院，它的检查目的与胎儿的畸形无关[4]。 1.2产科常规超声检查在妊娠中期，可以了解到胎儿的生长发育情况，并用来估计孕周，并且也可以观察到胎儿的解剖学结构体内器官[2]。这个时期的检查除了生长发育正常与否的检查，还包括胎儿脏器的形态学观察，包括颅内的某些重要结构、心脏结构和腹腔内的胃、肾、肝等器官，可以粗略的筛选出胎儿严
超声检测胎儿脊柱裂畸形的体会 发表时间：2011-08-31T10:05:29.293Z 来源：《中外健康文摘》2011年第19期供稿作者：陈丽[导读] 目的探讨检测小脑异常、脑室扩张等间接征象在胎儿脊柱裂诊断中的相关性和重要意义。 陈丽（江西省吉安市第一人民医院江西吉安 343000） 【中图分类号】R445【文献标识码】A【文章编号】1672-5085（2011）19-0256-02 【摘要】目的探讨检测小脑异常、脑室扩张等间接征象在胎儿脊柱裂诊断中的相关性和重要意义。方法将16例引产后证实的胎儿脊柱裂畸形作回顾性分析，主要总结声像图特点，并结合染色体检查。结果 16例脊柱裂中除一例表现为水脑外，余15例中均可见小脑发育不良声像和侧脑室增宽，大部分后颅窝池消失，表现为典型柠檬头者12例，绝大多数脊柱裂病例有脊柱生理曲度的异常；伴羊水增多有8例，包括1例开发性脊柱裂；合并有染色体异常1例，同时伴左足内翻、单侧肾缺如与对侧肾积水；伴双足内翻者1例，伴单纯单足内翻者2例；伴双肾回声增强1例，伴右肾缺如者1例；1例颈椎部隐性脊柱裂伴相应颈部皮下脂肪瘤。结论胎儿脊柱裂畸形常伴有一系列的脑部、足异常等间接声像，详细检查相关特征可以帮助提高本病的检出率。 【关键词】胎儿脊柱裂畸形间接征像小脑发育不良侧脑室扩张脊柱裂是后神经孔闭合失败所致，单纯发生者居多，合并其他畸形者可有染色体异常或部分缺失。单纯脊柱裂的发生可伴随一系列的脑部特征等，本文回顾性分析并总结了数例胎儿脊柱裂畸形的声像图及其伴随特征，旨在探讨检测小脑异常、脑室扩张等间接征象在胎儿脊柱裂诊断中的相关性和重要意义。 1 资料与方法 1.1研究对象收集2007年5月至2010年2月胎儿脊柱裂16例，孕妇21-35岁，孕龄17W－26W，均经引产后证实，大部分孕妇引产前行染色体检查。 1.2仪器与方法使用仪器 SIMENS ACUSON Sequoia 512 Medison V10 HP SONOS 4500等彩色超声诊断仪，频率 2.5-5.0MHz。对受检孕妇常规测量并实行大畸形筛查，另注意测量侧脑室宽度、小脑内径及后颅窝池，除羊水最大深度外、加测羊水指数，仔细检查骶尾部等。条件许可，20-24周孕妇均行羊水穿刺染色体检查。 2 结果 总计16例胎儿脊柱裂畸形中，大部分为单纯发生。1例胎儿为18-三体畸形，孕24W，声像图表现有：胎儿头型呈柠檬头征，小脑内径17mm，后颅窝池消失，双侧脑室增宽，约15mm，脉络丛呈倒挂现象，脊柱生理曲度消失，骶尾部见囊样物向外突起，左足稍内翻，右肾轻度积水，左肾缺如，左侧一节指骨缺如，NF（颈项皮肤厚度）7.7mm，单脐动脉；1例隐性脊柱裂，孕26W，小脑内径24mm，侧脑室宽11mm，探及颈背部皮下均质性包块（后证实为脂肪瘤），以此为线索查出包块后方相应颈椎有小“V”型缺口；开放性脊柱裂1例，因脊柱回声连续性未见明显异常而几乎漏诊，后经观测发现小脑发育小及侧脑室有扩张积液，再反过来仔细检查脊柱，发现脊柱皮肤大片缺损，经引产后确诊；单纯脊柱裂伴足内翻3例，均有羊水增多，羊水深度在100mm左右；1例19周胎儿，为无脑儿，且伴有双肾回声增强；1例24W6D胎儿，胎儿脊柱腰骶椎处排列紊乱成角，伴右肾缺如，羊水正常范围。上述胎儿脊柱裂畸形，柠檬头征表现明显者10例，而且均表现有小脑发育不良及侧脑室程度不一的扩张积液、有2例甚至呈积水脑，后颅窝池基本消失者9例。总结还发现：颈椎裂3例、胸椎裂1例，余均为腰骶尾椎裂；另外，囊状脊柱裂占多数；同时，大多病例合并有羊水增多，尤其在伴有足内翻时。 3 讨论 胎儿脊柱裂畸形的预后多不好，智力障碍是主要的因素，因而要求我们不能漏诊，仔细检查是必要的，但也需要我们在做胎儿畸形筛查时充满智慧和技巧。脊柱裂在中孕期较易发现，尤其是在20-24孕周时，因为此时的脑部超声特征相对明显，例如小脑异常，颅后窝池消失，柠檬头征、脑室扩大等，本研究表明，这些间接征像对于脊柱裂畸形诊断的敏感性几乎达到100％。另外，脊柱裂合并的畸形主要有足内翻、肾脏畸形、染色体异常等，而羊水增多是其常见合并存在征象。本研究体会，通过关注上述一系列相关特征，可以明显提高本病的检出率，为优生作贡献。 参考文献 [1]李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学[M].北京：人民军医出版社，2004，260-290.
如对您有帮助，可购买打赏，谢谢 胎儿六大畸形的症状 导语：怀孕是每个女性必经的人生之路，每一位母亲都是伟大的。而这个孩子也是家庭心肝宝贝，家庭的希望。但是，现在生活中很多孕妇不注重自己的生 怀孕是每个女性必经的人生之路，每一位母亲都是伟大的。而这个孩子也是家庭心肝宝贝，家庭的希望。但是，现在生活中很多孕妇不注重自己的生活细节，有很多不良习惯。从而，这就导致了胎儿在母亲身体内的发育。胎儿畸形是幼儿在发育期间最容易发生的一种疾病，胎儿畸形有哪些症状呢？下面让我们一起来了解一下。 最常见的胎儿畸形包括：21-三体综合征、先天性心脏病、神经管缺陷、唇腭裂、多指/趾、脑积水等。 1、中枢神经系统异常： 无脑儿（anencechalus）是前神经孔闭合失败所致，是先天性胎儿畸形中最常见的一种，几乎一半的神经管缺陷胎儿为无脑儿。无脑儿一经确诊．应尽早引产。阴道分娩困难时可行毁胎术结束妊娠。脊柱裂（spina bifida）为部分脊椎管未完全闭合的状态。其损伤多在后侧，多发生在胸腰段。也是神经管缺陷中最常见的一种，发生率有明显的地域和种族差别。脊柱裂有3种：①隐性脊柱裂；②脊髓脊膜膨出； ③脊髓裂。隐形脊柱裂在产前B型超声检查中常难发现。较大的脊柱裂产前B型超声较易发现，妊娠18～20周是发现的最佳时机。严重的脊柱裂在有生机儿之前诊断应终止妊娠。 2、先天性心脏病： （简称先心病）是常见的一种胎儿畸形，发生率约为8‰，其中严重先心病的发生率约为4‰，主要包括：法乐四联症，大血管错位，室间隔缺损，房间隔缺，单心房单心室等。超声检查是孕期筛查先心病 生活中的小知识分享，对您有帮助可购买打赏
产前超声检查技术规范 超声产前诊断是产前诊断的重要内容之一，它包括对胎儿生长发育的评估、对高危胎儿在超声引导下的标本采集和对某些先天性缺陷的诊断。 一、基本要求 （一）超声产前诊断机构的设置 超声产前诊断应在卫生行政部门许可的国家级、各省开展产前诊断技术的医疗保健机构开展。 （二）超声产前诊断人员的要求 从事超声产前诊断的人员必须符合《从事产前诊断卫生专业技术人员的基本条件》中有关要求。 （三）设备要求 1.超声室应配备高分辨率的彩色多普勒超声诊断仪。 2.具有完整的图像记录系统和图文管理系统，供图像分析和资料管理。 二、管理 1.对胎儿有可疑发育异常者，必须进行全面的超声检查，并做必要的记录。 2.严禁非医疗目的进行胎儿性别鉴定。 3.产前诊断超声报告，应由2名经审批认证的专业技术人员签发。 三、超声产前诊断应诊断的严重畸形 根据目前超声技术水平，妊娠16周～24周应诊断的致命畸形包括无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致命性软骨发育不全等。 四、技术程序 1.对孕妇进行产前检查的医院应在孕妇妊娠16周～24周进行常规超声检查，主要内容应包括：胎儿生长评估和胎儿体表及内脏结构发育的检查。具体操作步骤应按医院超声检查的诊疗常规进行。如疑有胎儿生长发育异常，应立即转诊到经许可开展产前诊断技术的医疗保健机构进行进一步检查诊断医|学教育网整理。 2.对《产前诊断技术管理办法》第十七条规定的高危孕妇，应进行早期妊娠超声检查，对发现的异常病例应转诊到经许可开展产前诊断技术的医疗保健机构进行进一步检查诊断。 3.开展产前诊断技术的医疗保健机构对转诊来的可疑病例以及产前筛查出 的高危孕妇，应在妊娠24周前对胎儿进行全面的超声检查并做详细的记录。 4.对无结构异常的腔室容积改变，需随访后再做诊断。 5.胎儿标本采集应严格按照介入性超声操作常规进行。
产前检查的意义 为了确保孕妇和胎儿的安全和健康，产前检查是每个孕妇必须要做。产前检查的意义重大，怀孕多久做产前检查以及首次产前检查项目，医生都会告诉你。孕妇定期进行产前检查是对自己负责，也是对胎儿负责。产前检查的目的在于查看胎儿发育和孕妇的健康情况，以便于早期发现问题，及早纠正和治疗，使孕妇和胎儿能顺利地渡过妊娠期和分娩。孕妇接受定期产前检查可大幅度降低分娩的危险性。 产前检查的意义一：首先，产前检查可以发现孕妇身体的某些疾病，如果这些疾病不适合怀孕，可以及时做人工流产。 产前检查的意义二：，经过定期检查，可以了解胎儿发育和母体的生理变化，如果发现不正常，能及早治疗。 产前检查的意义三：，通过产前检查，可以从医生那里获取有关孕期的生理卫生、生活和营养方面的知识，了解产前、产后应注意的问题，及正常分娩的常识。 产前检查的意义四：，经过系统检查，可以预测分娩时有无困难，并决定分娩的方式及地点，从而可以减轻产时或产后的危险，保证生育安全。 小贴士：产前检查与产前诊断的区别 产前诊断，又称为宫内诊断，是对胎儿在出生前是否患有遗传病或先天畸形所作出的诊断，比如先天性心脏病、苯丙酮尿症等。 产前诊断是帮助那些需要进行产前诊断的夫妇生育一个健康婴儿的重要医疗过程，也是减少出生缺陷和残疾的重要措施。我国每年约有20万到30万先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，先天残疾儿童总数达80万到120万，约占每年出生人口总数的4%到6%。 产前检查是对怀孕妇女定期的常规健康检查，目的是保障孕妇和胎儿的健康，预防和治疗母亲和胎儿可能发生的各种异常。而产前诊断的目的则是对胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形作出诊断。因此，产前诊断的对象是胎儿，而不是母亲。 产前检查与产前诊断的的内容也不同。产前检查一般包括：定期对孕妇和胎儿进行健康检查、孕期保健指导，如测量孕妇的体重、宫底高度、腹围以及血压，检查孕妇的血、尿，了解胎儿的生长发育情况，以及胎儿是否存在宫内缺氧或发育迟缓等异常。 更多关于产前检查的文章，本文地址：https://www.doczj.com/doc/466969377.html,/view/124.html
导致胎儿畸形的原因有哪些 生出健康聪明的宝宝是全天下父母的共同心愿，而如今畸形胎儿越来越多的事实让准父母们着实恐慌，如何避免胎儿畸形的发生，已成为大家关注的重要问题。 最近，时不时都会在网上看到这样的消息，某孕妇养猫导致胎儿畸形被迫流产，某孕妇生出胎儿有尾巴等等。如今的畸形胎儿可是越来越多，除了愈加恶劣的环境因素的影响，孕妇个人日常生活习惯对胎儿畸形有着直接影响. 首先，我们来看一下导致胎儿畸形的原因有哪些? 1、孕期滥用药物。女性在受孕期滥用药物，会直接影响体内胎儿的生长发育，有时也会造成早产、流产或死胎等现象，所以一旦发现怀孕必须进行仔细检查或者放弃怀孕。 2、孕期感染病毒。感染病毒不仅会影响母体的健康，而且也会对胎儿构成一定的危险，比如典型的梅毒血清检查及艾滋病病毒。艾滋病不用多说，相信每个准父母都不希望无辜的孩子出生。梅毒会影响胎儿发育，而且引起母体的妇科疾病，影响受精卵着床，如果不治疗很可能造成以后的不孕。 3、孕期间性生活无度。怀孕对女性来说不能跟完成任务一样，怀上了就算达到业绩了，毕竟卵子和精子都有一个生长周期，所以频繁性生活孕育的胎儿质量不会很高，而且很容易流产或早产。 4、孕期过度疲劳或大喜大悲。休息不好、精神压抑，都会影响卵子与精子的结合，过度疲劳会使胎儿脑供氧不足，影响胎儿发育。 5、孕期间大量吸烟、酗酒。孕妇吸烟会使胎儿发育迟缓，体重下降，容易早产或患先天性心脏病，还影响孩子的智力。孕妇酗酒，会使胎儿得胎儿酒精中毒综合症，引起胎儿畸形。 6、娠期接触有害、有毒物质。孕妇过多地接触化学农药、铅、X射线等会使胎儿畸形，也可能会使胎儿患白血病、恶性肿瘤等疾病。 7、孕期玩猫、狗等宠物。否则有可能使孕妇感染上各种病菌，如弓形体感染菌，并直接传染胎儿，使胎儿畸形。 8、在35岁以上的孕妇。因卵子老化，染色体容易发生突变，产生胎儿先天性畸形或先天愚型儿的危险性较大。
先天性胎儿畸形的超声诊断 超声诊断, 胎儿畸形 先天性胎儿畸形的超声诊断 近十年来，围产医学得到很大的发展，各专科之间的合作越来越密切，均力求在围产期对胎儿做出一个全面的检查及评价，从而预测出生后的状况及制定治疗方法。绝大多数基因的先天性胎儿畸形可由超声检查获得产前诊断。 目前，随着超声技术的发展，已可从妊娠早、中期检出各种先天胎儿畸形，在优生学方面起着重要的筛选作用，超声检查已成为产前诊断的首选方法。 孕妇在中期妊娠期(一般在18周左右)，均需要进行一次常规超声检查，(胎儿大小的测量、胎盘位置，排除胎儿主要的先天性畸形)。 一． 胎儿畸形的高发人群： 1．家族生育畸形儿史及父母本身为生理障碍患者。 2．染色体异常，(如21三倍体、13三倍体、18三倍体、染色体缺失……) 3．母体： (1)各类型糖尿病(尤其是妊娠早期为胰岛素依赖型)。 (2)结缔组织疾病(为系统性红斑性狼疮、风湿性关节炎、Rh溶血症……)。 (3)感染性疾病(孕中期某些病毒感染如风疹、弓形体病毒感染、流感……)。 (4)孕早期接受某些药物的治疗。 (5)慢性酒精中毒。 高龄孕妇及不正常妊娠史(羊水过多、过少、既往流产、死胎史)。 二．与检出率有关的几个因素 1．先天性胎儿畸形的种类很多，几乎胎儿的所有系统均可受累。 B超声影像诊断的基础是胎儿形态学上的改变，形态改变大者，检出率高，形态改变小者，则不易查出。 2．仪器的分辨率。 3．检查者的技术熟练程度。 4．其他因素(孕周、羊水量、胎位、母体因素)。 三．胎儿畸形的超声诊断 1．中枢神经系统的缺陷。 发生率占胎儿畸形的首位。因受累部位不同，表现多样化。
胎儿畸形的超声筛选，我的大排畸检查一路坎坷 作者：宝宝知道 Ling_5kGH 大排畸就是B超大畸形筛查，全称是系统胎儿超生检查。检查方式，B超二维三维四维都有，不是特指四维彩超。针对孕20—24周孕妇进行详细胎儿畸形的超声筛选，观察染色体异常标记。对胎儿畸形，如唇裂、腭裂、骨骼发育异常、心血管畸形等能早期诊断。 我的大排畸检查可谓一路坎坷，最后宝宝还不配合，医生无奈放弃给我继续检查了。 1.和做B超一样，先到1号楼地下一层的B超前台排队领号，等待叫号。 2.服务台给了一张小条，上面写着请到2号楼305房间就诊。 3.来到2号楼3层，305有305A和305B两个房间。等待医生出来叫号码和名字，大屏幕没有。 4.预约的10点，大概等了20多分钟后轮到我了。医生用超声仪器在肚子上划开划去，看不到屁股后面的部位，让我出去吃点巧克力，走一走。 5.出来之前我问医生走多久，她说她会叫我的，我就到外面呼吸新鲜空气了，跑到了楼下吃了块蛋糕，巧克力还有奶茶。心想着怎么还不找我正要往楼上走时电话响了，医生骂骂咧咧说了我一通，说只允许我在楼道里走！我怎么知道，问她也没说啊，我就以为她会打电话给我！建议孕妈如果出现这种情况就在三楼楼道里来回走，不要离医生太远！ 6.第二次检查，宝宝仍然不配合，像尊小佛在打坐似的一动不动，医生也无奈了，你去吃饭吧，吃点甜的，下午1:30来另外一个房间等我。 7.中午吃了饭就赶紧赶过去在外面等。医生第一个叫我进去，我都感觉医生用仪器使劲顶她，结果，还是不转看不到后面。医生说我也没办法了，给你检查三次了，你的宝宝不配合。我问那怎么办，医生说你可以去做磁共振。之后的很长时间内我都在担心，也在犹豫要不要做磁共振，老公和妈妈都不让我做，虽然医生说没事，但总归怕有影响。事实证明不一定非要做磁共振，下一次B超医生会帮你再看一遍大排畸没照到的部位的。所以有和我类似的孕妈也不用担心哦，宝宝会没事的，很健康。 费用:300元
胎儿畸形的超声诊断 河北医科大学第二临床医院妇产科 B超室卜鲜绿 人类有较高的出生缺陷率，胎儿先天畸形是出生缺陷的一种。胎儿畸形是指胎儿在宫内各系统发生的结构异常，而且种类繁多。超声波检查可以发现形态变化较明显的胎儿畸形。超声检查的无创性和可重复性使其成为产前筛查的重要手段之一。目前产前超声筛查胎儿先天性畸形已成为超声工作者工作的重中之重。因仪器性能所限、胎儿宫内位置、羊水少等因素干扰，即使仔细检查也无法显示和诊断所有胎儿畸形。 胎儿神经管缺陷 胚胎发育的第24~28天，神经管关闭，此期如存在引起神经管关闭受阻的因素就可能导致胎儿神经管缺陷发生。根据神经管发育受阻时间、部位的不同，可分为无脑儿，露脑畸形，脑膜脑膨出，脊柱裂等。神经管缺陷约占胎儿畸形总数的40%~50%，是临床最常见的先天畸形。北方多于南方。女胎发生率是男胎的四倍。已分娩过神经管缺陷者再发本病风险为5%，生过两胎缺陷者为10%，三胎者为15%~20%。 ?无脑儿 由神经管头段未发育或未闭合形成。颅骨与脑缺失（程度不一致），颈短，下颌贴胸部，突眼，50%伴有脊柱裂，羊水多，还可伴有其它部位畸形。 ★声像图表现： 1、颈上方无颅骨环。 2、胎儿头端见一“瘤结”样物，其内可见眼眶及鼻骨回声，似“蛙头状”。 3、多伴有椎体缺失，脊柱裂。 4、羊水多，羊水混浊，内有点状回声。 5、部分胎儿可合并隐性或显性其它器官畸形。 6、脑组织残留多时，可见部分正常颅底动脉环，呈正常频谱或脑动脉阻力增高。 ★超声诊断注意事项： TAS诊断时间13~14周 TVS诊断时间11~12周 3-D超声图像直观，诊断时间可提早。 ★预后： 不能存活 一经明确诊断，任何孕周均应终止妊娠 ?露脑畸形 病因同无脑儿，颅骨缺失，脑组织直接裸露在羊水中，有脑膜覆盖，脑结构回 声紊乱，此病较少见。
探秘人之初 孕期常见的七种胎儿畸形分析 胎儿先天缺陷较为常见的是单发畸形，主要指神经管畸形、唇裂、先天性心脏病等，常为多基因遗传病。有关报道认为，先天性畸形的10％～25％与遗传因素有关，10％～20％与环境因素有关，遗传与环境共同作用的因素占60%～80%。 脑积水 脑积水可以表现为常染色体显性或隐性遗传，以及X连锁显性或隐性遗传，也可为多基因遗传。脑积水合并脊柱裂常为多基因遗传，染色体异常病例(如21或18三体综合征)常可伴有脑积水。在非遗传病例引起的脑积水如肿瘤压迫第三、第四脑室，或由风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫或腮腺炎病毒等感染引起的脑组织炎症黏连，再次妊娠可不发生此症。 肢体畸形 包括多指趾、并指趾、畸形足、关节异常、髓关节脱臼、短肢等。指趾畸形如多指趾或并指趾，可见于常染色体显性或隐性遗传，有家族史。指趾畸形有时合并其他部位畸形，有时只单肢发病，有时四肢均有畸形。 环境因素对肢体畸形有很大影响，20世纪60年代欧洲发生的“反应停事件”，出现了成千上万例海豹短肢畸形儿，引起了人们对于药物致畸的重视。动物实验发现，用大剂量维生素A可引起短肢并指等畸形。此外，烟酸酰胺亦可能影响胎儿的肢体发育。 唇腭裂 单纯唇腭裂主要为多基因遗传。通常，健康孕妇胎儿发生唇裂的概率是1‰ 生育一胎唇裂患儿的夫妇再生育唇裂胎儿的风险概率要高一些。 环境因素常影响唇腭裂的发病率。例如，父母亲年龄、妊娠期用药、疾病等。妊娠剧吐持续3个月或更长者，唇腭裂的发生增高。妊娠期的病毒感染如TORCH感染，孕妇的疾病如糖尿病、癫痫等亦会增加唇腭裂的发病机会。此外，妊娠早期服用抗癫痫药物，或服用苯巴比妥、安定、水杨酸盐等，可增加发病率2～10倍。 胎儿先天缺陷较为常见的是单发畸形，主要指神经管畸形、唇裂、先天性心脏病等，常为多基因遗传病。有关报道认为，先天性畸形的10％～25％与遗传因素有关，10％～20％与环境因素有关，遗传与环境共同作用的因素占60%～80%。 先天性心脏病 先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发育异常而形成的先天畸形。其确切的病因至今尚未完全阐明。据国内相关报道，先天性心脏病的发病率占活产婴儿的0.3%～1%，从遗传学角度可将先天性心脏病大致分成三大类：第一类为染色体畸变所致;第二类为单基因遗传所致;第三类为孤立的先天性心脏病。病人以心血管畸形唯一的临床异常。 神经管畸形
产前检查常规 1·2家庭暴力的筛查(8周、24周、32周)家庭暴力在西方国家是一个普遍存在的问题,近年来在我国也不罕见。研究提示家庭暴力应作为影响不良妊娠结局的一个因素,应在孕8周、24周、32周产检时常规询问,并进行适当干预。 1·3血尿常规及肝肾功筛查(6~8周)初次产检时应进行血尿常规及肝功肾功检查,结果异常或有相关高危因素的孕妇,孕中晚期还要进行复查。英国国立临床规范研究所(NICE)推荐每次产检均应行尿常规检查,结合血压及尿蛋白值,评估罹患妊娠期高血压疾病的风险。 1·4口腔检查(6~8周)牙周病是与早产相关的炎性口腔病,可引起菌血症,致病菌导致生殖道感染,从而诱发早产。已有较多流行病学研究支持牙周病与早产的关系,与低出生体重儿密切相关[4]。但目前国内口腔厌氧菌感染性牙周病是一个尚未被充分认识的危险因素。因此,育龄期妇女在孕前及孕期应进行口腔检查。1·5筛查Rh及ABO血型(6~8周)初次产检时应检测孕妇血型全套。在Rh同种免疫作用中,只有1%~2%的病例发生于第1胎新生儿[5];而ABO血型不合有40%~50%发生于第一胎,但一般症状较轻微,很少引起严重的胎儿后遗症(如死产、胎儿积水、严重贫血等),除极少数重症需要宫内治疗外,绝大多数ABO溶血病患儿的治疗在出生后进行。 1·6乙肝筛查(妊娠6~8周)妊娠合并乙肝可导致早产、肝功能衰竭、围产期垂直传播。孕前或第1次产检时应行筛查,有高危因素孕妇(如静脉吸毒、有乙肝接触史、患性传播疾病、纹身,输血史等)在孕期应重复筛查。 1·7HIV筛查(妊娠6~8周)第一次产检时即应进行筛查,对高风险或第1次拒绝测试者在孕中期也应进行筛查。HIV的感染是否增加妊娠不良结局,尚存在争议。美国妇产科医师学会(ACOG)报告无症状HIV感染孕妇,罹患各种妊娠合并症的几率并不增加。但妊娠晚期因免疫抑制可能会加速HIV感染者从无症状期发展成艾滋病。 1·8妊娠期生殖道感染(RTI)筛查(妊娠6~8周)近年来RTI在我国日益增多,包
胎儿畸形的超声诊断 发表时间：2020-04-15T09:52:23.530Z 来源：《中国医学人文》2020年4期作者：施善辉 [导读] 胎儿畸形是指新生儿的出生缺陷，具体是在孕期的内外因作用下 胎儿畸形是指新生儿的出生缺陷，具体是在孕期的内外因作用下，使胚胎发育不良或紊乱造成胎儿的形态、功能、结构、代谢和精神的异常，其发生率为新生儿的4-6%。胎儿畸形给家庭严重的打击，也给社会发展带来不利。所以，对产前胎儿的畸形诊断筛查尤为重要。目前应用最多的是超声诊断，其具有无创伤和无致畸的特点，且可随访，能对孕期胎儿生长进行监测，保证胎儿的健康发育。 1.胎儿畸形分类 胎儿畸形的类别较多，按其病因可分为遗传性因素、环境因素或其他因素；按畸形的多少可分为单一畸形和多发畸形；按出现畸形的严重程度可分为轻微和严重畸形；按畸形器官系统可分为中枢神经系统畸形、消化系统畸形、泌尿系统畸形、心血管畸形和骨骼系统畸形等[1]。目前我国临床上常以器官系统进行分类。 2.胎儿畸形产前诊断方法的利弊 胎儿畸形的诊断方法较多，大致包括：孕期血清生化、绒毛、胎儿脐血、羊水脱落细胞染色体检查、胎儿镜和X线、磁共振检查等[2]。其中，孕妇血清生化检查方法对孕周较严格，对月经周期不准的孕妇无法准确实行；绒毛、胎儿脐血、羊水脱落细胞染色体核型分析和胎儿镜检查对孕妇及胎儿有创伤性，且并发症较多，普遍孕妇不会接受；X线对胎儿发育有辐射的副作用；磁共振价格较贵，少有人选择。而目前临床上常用的超声检查方法，效率高，没有创伤性，也无辐射副作用，且能随时监测随访，能对整个孕期的胎儿情况进行监测，避免了其他检查诊断方法的弊端，成为了临床上重要的产前诊断和畸形筛查方法。 3.超声诊断胎儿畸形的健康宣教 （1）检查前的健康宣教 孕妇来院产检时，应介绍医院环境，热情接待孕妇，建立其资料信息，评估孕妇的个人情况和文化水平，向其讲解产前应做的超声检查项目，及其意义及作用。并详细介绍超声检查能观察胎儿的生长发育情况，及早的发现其发育状况是否良好，是否出现畸形。加大对胎儿生产发育情况的认知和掌握，让其知晓超声排除筛查的重要性和必要性。同时耐心的解答孕妇及其家属的疑问，消除其紧张情绪，以平和的心态介绍超声检查。还可向孕妇讲解超声检查较多的临床实践，使其知晓超声诊断能清晰识别胎儿的生长形态和结构，并结合胎儿的血流动力及活动轨迹，筛查出胎儿是否有畸形发育的征兆和情况。而不同孕期的超声检查诊断，能及时确定胎儿的健康，筛选出缺陷性和先天性疾病。 （2）检查中的健康教育 指导孕妇体位，暴露其皮肤，叮嘱其不要紧张。检查时，操作人员动作轻柔，如受胎儿的体位和羊水量影响需延长检查时间，应向孕妇讲解清楚，避免其紧张恐惧心理。同时对孕妇提出的疑问作出简洁的回答。 4.各孕期的超声诊断应用 （1）孕早期的诊断 对胎儿孕早期的超声诊断，可根据其孕周，进行不同的有效的诊断筛查，以确保其发育情况正常。大多胎儿畸形出现在孕早期，一般在孕周11-13周左右。根据相关研究报道，85%的胎儿畸形可在孕早期的超声检查中诊出。孕早期的超声诊断多针对胎儿的中枢神经系统畸形，包括无脑儿和脑积水。其次对心律失常、心脏异位和心室发育不全也可及时诊断。孕期11周时，可通过超声检查测量胎儿的长骨，观察其手足形态是否清晰，能对胎儿是否出现四肢骨骼异常和脊柱裂等畸形进行诊断。孕期13周时，可测量胎儿的鼻骨和NT，能筛查出染色体异常和结构异常的胎儿[3]。 （2）孕中期的诊断 此阶段的胎儿发育较完全，大多器官都发育成型，其影像学图像较清晰。根据相关研究显示，此阶段畸形胎儿诊断筛查率为62%。对孕中期胎儿的超声诊断多针对中枢神经、颈部和面部。如孕妇的羊水量较好、胎儿适中，可更加清晰的观察胎儿的形态及结构，提高诊断的准确性。所以此阶段的超声诊断是十分必要的，尤其是对没有进行早期孕期诊断的，能在此阶段及时发现胎儿是否畸形。 （3）孕晚期的诊断 此阶段的胎儿为动态发育期，其生理结构有改变性，所以孕晚期的超声诊断也相当重要。孕晚期的超声诊断主要针对胎儿的中枢神经和四肢骨骼，可以弥补孕早期和孕中期难以发现的畸形情况。 5.超声技术在胎儿畸形的应用 （1）二维超声 我国一般将超声检查划分为四个层次，即：一般超声检查、常规超声检查、胎儿系统超声检查和针对的特殊性检查[4]。一般超声检查主要评估胎儿的发育；常规超声检查是在一般检查基础上进行畸形筛选，于18-24周进行脑膨出、脊柱裂、胸腹壁缺损、单腔心、软骨发育等畸形检查筛选；胎儿系统超声检查主要是对颅骨结构、颈部、眼睛、鼻子、嘴唇、肺部、腹壁、肾、膀胱、四肢骨骼进行检查筛选；针对的特殊性检查是对出现的畸形情况做进一步的信息检查，包括对胎儿心动图、颅脑相关疾病的检查。 （2）多普勒技术 多普勒是建立在二维超声检查基础上的，可检测血流动力变化，对胎儿的畸形诊断辅助作用较大，与二维超声联合使用，可增大畸形检查率。将其分为频谱和彩色多普勒技术，诊断应用主要针对胎儿的心脏畸形。普通的二维超声检查无法全面显示胎儿心脏的血流情况，对胎儿的心脏畸形定论不佳。彩色多普勒可显示出心室间隔缺损的血流信号，可判断心律失常、胎儿发育缓慢和妊娠高血压等引起的胎儿心力衰竭及其程度。且多普勒技术可测量胎儿大脑的动脉收缩峰值，以预测α地中海贫血。多普勒技术还可通过检查胎儿的肺动脉搏动和阻力指数，以判断其胎肺成熟度。 （3）三维超声 三维超声将二维图像的平面及不连续性通过计算机处理，以建立清晰有立体感的图像。其初期应用是针对胎儿的体质量。目前应用于通过三维图像观察胎儿的体表结构，包括面部、眼睛、鼻子、唇部、耳朵的位置关系，以判定胎儿是否有独眼、腭裂和唇裂畸形情况。其三维超声透明成像可显示结构内部特征，以清晰观察胎儿的骨性结构，且X线和最大回声模式可动态显示胎儿胸廓和脊柱，从多角度进行观