重症肌无力的诊断和治疗
重症肌无力（myasthenia gravis,MG）是一种由神经-肌肉接头突触后膜上乙酰胆碱受体（AChR）抗体介导的自身免疫病。AChR抗体可降低突触后肌肉的去极化，从而导致典型的波动性肌无力。眼外肌、延髓肌和四肢近端肌较易受累，所有年龄段均可发病。
MG是一种少见病，患病率大约为20/100000，年发病率为 10/1 000 000-20/1 000 000。50 岁以上男性和40岁以下女性的发病率高于同龄异性，而青春期前的发病率在两性之间相当。MG的典型临床表现为波动性和肌无力，可局限于眼外肌，也可累及眼外肌、延髓肌和四肢肌等全身肌肉，前者为眼肌型MG，后者为全身型MG。
诊断
MG的诊断需要全面整合临床病史、体格检查和实验室检查。作者推荐的诊断流程见图1，鉴别诊断见框1。
治疗
MG的治疗通常采用双重途径（表1）。乙酰胆碱酯酶抑制剂可减轻疲劳肌无力的症状，但不能改变病程。免疫抑制剂和胸腺切除可调节免疫系统并可改
变众多重症患者的病程。
乙酰胆碱酯酶抑制剂
乙酰胆碱酯酶抑制剂可增加神经-肌肉接头ACh的数目并增加MG患者突触后膜ACh 与有限AChR竞争结合的效率，由此引起患者肌无力短暂的改善。轻症和单纯眼肌型患者有时仅需单用胆碱酯酶抑制剂即可，而中至重症患者则需要免疫抑制剂治疗。吡啶斯的明是最常用的胆碱酯酶抑制剂（见表1），其用药剂量和用药频率以获得最大疗效和最少副作用为原则。
本类药物的副作用通常较轻，与拟胆碱活性有关（见表1）。在少数情况下，日剂量超过450mg可引起胆碱能危险，有时与肌无力危象较难区分。胆碱能危象常伴发其他胆碱能副作用，但偶尔也可见单独发生危象者。
糖皮质激素
泼尼松和泼尼松龙（见表1）是一线免疫抑制治疗药物。患者的肌无力症状常于使用激素后2~3周出现改善，一般在治疗3个月后方能体现激素的充分疗效。严重的肌无力患者，尤其是累及延髓肌者，在使用激素治疗前常需静脉丙球或血浆置换治疗，这是因为约有15%的患者在使用激素治疗后早期会出现明显的肌无力加重。常用的激素治疗策略为应用大剂量激素使患者病情明显改善，然后缓慢减量至防止症状反复的最小有效剂量，但激素的治疗受长期使用产生的副作用限制（见表1）。
硫唑嘌呤
硫唑嘌呤（见表1）在体内转化为活性产物6-巯基嘌呤，从而可阻断核苷酸合成并减少T细胞增殖。硫唑嘌呤主要用于糖皮质激素辅助治疗，可同时减少激素减量过程中的复发和维持病情稳定所需的激素剂量。有部分临床医生使用硫唑嘌呤作为单药治疗，尤其是对激素治疗有禁忌者更为适合。限制硫唑嘌呤作为单药治疗的最主要原因在于其起效较慢（大约9个月），而在用药18个月时仍未能观察到最大疗效。
硫唑嘌呤的潜在副作用需要每月检查血常规和肝功能予以随访。约有15%的患者在服用硫唑嘌呤3周内可出现流感样症状，考虑与个体特异性过敏反应有关，一旦出现这种症状需要停用硫唑嘌呤，因为继续服用会再次引起过敏反应的发生。
霉酚酸酯
霉酚酸酯（见表1）通过抑制肌苷-5-单磷酸脱氢酶的活性而选择性阻断B细胞和T 细胞的嘌呤合成，与硫唑嘌呤类似，霉酚酸酯通常也作为泼尼松的辅助治疗药物，但也有医生在经过选择的患者中将其用作单药治疗。
2项随机对照研究在全身型MG患者中比较了单用泼尼松与联用泼尼松和霉酚酸酯的疗效，在9个月时并未发现联合霉酚酸酯的疗效优于单用泼尼松的疗
效，而且其也不能明显减少泼尼松的剂量。随后，另一项没有冲突的长期回顾性研究显示霉酚酸酯作为泼尼松的辅助治疗是有效的，而且在治疗后2~3年将其作为单药治疗也是有效的。基于上述结果、其他回顾性研究的分析以及临床经验，作者仍将霉酚酸酯用于MG的治疗。
环孢菌素
环孢菌素（见表1）阻断白介素-2和抑制CD4T辅助细胞的增殖，其是泼尼松辅助治疗的有效药物，但其应用受其副作用（见表16.1）以及与其他药物的相互作用所限制。患者通常在服用6个月时出现临床获益，其最大疗效常于治疗后2~3年显现。
静脉注射丙种球蛋白
静脉丙种球蛋白（见表1）用于治疗自身免疫病的机制尚未明了，据推测与减少病理性循环抗体有关。由于价格不菲以及需要静脉注射，丙种球蛋白仅用于使用免疫抑制剂时肌无力明显加重者或出现肌无力危象者。其最大疗效通常在1～2周时显现，疗效持续时间存在个体差异，但一般至少可持续1个月。常用剂量为1～2 g/kg，分解剂量在2～5天内用完。在开始治疗前需要对患者进行副作用（见表1）的宣教，在治疗过程中则需严密观察。
血浆置换
血浆置换（见表1）可清除患者含有致病性抗体的血浆并补充新鲜的冰冻血浆或白蛋白。MG患者的肌无力症状可在数天内迅速改善，疗效持续数周。血浆置换用于肌无力严重者和危象者。一项随机化研究显示，在肌无力加重的MG患者中，血浆置换和静脉丙种球蛋白是等效的，至于选择何种疗法取决于副作用和可行性。血浆置换的副作用（见表1）需要严密测。
胸腺切除
建议所有伴有胸腺瘤的MG患者行胸腺切除，伴胸腺增生者也可通过胸腺切除获益，但其疗效可能会在数年后才能显现，而且手术时机一直备受争议。一般不建议60岁以上者行手术治疗。针对具有活动性延髓肌和呼吸肌麻痹的患者，部分临床医生在胸腺切除前采用血浆换预处理。
胸外科重症肌无力症临床诊疗指南 【概述】 重症肌无力(MG)是以横纹肌神经肌肉传导障碍为特点的自身免疫性疾发病可能是由于机体产生的乙酰胆碱受体抗体(AchRab)作用于横纹肌突触后膜的乙酰胆碱受体( AchR)，竞争性抑制乙酰胆碱的作用。由于突触处传导的安全系数降低而致骨骼肌易疲劳和无力，临床表现为活动后横纹肌无力、容易疲劳、休息后可以缓解。这种疾病并不多见，其发病率为0.5～5/10万人，可以发生于任何年龄，但女性多见于20～30岁，男性多见于50岁以上，女性与男性之比为3:2。 重症肌无力除累及横纹肌外，还存在胸腺的病理改变，观察发现：80%～90%的MG患者胸腺有病理学异常，其中65%～75%的患者伴有胸腺滤泡增生，接近10%的患者伴有胸腺瘤，其他10%～20%的MG患者表现为胸腺萎缩。胸腺瘤一般由上皮细胞或淋巴细胞组成，良性或恶性主要靠肉眼判断肿瘤是否累及周围组织、胸膜及心包。胸腺瘤多发现在>30岁的重症肌无力患者，男性居多。儿童和青少年重症肌无力患者多为胸腺增生。在光镜下观察到有癌特征的胸腺癌甚为少见。近年的研究发现正常胸腺内有多种细胞，包括肌样上
皮细胞(Myoid Cell)、胸腺细胞和上皮细胞等，这些细胞均能表达AchR，结构完全与突触后膜上的AchR楣同，但在蛋白水平AchR表达则仅见于胸腺肌样上皮细胞，这种细胞主要位于胸腺髓质和皮髓质交界区，其形态学和生物化学特点是细胞内含有横纹肌肌管。生理情况下，AchR与免疫系统形成免疫耐受，不能诱导机体产生特异性的AchRab，目前尚不知道MG时如何破坏已经形成的自身耐受，激发自身免疫反应。 胸腺切除术后重症肌无力症状缓解的原因，可能是：①去除了启动自身免疫的胸腺肌样细胞表面新的抗原决定簇；②去除了乙酰胆碱受体致敏的T细胞；③去除了分泌乙酰胆碱受体抗体的B细胞；④去除了与免疫功能障碍有关的其他胸腺因素。但有些重症肌无力病例胸腺切除效果不显著，其可能原因是：①胸腺切除不完全，如残留异位胸腺； ②神经肌肉接头处的损伤已不可逆；③在胸腺外，位于脾脏和周围淋巴结中的淋巴细胞群仍有类似胸腺的影响。 【临床表现】 主要是变化不定的肌肉无力，可累及全身骨骼肌。脑神经支配的肌肉较脊神经支配的肌肉为多见。：临床表现的共同特点为： 1．受累骨骼肌极易疲劳，休息或应用抗胆碱酯酶药
重症肌无力的诊断方法有哪些 重症肌无力发病初期患者往往感到眼或肢体酸胀不适，或视物模糊，容易疲劳，天气炎热或月经来潮时疲乏加重。随着病情发展，骨骼肌明显疲乏无力，显著特点是肌无力于下午或傍晚劳累后加重，晨起或休息后减轻。很多患者会误以为是轻症，没有及时治疗，这对于患者的健康有很大的威胁，下面我们就一起看看临床上常用的诊断与鉴别方法。 重症肌无力的诊断检查方法： 1、疲劳试验 按临床表现，可针对某部分受累肌进行试验，如令患者进行提睑肌或肢体肌反复动作以观察其活动是否易于疲乏。 2、药物试验 系确诊本病患者可予新斯的明0. 5 ～ 1. 0 mg肌注，以观察肌无力的恢复情况。观察注射后15～30 min，若症状有改善则系阳性反应。 3、肌电图 神经重复刺激为诊断本病敏感而实用的办法。本病患者对低频率(3Hz)刺激诱发电位下降较大(衰减约10%以上)，出现递减反应支持本病诊断。单纤维肌电图可出现颤抖(Jitter)增加且出现阻滞，其阳性率可达85%～90%。 4、AChR抗体测定 为诊断本病的较特异性实验室指标，80%～90%患者血清中有这种抗体存在。尚应注意有无并发甲亢、胸腺瘤以及其他自身免疫性疾病。可进行胸部X线片、胸部CT、MRI检查及心电图、甲状腺功能(T3、T4、TSH) 等相应检查。 5、新斯的明试验 成年人一般用新斯的明1～1.5mg肌注，若注射后10～15分钟症状改善，30～60分钟达到高峰，持续2-3小时，即为新斯的明试验阳性。
6、胸腺CT和MRI 可以发现胸腺增生或胸腺瘤，必要时应行强化扫描进一步明确。 7、重复电刺激 重复神经电刺激为常用的具有确诊价值的检查方法。利用电极刺激运动神经，记录肌肉的反映电位振幅，若患者肌肉电位逐渐衰退，提示神经肌肉接头处病变的可能。 8、单纤维肌电图 单纤维肌电图是较重复神经电刺激更为敏感的神经肌肉接头传导异常的检测手段。可以在重复神经电刺激和临床症状均正常时根据“颤抖”的增加而发现神经肌肉传导的异常，在所有肌无力检查中，灵敏度最高。 9、乙酰胆碱受体抗体滴度的检测 乙酰胆碱受体抗体滴度的检测对重症肌无力的诊断具有特征性意义。80%～90%的全身型和60%的眼肌型重症肌无力可以检测到血清乙酰胆碱受体抗体。抗体滴度的高低与临床症状的严重程度并不完全一致。 重症肌无力与其他疾病的鉴别： (1)脑干或脑神经病变：此类疾病无肌疲劳的特点，新斯的明试验阴性，常有瞳孔改变、舌肌萎缩、感觉障碍和锥体束征。 (2)急性感染性多发性神经根神经炎：发病较急，有神经根痛症状，脑脊液蛋白-细胞分离象，无肌疲劳的特点，新斯的明试验阴性。 (3)突眼性眼肌麻痹：为甲状腺功能亢进的并发症，有甲状腺肿大、突眼、心率加快等症状，可作同位素和甲状腺功能检查不难鉴别。 (4)Lambert-Eaton综合征：又称类重症肌无力，为一组自身免疫性疾病。男性患者多于女性，常见于50---70岁，约2/3患者伴有癌肿，尤其是小细胞癌。其肌无力主要表现在肢体近端，较少侵犯眼外肌和延髓所支配的肌肉，肌肉活动后也易疲劳，但如继续用力活动数秒，肌力却可获得暂时的改善。肌电图示单个电刺激的动作电位波幅低于正常，而高频电刺激时，波幅明显增高.用抗胆碱酯酶药物无效，而切除肿瘤后症状可改善。
重症肌无力诊疗指南 重症肌无力（Myasthenia·Gravis,MG）是一种表现为神经肌肉接头传递障碍的获得性自身免疫性疾病，临床特征为一部分或全身横纹肌软弱和异常疲劳；通常在活动后加剧，休息后减轻。患病率约为5/10万，女性多于男性。各年龄组均可发病。自青年期至40岁间发病者，以女性为多；中年以后发病者，则以男性为多，本组中胸腺瘤较多见。【临床表现】 1、眼外肌是最常受累的肌肉，可表现为眼睑下垂、斜视和复视，双侧常不对称。其次为颅神经支配的其他肌群，颈肌，肩胛带以及髋部的屈肌。受累肌肉呈现为易疲劳和波动性。连续收缩后发生无力，经短期休息后好转。早晨症状较轻而傍晚时加重。整个病程可有波动，病程早期可有自发缓解和复发。 2、特殊类型短暂新生儿重症肌无力为女性患者所生的婴儿暂时有经胎盘输入的母体AchR抗体。大约有10%呈现不同程度的临床症状。患婴全身软弱，哭声轻微，吸吮无力，上脸下垂，严重者有呼吸困难，经救治后可在数日内或数周内痊愈。 3、先天性肌无力出生后或儿童期出现肌无力，持续存在眼外肌麻痹。母亲虽无重症肌无力，但家族中或同胞兄弟姐妹有肌无力病史。
4、重症肌无力患者除上述的临床表现外，神经系统检查体征主要是疲劳试验（＋）。腱反射正常或活跃。 Osserman根据受累部位和严重程度，可分为5型。 1型单纯眼肌型，始终仅累及眼肌。 2型轻度全身肌无力型。不伴明显延髓肌麻痹者为lla型，伴有明显延髓肌麻痹者为llb型。 3型急性进展型。常在首次症状出现后数月之内发展至包括延髓肌、肢带肌、躯干肌和呼吸肌的严重无力。 4型为晚发型全身肌无力。由l,lla,llb发展而来，常在首发症状出现后数年或数十年后出现全身无力。 5型肌无力伴肌萎缩者。 以上各型患者，如果急骤发生呼吸肌严重无力，不能维持换气功能时，称为危象。可分为三种 （1）肌无力危象 为疾病发展所致。多见于暴发或严重的全身型。静脉注射腾喜龙2～10mg或肌肉注射硫酸新斯的明1.5mg可见暂时好转。 （2）胆碱能性危象 胆碱酯酶抑制剂过量，使突触后膜产生去极化阻断所致。常伴有药物副作用如瞳孔缩小，出汗，唾液增多等。腾喜龙试验无改变或加重。 （3）反拗性危象
眼外肌受累病变通常限于眼外肌，一般不会累及到眼内肌(瞳孔缩小或扩大)，容易与其他疾病引起的眼 睑下垂、复视、斜视、眼球运动障碍等相混淆。动眼神经麻痹糖尿病、颅内炎性肉芽肿、动脉瘤等疾病可引起 动眼神经病变而导致的眼肌麻痹，表现为单侧眼睑下垂，眼球内收和上下视受限。除糖尿病外，其他病因导致的动眼神经麻痹常常伴有瞳孔散大，对光反射迟钝或消失，也就是说常有眼内肌受累表现。而MG主要累及的是上睑提肌和支配眼球运动的眼外肌，瞳孔很少受到影响。也有个别报道MG患者可以出现眼内肌受累表现，但是这种现象很少见。另外，上述疾病导致的眼肌麻痹往往没有像MG的病情波动性、晨轻暮重的特点，抗胆碱酯酶治疗也是无效的。 先天性眼睑下垂先天性眼睑下垂是指自出生或婴儿期逐渐出现上睑提肌松弛，上睑下垂遮盖部分或全部瞳孔的异常状态。患儿出生几天后仍迟迟睁不开眼睛，大多为单侧，也可为双侧，一般不伴有斜视、复视等症状。因此，遇到儿童眼睑下垂时要注意询问病史，如果出生或婴儿期就有眼睑下垂，症状长期无明显变化，各种药物治疗无效，首先考虑为先天性眼睑下垂，而不是MG。 眼睑痉挛眼睑痉挛常为两侧对称，不能随意睁开眼睑；令其睁眼反而闭得更紧。眼球运动正常，眼轮匝肌肌力正常，抗胆碱酯酶药物试验(即“新斯的明”试验)阴性。本病病因不明，神经刺激可能为本病发病主要原因。重症肌无力 也可以出现睁眼困难，但重症肌无力患者睁眼、闭眼都无力，常伴有复视、斜视、眼球活动不灵活等；而眼睑痉挛患者闭眼有力，常伴有畏光、流泪，症状无晨轻暮重。 老年性上眼睑下垂有些老年人眼球后部脂肪组织瘦瘪，眼球稍后退，甚至手指尖可插入瘦削老人的眶缘内，眶隔筋膜松弛，眼睑变薄，但一般没有复视、斜视，没有晨轻暮重的特点，新斯的明试验阴性。 慢性进行性眼外肌麻痹(CPEO)线粒体脑肌病中的一种类型，此病主要表现为慢性进行性眼外肌瘫痪，常累及双眼 ，瘫痪程度常不对称，病人出现眼睑下垂，眼球各方向运动受限，复视，也可有肢体近端无力，症状进行性加重，易被误诊为MG的眼肌型。但CPEO症状缺少波动性，新斯的明试验阴性。实验室检查常有血乳酸浓度增高。进一步确诊需要肌肉活检，电镜发现线粒体形态异常，数目增多，组织化学染色可见明显破碎红纤维(RRF)。 全身骨骼肌(包括咽喉肌)受累 四肢肌群无力，常伴眼外肌受累，并有咀嚼、吞咽、言语困难，极少数合并肌肉萎缩，需要鉴别的疾病有以下几种。眼咽型肌营养不良症MG和眼咽型肌营养不良症都可以出现眼睑下垂和吞咽困难，但重症肌无力出现眼睑下垂可以是 单侧或双侧，也可以出现双眼睑交替下垂。眼睑下垂和吞咽困难症状时轻时重，而且有的病人症状发展较快，服用新斯的明、强的松等症状可以改善；而眼咽型肌营养不良症为遗传性疾病，起病隐袭，眼睑下垂和吞咽困难常常缓慢发展 ，症状短时间内不会有波动性变化，新斯的明试验阴性。如果鉴别困难可以借助单纤维肌电图、重复频率刺激等检查。 Lambert-Eaton综合症又称癌性肌无力综合征，多见于小细胞未分化型肺癌或其他肿瘤。本病自身免疫的靶器官 为突触前膜的钙离子通道，使乙酰胆碱的释放减少，导致肌无力。其临床表现也是骨骼肌无力，但受累肌群分布与MG 有 所不同。该病常侵犯四肢近端肌肉，亦可累及咽喉和面部表情肌肉，眼肌很少累及。在主动运动后肌力可有暂时性增加，持续运动后肌无力加重。肌电图重复频率刺激时可出现波幅“高频递增、低频递减”的现象。血清乙酰胆碱受体抗体 水平不高，多数对新斯的明缺乏反应。怀疑此病时，应全面查找原发肿瘤。Fisher综合征为急性炎症性脱髓鞘性多神经根炎(格林－巴利综合征)的变异型，主要表现为双侧眼外肌麻痹、小 脑性共济失调和四肢腱反射消失三大主征，如伴有肢体肌力弱，也甚轻微。眼肌麻痹表现为两侧对称，眼外肌是完全性或接近完全性麻痹，而眼内肌麻痹程度常较轻。与MG鉴别要点是本病发病为急性或亚急性，起病前有前驱感染史，患 者 有明显小脑性共济失调表现；抗胆碱酯酶药物试验阴性；脑脊液为轻度或中度蛋白增高，可出现寡克隆区带，细胞数正常：病程常呈良性，可在数周或数月内完全恢复。脑干病变极少数MG患者查体可发现锥体束征阳性，机制与MG 的中枢系统免疫泛化有关，易误诊为中枢神经系统病 变。但是如果患者一侧眼睑下垂，瞳孔散大，另一侧上下肢麻木、无力，病理反射阳性，则提示为脑干病变所致。此类病人病情进展快，要及时做头颅CT或核磁共振检查确诊。多发性肌炎与MG一样起病隐袭，缓慢进展，近端肌无力为主。但多发性肌炎一般不侵犯眼外肌，可有肌痛、压痛 ，常伴其他结缔组织病，肌电图呈典型的肌源性改变，肌酶明显升高，一般不难鉴别两者。对不典型病例，可作肌肉活检明确诊断。慢性甲亢性肌肉病甲亢和MG均为自身免疫疾病，约3％～6％的MG患者合并甲亢，甲亢患者并发MG的比率小于 1％，两种疾病可同时或先后罹患，且MG可发生在甲亢病程的各个阶段。临床上甲亢伴MG要与慢性甲亢性肌肉病相鉴 别 ，前者主要累及眼部肌群，有眼睑下垂，眼球运动障碍和复视，晨轻暮重，对新斯的明有良好反应；后者起病慢，早期最多累及肩或髋带近端肌群，其次是远端肌群，进行性肌无力，消瘦，甚至萎缩。甲亢肌无力为持续性，病程中无明显波动，随甲亢的好转而恢复，对新斯的明一般无效，尿肌酸排泄增高有助于鉴别。 呼吸肌受累 MG患者如病变侵犯呼吸肌则出现呼吸困难，称为“重症肌无力危象”，是致死的主要原因，有些息者病情进展迅速
重症肌无力的诊断和治疗 重症肌无力（myasthenia gravis,MG）是一种由神经-肌肉接头突触后膜上乙酰胆碱受体（AChR）抗体介导的自身免疫病。AChR抗体可降低突触后肌肉的去极化，从而导致典型的波动性肌无力。眼外肌、延髓肌和四肢近端肌较易受累，所有年龄段均可发病。 MG是一种少见病，患病率大约为20/100000，年发病率为 10/1 000 000-20/1 000 000。50 岁以上男性和40岁以下女性的发病率高于同龄异性，而青春期前的发病率在两性之间相当。MG的典型临床表现为波动性和肌无力，可局限于眼外肌，也可累及眼外肌、延髓肌和四肢肌等全身肌肉，前者为眼肌型MG，后者为全身型MG。 诊断 MG的诊断需要全面整合临床病史、体格检查和实验室检查。作者推荐的诊断流程见图1，鉴别诊断见框1。 治疗 MG的治疗通常采用双重途径（表1）。乙酰胆碱酯酶抑制剂可减轻疲劳肌无力的症状，但不能改变病程。免疫抑制剂和胸腺切除可调节免疫系统并可改
变众多重症患者的病程。
乙酰胆碱酯酶抑制剂 乙酰胆碱酯酶抑制剂可增加神经-肌肉接头ACh的数目并增加MG患者突触后膜ACh 与有限AChR竞争结合的效率，由此引起患者肌无力短暂的改善。轻症和单纯眼肌型患者有时仅需单用胆碱酯酶抑制剂即可，而中至重症患者则需要免疫抑制剂治疗。吡啶斯的明是最常用的胆碱酯酶抑制剂（见表1），其用药剂量和用药频率以获得最大疗效和最少副作用为原则。 本类药物的副作用通常较轻，与拟胆碱活性有关（见表1）。在少数情况下，日剂量超过450mg可引起胆碱能危险，有时与肌无力危象较难区分。胆碱能危象常伴发其他胆碱能副作用，但偶尔也可见单独发生危象者。 糖皮质激素 泼尼松和泼尼松龙（见表1）是一线免疫抑制治疗药物。患者的肌无力症状常于使用激素后2~3周出现改善，一般在治疗3个月后方能体现激素的充分疗效。严重的肌无力患者，尤其是累及延髓肌者，在使用激素治疗前常需静脉丙球或血浆置换治疗，这是因为约有15%的患者在使用激素治疗后早期会出现明显的肌无力加重。常用的激素治疗策略为应用大剂量激素使患者病情明显改善，然后缓慢减量至防止症状反复的最小有效剂量，但激素的治疗受长期使用产生的副作用限制（见表1）。
痿病（重症肌无力）中医诊疗方案 （2018年版） 一、诊断 （一）疾病诊断 1.中医诊断标准 参照中华中医药学会2008年发布的《中医内科常见病诊疗指南中医病证部分》[1]痿病的诊断标准以及《中医内科常见病诊疗指南西医疾病部分》[2]重症肌无力的诊断依据，标准如下： 肢体筋脉弛缓，软弱无力，活动不利，甚则肌肉萎缩，弛纵瘫痪。严重者呼吸困难、吞咽无力等。 2.西医诊断标准 参照中华医学会神经病学分会2015年发布的《中国重症肌无力诊断和治疗指南2015》[3]的诊断标准。 （1）临床表现：某些特定的横纹肌群肌无力呈斑片状分布，表现出波动性和易疲劳性；肌无力症状晨轻暮重，持续活动后加重，休息后缓解、好转。通常以眼外肌受累最常见。 （2）药理学表现：新斯的明试验阳性。 （3）低频重复神经电刺激（RNS）检查低频刺激波幅递减10%以上；单纤维肌电图（SFEMG）测定的“颤抖”增宽、伴或不伴有阻滞。 （4）抗体：多数全身型重症肌无力（MG）患者血中可检测到乙酰胆碱受体（AChR）抗体，或在极少部分MG患者中可检测到抗骨骼肌特异性受体酪氨酸激酶（抗-MuSK）抗体、抗低密度脂蛋白受体相关蛋白4（抗LRP-4）抗体。 在具有MG典型临床特征的基础上，具备药理学特征和（或）神经电生理学特征，临床上则可诊断为MG。有条件的单位可检测患者血清抗AChR抗体等，有助于进一步明确诊断。需除外其他疾病。 临床分类（改良Osserman分型）：I眼肌型，ⅡA轻度全身型，ⅡB中度全身型，Ⅲ重度激进型，Ⅳ迟发重度型，V肌萎缩型。 （二）证候诊断 参照中华中医药学会2008年发布的《中医内科常见病诊疗指南中医病证部分》[1]痿病的证候标准以及《中医内科常见病诊疗指南西医疾病部分》[2]重症肌无力证候标准。 1.脾胃气虚证：胞睑下垂，朝轻暮重，少气懒言，肢体痿软，或咽下困难，纳差便溏，面色萎黄，舌质淡或胖大，边有齿痕，苔薄白，脉细弱。
神经病学（重症肌无力）课堂作业 题型：单选题（共50题，每题2分，满分100分） 1、重症肌无力的病变部位在：（）C A.周围神经系统 B.中枢神经系统 C.神经肌肉接头 D.骨骼肌细胞 E.线粒体 2、重症肌无力最易受累的肌肉是：（）A A.脑神经支配的肌肉 B.延髓支配的肌肉 C.上肢近端肌肉 D.下肢近端肌肉 E.上肢远端肌肉 3、关于重症肌无力的临床表现，正确的是:（）A A.感觉正常 B.四肢肌肉以远端无力为主 C.常于饱食后发病 D.妊娠患者重症肌无力症状常有减轻 E.患者常出现肌肉的压痛 4、关于重症肌无力，正确的是：（）D A.重症肌无力患者易出现肺部感染，此时应首选氨基糖苷类抗生素，必要时可联合使用第三代头孢 B.重症肌无力患者活动后易疲劳，但适当活动后肌力即可恢复 C.重症肌无力患者多为全身多处肌肉同时起病 D.肌无力症状下午加重，晨起或休息后减轻 E.肌无力患者常因瞳孔括约肌收缩乏力而视物模糊 5、重症肌无力患者合并肺部感染，下列哪种抗生素不宜使用：（）C A. 青霉素 B. 氯霉素 C. 庆大霉素 D. 红霉素 E. 甲硝唑 6、重症肌无力不会累及哪一块肌肉？（）E A.提上睑肌 B.眼上斜肌 C.眼上直肌 D.眼轮匝肌 E.瞳孔括约肌 7、下列不是自身免疫性疾病的是:（）E A.格林巴利综合症 B.重症肌无力 https://www.doczj.com/doc/453626149.html,mbert-Eaton肌无力综合症 D.多发性肌炎 E.进行性肌营养不良症 8、下列重症肌无力患者不适宜手术治疗的是：（）C A.伴有胸腺肥大的患者 B.伴有胸腺瘤患者 C.重症肌无力危象患者 D.年轻女性全身型重症肌无力患者 E.抗胆碱酯酶药物疗效不佳 9、抢救重症肌无力危象患者时，错误的是:（）C A.立即开放气道，予以辅助呼吸 B.积极预防肺部感染 C.可使用大剂量激素冲击 D.立即使用大剂量新斯的明进行冲击治疗 E.必要时可使用血浆置换治疗 10、对诊断重症肌无力没有帮助的检查是：（）A A.头颅MRI B.胸部CT C.新斯的明实验 D.重复神经电刺激 E.疲劳试验 11、下列肌肉中，重症肌无力通常首先累及的肌肉是：（）B A.瞳孔括约肌 B.提上睑肌 C.股四头肌 D.三角肌 E.胸锁乳突肌 12、关于重症肌无力，正确的是：（）D
https://www.doczj.com/doc/453626149.html,/重症肌无力都有哪些诊断标准 重症肌无力都有哪些诊断标准?重症肌无力是自身抗体所致的免疫性疾病，主要表现骨骼肌异常和眼部的异常。重症肌无力影响着我们正常的生活和学习，因此，我们必须及时治疗，但是治疗的前提是我们要做好其的诊断工作。此病的患者的各年龄段的都有，但是大多在15-35岁，男女性别比约1：2，下面就是重症肌无力的诊断标准。 1、记分标准：有些专家提出临床绝对记分和相对记分的概念，以临床绝对记分的高低反映重症肌均可无力病人受累肌群肌无力和疲劳的严重程度;以临床相对计分来做病情的比较和疗效的判定。临床相对记分：(治疗前临床绝对记分总分-治疗后临床绝对记分总分)/治疗前临床绝对计分总分。临床相对记分>95%者定为痊愈，80%～95%为基本痊愈，50%～80%为显效，25%～50%为好转，<25%为无效。 2、一般标准：临床症状和体征消失，能正常生活、学习和工作，停用一切治疗重症肌无力的药物，3年以上无复发。临床近期痊愈：临床症状和体征消失，能正常生活、学习和工作，停用一切治疗重症肌无力的药物或药量减少3/4以上，1个月以上无复发。显效：临床症状和体征有明显好转，能自理生活、坚持学习或轻工作，治疗重症肌无力药物的药量减少1/2以上，历时一个月以上无复发。好转：临床症状和体征有好转，生活自理能力有改善，治疗重症肌无力的药物用量减少1/4以上，历时一个月以上无复发。无效：临床症状和体征无好转，甚至有恶化。 3、症状诊断：女性重症肌无力特征就是神经肌肉接头部的形态学发生了改变，主要表现在突触后膜皱褶平坦、消失、甚至断裂。重症肌无力的发病，在早期以肌纤维间和小血管周围，有淋巴细胞浸润，以小淋巴细胞为主，此现象称为淋巴漏;在急性重症病中，肌纤维有凝固性坏死，伴有多形核白细胞的，巨噬细胞的渗出，晚期肌纤维可有不同程度的，失神经性改变，肌纤维细小。 通过上面内容的讲述，我们对重症肌无力都有哪些诊断标准也有了解了，大家在生活中应注意做好日常的诊断工作。倘若不幸出现了重症肌无力的现象，抓紧时间到正规的医院接受治疗。 原文链接：https://www.doczj.com/doc/453626149.html,/zzjwl/2015/0820/230531.html
中国重症肌无力诊断和治疗专家共识【定义】 重症肌无力（myasthen gravis,MG）是指乙酰胆碱受体抗体介导、细胞免疫依赖、补体参与，主要累及神经肌肉接头突触后膜乙酰胆碱受体的获得性自身免疫性疾病。 【病因】 自身免疫、被动免疫（暂时性新生儿重症肌无力）、遗传性（先天性肌无力综合征）及药源性（D-青霉胺等）因素。重症肌无力在各个年龄阶段均可发病，发病率呈现双峰现象，在40岁之前，女性发病高于男性（男:女为3:7），在40-50岁之间男女发病率相当，在50岁之后，男性发病率略高于女性（男:女为3:2）。 【临床表现和分类】 1．临床表现 某些特定的横纹肌群表现出具有波动性和易疲劳性的肌无力症状，通常眼外肌受累最常见，晨轻暮重，持续活动后加重、休息后可缓解。眼外肌无力所致非对称性上睑下垂和双眼复视是MG最为常见的首发症状（见于50%以上的MG患者），还可出现交替性上睑下垂、双侧上睑下垂、眼球活动障碍等，瞳孔大小正常。面肌受累可致鼓腮漏气、眼睑闭合不全、鼻唇沟变浅、苦笑或面具样面容。咀嚼肌受累可致咀嚼困难。咽喉肌受累出现构音障碍、吞咽困难、鼻音、饮水呛咳及声音嘶哑等。颈部肌肉受累以屈肌为著。肢体各组肌群均可出现肌无力症状，以近端为著。呼吸肌无力可致呼吸困难、发绀等。
2．临床分类：改良Osserman分型 Ⅰ型：眼肌型，病变仅局限于眼外肌，无其他肌群受累和电生理检查的证据。 Ⅱ型：全身型，有一组以上肌群受累。 ⅡA型：轻度全身型，四肢肌群轻度受累，伴或不伴眼外肌受累，通常无咀嚼、吞咽和构音障碍，生活能自理。 ⅡB型：中度全身型，四肢肌群中度受累，伴或不伴眼外肌受累，通常有咀嚼、吞咽和构音困难，自理生活困难。 Ⅲ型：重度激进型，起病急、进展快，发病数周或数月内累及咽喉肌，半年内累及呼吸肌，伴或不伴眼外肌受累，生活不能自理。 Ⅳ型：迟发重度型，隐袭起病，缓慢进展，两年内逐渐由Ⅰ、ⅡA、ⅡB型累及呼吸肌。 Ⅴ型：肌萎缩型，起病半年内可出现骨骼肌萎缩。 【辅助检查】 1．药理实验：甲基硫酸新斯的明试验时，成人皮下注射1-1.5mg，可同时皮下注射阿托品0.5mg以消除其M胆碱样副作用；儿童可按0. 02-0.03mg/kg，最大用药剂量不超过1mg。注射前可参照重症肌无力临床绝对评分标准（见表1）。记录一次单项肌力情况，注射后每1 0分钟记录一次，持续记录60分钟。以改善最显著时的单项绝对分数，依照公式计算相对评分。相对评分=（试验前该项记录评分-注射后每次记录评分）/试验前该项记录评分×100%，作为试验结果判定值。其中<25%为阴性，25%-60%为可疑阳性，>60%为阳性。
重症肌无力的诊断与治疗 目的通过分析临床患者的疾病特征、诊断条件以及治疗方法，探究重症肌无力疾病在治疗方面今后的发展方向。方法研究分析近年来各项关于重症肌无力的研究结果和进展，归纳总结相关临床诊断标准以及治疗方法。结果临床针对重症肌无力主要根据患者临床疾病表现、肌肉疲劳试验测试、肌电图测定、药物试验测试、抗乙酰胆碱受体抗体含量滴定，针对该疾病临床主要采取令患者接受免疫抑制剂、胆碱酯酶抑制剂治疗、短期治疗方法以及胸腺切除术等的方法对患者进行治疗。结论目前重症肌无力作为一种自身免疫性疾病其发病机理已经得到较为清晰的了解，但治疗方法仍缺少有效性，仍处于研究阶段，若将理论过渡到临床实践之中还需要大量努力，未来临床上该疾病的发展方向将是在不对免疫系统造成干扰基础之上对重症肌无力进行特异性治疗方法，以突破自身免疫性疾病的治疗瓶颈。 标签：重症肌无力；免疫抑制剂；胆碱酯酶抑制剂 重症肌无力是一种获得性自身免疫性疾病，该病主要是由于位于患者机体神经肌肉接头突触后膜的用于传递信息的乙酰胆碱受体发生了烟碱样病变，导致神经传递受阻，进而造成患者出现随意性肌肉疲乏无力的症状[1]。现今重症肌无力是各种自身免疫性疾病中各项相关研究最清楚最全面的一种疾病，学者专家致力于通过研究该疾病推动自身免疫病的研究的整体发展。本文通过综合多项临床实践结果和专业性研究，归纳总结了重症肌无力的相关诊断标准和治疗方法，现报道如下。 1 重症肌无力临床表现 重癥肌无力（myasthenia gravis，MG）是临床上迄今为止关于发病机制的研究最为清楚的自身免疫病，现目前也正针对该疾病的疾病基础进行相关研究并取得较大进展。研究显示，重症肌无力发病的原因是患者体内神经肌肉接头处出现乙酰胆碱受体（AChR）受到抗体的拮抗出现功能性烟碱样损耗而功能异常，进而导致神经传导阻滞[2]。研究显示致病性自身抗体、补体和细胞因子参与、胸腺肌细胞以及遗传等因素与发病机制关联。重症肌无力的主要临床表现为骨骼肌易出现随意性或由于经历各种活动导致的疲劳无力，且症状的严重程度具有显著的波动性，清晨疾病程度弱，晚间则程度重；临床病例情况显示，疾病涉及的肌肉早期主要为眼外肌，随着病情的发展，疾病累及的肌肉波及到咽喉肌、颜面肌、四肢肌以及躯干肌，患者或出现语言障碍、咀嚼和吞咽困难，四肢疲乏无力，严重者出现呼吸器官损伤导致呼吸困难，出现胸腺病理损伤进而部分患者出现胸腺瘤，此类患者年龄多为40岁以上，疾病症状大致呈全身性。若患者为儿童或经历长时间活动则病情更为严重。 2 重症肌无力的诊断 2.1参考临床表现若患者临床表现为：双眼上眼睑呈不对称下垂、面部肌肉
儿童重症肌无力的诊疗常规 重症肌无力（MG）是主要累及神经肌肉接头处突触后膜上乙酰胆碱受体（AchR）的、由乙酰胆碱受体抗体（AchR－Ab）介导、细胞免疫依赖性、补体参与的自身免疫性疾病。 一、儿童MG分型 1、少年型重症肌无力（JMG）临床最常见。与成人MG相比，发病年龄不同，病理及发病机制相同。起病年龄多在2岁以后，最小年龄6个月，平均年龄3岁。女多于男。 肌无力特点：休息后好转，重复用力则加重，并有晨轻暮重现象。 JMG分为： ①眼肌型：最多见，患儿仅表现眼外肌受累症状，而无其它肌群受累的临床和电生理所见。首发症状是单侧或双侧上睑下垂，可伴眼球活动障碍，从而引起复视、斜视。重症者双眼几乎不动。 ②全身型：躯干及四肢受累，伴或不伴眼外肌或球肌麻痹。轻者步行或上阶梯极易疲劳，重症者肢体无运动功能，常有呼吸肌及球肌麻痹。患儿腱反射多减弱或消失，但也有腱反射正常者。无肌肉纤颤及明显肌萎缩，感觉正常。 ③脑干型：有明显吞咽、咀嚼及言语障碍，除伴眼外肌受累外，无躯干及肢体受累表现。 2、新生儿暂时性重症肌无力：患重症肌无力母亲所生新生儿约1/7患本病。 母亲的AchR－Ab通过血胎盘屏障进入胎儿血循环，作用于新生儿神经肌肉接头处AchR而表现MG临床特征。 患儿生后数小时至3d内，出现全身肌张力低下、哭声弱，吸吮、吞咽、呼吸均显困难，腱反射减弱或消失；患儿很少有眼外肌麻痹。如未注意家族史，易与围产期脑损伤、肌无力综合征等相混淆。肌肉注射甲基硫酸新斯的明后，症状明显减轻。重复神经刺激（RNS）检测对确诊有重要意义。 患儿血中AchR一Ah可增高。轻症可自行缓解，2～4周内完全恢复。重症者如不经治疗，可在数小时内死于呼吸衰竭。 3、先天性重症肌无力（Congenital myasthenia gravis CMG）发生于母亲未患重症肌无力所娩出的新生儿或小婴儿。血中无AchR－Ab，常有阳性家族史。 患儿在宫内胎动减少，出生后表现肌无力，哭声微弱，喂养困难，双睑下垂，
重症肌无力诊疗和调养 序言 著者陈贯一识于上海市眼病防治中心中医科 (中医眼科主任医师) 公元2001年7月 (1)中医角度的病因 病员们各型的骨骼肌症状等已如前述。本章主要供内科中医（或西学中)参考，故中医基础知识及名词术语等说明从略。作者早年观察到很多儿童少年患者往往伴有某些全身性症状如精神萎靡、身体瘦弱、面色苍白或萎黄、食欲不振(中医称为胃呆)、盗汗(睡着时出汗)、自汗(稍热或稍体力活动后便特别多汗而与常人不同)、喉咽干燥、懒言短气、遗尿(尿床)、尿频、尿急(刚有尿意而立刻走向痰盂已几乎来不及)，以及极少数人常常鼻血等等，多寡轻重不一，且大多相当顽固而长期多半在肌无力出现之前已经存在，其中胃呆及盗汗二个主证（多半两者兼有)，约共占三分之二以上，此很值得注意，而在现代医学文献上似罕见重视；这些不但系作者早年摸索用中医药治疗本症之线索，也是中医“辨证施治”的证候依据。以上这些症状在中医角度主要属于脾肾二经(中医术语从略)亏虚之表现。在本书第一章国外医学所述：“目前认为本症是一种多形性疾病，可能有多种因素参与它的发病”，可知在现代医学上早已认识到这不是一种局部性之简单疾病。长期胃呆则全身营养来源不足，中医主要认为是“脾虚气衰”，
长期盗汗则是肾阴亏弱之故，遂使体内津液连带血液亏耗而出现一系列有关症状，因果关系是明显的。作者问询了儿童病员的家长，获知不少患者在婴幼儿时期开始即常常体弱多病，家长照顾欠周，或婴儿人工喂养失宜，有虚汗及食欲差食量少，容易感冒发热咳嗽或扁桃腺炎咽喉炎等，不足月分娩也有一些，但未作记录统计；故可以认为本症之一部分儿童，可能具有先天不足之因素，加上后天之调护不周与营养不良，以致酿成脾肾两亏的各种症状；若易于感冒发热与上呼吸道感染(肺部感染)，则与肺弱也有关系，常常受凉感冒可致肺弱，中医认为肺主一身之气，肺主皮毛肌表，气候热或劳动后出汗是体内正常的调节体温与水份的方式，而盗汗自汗则是不正常的虚汗，乃属肺弱表虚，摄纳无力。训练有素的武术者打了一整套拳术，跳闪腾挪，有如生龙活虎，十分精彩，打后面不红，气不喘，神完气足，这才是功夫深邃及身体强壮的表现，而决不会是满头大汗气喘如牛的狼狈相。水液入胃，经肠胃消化吸收，然后上输于肺，经肺的调节，合理分配精微部分流布全身；对剩余水份，一方面下输膀胱从小便排出体外；一方面通过肺的宣发，外达皮毛，从汗腺排出，这是肺的宣发和肃降的协同作用，有效地调控着汗液与尿的正常比例；儿童的遗尿及尿频尿急。主要乃膀胱括约少力而属肾亏之故，与肺弱也有关。 肌无力儿童少年中，有少数特别虚弱瘠瘦，发育与营养不良，面无华色，无精打采，有严重的盗汗自汗胃呆等病，另一些则舌红而无
诊断重症肌无力的检查有哪些 重症肌无力的发病率越来越高了，而且发病的人群十分广泛，各个年龄段的人可以患上重症肌无力，这让很多人很困扰，也让患者很痛苦。很多患者由于对重症肌无力的了解不多，导致诊断时间较晚，耽误了早期最佳治疗时间。其实重症肌无力的诊断主要做三大项检查，即药物检查、理化检查、免疫学检查。越早诊断治疗效果越好。 1、药物检查 (1)血清检查：血清中抗AchR-Ab测定约85%患者增高。 (2)电生理检查：常用感应电持续刺激，受损肌反应及迅速消失。 (3)肌电图检查：肌电图提示肌收缩力量降低，振幅变小。肌肉动作电位幅度降低10%以上，单纤维兴奋传导延缓或阻滞。 (4)新斯的明试验。氯化腾喜龙试验。 (5)胸部X线摄片或胸腺CT检查，胸腺增生或伴有胸腺肿瘤，也有辅助诊断价值。 2、理化检查 (1)肌电图检查：肌电图提示肌收缩力量降低，振幅变小。肌肉动作电位幅度降低10%以上，单纤维兴奋传导延缓或阻滞。 (2)血液检查：TH/TS比值升高，80%病人AchR-Ab滴度升高,2/3病人IgG 升高;伴甲亢者T3、T4升高。 3、免疫学检查 (1)70-93%的患者可查出血清抗乙酰胆碱受体抗体阳性。 (2)抗胆碱酯酶葯物试验：症状可一过性改善。抗胆碱脂酶葯物试验：阳性 (3)胸腺影像学检查：90%患者有胸腺增生或胸腺肿瘤，可行X光、CT或MRI 检查。 (4)肌肉活检：神经肌肉接头处突触后膜皱褶减少、变平坦，AchR数目减少。
温馨提示：治疗重症肌无力，首先要放平心态，另一定要起居有常，劳逸结合，只有这样才能配合药物治疗，逐步增强体质，建议在饮食上也要特别注意，尽量多吃些对病情有利的食品，尽快安排去正规医院先治疗。 原文链接：https://www.doczj.com/doc/453626149.html,/zzjwl/2014/0421/168750.html
重症肌无力的诊断方法有哪些呢 根据病变主要侵犯骨骼肌症状的波动性及晨轻暮重特点、服用抗胆碱酯酶药物有效等通常可确诊。可疑病例可通过以下检查： 1.疲劳试验(Jolly试验)：受累肌肉重复活动后使肌肉无力明显加重; 2.药物检查：抗胆碱酯酶药物能缓解或减轻重症肌无力病人的临床症状 根据病变主要侵犯骨骼肌症状的波动性及晨轻暮重特点、服用抗胆碱酯酶药物有效等通常可确诊。可疑病例可通过以下检查： 1.疲劳试验(Jolly试验)：受累肌肉重复活动后使肌肉无力明显加重; 2.药物检查：抗胆碱酯酶药物能缓解或减轻重症肌无力病人的临床症状和电生理异常。 ⑴新斯的明试验：新斯的明1～2mg肌注，20分钟后肌力改善为阳性，可持续2小时; ⑵腾喜龙试验：静注2～10mg腾喜龙，初量2mg作敏感试验，它的作用短暂。眼肌对此药物最不敏感，故对局限于眼肌的重症肌无力病例难以做出诊断。 3.神经重复电刺激检查：分别用低频和高频重复刺激尺神经、腋神经或面神经，如出现动作电位波幅递减10%以上为阳性。约80%重症肌无力患者在低频刺激时出现阳性反应。应停用抗胆碱酯酶药24小时后检查，否则可出现假阳。 4.血清学检查：主要是AchR-Ab滴度测定，从眼镜蛇分离提纯出的特殊神经毒——α-金环蛇毒，被发现有针对性地不可逆转的凝固乙酰胆碱受体的活动部位，这个毒素或以识别乙酰胆碱受体抗并可测出其数量。最近采用酶联免疫吸附试验(ELISA)测定抗体，其敏感度较放射免疫试验高。AchR- Ab 滴度增高支持重症肌无力的诊断，特异性可达90%，敏感性为80%。但滴度正常不能排除诊断。 此外，还可进行血清免疫球蛋白检查，包括IgG、IgA、IgM、C3、补体测定等免疫学检查，均有助于重症肌无力的诊断。 5.胸部X线检查：常规胸部平片仍是目前比较简单的检查方法，对胸腺瘤的诊断可达62%。胸腺纵隔区体层摄影可发现30%胸片阴性的病例有胸腺瘤。胸部CT诊断符合率达94%，CT扫描可鉴别胸腺增生，囊性或实性，有否钙化并能发现较小的胸腺瘤，也可看出有否侵犯胸膜、肺及大血管等恶性胸腺瘤的指征，但部分病例差异性较大。
痿病(重症肌无力)中医诊疗方案 (2018年版) 一、诊断 (一)疾病诊断 1、中医诊断标准 参照中华中医药学会2008年发布得《中医内科常见病诊疗指南中医病证部分》[1]痿病得诊断标准以及《中医内科常见病诊疗指南西医疾病部分》[2]重症肌无力得诊断依据,标准如下: 肢体筋脉弛缓,软弱无力,活动不利,甚则肌肉萎缩,弛纵瘫痪。严重者呼吸困难、吞咽无力等。 2、西医诊断标准 参照中华医学会神经病学分会2015年发布得《中国重症肌无力诊断与治疗指南2015》[3]得诊断标准。 (1)临床表现:某些特定得横纹肌群肌无力呈斑片状分布,表现出波动性与易疲劳性;肌无力症状晨轻暮重,持续活动后加重,休息后缓解、好转。通常以眼外肌受累最常见。 (2)药理学表现:新斯得明试验阳性。 (3)低频重复神经电刺激(RNS)检查低频刺激波幅递减10%以上;单纤维肌电图(SFEMG)测定得“颤抖”增宽、伴或不伴有阻滞。 (4)抗体:多数全身型重症肌无力(MG)患者血中可检测到乙酰胆碱受体(AChR)抗体,或在极少部分MG患者中可检测到抗骨骼肌特异性受体酪氨酸激酶(抗-MuSK)抗体、抗低密度脂蛋白受体相关蛋白4(抗LRP-4)抗体。 在具有MG典型临床特征得基础上,具备药理学特征与(或)神经电生理学特征,临床上则可诊断为MG。有条件得单位可检测患者血清抗AChR抗体等,有助于进一步明确诊断。需除外其她疾病。 临床分类(改良Osserman分型):I眼肌型,ⅡA轻度全身型,ⅡB中度全身型,Ⅲ重度激进型,Ⅳ迟发重度型,V肌萎缩型。 (二)证候诊断 参照中华中医药学会2008年发布得《中医内科常见病诊疗指南中医病证部分》[1]痿病得证候标准以及《中医内科常见病诊疗指南西医疾病部分》[2]重症肌无力证候标准。 1、脾胃气虚证:胞睑下垂,朝轻暮重,少气懒言,肢体痿软,或咽下困难,纳差便溏,面色萎黄,舌质淡或胖大,边有齿痕,苔薄白,脉细弱。 2、脾肾两虚证:面色晄白,言语不清,咽下困难,抬颈无力,四肢倦怠无力,或
中国重症肌无力诊断和治疗指南 重症肌无力(myasthenia gravis，MG)是一种由乙酰胆碱受体(AChR)抗体介导、细胞免疫依赖、补体参与，累及神经肌肉接头突触后膜，引起神经肌肉接头传递障碍，出现骨骼肌收缩无力的获得性自身免疫性疾病。极少部分MG患者由肌肉特异性酪氨酸激酶(muscle specific tyrosine kinase，MuSK)抗体、低密度脂蛋白受体相关蛋白4(low-density lipoprotein receptor-related protein 4，LRP4)抗体介导。其主要临床表现为骨骼肌无力、易疲劳，活动后加重，休息和应用胆碱酯酶抑制剂后症状明显缓解、减轻。年平均发病率为(8.0-20.0)/10万人。MG在各个年龄阶段均可发病。在40岁之前，女性发病率高于男性；40-50岁男女发病率相当；50岁之后，男性发病率略高于女性。 临床表现和分类 一、临床表现: 患者全身骨骼肌均可受累。但在发病早期可单独出现眼外肌、咽喉肌或肢体肌肉无力；脑神经支配的肌肉较脊神经支配的肌肉更易受累。经常从一组肌群无力开始，逐渐累及其他肌群，直到全身肌无力。部分患者短期内出现全身肌肉收缩无力，甚至发生肌无力危象。 骨骼肌无力表现为波动性和易疲劳性，晨轻暮重，活动后加重、休息后可减轻。眼外肌无力所致对称或非对称性上睑下垂和(或)双眼复视是MG最常见的首发症状，见于80％以上的患者；还可出现交替性上睑下垂、双侧上睑下垂、眼球活动障碍等。瞳孔大小正常，对光反应正常。面肌受累可致鼓腮漏气、眼睑闭合不全、鼻唇沟变浅、苦笑或呈肌病面容。咀嚼肌受累可致咀嚼困难。咽喉肌受累出现构音障碍、吞咽困难、鼻音、饮水呛咳及声音嘶哑等。颈肌受累，以屈肌为著，出现头颈活动障碍、抬头困难或不能。肢体各组肌群均可出现肌无力症状，以近端为著。呼吸肌无力可致呼吸困难、无力，部分患者可出现肌无力危象，需行人工辅助呼吸。 二、临床分类 根据改良的Osserman分型分为： 1.I型：眼肌型，病变仅局限于眼外肌，2年之内其他肌群不受累。 2.Ⅱ型：全身型，有一组以上肌群受累。包括：ⅡA型：轻度全身型，四肢肌群轻度受累，伴或不伴眼外肌受累，通常无咀嚼、吞咽和构音障碍，生活能自理；ⅡB型：中度全身型，四肢肌群中度受累，伴或不伴眼外肌受累，通常有咀嚼、吞咽和构音障碍，生活自理困难。 3.Ⅲ型：重度激进型，起病急、进展快，发病数周或数月内累及咽喉肌；半年内累及呼吸肌，伴或不伴眼外肌受累，生活不能自理。 4.Ⅳ型：迟发重度型，隐袭起病，缓慢进展。2年内逐渐进展，由I、ⅡA、ⅡB型进展而来，累及呼吸肌。 5.V型：肌萎缩型，起病半年内可出现骨骼肌萎缩、无力。 实验室检查 一、甲基硫酸新斯的明试验 成人肌肉注射1.0-1.5 mg，如有过量反应，可予以肌肉注射阿托品0.5 mg，以消除其M 胆碱样不良反应；儿童可按0.02-0.03 mg/kg，最大用药剂量不超过1.0 mg。注射前可参照MG临床绝对评分标准。选取肌无力症状最明显的肌群，记录1次肌力，注射后每10分钟记录1次，持续记录60 min。记录改善最显著时的单项绝对分数，依照公式计算相对评分作为试验结果判定值。相对评分=(试验前该项记录评分-注射后每次记录评分)/试验前该项记录
全身型重症肌无力诊疗指南 概述 全身型重症肌无力（generalized myasthenia gravis，GMG）是神经肌肉接头处因自身抗体破坏突触后膜导致神经肌肉接头传递障碍的疾病。临床表现为骨骼波动性无力、不耐疲劳，活动后加重，休息后减轻。症状多分布于眼部、球部、四肢肌肉，严重者累及呼吸肌造成呼吸衰竭。 病因和流行病学 由特异性抗体介导、细胞和体液免疫参与，累及神经肌肉接头突触后膜，导致神经肌肉接头传递障碍。患者外周血中可发现抗乙酰胆碱受体（AChR）抗体，、抗骨骼肌特异性酪氨酸受体激酶（MuSK）抗体或脂蛋白4（LRP4）抗体。例如，MG患者外周血中测得的AChR-Ab，作用于神经肌肉突触后膜的乙酰胆碱受体，起到封闭受体、激活补体、破坏突触后膜等作用，导致神经肌肉接头传递功能障碍，肌肉疲劳无力。在任何年龄段均可发病。年平均发病率为8.0/100 000～20.0/100 000人。在我国有两个发病高峰，40岁以前和60岁以后。40岁以前女性多于男性，60岁以后男性多于女性。重症肌无力约有80％合并胸腺异常，20％合并胸腺瘤。胸腺组织中生发中心存在大量T细胞，刺激外周血中的B细胞活化增殖，生成特异性抗体。 临床表现 经常从一组肌群开始，逐渐累及其他肌群，以上睑下垂和复视为最常见的发病症状，占80％。骨骼肌无力表现为波动性和易疲劳性，晨轻暮重。根据临床表现，按Osserman分成5型。Ⅰ型：眼肌型，表现为上睑下垂、复视等。ⅡA 型：轻度全身型，四肢肌群轻度受累。ⅡB型：中度全身型，四肢肌群中度受累，通常有咀嚼、吞咽和构音障碍。Ⅲ型：重度激进型，进展快，数周或数月内累及咽喉肌，半年内累及呼吸肌。Ⅳ型：迟发重度型，缓慢进展，2年内累及呼吸肌。Ⅴ型：肌萎缩型，起病半年内出现骨骼肌萎缩。神经科查体可见四肢近端、躯干、颈部、颅面部肌肉无力，不耐疲劳，Jolly试验阳性，腱反射正常，无感觉障碍，