学案29 人类的遗传病
考纲要求 1.人类遗传病的类型、监测和预防(Ⅰ)。2.人类基因组计划及意义(Ⅰ)。
3.调查常见的人类遗传病(调查类实验)。
一、人类常见遗传病的类型
1．单基因遗传病
(1)概念：受____________控制的遗传病。
(2)分类
①显性基因引起的：如多指、并指、抗V D佝偻病等。
②隐性基因引起的：如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症。
2．多基因遗传病
(1)概念：受__________________________控制的人类遗传病。
(2)特点：在______发病率比较高。
(3)病例：________________、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等。
名师点拨多基因遗传病具有易受环境影响的特点，充分说明了性状的表现型是遗传物质和环境共同作用的结果。
3．染色体异常遗传病
(1)概念：由染色体异常引起的遗传病。
(2)病例：________________、猫叫综合征。
思考先天性疾病都是遗传病吗？
判一判(2009·江苏卷，18)
①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病。
②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病。
③携带遗传病基因的个体会患遗传病。
④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病。
二、遗传病的监测和预防
1．手段：主要包括________和________。
2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的____________和发展。
3．遗传咨询的内容和步骤
(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解________，对是否患有某种遗传病作出诊断。
(2)分析遗传病的________。
(3)推算出后代的________________。
(4)向咨询对象提出防治对策和建议，如________、进行________等。
4．产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如______________、
______________、孕妇血细胞检查以及________等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
想一想胎儿的色盲或者色弱可以进行产前诊断吗？
三、人类基因组计划与人体健康
1．人类基因组计划的目的：测定人类基因组的________________，解读其中包含的________。
2．参与人类基因组计划的国家：________、英国、德国、日本、法国和________，中国承担
1%的测序任务。
了解吗人类有46条染色体，人类基因组计划要测定几条染色体上的基因？水稻含有24条染色体，水稻基因组包含几条染色体上的基因？
探究点一人类常见的遗传病类型
分类常见病例及表示方法遗传特点
单基
因遗
传病
常染
色体
____
并指
①无性别差异
②含致病基因即患病
多指
软骨发育不全
____
苯丙酮尿症
①无性别差异
②隐性纯合发病
______
先天性聋哑
伴X
染色
体
显性
显性
________ ①与性别有关，含致病基因就患病，
____________
②有连续遗传现象
遗传性慢性肾炎
隐性
进行性肌营养不良①与性别有关，纯合女性或含致病
基因的男性患病，男患多于女患
②有交叉遗传、隔代发病的现象
________
血友病
伴Y染色体遗传病(如外耳道多毛症) 具有“男性______”的特点多基因
遗传病
腭裂、无脑儿、____________、
______________
①常表现出家族聚集现象
②易受环境影响
③______中发病率较高
染色体异常遗传病____________、猫叫综合征、
性腺发育不良等
往往造成较严重的后果，甚至胚胎
期就引起自然流产
1．只有单基因遗传病符合孟德尔遗传定律。
2．单基因遗传病受一对等位基因控制，不是一个基因控制。
3．携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。
4．先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别
项
目
先天性疾病后天性疾病家族性疾病
含义出生前已形成的畸形
或疾病
在后天发育过程中形成
的疾病
指一个家族中多个成员都表现出来
的同一种病
病因由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病
从共同祖先继承相同致病基因为遗
传病
由环境因素引起的人类疾病为非遗传病由环境因素引起为非遗传病
联系①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病；
②后天性疾病不一定不是遗传病
探究示例1(2009·江苏卷，18)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )
①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病
②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
③携带遗传病基因的个体会患遗传病
④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
A．①② B．③④ C．①②③ D．①②③④
听课记录：
探究点二遗传病的监测和预防以及人类基因组计划
1．人类遗传病的监测和预防措施有哪些？
2．人类基因组计划的任务是什么？
思维拓展
1．优生措施：禁止近亲结婚，提倡适龄生育。
2．人类基因组计划的影响
(1)正面效应：可以了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等疾病有关的基因，以便进行及时有效的基因诊断和治疗；可以在出生时进行遗传病的风险预测和预防等。(2)负面效应：可能引起基因歧视等伦理道德问题。
3．产前诊断：B超检查属于个体水平；羊水检查，孕妇血细胞检查属于细胞水平；基因诊断属于分子水平。
探究示例2(2011·徐州质检)幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列选项正确的是( )
A．基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲等
B．用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断
C．遗传咨询是预防遗传病发生的最主要方法
D．禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法
听课记录：
变式训练下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，其中错误的是( ) 遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导
A 抗维生素
D佝偻病
X染色体
显性遗传
X a X a×X A Y
选择生
男孩
B 红绿色
盲症
X染色体
隐性遗传
X b X b×X B Y
选择生
女孩
C 白化病常染色体
隐性遗传
Aa×Aa
选择生
女孩
D 并指症常染色体
显性遗传
Tt×tt
产前基
因诊断
实验探究调查人群中的遗传病
1．完成实验原理填空：
(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的________遗传病，如红绿色盲、白化病等。
(2)调查某种遗传病的发病率时，要在________中随机抽样调查，并保证调查的群体________。
某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%
(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在____________调查，绘遗传系谱图。
2．熟悉实验流程，完成填空：
项目调查内容调查对象
及范围
注意事项
结果计算
及分析
遗传病发病率广大人群
随机抽样
考虑年龄、性别等因素，
群体足够大
患病人数
被调查总人数
×100%
遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因显隐性及所在的
染色体类型
案，回答有关问题。
Ⅰ.调查步骤：
(1)确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现。
(2)设计记录表格及调查要点如下：
(3)分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据。
(4)汇总总结，统计分析结果。
Ⅱ.回答问题：
(1)人群中的性状很多，在下列4项中，不应选择______项进行遗传方式调查，其理由是________________________________________________________________________。
A．能否卷舌B．身高
C．A、B、O血型D．红绿色盲
(2)请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。
(3)如果要进一步判断该性状的遗传方式，还应注意以下问题：
①调查单位最好是________。
②为了方便研究，可绘制________图。
(4)通过________________________的手段，对遗传病进行监测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的发生和发展。
题组一遗传病类型及调查
1．下列人群中哪类病的传递符合孟德尔的遗传规律( )
A．单基因遗传病B．多基因遗传病
C．染色体异常遗传病D．传染病
2．(2011·常州质检)在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天性愚型的男性患儿(多选)( )
A．23A＋X B．22A＋X
C．21A＋X D．22A＋Y
3．下列有关人类遗传病的叙述正确的是( )
①都是由于遗传物质改变引起的②都是由一对等位基因控制的③都是先天性疾病④近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加⑤线粒体基因异常不会导致遗传病⑥性染色体增加或缺失都不是遗传病
A．① B．①③⑥
C．①②③⑥ D．①②③④⑤⑥
4．通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察，难以发现的遗传病是( )
A．苯丙酮尿症携带者B．21三体综合征
C．猫叫综合征D．镰刀型细胞贫血症
5．(2011·广东卷，6)某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一
个家系的系谱图(如图)。下列说法正确的是( )
A．该病为常染色体显性遗传病
B．Ⅱ－5是该病致病基因的携带者
C．Ⅱ－5与Ⅱ－6再生患病男孩的概率为1/2
D．Ⅲ－9与正常女性结婚，建议生女孩
题组二遗传病预防及人类基因组计划
6．下列哪种人不需要进行遗传咨询( )
A．孕妇孕期接受过放射线照射
B．家族中有直系旁系亲属生过先天畸形的待婚青年
C．35岁以上的高龄孕妇
D．孕妇婚前得过甲型肝炎病
7．(2011·天津卷，6)某致病基因h位于X染色体上，该基因和正常基因H中的某一特定序列经BclⅠ酶切后，可产生大小不同的片段(如图1，bp表示碱基对)，据此可进行基因诊断。图2为某家庭该病的遗传系谱。
下列叙述错误的是( )
A．h基因特定序列中BclⅠ酶切位点的消失是碱基序列改变的结果
B．Ⅱ－1的基因诊断中只出现142 bp片段，其致病基因来自母亲
C．Ⅱ－2的基因诊断中出现142 bp、99 bp和43 bp三个片段，其基因型为X H X h
D．Ⅱ－3片段的概率为1/2
题号 1 2 3 4 5 6 7
答案
题组三应用提升
8．如图a所示为人体内苯丙氨酸与酪氨酸酶的代谢途径，图中的数字分别代表三种酶。
请回答下列问题：
(1)人体内环境中的酪氨酸除图a中所示的来源外，还可以来自于________。
(2)若酶①由n个氨基酸组成，则酶①基因外显子的碱基数目不可能少于__________。
(3)若医生怀疑某患儿缺乏酶①，诊断的方法是检验_____________________________
________________________________________________________________________。
(4)如图b所示Ⅱ1因缺乏图a中的酶①而患有苯丙酮尿症，Ⅱ3因缺乏图a中的酶②而患有尿黑酸尿病，Ⅱ4不幸患血友病(上述三种性状的等位基因分别用Pp、Aa、Hh表示)。一号和二号家庭均不携带对方家庭出现的遗传病基因。
①Ⅰ3个体涉及上述三种性状的基因型是________。
②请以遗传图解的形式，解释一号家庭生育出患有苯丙酮尿症孩子的原因。
9．(2010·南通期中)下图是某校学生根据调查结果绘制的某种遗传病的家系图(显、隐性基因分别用A、a表示)。请分析回答：
(1)Ⅲ7号个体婚前应进行______________，以防止生出有遗传病的后代。
(2)通过__________个体可以排除这种病是显性遗传病。若Ⅱ4号个体不带有此致病基因，Ⅲ7和Ⅲ10婚配，后代男孩患此病的几率是________。
(3)若Ⅱ4号个体带有此致病基因，Ⅲ7是红绿色盲基因携带者(相关基因用B、b表示)，Ⅲ7和Ⅲ10婚配，生下患病孩子的几率是________。
(4)若Ⅱ3和Ⅱ4均不患红绿色盲且染色体数正常，但Ⅲ8既是红绿色盲又是Klinfelter 综合征(XXY)患者，其病因是Ⅱ代中的__________号个体产生配子时，在减数第______次分裂过程中发生异常。
学案29 人类的遗传病
课前准备区
一、1.(1)一对等位基因 2.(1)两对以上的等位基因
(2)群体中(3)原发性高血压 3.(2)21三体综合征
思考不一定都是，有些疾病是在胚胎发育过程中受到一些遗传因素以外的因素的影响(没有引起遗传物质的改变)，这种先天性疾病不属于遗传病。
判一判遗传病的界定标准——遗传物质改变引起的，与家族性、先天性没有必然联系，故①②错；携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病，故③④错。
二、1.遗传咨询产前诊断 2.产生 3.(1)家庭病史(2)传递方式(3)再发风险率
(4)终止妊娠产前诊断 4.羊水检查B超检查基因诊断
想一想不能。目前没有办法确定胎儿的基因，但可以通过遗传咨询加以判断。
三、1.全部DNA序列遗传信息 2.美国中国
了解吗人类基因组计划要测定22条常染色体和X、Y两条性染色体共24条染色体上的基因；水稻无性染色体，水稻基因组包含12条染色体上的基因。
课堂活动区
探究点一
显性隐性白化病镰刀型细胞贫血症抗维生素D佝偻病女患多于男患红绿色盲代代相传原发性高血压青少年型糖尿病在群体21三体综合征探究示例1 D [人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。对于隐性基因控制的遗传病，一个家族可以仅一个人出现疾病，一个家族几代人中都出现过的疾病
可能是由环境引起，比如某一地区缺碘导致家族几代均出现地方性甲状腺肿患者。对于隐性基因控制的遗传病，携带遗传病基因的个体表现型正常。患染色体异常遗传病的个体不携带致病基因。]
思路导引①人类遗传病的概念。②先天性疾病与后天性疾病的区别与联系。③环境因素会引起人类疾病吗？
探究点二
1．遗传咨询、产前诊断、禁止近亲结婚、提倡适龄生育。
2．测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
探究示例2 D [本题主要考查对人类遗传病的监测及预防的理解。基因诊断也称DNA 诊断或基因探针技术，即在DNA水平上分析检测某一基因，从而对特定的疾病进行诊断。因此基因诊断主要是诊断由基因突变引起的疾病，如色盲等，而猫叫综合征是由5号染色体结构改变引起的，不能用基因诊断确定；酪氨酸酶是蛋白质，不能用酪氨酸酶来对白化病进行基因诊断；遗传咨询是指通过分析推理，向咨询对象提出防治对策和建议，它和产前诊断一样，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展，但不是预防遗传病发生的主要方法；近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的办法。]
变式训练 C [抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，夫妻基因型为X a X a×X A Y，则后代中女儿全为患者，而儿子全部正常，因此选择生男孩正确；红绿色盲症为X染色体隐性遗传病，夫妻基因型为X b X b×X B Y，则后代中儿子全为患者，而女儿为携带者，表现全部正常，因此选择生女儿正确；并指症为常染色体显性遗传病，夫妻基因型为Tt×tt，后代中儿子与女儿的患病率相同，因此可通过产前基因诊断的方法确定胎儿是否正常；白化病为常染色体隐性遗传病，夫妻基因型为Aa×Aa，后代中儿子、女儿患病的概率相同，不能通过性别来确定胎儿是否正常。]
实验探究
1．(1)单基因(2)群体足够大(3)患者家系中
2．目的要求计划资料调查结论调查报告
探究示例3 Ⅱ.(1)B身高是由多个基因决定的
(2)
(3)①患者家系②遗传系谱
(4)遗传咨询和产前诊断
构建知识网络
单基因遗传病染色体异常遗传病预防
课后练习区
1．A [孟德尔的遗传规律研究的是一对或多对等位基因控制的相对性状的遗传规律，而且每一对相对性状是由一对或主要由一对等位基因控制的；而多基因遗传病是由多对基因控制的遗传病，各对基因单独作用微小，因而多基因遗传病不符合孟德尔的遗传规律；传染病是由病原体引起的疾病，与遗传无关；染色体异常遗传病包括由染色体结构和数量的改变引起的遗传病，而染色体结构和染色体非整倍数增加或减少，也不符合孟德尔遗传
规律。]
2．AD [先天性愚型也叫21三体综合征，是由于体细胞中多了一条染色体(第21号染色体有3条)，其原因是经减数分裂形成精子或卵细胞时，第21号同源染色体没有分开，产生了异常的生殖细胞。]
知识延伸染色体数目非整倍体变异的原因
假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n＋1)、(n－1)条染色体的配子，如下图所示
性染色体数目的增加或减少与精子、卵细胞形成过程中的染色体分配的异常有关。减
卵原细胞减数分裂异常
(精原细胞减数分裂正常)
精原细胞减数分裂异常
(卵原细胞减数分裂正常)
不正常卵细胞不正常子代不正常精子不正常子代减Ⅰ时异常
XX XXX，XXY XY XXY
O XO，YO O XO
XX XXX，XXY XX XXX
O XO，YO YY XYY
O XO [
遗传病以及染色体异常遗传病等；有些遗传病是由环境条件而诱发的；近亲结婚会导致隐性遗传病的发病机会大大增加；线粒体异常、性染色体增加或缺失都会导致遗传病的发生。] 4．A [21三体综合征和猫叫综合征属于染色体异常引起的遗传病，可以利用显微镜观察；镰刀型细胞贫血症的红细胞形态异常，呈现镰刀状，也可以利用显微镜观察到；苯丙酮尿症携带者不表现出症状，且属于基因突变形成的单基因遗传病，所以观察组织切片难以发现。]
5．B [由于患者Ⅲ－11的父母均表现正常，即“无中生有”，则该病为隐性遗传病，A项错误；通过分析遗传系谱图无法确定其遗传方式，所以该病可能为伴X染色体隐性遗传或常染色体隐性遗传。假设致病基因为a，若Ⅲ－11基因型为aa，则Ⅱ－5基因型为Aa，Ⅱ－6基因型为Aa，则再生患病男孩的概率为1/4×1/2＝1/8；若Ⅲ－11基因型为X a Y，则Ⅱ－5基因型为X A X a，Ⅱ－6基因型为X A Y，则再生患病男孩的概率为1/4，故B项正确，C 项错误；若该病为常染色体隐性遗传，则Ⅲ－9与正常女性结婚，其致病基因传给男孩和女孩的概率一样，若该病为伴X染色体隐性遗传，则Ⅲ－9的致病基因只传给女儿，不传给儿子，D项错误。]
6．D [遗传咨询是医生对咨询对象是否患有某种遗传病作出诊断，然后向咨询对象提出防治对策和建议，不包括是否得过传染病的情形。]
7．D [限制酶可识别特定的脱氧核苷酸序列，碱基序列改变使核苷酸序列改变，从而导致BclⅠ酶切位点消失，A项正确。致病基因h位于X染色体上，据图2可知，由无病的父母出生患病孩子，故该病为伴X染色体隐性遗传。Ⅱ－1的基因型为X h Y，无H基因，故基因诊断中只出现142 bp片段，其致病基因来自其母亲，B项正确。Ⅱ－2的基因诊断中出现142 bp片段，则说明其含有h基因，出现99 bp和42 bp两个片段，说明其含有H基
因，故其基因型为X H X h，C项正确。Ⅱ－3的基因型为1/2X H X h、1/2X H X H，其丈夫的基因型是X H Y，则他们的儿子的基因型为X h Y的概率是1/4，即出现142 bp片段的概率是1/4，D项错误。]
8．(1)食物(2)6n
(3)患儿的尿液中是否含有过多的苯丙酮酸
(4)①PPAaX H X h②遗传图解(如图)
方法规律绘遗传图解的规范要求
要写出亲本和子代的表现型；二要正确写出亲本和子代的基因型；三要写出相应的符号(P、F1、×、↓)，甚至子代基因型和表现型的比例。在答题时，需要注意伴性遗传基因型和表现型的正确书写。对于基因型，首先写出相关个性的性染色体组成，然后把控制相关性状的基因写在相应染色体的右上角，如男性色盲的基因型写做X b Y，女性色盲的基因型写做X b X b。对于表现型，既要写出个体的性状，又要写出个体的性别，如X b Y的表现型应为男性色盲。
9．(1)遗传咨询(2)Ⅱ3、Ⅱ4、Ⅲ81/4
(3)3/8 (4)3 二
解析(1)易忽略题中的“婚前”这一限制条件，易错答为产前诊断。(2)中不能只答Ⅲ8而忽略亲代Ⅱ3、Ⅱ4。Ⅱ4号个体不带有此致病基因，则该病肯定为X染色体上的隐性遗传病，Ⅲ7和Ⅲ10的基因型分别是1/2X A X a、1/2X A X A和X A Y，后代男孩患此病的几率是1/2×1/2＝1/4。(3)因Ⅱ4号个体带有此致病基因，确定该病为常染色体隐性遗传，又因Ⅲ7是红绿色盲基因携带者，故Ⅲ7基因型是1/3AAX B X b、2/3AaX B X b，Ⅲ10的基因型是AaX B Y。两者婚配后，生出的孩子患该病的几率是2/3×1/4＝1/6、不患该病的几率是5/6；生出的孩子患红绿色盲的几率是1/4、不患红绿色盲的几率是3/4。故生下患病孩子的几率＝1－完全正常＝1－5/6×3/4＝3/8。(4)根据题意可知，Ⅲ8的基因型是X b X b Y，因Ⅱ4肯定不含红绿色盲基因，故致病基因来自Ⅱ3。又因Ⅱ3正常，则其基因型应是X B X b，在减数第二次分裂的后期，着丝点分裂后的两条姐妹染色单体形成的染色体没有分开而是移向同一极。
第四章第3节人类遗传病 班级：________ 姓名：________ 一、学习目标 1．知识目标： （1）．举例说出常见人类遗传病类型及其病例 （2）．遗传病的监测和预防 （3）．人类基因组计划与人体健康 2．能力目标： 探讨人类遗传病的监测和预防 3．情感、态度和价值观目标： 关注人类基因组计划及其意义 二、学习重难点 重点：人类遗传病的主要类型。 难点：（1）多基因遗传病的概念。 （2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。 三、过程 （一）人类常见遗传病的类型及实例 遗传病的概念：由于而引起的人类疾病。 1.单基因遗传病 （1）概念：受控制的遗传病。 （2）类型：①显性致病基因控制的疾病：多指、________、_________、_______ 等。 ②隐性致病基因控制的疾病：白化病、________、_________、_______ 等。（伴Y遗传，外耳道多毛症） 2.多基因遗传病： （1）概念：受控制的人类遗传病。 （2）实例：原发性高血压、________、_________、_______ 等 （3）特点：在群体发病率较（填高、低）。 3．染色体异常遗传病 （1）概念：由引发的遗传病。 （2）类型及实例 （二）遗传病的监测和预防 1．手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。 2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。 3．遗传咨询的内容及步骤 (1)医生对咨询对象进行身体检查，了解___________，对是否患有__________作出诊断。 (2)分析遗传病的遗传方式，推算出后代的___________________。 (3)向咨询对象提出防治对策和建议，如__________________、进行________________等。 4．产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、________________以及_____________等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 （三）人类基因组计划 1．内容：绘制人类遗传信息的地图。
高二生物新授课导学案 【课 题】人类遗传病 【课标解读】 一、 类常见遗传病的类型: 1、概念：人类遗传病通常是指由于__________改变而引起的人类疾病。 2、分类：主要可以分为________遗传病、_________遗传病和_________遗传病三大类。 3、单基因遗传病 (1) 特点：受 控制的遗传病。 （2）分类： ①显性遗传病：由 引起的遗传病，常见的有多指、并指、软骨发育不全、 等。 ②隐性遗传病：由 因起的遗传病，常见的有 、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。 4、多基因遗传病： （1）特点：受 控制的人类遗传病，在 中发病率比较高。 （2）类型：主要包括一些 和一些常见病，如 、 、哮喘病和 等。 5、染色体异常遗传病：指由染色体异常引起的遗传病，简称染色体病，如 、猫 ） D 佝偻病 B ．并指 C ．原发性高血压 D ．21三体综合症 二、遗传病的监测和预防： 1、目前主要是通过____________和___________等手段对遗传病进行监测和预防。产前诊断可以用 _____________ 、_______________等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 2、遗传咨询的内容和步骤：
（1）医生对咨询对象进行身体检查，了解，对是否患有作出诊断。（2）分析遗传的。 （3）推算出后代的。 （4）向咨询对象提出防治对策和建议，如、进行等。 3、产前诊断：指在胎儿，医生用专门的检测手段，如、、以及等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 ） A．亲属中有生过先天性畸型的待婚青年 B．得过肝炎的夫妇 C．父母中有残疾的待婚青年 D．得过乙型脑炎的夫妇 三、人类基因组计划与人体健康： 1、人类基因组：指人类DNA所携带的全部。 2、人类基因组计划的目的是测定人类基因组的____________，解读其中包含的____________。 3、人类基因组计划于年正式启动，参与这项计划的国家有、、、、和。 4、人类基因组计划的影响： （1）正面效应：可以了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等疾病有关的基因，以便进行及时有效的和；可以在出生时进行遗传病的风险预测和预防。 （2）负面效应：可能导致发达国家对发展中国家进行的掠夺； 可能制造出“”与“”武器；还可能造成：“”“”的遗传歧视。 （3）联合国教科文组织于己于人998年发表了《关于人类基因组与人类权利的国际宣言》，提出了四条基本原则：、、、。 ( ) A．DN A的碱基对排列顺序B．mRNA的碱基排列顺序 C．蛋白质的氨基酸排列顺序D．基因的碱基对排列顺序 【当堂落实】 课本P94练习 【课后作业】 导学练P65课堂演练 【教学反思】
第三节伴性遗传（导学案） 一、学习目标： 知识目标： 1、概述伴性遗传的特点 2、运用资料分析的方法，总结红绿色盲症的遗传性规律 能力目标 举例说出半性遗传在实践中的应用 二、学习重点：伴性遗传的特点 三、学习难点：分析人类红绿色盲症的遗传 四、学习过程： 问题一：伴性遗传的特点及常见事例 1、特点：性染色体上的基因控制的性状遗传与相联系。 2、常见实事例：（1）人类遗传病：人类、和血友病等。 （2）果蝇。 问题二：人类红绿色盲症基因位置，遗传的主要婚配方式及发病率和遗传特点1、基因的位置只位于。 探究讨论：色盲调查结果显示，人群中男性色盲患病率（7﹪）远远高于女性（0.49％）为何会出现这么大的差距? 亲代：女性正常×男性色盲3、红绿色盲遗传的主要婚配方式 及子代发病率 （1）正常女性与男性红绿色色盲婚配 （2）的图解配子： 子代： 表现型、 比例 （3）女性色盲携带者 与正常男性的婚配图解亲代：女性携带者×男性正常
配子 子代 表现型 比例 （3）色盲女性与亲代女性色盲×男性正常 正常男性婚配图解 配子 子代 表现型 比例 （4）女性色盲携带者与亲代：女性携带者×男性色盲色盲男性的婚配图解 问题三：抗维生素D佝偻病 1、基因位置：上。 2、患者的基因型（1）女性：和。（2）男性： 3、遗传特点：（1）女性患者男性患者。（2）具有 （3 性患者一定患病。 问题四：伴性遗传在实践中的应用 1、鸡的性别决定 （1）雌性个体的两条性染色体是的（ZW）。（2）雄性个体的两条性染色体是的（ZZ）
2、根据雏鸡的羽毛特征来区分雌性和雄性。图解如下： P：（芦花鸡）× 配子： F1（芦花雄鸡）（非芦花雌鸡） 五、知识连接 伴性遗传的方式和特点 1、伴Y遗传：（1）特点：①致病基因只位于Y染色体上，无显隐之分，患者后代中 男性全为患者，患者全为男性，女性全为正常，正常的全为女性。简记为“男全病，女全正”。②致病基因由父亲传给儿子，儿子传给孙子，具有世代连续性。也称限 雄遗传，简记为“父传子，子传孙” （2）实例：人类外耳道多毛症。 （3）典型希普图（如右图） 2、伴X显性遗传： （1）特点：①具有连续遗传现象②患者中性多于性③男患者的母亲及女儿一定为患者，简记为“男病，母女病”。④正常女性的父亲及儿子一定正常，简记为“女正，父子正”，⑤女性患病，其父母至少有一方患病。 （2）实例：抗维生素D （3）典型系谱图（如右图） 2、伴X隐性遗传 （1）特点：①具有隔代交叉遗传现象。②患者中男性多于女性。③女患者的父亲及女儿一定是患者，简记为“女病，父子病”。④正常男性的 母亲及女儿一定正常，简记为“男正，母女正”。⑤男患者的母亲及 女儿至少有一个致病基因。 （2）实例：人类红绿色盲、血友病、果蝇的眼色遗传。 （3）
山西大学附中高二年级生物一轮复习学案 编号17 课题：（1-17 人类遗传病） 制作人：于飞飞 审核人：赵志玲 时间：2013年11月18日 （第12周） 一、复习目标 1．理解人类遗传病的概念及产生原因2. 理解性别决定的几种类型 3．区分基因组和染色体组的概念 4．了解异源多倍体的概念 二、扫除盲点 1.人类遗传病的概念及产生原因 遗传病是由 发生改变引起的，并能够由 的疾病。 发病原因：①由 突变引起的②由 突变引起的，同时还受的影响 ③由 引起的 2.人类基因组计划与人体健康 ??? ????人类基因组：人体DNA 所携带的全部遗传信息 人类基因组计划的目的：测定人类基因组的○10 ，解读其中包含的? 参加人类基因组计划的国家：? 、英国、德国、日本、法国和中国。中国承 担了1%的测序任务 有关人类基因组计划的几个时间???? ?（1）正式启动时间：1990年 （2）人类基因组工作草图公开发表时间：2001年2月（3）人类基因组的测序任务完成时间：? 已获数据：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为? 万个 思考：人的体细胞中含有46条染色体，需要测定多少条染色体的碱基组成？水稻体细胞中含有24条染色体，需要测定多少条染色体的碱基组成？ 3.染色体组：细胞中的一组 ，在形态和功能上 ，携带着控制生物生长发育的全部遗传信息，这样的一组染色体，叫做一个 。 二倍体 多倍体 单倍体 一倍体 概念 染色体组 来源 受精卵发育 自然成因 正常有性生殖 植物特点 正常 举例 几乎全部动物、过半数的高等植物。 香蕉、普通小麦 玉米、小麦的单倍体 人工诱导方法 —— 花药离体培养
第五章第3节人类遗传病 课前预习学案 一、预习目标 预习人类常见遗传病的类型，初步把握遗传病的概念及种类 二、预习内容 人类常见遗传病的类型 遗传病的概念：由于__________ __________而引起的人类疾病。主要可以分为、和三大类。 三、提出疑惑 疑惑点疑惑内容 课内探究学案 一、学习目标 1、举例说出人类遗传病的主要类型； 2、探讨人类遗传病的监测与预防； 3、关注人类基因组计划及其意义。 重点：人类遗传病的主要类型。 难点：（1）多基因遗传病的概念。 （2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因 二、学习过程 （一）、人类常见遗传病的类型 1．单基因遗传病 (1)概念：受___________________控制的遗传病。 (2)类型及实例 ①显性致病基因控制的疾病：多指、并指、软骨发育不全，抗维生素D佝偻病等。 ②隐性致病基因控制的疾病：____________________、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。 2．多基因遗传病 (1)概念：受__________________________控制的人类遗传病。 (2)实例：先天性发育异常、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。 (3)特征：①家庭聚集现象；②易受环境影响；③群体中发病率高 3．染色体异常遗传病 (1)概念：由染色体异常引起的遗传病。 (2)类型及实例 ①染色体结构变异，例如：____________________。 ②染色体数目变异，例如：_________________________。 （二）、遗传病的监测和预防 1．手段：主要包括_______________________和___________________。 2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。 3．遗传咨询的内容和步骤
第三节 遗传与人类健康 1．人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 2．人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。患 有单基因遗传病和多基因遗传病的个体都是由致病基因引起的，但患有染 色体异常遗传病的个体不是由致病基因引起的。 3．遗传咨询是由咨询医师和咨询对象(遗传病患者本人或其家属)就某种遗传 病在家庭中的发生情况及再发风险、诊断和防治上所面临的问题，进行一 系列的交谈和讨论，使患者或其家属对该遗传病有全面的了解，选择最适 当的决策。可分为婚前咨询、出生前咨询、再发风险咨询等。 4．近亲结婚可导致隐性致病基因纯合化，使得不良的隐性基因所控制的性状 得以表现，使隐性遗传病的发病率增加。 5．调查遗传病的发病率应在群体中进行，而调查遗传病的遗传方式则应在患 者家系中进行。 对应学生用书 P80 人类常见遗传病的类型 1．人类遗传病的概念 凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质改变，使发育的个体患病的一类疾病都称为遗传病。 2．遗传病、先天性疾病和家族性疾病的辨析 项目遗传病先天性疾病家族性疾病 特点能够在亲子代个体 之间遗传的疾病 出生时已经表现出来的疾病 一个家族中多个成员都表 现为同一种病 病因由遗传物质发生改 变引起 可能由遗传物质改变引起，也可 能与遗传物质的改变无关 可能由遗传物质改变引 起，也可能与遗传物质的 改变无关 关系大多数遗传病是先 天性疾病 不一定是遗传病不一定是遗传病 举例红绿色盲、血友病 等 ①遗传病：先天性愚型、多指(趾)、 白化病、苯丙酮尿症 ①遗传病：显性遗传病 ②非遗传病：由于饮食中
②非遗传病：胎儿在子宫内受天 花病毒感染，出生时留有瘢痕 缺乏维生素A，一个家族 中多个成员都患夜盲症 3．人类遗传病的类型[连线] [巧学妙记]人类常见遗传病类型的记忆口诀 4.各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 胎儿期：染色体异常病发病率高；婴儿、儿童期：易发生单基因、多基因遗传病；青春期：各种遗传病患病率都很低；成年期：新发染色体病少、单基因病发病率较青春期高、多基因病发病率在中老年群体中随年龄增加快速上升。 1．由单基因遗传病和多基因遗传病说明基因和性状之间存在哪些数量关系？ 提示：一种性状可以由一对基因或多对基因控制。 2．21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的，请探究下列有关问题： (1)根据图示，分析21三体综合征形成的原因。(图中染色体代表21号染色体) 提示：①减数第一次分裂后期同源染色体未分离，产生异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。 ②减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。 (2)除了卵细胞异常能导致21三体综合征外，还有其他原因吗？
1.由五年的考频可以看出本专题在全国卷高考中考查的主要内容8是基因的分离定律，伴性遗传和基因的自由组合定律，特别是基因的分离定律和伴性遗传考查的频度最高。 在每年的试题中，本专题是必考内容，且试题的难度大，分值高，区分度大。 2．从题目形式上看，题目信息主要以文字形式、遗传系谱或表格等其他形式呈现，要求学生利用遗传定律和伴性遗传的知识分析实际问题，考查学生获取信息、推理分析和论证的能力。 3．本专题是应用型知识，对学生的能力要求较高。复习本专题时，首先要理解基因遗传的两定律研究的对象和实质及伴性遗传的机理。在此基础上，对各类遗传应用题进行归类，总结各类遗传应用题的解题的方法。人类遗传病的类型主要结合遗传定律和伴性遗传来复习。 一、孟德尔遗传实验 1．孟德尔遗传实验的科学方法 (1)孟德尔获得成功的原因： ①选材恰当：豌豆是自花传粉，而且是闭花受粉；且具有易于区分的相对性状。 ②研究方法由简到繁：先通过一对相对性状的研究，发现了分离定律，再通过两对相对性状的研究，发现了自由组合定律。 ③科学地运用数学统计原理：使用数学统计的方法研究生物遗传，把遗传的研究由以往的描述推进到了定量分析。 ④严密地使用了假说—演绎法。 (2)孟德尔实验的操作程序： 去雄―→套袋―→传粉―→套袋。 2．性状显隐性及基因型的鉴定 (1)性状显隐性判断：
②杂交法：具相对性状的亲本杂交，子代所表现出的那个亲本性状为显性，未表现出的那个亲本性状为隐性(此法最好在自交法基础上，先确认双方为纯合子前提下进行)。 (2)显性性状基因型鉴定： ①测交法(更适于动物)： 待测个体×隐性纯合子 3．相关概念辨析 (1)自交和自由交配： 自交强调的是相同基因型个体之间的交配，即AA×AA、Aa×Aa、aa×aa；自由交配强调的是群体中所有个体进行随机交配，即AA×AA、Aa×Aa、aa×aa、AA×aa、AA♀×Aa♂、AA♂×Aa♀等随机组合。 (2)相同基因、等位基因和非等位基因：
《人类遗传病》说课稿 说课人：刘晓燕 单位：延津县第一职业高级中学
《人类遗传病》说课稿 刘晓燕 一、教材分析 本节课选自（人教版）《普通高中课程标准实验教科书生物必修2遗传与进化》第五章第3节第一课时。 教材的价值分析，在学科价值中，本节以遗传病的病理、危害、诊断和预防为线索，主要讲述人类遗传病常识性知识，与第二章第3节“伴性遗传”联系密切。在这部分，教材还安排了“调查人群中的遗传病”可使学生接触社会，从社会中直接获取资料和数据的能力。 在应用价值方面，本节活动较多，与人类的生活联系紧密，对于提高个人和家庭生活质量，提高人口素质有重要的现实意义。 在学生认知发展价值上，通过学习能使学生对人类遗传病的认识，从宏观定性的层面螺旋上升至微观定量的层面。 二、教学目标 根据高中生物课程的指导思想和新课程标准的提高生物科学素养；面向全体学生；倡导探究性学习；注重与现实生活的联系的四个基本理念，确定如下三维目标：（一）知识与技能 1、举例说出人类常见遗传病的类型。 （二）过程与方法 2、进行人类遗传病的调查。 （三）情感态度与价值观 3、探讨人类遗传病的监测和预防 三、课时计划 考虑教材内容和要达到的教学效果，将本节课分两课时完成。第一课时完成人类常见遗传病的类型和遗传病的监测和预防的内容，第二课时完成人类基因组计划与人体健康的内容。 四、教学重点、难点 根据课标要求，确定本节课教学重点、难点及突破策略。 1、教学重点及突破策略 教学重点： 人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。 突破策略： （1）在学习本节内容前一周，布置学生调查人群中的某种遗传病：确定调查目的→制定调查计划→实施调查活动→整理、分析调查资料→得出调查结论。 （2）在调查的基础上，设置问题串，让学生理解对遗传病进行监测和预防的重要性。 2、教学难点及突破策略 教学难点： 如何开展及组织好人类遗传病的调查。 突破策略： 教师制作好调查表，发给学生，让学生分组调查人群中的某种遗传病。 五、学情分析
人类遗传病 课前预习学案 一、预习目标 预习人类常见遗传病的类型，初步把握遗传病的概念及种类 二、预习内容 人类常见遗传病的类型 遗传病的概念：由于__________ __________而引起的人类疾病。主要可以分为、和三大类。 三、提出疑惑 同学们，通过你的自主学习，你还有哪些疑惑，请把它填在下面的表格中 课内探究学案 一、学习目标 1、举例说出人类遗传病的主要类型； 2、探讨人类遗传病的监测与预防； 3、关注人类基因组计划及其意义。 重点：人类遗传病的主要类型。 难点：（1）多基因遗传病的概念。 （2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因 二、学习过程 （一）、人类常见遗传病的类型 1．单基因遗传病 (1)概念：受___________________控制的遗传病。 (2)类型及实例
①显性致病基因控制的疾病：多指、并指、软骨发育不全，抗维生素D佝偻病等。 ②隐性致病基因控制的疾病：____________________、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。 2．多基因遗传病 (1)概念：受__________________________控制的人类遗传病。 (2)实例：先天性发育异常、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。 (3)特征：①家庭聚集现象；②易受环境影响；③群体中发病率高 3．染色体异常遗传病 (1)概念：由染色体异常引起的遗传病。 (2)类型及实例 ①染色体结构变异，例如：____________________。 ②染色体数目变异，例如：_________________________。 （二）、遗传病的监测和预防 1．手段：主要包括_______________________和___________________。 2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。 3．遗传咨询的内容和步骤 (1)医生对咨询对象进行身体检查，了解______________，对是否患有______________作出诊断。 (2)分析遗传病的___________________，推算出后代的______________________。 (3)向咨询对象提出防治对策和建议，如__________________、进行________________等。 4．产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如______________、______________、 ________________以及_____________等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 （三）、人类基因组计划 1．内容：绘制________________________的地图。 2．目的：测定_____________________________，解读其中包含的遗传信息。 3．意义：认识到人类基因的______________、_____________________、__________________及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。 4．结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发现的基因约为_____________________。 三、反思总结 人类单基因遗传病判定口诀
学校：临清二中学科：生物 第五章第3节《人类遗传病》 一、教材分析 《人类遗传病》是人教版高中生物必修二《遗传与进化》第5章第3节教学内容，主要学习“人类常见遗传病的类型”，“遗传病的监测和预防”和“人类基因组计划与人体健康” 二、教学目标 1．知识目标： （1）．人类遗传病及其病例 （2）．什么是遗传病及遗传病对人类的危害 （3）．遗传病的监测和预防 （4）．人类基因组计划与人体健康 2．能力目标： 探讨人类遗传病的监测和预防 3．情感、态度和价值观目标： 关注人类基因组计划及其意义 三、教学重点难点 重点：人类遗传病的主要类型。 难点：（1）多基因遗传病的概念。 （2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。 四、学情分析 学生初中已经学习了几种遗传病，教材前几章已经出现伴性遗传病和常染色体遗传病，所以学生对本节内容有一定基础。另外“人类遗传病的类型”是了解水平的内容，学生通过自学就可以达到学习目的。 五、教学方法， 1学案导学：见后面的学案。 2．新授课教学基本环节：预习检查、总结疑惑→情境导入、展示目标→合作探究、精讲点拨→反思总结、当堂检测→发导学案、布置预习 六、课前准备 教师的教学准备：多媒体课件制作，课前预习学案，课内探究学案，课后延伸拓展学案。 七、课时安排：1课时 八、教学过程 (一)预习检查、总结疑惑 检查落实了学生的预习情况并了解了学生的疑惑，使教学具有了针对性。 （二）情景导入、展示目标。 近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，而人的生殖细胞或受精卵里的遗传物质在数量，结构或功能上发生改变，使由此发育成的个体患先天性遗传病，其发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。今天，我们来学习这方面的知识。（三）合作探究、精讲点拨。 探究一、人类常见遗传病的类型 学生分组讨论 1．什么是遗传病？举例？ ２．怎样做到遗传病的监测和预防？
【考点定位】 纵观近三年高考题，本专题主要考查人类遗传病的类型及患病概率的计算，预测 考仍将主要以选择题形式考查以上知识点。 【要点讲解】 一、人类遗传病的类型 1 ?人类遗传病的类型及特点 (1) 概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 (2) 人类遗传病的特点、类型及实例： ① 单基因遗传病：由一对等位基因控制，如色盲、白化病、抗维生素 D 佝偻病等，遵循孟德 尔遗传规律。 ② 多基因遗传病：由多对基因控制，如原发性高血压等，群体中发病率较高。 ③ 染色体异常遗传病：由染色体结构或数目异常引起的遗传病，如 21三体综合征、猫叫综 合征等。 2.不同类型人类遗传病特点的比较 《人类遗传病》 2018年高
1手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。 2.遗传咨询的内容和步骤 医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断T分析遗传 病的传递方式T推算出后代的再发风险率T向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。3?人类基因组计划 (1 )目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。 (2)意义：认识人类基因的组成、结构、功能及相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。 【考点透析】 考点1人类遗传病的类型 【典型例题】下列关于人类遗传病及其实例的分析中，不正确的是( ) A.多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病
B. 21三体综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的 C. 多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较咼 D. 既患血友病又患白化病的孩子的父亲可能均表现正常 【答案】A 【变式训练】红绿色盲为伴X 染色体隐性遗传病，一个家庭中父母色觉正常，生了一个染色 体为XXY 的孩子。不考虑基因突变，下列说法正确的是（ ） A. 若孩子色觉正常，则出现的异常配子不会来自父亲 B. 若孩子色觉正常，则出现的异常配子不会来自母亲 C. 若孩子患红绿色盲，则出现的异常配子不会来自父亲 D. 若孩子患红绿色盲，则出现的异常配子不会来自母亲 【答案】C 考点2遗传病的类型判断与概率计算 【典型例题】 图甲是人类某遗传病的家族系谱图， 致病基因用A 或a 表示。分别提取家系中 A 该病属于常染色体隐性遗传病 B. n 2的基因型是X A X 5 或XX C. 酶切时需用到限制酶和 DNA 连接酶 D. 如果n 2与一个正常男性随机婚配，生一个患病男孩的概率为 1/4 【答案】B 【变式训练】如图为某种单基因遗传病系谱图（ 1号和3号为患者），据图分析下列叙述不 11、12和n i 的DNA 经过酶切、 电泳等步骤，结果如图乙所示。 以下说法正确的是 （ □ O 正常男女 国 男性患者 图乙 图甲
高一生物必修2 (29) 学案29人类的遗传病 考纲要求】1.人类遗传病的类型、监测和预防(I)。2.人类基因组计划及意义(I )。3.调查常见的 人类遗传病(调查类实验)。 课前准备嗟回扣教材夯实______________________________________________________________________ 一、人类常见遗传病的类型 1 ?单基因遗传病 ⑴概念：受 ________________ 控制的遗传病。 ⑵分类 ①显性基因引起的：如多指、并指、抗V D佝偻病等。 ②隐性基因引起的：如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症。 2 .多基因遗传病 (1) 概念：受______________________________ 控制的人类遗传病。 (2) 特点：在________ 发病率比较高。 (3) 病例： __________________ 、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等。 名师点拨多基因遗传病具有易受环境影响的特点，充分说明了性状的表现型是遗传物质和环境共同作用的结果。 3 .染色体异常遗传病 (1) 概念：由染色体异常引起的遗传病。 (2) 病例： __________________ 、猫叫综合征。 思考先天性疾病都是遗传病吗？ 判一判(2009 ?江苏卷，18) ①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病。 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病。 ③携带遗传病基因的个体会患遗传病。 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病。 二、遗传病的监测和预防 1. ______________________ 手段：主要包括和。 2 .意义：在一定程度上有效地预防遗传病的___________________ 和发展。 3 .遗传咨询的内容和步骤 (1) 医生对咨询对象进行身体检查，了解______________ ，对是否患有某种遗传病作出诊断。 (2) 分析遗传病的___________ 。 (3) 推算出后代的_____________________。 ⑷向咨询对象提出防治对策和建议，如 ______________ 、进行__________ 等。 4 .产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如_______________ 、_________________ 、孕妇血细胞检查以及___________ 等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
7.3 人类的遗传病 1.人类遗传病的类型(Ⅰ)。 2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)。 3.人类基因组计划及意义(Ⅰ)。 一、连线常见的遗传病的类型 【特别提醒】遗传病的类型 常隐白聋苯，软骨指常显，色盲血友伴，基因控制单。 原发高血压，冠心和哮喘，少年型糖尿，都为多因传。 二、遗传病的监测和预防 (1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。 (2)遗传咨询的内容和步骤： 三、人类基因组计划 (1)目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
(2)意义：认识人类基因的组成、结构、功能及相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。 四、人类遗传病及其调查 1.先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系 疾病 项目 先天性疾病家族性疾病遗传病 划分依据疾病发生时间疾病发生的人群发病原因 三者关系 ①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障 ②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少V A，家族中多个成员患夜盲症 ③大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病 2.调查常见的人类遗传病 (1)调查原理： ①人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 ②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。 (2)调查流程图： (3)发病率与遗传方式的调查： 项目内容调查对象 及范围 注意事项结果计算及分析
遗传病 发病率 广大人群 随机抽样 考虑年龄、性别 等因素，群体足够大 患病人数占所调 查的总人数的百分比遗传方式患者家系 正常情况与患病 情况 分析基因的显隐性及 所在的染色体类型【特别提醒】遗传病的产生原因分析 (1)基因遗传病是由基因突变引起的，其中单基因遗传病的遗传遵循孟德尔遗传规律，可通过基因检测，遗传咨询等方式进行诊断。 (2)染色体异常遗传病是由于减数分裂过程中染色体分离异常导致的，可通过产前诊断等方式进行检测。 高频考点一人类遗传病的判断 例1.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( ) ①遗传物质改变的一定是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A.①② B.③④ C.①②③ D.①②③④ 【答案】D 【变式探究】关于人类“白化病”、“猫叫综合征”和“青少年型糖尿病”的叙述，正确的是( ) A.都可通过光学显微镜检测染色体是否异常 B.患者父母不一定患病 C.都是遗传病，患者的后代都会患病 D.都是基因突变引起的 【答案】B 【解析】“白化病”和“青少年型糖尿病”分别属于单基因遗传病和多基因遗传病，都是由基因突变引起的，不能通过检测染色体是否异常进行判断，A项错误；三种病都属于遗传病，但是父母和后代不一定
第3节人类遗传病 主备人:胡雪霞审核人:史留辉樊献利2015.11.23 【学习目标】 1、举例说出人类遗传病的主要类型； 2、进行人类遗传病的调查； 3、探讨人类遗传病的检测和预防； 4、关注人类基因组计划及意义。 【学习重点和难点】 1、人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和调查（重点） 2、如何开展及组织好人类遗传病的调查（难点） 3、人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系（难点） 【知识梳理】：预习P90-93,独立完成下列问题：（记忆） 第一部分人类常见遗传病的类型 （一）、单基因遗传病 (1)概念：受___________________控制的遗传病。 (2)类型及实例 ①显性致病基因控制的疾病：_______、______、_______、_________________等。 ②隐性致病基因控制的疾病：____________________、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。（二）、多基因遗传病 (1)概念：受__________________________控制的人类遗传病。 (2)实例：先天性发育异常、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。 (3)特征：在_______中发病率比较高，容易受环境影响。性状的表现是遗传物质和_____共同作用的结果。 （三）、染色体异常遗传病 (1)概念：由染色体异常引起的遗传病。 (2)类型及实例①染色体结构变异，例如：____________________。 ②染色体数目变异，例如：_________________________。 例1人类遗传病的类型（连线） 概念类型实例 ①由染色体异常引起的疾病a单基因遗传病I 21三体综合症、猫叫综合症 ②受一对等位基因控制的遗传病b多基因遗传病II 多指、并指、白化、红绿色盲 ③受两对以上等位基因控制的遗传病 c染色体异常遗传病 III原发性高血压
学案29 人类的遗传病 考纲要求 1.人类遗传病的类型、监测和预防(Ⅰ)。2.人类基因组计划及意义(Ⅰ)。 3.调查常见的人类遗传病(调查类实验)。 一、人类常见遗传病的类型 1．单基因遗传病 (1)概念：受____________控制的遗传病。 (2)分类 ①显性基因引起的：如多指、并指、抗V D佝偻病等。 ②隐性基因引起的：如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症。 2．多基因遗传病 (1)概念：受__________________________控制的人类遗传病。 (2)特点：在______发病率比较高。 (3)病例：________________、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等。 名师点拨多基因遗传病具有易受环境影响的特点，充分说明了性状的表现型是遗传物质和环境共同作用的结果。 3．染色体异常遗传病 (1)概念：由染色体异常引起的遗传病。 (2)病例：________________、猫叫综合征。 思考先天性疾病都是遗传病吗？ 判一判(2009·江苏卷，18) ①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病。 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病。 ③携带遗传病基因的个体会患遗传病。 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病。 二、遗传病的监测和预防 1．手段：主要包括________和________。 2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的____________和发展。 3．遗传咨询的内容和步骤 (1)医生对咨询对象进行身体检查，了解________，对是否患有某种遗传病作出诊断。 (2)分析遗传病的________。 (3)推算出后代的________________。 (4)向咨询对象提出防治对策和建议，如________、进行________等。 4．产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如______________、
人类遗传病 学习目标：1.举例说出人类遗传病的主要类型。2.进行人类遗传病的调查。 3.探讨人类遗传病的监测和预防。 4.关注人类基因组计划及其意义。 教学重点：人类常见遗传病的类型以及人类遗传病的监测和预防 教学难点：如何开展及组织好人类遗传病的调查； 人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系 知识梳理 一、人类常见遗传病的类型 1．人类遗传病：指由于________________而引起的人类疾病，主要可分为 ____________遗传病、______________遗传病和______________遗传病。 提示：先天性疾病和家族性疾病并不一定是遗传病。 2．单基因遗传病 (1)概念：受________________控制的遗传病。 (2)分类 ①常染色体显性遗传：多指，并指，软骨发育不全 ②常染色体隐性遗传：______________，镰刀型细胞贫血症，先天性聋哑，苯丙酮尿症 ③伴X染色体显性遗传：______________ ④伴X染色体隐性遗传：______________，血友病 ⑤伴Y染色体遗传：外耳道多毛症 3．多基因遗传病 (1)概念：受________________________________控制的人类遗传病。 (2)特点：一般表现为家族聚集现象；易受环境的影响；在群体中发病率比较高。 (3)类型：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如________________、冠心病、哮喘病和________________等。
4．染色体异常遗传病：指由________________引起的遗传病，如________综 合征、________综合征、性腺发育不良等。 二、调查人群中的遗传病 1.发病率与遗传方式的调查 2.调查时，最好选取，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 三、遗传病的检测和预防、人类基因组计划 1．手段：主要包括____________和____________。 2．意义：在一定程度上有效地预防____________的产生和发展。 3．遗传咨询的内容和步骤 (1)医生对咨询对象进行____________，了解____________，对是否患有 ______________作出诊断。 (2)分析遗传病的____________。 (3)推算出后代的____________。 (4)向咨询对象提出防治________和________，如终止妊娠、进行产前诊断等。4．产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如________检查、 ________检查、________________检查以及________________等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 提示：禁止近亲结婚的原因是，每个人都携带有5～6种不同的隐性致病基因，在随机结婚的情况下，夫妇双方携带相同致病基因的机会很少，但是，在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会就大大增加。5．(1)人类基因组：人体DNA所携带的全部________________。 (2)人类基因组计划：指绘制人类________________图，目的是测定人类基因 组的__________________，解读其中包含的____________。
第三节遗传与人类健康 1．人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。．人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常2遗传病。患有单基因遗传病和多基因遗传病的个体都是由致病基因引起的，但患有染色体异常遗传病的个体不是由致病基因引起的。)遗传病患者本人或其家属3．遗传咨询是由咨询医师和咨询对象(就某种遗传病在家庭中的发生情况及再发风险、诊断和防治上所面临的问题，进行一系列的交谈和讨论，使患者或其家属对该遗传病有全面的了解，选择最适当的决策。可分为婚前咨询、出生前咨询、再发风险咨询等。．近亲结婚可导致隐性致病基因纯合化，使得不良的隐性基因所4 控制的性状得以表现，使隐性遗传病的发病率增加。．调查遗传病的发病率应在群体中进行，而调查遗传病的遗传方5 式则应在患者家系中进行。 对应学生用书P80 人类常见遗传病的类型 ．人类遗传病的概念1凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质改变，使发育的个体患病的一
类疾病都称为遗传病。遗传病、先天性疾病和家族性疾病的辨析2．项目遗传病先天性疾病家族性疾病 一个家族中多个成员都表能够在亲子代个体特点出生时已经表现出来的疾病现为同一种病之间遗传的疾病 可能由遗传物质改变引可能由遗传物质改变引起，也可由遗传物质发生改起，也可能与遗传物质的病因变引起能与遗传物质的改变无关改变无关． 大多数遗传病是先不一定是遗传病不一定是遗传病关系天性疾病①遗传病：先天性愚型、多指(趾)、①遗传病：显性遗传病 红绿色盲、血友病白化病、苯丙酮尿症②非遗传病：由于饮食中举例缺乏维生素A，一个家族②非遗传病：胎儿在子宫内受天等中多个成员都患夜盲症花病毒感染，出生时留有瘢痕 ] 3．人类遗传病的类型[连线 [巧学妙记]人类常见遗传病类型的记忆口诀 4.各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 胎儿期：染色体异常病发病率高；婴儿、儿童期：易发生单基因、多基因遗传病；青春期：各种遗传病患病率都很低；成年期：新发染色体病少、单基因病发病率较青春期高、多基因病发病率在中老年群体中随年龄增加快速上升。 1．由单基因遗传病和多基因遗传病说明基因和性状之间存在哪些数量关系？ 提示：一种性状可以由一对基因或多对基因控制。 2．21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的，请探究下列有关问题： (1)根据图示，分析21三体综合征形成的原因。(图中染色体代表21号染色体)
第五章第3节人类遗传病 学习目标： 1. 知识：掌握人类遗传病的概念及其危害； 掌握人类遗传病的主要类型及特点（重难点）； 掌握人类遗传病的监测和预防； 2. 能力：了解人类遗传病的监测和预防 3. 情感：关注全面二孩政策，认同我国的人口政策，了解优生优育措施 预习案 一、问题导学 1?什么是人类遗传病？可分为哪几类？ 2.遗传病监测和预防的手段主要有哪些？ 二、知识梳理 （一）人类常见遗传病的类型 遗传病的概念：由于___________________________________________ 而引起的人类疾病。主要可以分为_________________ 、 __________________ 和___________________ 三大类。 1. 单基因遗传病：受_____________________________________ 控制的遗传病。［来源冷 2. 多基因遗传病：受______________________________________________ 控制的人类遗传病。 3. 染色体异常遗传病： ____________ 由的遗传病。 实例：
（二）遗传病的监测和预防 1手段：主要包括___________________________ 和_____________________ 。 2 ?意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。 3.遗传咨询的内容及步骤 （1）医生对咨询对象进行身体检查，了 ________ 解，对是否患有作出诊断。 （2） ___________________________ 分析遗传病的 ________________________ ，推算出后代的。 ⑶向咨询对象提出防治对策和建议，如______________________ 、进行 __________________ 等。 4?产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如_________________ 、 _____________ _________________ 以及______________ 等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 三、预习自测： 1 ?下列有关遗传病中不属于多基因遗传病的是（） A.冠心病B ?青少年型糖尿病 C ?原发性高血压D ?先天性聋哑 2. 下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是（） A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 B?单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病 C. 猫叫综合征属于染色体异常遗传病 探究案 一、合作探究 探究1 ?下图表示人体内苯丙氨酸的代谢途径，根据图示讨论下列问题 思考：哪些酶出现异常，会导致苯丙酮尿症、白化病、尿黑酸症？ 探究2.21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子 发生受精作用后导致的。研究表明，随着母亲生育年龄的增加，生育21三体综合征的小孩 风险增大。如图所示（以卵细胞形成过程为例）： 思考： 1. 请根据图示①和图示②，分析21三体综合征形成的病因。 2.21三体综合征可以用什么方法进行产前诊断？怎样预防生育21三体综合征小孩？ 探究3.血友病是伴X染色体隐性遗传病。一对表现正常的夫妇，妻子的父亲患有血友病，丈夫的父亲 也患有血友病。