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遗传学(朱军_主编)复习资料
第一章绪论
为什么说遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素？
答：生物的遗传是相对的、保守的，而变异是绝对的、发展的,没有遗传，不可能保持性状和物种的相对稳定性；没有变异就不会产生新的性状，也不可能有物种的进化和新品种的选育。遗传和变异这对矛盾不断地运动，经过自然选择，才形成各色的物种。同时经过人工选择，才育成适合人类需要的不同品种。因此，遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素。
第二章遗传的细胞学基础
一、真核细胞的结构与功能：
质膜：细胞表面的一层单位膜，特称为质膜。真核细胞除了具有质膜、核膜外，发达的细胞内膜形成了许多功能区隔。由膜围成的各种细胞器，如核膜、内质网、高尔基体、线粒体、叶绿体、溶酶体等,在结构上形成了一个连续的体系，称为内膜系统。内膜系统的作用： 1.使细胞内表面积增加了数十倍，各种生化反应能够有条不紊地进行；2.细胞代谢能力也比原核细胞大为提高。
细胞核：细胞核是细胞内最重要的细胞器，核表面是由双层膜构成的核被膜，核内包含有由DNA和蛋白质构成的染色体。
细胞质：存在于质膜与核被膜之间的原生质称为细胞质，细胞之中具有可辨认形态和能够完成特定功能的结构叫做细胞器。除细胞器外，细胞质的其余部分称为细胞质基质或胞质溶胶，其体积约占细胞质的一半。细胞质基质并不是均一的溶胶结构，其中还含有由微管、微丝和中间纤维组成的细胞骨架结构。细胞质基质的功能：
1）具有较大的缓冲容量，为细胞内各类生化反应的正常进行提供了相对稳定的离子环境。
2）许多代谢过程是在细胞基质中完成的，如①蛋白质的合成、②mRNA的合成、③脂肪酸合成、④糖酵解、⑤磷酸戊糖途径、⑥糖原代谢、⑦信号转导。
3）供给细胞器行使其功能所需要的一切底物。
4）细胞骨架参与维持细胞形态，做为细胞器和酶的附着点，并与细胞运动、物质运输和信号转导有关。
5）控制基因的表达与细胞核一起参与细胞的分化，如卵母细胞中不同的mRNA定位于细胞质不同部位，卵裂是不均等的。
6）参与蛋白质的合成、加工、运输、选择性降解。
主要细胞器：
1.内质网：由膜围成一个连续的管道系统。粗面内质网，表面附有核糖体，参与蛋白质的合成和加工；光面内质网表面没有核糖体，参与脂类合成。
2.高尔基体：由成摞的扁囊和小泡组成，与细胞的分泌活动和溶酶体的形成有关。
3.溶酶体：动物细胞中进行细胞内消化作用的细胞器，含有多种酸性水解酶。
4.线粒体：由双层膜围成的与能量代谢有关的细胞器，主要作用是通过氧化磷酸化合成ATP。
5.叶绿体：植物细胞中与光合作用有关的细胞器，由双层膜围成。
6.细胞骨架：是由蛋白质纤维组成的网架结构，与细胞运动，分裂，分化和物质运输，能量转换，信息传递等生命活动密切相关。
7.中心粒：位于动物细胞的中心部位，故名，由相互垂直的两组9+0三联微管组成。中心粒加中心粒周物质称为中心体。
8.微体：由单层单位膜围成的小泡状结构，含有多种氧化酶，与分解过氧化氢和乙醛酸循环有关。
9.微管:微管是一种具有极性的细胞骨架。它是由13 条原纤维构成的中空管状结构，直径22—25纳米。
10.核糖体：为椭球形的粒状小体，核糖体无膜结构，主要由蛋白质(40%)和rRNA(60%)构成，是细胞内蛋白质合成的场所。
二、染色质和染色体:只是状态不同,在细胞周期中存在的时间不同。
染色质与染色体是同一物质在不同细胞分裂时期的不同形态。在间期和不分裂时，呈染色质的状态，在分裂期呈染色体的状态，这两者的转换发生在前期和末期，在前期，染色质变为染色体；在末期，染色体变为染色质。
*染色体：含有许多基因的自主复制核酸分子。
*染色单体：由染色体复制后并彼此靠在一起，由一个着丝点连接在一起的姐妹染色体。
*同源染色体：生物体中，形态和结构相同的一对染色体。
*异源染色体：生物体中，形态和结构不相同的各对染色体互称为异源染色体。
*胚乳直感：植物经过了双受精，胚乳细胞是3n，其中2n来自极核，n来自精核，如果在3n胚乳的性状上由于精核的影响而直接表现父本的某些性状，这种现象称为胚乳直感。
*果实直感：植物的种皮或果皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现父本的某些性状，称为果实直感。
三、染色体组型分析的概念：通过对染色体玻片标本和染色体照片进行对比分析、染色体分组，并对组内染色体的长度、着丝粒的位置、臂比和随体的有无等形态特征进行观察与描述，从而阐明生物染色体组成，确定其染色体组成的过程称为染色体组型分析。
染色体组型分析的意义：有助于探明染色体组的演化和生物种属间的亲缘关系，是细胞生物学、现代分类学、生物进化、遗传育种学以及人类染色体疾病临床诊断等研究的重要手段。
四、减数分裂和有丝分裂各时期的特征?
【前期】：染色质丝螺旋缠绕，缩短变粗，高度螺旋化成染色体。每条染色体包括两条并列的姐妹染色单体，这两条染色单体有一个共同的着丝点连接着。并从细胞的两极发出纺锤丝。(高等植物的纺锤体直接从细胞两极发出，高等动物及某些低等植物的纺锤体是由中心体发出星射线而行成的)梭形的纺锤体出现，染色体散乱分布在纺锤体的中央,细胞核分解，核仁消失，核膜逐渐解体．【中期】：细胞分裂的中期，纺锤体清晰可见。这时候，每条染色体的着丝点的两侧，都有纺锤丝附着在上面，纺锤丝牵引着染色体运动，使每条染色体的着丝点排列在细胞中央的一个平面上。这个平面与纺锤体的中轴相垂直，类似于地球上赤道的位置，所以叫做赤道板(但其实赤道板是人为虚拟的,在细胞分裂中期是不可见的)。分裂中期的细胞，染色体的形态比较固定，数目比较清晰，便于观察清楚。
【后期】：染色体分裂成单染色体，每一条向不同方向的细胞两极移动。
【末期】：染色体到达两极后解螺旋形成染色质丝，细胞一个分裂成两个，纺锤体消失，核膜、核仁重建。
减数分裂：【减数第一次分裂】
【前期】根据染色体的形态，可分为5个阶段：
〖细线期〗细胞核内出现细长、线状染色体，细胞核和核仁体积增大。每条染色体含有两条姐妹染色单体。
〖偶线期〗又称配对期。细胞内的同源染色体两两侧面紧密相进行配对，这一现象称作联会。由于配对的一对同源染色体中有4
条染色单体，称四分体。
〖粗线期〗染色体连续缩短变粗，同时,四分体中的非姐妹染色单体之间发生了DNA的片断交换，从而导致了父母基因的互换，产生了基因重组，但每个染色单体上仍都具有完全相同的基因。
〖双线期〗发生交叉的染色单体开始分开。由于交叉常常不止发生在一个位点，因此，染色体呈现V、X、8、O等各种形状。
〖终变期〗(又叫浓缩期）染色体变成紧密凝集状态并向核的周围靠近。以后，核膜、核仁消失，最后形成纺锤体。
【中期】各成对的同源染色体双双移向细胞中央的赤道板，着丝点成对排列在赤道板两侧，细胞质中形成纺锤体。
【后期】由纺锤丝的牵引，使成对的同源染色体各自发生分离，并分别移向两极。
【末期】到达两极的同源染色体又聚集起来，重现核膜、核仁，然后细胞分裂为两个子细胞。这两个子细胞的染色体数目，只有原来的一半。重新生成的细胞紧接着发生第二次分裂。
【减数第二次分裂】减数第二次分裂与减数第一次分裂紧接，也可能出现短暂停顿。染色体不再复制。每条染色体的着丝点分裂，姐妹染色单体分开，分别移向细胞的两极，有时还伴随细胞的变形。
【前期】染色体首先是散乱地分布于细胞之中。而后再次聚集，核膜、核仁再次消失，再次形成纺锤体。
【中期】染色体的着丝点排列到细胞中央赤道板上。注意此时已经不存在同源染色体了。
【后期】每条染色体的着丝点分离，两条姊妹染色单体也随之分开，成为两条染色体。在纺锤丝的牵引下，这两条染色体分别移向细胞的两极。
【末期】重现核膜、核仁，到达两极的染色体，分别进入两个子细胞。两个子细胞的染色体数目与初级性母细胞相比减少了一半。至此，第二次分裂结束。
五、有丝分裂和减数分裂意义在遗传学上各有什么意义？
1.有丝分裂在遗传学上的意义：
a.首先是核内每个染色体准确地复制分裂为二。
b.为形成两个在遗传组成上与母细胞完全一样的子细胞提供了基础。
c.其次是复制后的各对染色体有规则而均匀地分配到两个子细胞中去，使两个细胞与母细胞具有同样质量和数量的染色体。
2.减数分裂在遗传学上的意义：
a.是配子形成过程中的必要阶段；
b.保证了亲代与子代之间染色体数目的恒定性；
c.为后代的正常发育和性状遗传提供了物质基础；
d.同时保证了物种相对的稳定性；
e.增加了这种差异的复杂性；
f.为生物的变异提供的重要的物质基础，有利于生物的适应及进化；
g.为人工选择提供了丰富的材料。
六、有丝分裂和减数分裂有什么不同？
1.减数分裂前期有同源染色体配对（联会）；
2.减数分裂遗传物质交换（非姐妹染色单体片段交换）；
3.减数分裂中期后染色体独立分离，而有丝分裂则着丝点裂开后均衡分向两极；
4.减数分裂完成后染色体数减半；
5.分裂中期着丝点在赤道板上的排列有差异：减数分裂中同源染色体的着丝点分别排列于赤道板两侧，而有丝分裂时则整齐地排列在
*常染色质是指间期核内染色质纤维折叠压缩程度低，处于伸展状态，用碱性燃料染色时着色浅的那些染色质。常染色质并非所有基因都具有转录活性，处于常染色质状态只是基因转录的必要条件，而不是充分条件。
*异染色质是在细胞周期中，间期、早期或中、晚期，某些染色体或染色体的某些部分的固缩常较其他的染色质早些或晚些，其染色较深或较浅，具有这种固缩特性的染色体。具有强嗜碱性，染色深。与常染色质相比，异染色质是转录不活跃部分，多在晚S期复制。两者的区别：常染色质易被碱性染料染成深色，或对孚尔根反应呈阳性。异染色质易被碱性染料染成淡色，或对孚尔根反应呈弱阳性。*异固缩现象：细胞分裂时, 核内染色质要凝缩成染色体结构,对碱性染料着色很深,一旦脱离分裂期, 染色体去凝集成松散状态, 此时染色着色力减弱。但是,有些染色体或其片段的凝缩周期与其它的不同,这种现象称为异固缩。其中在间期或前期过度凝缩,染色很深的称为正异固缩。在中期凝缩不足,染色很浅,称为负异固缩。
七、植物的10个花粉母细胞可以形成：多少花粉粒？多少精核？多少管核？又10个卵母细胞可以形成：多少胚囊？多少卵细胞？多少极核？多少助细胞？多少反足细胞？答：植物的10个花粉母细胞可以形成：
花粉粒：10×4=40个；精核：40×2=80个；管核：40×1=40个。
植物的10个卵母细胞可以形成：胚囊：10×1=10个；卵细胞：10×1=10个；极核：10×2=20个；
助细胞：10×2=20个；反足细胞：10×3=30个。
八、玉米体细胞里有10对染色体，写出下面各组织的细胞中染色体数目。
答：⑴. 叶：2n=20（10对）⑵. 根：2n=20（10对）
⑶. 胚乳：3n=30 ⑷. 胚囊母细胞：2n=20（10对）
⑸. 胚：2n=20（10对）⑹. 卵细胞：n=10
⑺. 反足细胞n=10 ⑻. 花药壁：2n=20（10对）
⑼. 花粉管核（营养核）：n=10
*单性结实：是指子房不经过受精作用而形成不含种子果实的现象。单性结实可分为天然的单性结实和人工的单性结实两种类型。造成单性结实的原因较多，例如低温、激素等均能导致单性结实现象发生。
*生活周期：从合子到个体成熟和死亡之所经历的一系列的发育阶段。
九、以红色面包霉为例说明低等植物真菌的生活周期，它与高等植物的生活周期有何异同？
答：红色面包霉的单倍体世代（n=7）是多细胞的菌丝体和分生孢子。由分生孢子发芽形成为新的菌丝，属于其无性世代。一般情况下，它就是这样循环地进行无性繁殖。但是，有时也会产生两种不同生理类型的菌丝，一般分别假定为正（+）和（-）两种结合型，它们将类似于雌雄性别，通过融合和异型核的接合而形成二倍体的合子（2n=14），属于其有性世代。合子本身是短暂的二倍体世代。红色面包霉的有性过程也可以通过另一种方式来实现。因为其"+"和"-"两种接合型的菌丝都可以产生原子囊果和分生孢子。如果说原子囊果相当于高等植物的卵细胞，则分生孢子相当于精细胞。这样当"+"接合型（n）与"-"接合型（n）融合和受精后，便可形成二倍体的合子（2n）。无论上述的那一种方式，在子囊果里子囊的菌丝细胞中合子形成以后，可立即进行两次减数分裂（一次DNA复制和二次核分裂），产生出四个单倍体的核，这时称为四个孢子。四个孢子中每个核进行一次有丝分裂，最后形成为8个子囊孢子，这样子囊里的8个孢子有4 个为"+"接合型，另有4个为"-"接合型，二者总是成1：1的比例分离。
低等植物和高等植物的一个完整的生活周期，都是交替进行着无性世代和有性世代。它们都具有自己的单倍体世代和二倍体世代，只是低等植物的世代的周期较短（它的有性世代可短到10天），并且能在简单的化学培养基上生长。而高等植物的生活周期较长，配子体世代孢子体世代较长，繁殖的方式和过程都是高等植物比低等植物复杂得多。
第三章遗传物质的分子基础
DNA作为生物的主要遗传物质的间接证据：
⑴. 每个物种不论其大小功能如何，其DNA含量是恒定的。
⑵. DNA在代谢上比较稳定。
⑶. 基因突变是与DNA分子的变异密切相关的。
DNA作为生物的主要遗传物质的直接证据（实验）：
⑴. 细菌的转化已使几十种细菌和放线菌成功的获得了遗传性状的定向转化，证明起转化
作用的是DNA；
⑵. 噬菌体的侵染与繁殖主要是由于DNA进入细胞才产生完整的噬菌体，所以DNA是具
有连续性的遗传物质；
⑶. 烟草花叶病毒的感染和繁殖说明在不含DNA的TMV中RNA就是遗传物质。
DNA和RNA的区别？
⑴.在组成成分上：DNA有脱氧核糖，RNA有核糖；DNA有胸腺嘧啶，RNA有尿嘧啶。
⑵.在结构上：DNA一般为双链，呈双螺旋结构；而RNA一般为单链，mRNA和rRNA链状，tRNA为三叶草型。
⑶.在功能上：只要有DNA存在，DNA就是遗传物质，能够储存、传递和表达遗传信息，而RNA只能将DNA的信息携带到相应部位。没
特点：⑴. 两条多核苷酸链以右手螺旋的形式，彼此以一定的空间距离，平行的环绕于同一轴上，很像一个扭曲起来的梯子。
⑵. 两条核苷酸链走向为反向平行。
⑶. 每条长链的内侧是扁平的盘状碱基。
⑷. 每个螺旋为3.4nm长，刚好有10个碱基对，其直径为2nm。
⑸. 在双螺旋分子的表面有大沟和小沟交替出现。
染色质的基本结构单元包括：
核小体: 由H2A、H2B、H3和H4 ，4种组蛋白构成。
连接丝: DNA双链 + H1组蛋白。
1个核小体（绕有1.75圈DNA）+连接丝 = 200bpDNA。
端体、端粒的主要功能:
防止染色体末端为DNA酶酶切；
防止染色体末端与其他DNA分子的结合；
使染色体末端在DNA复制过程中保持完整。
三种RNA的作用？
（1）mRNA的作用：以一定结构的mRNA作为直接模板合成一定结构的多肽链，将mRNA上带有遗传信息的核苷酸顺序翻译成氨基酸顺序，即mRNA是通过其模板作用传递遗传信息，指导蛋白质的合成。
（2）tRNA的作用：tRNA是转运氨基酸的工具。作为蛋白质合成原料的20种氨基酸各有其特定的tRNA，而且一种氨基酸常有数种tRNA来运载。
（3）rRNA的作用：它和蛋白质结合成核蛋白体，是蛋白质合成的场所。
*遗传信息：核苷酸一定的排列顺序；
复制:DNA半保留复制,首先是从它的一端氢键逐渐断开，当双螺旋的一端已拆开为两条单链时，各自可以作为模板，进行氢键的结合，在复杂的酶系统下，逐步连接起来，各自形成一条新的互补链，与原来的模板单链互相盘旋在一起，两条分开的单链恢复成DNA 双分子链结构。这样，随着DNA分子双螺旋的完全拆开，就逐渐形成了两个新的DNA分子，与原来的完全一样。
第四章孟德尔遗传
*性状：生物体所表现的形态特征和生理特性，能从亲代遗传给子代。
*单位性状:个体表现的性状总体区分为各个单位之后的性状。
*基因型：个体的基因组合即遗传组成；如花色基因型CC、Cc、cc。
*表现型：生物体所表现的性状。
孟德尔试验的特点：
(1). 遗传纯：以严格自花授粉植物豌豆为材料；
(2). 稳定性状：选择简单而能稳定遗传的 7 对性状进行试验；
(3). 相对性状：采用各对性状上相对不同的品种为亲本；
(4). 杂交：进行系统的遗传杂交试验；
(5). 统计分析：系统记载各世代中不同性状个体数，应用统计方法处理数据，结果否定了混合遗传观念。
孟德尔认为父母本性状遗传不是混合，而是相对独立地传给后代，后代还会分离出父母本性状。于是提出:①.分离规律；②.独立分配规律。
分离现象的假设：
1.体细胞中成对基因在配子形成时将随着减数分裂的进行而互不干扰地分离；
2.配子中只含有成对基因中的一个。
验证分离定律的方法：
1.测交法：也称回交法即把被测验的个体与隐性纯合基型的亲本杂交，根据测交子代（Ft）的表现型和比例测知该个体的基因型。
2.自交法：F2植株个体通过自交产生F3株系，根据F3株系的性状表现，推论F2个体的基因型。
3.F1花粉鉴定法：杂种细胞进行减数分裂形成配子时，由于各对同源染色体分别分配到两个配子中，位于同源染色体的等位基因随之分离,进入不同配子。
独立分配的实质：
1.控制两对性状的等位基因，分布在不同的同源染色体上；
2.减数分裂时，每对同源染色体上等位基因发生分离，而位于非同源染色体上的基因，可以自由组合。
P76 表4-5结论:如有n对基因,其F2表现型的比例应为(3:1)n次方的展开。
乘法定理：两个独立事件同时发生的概率等于各个事件发生概率的乘积。
22()E E
χ-=∑O 二项式展开:推算其中某一项事件出现的概率，可用以下通式：
r 代表某事件（基因型或表现型）出现的次数；
n –r 代表另一事件（基因型或表现型）出现的次数。
！代表阶乘符号；如4！，即表示4 ×3×2×1=24。
应注意：0！或任何数的0次方均等于1。
卡方测验:进行χ2测验时可利用以下公式
（O 是实测值，E 是理论值，∑是总和），即：
显性现象的几种表现（重点）
1. 完全显性：F1表现与亲本之一相同，而非双亲的中间型或者同时表现双亲的性状；
2. 不完全显性：F1表现为双亲性状的中间型。
3. 共显性：F1同时表现双亲性状。
4. 镶嵌显性：F1同时在不同部位表现双亲性状。
非等位基因间的相互作用（必考，概念，F2代比例） 1.互补作用:两对独立遗传基因分别处于纯合显性或杂合显性状态时共同决定一种性状的发育；当只有一对基因是显性、或两对基因都是隐性时，则表现为另一种性状。
2.积加作用:两种显性基因同时存在时产生一种性状，单独存在时能分别表现相似的性状，两种基因均为隐性时又表现为另一种性状。
3.重叠作用：两对或多对独立基因对表现型影响的相同。重叠作用也称重复作用，只要有一个显性重叠基因存在，该性状就能表现。 ?这些显性基因的显性作用相同，但不表现累积效应，显性基因的多少不影响显性性状的发育。
4.显性上位作用：两对独立遗传基因共同对一对性状发生作用，其中一对基因对另一对基因。表现有遮盖作用，显性上位即起遮盖作
用的基因是显性基因。
5.隐性上位作用：在两对互作基因中，其中一对隐性基因对另一对基因起上位性作用
?上位作用与显性作用的不同点：上位性作用发生于两对不同等位基因之间，而显性作用则发生于同一对等位基因两个成员之间。 抑制作用：在两对独立基因中，其中一对显性基因，本身并不控制性状的表现，但对另一对基因的表现有抑制作用，这对基因称为显性抑制基因。
?显性上位作用与抑制作用的不同点：
(1). 抑制基因本身不能决定性状，F2只有两种类型；
(2). 显性上位基因所遮盖的其它基因（显性和隐性）本身还能决定性状，F2有3种类型。
在上述基因互作中：F2可以分离出二种类型 9 : 7 互补作用
15 : 1 重叠作用
13 : 3 抑制作用
三种类型 9 : 6 : 1 积加作用
9 : 3 : 4 隐性上位作用
12 : 3 : 1 显性上位作用
基因间表现互补或累积 9 : 7 互补作用
9 : 6 : 1 积加作用
15 : 1 重叠作用
不同基因相互抑制 12 : 3 : 1 显性上位作用
9 : 3 : 4 隐性上位作用
13 : 3 抑制作用
上述基因互作中，虽然表现型的比例有所改变，但基因型比例仍与独立分配时相一致（9:3:3:1），是孟德尔遗传比例的深化和发展。 基因互作的两种情况：
(1). 基因内互作：指同一位点上等位基因的相互作用，为显性或不完全显性和隐性；
(2). 基因间互作：指不同位点非等位基因相互作用共同控制一个性状，如上位性或抑制等。
一、番茄的红果Y 对黄果y 为显性，二室M 对多室m 为显性。两对基因是独立遗传的。当一株红果二室的番茄与一株红果多室的番茄杂交后， F1群体内有3/8的植株为红果二室的，3/8是红果多室的，1/8是黄果二室的，1/8是黄果多室的。试问这两个亲本植株是怎样的基因型？
答：番茄果室遗传：二室M 对多室m 为显性，其后代比例为：
二室：多室＝（3/8+1/8）：（3/8+1/8）=1：1，因此其亲本基因型为：Mm ×mm 。
番茄果色遗传：红果Y 对黄果y 为显性，其后代比例为：
1!!()!r n p n n r q r --
因此其亲本基因型为：Yy×Yy。
因为两对基因是独立遗传的，所以这两个亲本植株基因型：YyMm×Yymm。
二、下表是不同小麦品种杂交后代产生的各种不同表现性的比例，试写出各个亲本基因型（设毛颖、抗锈为显性）。
答：根据其后代的分离比例，得到各个亲本的基因型：
（1）毛颖感锈×光颖感锈： Pprr×pprr
（2）毛颖抗锈×光颖感锈： PpRr×pprr
（3）毛颖抗锈×光颖抗锈： PpRr×ppRr
（4）光颖抗锈×光颖抗锈： ppRr×ppRr
三、设有3对独立遗传、彼此没有互作、并且表现完全显性的基因Aa、Bb、Cc，在杂合基因型个体AaBbCc（F1）自交所得的F2群体中，求具有5显性和1隐性基因的个体的频率，以及具有2显性性状和1隐性性状的个体的频率。
答：由于F2基因型比为：27：9：9：9：3：3：3：1
而27中A_B_C_中的基因型：AABBCC：AABBCc：AABbCc：AaBBCC：AaBBCc：AaBbCC：AaBbCc
（1）5个显性基因，1个隐性基因的频率为：
（2）2个显性性状，一个隐性性状的个体的频率：
四、假定某个二倍体物种含有4个复等位基因（如a1、a2、a3、a4），试决定在下列三种情况下可能有几种基因组合？⑴. 一条染色体；⑵. 一个个体；⑶. 一个群体。
答：a1、a2、a3、a4为4个复等位基因，故：
⑴.一条染色体上只能有a1或a2或a3或a4；
⑵.一个个体：正常的二倍体物种只含有其中的两个，故一个个体的基因组合是a1a1或a2a2或a3a3或a4a4或 a1a2或a1a3或a1a4或a2a3或a2a4或a3a4；
⑶.一个群体中则a1a1、a2a2、a3a3、a4a4、a1a2、a1a3、a1a4、a2a3、a2a4、a3a4等基因组合均可能存在。
第五章连锁遗传和性连锁
非等位基因完全连锁的情形很少，一般是不完全连锁。
交换值的计算
?大麦中，带壳（N）对裸粒（n）、散穗（L）对密穗（l）为显性。今以带壳、散穗与裸粒、密穗的纯种杂交，F1表现如何？让F1与双隐性纯合体测交，其后代为：带壳、散穗201株，裸粒、散穗18株，带壳、密穗 20株，裸粒、密穗203株。试问，这两对基因是否连锁？交换值是多少？要使F2出现纯合的裸粒散穗 20株，至少要种多少株？
答：F1表现为带壳散穗(NnLl)。F2不符合9：3：3：1的分离比例，亲本组合数目多，而重组类型数目少，所以这两对基因为不完全连锁。交换值% =（（18+20）/（201+18+20+203））×100%=8.6%
F1的两种重组配子Nl和nL各为8.6% / 2=4.3%，亲本型配子NL和nl各为（1-8.6%）/2=45.7%；
在F2群体中出现纯合类型nnLL基因型的比例为： 4.3%×4.3%=18.49/10000，
因此，根据方程18.49/10000=20/X计算出，X＝10817，故要使F2出现纯合的裸粒散穗20株，至少应种10817株。
? a和b是连锁基因，交换值为16%，位于另一染色体上的d和e也是连锁基因，交换值为8%。假定ABDE和abde都是纯合体，杂交后的F1又与双隐性亲本测交，其后代的基因型及其比例如何？
答：根据交换值，可推测F1产生的配子比例为（42％AB：8％aB：8％Ab：42％ab）×（46％DE：4％dE：4％De：46％de），故其测交后代基因型及其比例为：
AaBbDdEe19.32：aaBbDdEe3.68：AabbDdEe3.68：aabbDdEe19.32：
AaBbddDEe1.68：aaBbddEe0.32：AabbddEe0.32：aabbddEe1.68：
AaBbDdee1.68：aaBbDdee0.32：AabbDdee0.32：aabbDdee1.68：
AaBbddee19.32：aaBbddee3.68：Aabbddee3.68：aabbddee19.32。
交换与连锁强度的关系
交换值的幅度经常变化于0 ~ 50%之间：
当交换值→0%，连锁强度越大，两个连锁的非等位基因之间交换越少；
? 由于交换值具有相对稳定性，常以该数值表示两个基因在同一染色体上的相对距离（遗传距离）。例如：3.6%即可称为3.6个遗传单位。
? 遗传单位值愈大，两基因间距离愈远，愈易交换。
两点测验：通过三次亲本间两两杂交，杂种F1与双隐性亲本测交，分别测定两对基因间是否连锁，然后根据其交换值确定它们在同一染色体上的位置。
分别测出Aa-Bb 间重组率→确定是否连锁； 分别测出Bb-Cc 间重组率→确定是否连锁；
分别测出Aa-Cc 间重组率→确定是否连锁。
如果上述3次测验确认3对基因间连锁→根据交换值大小→确定这三对基因在染色体上的位置。
三点测验：通过一次杂交和一次用隐性亲本测交，同时测定三对基因在染色体上的位置，是基因定位最常用的方法。
特点：(1).纠正两点测验的缺点，使估算的交换值更为准确；
(2).通过一次试验可同时确定三对连锁基因的位置。
真菌的连锁与交换
在交换型子囊中，每发生一个交换后，一个子囊中就有半数孢子发生重组：
1100%2+=??交换型子囊数交换值交换型子囊数非交换型子囊数
?脉孢菌的白化型（al ）产生亮色子囊孢子，野生型产生灰色子囊孢子。将白化型与野生型杂交，结果产生：129个亲型子囊-孢子排列为4亮4灰，141个交换型子囊----孢子排列为2:2:2:2或2:4:2，问al 基因与着丝点之间的交换值是多少？
答：交换值=[141/（141+129）] ×100%×1/2=26.1%
P96图5-6
结论：某两对连锁基因发生交换的孢母细胞的百分数，恰恰是重组型配子（又称交换型配子）百分数的二倍。这是由孢母细胞减数分裂的规律所决定的。
P106 计算
?假设a 、b 、c 3个基因都位于同一染色体上，让其杂合体与纯隐性亲本测交，得到下列结果：
试求这3个基因排列的顺序、距离和符合系数。
答：根据上表结果，++c 和ab+基因型的数目最多，为亲本型；而+b+和a+c 基因型的数目最少，因此为双交换类型，比较二者便可确定这3个基因的顺序，a 基因位于中间。
则这三基因之间的交换值或基因间的距离为：
ab 间单交换值=（（3+5+106+98）/1098）×100%=19.3%
ac 间单交换值=（（3+5+74+66）/1098）×100%=13.5%
bc 间单交换值=13.5%+19.3%=32.8%
其双交换值=（3+5/1098）×100%=0.73%
符合系数=0.0073/（0.193×0.135）=0.28
这3个基因的排列顺序为：bac ； ba 间遗传距离为19.3%，ac 间遗传距离为13.5%，bc 间遗传距离为32.8%。
由性染色体决定雌雄性别的方式主要有：
① 雄杂合型： ? XY 型：果蝇、人（n=23）、牛、羊……
? X 0型：蝗虫、蟋蟀、……，仅1个X 、不成对；
② 雌杂合型： ? ZW 型：家蚕（n=28）、蝶类、鸟类（如鸡、鸭、鹅等）等；
? Z 0型：一些鳞翅目昆虫等。
③ 雌雄决定于倍数性：正常受精卵→2n 为雌；孤雌生殖→n 为雄。如蜜蜂、蚂蚁。
植物的性别不如动物明显：*种子植物虽有雌雄性别的不同，但多为雌雄同花、雌雄同株异花。
*有些植物属于雌雄异株，如银杏等。
*性连锁是连锁遗传的一种特殊表现形式。
专升本《医学遗传学》练习题(A) 班别：姓名：学号：成绩： 一．选择题 1. 最常见的染色体三体综合征是_______________________； A．18号三体 B. 13号三体 C. 9号三体 D. 21号三体 2. 200个初级母细胞最终形成的卵子数是___________; A. 800; B. 600; C. 400; D. 200; 3. 常染色体隐性遗传病家系中，患者双亲__________； A．都是携带者；B. 都是患者; C. 有一个患者; D. 没有患者; 4. 镰状贫血是由于血红蛋白β链第6位谷氨酸被____________所取代; A. 胱氨酸; B. 缬氨酸; C. 亮氨酸; D. 赖氨酸; 5. 下面__________疾病不属于多基因疾病; A. 高血压; B. 糖尿病; C. 先天性幽门狭窄; D. 毛细管扩张性共济失调; 6. 嵌合型克氏综合征的核型为_____________; A. 46, XY/47, XXY; B. 46, XX/47, XXX; C. 46, XY/47, XYY; D. 46, XX/47, XYY; 7. 如果一种多基因病,其男性发病率高于女性,则其后代复发风险是 A. 男性高于女性; B. 男女相同; C. 女性高于男性; D. 与双亲发病无关; 8. 一患者核型为难47,XXY, 在细胞分裂间期,其性染色质组成为:_______ A. 1个X染色质,1个Y染色质; B. 2个X染色质,1个Y染色质; C. 1个X染色质, 无Y染色质; D. 2个X染色质,1个Y染色质; 10. 一个个体核型为: 46,XY,-14,+t(14q21q), 该个体是___________; A. 正常人; B. 先天愚型患者; C. 平衡易位携带者 D. 以上都不对; 11. 下列疾病除______________外都是多基因病. A. 原发性高血压; B. 精神分裂症; C. 强直性脊柱炎; D. 血友病. 12. 一对夫妇已生出两个苯酮尿症(常染色体隐性遗传病)患儿,这对夫妇再生育 时,生出不患病婴儿的概率是:_______ A. 0; B. 25%; C. 100%; D. 75%;
绪论 (重点：遗传病定义及特征) 1.遗传病：一般把遗传因素作为唯一或主要病因的疾病成为遗传病 2.医学遗传学：用人类遗传学的理论和方法来研究遗传病从亲代传递至子代的特点，规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系的一门综合学科。 3.简要说明遗传病的特征？ 答:①遗传病的传播方式:一般是以垂直方式出现的，不延伸至无亲缘个体②遗传病的数量分布:亲祖代和子孙代是以一定数量比例出现的，社会上总体数量少，分布不均③遗传病的先天性：但并非所有的遗传病都是先天的④遗传病的家族性：发生具有家族聚集性，发病年龄通常一代比一代早，病情加重⑤遗传病的传染性：一般无传染性，但人类阮粒蛋白是一种遗传又具有传染性的疾病。 第一章人类基因和基因组 (重点：断裂基因及其英文) 1.割裂基因（（split gene）是真核生物的结构基因，由编码序列和非编码序列组成，二者相间排列。 第二章基因突变 重点（基因突变，DNA的修复系统有哪些） 1.基因突变：发生在分子水平上DNA碱基对组成与序列的变化。 2. DNA的修复系统有哪些？ （1）紫外线照射引起的DNA损伤与修复 ①光复活修复，在可见光的作用下，光复活酶被激活，能够特异性的识别、结合嘧啶二聚体，形成酶-DNA复合体，利用可见光的能量，嘧啶二聚体解聚，修复完成，酶也从DNA上解离，释放。 ②切除修复，也称暗修复，无需光能。发生在DNA复制之前。 ③重组修复，发生在DNA复制过程之中和复制完成之后的一种不完全的修复形式。（2）电离辐射引起的DNA损伤和修复 ①超快修复②快修复③慢修复 第四章单基因病的遗传 重点：判断遗传方式，并且加上特点；不规则显性遗传；遗传印记 1.遗传方式的特点 （1）常染色体显性遗传特点：①男女患病机会均等②患者双亲必有一个是患者③患者的子代有1/2的发病可能。④连续传递 （2）常染色体隐形遗传特点：①男女患病机会均等患者双亲往往表型正常，但都是致病基因的携带者。②患者的同胞有1/4的发病风险，患者表型正常的同胞中有2/3是携带者，患者的子女一般不发病，但肯定都是携带者。③没有连续传递的现象 （3）伴X显性遗传的特点：①人群中女性患者数目多于男性患者②患者双亲中一方患病。③交叉遗传，男传女，不传男。女性杂合子患者的子女中各有50%的可能性发病。 ④有连续传递的现象。
一、基因突变的概念 1．基因突变（gene mutation）：染色体上某一基因位点内部发生了化学性质(结构)的变化，与原来基因形成对性关系。 二、基因突变的分子机制 基因突变的分子机制（本质）是DNA分子结构的改变，分子结构的改变可以分为以下几类：替换（substitution）/点突变（point mutation）指DNA上单一碱基的变异。嘌呤替代嘌呤（A与G之间的相互替代）、嘧啶替代嘧啶（C与T之间的替代）称为转换（transition）；嘌呤变嘧啶或嘧啶变嘌呤则称为颠换（transvertion）。 倒位（transposition）指DNA链重组使其中一段核苷酸链方向倒置。 缺失（deletion）指DNA链上一个或一段核苷酸的消失。 插入（insertion）指一个或一段（例如：转座子）核苷酸插入到DNA链中。 发生替换、倒位、缺失和插入的结果可能造成 错义突变（missense mutation）:是指DNA分子中碱基改变后引起密码子变化，导致所编码的氨基酸发生替代，从而影响蛋白质功能，以至影响到突变体的表型。 无义突变（nonsense mutation）:是指由于DNA的碱基改变导致编码氨基酸的密码子突变成终止密码子。这种突变引起mRNA 翻译提前终止，产生一条短的不完整的多肽链。无义突变通常对所编码的蛋白活性有严重影响，产生突变的表型。 移码突变（frame-shift mutaion）在为蛋白质编码的序列中如缺失及插入的核苷酸数不是3的整倍数，则发生读框移动（reading frame shift），使其后所译读的氨基酸序列全部混乱，产生突变的表型。 同义突变(沉默突变silent mutation）:是指DNA分子中的碱基改变后，突变的密码子仍然编码原来的氨基酸，并没有引起多肽链中氨基酸的变化。 三、基因突变的分类 1、根据突变所引起的表型改变分为：形态突变型；生化突变型；致死突变型；条件致死突变型。 2、根据基因结构的改变方式分为：分子结构改变（碱基替换；倒位）、移码突变(插入与缺失)。 3、根据突变所引起的遗传信息意义的改变分为：错意突变、无义突变、移码突变和同义突变 4、根据突变发生的方式： 自发突变（spontaneous mutation）是指在自然状态下未经诱变剂处理而出现的突变。 自发突变可能是由于DNA复制错误、碱基的异构互变效应、自发的化学变化（碱基的脱嘌呤和脱氨基）和转座因子等多种原因引起的。 人工诱发基因突变：包括物理诱变和化学诱变 缺少碱基会引起碱基的转替换（转换和颠换） 四、基因突变的诱发 1、物理因素诱变 1）分类 物理因素诱变包括电离辐射诱变和飞电离辐射诱变。 电离辐射: 包括α射线、β射线和中子的粒子辐射，还包括X射线和γ射线的电磁波辐射。非电离辐射：紫外线。
西南医科大学成教《医学遗传学》作业姓名年级专业层次 学号成绩： 第一章绪论 一、名词解释 1.遗传病 二、简答题 1.简述遗传性疾病的特征和类型。 第二章遗传的分子基础 一、名词解释 1.多基因家族 2.假基因 二、简答题 1.基因突变的特征是什么？简述其分类及特点。 第三章遗传的细胞基础
一、名词解释 1.Lyon假说 一、简答题 1.简述人类的正常核型（Denver体制）的主要特点。 2.命名以下带型：1q21；Xp22；10p12.1；10p12.11 第四章染色体畸变与染色体病 一、名词解释 1. 相互易位和罗伯逊易位 2.嵌合体 二、简答题 1.简述染色体畸变的主要类型及发生机理。 2.Down综合征的核型有哪些？主要的产生原因是什么？
第五章单基因遗传病 一、名词解释 1.不完全显性和不规则显性 2.交叉遗传 3.遗传异质性 4.基因组印记迹 5.遗传早现 二、简答题 1.请简述AD、AR、XD及XR遗传病的系谱特征。 第六章多基因遗传病 一、名词解释 1.易患性和阈值
2.遗传率 二、简答题 1.多基因假说的主要内容是什么？ 2.估计多基因遗传病发病风险时，应综合考虑哪几方面的情况？ 第七章线粒体遗传病 一、名词解释 1.mtDNA的半自主性 2.母系遗传 二、简答题 1.线粒体基因组的遗传特征有哪些？ 第八章遗传病诊断
一、名词解释 1.基因诊断 二、简答题 1.基因诊断的主要方法有哪些？其与传统的疾病诊断方法相比，具有哪些优势？ 第九章遗传病治疗 一、名词解释 1.基因治疗 二、简答题 1.简述基因治疗的主要策略和途径。 2.简述基因治疗的主要步骤。 第十章遗传病预防 一、名词解释
朱军遗传学（第三版）习题答案第一章绪论 1．答：遗传学：是研究生物遗传和变异的科学，是生物学中一门十分重要的理论科学，直接探索生命起源和进化的机理。同时它又是一门紧密联系生产实际的基础科学，是指导植物、动物和微生物育种工作的理论基础；并与医学和人民保健等方面有着密切的关系。 遗传：是指亲代与子代相似的现象。如种瓜得瓜、种豆得豆。 变异：是指亲代与子代之间、子代个体之间存在着不同程度差异的现象。如高秆植物品种可能产生矮杆植株：一卵双生的兄弟也不可能完全一模一样。 2．答：遗传学研究的对象主要是微生物、植物、动物和人类等，是研究它们的遗传和变异。 遗传学研究的任务是阐明生物遗传变异的现象及表现的规律；深入探索遗传和变异的原因及物质基础，揭示其内在规律；从而进一步指导动物、植物和微生物的育种实践，提高医学水平，保障人民身体健康。 3．答：生物的遗传是相对的、保守的，而变异是绝对的、发展的。没有遗传，不可能保持性状和物种的相对稳定性；没有变异就不会产生新的性状，也不可能有物种的进化和新品种的选育。遗传和变异这对矛盾不断地运动，经过自然选择，才形成形形色色的物种。同时经过人工选择，才育成适合人类需要的不同品种。因此，遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素。 4．答：因为任何生物都必须从环境中摄取营养，通过新陈代谢进行生长、发育和繁殖，从而表现出性状的遗传和变异。生物与环境的统一，是生物科学中公认的基本原则。所以，研究生物的遗传和变异，必须密切联系其所处的环境。 5．答：孟德尔在前人植物杂交试验的基础上，于1856~1864年从事豌豆杂交试验，通过细致的后代记载和统计分析，在1866年发表了"植物杂交试验"论文。文中首次提出分离和独立分配两个遗传基本规律，认为性状传递是受细胞里的遗传因子控制的，这一重要理论直到1900年狄·弗里斯、柴马克、柯伦斯三人同时发现后才受到重视。因此，1900年孟德尔遗传规律的重新发现，被公认为是遗传学建立和开始发展的一年。1906年是贝特生首先提出了遗传学作为一个学科的名称。 6．答：遗传学100余年的发展历史，已从孟德尔、摩尔根时代的细胞学水平，深入发展到现代的分子水平。其迅速发展的原因是因为遗传学与许多学科相互结合和渗透，促进了一些边缘科学的形成；另外也由于遗传学广泛应用了近代化学、物理学、数学的新成就、新技术和新仪器设备，因而能由表及里、由简单到复杂、由宏观到微观，逐步深入地研究遗传物质的结构和功能。因此，遗传学是上一世纪生物科学领域中发展最快的学科之一，遗传学不仅逐步从个体向细胞、细胞核、染色体和基因层次发展，而且横向地向生物学各个分支学科渗透，形成了许多分支学科和交叉学科，正在为人类的未来展示出无限美好的前景。 7.答：在生物科学、生产实践上，为了提高工作的预见性，有效地控制有机体的遗传和变异，加速育种进程，开展动植物品种选育和良种繁育工作，都需在遗传学的理论指导下进行。例如我国首先育成的水稻矮杆优良品种在生产上大面积推广，获得了显著的增产。又例如，国外在墨西哥育成矮杆、高产、抗病的小麦品种；在菲律宾育成的抗倒伏、高产，抗病的水稻品种的推广，使一些国家的粮食产量有所增加，引起了农业生产发展显著的变化。医学水平的提高也与遗传学的发展有着密切关系。 目前生命科学发展迅猛，人类和水稻等基因图谱相继问世，随着新技术、新方法的不断出现，遗传学的研究范畴更是大幅度拓宽，研究内容不断地深化。国际上将在生物信息学、功能基因组和功能蛋白质组等研究领域继续展开激烈竞争，遗传学作为生物科学的一门基础学科越来越显示出其重要性。 第二章遗传的细胞学基础 1．答：原核细胞：一般较小，约为1~10mm。细胞壁是由蛋白聚糖（原核生物所特有的化学物质）构成，起保护作用。细胞壁内为细胞膜。内为DNA、RNA、蛋白质及其它小分子物质构成的细胞质。细胞器只有核糖体，而且没有分隔，是个有机体的整体；也没有任何内部支持结构，主要靠其坚韧的外壁，来维持其形状。其DNA存在的区域称拟核，但其外面并无外膜包裹。各种细菌、蓝藻等低等生物由原核细胞构成，统称为原核生物。 真核细胞：比原核细胞大，其结构和功能也比原核细胞复杂。真核细胞含有核物质和核结构，细胞核是遗传物质集聚的主要场所，对控制细胞发育和性状遗传起主导作用。另外真核细胞还含有线粒体、叶绿体、内质网等各种膜包被的细胞器。真核细胞都由细胞膜与外界隔离，细胞内有起支持作用的细胞骨架。 染色体：含有许多基因的自主复制核酸分子。细菌的全部基因包容在一个双股环形DNA构成的染色体内。真核生物染色体是与组蛋白结合在一起的线状DNA双价体；整个基因组分散为一定数目的染色体，每个染色体都有特定的形态结构，染色体的数目是物种的一个特征。
1.遗传病特指__C______。 A.先天性疾病 B.家族性疾病 C.遗传物质改变引起的疾病 D.不可医治的疾病 E.既是先天的,也是家族性的疾病 2、___B_____于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。 A. Jacob和Momod B. Watson和Crick C. Khorana和Holley D. Avery和McLeod E. Arber和Smith 3.环境因素诱导发病的单基因病为___B_____。 A.Huntington舞蹈病 B.蚕豆病 C.白化病 D.血友病A E.镰状细胞贫血 4.传染病发病__D______。 仅受遗传因素控制 主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节 以遗传因素影响为主和环境因素为辅 以环境因素影响为主和遗传因素为辅 仅受环境因素影响 5．种类最多的遗传病是___A_____。 A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.体细胞遗传病 6．发病率最高的遗传病是__B______。 A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.体细胞遗传病 7.最早被研究的人类遗传病是___A_____。 A.尿黑酸尿症 B.白化病 C.慢性粒细胞白血病 D.镰状细胞贫血症 8．有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为__D______。 A. 该遗传病是体细胞遗传病 B. 该遗传病是线粒体病 C. 该遗传病是性连锁遗传病 D. 该遗传病的患者活不到生育年龄或不育 9、下列___D_____碱基不存在于DNA中。 A. 胸腺嘧啶 B. 胞嘧啶 C. 鸟嘌呤 D. 尿嘧啶 E. 腺嘌呤 10.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C______。 A.RNA→DNA→蛋白质 B.hnRNA→mRNA→蛋白质 C.DNA→mRNA→蛋白质 D.DNA→tRNA→蛋白质 E.DNA→rRNA→蛋白质 11、人类基因组中存在着重复单位为2~6bp的重复序列，称为：__C______。 A. tRNA B. rRNA C. 微卫星DNA D. 线粒体DNA E. 核DNA 12．基因突变对蛋白质所产生的影响不包括__E______。 A.影响活性蛋白质的生物合成 B. 影响蛋白质的一级结构 C.改变蛋白质的空间结构 D. 改变蛋白质的活性中心 E．影响蛋白质分子中肽键的形成 13．脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为___C_____。 A.A-U，G-C B.A-G，T-C C.A-T，C-G D.A-U，T-C E.A-C，G-U 14．由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为___B_____。 A.错义突变 B.无义突变 C. 终止密码突变 D. 移码突变 E.同义突变15．DNA复制过程中，5’→3’亲链作模板时，子链的合成方式为___B_____。
现代遗传学（Modern Genetics） 第一章绪论 1、遗传学：是研究生物的遗传与变异规律的科学。是研究基因和基因组结构和功能的科学。 2、遗传(heredity)：生物性状或信息世代传递中的亲子间的相似现象。 3、变异(variation)：生物性状在世代传递过程中出现的差异现象。 4、遗传与变异的关系。遗传与变异是一对矛盾。遗传维持了生命的延续，没有遗传就没有生命的存在，没有遗传就没有相对稳定的物种；变异使得生物物种推陈出新，层出不穷。没有变异，就没有物种的形成，没有变异，就没有物种的进化，遗传与变异相辅相成，共同作用，使得生物生生不息，造就了形形色色的生物界；遗传与变异是生物生存与进化的基本因素。遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素；遗传和变异的表现与环境不可分割。 5、基因：是指携带有遗传信息的DNA序列，是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。 6、基因学说主要内容 ①．种质(基因)是连续的遗传物质； ②．基因是染色体上的遗传单位，有很高稳定性，能自我复制和发生变异； ③．在个体发育中，基因在一定条件下，控制着一定的代谢过程表现相应的遗传特性和特征； ④．生物进化主要是基因及其突变等。 7、基因概念的发展。 ? 1866，年Mendel在他的豌豆杂交实验论文中首次提出遗传性状是由遗传因子控制的假说； ? 1909年，丹麦学者Johannson第一次提出“基因（gene）”这一术语，泛指那些控制任何性状，又依孟德尔规律的遗传因子； ? 1911，Morgan通过对果蝇的研究，证明基因在染色体上呈直线排列，至此经典遗传学把基因看作是不可分割的结构单位和功能单位，是决定遗传性状的功能单位和突变、重组“三位一体”的最小单位； ? 1941年美国生物学家比德尔和塔特姆证明酶有控制基因的作用，认为一个基因的功能相当于一个特定的蛋白质（酶），基因和酶的特性是同一序列的，每一基因突变都影响着酶的活性，于是在1946年提出了“一个基因一个酶”的假说，奠定了基因和酶之间控制关系的概念，开创了现代生物化学遗传学。 ? 1944年，O.T.Avery通过肺炎球菌的转化试验，证明基因的化学成分为DNA,基因是DNA分子上的功能单位； ? 1955年，S.Benzer根据侵染大肠杆菌的T4噬菌体基因结构的分析，证明了基因的可分性，提出了突变子、重组子和顺反子的概念，认为顺反子是遗传的功能单位，相当于传统意义上的基因，它包括许许多多突变子或交换子。突变子或交换子经后来证明就是一个核苷酸对。否定了决定遗传性状的功能单位和突变、重组“三位一体”的最小单位。一个顺反子就是一个基因，是指携带有遗传信息的DNA序列，是控制性状的基本遗传单位，这个基因或者编码蛋白质，或者编码RNA分子（tRNA、rRNA）。 第二章经典遗传学的诞生 ●种质(germplasm):指性细胞和产生性细胞的细胞，永世长存，世代相继，独立与体质；获得性不能遗传 ●体质(somatoplasm)：构成除种质以外的身体所有其余部分的细胞，来自种质； ●遗传模式植物——豌豆：闭花授粉的植物，遗传相对性状十分稳定、有个别性形态特征、花形比较大。 孟德尔在前人实践的基础上，通过： (1)遗传纯：以严格自花授粉植物豌豆为材料； (2)稳定性状：选择简单而区分明显的7对性状进行杂交试验； (3)相对性状：采用各对性状上相对不同的品种为亲本； (4)杂交：进行系统的遗传杂交试验； (5)统计分析：系统记载各世代中各性状个体数，并应用统计方法处理数据，进而获得各种结果，否定了长期流行的混合遗传观念。 ●性状(trait):生物体所表现的形态特征和生理特性，并能从亲代遗传给子代。 ●单位性状(unit trait):个体表现的性状总体区分为各个单位之后的性状。 ●相对性状(contrasting trait):指同一单位性状的相对差异。 ●显性性状：F1表现出来的性状（与亲本之一相同） ●隐性性状：F1未表现出来的性状（与另一亲本相同） ●完全显性：F1表现与亲本之一完全相同。
遗传学答案(朱军教材) 遗传学 习题与参考答案 第二章遗传的细胞学基础（练习） 一、解释下列名词:染色体染色单体着丝点细胞周期同源染色体异源染色体无丝分裂有丝分裂单倍体联会胚乳直感果实直感 二、植物的10个花粉母细胞可以形成：多少花粉粒?多少精核?多少管核?又10个卵母细胞可以形成：多少胚囊?多少卵细胞?多少极核?多少助细胞?多少反足细胞? 三、玉米体细胞里有10对染色体，写出下列各组织的细胞中染色体数目。 四、假定一个杂种细胞里含有3对染色体，其中A、B、C来自父本、A’、B’、C’来自母本。通过减数分裂能形成几种配子？写出各种配子的染色体组成。 五、有丝分裂和减数分裂在遗传学上各有什么意义？ 六、有丝分裂和减数分裂有什么不同?用图解表示并加以说明。 第二章遗传的细胞学基础（参考答案） 一、解释下列名词: 染色体：细胞分裂时出现的，易被碱性染料染色的丝状或棒状小体，由核酸和蛋白质组成，是生物遗传物质的主要载体，各种生物的染色体有一定数目、形态和大小。 染色单体：染色体通过复制形成，由同一着丝粒连接在一起的两条遗传内容完全一样的子染色体。 着丝点：即着丝粒。染色体的特定部位，细胞分裂时出现的纺锤丝所附着的位置，此部位不染色。 细胞周期：一次细胞分裂结束后到下一次细胞分裂结束所经历的过程称为细胞周期(cell cycle)。 同源染色体：体细胞中形态结构相同、遗传功能相似的一对染色体称为同源染色体(homologous chromosome)。两条同源染色体分别来自生物双亲，在减数分裂时，两两配对的染色体，形状、大小和结构都相同。 异源染色体：形态结构上有所不同的染色体间互称为非同源染色体，在减数分裂时，一般不能两两配对，形状、大小和结构都不相同。 无丝分裂：又称直接分裂，是一种无纺锤丝参与的细胞分裂方式。 有丝分裂：又称体细胞分裂。整个细胞分裂包含两个紧密相连的过程，先是细胞核分裂，后是细胞质分裂，核分裂过程分为四个时期；前期、中期、后期、末期。最后形成的两个子细胞在染色体数目和性质上与母细胞相同。 单倍体：指具有配子染色体数(n)的个体。 联会：减数分裂中同源染色体的配对。 联会复合体——减数分裂偶线期和粗线期在配对的两个同源染色体之间形成的结构，包括两个侧体和一个中体。 胚乳直感：又称花粉直感。在3n胚乳的性状上由于精核的影响而直接表现父本的某些性状。果实直感：种皮或果皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现父本的某些性状 二、可以形成：40个花粉粒，80个精核，40个管核；10个卵母细胞可以形成：10个胚囊，10个卵细胞，20个极核，20个助细胞，30个反足细胞。 三、(1)叶(2)根(3)胚乳(4)胚囊母细胞(5)胚 (6)卵细胞(7)反足细胞(8)花药壁(9)花粉管核 (1)叶：20条；(2)根：20条；(3)胚乳：30条；(4)胚囊母细胞：20条；(5)胚：20条；
习题七 医学遗传学基础复习题 一、名词解释 1 遗传学 2 医学遗传学 3 遗传和变异 4 单基因病 5 多基因病 6 染色体病 7 基因 8 结构基因 9 调控基因10 断裂基因11 基因组12 基因家族 13 基因簇14 假基因15 基因表达16 转录 17 翻译18 基因突变19 点突变20 同义突变 21 错义突变22 无义突变23 移码突变24 等位基因 25 分离定律26 复等位基因27 自由组合定律28 连锁与互换定律 29 单基因遗传30 系谱31 携带者32 完全显性 33 不完全显性34 不规则显性35 共显性36 延迟显性 37 表现度38 外显率39 交叉遗传40 遗传异质性 41 多基因遗传42 数量性状43 微效基因44 易患性 45 遗传率46 早发现象47 从性遗传48 限性遗传 49 阈值50 染色体组51 染色体核型52 显带技术 53 丹佛体制54 染色体带型55 高分辨带56 染色体畸变 57 整倍体58 非整倍体59 假二倍体60 易位 61 倒位62 插入63 重复64 等臂染色体 65 双着丝粒染色体66 嵌合体67 三体型68 单体型 69 多体型70 TDF基因71 SRY基因72 AZF基因 73 Lyon假说74 真两性畸形75 假两性畸形76 分子病 77 遗传性酶病78 基因定位79 遗传图谱80 物理图谱 二、填空题 1 生物的正常性状和绝大多数的异常性状(疾病)都是因素和因素相互作用的结果。 2 在人类不同疾病的病因中，根据遗传因素和环境因素所起作用的大小，可将人类疾病分为等三种情况。 3 生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变所引起的疾病，称为。具有传递的特征。 4 染色体数目、结构畸变所引起的疾病称为。 5 基因病是由于突变而引起的疾病。其可分为病和病两类。 6 主要受一对等位基因所控制的疾病，即一对染色体上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病称为。 7 多对基因和环境因素共同作用所引起的疾病称为。 8 DNA具有、和等遗传物质的基本特性。 9 DNA的组成单位是后者由、和组成。 10 DNA和RNA的共有碱基是、和。 11 双链DNA中，碱基对A和T之间形成的氢键数目是、G和C之间的氢键数目是。 12 基因的化学本质是。 13 人类基因根据其功能不同可分成和。 14 人类基因组包括基因组和基因组，人类DNA中的重复序列、基因家族主要存在于基因组。
遗传学 一、名词解释 基因型：是指一个个体染色体上基因的集合，即它所包含的每一对基因。 表现型：也简称表型，是指一个个体所含有的各种基因所制造的产物如蛋白质、酶等，以及个体的各种表现特征，甚至包括它的行为等。 染色质：是一种纤维状结构，叫做染色质丝，它是由最基本的单位——核小体(nucleosome)成串排列而成的。 染色体：是细胞在有丝分裂时遗传物质存在的特定形式，是间期细胞染色质结构紧密包装的结果。 有丝分裂：又称间接分裂，通过纺锤体的形成、运动以及染色体的形成，将S期已经复制好的DNA平均分配到两个子细胞中，以保证遗传的稳定性和连续性的分裂方式。由于这一分裂方式的主要特征是出现纺锤丝，特称为有丝分裂。 减数分裂：有性繁殖生物为形成单倍体配子以完成生殖过程而进行的一种特殊的有丝分裂方式，包括两次细胞分裂而只有一次染色体复制，最终子细胞染色体数目减半。 同源染色体：是在二倍体生物细胞中，形态、结构基本相同的染色体，并在减数第一次分裂的四分体时期中彼此联会，最后分开到不同的生殖细胞（即精子、卵细胞）的一对染色体，在这一对染色体中一个来自母方，另一个来自父方。 遗传密码：指mRNA链上每三个核甘酸翻译成蛋白质多肽链上的一个氨基酸，这三个核甘酸就称为密码子或三联子密码(triplet coden) 。 中心法则：是指遗传信息从DNA传递给RNA，再从RNA传递给蛋白质，即完成遗传信息的转录和翻译的过程。也可以从DNA传递给DNA，即完成DNA的复制过程。在某些病毒中的RNA 自我复制（如烟草花叶病毒等）和在某些病毒中能以RNA为模板逆转录成DNA的过程。 假基因：是基因组中因突变而失活的基因，无蛋白质产物。一般是启动子出现问题。 超基因：是指作用于一种性状或作用于一系列相关性状的几个紧密连锁的基因。 内含子(Intron) ：真核细胞基因DNA中的间插序列，这些序列被转录成RNA，但随即被剪除而不翻译。
遗传学（第三版）》 朱军主编 课后习题与答案 目录 第一章绪论 (1) 第二章遗传的细胞学基础 (2) 第三章遗传物质的分子基础 (6) 第四章孟德尔遗传 (9) 第五章连锁遗传和性连锁 (12) 第六章染色体变异 (15) 第七章细菌和病毒的遗传 (21) 第八章基因表达与调控 (28) 第九章基因工程和基因组学 (32) 第十章基因突变 (34) 第十一章细胞质遗传 (36) 第十二章遗传与发育 (39) 第十三章数量性状的遗传 (40) 第十四章群体遗传与进化 (44) 第一章绪论 1. 解释下列名词：遗传学、遗传、变异。 答：遗传学：是研究生物遗传和变异的科学，是生物学中一门十分重要的理论科学，直接探索生命起源和进化的机理。同时它又是一门紧密联系生产实际的基础科学，是指导植物、动物和微生物育种工作的理论基础；并与医学和人民保健等方面有着密切的关系。 遗传：是指亲代与子代相似的现象。如种瓜得瓜、种豆得豆。 变异：是指亲代与子代之间、子代个体之间存在着不同程度差异的现象。如高秆植物品种可能产生矮杆植株：一卵双生的兄弟也不可能完全一模一样。 2. 简述遗传学研究的对象和研究的任务。答：遗传学研究的对象主要是微生物、植物、动物和人类等，是研究它们的遗传和变异。遗传学研究的任务是阐明生物遗传变异的现象及表现的规律；深入探索遗传和变异的原因及物质基础，揭示其内在规律；从而进一步指导动物、植物和微生物的育种实践，提高医学水平，保障人民身体健康。 3. 为什么说遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素？答：生物的遗传是相对的、保守的，而变异是绝对的、发展的。没有遗传，不可能保持性状和物种的相对稳定性；没有变异就不会产生新的性状，也不可能有物种的进化和新品种的选育。遗传和变异这对矛盾不断地运动，经过自然选择，才形成形形色色的物种。同时经过人工选择，才育成适合人类需要的不同品种。因此，遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素。 4. 为什么研究生物的遗传和变异必须联系环境？答：因为任何生物都必须从环境中摄取营养，通过新 陈代谢进行生长、发育和繁殖，从而表
滨州医学院 《医学遗传学》试题（A卷） （考试时间：120分钟，满分：80分） 选择题（每题 1 分共20 分） 请将答案填到后面对应的表格中，未填入者不得分 1、下列哪些疾病不属于染色体不稳定综合征：（ D ） A Bloom综合征 B Fanconi贫血症 C 着色性干皮病 D 先天性巨结肠病 2、下列哪个基因属于肿瘤抑制基因，并在人类恶性肿瘤中存在的变异占据第一位。（ A ） A P53基因 B Rb基因 C WT1基因 D MTS1基因 3、下列核型是先天愚型患者核型的是( C )。 A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 4、下列核型是猫叫综合征患者核型的是( D )。 A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 5、下列属于Klinefelter综合征患者核型的是( D )。 A 47，XYY B 47，XXX C 45，X D 47，XXY 6、一个947人的群体，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，则 A 。 A．M血型者占36.7% B．M基因的频率为0.66 C．N基因的频率为0.63 D．MN血型者占55.4% 7、（ B ）不是影响遗传平衡的因素。 A．群体的大小 B．群体中个体的寿命 C．群体中个体的大规模迁移 D．群体中选择性交配 8、在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa为20%，那么该群体中 D 。A．A基因的频率为0.3 B．a基因的频率为0.7 C．是一个遗传平衡群体 D．是一遗传不平衡群体 9、对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率为q, A 。 A．女性发病率为q2 B．女性发病率是p2 C．男性患者是女性患者的两倍 D．女性患者是男性患者的两倍 10、下面哪种疾病属于线粒体遗传病（ A ）。 A、KSS B、Friedreich C、Fanconi贫血症 D、Bloom综合症 11、线粒体DNA无内含子，唯一的非编码区是约1000bp的（ C ）。 A 复制起始点 B 转录起始点 C D-环 D 蓬松区 12、每个二倍体细胞内α基因和β基因数量之比是( B ) 。 A 1：1 B 2：1 C 3：1 D 4： 13、α地中海贫血主要的发生机制是(A ) A 基因缺失 B 点突变 C 融合基因 D 单个碱基的置换 14、血友病A是由于血浆中缺乏( C )所致。 A 葡萄糖-6-磷酸酶 B 凝血因子IX C 凝血因子Ⅷ D 凝血因子XI
医学遗传学 题型：1.词解释20分5个 2.单选10分10个 3.简答50分5个 4.谱系分析12分 5.开放题8分 考试时间：12月18日 一、名词解释 1.基因突变：是指基因组DNA分子某些碱基顺序发生改变。 2.点突变：基因突变中最小的变化是DNA链中的一个或一对碱基的改变称为点突变。 3.亲缘系数：又称血缘系数，指将群体中个体之间基因组成的相似程度用数值来表示。意义即拥有共同祖先的两个人，在某一位点上具有同一基因的概率。 4.同源染色体：是在二倍体生物细胞中，形态、结构基本相同的染色体，在这一对染色体中一个来自母方，另一个来自父方。 5.遗传印记：来自父母双方的同源染色体或等位基因存在功能上的差异，由不同性别的亲代传给子代的同一染色体或基因，可以引起不同的表型，我们把这种现象称为遗传印记。 6.遗传异质性：一种遗传病在不同家庭中，由不同的遗传改变所引起，称为遗传异质性。可分为基因异质性和等位基因异质性。基因异质性指同一疾病是由不同基因座上的突变所引起。等位基因异质性是指同一疾病由同一基因座上不同的突变等位基因所致。 7.整倍体：染色体数目整组地增加，即形成整倍体。例如，由三个或四个染色体组组成的三倍体.四倍体。三倍体以上的细胞称多倍体。 8.基因型频率：指某一等位基因占该基因座上全部等位基因的比率。 9.非整倍体：如果体细胞中的染色体不是整倍体，而是比二倍体少一条（2n-1)或多一条（2n+1)甚至多几条.少几条染色体，这样的细胞或个体即称非整倍体。 10.嵌合体：有丝分裂中，某一条染色体的姐妹染色单体不分离，导致产生由两种或两种以上的细胞组成的个体，称为嵌合体 11.分子病：如果DNA分子的碱基顺序发生改变，由它编码的蛋白质就发生相应的变化，由此可能引起一系列病理变化，导致疾病。这种疾病是蛋白质分子的结构和数量的异常所引起，所以称分子病。 12.代谢病：编码酶蛋白的基因发生突变导致合成的酶蛋白结构异常，或者由于基因调通系统突变导致酶蛋白合成数量减少，均可导致遗传性酶缺失，引起代谢紊乱。所以酶蛋白病也可称为先天性代谢缺陷或遗传性代谢病。 13.癌基因：是指能引起细胞恶性转化的基因，它首先发现于病毒的基因组，继之又发现于动物和人的细胞基因组中。 14.抑制癌基因：又称抗癌基因，是人类正常细胞中所具有的一类基因，对细胞的增殖分化有调节作用。 15.Hardy-Weinberg平衡：在一定条件性下，即①在一个很大的群体中；②进行随机婚配而非选择性婚配；③没有自然选择；4.没有突变发生；5没有大规模的迁徙等条件下，群体中的基因频率和基因型频率在一代代繁殖传代中，保持不变，这就是遗传平衡定律，又称~~ 16.Ph染色体：在慢性粒细胞白血病患者de骨髓和外周血淋巴细胞中，有一个很小的近端着丝粒染色体，小于G组染色体，称为~~ 二．问答 1.简述染色体数目畸变中三倍体产生的机理。 答：①双雄受精，即受精时有两个精子入卵受精，可形成69，XXX;69,XYY;69,XXY三种类型的受精;②双雌受精，即卵子发生的第二次减数分裂时，次级卵母细胞由于某种原因，其第二极体的那一个染色体组未排出卵外，而仍留在卵内，这样的卵与一个正常精子受精后，
《遗传学（第三版）》 朱军主编 课后习题与答案 目录 第一章绪论 (1) 第二章遗传的细胞学基础 (2) 第三章遗传物质的分子基础 (6) 第四章孟德尔遗传 (8) 第五章连锁遗传和性连锁 (12) 第六章染色体变异 (15) 第七章细菌和病毒的遗传 (20) 第八章基因表达与调控 (26) 第九章基因工程和基因组学 (30) 第十章基因突变 (33) 第十一章细胞质遗传 (35) 第十二章遗传与发育 (37) 第十三章数量性状的遗传 (38) 第十四章群体遗传与进化 (42) 第一章绪论 1.解释下列名词：遗传学、遗传、变异。 答：遗传学：是研究生物遗传和变异的科学，是生物学中一门十分重要的理论科学，直接探索生命起源和进化的机理。同时它又是一门紧密联系生产实际的基础科学，是指导植物、动物和微生物育种工作的理论基础；并与医学和人民保健等方面有着密切的关系。 遗传：是指亲代与子代相似的现象。如种瓜得瓜、种豆得豆。 变异：是指亲代与子代之间、子代个体之间存在着不同程度差异的现象。如高秆植物品种可能产生矮杆植株：一卵双生的兄弟也不可能完全一模一样。 2.简述遗传学研究的对象和研究的任务。 答：遗传学研究的对象主要是微生物、植物、动物和人类等，是研究它们的遗传和变异。 遗传学研究的任务是阐明生物遗传变异的现象及表现的规律；深入探索遗传和变异的原因及物质基础，揭示其内在规律；从而进一步指导动物、植物和微生物的育种实践，提高医学水平，保障人民身体健康。 3.为什么说遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素？ 答：生物的遗传是相对的、保守的，而变异是绝对的、发展的。没有遗传，不可能保持性状和物种的相对稳定性；没有变异就不会产生新的性状，也不可能有物种的进化和新品种的选育。遗传和变异这对矛盾不断地运动，经过自然选择，才形成形形色色的物种。同时经过人工选择，才育成适合人类需要的不同品种。因此，遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素。 4. 为什么研究生物的遗传和变异必须联系环境？ 答：因为任何生物都必须从环境中摄取营养，通过新陈代谢进行生长、发育和繁殖，从而表现出性状的遗传和变异。生物与环境的统一，是生物科学中公认的基本原则。所以，研究生物的遗传和变异，必须密切联系其所处的环境。
第一章绪论 遗传学(Genetics)是研究生物遗传和变异的科学，是生命科学最重要的分支之一遗传与变异是生物界最普通、最基本的两个特征。 遗传(heredity)：指生物亲代与子代相似的现象，即生物在世代传递过程中可以保持物种和生物个体各种特性不变； 变异(variation)：指生物在亲代与子代之间，以及在子代与子代之间表现出一定差异的现象。 遗传代表的是性状的稳定性，是相对的；变异代表的是性状的不稳定性，是绝对的。遗传和变异是生物进化和物种形成的内在因素。遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素。生物进化就是环境条件(选择条件)对生物变异进行自然选择，在自然选择中得以保存的变异传递给子代(遗传) ，变异逐代积累导致物种演变、产生新物种。动、植物和微生物新品种选育(育种)实际上是一个人工进化过程，只是以选择强度更大的人工选择代替了自然选择，其选择的条件是育种者的要求。生物所表现出的性状变异分为：可遗传(heritable)变异和不可遗传(non-heritable)。变异考察生物遗传与变异应该在给定环境条件下进行。 达尔文：泛生假说(hypothesis of pangensis)达尔文在解释生物进化时也对生物的遗传、变异机制进行了假设，并提出了泛生假说，认为：遗传物质是存在于生物器官中的“泛子/泛生粒”；遗传就是泛子在生物世代间传递和表现达尔文也承认获得性状遗传的一些观点，认为生物性状变异都能够传递给后代。 孟德尔：遗传因子假说遗传因子假说认为：生物性状受细胞内遗传因子(hereditary factor)控制。遗传因子在生物世代间传递遵循分离和独立分配两个基本规律。这两个遗传基本规律是近现代遗传学最主要的、不可动摇的基础。生物进化理论的基础，遗传学研究生物在少数几个世代繁育过程中表现出来的遗传、变异现象与规律，生物进化研究生物在长期历史过程中的遗传与变异规律及发展方向。 遗传学研究的任务在于：阐明生物遗传和变异的现象及其表现的规律；探索遗传和变异的原因及物质基础，揭示其内在的规律；从而进一步指导动物、植物、微生物的育种实践，防止遗传疾病，提高医学水平，造福人类。 第二章遗传的细胞学基础 第三节细胞分裂与细胞周期 细胞分裂方式包括无丝分裂、有丝分裂和减数分裂。无丝分裂（amitosis）；有丝分裂（mitosis）：体细胞的分裂过程。减数分裂（meiosis）：性细胞的分裂过程。 一、细胞分裂周期（cell cycle）与有丝分裂 （一）细胞周期
精心整理 第一章 1、遗传病可以分成哪几类？基因病，染色体病，体细胞遗传病三大类。基因病又可以分为单基因和多基因病。染色体2系？ 3系？ 4、单基因遗传病的研究策略有哪些？ 功能克隆，位置克隆，连锁分析。 5、多基因一窜并的研究策略有哪些？ 患病同胞对法，患者家系成员法，数量性状位点分析，生物统计模型拟合。 6、试述遗传病的主要特点？ 遗传病一般具有垂直传递，先天性，家族性等主要特点，在家族中的分布具有一定的比例：部分遗传病也可能因感染而发生。 2、DNA 分子和RNA 分子不同之处？①碱基组成不同②戊糖不同③分子结构不同 3、试述DNA 分子的双螺旋结构特点。①反向平行双股螺旋②磷酸和脱氧核酸
位于外侧，构成基本骨架，碱基位于内侧，以氢键相连③嘌呤=嘧啶，A与T配对G与C配对。 4、人类基因组中的功能序列可以分为哪几类？ 5、 性。 6 1 2 学因素：直接改变DNA结构的诱变剂，碱基类似物，与DNA结合的诱变剂，③生物因素：主要是各种病毒。 3、基因突变有哪些类型？简述其分子机制①静态突变：又包含碱基置换突变和移码突变。碱基置换突变，DNA链中剪辑之间相互替换，从而使替换部位的三联体密码意义发生改变称碱基替换，包括转换和颠换，转换是一种嘌呤-嘧啶被另 移 有哪些？超快修复，快修复，慢修复。 6、突变蛋白质产生的途径有哪些？ ①基因突变改变了多肽链的氨基酸顺序，使蛋白质失去正常功能，这成为原发性损害，②基因突变不直接影响某一
多肽链，而是通过干扰多肽链的合成过程、翻译后修饰以或蛋白质的辅助因子的结合而间接地使某一蛋白质失去正常的生物活性而引起疾病。 7、基因突变通过哪些方式影响蛋白质的 1 了 氨基酸的组成和顺序，从而其正常功能丧失，即所谓的原发性损害。②突变并不直接影响或改变某一条多肽链正常的氨基酸组成顺序，而是通过干扰该多肽链的翻译合成过程，或翻译后的修饰、加工，甚至通过对蛋白质各种辅助因子的影响，间接的导致某一蛋白质功能的失常。称为继发性损害。 2、请简述代谢病和分子病的关系。代谢病和分子病，只是根据相应蛋白质的主 ①酶的功能活性完全丧失，②尚具有一定的功能活性，但其稳定性降低，因此，极易被降解而失去活性，③酶与其作用底物的亲和性降低，以致不能迅速有效的与底物结合，造成代谢反应的迟滞，