《动物遗传学》复习题 第一章绪论 一、名词解释 遗传、变异 二、简答题 1、遗传与变异对生物有什么意义？ 2、遗传与变异关系是怎样的？ 第二章遗传的物质基础 一、名词解释 转化、DNA的一级结构、DNA的高级结构、基因、外显子、内含子、启动子、增强子、沉默子、终止子、基因组、小卫星DNA、微卫星DNA、基因家族、基因簇、染色体、着丝粒、次缢痕、随体、核仁组织区、同源染色体、染色体组、细胞周期、臂比、四合体、联会、姐妹染色单体 二、简答题 1、为什么说核酸是遗传物质？有哪些证据？ 2、DNA中A-T和G-C碱基对，哪个更容易打开？为什么？ 3、什么是Z-DNA？有什么生物学意义？ 4、DNA的一级结构与高级结构的关系如何？ 5、什么叫C值矛盾？您如何解释C值矛盾？ 6、一个含有转录位点上游3.8kbDNA的基因，其mRNA直接转录活性比仅含有上游3.8kbDNA的基因的转录活性大50倍，这说明什么？ 7、染色体是一类什么物质？
8、按什么方法将染色体的形态区分为哪几种？ 9、简述染色体的四级结构 10、简述有丝分裂过程 11、简述减数分裂前期Ⅰ细胞内的变化 12、在减数分裂过程中，细胞内染色体减半行为有何意义？ 13、简述精子的形成过程中，染色体数目的变化 14、比较有丝分裂与减数分裂的异同。 15、为什么说在畜群内种公畜更具有遗传影响？在实践中如何运用？ 第三章遗传信息的传递 一、名词解释 复制、半保留复制、半不连续复制、前导链、滞后链、冈崎片段、转录、翻译、遗传密码、有义密码子、无义密码子、同义密码子、密码的简并、反密码子、正调控、负调控、衰减子、顺式作用元件、反式作用元件、RNA 编辑、mRNA的拼接、反义RNA 二、简答题 1、在蛋白质的生物合成过程中，有哪几种ＲＮＡ参与？各有何种功能 2、用图示说明修正的中心法则 3、何谓乳糖操纵子，它包含哪几个基因？ 4、比较复制与转录的区别。 第四章遗传信息的改变 一、名词解释 基因突变，染色体畸变，自然突变，自发突变、诱发突变、显性突变、隐
第一章绪论 一、基本概念 遗传学：生物学中研究遗传和变异，即研究亲子间异同的分支学科。数量遗传学：采用生物统计学和数学分析方法研究数量性状遗传规律的遗传学分支学科。 二、数量遗传学的研究对象 数量遗传学的研究对象是数量性状的遗传变异。 1.性状的分类 性状：生物体的形态、结构和生理生化特征与特性的统称。如毛色、角型、产奶量、日增重等。 根据性状的表型变异、遗传机制和受环境影响的程度可将性状分为数量性状、质量性状和阈性状3类。 数量性状：遗传上受许多微效基因控制，性状变异连续，表型易受环境因素影响的性状，如生长速度、产肉量、产奶量等。 质量性状：遗传上受一对或少数几对基因控制，性状变异不连续，表型不易受环境因素影响的性状，如毛色、角的有无、血型、某些遗传疾病等。 阈性状：遗传上受许多微效基因控制，性状变异不连续，表型易受或不易受环境因素影响的性状。有或无性状：也称为二分类性状（Binary traits）。如抗病与不抗病、生存与死亡等。分类性状：如产羔数、产仔数、乳头数、肉质评分等。 必须进行度量，要用数值表示，而不是简单地用文字区分； 要用生物统计的方法进行分析和归纳； 要以群体为研究对象； 组成群体某一性状的表型值呈正态分布。 3.决定数量性状的基因不一定都是为数众多的微效基因。有许多数量性状受主基因(major gene)或大效基因(genes with large effect)控制。 果蝇的巨型突变体基因（gt）；小鼠的突变型侏儒基因（dwarf, df）；鸡的矮脚基因（dw）；美利奴绵羊中的Booroola基因（FecB）；牛的双肌（double muscling）基因（MSTN）；猪的氟烷敏感基因（RYR1）三、数量遗传学的研究内容
第八章群体遗传学（答案） 一、选择题 （一）单项选择题 *1. 基因库是： A．一个体的全部遗传信息B．一孟德尔群体的全部遗传信息C．所有生物个体的全部遗传信息D．所有同种生物个体的全部遗传信息E．一细胞内的全部遗传信息 2. 一个有性生殖群体所含的全部遗传信息称为： A．基因组B．基因文库C．基因库D．基因频率 E.基因型频率 *3. 一个遗传不平衡的群体随机交配（）代后可达到遗传平衡。 A．1代B．2代C．2代以上D．无数代E．以上都不对 4. 在10000人组成的群体中，M型血有3600人，N型血有l600人．MN型血有4800人，该群体是： A．非遗传平衡群体B．遗传平衡群体C．χ2检验后，才能判定 D．无法判定 E. 以上都不对 *5．遗传平衡定律适合： A．常染色体上的一对等位基因B．常染色体上的复等位基因C．X-连锁基因D．A+B E．A+B+C *6．不影响遗传平衡的因素是： A．群体的大小B．群体中个体的寿命C．群体中个体的大规模迁移 D．群体中选择性交配E．选择 7．已知群体中基因型BB、Bb和bb的频率分别为40％，50％和10％，b基因的频率为：A．0.65 B．0.45 C．0.35 D．0.30 E．0.25 8．先天性聋哑(AR)的群体发病率为0.0004，该群体中携带者的频率是： A.0.01 B.0.02 C.0.0002 D.0.04 E.0.1 9. PTC味盲为常染色体隐性性状，我国汉族人群中PTC味盲者占9％，相对味盲基因的显性基因频率是： A.0.09 B.0.49 C.0.42 D.0.7 E.0.3 *10．下列哪项不会改变群体的基因频率： A．群体变为很小B．群体内随机交配C．选择放松 D．选择系数增加E．突变率的降低 11. 最终决定一个体适合度的是： A．健康状况B．寿命C．性别D．生殖能力E．生存能力 12. 随着医疗技术的进步，某种遗传病患者经治疗，可以和正常人一样存活并生育子女，若干年后，该疾病的变化是： A.无变化 B.发病率降低 C.发病率升高D．突变率升高E．发病率下降到零 13. 选择放松使显性致病基因和隐性致病基因频率： A．同样的速度增加 B. 同样的速度降低 C. 显性致病基因频率增加快，隐性致病基因频率增加慢D．显性致病基因频率降低快，隐性基因频率降低慢 E. 二者那不变 14. 近亲婚配后代常染色体隐性遗传病的发病风险提高的倍数与致病基因频率q的关系是： A. q越大，提高的倍数越多 B. q越小，提高的倍数越多C．提高的倍数与q无关D．无论q的大小，提高的倍数都一样E．以上都不对 *15.遗传平衡群体保持不变的是： A．基因频率B．基因型频率C．群体的大小D．群体的适合范围E．A十B *16．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟是白化病（AR）患者。假定白化病在人群中的发病率为1/10000，这对夫妇生下白化病患儿的概率是： A．1/4 B．1/100 C．1/200 D．1/300 E．1/400 17．下列处于遗传平衡状态的群体是： A．AA：0.20；Aa：0.60；aa：0.20 B．AA：0.25；Aa：0.50；aa：0.25 C．AA：0.30；Aa：0.50；aa：0.20 D．AA：0.50；Aa：0；aa：0.50 E．AA：0.75；Aa：0.25；aa：0
第四章连锁遗传和性连锁 1.试述交换值、连锁强度和基因之间距离三者的关系。 答：交换值是指同源染色体的非姐妹染色单体间有关基因的染色体片段发生交换的频率，或等于交换型配子占总配子数的百分率。交换值的幅度经常变动在0~50%之间。交换值越接近0%，说明连锁强度越大，两个连锁的非等位基因之间发生交换的孢母细胞数越少。当交换值越接近50%，连锁强度越小，两个连锁的非等位基因之间发生交换的孢母细胞数越多。由于交换值具有相对的稳定性，所以通常以这个数值表示两个基因在同一染色体上的相对距离，或称遗传距离。交换值越大，连锁基因间的距离越远；交换值越小，连锁基因间的距离越近。 2.在大麦中，带壳（N）对裸粒（n）、散穗（L）对密穗（l）为显性。 今以带壳、散穗与裸粒、密穗的纯种杂交，F1表现如何？让F1与双隐纯合体测交，其后代为： 带壳、散穗 201株裸粒、散穗 18株 带壳、密穗 20株裸粒、密穗 203株 试问，这2对基因是否连锁？交换值是多少？要使F2出现纯合的裸粒散穗20株，至少应中多少株？ 答：F1表现为带壳散穗(NnLl)。 测交后代不符合1：1：1：1的分离比例，亲本组合数目多，而重组类型数目少，所以这两对基因为不完全连锁。 交换值% =（（18+20）/（201+18+20+203））×100%=8.6%
F1的两种重组配子Nl和nL各为8.6% / 2=4.3%，亲本型配子NL和nl各为（1-8.6%） /2=45.7%； 在F2群体中出现纯合类型nnLL基因型的比例为： 4.3%×4.3%=18.49/10000， 因此，根据方程18.49/10000=20/X计算出，X＝10817，故要使F2出现纯合的裸粒散穗20株，至少应种10817株。 3. 在杂合体ABy／abY，a和b之间的交换值为6%，b和y之间的交 换值为10%。在没有干扰的条件下，这个杂合体自交，能产生几种类型的配子；在符合系数为0.26时，配子的比例如何？ 答：这个杂合体自交，能产生ABy、abY、aBy、AbY、ABY、aby、Aby、aBY 8种类型的配子。 在符合系数为0.26时，其实际双交换值为： 0.26×0.06×0.1×100=0.156%，故其配子的比例为：ABy42.078： abY42.078：aBy2.922：AbY2.922：ABY4.922：aby4.922：Aby0.078：aBY0.078。 3.设某植物的3个基因t、h、f依次位于同一染色体上，已知t-h 相距14cM，现有如下杂交：+++/thf×thf/thf。问：①符合系数为1时，后代基因型为thf/thf的比例是多少？②符合系数为0时，后代基因型为thf/thf的比例是多少？ 答：①1/8 ②1/2 5.a、b、c 3个基因都位于同一染色体上，让其杂合体与纯隐性亲本测交，得到下列结果：
质量性状：指由一对或对基因控制，在个体间能够明显区分，呈不连续性变异的性状。 数量性状：由微效多基因控制，在群体中不能明显区分，呈连续性变异的性状。 门阈性状：由微效多基因控制的，在群体中呈不连续分布的性状，一般能够明显地区分其表现形式。 数量遗传学：指用数理统计方法和数学分析方法研究数量性状遗传和变异规律的科学。 选择：在人类和自然干预下，某一群体的基因在世代传递的过程中，某种基因型个体的比例所发生的变化现象，称作选择。 适应度：比较群体中各种基因型（以个体平均留种子女数为标准）生存适应力的相对指标。适应度就是特定基因型的留种率和群体最佳基因型留种率之比值。 选择系数：1减去适应度就是该基因型的选择系数。留种率+淘汰率＝1 遗传漂变：如果群体规模较小，下一代的实际基因频率都可能由于抽样误差而偏离理论上应有的频率。 始祖效应：当来自大群体的一个小样本在特定环境中成为一个新的封闭群体，其基因库仅包括亲本群体中遗传变异的一小部分，并在新环境中承受新进化压力的作用，因而最终可能与亲本群分体。这种过程在体现的般规律，称为始祖效应。 瓶颈效应：当大群体经历一个规模缩小阶段之后，以及在漂变中改变了基因库（通常是变异性减少）又重新扩大时，基因频率发生的变化。 同型交配：如果把同型交配严格地定义为同基因型交配，那么近交和同质选配都只有部分的同型交配，只有极端的近交方式——自交才是完全同型交配。 群体遗传学：专门研究群体的遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科。 群体：是指一个种、一个变种、一个品种或一个其它类群所有成员的总和。 孟德尔群体：在个体间有相系交配的可能性，并随着世代进行基因交流的有性繁殖群体。基因库：以各种基因型携带着各种基因的许多个体所组成的群体。 亚群：由于各种原因的交配限制，可能导致基因频率分布不均匀的现象，形成若干遗传特性有一定差异的群落通常称为亚群。 随机资本：在一个有性系列的生物群体中，任何一个雌性式雄性的个体与其任何一个相反性别的个体交配的机率是相同的。 基因频率：指一个群体中，二倍体染色体特定基因位点某种等位基因所占比例。 基因型频率：一个群体中，某一相对发送的不同基因型所占的比率就是基因型频率。
第七章群体遗传 1．群体遗传学：研究群体的遗传组成以及决定并引起遗传组成发生变化的动力的学科。 2．群体：是一群可以相互交配的个体。在群体中有基因交流，通过基因交流使群体的遗传组成发生变化。 3．群体遗传学需要调查如下事实： ①不同基因型个体的婚配形式。如随机婚配(random mating)、近亲婚配(consanguineous mating)、选型婚配(assortative mating)。 ②群体间的混合、迁移或分群对群体遗传结构的影响。 ③突变和遗传重组引起的群体遗传变异速率。 ④自然选择对群体遗传结构变化速率的影响。 ⑤有限容量的群体中，基因的遗传漂变(genetic drift)对群体遗传结构的影响等。 4．群体遗传学的核心问题： ①群体的基因频率为何变化？ ②影响群体遗传结构的因素有哪些？ ③这些影响因素是如何作用于群体并导致群体遗体结构发生变化的？ 5．研究方法 ①设计实验，观察实验结果，建立遗传参数。 ②从实验结果中寻找变异规律，并用经典的遗传理论解释之。 ③研究影响群体遗传结构的因素。 ④观察表型变异与基因变异的规律。 第一节基因及基因型频率在群体中的平衡：Hardy-Weinberg平衡律 一、Hardy-Weinberg 定律的表述 1．问题的提出：一对等位基因A和a，AA和Aa表现A的性状，只有aa才表现a的性状，也就是说，A可以把a的性状掩盖进来，若群体容量充分大，a的频率又很低，a基因是否会逐
渐消失？ 2．定律：Hardy(1908)和Weinberg(1909)分别用数学方法研究遗传学问题，得出一致的结论：在一定的条件下，群体中的基因频率和基因型频率在一代一代的繁殖传代中保持不变。这个条件是：①群体无限大；②随机婚配；③没有突变；④没有自然选择；⑤没有大规模的迁移。这即是遗传平衡定律，也称为Hardy-Weinberg 定律。 3．定律意义：①基因频率和基因型频率可世代保持平衡现象的发现，为现代群体遗传学奠定了理论基础。②阐明了群体遗传学性质：基因的遗传机制本身不影响群体中遗传变异保持的平衡机制。即，显性基因可以掩盖隐性基因的作用，但隐性基因不会因此而消失。 二、双等位基因的Hardy-Weinberg 定律的推证 考察符合上述条件的群体某一常染色体上一对等位基因A和a。 设等位基因A、a，有三种基因型：AA、Aa、aa，其频率分别为fAA, fAa, faa。据其计算基因频率p、q (p为A的频率，q为a的频率)： p＝fAA＋1/2fAa； q＝faa＋1/2fAa ∵p＋q＝（fAA＋1/2fAa）＋（faa＋1/2fAa） ＝fAA＋fAa＋faa ＝1， ∴q＝1－p 假定在第一代，其含A的精、卵的频率为p，含a的精、卵频率q，精卵随机结合后产生第二代的基因型及其频率分别为： AA的频率：p×p＝p2 Aa的频率：p×q＋q×p＝2pq Aa的频率：q×q＝q2 （表7－1） 表6-1 一对等位基因随机交配一代后基因及其基因型频率
第七章细菌和病毒的遗传 (一) 名词解释： 原养型：如果一种细菌能在基本培养基上生长，也就是它能合成它所需要的各种有机化合物，如氨基酸、维生素及脂类，这种细菌称为原养型。 转化(transformation)：指细菌细胞（或其他生物）将周围的供体DNA，摄入到体内，并整合到自己染色体组的过程。 转导：以噬菌体为媒介，把一个细菌的基因导入另一个细菌的过程。即细菌的一段染色体被错误地包装在噬菌体的蛋白质外壳内，通过感染转移到另一受体菌中。 性导(sexduction)：细菌细胞在接合时，携带的外源DNA整合到细菌染色体上的过程。 接合(coniugation)：指遗传物质从供体—“雄性”转移到受体—“雌性”的过程。 Hfr菌株：高频重组菌株，F因子通过配对交换，整合到细菌染色体上。 共转导（并发转导）(cotransduction)：两个基因一起被转导的现象称。 普遍性转导：能够转导细菌染色体上的任何基因。 局限转导：由温和噬菌体（λ、）进行的转导称为特殊转导或限制性转导。以λ噬菌体的转导，可被转导的只是λ噬菌体在细菌染色体上插入位点两侧的基因。 att位点：噬菌体和细菌染色体上彼此附着结合的位点，通过噬菌体与细菌的重组，噬菌体便在这些位点处同细菌染色体整合或由此离开细菌染色体。 原噬菌体(prophage)：某些温和噬菌体侵染细菌后，其DNA整合到宿主细菌染色体中。处于整合状态的噬菌体DNA称为～～。 溶原性细菌：含有原噬菌体的细胞，也称溶原体。 F＋菌株：带有F因子的菌株作供体，提供遗传物质。 (二) 是非题： 在大肠杆菌中，“部分二倍体”中发生单数交换，能产生重组体。（-） 由于F因子可以以不同的方向整合到环状染色体的不同位置上，从而在结合过程中产生不同的转移原点和转移方向。（+） 受体细菌可以在任何时候接受外来的大于800bp的双链DNA分子。（-） 在中断杂交试验中，越早进入F-细胞的基因距离F+因子的致育基因越远。（+） 在接合过程中，Hfr菌株的基因是按一定的线性顺序依次进入F-菌株的，距离转移原点愈近的基因，愈早进入F-细胞。（+） F因子整合到宿主细胞染色体上，偶然会带有细菌染色体片段不准确环出，这时的F因子为F’因子。（+） F’因子由于带有宿主细胞染色体片段,所以很容易整合到宿主细胞上。（+） 特殊性转导是由温和噬菌体进行的转导。（-） 转化和转导在进行细菌遗传物质重组的过程中，其媒介是不同的，前者是噬菌体，后者是细菌的染色体。（-） F’因子所携带的外源DNA进入受体菌后，通过任何形式的交换都能将有关基因整合到受体菌染色体组中。（-） (三) 选择题： 1．在Hfr×F-的杂交中，染色体转移过程的起点决定于（2）
连锁遗传 一、名词解释 1、完全连锁与不完全连锁 2、相引性与相斥性 3、交换 4、连锁群 5、基因定位 6、干涉 7、并发系数 8、遗传学图 9、四分子分析 10、原养型或野生型 11、缺陷型或营养依赖型 12、连锁遗传 13、伴性遗传
14、限性遗传 15、从性遗传 16、交换 17、交换值 18、基因定位 19、单交换 20、双交换 二、填空题 1、有一杂交：CCDD ×ccdd，假设两位点是连锁的，而且相距20个图距单位。F2中基因型(ccdd)所占比率为。 2、在三点测验中，已知AbC和aBc为两种亲本型配子,在ABc和abC为两种双交换型配子,这三个基因在染色体上的排列顺序是____________。 3、基因型为AaBbCc的个体，产生配子的种类和比例： （1）三对基因皆独立遗传_________种，比例为___________________________。（2）其中两对基因连锁，交换值为0，一对独立遗传_________种，比例为________________。
（3）三对基因都连锁_______________种，比例___________________________。 4、A和B两基因座距离为8个遗传单位，基因型AB/ab个体产生AB和Ab配子分别占%和%。 5、当并发系数C=1时，表示。当C=0时，表示，即；当1＞C＞0时，表示。即第一次见换后引起邻近第二次交换机会的。C＞1时，表示，即第一次见换后引起邻近第二次交换机会的。常在中出现这种现象。 6、存在于同一染色体上的基因，组成一个。一种生物连锁群的数目应该等于，由性染色体决定性别的生物，其连锁群数目应于。 7、如果100个性母细胞在减数分裂时有60个发生了交换，那麽形成的重组合配子将有个， 其交换率为。 8、在脉孢菌中，减数分裂第一次分裂分离产生的子囊属型的，第二次分裂分离产生的子囊 属型的。 三、选择题 1、番茄基因O、P、S位于第二染色体上，当F1 OoPpSs与隐性纯合体测交，结果如下： +++ 73，++S 348，+P+ 2，+PS 96，O++ 110，O+S 2，OP+ 306，OPS 63 ，这三 个基因在染色体上的顺序是（） A、o p s B、p o s C、o s p D、难以确定 2、如果干涉为％，观察到的双交换值与预期的双交换值的比例应为（）
第九章数量性状遗传 本章重点: 1. 数量性状的特征及与质量性状的区别； 2. 遗传率和在育种上的应用； 3. 近亲繁殖和回交的遗传效应； 4. 纯系学说和意义； 5. 杂种优势。 前述的遗传现象是基于一个共同的遗传本质，即生物体的遗传表现直接由其基因型所决定→可根据遗传群体的表现变异推测群体的基因型变异或基因的差异。 质量性状（qualitative trait）的特点：表现型和基因型的变异不连续（discontinuous）,在杂种后代的分离群体中→可以采用经典遗传学分析方法研究其遗传动态。 生物界中还存在另一类遗传性状，其表现型变异是连续的（continuous）→数量性状（quantitative trait）。例如，人高、动物体重、植株生育期、果实大小，产量高低等。表现型变异分析→推断群体的遗传变异→借助数量统计的分析方法→分析数量性状的遗传规律。 数量性状的类别： ①严格的连续变异（Continuous variation）：如人身高；株高、粒重、产量；棉花纤维长度、细度、强度等； ②准连续变异（Quasi continuous variation）：如分蘖数(穗数)、产蛋量、每穗粒数等，但测量其值时，每个数值均可能出现，不出现有小数点数字。 但有的性状即有质量亦有数量性状的特点质量－数量性状。 第一节数量性状的遗传学分析 数量遗传学是在孟德尔经典遗传学的基础上发展而成的一门学科，但与孟德尔遗传学有明显的区别。 1918年，费希尔（Fisher R.A.）发表“根据孟德尔遗传假设对亲子间相关性 的研究”论文→统计方法与遗传分析方法结合→创立数量遗传学。 1925年著《研究工作者统计方法》一书（Statistical Methods for Research Workers），为数量遗传学的研究提供了有效的分析方法。 首次提出方差分析（ANOV A）方法, 为数量遗传学发展奠定了基础。
（一）选择题（A型选择题） 1．群体中尿黑酸尿症（AR）的杂合子频率为0.004，那么______。 A．随机婚配后代患尿黑酸尿症的风险是0.00002 B．随机婚配后代患尿黑酸尿症的风险是0.00004 C．姑表兄妹婚配后代患尿黑酸尿症的风险是0.008 D．姑表兄妹婚配后代患尿黑酸尿症的风险是0.004 E．舅甥女之间的近婚系数是1/8 2．孟德尔群体是指。 A．生活在一定空间范围内，能相互交配的同种个体 B．生活在一定空间范围内的所有生物个体 C．生活在一定空间范围内能相互交配的所有生物个体 D．生活在一定空间范围内的所有同种生物个体 E．以上都不对 3．基因库是指。 A．一个个体的全部遗传信息 B．一个孟德尔群体的全部遗传信息 C．所有生物个体的全部遗传信息 D．所有同种生物个体的全部遗传信息 E．一个细胞内的全部遗传信息 4．一个遗传不平衡的群体，随即交配多少代后可达到遗传平衡。 A．1代 B．2代 C．2代以上 D．无数代 E．以上都不对 5．一个947人的群体，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，则。 A．M血型者占36.7% B．M基因的频率为0.66 C．N基因的频率为0.63 D．MN血型者占55.4% E．N血型者占36.7% 6．______不是影响遗传平衡的因素。 A．群体的大小 B．群体中个体的寿命 C．群体中个体的大规模迁移 D．群体中选择性交配 E．选择 7．Hardy-Weinberg平衡律不含______。 A．在一个大群体中 B．选型婚配 C．没有突变发生 D．没有大规模迁移 E．群体中基因频率和基因型频率在世代传递中保持不变 8．在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa为20%，那么该群体中______。 A．A基因的频率为0.3 B．a基因的频率为0.7 C．是一个遗传平衡群体 D．是一遗传不平衡群体 E．经过一代后基因频率和基因型频率都会发生变化 9．对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率为q, ______ 。 A．人群中杂合子频率为2pq B．女性发病率是p2 C．男性患者是女性患者的两倍 D．女性患者是男性患者的两倍 E．女性发病率为q2 10．在遗传平衡的基础上，下列数据不对的是______。 A．对于一种罕见的AD病，几乎所有的受累者均为杂合子 B．对于一种罕见的AR病，杂合携带者的频率约为致病基因频率的2倍 C．对于一种罕见的XD病，男性患者是女性患者的1/2 D．对于一种罕见的XR病，男性患者为女性患者的1/q E．对于一种罕见的Y伴性遗传病，男性患者是女性患者的2倍 11．以AR为例，亲属之间的亲缘系数不对的是______。 A．姨表兄妹为1/8 B．祖孙为1/4 C．舅甥为1/2 D．同胞兄妹为1/2 E．同卵双生子兄妹为1 12．能影响遗传负荷的因素是______。
第八章群体遗传学 群体即是在一定空间内，可以相互交配，并随着世代进行基因交换的许多同种个体的集群。群体遗传学研究群体中基因的分布以及逐代传递中影响基因频率和基因型频率的因素，追踪基因变异群体行为，应用数学手段研究基因频率和影响的表型在群体中的分布特征和变化规律。 本章重点介绍了遗传平衡定律及其应用，对影响遗传平衡的因素作了详细阐述，简单说明了遗传负荷及其群体中的平衡多态现象。 一、基本纲要 1．掌握群体、基因频率与基因型频率等基本概念。 2．掌握Hardy-Weinberg平衡定律及其应用。 3．掌握基因频率与基因型频率的换算。 4．掌握亲缘系数和近婚系数的概念及计算。 5．掌握适合度及遗传负荷等基本概念。 6．熟悉影响遗传平衡的因素及近亲婚配的危害。 7．了解群体中的平衡多态现象。 二、习题 （一）选择题（A型选择题） 1．群体中尿黑酸尿症（AR）的杂合子频率为0.004，那么______。 A．随机婚配后代患尿黑酸尿症的风险是0.00002 B．随机婚配后代患尿黑酸尿症的风险是0.00004 C．姑表兄妹婚配后代患尿黑酸尿症的风险是0.008 D．姑表兄妹婚配后代患尿黑酸尿症的风险是0.004 E．舅甥女之间的近婚系数是1/8 2．孟德尔群体是指。
A．生活在一定空间范围内，能相互交配的同种个体 B．生活在一定空间范围内的所有生物个体 C．生活在一定空间范围内能相互交配的所有生物个体 D．生活在一定空间范围内的所有同种生物个体 E．以上都不对 3．基因库是指。 A．一个个体的全部遗传信息 B．一个孟德尔群体的全部遗传信息 C．所有生物个体的全部遗传信息 D．所有同种生物个体的全部遗传信息 E．一个细胞内的全部遗传信息 4．一个遗传不平衡的群体，随即交配多少代后可达到遗传平衡。 A．1代 B．2代 C．2代以上 D．无数代 E．以上都不对 5．一个947人的群体，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，则。 A．M血型者占36.7% B．M基因的频率为0.66 C．N基因的频率为0.63 D．MN血型者占55.4% E．N血型者占36.7% 6．______不是影响遗传平衡的因素。 A．群体的大小 B．群体中个体的寿命 C．群体中个体的大规模迁移 D．群体中选择性交配 E．选择 7．Hardy-Weinberg平衡律不含______。 A．在一个大群体中 B．选型婚配 C．没有突变发生 D．没有大规模迁移 E．群体中基因频率和基因型频率在世代传递中保持不变 8．在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa为20%，那么该群体中______。 A．A基因的频率为0.3 B．a基因的频率为0.7 C．是一个遗传平衡群体 D．是一遗传不平衡群体
第八章-群体遗传学（答案） 第八章群体遗传学（答案） 一、选择题 （一）单项选择题 *1.基因库是： A ?一个体的全部遗传信息 B ?一孟德尔群体的全部遗传信息 C ?所有生物个体的全部遗 传信息 D ?所有同种生物个体的全部遗传信 息E. —细胞内的全部遗传信息 2. 一个有性生殖群体所含的全部遗传信息称为： A ?基因组 B ?基因文库C.基因库D ?基因频率 E.基因型频率 *3. 一个遗传不平衡的群体随机交配（）代后可达到遗传平衡。 A . 1代B. 2代C. 2代以上D ?无数代E .以上都不对 4.在10000人组成的群体中，M型血有3600人，N 型血有1600人.MN型血有4800人，该群体是：
A ?非遗传平衡群体 B ?遗传平衡群体 C?x2检验后，才能判定 D ?无法判定 E.以上都不对 *5 ?遗传平衡定律适合： A ?常染色体上的一对等位基因B?常染色 体上的复等位基因C. X-连锁基因 D. A+B E. A+B+C *6 ?不影响遗传平衡的因素是： A ?群体的大小 B ?群体中个体的寿命 C ?群体中个体的大规模迁移 D ?群体中选择性交配E.选择 7.已知群体中基因型BB、Bb和bb的频率分别为40%, 50%和10%, b基因的频率为： A . 0.65 B . 0.45 C ?0.35 D ?0.30 E. 0.25 8先天性聋哑（AR）的群体发病率为0.0004,该群体中携带者的频率是： A.0.01 B.0.02 C.0.0002 D.0.04 E.0.1 9. PTC味盲为常染色体隐性性状，我国汉族人群 中PTC味盲者占9%,相对味盲基因的显性基因频率是： A.0.09 B.0.49 C.0.42 D.0.7 E.0.3 *10 ?下列哪项不会改变群体的基因频率： A ?群体变为很小 B ?群体内随机交配 C ?选择放松
第九章数量遗传学基础 概述 一、质量性状和数量性状的遗传 动物的遗传性状，按其表现特征和遗传机制的差异，可分为三大类：一类叫质量性状(Qualitative trait ), 一类叫数量性状（Quantitative trait ）, 再一类叫门阈性状（Threshold trait）。动物的经济性状（Economic trait）大多是数量性状。因此，研究数量性状的遗传方式及其机制，对于指导动物的育种实践，提高动物生产水平具有重要意义。 质量性状：是指那些在类型间有明显界限，变异呈不连续的性状。例如，牛的无角与有角，鸡的芦花毛色与非芦花毛色，等等。这些性状由一对或少数几对基因控制，它不易受环境条件的影响，相对性状间大多有显隐性的区别，它的遗传表现完全服从于三大遗传定律。 数量性状：是指那些在类型间没有明显界限，具有连续性变异的性状，如产奶量、产卵量、产毛量、日增重、饲料利用率等。 门阈性状：是指由微效多基因控制的，呈现不连续变异的性状。这类性状具有潜在的连续分布遗传基础，但其表型特征却能够明显的区分，例如，产子数，成活或死亡，精子形态正常或畸形，这类性状的基因效应是累积的，只有达到阈值水平才能表现出来。 二、数量性状的一般特征 数量性状表现特点表明，数量性状受环境因素影响大，因此其表型变异是连续的，一般呈现正态分布（Normal distribution），很难分划成少数几个界限明显的类型。例如，乳牛的产奶量性状，在群体中往往从3000kg至7000kg范围内，各种产量的个体都有。由于数量性状具有这样的特点，所以对其遗传变异的研究，首要的任务是对性状的变异进行剖分，估计出数量性状变异的遗传作用和环境的影响程度。具体地说，对数量性状遗传的研究必须做到以下几点：第一，要以群体为研究对象；第二，数量性状是可以度量的，研究过程要对数量性状进行准确的度量；第三，必须应用生物统计方法进行分析；第四，在统计分析基础上，弄清性状的遗传力以及性状间的相互关系。对数量性状遗传的深入研究，可为动物品质的改良提高提供可靠数据，为选种和杂交育种找出正确而有效的方法，从而可以加速育种进程。 三、数量性状的遗传方式 数量性状的遗传有以下几种表现方式： （一）中间型遗传 在一定条件下，两个不同品种杂交，其杂种一代的平均表型值介于两亲本的平均表型值之间，群体足够大时，个体性状的表现呈正态分布。子二代的平均表型与子一代平均表型值相近，但变异范围比子一代增大了。 （二）杂种优势 杂种优势是数量性状遗传中的一种常见遗传现象。它是指两个遗传组成不同的亲本杂交的子一代，在产量、繁殖力、抗病力等方面都超过双亲的平均值，甚至比两个亲本各自的水平都高。但是，子二代的平均值向两个亲本的平均值回归，杂种优势下降。以后各代杂种优势逐渐趋于消失。 （三）越亲遗传 两个品种或品系杂交，一代杂种表现为中间类型，而在以后世代中，可能出现超过原始亲本的个体，这种现象叫做越亲遗传。例如，在鸡中有两个品种，一种叫新汉县鸡，体格很大，另一种叫希氏赖特观赏鸡，体格很小，两者杂交产生出小于希氏赖特鸡和大于新汉夏鸡的杂种。由此，可能培育出更大或更小类型的品种。
第七章多基因遗传病 （一）选择题(A型选择题) 1．质量性状的变异的特点为。 A．基因符合孟德尔遗传方式 B．呈正态分布 C．基因间呈显隐性关系 D．基因间没有显隐性关系 E．可分为2～3个高峰 2．多基因遗传病患者同胞的发病率约为。 A．0．1%～1% B．1%～10% C．1/2或1/4 D．70%～80% E．20%～30% 3．下列疾病中，不属于多基因遗传病的是。 A．冠心病 B．唇裂 C．先天性心脏病 D．糖尿病 E．并指症4. 下列关于多基因遗传的错误说法是______。 A．遗传基础是主要的影响因素 B．多为两对以上等位基因作用 C．微效基因是共显性的 D．环境因素起到不可替代的作用 E．微效基因和环境因素共同作用 5.多基因病的遗传学病因是______。 A．染色体结构改变 B．染色体数目异常 C．一对等位基因突变 D．易患性基因的积累作用 E．体细胞DNA突变 6.在多基因遗传中起作用的基因是______。 A．显性基因 B．隐性基因 C．外源基因D．微效基因 E．mtDNA基因
7.累加效应是由多个______的作用而形成。 A．显性基因 B．共显性基因 C．隐性基因 D．显、隐性基因 E．mtDNA基因 8.多基因遗传与单基因遗传的共同特征是______。 A．基因型与表现型的关系明确 B．基因的作用可累加 C．基因呈孟德尔方式传递 D．基因是共显性的 E．不同个体之间有本质的区别 9.如果某种遗传性状的变异在群体中的分布只有一个峰，这种性状称______。 A．显性性状 B．隐性性状 C．数量性状 D．质量性状 E．单基因性状 10. 有两个唇腭裂患者家系，其中A家系有三个患者，B家系有两个患者，这两个家系的再发风险是。 A．A家系大于B家系 B．B家系大于A家系 C．A家系等于B家系D．等于群体发病率 E．以上都不对 11．某多基因病的群体发病率为1%，遗传度为80%，患者一级亲属发病率为。 A. 1% B. 2% C. 1/4 D. 1/10 E.1/4 12. _______是多基因病。 A. 肾结石 B. 蚕豆病 C. Down综合征 D. Marfan综合征 E. Turner综合征 13．唇裂属于_______。 A. 多基因遗传病 B．单基因遗传病 C. 质量性状遗传 D. 染色体病 E. 线粒体遗传病 14．微效基因所不具备的特点是_______。 A．共显性 B．作用微小 C．有累加作用 D．是显性基因 E．2对或2对以上共同作用 15．下列______为数量性状特征。
幻灯片 1 习题参考答案 第四章 第五章 幻灯片2 第四章孟德尔式遗传分析 2. 在小鼠中，等位基因 A 引起黄色皮毛，纯合时不致死。等位基因 R 可以 单独引起黑色皮毛。当 A 和 R 在一起时，引起灰色皮毛；当 a 和 r 在一起 时，引起白色皮毛。一个灰色的雄鼠和一个黄色雌鼠交配，F1 表型如下： 3/8 黄色小鼠， 3/8 灰色小鼠， 1/8 黑色小鼠， 1/8 白色小鼠。请写出亲本 的基因型。 A_R_ A_rr AaRr Aarr aaR_ aarr A_rr A_R_ 幻灯片3 第四章孟德尔式遗传分析 3. 果蝇中野生型眼色的色素的产生必需显性等位基因 A。第二个独立的显性 基因 P 使得色素呈紫色，但它处于隐性地位时眼色仍为红色。不产生色素 的个体的眼睛呈白色。两个纯系杂交，结果如下： AaXPXp AaXpY 解释它的遗传模式，并写出亲本、F1 和F2 的基因型。 A/a 位于常染色体上，P/p 位于X染色体上；基因型aa 的个体眼睛呈白色，基因型A_XP_ 的个体眼睛呈紫色，基因型A_XpXp、A_XpY 的个体眼睛呈红色。 幻灯片4 第四章孟德尔式遗传分析 4. 一条真实遗传的棕色狗和一条真实遗传的白色狗交配，所有F1 的表型都 是白色的。F1 自交得到的 F2 中有 118 条白色狗、32 条黑色狗和 10 条棕 色狗。给出这一结果的遗传学解释。 分析: 子二代分离为 12:3:1，可看作 9:3:3:1 的衍生，白色与有色 （黑 + 棕）之比 3:1 ，而在有
色内部，黑与棕之比也是 3:1, 表明遗传很有可能涉及有两对 基因之差。 假设: 1. 基因 A 控制白色，即基因型 A_B_、A_bb 为白色。 2. 有显性基因 A 时，B（黑色） 和 b（棕色）不表现显隐性 关系； 3. 无显性基因 A 即 aa 时， B （黑色）和 b（棕色）表现显 隐性关系。 P 棕色×白色 F1 白色 118 32 10 F2 12白色 : 3黑色 : 1棕色 aabb AABB AaBb A_B_ A_bb aaB_ aabb 在此，显性基因A 对另一显性 基因B 是上位性的。 幻灯片5 第五章连锁遗传分析 3. 某染色体图中 3 个基因间的数字是什么含义？ 2.5 和 3.6 分别表示基因A-B 和基因B-C 之间在染色体图中的图距，也 表示基因A-B 和基因B-C 之间的重组值分别为2.5% 和3.6%；而6.0 则表 示A-C 之间的重组值为6.0%。 绘制染色体图为什么不能以方式表示？ 不能。根据绘制染色体图的规则，图距是根据实验得到的重组值去掉 百分号后的数字来表示。 幻灯片6 第五章连锁遗传分析 6. 粗糙脉孢菌的一种菌株（基因型为 HI）与另一种菌株（基因型为 hi）杂 交，一半的后代为 HI 型，另一半的后代为 hi 型。请解释该结果。 分析：如果基因座 H/h 与基因座 I/i 分别位于不同的染色体上即不连 锁，自由组合的结果是：后代除了有 HI 型和 hi 型外还有 Hi 型和 hI 型。 一半的后代为 HI 型，另一半的后代为 hi 型说明：基因座 H/h 与基因 座 I/i 为位于同一条染色体上，且完全连锁。 幻灯片7 第五章连锁遗传分析 8. 有一个果蝇品系，对隐性常染色体等位基因 a、b、c 是纯合的，这 3 个 基因以 a、b、c 的顺序连锁。将这种雌性果蝇和野生型雄蝇杂交。F1 的 杂合子之间相互杂交，得到 F2 如下： + + + 1364
第五章连锁遗传和性连锁 本章习题 1．试述交换值、连锁强度和基因之间距离三者的关系。 答：交换值是指同源染色体的非姐妹染色单体间有关基因的染色体片段发生交换的频率，或等于交换型配子占总配子数的百分率。交换值的幅度经常变动在0~50%之间。交换值越接近0%，说明连锁强度越大，两个连锁的非等位基因之间发生交换的孢母细胞数越少。当交换值越接近50%，连锁强度越小，两个连锁的非等位基因之间发生交换的孢母细胞数越多。由于交换值具有相对的稳定性，所以通常以这个数值表示两个基因在同一染色体上的相对距离，或称遗传距离。交换值越大，连锁基因间的距离越远；交换值越小，连锁基因间的距离越近。 2．试述连锁遗传与独立遗传的表现特征及细胞学基础。 答：独立遗传的表现特征：如两对相对性状表现独立遗传且无互作，那么将两对具有相对性状差异的纯合亲本进行杂交，其F1表现其亲本的显性性状，F1自交F2产生四种类型：亲本型：重组型：重组型：亲本型，其比例分别为9：3：3：1。如将F1与双隐性亲本测交，其测交后代的四种类型比例应为1：1：1：1。如为n对独立基因，则F2表现型比例为（3：1）n的展开。 独立遗传的细胞学基础是：控制两对或n对性状的两对或n对等位基因分别位于不同的同源染色体上，在减数分裂形成配子时，每对同源染色体上的每一对等位基因发生分离，而位于非同源染色体上的基因之间可以自由组合。 连锁遗传的表现特征：如两对相对性状表现不完全连锁，那么将两对具有相对性状差异的纯合亲本进行杂交，其F1表现其亲本的显性性状，F1自交F2产生四种类型：亲本型、重组型、重组型、亲本型，但其比例不符合9：3：3：1，而是亲本型组合的实际数多于该比例的理论数，重组型组合的实际数少于理论数。如将F1与双隐性亲本测交，其测交后代形成的四种配子的比例也不符合1：1：1：1，而是两种亲型配子多，且数目大致相等，两种重组型配子少，且数目也大致相等。 连锁遗传的细胞学基础是：控制两对相对性状的两对等位基因位于同一同源染色体上形成两个非等位基因，位于同一同源染色体上的两个非等位基因在减数分裂形成配子的过程中，各对同源染色体中非姐妹染色单体的对应区段间会发生交换，由于发生交换而引起同源染色体非等位基因间的重组，从而打破原有的连锁关系，出现新的重组类型。由于F1植株的小孢母细胞数和大孢母细胞数是大量的，通常是一部分孢母细胞内，一对同源染色体之间的交换发生在某两对连锁基因相连区段内；而另一部分孢母细胞内该两对连锁基因相连区段内不发生交换。由于后者产生的配子全是亲本型的，前者产生的配子一半是亲型，一半是重
第一章绪论 遗传病：其发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基础、并按一定的方式传于后代发育形成的疾病。 遗传病的特点：①遗传病的传播方式②遗传病的数量分布③遗传病的先天性④遗传病的家族性⑤遗传病的传染性。 人类遗传病的分类：①单基因病②多基因病③染色体病④体细胞遗传病⑤线粒体遗传病。 第二章人类基因 基因家族：从已克隆的许多基因中发现他们都不完全是单拷贝，有的是重复的多拷贝，这一部分基因属于两个或更多个基因相似的家族，称为基因家族。 假基因：在人的β珠蛋白基因家族中至少有两个区的序列ψβ1和ψβ2与有功能的β珠蛋白基因相似，但是它没有相应的蛋白质产生，为假基因。 结构基因组学主要包括4张图，即遗传图、物理图、转录图与序列图的制作。遗传图：又称连锁图，它是以具有遗传多态性的遗传标记作为“位标”，以遗传学距离为“图距”的基因组图。 物理图：以一段已知核苷酸序列的DNA片段，称为序列标签位点为“位标”，以bp、kb和Mb作为图距的基因组图。 转录图：将最终成为基因图，就是在人类基因组中鉴别出占2%长度的全部蛋白编码基因的位置、结构与功能。 序列图：人类基因组的核苷酸序列图即分子水平的、最高层次的、最详尽的物理图。 第三章 基因突变的主要特性：①多向性②重复性③随机性④稀有性⑤可逆性⑥有害性。基因突变的诱发因素：①物理因素（紫外线；电离和电磁辐射）②化学因素（羟
胺类；亚硝酸类化合物；碱基类似物；芳香族化合物；烷化剂类物质）③生物因素（病毒、细菌与真菌） 静态突变：生物各世代中基因突变的发生，总是以相对稳定的一定频率发生，并且能够使得这些突变随着世代的繁衍、交替而得以传递。 第四章基因突变的细胞分子生物学效应 基因突变对蛋白质的影响：①直接影响了相关功能蛋白的生物合成②导致蛋白质产生异常的功能效应③导致组织细胞蛋白质表达类型的改变④涉及蛋白质的分子细胞生物学效应与相应临床表型之间的关系。 突变导致蛋白产生的异常功能效应：①功能丢失突变②功能增强突变③新特征形成突变。 第五章单基因疾病的遗传 核基因遗传类型：①常染色体显性②常染色体隐性③X伴性显性④X连锁隐性⑤Y连锁。 系谱：从先证者或索引病例开始，追溯调查其家族各个成员的亲缘关系和某种遗传病的发病情况等资料，用特定的系谱符号按一定方式绘制而成的图解。 亲缘系数：两个近亲个体在某一基因座上具有相同基因的概率。 影响单基因遗传病分析的因素：①不完全显性遗传②共显性遗传③延迟显性④不规则显性遗传⑤表现度⑥基因的多效性⑦遗传异质性⑧同一基因可产生显性或隐性突变⑨遗传早现⑩遗传印记⑾从性遗传⑿限行遗传⒀X染色体失活⒁拟表型。 第六章多基因疾病的遗传 数量性状：不同个体间的差异只是量的差异，邻近的两个个体间的差异很小，这类性状称为数量性状。 易患性：由于环境等多基因遗传病产生很大影响，因此学术界将遗传因素和环