1.分子遗传学:是研究遗传信息大分子的结构和功能的科学。它依据物理、化学的原理来解
释生命遗传现象，并在分子水平上研究遗传机制及遗传物质对代谢过程的调控。
2.
分子遗传学研究对象：从基因到表型的一切细胞内与遗变异有关的分子事件。不仅仅包括中心法则中从DNA到蛋白质的过程。
分子遗传学研究内容：遗传信息大分子在生命系统中的储存、复制、表达及调控过程。
分子遗传学研究目标：明确遗传信息大分子对生物表型形成的作用机制。
第二章基因
1.从遗传学史的角度看，基因概念大致分以下几个阶段：
泛基因（或前基因）→孟德尔（遗传因子）
→摩尔根（基因）：基因是功能单位（决定性状），基因是突变单位（基因是突变的最小结构），交换单位(交换的最小结构)三位一体的组合。
→顺反子：在一个等位基因内部发生两个以上位点的突变，如两个突变位点位于同一染色体上，为顺式结构，生物个体表现为野生型；突变位点分别位于两个同源染色体上，为反式结构，生物个体表现为突变型。即其顺式和反式结构的表型效应是不同的。一个具有顺反效应的DNA片段就是一个顺反子，代表一个基因。（或者具有顺反效应的DNA片段就是一个基因）
（基因内部这些不同位点之间还可以发生交换和重组：一个基因不是一个突变单位，也不是一个重组单位）
→操纵子：基因是一个转录单位，是一个以不同来源的外显子为构件的嵌合体,处于沉默的DNA介质（内含子）中
→现代基因
2.鉴定基因的5个标准
1）基因具有开放性阅读框ORF。
2）基因往往具有一定的序列特征。
3）基因序列具有一定的保守特性。
4）基因能够进行转录。
5）通过基因失活产生的功能改变鉴定基因。（能排除假基因的干扰）
3.蛋白质基因：能够自我复制的蛋白质病毒因子。
朊病毒：一类不含核酸而仅由蛋白质构成的可自我复制并具有感染性的因子。
4.基因组印记(genomic imprinting)：由于一些可遗传的修饰作用（如DNA、组蛋白甲基化作用）控制着亲本中某个单一的等位印记基因活性，从而导致个体在发育上的功能差异，使个体具有不同的性状特征。
5.印记基因（imprinted gene）：表达特性取决于它们是在父源染色体上还是在母源染色体上的等位基因。
6.组蛋白上的共价键修饰：包括甲基化、乙酰化、磷酸化等在组蛋白上以组合形式。这些修饰的组合能改变染色质的结构，进而影响基因的表达。属于一种表观遗传学现象(epigenetics )。
7.组蛋白密码含义：
1）组蛋白末端不同的修饰作用将诱导与染色质相连蛋白之间的相互亲和力。
2）一个核小体中同一末端的修饰可能是相互依赖的，产生不同组合。
3）染色质高级结构的不同性质极大地依赖于具有不同修饰的核小体共价修饰的局部浓度和
8.新基因的产生和进化：
途径：
1）基因突变；
2）基因重复：冗余基因（单基因重复，部分、完整基因组重复）；
3）转座：简单转座、复杂转座；
4）水平转移：不同物种之间（转化、转导、结合）
5）RNA选择性剪切、编辑
9．基因分类：
1）按照基因在细胞内分布的部位，可将其分为细胞核基因和细胞质基因。
2）按照基因的功能，可将其分为结构基因、调节基因和操纵基因。
结构基因：编码蛋白质或RNA的，具有一定生理功能的基因。
调节基因：某些可调节控制结构基因表达的基因，调控基因突变可以影响
一个或多个结构基因的功能，导致一个或多个蛋白质(酶)合成量的改变。
操纵基因：与一个或者一组结构基因相邻近，并且能够与一些特异的阻遏蛋白相互作用，从而控制邻近的结构基因表达的基因。
3）按照基因形态分：
断裂基因（真核）：基因的编码序列在DNA放在上不是连续的，而是被不编码的序列隔开，形成镶嵌排列的断裂形式。
重叠基因（原核）：指两个或两个以上的基因共有一段DNA序列，或是指一段DNA序列成为两个或两个以上基因的组成部分。
功能：
经济和有效地利用DNA遗传信息量。
重叠基因中不仅有编码序列也有调控序列，可能参与对基因的调控。
跳跃基因（转座子）：存在于染色体DNA上可自主复制和位移的基本单位。
①原核生物转座子的类型：
简单转座子（插入序列：insertional sequence,IS)
复合转座子(composite transposon)
TnA家族
②转座子转座机制
转座时发生的插入作用有一个普遍的特征，那就是受体分子中有一段很短的（3-12bp）、被称为靶序列的DNA会被复制，使插入的转座子位于两个重复的靶序列之间。不同转座子的靶序列长度不同，但对于一个特定的转座子来说，它所复制的靶序列长度都是一样的。（IS1两翼总有9个碱基对的靶序列，而Tn3两端总有5bp的靶序列）。
③转座的方式：
反转录转座
切离转座
复制转座
④转座作用的遗传学效应
转座引起插入突变；
转座产生新的基因；
转座产生的染色体畸变；
转座引起的生物进化。
4）按照是否转录或翻译来分
可转录但不翻译(tDNA, rDNA
可转录、可翻译的（乳糖操纵子结构基因Z,Y,A ;大多数功能基因。)
不转录、不翻译(promoter, operator )
10.基因组（genome）：生物中，一个物种单倍体的染色体所携带的一整套基因。
11.原核生物基因组的特点：
1）原核生物的基因组很小，DNA含量低；
2）原核生物DNA不和蛋白质固定结合，一般不具有核小体结构；
3）原核生物的基因组内绝大部分序列用于编码蛋白质。
4）功能上密切相关得到基因高度集中形成一个功能转录单位，可以转录形成含有多个蛋白质分子的一个mRNA单元。
5）重复序列少，具重叠基因。
12.真核生物基因组的特点：
1）真核生物基因组的分子量大；
2）真核生物的DNA一般与蛋白质结合成染色体；
3）转录和翻译在细胞中不同的位置进行。
4）基因组DNA的大量序列不编码蛋白。
5）真核生物的蛋白编码基因往往以单拷贝存在。
6）真核生物的蛋白编码基因大部分为断裂基因。
13.真核生物基因组DNA序列的分类
1）基因序列和非基因序列
基因序列指基因组里决定蛋白质(或RNA产物)的DNA序列。
非基因序列则是基因组中除基因以外的所有DNA序列，主要是两个基因之间的间插序列(intervening sequence)。
2）编码序列(Coding sequence)和(Non-coding sequence)非编码序列
编码序列指编码RNA和蛋白质的DNA序列。
非编码序列指基因的内含子序列以及居间序列的总和。
3）单一（单拷贝）序列(single copy sequences)和重复序列(repetitive sequences)
单一序列是基因组里只出现一次的DNA序列，又称非重复序列。
4）单一基因和基因家族
14.重复序列：在基因组中重复出现的DNA序列。
1）中度重复序列：重复次数为几十次到几千次。如rRNA基因、tRNA基因和某些蛋白质（如组蛋白、肌动蛋白、角蛋白等）的基因。
2）高度重复序列：重复几百万次，一般是少于10个核苷酸残基组成的短片段。如异染色质上的卫星DNA。
15.基因家族（gene family）：真核生物基因组中来源相同，结构和功能相关的一组基因形成一个基因家族。
16.多基因家族(multigene family) ：多基因家族是一个基因组中功能相似、进化上同源的一组基因。
17.超基因家族（supergene family）：DNA序列相似，但功能不一定相关的若干基因家族或单拷贝基因总称。由基因家族和单基因组成的大基因家族，结构上有程度不等的同源性，但功能不同。
18.“C值悖论”与”N值悖论”
生物体的单倍体基因组所含DNA总量称为C值
低等生物中，随着生物进化，增加了生物体的结构和功能的复杂性，基因组也相应地增大即C值↑。随着进一步的进化，在其他生物中则看不到这种规律。
生物基因组的大小(C-value)同生物在进化上所处的地位及复杂性之间无严格的对应关系，这种现象称为C值悖理(C—value paradox)。
生物中包含基因的总数目，称为N值.
生物基因数目(N-value)同生物进化程度或生物复杂性的不对应现象，称为N值悖理(N—value paradox)。
第三章染色质
1、染色质的分子构成：DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA
2、DNA的结构层次：1）、一级结构
2）、二级结构
3）、三级结构：DNA的三级结构是指DNA中单链与双链、双链之
间的相互作用形成的三链或四链结构。如H-DNA或
R-环等三级结构。
4）、超级结构
3、染色体四级结构模型：①核小体+连接丝
②螺线体(solenoid)
③超螺线体(super-solenoid)
④染色体(Chromoson)
4、DNA变性：在理化因素作用下，DNA双螺旋的两条互补链松散而分开成为单链，从而
导致DNA的理化性质及生物学性质发生改变，这种现象称为DNA的变性
5、变性后特征：①增色效应；
②旋光性下降；
③粘度降低；
④生物学功能丧失或改变。
6、Tm值：加热变性使DNA的双螺旋结构失去一半时的温度称为该DNA的变性温度
（82-95℃）。
（1）DNA的均一性：均质DNA的Tm范围较小，异质DNA的Tm范围较大；
（2）G-C的含量：G+C的含量越高，则Tm越高。Tm＝69.3+0.41(％G＋C)；
（3）介质中的离子强度：离子强度高，Tm较高，且Tm范围较小。
7、DNA复性：变性DNA在适当条件下，又可以使两条彼此分开的链重新缔合（reassociation）
成为双螺旋结构，这过程称为DNA的复性(renaturation)。
复性速率公式：C/C0 = 1/(1+kC0t)
C: t时单链DNA的浓度; k:反应常数; C0: t＝0 时DNA的初始浓度。
C/C0=1/2时，即复性反应完成一半时C0t 值定义为Cot1/2。
C0t 1/2= 1/k
C0t ?的大小与DNA的分子量及复杂度有关
复杂度：DNA分子中无重复核苷酸序列的最大长度。
（1）C0t ?越大，表示复性速度越慢，DNA的分子量越大。
（2）在不存在重复序列的情况下, C0t ?值与基因组的大小成正比,也即与反应体系中的复杂度成正比。
（3）在有重复顺序的复性中,在同一个复性曲线上的各动力学组分的C0t ?并不因基因组的大小而增减,而是与DNA序列的重复频率成反比。
8、RNA主要有3类，即信使RNA（mRNA），核糖体RNA（rRNA）和转运RNA（tRNA）。
常染色质（伸展染色质、功能性染色质）染色浅，螺旋化程度低呈松
散状、有转录功能、单一顺序DNA。
9、染色质的分类
异染色质（浓缩染色质、非功能性染色质）螺旋化程度高呈凝集状、染
色深、功能上不活跃、含重复顺序DNA、复制时间晚。包括组成型异
染色质和兼性异染色质
10、组蛋白：真核生物体细胞染色质中的碱性蛋白质，富含精氨酸和赖氨酸等碱性。组蛋白与带负电荷的双螺旋DNA结合成DNA-组蛋白复合物。分为5种类型(H1，H2A，H2B，H3，H4)，后4种各2个形成组蛋白八聚体，构成核小体的核心，占核小体质量的一半。
11、核小体：组成真核细胞染色体的基本结构单位，由组蛋白和大约200个bp的DNA组成的直径约10 nm的球形小体。其中大约146 bp的DNA区段与八聚体(H2A、H2B、H3和H4各两分子)的组蛋白组成核小体的核心颗粒，核心颗粒间通过一个组蛋白H1的连接区DNA彼此相连。
Kornberg 模型；Jackson模型；近代模型。
12、非组蛋白：一组极不均一的在细胞内与DNA结合的组织特异蛋白质（15～100 kDa）。大多为酸性蛋白质，参与基因表达调控。
非组蛋白包括以DNA作为底物的酶，也包括作用于组蛋白的一些酶，如组蛋白甲基化酶。此外还包括DNA结合蛋白、组蛋白结合蛋白和调节蛋白。
特点：组织特异性；调控转录；专一DNA结合。
13、常染色质（Euchromatin）：间期核内染色质丝折叠压缩程度低，处于伸展状态，着色浅的那部分染色质。富含单拷贝DNA序列，有转录活性。
14、异染色质（Heterochromatin）：间期核内染色质丝折叠压缩程度高，处于凝聚状态，染料着色深的那部分染色质。富含重复DNA序列、复制延迟，一般无转录活性。
第四章
1.操纵子(operon)：有原核生物中，由几个功能相关的结构基因成簇排列而组成的一个基因表达的协同单位（coordinated unite），称为操纵子(operon)
2.乳糖操纵子（lac operon）
?调节机制：基因编码产生阻遏蛋白，阻遏蛋白为四聚体，在没有乳糖的条件下，阻遏基因与操纵基因结合。当有乳糖存在时，经透酶作用进入细胞，在β-半乳糖苷酶催化下转变成半乳糖，后者作为诱导剂（inducer）与阻遏蛋白结合，使阻遏蛋白与操纵基因解聚，结构基因转录。
乳糖操纵子的结构
大肠杆菌的乳糖操纵子含Z、Y及A三个结构基因，分别编码β-半乳糖苷酶、透酶、乙酰基转移酶，此外还有一个操纵序列O、一个启动序列P及一个调节基因Ⅰ。Ⅰ基因编码一种阻遏蛋白，后者与O序列结合，使操纵子受阻遏而处于转录失活状态。在启动序列P 上游还有一个分解（代谢）物基因激活蛋白CAP结合位点，由P序列、O序列和CAP结合位点共同构成LAC操纵子的调控区，三个酶的编码基因即由同一调控区调节，实现基因产物的协调表达。
阻遏蛋白的负性调节
在没有乳糖存在时，乳糖操纵子处于阻遏状态。此时，Ⅰ基因列在P启动序列操纵下表达的乳糖阻遏蛋白与O序列结合，故阻断转录启动。阻遏蛋白的阻遏作用并非绝对，偶有阻遏蛋白与O序列解聚。因此，每个细胞中可能会有寥寥数分子β半乳糖苷酶、透酶生成。
当有乳糖存在时，乳糖操纵子即可被诱导。真正的诱导剂并非乳糖本身。乳糖经透酶催化、转运进入细胞，再经原先存在于细胞中的少数β-半乳糖苷酶催化，转变为别乳糖。后者作为一种诱导剂分子结合阻遏蛋白，使蛋白构型变化，导致阻遏蛋白与O序列解离、发生转录，使β-半乳糖苷酶分子增加1000倍。
CAP的正性调节
分解代谢物基因激活蛋白CAP是同二聚体，在其分子内有DNA结合区及cAMP
结合位点。当没有葡萄糖及cAMP浓度较高时，cAMP与CAP结合，这时CAP结合在乳糖启动序列附近的CAP位点，可刺激RNA转录活性，使之提高50倍；当葡萄糖存在时，cAMP 浓度降低，cAMP与CAP结合受阻，因此乳糖操纵子表达下降。
由此可见，对乳糖操纵子来说CAP是正性调节因素，乳糖阻遏蛋白是负性调节因素。两种调节机制根据存在的碳源性质及水平协调调节乳糖操纵子的表达。
对调节机制的解释
大肠杆菌根据碳源性质选择代谢方式。
倘若有葡萄糖存在时，细菌优先选择葡萄糖供应能量。葡萄糖通过降低cAMP浓度，阻碍cAMP与CAP结合而抑制乳糖操纵子转录，使细菌只能利用葡萄糖。
在没有葡萄糖而只有乳糖的条件下，阻遏蛋白与O序列解聚，CAP结合cAMP后与乳糖操纵子的CAP位点，激活转录，使得细菌利用乳糖作为能量来源。
3.阿拉伯糖操纵子（ara operon）
?结构基因B、A、D，分别编码异构酶（isomerase）、激酶（kinase）、表位酶（epimerase），催化阿拉伯糖转变为5-磷酸木酮糖
?调控区由启动子（P）、起始区（I）和操纵基因（O）构成
调控机制：
C基因是调节基因，编码调控蛋白AraC，AraC蛋白单独存在时，结合到araO1和araO2，表现出负调控；阿拉伯糖使AraC蛋白变构，结合到araI上，表现正调控。在ara操纵子基因表达调控中，CAP蛋白的调控作用不显著。
葡萄糖在阿拉伯糖操纵子发挥了重要的中用：
有葡萄糖时：
cAMP低时：CＲP结合位空，一个C蛋白与araO1和araO2结合，将DNA拉成一个环，BAD启动子阻遏，C基因启动子也阻遏。
无葡萄糖，有阿拉伯糖时：
cAMP高时：cAMP 与CＲP结合，C蛋白放出araO2结合部位，DNA不形成环，激活RNA 聚合酶，BAD启动子启动。
调控作用：
?有葡萄糖，有或无阿拉伯糖：关闭
?无葡萄糖，无阿拉伯糖：关闭
?无葡萄糖，有阿拉伯糖：开放
4.色氨酸操纵子（trp operon）
结构特点
? E.coli的色氨酸操纵子有五个结构基因E、D、C、B、A基因编码三种酶，用于合成色氨酸，
?上游调控区由启动子（P）和操纵基因（O）组成
?R基因编码阻遏蛋白
调控机制：
?阻遏型机制及衰减机制。衰减子位于结构基因E和操纵基因O之间的L基因中。L 基因的部分转录产物编码14个氨基酸，其中含两个相邻的色氨酸密码子，这两个相邻的色氨酸密码子及原核生物中转录和翻译的偶联是产生衰减的基础。
调控作用：
?将环境中的色氨酸消耗完，然后开始自身合成。
正调控系统
调节基因的产物是激活蛋白
根据激活蛋白的作用性质，又可分为可诱导的正调控和可阻遏的正调控。
负调控系统
调节基因的产物是阻遏蛋白。
根据其作用特征又可分为可诱导的负调控和可阻遏的负调控。
第五章
1.多层次调控：
2.真核生物基因表达调控的特点：
1)在真核生物中，染色体的结构对基因的表达有明显的调控作用；
2)真核基因的转录和翻译是在不同地点不同时间进行，从而使真核基因的表达有多种转
录后的调控机制；
基因表达具有时间性和空间性。
时间性：个体发育的不同阶段，基因表达的种类和数量是不同的；
空间性：在不同组织和器官中，基因表达的种类和数量是不同的。
3)真核生物基因表达存在细胞特异性或组织特异性。
4)真核生物的基因表达调控是多因子、多步骤的调控过程。
3.DNA水平的调控:
?基因丢失
在细胞分化过程中，某些原生动物、线虫、昆虫等体细胞通过丢失某些基因而除去这些基因的活性。
?基因扩增
某个或某些基因的拷贝数选择性增加的现象。这种增加可以发生在细胞或组织内，也可以在体外(试管中)或在细胞或组织中。这种增加一般与基因组的其他基因的增加不成比例。（爪蟾卵母细胞成熟中rDNA的扩增。）
?基因重排
指某些基因片段改变原来存在顺序而重新排列组合，成为一个完整的转录单位。调节表达产物多样性。（免疫球蛋白IgG ）
4.转录水平的调控
1)顺式作用元件:指DNA上对基因表达有调节活性的某些特定的调节序列，其活性仅影响与其自身处于同一DNA分子的基因。这种DNA序列多位与基因旁侧或内含子中，不编码蛋白质。
①启动子：位于转录起始位点附近，具有相对固定位置，且为转录起始所必需的序列元件。核心启动子，TATA box
上游启动子成分（UPE），CAAT box等
TA TA框控制转录的精确性，而UPE则控制转录的起始频率，启动子的强度决定于UPE的数目和种类。
②增强子：位于转录起始位点较远位置上，具有参与、激活和增强转录起始功能的序列元件。增强子元件常常是组织特异性或短暂调节的靶位点。
特点：
与启动子相对位置和取向无关，只要存在于同一DNA分子上都能起作用；
没有基因专一性，可以在不同的基因组合中表现增强效应；
严格的组织特异性和细胞特异性；
作用机理：
（1）为转录因子提供进入启动子区的位点
（2）改变染色体的构像
③绝缘子：能阻断激活或失活效应通过的元件
特征：
–当绝缘子位于增强子和启动子之间的时候，它能阻断增强子对启动子的激活作用
–当绝缘子位于活性基因和异染色质之间时，能保护活性基因免受异染色质延伸所带来的失活效应
绝缘子的作用是增强基因调控的准确性
④应答元件：一组受共同调控的基因，各基因都有一个相同的序列元件，该元件是诱导型转录因子（inducible activator ）识别靶基因的位点
特点：
–是启动子的上游元件（如HSE）或增强子（如GRE）
–都含有短的共有序列，但不一定完全相同
–转录因子结合区在共有序列的任一侧附近
2）反式作用因子(trans-acting factor)：指能直接或间接地识别或结合在各顺式作用元件8～
15bp核心序列上，参与调控靶基因转录效率的一组蛋白质，也称序列特异性DNA结合蛋白(sequence specific DNA binding protein，SDBP)，这是一类细胞核内蛋白质因子。在结构上含有与DNA结合的结构域。
三个功能结构域：①DNA结合域：
?锌指结构（Zinc finger motif）
?同源结构域（Homodomain）
?亮氨酸拉链（Leucine zipper）
?螺旋-环-螺旋(Helix-loop-helix structure)
?螺旋-转角-螺旋(Helix-turn-helix)
②转录活性域：反式作用因子并非都需要其直接与DNA结合，转录活化域是反式作用因子必须具备的结构基础。转录活化域通常是依赖于DNA结合结构域以外的30～100个氨基酸残基。转录因子通常具有一个以上的转录活化区。
③结合其它蛋白结构域：
反式作用因子根据作用方式分为三类：
①通用转录因子。普遍存在的转录因子。如TATA box结合因子TFⅡD、GC box结合因子SP1 等。
②组织特异性转录因子。与基因表达的组织特异性有很大关系。
③诱导性反式作用因子。活性能被特异的诱导因子所诱导。
3）转录起始调控：
反式作用因子的活性调节
–表达式调节合成后即有活性，不能积累
–共价修饰磷酸化、去磷酸化，糖基化
–配体结合激素受体
–蛋白质与蛋白质相互作用复合物的解离与形成
反式作用因子的作用方式
–成环使相应位点接近而发挥作用
–扭曲改变DNA构型
–滑动沿DNA滑动到另一特异序列而发挥作用
–连锁反应（Oozing）转录因子与DNA结合后促进与另一转录因子的结合
真核基因的调控模型：原始模型、改进模型（多重调节基因、多重受体基因）
4）转录后水平的调控：
①5ˊ端加帽:真核生物转录生成的mRNA在转录后，在5ˊ端加上7－甲基鸟苷(m7GPPPmNp-)
意义:①能被核糖体小亚基识别，促使mRNA和核糖体的结合；②m7Gppp结构能有效地封闭R NA 5’末端，以保护mRNA免疫5’核酸外切酶的降解，增强mRNA的稳定。③有助于mRNA越过核膜，进入胞质。
② 3ˊ端加尾:转录后在mRNA在3ˊ末端加上50～200个腺苷酸，即poly(A)尾（成熟mRNA）。意义：①可能有助mRNA从核到细胞质转运；②避免在细胞中受到核酶降解，增强mRNA的稳定性。
5′端加帽(cap)和3′端多聚腺苷酸化(polyA)的调控意义：
使mRNA稳定，在转录过程中不被降解
mRNA的选择性剪切(alternative splicing)对基因表达的调控
外显子选择(optional exon)、内含子选择(optional intron)、互斥外显子、内部剪接位点
mRNA 运输的控制
③mRNA前体的剪接：真核细胞基因表达所转录出的mRNA前体在剪接酶作用下，有序删除每一个内含子并将外显子拼接起来，形成成熟的mRNA，这一过程即为剪接。
生物体内内含子的主要类型：
GU-AG、AU-AC、Ⅰ类内含子、Ⅱ类内含子
④mRNA的选择性剪接：高等真核细胞中,某个内含子5ˊ的供点在特定条件下可与另一个内含子3ˊ受点进行剪接，同时删除这两个内含子及其中间的全部外显子或内含子，即一个外显子或内含子是否出现在成熟的mRNA中是可以选择的，这种剪接方式称为选择性剪接。Exon，Intron是否出现在成熟mRNA是可以选择。
⑤RNA的编辑：是指转录后的RNA在编码区发生碱基的突变、加入或丢失等现象。
5）翻译水平的调控：翻译过程和翻译后水平的调控主要表现在翻译的起始、延长、蛋白质的加工修饰及定位等方面。
mRNA运输控制
mRNA稳定性调节
mRNA结构调控
翻译起始的调控
6）翻译后水平的调控
?新生肽链的水解
?肽链中氨基酸残基的修饰
?通过信号肽分拣、运输、定位
第六章RNA遗传
1、RNA 世界：在产生现代生命所具有的遗传物质DNA、RNA和Protein 之前，生命是以RNA为基础发展进化而来的。RNA既是遗传物质（DNA），也有催化作用（Protein ）。RNA能够催化RNA复制中的多聚化。
2、RNA干涉（RNA interference）：一种分子生物学上由双链RNA诱发的基因沉默现象，其机制是通过阻碍特定基因的翻译或转录来抑制基因表达，它是真核生物中存在的一种抗病毒入侵、抑制转座子活动、调控基因表达的监控机制。RNA干涉是可遗传的。
参与RNAi的各个组分：
①dsRNA：双链RNA；
②Dicer：属于RNAaseIII家族，是双链RNA的特异性核酸内切酶。
③SiRNA：small interfering RNA，RNAi的效应分子。为21-23nt大小的双链RNA。
④RISC：RNA-inducing silencing complex，具核酸内切、外切和解旋酶活性。负责靶RNA
的切割。
⑤RdRP：RNA-dependent RNA Polymerase，是RNAi的调节因子，使RNAi可以在生
物体内传递。
⑴RNA介导的mRNA降解：①在起始步骤，加入的dsRNA被Dicer酶切割为21-23核苷酸
长的小分子干扰RNA片段
②在RNAi效应阶段，siRNA双链结合一个核酶复合物从而
形成所谓RNA诱导沉默复合物（RNA-induced silencing
complex, or RISC）
③激活RISC需要一个A TP依赖的将siRNA解双链的过程
④激活的RISC通过碱基配对定位到同源mRNA转录本上
⑤并在距离siRNA3'端12个碱基的位置切割mRNA
⑵SiRNA 的扩增过程：siRNA不仅可引导RISC切割靶RNA，而且可作为引物在RNA依赖的RNA聚合酶(RdRP)作用下以靶mRNA为模板合成新的dsRNA。新合成的长链dsRNA 同样可被RNaseⅢ样核酸酶切割、降解而生成大量的次级siRNA。次级siRNA又可进入合
成-切割的循环过程，进一步放大RNAi作用。
⑶RNA引导的同源DNA甲基化
RNA能引导同源DNA序列C的从头甲基化，可以看作是RNAi对基因组的一种反馈。
该甲基化过程如同RNAi中同源mRNA的降解一样需要dsRNA的切割。形成的小RNA称为引导RNA，只有与引导RNA互补的DNA才能产生甲基化。该过程是一个RNA-DNA互作的过程。
参与该过程的蛋白质：DNA重新甲基化酶（DNMT）；打开dsRNA的RNA螺旋酶。
4、RNAi 的特点:
①、属于转录后水平的基因沉默。
②、干扰RNA的结构与功能之间存在相关性。20—25nt 的siRNA ，它们具有5' 末端的磷酸基，3' 末端的羟基和2 个突出的单链核苷酸。这种结构对于RNAi 是十分必要的
③、较高特异性：能够非常特异地降解与之序列相应的单个内源基因的mRNA。
④、高效性：相对少量的dsRNA就可以使相应的基因表达受抑制。
⑤、可遗传性及远距离效应，又称RNA的可扩散性：RNAi基因表达的效应可以突破细胞的界限，可传递给子一代。
⑥、RNAi存在ATP的依赖性。
5、RNA编辑（RNA editting）：在mRNA水平上改变遗传信息的过程。
RNA编辑是通过比较成熟的mRNA与相应基因的编码信息时发现的，成熟的mRNA序列中有几种意想不到的变化，包括U→C，C→U；U的插入或缺失、A→I多个G或C的插入等。
6、模糊基因：RNA编辑过的基因与其原始模板相比，在结构和功能都发生了一定的变化，
因此能够进行RNA编辑的基因称为模糊基因。
类型I：内部编辑的模糊基因（编码区）：CoxII 在转录本的蛋白质编码区进行编辑；
类型II：5’端编辑的模糊基因：Cyb,在转录本5’端蛋白质编码区进行编辑；
类型III：泛编辑的模糊基因（全长范围内）：CoxIII在转录本全长范围内进行编辑。
（1）1、gRNA编辑模型（仅限于锥虫的RNA编辑模型）：U插入、缺失的编辑
（2）高等动物中RNA编辑中A→I型的编辑对基因表达的影响：
ADAR:细胞核里的RNA编辑酶。
移去A的氨基变成I。
1)改变剪切位点
2)改变编码氨基酸
3)影响RNA的稳定性
7、RNA编辑的特点
1、RNA编辑普遍存在于各种生命遗传系统中。
2、RNA编辑过程是一个真正为蛋白质编码的过程，是一个为某些蛋白质制造模板的过
程。对转录本的加工幅度可大雨50%。
3、RNA编辑具有系统发育的特异性，生物发育的不同事件，RNA编辑的情况也不同。
其不但扩展了生物遗传信息，也可能是生物适应的一种保护措施。
4、RNA编辑不按中心法则进行。既不是碱基序列的逐一传递，也找不到用于RNA编辑
的DNA或RNA模板。
第八章
1.重组DNA技术:
重组DNA操作一般步骤：
1）获得目的基因；
①直接从生物体中提取总DNA，构建基因组DNA文库，从中钓取目的基因。
②以mRNA为模板，反转录合成互补的DNA片段，建立全长cDNA文库或EST文库；从文
库直接筛选所需基因。
③根据同源克隆等原理克隆需要的目的基因片段。
④直接化学合成。
2）与克隆载体连接，形成新的重组DNA分子；
限制性内切核酸酶(restrictive endonucle-ases)，又称限制酶。是识别并特异性地切割双链DNA序列的一种核酸内切酶。（“分子手术刀”）
①切割形式：
每种限制酶能识别和切割的通常4~8个核苷酸序列，称为限制性位点（restriction sites）或切点。（回文结构）
平末端(blunt end) 对称轴切，连接效果差
粘性末端（sticky end）交错切
②载体的选择：
载体：将外源目的DNA导入受体细胞，并能自我复制和增殖的工具。
载体的选择标准：
A．能自主复制；且插入外源DNA后，不影响其复制能力；
B．具有两个以上的遗传标记物，便于重组体的筛选和鉴定；
C．有克隆位点（外源DNA插入点），常具有多个单一酶切位点，称为多克隆位点；
D ．分子量小，以容纳较大的外源DNA ；
E ．具生物安全性。
③外源DNA 片断和载体的连接
A ．粘性末端连接
方式：(1)同一限制酶切位点连接
+目的基因用Bam H Ⅰ切割
G CCTAG
G
CCTAG
GATCC G GATCC
G 载体DNA 用Bam H Ⅰ切割
G
G G CCTAG G CCTAG GATCC G GATCC G 重组体CCTAG G
CCTAG GATCC G
GATCC G CCTAG G CCTAG GATCC G GATCC G 载体自连
目的基因自连
(2)不同限制酶切位点连接
配伍末端连接（与同种限制酶切相似）
非配伍末端连接 AATTC A AATTC GATCT
AATTC A +
G TCTAG G
A G TCTAG Eco R Ⅰ+ Bg l Ⅱ
双酶切
Eco R Ⅰ+ Bg l Ⅱ双酶切
G A CTTAA TCTAG AATTC G
GATCT A
连接酶
C
重组体
B ．平端连接
适用于：限制性内切酶切割产生的平端
粘端补齐或切平形成的平端
C ．同聚物加尾连接
在末端转移酶(terminal transferase)的作用下，在DNA片段末端加上同聚物序列、制造出粘性末端，再进行粘端连接。
3）用重组DNA分子转化受体细胞，并能在受体细胞中复制和遗传；
①受体菌条件：
安全宿主菌
限制酶和重组酶缺陷
处于感受态(competent)
感受态细胞：受体细胞经处理后处于最适摄取和容忍重组体的状态。
②导入方式：
转化 (transformation)：通过自动获取或人为地供给外源DNA，使细胞或培养的受体细胞获得新的遗传表型，称为转化作用。
转染 (transfection)：当病毒从被感染的（供体）细胞释放出来、再次感染另一（供体）细胞时，发生在供体细胞与受体细胞之间的DNA转移及基因重组即为转导作用。
转染 (infection）：是特殊形式的转化，是离体状态的完整的病毒噬菌体DNA/RNA感染受体菌而引起的后者遗传型和表型发生的变化。
4）对转化子筛选和鉴定；
①筛选
抗药性标记选择：抗四环素标记
标志补救(marker rescue)：蓝白斑筛选
分子杂交法：原位杂交 Southern blot
5）对获得外源基因的细胞或生物体通过培养，获得所需的遗传性状或表达出所需要的产物。
重组DNA技术操作过程总结：
分分离目的基因
切限制酶切目的基因与载体
接拼接重组体
转转入受体菌
筛筛选重组体
2.PCR技术：聚合酶链式反应（polymerase chain eaction,PCR ）
1) 原理：模拟体内DNA复制条件，应用DNA聚合酶反应，特异性扩增某一DNA片段。
2) 反应体系：DNA模板，引物，dNTP，Taq DNA聚合酶，buffer
3) 反应程序：变性 ( 94~95oC)
退火延伸
( 37~55 oC) ( 70~72 oC )
72 oC延伸10min
30-35cycles DNA扩增100万倍
优点：（1）特异性强、灵敏度高、稳定可靠、快速；
（2）微量的模板DNA即可扩增大量产物。
应用：（1）基因组DNA分析；
（2）遗传物质的鉴定；
（3）遗传病的诊断。
缺点：（1）需靶DNA序列的信息；
（2）产物短小，DNA复制不精确。
3基因文库：
1）基因组DNA文库：将某一基因组DNA用适当的限制酶切断后，与载（质粒或噬菌体）体DNA重组，再全部转化宿主细胞，存在于转化细胞内由克隆载体所携带的所有基因组DNA的集合称为G文库
2）cDNA文库(cDNA library)：以某种细胞的全部mRNA为模板，利用逆转录酶合成与mRNA互补的DNA（cDNA）再复制成双链cDNA,与适当的载体连接后转化入受体菌，得到含全部表达基因的种群，称为C-文库(cDNA library)。（具有组织特异性）
4.分子杂交技术
分子杂交（molecular hybridization）：标记的探针DNA变性后与变性后的靶DNA/RNA 通过碱基互补配对结合，形成杂种分子的过程。
分子杂交包括：
DNA-DNA杂交（Southern blot）;
DNA-RNA杂交（Northern blot）;
蛋白-蛋白杂交（Western blot）。
基因探针（probe）：是指与一段目的基因或DNA/RNA片段特异杂交的核苷酸序列。可以是整个基因，或是基因的一部分，是DNA，也可以是RNA。
1）探针标记
同位素：32P , 35S , 3H-dNTP等；
非同位素：地高辛-dNTP ，生物素-dNTP。
2）探针制备方法
缺口平移法（Nick translation）
随机引物法（Random primer）
末端标记法（Random primer）
高级分子遗传学复习题 1、概念解释： PDT 噬菌体展示技术（phage displayed technology，PDT）是将外源蛋白或多肽与噬菌体外壳蛋白融合，展示在噬菌体表面并保持特定的空间构象，利用特异性亲和作用以筛选特异性蛋白或多肽的一项新技术。该技术将基因型与表型、分子结合活性与噬菌体的可扩增性结合在一起，是一种高效的筛选新技术。目前已成功应用于抗原表位分析，单抗筛选，蛋白质功能拮抗多肽或模拟多肽的确定等。 DNA shuffling 将不同品系具有不同突变位点的基因(1～6kb)或同一家族的基因混合，用DNase I酶切构成随机DNA 片段库(Pool)。用此库样品为模板、以小分子引物进行PCR扩增，一些随机模板得到扩增，由于片段间存在同源性，在退火过程中常出现模板转换(switch)，从而有可能出现集多种突变点于一个基因上的DNA分子，可从多种多样的重组分子中筛选出有用基因。 卫星RNA(satellite RNA) 类病毒(viroids)和拟病毒(virusoids)中类病毒是有侵染性并能独立作用的RNA分子，没有任何蛋白质外壳。拟病毒在构成上与类病毒类似，但是被植物病毒包装，与一个病毒基因组包被在一起。拟病毒不能独立复制，需要病毒帮助其复制。有时拟病毒又称为卫星RNA(satellite RNA)。 交换固定(crossover fixation) 指某一基因簇中的突变通过不等交换趋向扩展到整个基因簇的现象。结果突变的基因要么被淘汰，要么占据全部原来相同基因的位置。 分子伴侣(chaperone) 一种能诱导靶蛋白质形成特定构象使其正确组装的蛋白质。 空转反应(idling reaction) 当空载tRNA进入A位点时,核糖体产生pppGpp 和ppGpp, 诱发应急型反应。 AARS：（氨酰-tRNA合成酶） 催化氨基酸和tRNA2‘或3’－OH共价连接的酶。根据氨基酸序列，可将AARS分为I、II型两组。I 型：Arg、Gln、Glu、Ile、Leu、Trp、Tyr、Val、Cys-RS，其余为II型。I 型RS含有HIGH签名序列(His-Ile-Gly-His)和KMSKS(Lys-Met-Ser-Lys-Ser)序列，使AA结合在3'A的2'-OH上，可以在2'、3'之间移动。II型RS无签名序列，而有3个保守基序。 RNAi/RNAq（RNA干扰、RNA压制） 转录后基因沉默广泛存在于各种生物中，在植物中被称为转录后基因沉默(PTGS)，在动物中被称为RNA 干扰(RNA interference, RNAi)，在真菌中则被称为RNA压制(RNA quelling，RNAq)。尽管叫法不同，但都具有相似机制，都启动一种特殊的RNA降解过程。 酸性面条(negative noodle)
大学透视学考试资料[管理资料] 一( 判断正误(下列表述中，正确的打钩，错误的打叉) 1(一点透视又称为成角透视图。( ) 2(1525年丢勒的著作《圆规和直尺测量法》出版，提出一种分格画法，试图以平行透视正方形网格作精确的余角透视图。( ) 3(正常视域是由目点引出的视角约为30度的圆锥形空间。( ) 4(著名壁画《最后的晚餐》运用的是平行透视线条汇聚的特点，将观者的视线引向主人公耶稣的头部。( ) 5(透视学著作第一本出版物于1505年在法国巴黎出版，作者是牧师让.佩雷林。而此前的 透视论著均为手抄本。( ) 6(著名壁画《最后的晚餐》运用的是平行透视线条汇聚的特点，将观者的视线引向主人公 耶稣的头部。( ) 7(轴测图即透视图。( ) 8(透视分为三种，其中消逝透视是使观者识别画面空间距离最有效的表现手法。( ) 9(15世纪末，意大利画家达芬奇阅读了13世纪波兰学者维太罗的透视学著作，以及弗朗西斯卡的《绘画论》和阿尔贝蒂的《绘画透视学》。( ) 10(一点透视又称为平行透视。( ) 11(采用透视的方法绘图，画面的景物具有近小远大，近实远虚的特点。( )
12(15世纪末，意大利画家达芬奇阅读了13世纪波兰学者维太罗的透视学著作，以及弗 朗西斯卡的《绘画论》和阿尔贝蒂的《绘画透视学》。( ) 13(传统中国画采用的透视方法按照现在科学的透视方法来衡量是完全准确的。( ) 14(视点是投影中心，眼睛的位置。( ) 15(平行透视中，景物空间的方形景物中平行于透视画面的主体原线与面，在透视画面上发 生透视方向的改变。( ) 16(透视是一种视觉现象。( ) 17(一点透视(平行透视)在表现画面空间的活泼和灵活方面是比二点透视(余角透视)更 好的表现手法。( ) 18(沈括提出中国山水画因其视点、位置的变化而产生了“高远、深远、平远”的三种透视 变化构图特点。( ) 19(中国山水画的透视多为近视距。( ) 20(透视是在平面上的中心投影或平面上的圆锥形投影。( ) 21(中国山水画的透视多为远视距。( ) 22(在我国明代出版了中国第一本透视书。( ) 五(填空题。 1. 15世纪末意大利画家______________阅读了13世纪波兰学者维太罗的透视学著作，以 及弗郎西斯卡的《绘画透视学》和阿尔贝蒂的______________，写了不少关于透视学、
分子遗传学考试复习 题
《分子遗传学》考试复习题 一、选择题 1、DNA分子超螺旋盘绕组蛋白八聚体（ A ）圈 A、1.75 B、2 C、2.75 D、3 2、在真核生物基因表达调控中，（ B ）调控元件能促进转录的速率。 A、衰减子 B、增强子 C、repressor D、TATA box 3、原核生物RNA聚合酶识别的启动子位于（A ） A、转录起始点上游 B、转录起始点下游 C、转录终点下游 D、无一定位置 4、植物雄性不育与下列（ B ）有关 A、叶绿体 B、线粒体 C、核糖体 D、高尔基体 5、染色体的某一部位增加了自身的某一区段的染色体结构变异称为( D )。 A、缺失 B、易位 C、倒位 D、重复 6、合成多肽链的第一个氨基酸是由起始密码子决定的。细菌的起始密码子一般 为（B）。 A、 ATG B、AUG C、UAA D、UGA 7、真核生物蛋白质合成的的起始密码子是（ D ）。 A、 ATG B、UGA C、UAA D、AUG 8、下列哪些密码子不是终止密码子（ A ） A、 AUG B、UAA C、UAG D、UGA 9、人的ABO血型受一组复等位基因IA、IB、i控制，IA和IB对i都是显性，IA与IB为共显性。一对夫妻血型均为AB型，则其所生子女的血型不可能是( A )。√ A. O型 B. A型 C. B型 D. AB型 10、通常把一个二倍体生物配子所具有的染色体称为该物种的( B )。√ A. 一个同源组 B. 一个染色体组 C. 一对同源染色体 D. 一个单价体 11、某双链DNA分子中，A占15%，那么C的含量为（C） A、15% B、25% C、35% D、45%
分子遗传学复习题 名词解释： DNA甲基化（DNA methylation）:是指由DNA甲基化转移酶介导，催化甲基基团从S-腺苷甲硫氨酸向胞嘧啶的C-5位点转移的过程。 ENCODE计划(The Encyclopedia of DNA Elements Project)：即“DNA元件百科全书计划”，简称ENCODE 计划，是在完成人类基因组全序列测定后的2003年9月由美国国立人类基因组研究所（National Human Genome Research Institute，NHGRI）组织的又一个重大的国际合作计划，其目的是解码基因组的蓝图，鉴定人类基因组中已知的和还不知功能的多个物种的保守序列等在内的所有功能元件。ENCODE计划的实施分为3个阶段：试点阶段（ a pilot phase）、技术发展阶段（a technology development phase）和生产阶段（a producttion phase）。 gRNA (guide RNA)：既指导”RNA(gRNA，guide RNA)，能通过正常的碱基配对途径，或通过G—U配对方式与mRNA上的互补序列配对，指导编辑的进行。 GT--AG规律（GT-AG rule）：真核生物所有编码蛋白质的结构基因，其RNA前体在内含子和外显子交界处有两个较短的保守序列，内含子的左端均为GT，右端均为AG，此规律称GT-AG规律。 miRNA：即小RNA，长度为22nt左右，5′端为磷酸基团、3′端为羟基。miRNA广泛存在于真核生物中，不具有开放阅读框架，不编码蛋白质，其基因的转录产物是发夹状结构，在RNaseⅢ酶切后以双链形式存在，是近几年在真核生物中发现的一类具有调控功能的非编码 RNA，它们主要参与基因转录后水平的调控。 RNA编辑(RNA editing) :是指通过碱基修饰、核苷酸插入或删除以及核苷酸替换等方式改变RNA的碱基序列的转录后修饰方式。 RNA诱导的沉默复合体（RNA Induced Silencing Complex，RISC）：与siRNA结合后可识别并切断mRNA。 RNA指导的DNA甲基化（RNA Directed DNA Methylation RDDM）：活性RISC进入核内，指导基因发生DNA的甲基化。 密码子摆动假说（wobble hypothesis）：密码子的第1，2位核苷酸（5’→3’）与反密码子的第2，3核苷酸正常配对；密码子的的第3位与反密码子的第1位配对并不严谨，当反密码子的第1位为U时可识别密码子第3位的A或G，而G则可识别U或C，I（次黄嘌呤）可识别U或C或A。 比较基因组学（comparative genomics）：是一门通过运用数理理论和相应计算机程序，对不同物种的基因组进行比较分析来研究基因组大小和基因数量、基因排列顺序、编码序列与非编码序列的长度、数量及特征以及物种进化关系等生物学问题的学科。 表观遗传变异（epigenetic variation）:基因的碱基序列未发生改变，而是由于DNA甲基化，组蛋白的乙酰化和RNA编辑等修饰导致基因活性发生了变化，使基因决定的表型发生变化，且可遗传少数世代，但这种变化是可逆的。 超基因家族（supergene family）：是DNA序列相似，但功能不一定相关的若干个单拷贝基因或若干组基因家族的总称。 沉默子（silencer）：一种转录负调控元件，当其结合特异蛋白因子时，对基因转录起阻遏作用。特点很象增强子，但不增强转录，而是减弱转录，故称负增强子。 代谢组学(metabolomics)：是对某一生物或细胞在一特定生理时期内所有低分子量代谢产物同时进行定性和定量分析的一门新学科。 端粒(telomere)：是由独特的DNA序列及相关蛋白质组成的线性真核染色体的末端结构，它具有防止末端基因降解、染色体末端间的粘连和稳定染色体末端及其精确复制等功能。 反向遗传学（reverse genetics）：是从改变某个感兴趣的基因或蛋白质入手，然后去寻找相关的表型变化。 反转座子（retroposon）或“反转录转座子（retrotransposon）”:先转录为RNA再反转录成DNA 而进行转座的遗传元件。 核酶（ribozyme）:具有催化活性的RNA, 即化学本质是核糖核酸(RNA), 却具有酶的催化功能。核酶的作用底物可以是不同的分子, 有些作用底物就是同一RNA分子中的某些部位。 核心启动子（core promoter）：是指在体外测定到的由RNA polⅡ进行精确转录起始所要求的最低限度的一套DNA序列元件。 化学基因组学(chemogenomics)：它是作为后基因组时代的新技术,是联系基因组和新药研究的桥梁和纽带。它指的是使用对确定的靶标蛋白高度专一的小分子
透视学考试重点 透视学 1、简述平行透视在绘画上的运用。 荷兰霍贝玛的<林间小道> 将观者视线顺引导深处,产生画面的深度距离感适 合表现长廊隧道公路铁路 意大利达芬奇,最后的晚餐,突出中心人物形成一种稳静的气氛起到截止视 线下行的作用(基督的冷静与十二门徒三人一组一字排开的对称构图形成静与动的对比制约(全开放的艺术处理方法，使观者身临其境( 意大利拉斐尔的,雅典学院,中心人物不大但平行透视的构图方法对称的高 大的建筑直角边线直指画幅中心因此牵引掌握了视线使主要形象得以突出一道拱门形成了很深的透视感( 2、简述变线的种类及各类变线的透视消失方向。 答:变线分两大类: 1)、和基面平行的水平变线，灭点在视平线上。其中，和画面垂直的直角线消失于心点;和画面成其他角度的成角线消失于心点以外的余点、距点上。 2)、和基面成一定角度的倾斜变线，不论与画面成多大角度，他们的灭点都在视平线以外。其中，和画面、基面成近低远高角度的直线消失到视平线以上的天点;和画面成近高远低角度的直线消失到视平线以下的地点。 3、原线的种类与透视特征有哪些? 答:原线是指与画面保持平行关系的直线，无论怎样延伸也不会和画面相交， 同类线彼此也不会聚拢、消失。原线包括平行于基面、平行于画面的水平线，垂直于基面、平行于画面的垂直线，倾斜于基面、平行于画面的斜线三大类。原线不产生消失现象，无灭点。 4、简述远近视距的构图效果。
答:视距决定、制约着60度正常视域圈内的画幅，保证表现透视空间的最近、最大合理容量。视距短画面容量小，视距长画面容量大。 5、简述中国山水画和西洋风景画在透视手法上的差异。答:中国山水画采用散点透视的构图手法，画面视觉空间不受限制。具有时空跨度自由、表现幅度随意的特点，画面容量大。西洋风景画采用焦点透视的构图手法，画面视觉空间受限制。时空容量、表现幅度有严格的限制，画面容量小。 6、平行透视特点: 1)立方体的前后两个面与画面平行，底面、顶面与基面平行。 2)所有向远处消失的立方体各边线都集中到视平线上的心点消失。 3)平行透视指视者在视域60度角之内所表现的画面中只有一个消失点(心点) 4)平行透视画面中大多数线条是平行、垂直线，比较稳定、平衡，适合于表现庄重、宏大的场面。 7、成角透视的画面特点: 成角透视所表现的空间和物体，都是与画面有一定角度的立方体。画面上的立方体空间感较强，画面中主要有左右两个方向的消失点，大多数与底面平行的线条都消失于这两个点。使画面产生强烈的不稳定感，同时也具有灵活多变的特性。在实践运用中往往根据需要采用不同的画法，表现娱乐、欢快的场面。 8、倾斜线的消失特点: 1)、平行透视中的倾斜线为变线时，表现为近高远低或近低远高两种状态。 2)、平行透视中的倾斜线为原线时，保持原状。 3)、斜面上的变线消失到外面的消失点上。 9、倾斜透视的画面特点: 倾斜透视的画面，具有强烈的不稳定感，相对于平行透视和成角透视，画面视觉冲击力更强，给观者的震撼力更大。倾斜透视展现了不同于平行透视和成角透视
1 绪论 1.1 分子生物学的基本概念 ①分子生物学---广义：在分子水平上研究生命现象，或用分子的术语描述生物现象的学科。 狭义：核酸与蛋白质水平上研究基因的复制，基因的表达（包括RNA转录、蛋白质翻译），基因表达的调控以及基因的突变与交换的分子机 制。 ②序列假说：核酸片段的特异性，完全由其碱基序列决定，而且这种序列是一种蛋白质氨 基酸的密码 ③中心法则：DNA的遗传信息经RNA一旦进入蛋白质，也就不可能再行输出。 ④三大原则：Ⅰ、构成生物大分子的单体是相同的； Ⅱ、生物大分子单体的排列决定了不同生物性状的差异和个体特征； Ⅲ、所有生物遗传信息表达的中心法则是相同的 ⑤分子生物学是研究细胞内大分子的结构、功能和相互作用特点和规律，并通过这些规律认识生命现象的一门科学。 1.2 分子生物学的发展简史 ①细胞学说： （1）以下3点是必修一上的内容： a细胞是一个有机体，一切动植物都由细胞发育而来，并由细胞和细胞产物所组成。 b细胞是一个相对独立的单位，既有它自己的生命，又对与其他细胞共同组成的整体的生命起作用。 c新细胞可以从老细胞中产生。 （2）以下7点是百度到的内容： a.细胞是有机体，一切动植物都是由单细胞发育而来，并由细胞和细胞产物所构成； b.所有细胞在结构和组成上基本相似； c.新细胞是由已存在的细胞分裂而来； d. 生物的疾病是因为其细胞机能失常； e. 细胞是生物体结构和功能的基本单位； f 生物体是通过细胞的活动来反映其功能的； g. 细胞是一个相对独立的单位，既有他自己的生命，又对于其他细胞共同组成的整体的生命起作用。 ②正向遗传学：在不知道基因化学本质的前提下，仅依靠表型突变体在世代间的传递规律来研究基因的特征和染色体上的位置，描述基因突变和染色体的改变，分析它们对生物形态和生理特征所产生的效应。 ③反向遗传学：通过转基因办法来确定某一基因的功能。 ④George Beadle和Edward Tatum提出“一个基因一个酶”假说 Avery围绕肺炎链球菌的成就第一个动摇了“基因是蛋白质”的理念，为“DNA是遗传物质”的理论建立奠定了基础 Chargaff 法则：A+C=T+G Nirenberg在一周内破解了第一个遗传密码：UUU——苯丙氨酸 Jacob和Monod发现乳糖操纵子模型 Pardee，Jacob，Monod命名的“Pa-Ja-Mo”实验结果证明：基因通过一种RNA严格地控制着蛋白质的合成。这种RNA被命名为“信使RNA”
Chapter 1: Genomes, Transcriptomes and Proteomes 1. 概述 基因组（Genome）：指生物的整套染色体所含有的全部DNA或RNA 序列。基因组是地球上每一物种具有的生物学信息的存储库。 基因组学（Genomics）：指研究生物的整个基因组，涉及基因组作图、测序和功能分析的一门学科。 基因组所包含的生物信息的利用需要酶及其他参与基因组表达过程中一系列复杂生化反应的蛋白质的协同活性。 基因组表达的最初产物是转录组，即那些含有细胞在特定时间所需生物信息、编码蛋白质的基因衍生而来的RNA分子的集合。转录组由转录过程来维持。 基因组表达的第二个产物是蛋白质组，即细胞中那些决定细胞能够进行生化反应的所有蛋白质组分。这是通过翻译过程来完成的。 2.1 Genes are made of DNA 奥地利神父孟德尔1865年根据7个碗豆性状的实验提出了遗传因子假说，认为每个性状由遗传因子控制，并提出了遗传因子的分离与自由组合两大遗传规律。 证明基因由核酸 (DNA或RNA) 组成的3个著名实验： ①肺炎双球菌的转化试验；DNA是遗传物质 ②噬菌体感染实验；只有DNA是联系亲代和子代的物质 ③烟草花叶病毒的感染实验。RNA也是遗传物质 2.2 The structure of DNA A. Nucleotides and polynucleotides B. The model of double helix DNA 晶体X射线衍射图谱?为揭示DNA分子的二级结构提供了重要实验证据 a. Watson and Crick (1953) 提出的 DNA双螺旋结构模型： "?DNA分子通常以右手双螺旋形式存在，两条核苷酸链反向平行，且互为互补链。 "?戊糖－磷酸骨架在分子的外铡，在分子表面形成大沟和小沟，碱基堆积于螺旋内部。 "?碱基间通过氢键相互连接，A 和T 以2个氢键配对， G和C 以3个氢键配对。"?螺旋中相邻碱基间相隔0.34nm ，每10个碱基对螺旋上升一圈，螺距为 3.4nm ，直径为2.37 nm 。 b. DNA双螺旋结构的稳定力： ??碱基间形成的氢键/ ??相邻碱基间的疏水堆积力/ ??碱基相互作用的范德华力 尽管氢键使得双链中的碱基间的配对具有特异性（只有互补的两条链之间才能形成DNA双链），但其对于双螺旋的总体上的稳定性并无太大贡献。 核酸分子的稳定性的根源在于碱基对之间的疏水堆积力。作为芳香族化合物，
分子遗传学复习题 1.名词解释： DNA甲基化（DNA methylation）:是指由DNA甲基化转移酶介导，催化甲基基团从S-腺苷甲硫氨酸向胞嘧啶的C-5位点转移的过程。 ENCODE计划(The Encyclopedia of DNA Elements Project)：即“DNA元件百科全书计划”，简称ENCODE计划，是在完成人类基因组全序列测定后的2003年9月由美国国立人类基因组研究所（National Human Genome Research Institute，NHGRI）组织的又一个重大的国际合作计划，其目的是解码基因组的蓝图，鉴定人类基因组中已知的和还不知功能的多个物种的保守序列等在内的所有功能元件。ENCODE计划的实施分为3个阶段：试点阶段（a pilot phase）、技术发展阶段（a technology development phase）和生产阶段（a producttion phase）。 gRNA (guide RNA)：既指导”RNA(gRNA，guide RNA)，能通过正常的碱基配对途径，或通过G—U配对方式与mRNA上的互补序列配对，指导编辑的进行。 GT--AG规律（GT-AG rule）：真核生物所有编码蛋白质的结构基因，其RNA前体在内含子和外显子交界处有两个较短的保守序列，内含子的左端均为GT，右端均为AG，此规律称GT-AG规律。 miRNA：即小RNA，长度为22nt左右，5′端为磷酸基团、3′端为羟基。miRNA广泛存在于真核生物中，不具有开放阅读框架，不编码蛋白质，其基因的转录产物是发夹状结构，在RNaseⅢ酶切后以双链形式存在，是近几年在真核生物中发现的一类具有调控功能的非编码RNA，它们主要参与基因转录后水平的调控。 RNA编辑(RNA editing) :是指通过碱基修饰、核苷酸插入或删除以及核苷酸替换等方式改变RNA的碱基序列的转录后修饰方式。 RNA诱导的沉默复合体（RNA Induced Silencing Complex，RISC）：与siRNA结合后可识别并切断mRNA。 RNA指导的DNA甲基化（RNA Directed DNA Methylation RDDM）：活性RISC进入核内，指导基因发生DNA的甲基化。 密码子摆动假说（wobble hypothesis）：密码子的第1，2位核苷酸（5’→3’）与反密码子的第2，3核苷酸正常配对；密码子的的第3位与反密码子的第1位配对并不严谨，当反密码子的第1位为U时可识别密码子第3位的A或G，而G则可识别U或C，I（次黄嘌呤）可识别U或C或A。 比较基因组学（comparative genomics）：是一门通过运用数理理论和相应计算机程序，对不同物种的基因组进行比较分析来研究基因组大小和基因数量、基因排列顺序、编码序列与非编码序列的长度、数量及特征以及物种进化关系等生物学问题的学科。 表观遗传变异（epigenetic variation）:基因的碱基序列未发生改变，而是由于DNA甲基化，组蛋白的乙酰化和RNA编辑等修饰导致基因活性发生了变化，使基因决定的表型发生变化，且可遗传少数世代，但这种变化是可逆的。 超基因家族（supergene family）：是DNA序列相似，但功能不一定相关的若干个单拷贝基因或若干组基因家族的总称。 沉默子（silencer）：一种转录负调控元件，当其结合特异蛋白因子时，对基因转录起阻遏作用。特点很象增强子，但不增强转录，而是减弱转录，故称负增强子。 代谢组学(metabolomics)：是对某一生物或细胞在一特定生理时期内所有低分子量代谢产物同时进行定性和定量分析的一门新学科。 端粒(telomere)：是由独特的DNA序列及相关蛋白质组成的线性真核染色体的末端结构，它具有防止末端基因降解、染色体末端间的粘连和稳定染色体末端及其精确复制等功能。
1.分子遗传学:是研究遗传信息大分子的结构和功能的科学。它依据物理、化学的原理来解 释生命遗传现象，并在分子水平上研究遗传机制及遗传物质对代谢过程的调控。 2. 分子遗传学研究对象：从基因到表型的一切细胞内与遗变异有关的分子事件。不仅仅包括中心法则中从DNA到蛋白质的过程。 分子遗传学研究内容：遗传信息大分子在生命系统中的储存、复制、表达及调控过程。 分子遗传学研究目标：明确遗传信息大分子对生物表型形成的作用机制。 第二章基因 1.从遗传学史的角度看，基因概念大致分以下几个阶段： 泛基因（或前基因）→孟德尔（遗传因子） →摩尔根（基因）：基因是功能单位（决定性状），基因是突变单位（基因是突变的最小结构），交换单位(交换的最小结构)三位一体的组合。 →顺反子：在一个等位基因内部发生两个以上位点的突变，如两个突变位点位于同一染色体上，为顺式结构，生物个体表现为野生型；突变位点分别位于两个同源染色体上，为反式结构，生物个体表现为突变型。即其顺式和反式结构的表型效应是不同的。一个具有顺反效应的DNA片段就是一个顺反子，代表一个基因。（或者具有顺反效应的DNA片段就是一个基因） （基因内部这些不同位点之间还可以发生交换和重组：一个基因不是一个突变单位，也不是一个重组单位） →操纵子：基因是一个转录单位，是一个以不同来源的外显子为构件的嵌合体,处于沉默的DNA介质（内含子）中 →现代基因 2.鉴定基因的5个标准 1）基因具有开放性阅读框ORF。 2）基因往往具有一定的序列特征。 3）基因序列具有一定的保守特性。 4）基因能够进行转录。 5）通过基因失活产生的功能改变鉴定基因。（能排除假基因的干扰） 3.蛋白质基因：能够自我复制的蛋白质病毒因子。 朊病毒：一类不含核酸而仅由蛋白质构成的可自我复制并具有感染性的因子。 4.基因组印记(genomic imprinting)：由于一些可遗传的修饰作用（如DNA、组蛋白甲基化作用）控制着亲本中某个单一的等位印记基因活性，从而导致个体在发育上的功能差异，使个体具有不同的性状特征。 5.印记基因（imprinted gene）：表达特性取决于它们是在父源染色体上还是在母源染色体上的等位基因。 6.组蛋白上的共价键修饰：包括甲基化、乙酰化、磷酸化等在组蛋白上以组合形式。这些修饰的组合能改变染色质的结构，进而影响基因的表达。属于一种表观遗传学现象(epigenetics )。 7.组蛋白密码含义： 1）组蛋白末端不同的修饰作用将诱导与染色质相连蛋白之间的相互亲和力。 2）一个核小体中同一末端的修饰可能是相互依赖的，产生不同组合。 3）染色质高级结构的不同性质极大地依赖于具有不同修饰的核小体共价修饰的局部浓度和
RNA 的3种剪接方式 内含子从mRNA前体中移走的过程称为RNA剪接。 RNA 的3种剪接方式分别是： 自我剪接内含子(Ⅰ型和Ⅱ型):能够自发地进行剪接，分为Ⅰ型内含子和Ⅱ型内含子两个亚类。Ⅰ型内含子：四膜虫35S rRNA前体的剪接反应是Ⅰ型的典型代表，特点是需要鸟苷 参与；Ⅱ型内含子：不需要鸟苷参与，而由其自身结构决定，特点是形成套索内含子。 蛋白质(酶)参与剪接的内含子（tRNA)：主要在tRNA前体中发现。tRNA前体在内切酶作 用下，把发夹形的内含子切除，然后在连接酶的作用下，连接形成成熟的tRNA。 糖核蛋白体（snRNP）参与剪接的内含子：存在于绝大多数真核细胞的蛋白质基因中。在 真核生物的细胞核中，含有大量的小分子RNA，在天然状态下，以核糖核蛋白粒子形式存在，称为snRNP。参与剪接反应的snRNP至少有5种：U1、U2、U5和U4/U6。 U1结合于内含子的5’端； U2结合到内含子的分支点上； U5结合到内含子的3’端，U4/U6结合于U5； U1和U2结合，形成套索RNA结构； U4释放，内含子左侧切断，5’外显子作为独立片段释放； 内含子的3’剪接点切断，形成套索内含子，游离出来； 5’外显子和3’外显子连接形成成熟mRNA。 RNA编辑 一种依赖于特异编辑酶对基因编码的mRNA进行重新修饰的过程，包括对核苷酸进行添加、删除或修饰，从而可能改变了开放阅读框，产生了新的终止密码子或起始密码子，翻译出 氨基酸序列不同的多种蛋白质。 分为两类：一是单碱基的突变；二是碱基的缺失和添加。如U插入/删除；C→U替换；A →I替换；C插入；G插入。 机制： RNA编辑是由3’-5’方向进行，gRNA-Ⅰ的5’端与前体mRNA的未编辑的mRNA的一小段 锚定序列互补，形成短的（10-15bp）锚定双螺旋；
1、15世纪，意大利画家皮耶罗.德拉.弗兰西斯卡继续发扬马萨乔的显示主义传统，他与1485年写的《绘画透视学》一书为系统地研究透视学奠定了科学基础。 2、散点透视是我国传统绘画中应用透视理论的一种提法 3、透视就是透过透明平面来观察景物，从而研究它们的形状的意思。 4、物体、画面、眼睛是构成透视图形的三个要素。 5、画者眼睛做在的位置叫做视点。 6、作画时假设竖在物体前面的透明平面，是构成透视图行比备的条件，叫做画面。 7、以灭点为圆心，以灭点到视点的距离为半径所作的圆与视平线的交点，叫做测点M 。 8、中心视线与画面垂直的交点，叫做视心。 9、不平行与画面的直线无限远的投影点，叫做灭点。在地平线以上的叫天点，在地平线以下的叫地点。 10、固定视点做能见到的空间范围，叫做视域，绘画上通常采用60度以内对此作画。 11、变线，凡是与画面不平行的直线均称变线，此种线段必定消失。 12、原线，凡是与画面平行的直线均称原线。此种线段在视圈内永不消失。 13、灭线，又称消失线，画面种景物变线与消失点连接的线段称灭线。 14、物体的透视特征：等高的物体近大远小；等宽的距离近宽远窄。构成透视图中的物体在一定的视距内，越远越模糊，越近越清楚。 15、、同远近的景物，距离视平线远时所见面积宽，反之所见面积窄，等高缩窄为一条直线。 16、、视向总体上可分为平视、仰视和俯视三种。 17、、凡在空间相互平行但不平行于画面的水平线段，看起来都愈远愈相互靠拢（呈射线状），到无穷远时消失在视平线的一点。 18、从透视原理来讲，一幅画只能有一个视向。作透视图和作画之前都必须首先固定视点的位置和确定注视的方向，因为这是作画和作透视图的先决条件。 19、成角透视又叫余角透视，是由于物体与画面构成角度，所以形成了一条向左边消失的线，另一条向右边消失的线，还有第三种垂直向下和画面平行，没有形成消失点。我们习惯把成
分子遗传学作业 利用分子遗传学方法举例说明一般分子生物实验遗传研究的基本操作流程 教师：张老师
利用分子遗传学方法举例说明一般分子生物实验遗传研究的基本操作流程 一，分子遗传学 分子遗传学(molecular genetics)是指在分子水平上研究基因的结构与功能，以及遗传信息传递的学科。包括DNA的复制、RNA 的复制和转录、翻译以及其调控等。主要由正向遗传与反向遗传构成。其中正向遗传是指通过生物个体或细胞的基因组的自发突变或人工诱变，寻找相关的表型或性状改变，然后从这些特定性状变化的个体或细胞中找到对应的突变基因，并揭示其功能。例如遗传病基因的克隆。反向遗传学是指人们首先是改变某个特定的基因或蛋白质，然后再去寻找有关的表型变化。例如基因剔除技术或转基因研究。简单地说，正向遗传学是从表型变化研究基因变化，反向遗传学则是从基因变化研究表型变化。 二，突变体的筛选 简单的说是指通过特定选择性培养基（抗穗发芽培养基）培养植株然后选择出抗穗发芽突变体植株，让其继续生长繁殖，收取种子的过程。 三，遗传分析 简单的说是指将上述与筛选得到的抗穗发芽植株进行农艺性状的调查（株高，小穗数调查等）然后进行数据的处理级关联分析。 四，遗传群体的构建 简单的说是选取上诉抗穗发芽材料和一个极为相反的材料也就是极端材料杂交得到F1，然后将其自交得到F2群体即分离群体，或者让其自交5-6代得到高代群体即近等基因系群体。 五，遗传图谱的构建
简单的说利用一定的杂交方法（如;早期单倍体杂交发，表形分 析法，细胞学分析法）和分子生物学分析法（如，RFLP、AFLP、RAPD、STS、SNP、EST、SSR标记方法等）将基因定位在定的特定的 染色体区段上的过程。 六，图位克隆 图位克隆(Map - based cloning) 又称定位克隆(positional cloning) 1986 年首先由剑桥大学的Alan coulson 提出,用该方法 分离基因是根据目的基因在染色体上的位置进行的,无需预先知道基 因的DNA顺序,也无需预先知道其表达产物的有关信息,但应有以下 两方面的基本情况:一是有一个根据目的基因的有无建立起来的遗传 分离群体,如F、DH、BC、RI 等。二是开展以下几项工作:1) 首先 找到与目标基因紧密连锁的分子标记;2)用遗传作图和物理作图将目 标基因定位在染色体的特定位置;3) 构建含有大插入片段的基因组 文库(BAC库或YAC);4)以与目标基因连锁的分子标记为探针筛选基 因组文库;5) 用获得阳性克隆构建目的基因区域的跨叠群;6) 通过 染色体步行、登陆或跳跃获得含有目标基因的大片段克隆;7) 通过 亚克隆获得含有目的基因的小片段克隆;8) 通过遗传转化和功能互 补验证最终确定目标基因的碱基序列。其原理是根据功能基因在基 因组中都有相对稳定的基因座，再利用分子标记技术对目的基因进 行精确定位的基础上，用与目的基因紧密连锁的分子标记筛选DNA 文库，从而构建目的基因区域的物理图谱，再利用此物理图谱通过 染色体步移逐步逼近目的基因或通过染色体登陆的方法，最终克隆 目的基因并通过遗传转化实验可以研究目的基因的功能。 七，基因功能的分析 简单的说是借助于生物信息学的方法（如BLAST,GOFigure等）、生物学实验手段的方法（如：基因失活是功能分析的主要手段，转 座子突变库的构建，内含子的归巢突变，基因的超表达用于基因功 能的检测。反义RNA功能和人工合成构建反义RNA等。）和某些特 殊方法（如：噬菌体展示,酵母双杂交，开放阅读框序列标签等）用 已知功能的基因找出未知功能基因的分析方法。
第一章 1.理解Genomes, Transcriptomes 和Proteomes三个名词，并阐明它们在基因组表达过程中是如何联系在一起的； Genomes：基因组（Genome）：由德国汉堡大学威克勒教授于1920年首创，指生物的整套染色体所含有的全部DNA或RNA序列。基因组是地球上每一物种具有的生物学信息的存储库。 基因组学（Genomics）：由罗德里克于1986年首创，指研究生物的整个基因组，涉及基因组作图、测序和功能分析的一门学科。 Transcriptomes：基因组表达的最初产物是转录组，即那些含有细胞在特定时间所需生物信息、编码蛋白质的基因衍生而来的RNA分子的集合。 ?转录组中的RNA分子以及其他来自非编码基因的RNA都由转录过程产生。 ?Proteomes：基因组表达的第二个产物是蛋白质组，即细胞中那些决定细胞能够进行生化反应的所有蛋白质组分。 ?这些蛋白质是通过翻译那些组成转录组的mRNA分子而合成的。 ?蛋白质组包括了在特定时间存在于细胞中的所有蛋白质。 阐明三者在基因组表达过程中是如何联系在一起的？ ?基因组所包含的生物信息的利用需要酶及其他参与基因组表达过程中一系列复杂生化反应的蛋白质的协同活性。 ?基因组表达的最初产物是转录组，即那些含有细胞在特定时间所需生物信息、编码蛋白质的基因衍生而来的RNA分子的集合。转录组由转录过程来维持。 ?基因组表达的第二个产物是蛋白质组，即细胞中那些决定细胞能够进行生化反应的所有蛋白质组分。这是通过翻译过程来完成的。 ?The genome tells you what could be happened theoretically in the cell. ?Transcriptome tells you what might be happened. ?And the proteome tells you what is happening. 2.掌握双螺旋结构的关键特征； Watson and Crick (1953) 提出的DNA双螺旋结构模型： DNA分子通常以右手双螺旋形式存在，两条核苷酸链反向平行，且互为互补链； 戊糖－磷酸骨架在分子的外铡，在分子表面形成大沟和小沟，碱基堆积于螺旋内部； 碱基间通过氢键相互连接，A和T以2个氢键配对，G和C以3个氢键配对； 螺旋中相邻碱基间相隔0.34nm，每10个碱基对螺旋上升一圈，螺距为3.4nm，直径为2.37 nm。 3.正确区分编码RNA和功能性RNA；
（材料说明：本材料仅为我参照课件，针对老师强调的点、易错点，结合自己认为的重点、难点整理概括所得，特别强调仅供同学们复习参考） 第一部分：必背透视知识点 1、把人眼视为投射中心时，空间几何元素在投影面上的中心投影被称为透视投影或者透视图。简称透视或者焦点透视。 2、由视点、画面和物体构成的包括视觉和投影空间的整个透视投影关系。其中的视点、画面、物体构成了透视关系的三个要素 3、透视变化的条件：纵深关系（没有远近纵深关系，就没有透视。） 4、透视变化的规律：空间物体(直线)由于远近距离关系产生的透视变化规律有三种；物体大小的变化、直线方向的变化、平面方向的变化 视向是视线的方向（投影的方向），即中视线的方向。视向主要分平视、仰视、俯视三种。 5、定义：在视中线与基面(地面)平行的投影中，空间物体(直线)与基面平行、对画面垂直时形成的透视称平行透视，也称一点透视。 6、作透视图的实质：如何表现各种线段在纵深关系中的距离与长度的变化。距点法、测点法(也称量点法)。 7、在透视投影中，凡视线平视，直线与基面平行，对画面成一定角度时的透视称成角透视，也称两点透视。 8、与画面平行的光线(称平行光线)，即侧面光线，和与画面相交的光线(称相交光线)，即对面光线(逆光)和背面光线。相交光线侧面光线分左侧光和右侧光；对面光线分正对面光、左侧对面光和右侧对面
光；背面光线分正背面光、左侧背面光和右侧背面光。 9、注透视图中物体落影的消失规律是随着物体所在面的变化而变化的所以影灭点(光足)的位置要根据物体的所在面来确定。 10、在透视投影中，凡是直线(平面)与基面和画面都倾斜时形成的透视，称倾斜透视。由于倾斜透视一般有三个消失点，故又称三点透视。根据视向的变化的规律，倾斜透视可分为平视的倾斜透视和仰视与俯视的倾斜透视。 11、斜面透视又分为平行倾斜透视和余角倾斜透视。其中，平行倾斜透视的消点是在其斜面底迹消点(心点)的垂直上方或下方，余角倾斜透视的消点是在其斜面底迹消点(余点)的垂直上方或下方。 12、在光线照射下，物体表面直接受光部分称阳面，背光部分称阴面。明面和阳面的分界线称阴线，构成阴线的点称阴点。因受光物体的遮挡，附近物体表面或环境出现阴影部分称为影或落影。影的轮廓线称影饯，构成影线的点称影点，影所在的面称受影面(投射面)，阴和影合称为阴影。 第二部分：次点 1、透视是绘画中的一个术语，指的是在二维平面上再现三维物象的基本方法。 2、透视的显著特征是：近大远小，所以也称之为“远近法” 3、透视在同的语境有不同的概念：透视现象、透视图及透视学 透视现象是一种视觉现象。同样体量的事物由于距离的远近，在人们眼里会发生大小的变化，呈现出近大远小的效果，这种现象被称之为
1. 研究人类染色体结构、畸变类型、发生频率以及疾病关系的学科是（） A.细胞遗传学 B. 生化遗传学 C.分子遗传学 D. 肿瘤遗传学 2. 遗传病通常不具有的特征是（） A.家族性 B. 先天性 C.同卵双生的发病一致率低于异卵双生的 D. 垂直传递 3. 最早被研究的人类遗传病是（） A.慢性粒细胞白血病 B. 白化病 C.镰形细胞贫血症 D.尿黑酸尿症 4. 发病率最高的遗传病是（） A.单基因遗传病 B. 多基因遗传病 C.染色体病 D.体细胞遗传病 5. 有些遗传病不是先天性疾病，这是因为（） A.该遗传病的发病年龄没到 B. 该遗传病是染色体病 C.该遗传病是线粒体遗传病 D.该遗传病是隐形遗传病 6. 关于营养性疾病说法正确的是（） A.仅受遗传基因控制 B. 基本上由遗传因素决定发病，但需环境因素诱发 C. 遗传因素和环境因素对发病都起作用 D. 环境因素起主要作用的疾病 7. 多数肿瘤是（） A.单基因遗传病 B. 多基因遗传病
C.体细胞遗传病 D. 染色体病 8. 下列有关遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系说法正确的是（） A.先天性疾病不一定都是遗传病 B. 遗传病的症状出生时一定表现出来 C. 家族性疾病一定都是遗传病 D. 遗传病一定都表现为家族性 9. 椭圆形红细胞增多症常见于Rh 血型阳性者，而且控制这两个性状的基因在染色体上的距离非常近，由此判断椭圆形红细胞增多症的发病与遗传因素有关，得此结论是基于医学遗传学研究方法中的（） A.疾病组分分析法 B. 群体筛查法 C.伴随性状研究法 D. 系谱分析法 10. 关于中国参加人类基因组计划研究的说法正确的是（） A. 中国是1990 年9 月获准加入该项目研究工作，承担人类基因组1% 的测序任务 B. 中国是1999 年9 月获准加入该项目研究工作，承担人类基因组1% 的测序任务 C. 中国是1999 年9 月获准加入该项目研究工作，承担人类基因组10% 的测序任务 D. 中国是1990 年9 月获准加入该项目研究工作，承担人类基因组10% 的测序任务
第一章绪论 名词解释 1，遗传：指亲代与子代间相似的现象。 2，变异：指亲代和子代，子代和子代间具有差异的现象。 3，遗传学：是一门研究生物遗传和变异规律的学科。 简答： 1，遗传学的发展历史 （1）遗传学的萌芽： ①公元前5世纪到公元前4世纪，古希腊的亚里士多德推动“泛生说”的形成 ②18世纪下半叶和19世纪上半叶，拉马克提出“用进废退”学说和“获得性状遗传” ③魏斯曼的“种质连续论”④达尔文的自然选择学说和进化论 （2）遗传学诞生： ①孟德尔通过豌豆杂交实验系统地研究了生物的遗传和变异，并提出孟德尔遗传定律 ②狄·弗里斯，柯伦斯和冯·切尔迈克三人都证实了孟德尔遗传定律。 （3）细胞遗传学时期： ①1903年萨顿发现染色体行为与与遗传因子一致，提出染色体是遗传因子的载体，促进了细胞学和遗传学的结合。 ②1906年贝特逊等在香豌豆杂交试验中发现性状连锁现象。 ③1909年约翰逊发表了“纯系学说”，并最先提出“基因”一词 ④1910年摩尔根通过对果蝇进行遗传研究，提出连锁基因遗传定律。 （4）从细胞向分子水平过渡时期： ①1944年埃弗里等用肺炎双球菌的转化实验证明了遗传物质是DNA而非蛋白质 ②1952年赫尔歇和蔡斯等用同位素示踪法于噬菌体感染细菌的实验中，再次确证了DNA是遗传物质。 （5）现代分子遗传学时期： ①1953年沃森和克里克提出了DNA双螺旋结构模型，标志着遗传学以及整个生物学进入分子水平的新时代。 ②1961年克里克等证明了他于1958年提出的关于遗传三联密码的推测。 ③1992年“人类基因组计划”开始实施。并出现第一只克隆动物，克隆羊“多莉”。 2，经典遗传学和分子遗传学对基因的不同认识？ 经典遗传学基因的概念： 基因具有下列共性：（1）基因具有染色体的重要特征（即基因位于染色体上），能自我复制，相对稳定，在有私分裂和减数分裂时，有规律地进行分配； （2）基因在染色体上占有一定的位置（即位点），并且是交换的最小单位，即在重组时不能再分割的单位 （3）基因是以一个整体进行突变的，故它是一个突变单位； （4）基因是一个功能单位，它控制正在发育有机体的某一个或某些性状，如白花、红花等。总之，经典遗传学认为基因是一个最小的单位，不能分割，既是结构单位，又是功能单位。分子遗传学关于基因的概念：分子遗传学的发展揭示了遗传密码的秘密，使基因的概念落实到具体的物质上，即基因在DNA分子上，一个基因相当于DNA分子上的一定区段，它携带有特定的遗传信息。这类遗传信息或被转录为RNA，包括信使RNA、转移RNA、核糖体RNA；或者信使RNA被翻译成多肽链。