中日韩人种基因拷贝数变异图谱出炉
韩国首尔大学基因医学研究所徐廷瑄教授领导的研究小组宣称，他们通过对30名中国人、韩国人和日本人的基因组研究，成功绘制出中日韩人种超高清基因拷贝数变异图谱，并根据该图谱发现，亚洲人独有的基因拷贝数变异共有3500多个。
所谓基因拷贝数变异(Copy Number Vriations)是指在人类基因组中广泛存在的，从1000bp(碱基对)到数百万bp范围内的缺失、插入、重复和复杂多位点的变异。研究表明，不少人类复杂性状疾病都和拷贝数变异有密切关系。
2019年，第一张人类基因组第一代基因拷贝数变异图谱问世。这张遗传图谱是通过对欧洲、非洲和亚洲祖先4个人群的270个个体样品进行分析，用两个互补的技术——单核苷酸多态性(SNPs)基因分型和以克隆为基础的比较基因组杂交进行基因拷贝数变异筛选，获得了一共1447个拷贝数变异。
之后的一系列研究显示，基因拷贝数变异是个体之间在基因组序列差异上的一个重要源泉，是研究基因组进化和表型差异的一个重要因素。许多关于基因拷贝数变异的研究结果表明，拷贝数变异可导致不同程度的基因表达差异，对正常表型的构成及疾病的发生发展具有一定作用。拷贝数变异研究在法医学方面也具有重要意义，在探索法医学个体识别的遗
传变异时不能忽略拷贝数变异这一基因组多样性的新形式。首尔大学医学院此次绘制的基因拷贝数变异图谱与西方绘制的现有图谱不同，是只针对中日韩人种进行研究并绘制完成的，将有效适用于特定人群的疾病诊疗，并为今后正式研究基因拷贝数变异和疾病之间的关联性提供了良好平台。(薛严)
当第一张人类基因组草图问世时，我们对这一划时代的成就充满期待，渴望它在医学诊断、预防和治疗方面，能够迅速兑现基因组研究的初衷。10年过去了，我们发现那不过是生命科学这部天书的扉页。基因组测序现已不算难事，科学家面临的更大挑战，是从浩繁的基因组序列中找到惠及健康的有用信息。或许，研究基因拷贝数变异，我们才翻到了这部天书的某一章节。
拷贝数变异及其研究进展 摘要：拷贝数变异(Copy number variations, CNVs)主要指1kb-1Mb的DNA片段的缺失、插入、重复等。文章主要介绍了CNVs的基本知识及其机理，着重介绍了其各种检测技术，并进一步阐明CNVs对人类疾病及哺乳动物疾病的影响。此外，对其研究发展进行可行性展望。 关键词：拷贝数变异机理检测技术疾病 2004年，两个独立实验小组几乎同时报道，在人类基因组中广泛存在DNA片段大小从 1 kb到几个Mb范围内的拷贝数变异(CNVs)现象。在2006 年的《Nature》杂志上,来自英国Wellcome Sanger研究所以及美国Affymetrk公司等多国研究人员组成的研究小组公布了第1张人类基因组的第1代CNV图谱，后续又有3篇文章陆续发表在《Nature Genetics》和《Genome Research》杂志上，聚焦这一重大发现。受到检测手段的限制，这类遗传变异直到最近2年才为研究者所重视，并迅速成为当前人类遗传学研究的热点。CNVs 最初在患者的基因组中发现，但后来发现CNVs也大量存在于正常个体的基因组内，主要引起基因(或部分基因)的缺失或增多。拷贝数的变异过程既与疾病相关，也与基因组自身的进化有关。 针对CNVs的发现，美国遗传学家JamesR.Lupski提出“我们不能再将人与人之间的差异想当然地认为仅是单碱基突变的结果，因为还存在更复杂的来自于CNVs的结构性差异”。Lupski认为，CNVs的发现将改变人类对遗传学领域的认知，并将影响19世纪被誉为“遗传学之父”的孟德尔及 1953年发现“DNA双螺旋”的弗兰西斯?克里克与吉姆?沃特森所确立的人类遗传学基准 1 CNV概述 1.1 CNV的概念 基因组变异包括多种形式，包括SNPs，数目可变串联重复位点VNTRs (微卫星等），转座元件 (Alu序列等），结构变异（重复、缺失、插入等）。CNVs指大小从1kb到1Mb 范围内亚微观片段拷贝数突变，这些拷贝片段的缺失、复制、倒置等的变异都统称为CNVs,但不包括由转座子的插人和缺失引起的基因变异（如0-6kb Kpn I重复）[1]。由于多态是用于描述在一定人群中某个等位基因的频率不低于1%，但到目前为止，多数人类的CNVs 频率还未知[2]。目前发现的CNVs 都收录在人类基因组变异数据库中，CNVs平均大小为118 kb。全世界范围内的CNVs研究目标是：建立人类基因组的CNVs地图集，以及建立CNVs与表型、CNVs与SNPs等方面的关系。 1.2 CNV产生机理 美国学者Redon等认为，CNV可以被认为是简单的DNA结构变化（如单一片段的扩增、缺失、插入），或者可能是复杂的染色体扩增、缺失和插入的各种组合形式。在人类基因组的研究中发现，CNV在基因组中的分布似乎是有一定规律的，它常发生在同源重复序列或DNA重复片段之内或之间的区域，且CNV和基因组的DNA重复序列（SD)呈极显著正相关。由此，学者们认为,CNV的发生或者说绝大多数CNV的发生是非等位基因同源重组（NAHR)的结果[3]。
《中国参与人类基因组计划的始末》 1、人类基因组计划是什么 人类基因组计划HGP(Human Genome Projects)，1985年美国科学家率先提出，1990年正式启动。美、英、法、德、日和中国科学家共同参与，总价值达 30亿美元，它旨在为30多亿个碱基对构成的人类基因组（基因组是一个物种中所有基因的整体组成，人类的基因组约含4万到10万个基因，由约30亿个碱基对组成，分布在细胞核的23对染色体中。）精确全基因组测序，从整体水平研究基因的位置、基因的结构与功能和基因互作。 全基因组测序（Whole Genome Sequencing），简称WGS。“全（whole）”指 的就是把物种细胞里面完整的基因组序列从第1个DNA开始一直到最后一个DNA，完完整整地检测出来，并排列好，因此这个技术几乎能够鉴定出基因组上任何类型的突变。对于人类来说，全基因组测序的价值是极大的，它包含了所有基因和生命特征之间的内在关联性，技术含量极高。 2、发起过程 ●1984年末，犹他州受美国能源部的委托，主持召开会议，讨论DNA重组 技术的发展及测定人类整个基因组的DNA序列的意义。 ●1985年中，美国加州举行会议，美国科学家于美国能源部的一次会议中 提出HGP草案。 ●1986年中，美国新墨西哥州讨论草案的可行性。与此同时，诺贝尔奖获 得者Renato Dulbecco在《Science》杂志上发表文章提出“研究人类 基因组DNA长达三亿多的碱基对序列,发现所有人类基因并阐明其在染 色体上的位置,以便于在整体上破译人类遗传信息”。 ●1987年初，美国能源部与国家医学研究院（NIH）拨款550万美元，年 末拨款总额近1.66亿美元。同时，美国开始筹建人类基因组计划实验 室。 ●1989年美国成立“国家人类基因组研究中心”。 ●1990年，历经5年辩论之后，美国国会批准HGP于10月1日正式启动， 拟在15年内至少投入30亿美元，这项计划被誉为生命科学界的“登月 计划”，英法德日相继参与。 ●1993年，美国人类基因组研究中心(CHGR)提出更具体清晰的人类基因组 计划内容:“人类基因组作图及序列分析；基因的鉴定；基因组研究技 术的建立、创新与改进；模式生物(主要包括大肠杆菌、酵母、果蝇、 线虫、小鼠、水稻、拟南芥等)基因组的作图和测序；信息系统的建立, 信息的储存、处理及相应的软件开发；与人类基因组相关的伦理学、法 学和社会影响与结果的研究；研究人员的培训；技术转让及产业开发； 研究计划的外延等几方面”这些内容构成了20世纪到21世纪最大的系 统工程。 中国于1999年9月参与，承担其中1%的任务，即人类3号染色体短臂上约3000万个碱基对的测序任务。中国因此成为参加这项研究计划中唯一的发展中 国家。 3、主要任务 遗传图谱 物理图谱（基因在染色体上的线性排列顺序）；
分子生物学试题A 一、单项选择题 1 当一个真核基因处于活跃状态（转录）时（A ） A 其启动子一般不带核小体 B 整个基因一般不带核小体 C 基因中的外显子一般不带核小体 D 基因中的内含子一般不带核小体 2 色氨酸调节合成操纵子的辅阻遏物是一个（C ） A 蛋白质 B 多糖 C 色氨酸 D tRNA 3 复合式转座子是（ D ） A 两个转座子组合而成的转座子 B 带有转座所必需的基因的转座子 C 反转录转座子 D 带有抗药性基因或其他宿主基因的转座子 4 距离启动子数千碱基对，并调节转录的位点的是（C ） A 操纵基因 B 起始子 C 增强子 D 弱化子 5 没有DNA参与的过程有（ C ） A 复制和转录 B 重组和修复 C 核酶的功能 D 逆转录 6 关于蛋白质翻译—转运机制同步机制描述错误的是（ D ） A 蛋白质定位的信息存在于该蛋白质自身的结构中 B 绝大部分被运入内质网内腔的蛋白质都带有一个信号肽 C 仅有信号肽不足以保证蛋白质运转的发生 D 蛋白质运到靶位置后，信号肽必须被切除 7 DNA复制与RNA转录中的不同点是（ C ） A 遗传信息均储存于碱基排列的顺序中 B 新生子链的合成均以碱基配对的原则进行 C RNA聚合酶缺乏校正功能 D 合成方向均为5’→3’ 8 地球生命物质最先出现的可能是（ A ） A RNA分子 B DNA分子 C 蛋白质分子 D 质粒 9 DNA最普遍的修饰是甲基化，在人种这种修饰作用不会引起（ C ） A DNA构型从B型向Z型过度 B 提高CpG岛的突变频率 C失活X染色体Xist以外的位点甲基化 D失活X染色体Xist位点甲基化 10 真核生物染色体组蛋白质所不具有的特性有（ C ） A 进化上的极端保守 B 组蛋白H5富含赖氨酸 C 有组织特异性 D 肽链上氨基酸分布的不对称性 11 关于Alu家族，说法错误的是（ A ） A Alu家族广泛分布在真核和原核生物中 B Alu家族部分成员能被转录为RNA C 人的Alu家族是典型的分散基因家族 D 人的Alu家族属于中度重复序列 12 关于反式作用因子说法错误的是（ D） A 其化学本质是蛋白质 B 可以与DNA结合 C 可以调节基因的转录 D 具有基因特异性 13测定蛋白质在DNA上的结合部位的常用方法是（ D ） A Westerm印迹 B PCR C 限制性图谱分析 D Dnase I 足迹分析 14 第三代DNA遗传标记，可能也是最好标记方法是（ D ）分析 A 限制性片段长度多态性（RFLP） B 小卫星DNA C 微卫星DNA D 单核苷酸多态性（SNP）
HEREDITAS (Beijing) 2011年8月, 33(8): 857―869 ISSN 0253-9772 https://www.doczj.com/doc/389685474.html, 综 述 收稿日期: 2011?04?07; 修回日期: 2011?06?03 基金项目:国家自然科学基金项目(编号: 30890034, 31000552), 教育部新世纪优秀人才支持计划项目(编号: NCET-09-0322)和上海市浦江人才 计划项目(编号: 10PJ1400300)资助 作者简介:杜仁骞, 在读博士研究生, 研究方向: 基因组拷贝数变异。E-mail: renqian.du@https://www.doczj.com/doc/389685474.html, 通讯作者:张锋, 博士, 副教授, 博士生导师, 研究方向: 人类遗传学和医学遗传学。E-mail: feng.fudan@https://www.doczj.com/doc/389685474.html, DOI: 10.3724/SP.J.1005.2011.00857 基因组拷贝数变异及其突变机理与人类疾病 杜仁骞1,2, 金力1,2,3, 张锋1,2 1. 复旦大学生命科学学院现代人类学教育部重点实验室, 上海200433; 2. 复旦大学生命科学学院遗传工程国家重点实验室, 上海200433; 3. 复旦大学生物医学研究院, 上海200032 摘要: 拷贝数变异(Copy number variation, CNV)是由基因组发生重排而导致的, 一般指长度为1 kb 以上的基因 组大片段的拷贝数增加或者减少, 主要表现为亚显微水平的缺失和重复。CNV 是基因组结构变异(Structural variation, SV)的重要组成部分。CNV 位点的突变率远高于SNP(Single nucleotide polymorphism), 是人类疾病的重要致病因素之一。目前, 用来进行全基因组范围的CNV 研究的方法有: 基于芯片的比较基因组杂交技术(array-based comparative genomic hybridization, aCGH)、SNP 分型芯片技术和新一代测序技术。CNV 的形成机制有多种, 并可分为DNA 重组和DNA 错误复制两大类。CNV 可以导致呈孟德尔遗传的单基因病与罕见疾病, 同时与复杂疾病也相关。其致病的可能机制有基因剂量效应、基因断裂、基因融合和位置效应等。对CNV 的深入研究, 可以使我们对人类基因组的构成、个体间的遗传差异、以及遗传致病因素有新的认识。 关键词: 拷贝数变异; 突变机理; 疾病; 人类基因组 Copy number variations in the human genome: their mutational mechanisms and roles in diseases DU Ren-Qian 1,2, JIN Li 1,2,3, ZHANG Feng 1,2 1. MOE Key Laboratory of Contemporary Anthropology , School of Life Sciences , Fudan University , Shanghai 200433, China ; 2. State Key Laboratory of Genetic Engineering , School of Life Sciences , Fudan University , Shanghai 200433, China ; 3. Institutes of Biomedical Sciences , Fudan University , Shanghai 200032, China Abstract: Copy number variation (CNV) is the main type of structure variation (SV) caused by genomic rearrangement, which mainly includes deletion and duplication of sub-microscopic but large (>1 kb) genomic segments. CNV has been recognized as one of the main genetic factors underlying human diseases. The mutation rate (per locus) of CNV is much higher than that of single nucleotide polymorphism (SNP). The genome-wide assays for CNV study include array-based comparative genomic hybridization (aCGH), SNP genotyping microarrays, and next-generation sequencing techniques. Various molecular mechanisms are involved in CNV formation, which can be divided into two main categories, DNA re-combination-based and DNA replication-based mechanisms. CNVs can be associated with Mendelian diseases, sporadic diseases, and susceptibility to complex diseases. CNVs can convey clinical phenotypes by gene dosage, gene disruption, gene fusion, and position effects. Further studies on CNVs will shed new light on human genome structure, genetic varia-tions between individuals, and missing heritability of human diseases. Keywords: copy number variation; mutational mechanism; diseases; human genome
中日韩人种基因拷贝数变异图谱出炉 韩国首尔大学基因医学研究所徐廷瑄教授领导的研究小组宣称，他们通过对30名中国人、韩国人和日本人的基因组研究，成功绘制出中日韩人种超高清基因拷贝数变异图谱，并根据该图谱发现，亚洲人独有的基因拷贝数变异共有3500多个。 所谓基因拷贝数变异(Copy Number Vriations)是指在人类基因组中广泛存在的，从1000bp(碱基对)到数百万bp范围内的缺失、插入、重复和复杂多位点的变异。研究表明，不少人类复杂性状疾病都和拷贝数变异有密切关系。 2019年，第一张人类基因组第一代基因拷贝数变异图谱问世。这张遗传图谱是通过对欧洲、非洲和亚洲祖先4个人群的270个个体样品进行分析，用两个互补的技术——单核苷酸多态性(SNPs)基因分型和以克隆为基础的比较基因组杂交进行基因拷贝数变异筛选，获得了一共1447个拷贝数变异。 之后的一系列研究显示，基因拷贝数变异是个体之间在基因组序列差异上的一个重要源泉，是研究基因组进化和表型差异的一个重要因素。许多关于基因拷贝数变异的研究结果表明，拷贝数变异可导致不同程度的基因表达差异，对正常表型的构成及疾病的发生发展具有一定作用。拷贝数变异研究在法医学方面也具有重要意义，在探索法医学个体识别的遗
传变异时不能忽略拷贝数变异这一基因组多样性的新形式。首尔大学医学院此次绘制的基因拷贝数变异图谱与西方绘制的现有图谱不同，是只针对中日韩人种进行研究并绘制完成的，将有效适用于特定人群的疾病诊疗，并为今后正式研究基因拷贝数变异和疾病之间的关联性提供了良好平台。(薛严) 当第一张人类基因组草图问世时，我们对这一划时代的成就充满期待，渴望它在医学诊断、预防和治疗方面，能够迅速兑现基因组研究的初衷。10年过去了，我们发现那不过是生命科学这部天书的扉页。基因组测序现已不算难事，科学家面临的更大挑战，是从浩繁的基因组序列中找到惠及健康的有用信息。或许，研究基因拷贝数变异，我们才翻到了这部天书的某一章节。
全球携手绘制人类迁移图(2010-03-03 23:49:20)转载标签：杂谈分类：国学人类基因图谱证明：人类无种族之分 美国最早宣布破译人类基因密码的塞莱拉公司负责人万特博士最近指出：“种族是一种社会概念，而不是科学概念。基因图谱并未显示‘种族’之间有何差异。我们都是10万年前从非洲的少数原始部落迁移和进化而来。”万特博士与美国国家卫生总署的科学家们日前宣布，他们已经研究了人类全部基因排序的草图，他们一致认为，人类只有一个种族。 事实上，科学家们早就怀疑，被社会所承认的种族之分并不反映在基因的范畴内。特别是在对基因的研究越来越深入并接近完成基因图谱之际，大多数科学家开始相信，区别人类种族的那些标准实际上与生物学概念几乎没有什么直接的关系。他们说，区别不同种族最常用的特征，如皮肤和眼睛的颜色、鼻子的宽度等，是由相对而言极少数的基因控制。10万年时间只是历史长河中的片刻，在这短暂的人类进化史上，这些基因的变化是为了适应环境所带来的巨大压力，例如，赤道地区的人皮肤黝黑，是为了减少紫外线辐射的伤害；而北方地区的人皮肤白皙，是为了在较弱阳光下人体能产生较多的维他命D。纽约曼哈顿北区总医院院长佛理曼说：“如果你一定要问人的外表不同反映出多少基因组的差异，我的回答是：不到0.01％，这只占基因总图谱极小极小的一部分。” 亚特兰大艾摩利大学医学院分子遗传学教授华莱士说：“不幸的是，人类特别关注外表细节的差异，夸大所谓‘种族’差别的意义，似乎我们整个社会的结构都建筑在视觉的基础上。” 科学家们认为，与极少量基因决定人的肤色和外表相反，人的智力、艺术天赋和社交能力等却由人类8万个基因中数千甚至数万个基因所决定，而且是以复杂而相互关联的方式起作用。科学家们还发现，生活在同一地区的人，某方面基因的差别之大可达90％，而因生活地区不同而产生的基因差别只占10％。有些基因，例如控制免疫系统的基因，在人与人之间差别极大，可是这种差别与种族没有任何关系。 加拿大安大略省的印度裔生物学博士安南德建议，在研究人种时，与其去考虑种族不同，不如从临床的角度去寻找某一种群体易染上何种疾病，例如印度人形成血栓的几率较高，这也许是因为印度的文化和人们的生活习惯增加了引起心脏疾病的危险。所以，在考虑人种时，应从生物学的角度，全面考虑他们的生活方式、饮食习惯等，而不是强调他属于哪个种族。 但也有少数生物学家对此持有异议。犹他大学人口遗传学家罗格斯就认为，种族划分是有意义的。他说：“我们也许相信种族之间的区别主要表现在表面上，但差异确实存在。种族分类对于研究人类的起源和迁移过程有很大帮助。” 全世界人口基因来自36个女人源于“线粒体夏娃”? 中国人常讲同姓氏的人“五百年前是一家”。英国牛津大学人类遗传学家经十几年的DNA 研究发现，全世界的人口分别繁衍自36个不同的、被称做“宗族母亲”的原始女人，其中非洲有13个“宗族母亲”，印度、澳大利亚、中亚有7个。而所有这些“宗族母亲”又都是15万年前到20万年前非洲大陆上一个科学家命名为“线粒体夏娃”（Mitochondrial Eve）的
世界种族分布 种族主要指体质、形态上具有共同生物学和遗传学特征的人的群体。这种人的群体具有区域性特点。世界上种族比较复杂，直到现在还没有一个被公认的分类系统。过去，对种族的划分，一般以人的皮肤颜色为主要标志（当然也考虑到生理特征），分为黄种人、白种人、黑种人和棕种人；现在人类学家则按皮肤颜色、头型、眼脸、脸盘、眼睛的颜色以及眼、鼻、唇的结构和大小、身高及其比例等进行划分。此外，血型、指纹、掌纹、体毛、牙等对人类种族划分也有一定意义。人类在长期进化过程中，种族这个群体也在发生变异，形成一些过渡或混合的类型和区域性的变种。现划为四大人种：①蒙古人种，皮肤呈黄白、黄褐色，面部扁平，颧骨较高、鼻梁的高度和宽度均属于中等，头部为黑色直发、眼睛的颜色较深。主要有两个分支：一支分布于亚洲大陆，是蒙古人种的主要部分；另一支是分布在北美洲和南美洲的印第安人；②欧罗巴人种，皮肤颜色浅淡，头发为柔软的波状发或直发，眼色碧蓝或灰褐色，嘴唇薄、鼻梁高、鼻子大、鼻尖突出。主要分布在欧洲、西亚和非洲北部。是世界上最大的种族；③尼格罗人种，肤色黑或深棕色，发黑而卷曲，鼻宽扁、唇厚。主要分布在非洲撤哈拉大沙漠以南地区；④澳大利亚人种，与尼格罗人种相似，肤色黑、发黑，鼻宽唇阔。主要分布在大洋洲，是世界上最小的种族。 早期的学者注重于总结及描述“人类的自然类别”，这即是Johann Friedrich Blumenbach于1775年出版的人类五分法的文章的标题。但随着19世纪时人类学的形成，欧美学者开始试图解释各个群体在行为上和文化上的不同特征（Stanton 1960）。他们开始测量颅骨的大小及形状，试图解释智力或者其他方面的不同特征（Lieberman 2001）。与达尔文于1859年出版《物种起源》同时，欧洲人对于不同种族到底起源相同，还是各自进化，或各自被上帝创造，展开了激烈的争论（Wolpoff and Caspari 1997）。17世纪至19世纪期间，民间对于民族之间的区别的普遍认知，和科学家对于这些区别的解释结合在一起，形成了后来一名学者所说的“种族的意识形态”（Smedley 1999）。这种意识形态的基本要旨是：种族是远古的，自然的，一成不变的，各不相同的。虽然一些群体是多个群体的混合体，但是通过调查和研究，仍然可以辨别形成该混合群体的祖先民族。19世纪时，有多位自然科学家在种族的问题上发表了自己的观点，如Georges Cuvier、James Cowles Pritchard、Louis Agassiz、Charles Pickering、Johann Friedrich Blumenbach。 其中Cuvier将人类三分，Pritchard七分，Agassiz八分，Pickering十一分。Blumenbach 的五分法则是19世纪时比较常见的：高加索人种，即白色人种，主要分布在欧洲、西亚等地 蒙古人种，即黄色人种，主要分布在中亚、东亚等地 埃塞俄比亚人种，即黑色人种，主要分布在非洲、大洋洲等地 美洲人种，即红色人种，主要分布在美洲 马来人种，即棕色人种，主要分布在东南亚（注意：和20世纪时所说的棕色人种不同）在Blumenbach之后的几十年里，研究人员渐渐将美洲、马来两个人种归并于蒙古人种，结果进入20世纪初剩下三个主要的人种：尼格罗人种，即黑色人种 高加索人种，即白色人种 蒙古人种，即黄色人种 20世纪最常见的分法是由美国人类学家Carleton S. Coon提出的：刚果人种，即黑色人种 高加索人种，即白色人种 蒙古人种，即黄色人种 澳大利亚人种，即棕色人种 开普人种（居于非洲南部，因在特征上和传统的“黑色人种”有别，而分列出来）
在人类细胞遗传学研究的早期，人们在显微镜下研究染色体，发现了染色体的拷贝数、重排和结构方面存在变异，而且在很多情况下这些变异可能与疾病相关。在分辨率频谱的另一端即高分辨率区域，DNA短片段的分析和测序方法的发展导致了短串联重复序列和单核苷酸多态性（SNPs）的发现。显而易见，人为遗传变异范围包括从序列水平上单一碱基对的变化到用显微镜检测到的几兆碱基长度的染色体差异。最近，通过观测亚微观DNA片段中广泛颁布的拷贝数变异，我们对于人类遗传变异的认识又进一步得到了拓展。全基因组扫描方法的实行大大推动了这种关于人为变异的新认识，这些方法给我们提供了一个在显微镜细胞遗传学（>5-10Mb）和DNA序列分析（1-700bp）之间的对基因组中间范围遗传变异进行解读的强有力工具。正如图6所示的结构变民中的中等分辨率范围内的测亚微观部分。 现在已经发展了很多方法来检测这类中等大小范围内的DNA遗传变异，DNA生物芯片技术可能是其中最为有效的方法。拷贝数变异（CNV）鉴定的主要方法是比较基因组杂交（CGH），而商业的标准CGH芯片在人类基因组的每1Mb长度范围有一个细菌人工染色体（BAC）克隆，这样就很难精确鉴定小于50kb的单拷贝数差异。昂飞的人类基因组图谱SNP芯片500K和SNP 5.0芯片的标记间距离中位数为2.5kb，最近推出的SNP 6.0的中位数则少于700个碱基对。这类基因型芯片通过将测试样本所获取的信息强度与其他个体的进行比较来确定每个位点相对基因组拷贝数。同时，拷贝数检测运算法中将探针的长度和GC含量考虑到其中，从而进一步降低了基因型芯片检测噪音。另外一个优点是，基因型芯片对拷贝数变异区域进行全面检测，并通过在连续的几个探针中要有重大的比率变化来确认。所以说，这样的工具明显提高了检测的精确度。除了提供拷贝数信息，SNP 基因型芯片提供的基因型信息不但可以用于遗传关联性研究，还可以用于检测杂合性丢失，这为缺失的存在提供支持证据，还可能提示片段性单亲二体。 近年来通过拷贝数变异（CNVs）的研究，我们知道人类群体中的任何两个个体基因组结构上的差异比核苷酸序列水平上的差异更大（请参阅应用案例2）。保守的估计显示个体之间CNVs总计有4Mb（相当于每800bp 就有1个不同）。不保守估计则认为有多达5-24Mb范围内存在CNVs。无论是哪种估计，平均来说CNVs中的核苷酸变异数量比SNPs还要多，后者总数大约是2.5Mb（相当于每1，200个bp中有1个SNP）。因此人类个休之间的所有基因组差异性要远远大于先前所认为的，至少存在0.2%的差异：结构水平上有0.12%以上的差异，核苷酸水平上有0.08%的差异。 昂飞芯片技术革新不但为之前未被发现的人类健康人群中存在的基因组变异的基础研究敞开了大门,也为研究疾病的遗传基础打开了一扇新的窗户.致癌基因的扩增和/或肿 瘤抑制基因的缺失是癌症起始和发展的特点，这一特点近来被认为可用来暗示癌症对治疗剂的反应。因此在细胞系和肿瘤样品中对这些 2008年7月23日第三十三期第 8 页，共 14 页下一页 返 回
世界人种分布 世界人种分布 人种是世界人类种族的简称，是指人类在一定的区域内，历史上所形成的、在体质上具有某些共同遗传性状(包括肤色、眼色、发色和发型、身高、面型、头型、鼻型、血型、遗传性疾病等)的人群。人种的概念，最初于1684年由法国博物学家伯尼埃首先提出的。最早的人种分类，是3000多年前古埃及第十八王朝西替一世坟墓的壁画，它以不同的颜色区别人类，将人类分为四种:第一，将埃及人涂以赤色;第二，亚洲人涂以黄色;第三，南方尼格罗人涂以黑色;第四，西方人及北方人涂以白色。成为今日将人类分成白种人、黄种人、黑种人、褐色人的基础。 瑞典杰出的科学家林奈，在1758年所做的分类中，将世界人种划分为:野蛮种——菲拉斯，怪物种——蒙斯托拉斯，理智种——塞比恩斯;进而按当时众知的洲数，把理智种进一步分为欧洲白种人，亚洲黄种人、非洲黑种人和美洲人红种人四大种族。 法国著名学者居维叶主张划为三大人种，并以《旧约全书》中的诺亚三个儿子的名字分别命名为:闪人种、含人种、雅弗人种。这种从文化上、宗教上对人种进行划分，人们很难接受。被誉为“西方人类学鼻祖”、“人类之父”的德国格丁根大学教授布鲁门马赫，是第一个用科学方法进行分类的，他根据肤色、发色和发型、眼色、身高、头型等体质特征，以及原住居民地，把现生人类划为五大人种: ?高加索人种(白种)。皮肤白色，头发栗色，头部几成球形，面呈卵形而垂 直，鼻狭细，口校欧洲和西亚、北非的居民属之，但芬兰人、拉普兰人等除外。 ?蒙古人种(黄种)。皮肤黄色，头发黑而直，头部几成方形，面部扁平，鼻 小，颧骨隆起，眼裂狭细。西亚以外的亚洲人和北部的因纽特人、拉普兰人和芬兰人属之，但不包括马来人。 ?非洲人种(黑种)。皮肤黑色，头发黑而弯曲，头部狭 1
《世界的人种》教学设计 田阔清苑区温仁中学 一、概述 本课设计的教学载体是湘教版七年级第三章第二节《世界人种》的教学内容。 教材的地位和作用： 湘教版教材编写由“地球面貌-世界居民-气候-发展差异”组成，层层递进。“世界人种”这节内容，是初中世界地理部分中人文地理的内容。因此，这一节教材具有人文地理课的功能，应起到说明人文地理学习目的和方法的作用。“世界人种”一节是人文地理部分，包括人种的重要特点、人种的分布地区等内容。这部分知识，可解释一些生活现象及问题，能较好的调动学生积极性，可为进一步学习人文地理打下基础。 本节介绍世界主要的人种地区分布、人种特点。教材通过世界主要人种的典型照片和人种的特征描述，告诉学生什么是黄色人种，白色人种、黑色人种。且通过阅读教材，从成因上阐明不同人种为什么存在肤色和毛发等人种特征的差异，说明肤色等是区分人种的重要标标志，为世界语言和宗教作了铺垫。具有承上启下的作用。 二、教学目标分析 （1）知识与技能： A、了解世界三大人种的重要特点。 B、了解世界三大人种的分布地区。 （2）过程与方法： A、通过收集资料，了解世界三大人种的重要特点； B、运用地图，掌握世界三大人种的分布地区。 （3）情感态度与价值观： 树立科学的种族观，各民族之间一律平等。 3、教学重点、难点： （1）教学重点： 运用图片和地图，掌握三大人种的外貌特点和分布地区。 （2）教学难点： 人种的分布与地理环境的关系。 三、学习者特征分析
人种的特点与分布有联系密切。由于种种关系，学生对于黄色人种较为熟悉也兴趣较大，对世界人种有很强的认识愿望。学习这一节在人文地理学习方面具有重要的现实意义。 四、教学策略选择与设计 针对学生已有的认知结构及本节课教材特点，根据教学基本原则和规律，为实现上述目标，突出重点，分散难点，我准备采取以下教学方法进行教学： A、在教学形式上力求突破“为了学地理而学习地理”的思想瓶颈，关注学生感兴趣的、熟悉的话题或生活常见现象，设置问题情境，创设悬念，激发学生的探究欲望。 B、利用学生对黄色人种的熟悉，引导其自主探究，关键问题“引而不发”，不用成熟的结论来代替学生的思考，问题解决得完美与否并不重要，只要能促使学生发表自己的见解，教学就是成功的。 C、比较分析法，通过对照得出三大人种的重要特点、世界三大人种的分布地区。 五、教学资源与工具设计 本课以采用多媒体教学为主，融声、形、色为一体，贯穿整个教学过程，以增加知识的直观性、趣味性和真实性，提高教学效率，让学生在轻松中学习，愉快中接受。 六、教学过程 （一）创设情境激趣导入 教师活动：在奥运会开幕式上，我们看到了许多和我们不一样的外国友人来咱们中国， 参加比赛或观看比赛,你们见过外国人吗？谁愿意说一说，你第一次见到的外国人是啥样儿的？ 学生活动：学生回答要点预设：皮肤：和我们的皮肤颜色截然不同。头发：不像我们的头发又黑又直。鼻子：嗯，比我们的鼻子高多了。眼睛：和我们黑色的眼睛不一样。 设计意图：创设情境，激发学生好奇心，调动学习情感，引出课题 （二）体会情境学习新知 教师活动：奥运会使世界了解了中国，也使中国开始走向世界。那么这节课我们就来学习：世界的人种。（出示课题） 1. 出示情境图，提问世界的居民可分为几大人种？是哪几大人种？ 2.根据什么划分呢？ 3.指导学生认识图中表示的意思，提问你能分别说一说他们的体貌特征吗？
世界人种的分布与地表自然环境的关系 0902602-25 曾凡佳指导老师：谭全元 关键词：人种，分布，自然环境。 一、前言 人类的种族人种，是指在体质形态上具有某些共同遗传特征的人群。不同的人种主要是根据其体质的性状（如肤色、睛色、发色、发型、面部特征、头型、身材等等）而区分。根据上述特征，一般把人类划分为三个基本的种族，即三大人种，它们是尼格罗人种、欧罗巴人种和蒙古人种。 二、正文 人的体质特征是皮肤呈黑色或深棕色，头发为黑色卷发或波发，鼻梁宽扁，口宽度大，唇厚而突出，体毛发达程度中等。 欧罗巴人种：基本的体质特征是肤色浅淡，头发为柔软的波发或直发，发色浅，睛色碧蓝或灰褐，鼻狭而高，唇薄，胡须和体毛很发达。 蒙古人种：基本的体质特征是皮肤呈深或浅的黄色，发直而黑，睛色深，两眼角有特别的内眦褶，面部扁平，颧骨突出，鼻宽度和高度中等，唇厚中等，胡须和体毛不发达。 虽然三大人种在外貌上看来彼此明显不同，但是从全人类来看，三大人种彼此借着一系列不明显的，从一个过渡到另一个的中间类型而互相联系着。不同人种的各种体质特征与一定的地理区域相关联，亚洲大陆中部和非洲的东北部是不同种族类型接触的地区，在这里产生出人种的中间类型。如乌拉尔人种、埃塞俄比亚人种等。（Renzhong）亦称种族。在体质形态上具有某些共同遗传特性的人群。人种的自然体质特征主要包括人的头部、五官、头发的形状、肤色、毛发颜色、眼色、身高及其比例等。血型、指纹、体毛、牙齿结构等对人种的划分也有一定意义。人种具有区域性特点，与其生活的自然环境和生存区域的历史文化发展关系密切。德国美国兹大学休比迪克教授认为，人种是在大约距今4万年之前开始分化的，由于长期适应其生活地区的自然环境而逐渐形成不同的遗传自然特征。例如赤道附近，阳光紫外线照射强烈，皮肤下的黑色素增加，逐渐变成黑色皮肤，形成黑种人。欧洲由于多云，在那里生活的人吸收的紫外线少，故皮肤是白的，头发也不是黑的。根据上述自然形成的特征，将世界人种划分四大类：蒙古人种（黄种）、欧罗巴人种（白种）、尼格罗人种（黑种）和澳大利亚人种（棕色种）。白种人又称欧亚人种或高加索人种，是世界上人口最多的人种，占世界总人口的54％左右。其特征是肤色浅淡；柔软波状的头发，颜色多金黄；眼色碧蓝或灰棕色；毛发较浓密；颧骨不高突；颚骨较平；鼻子窄而高；唇薄或适中。这一人种的代表是俄罗斯人、波兰人、德国人、法国人、英国人、印度人、巴基斯坦人等，主要分布于欧洲、美洲、大洋洲、非洲北部以及亚洲南部和西部。黄种人又称亚美人种，是世界上占第二位的人种，约占全球总人口的37％。其特征是皮肤略黄、黄白色或浅棕色；头发柔软黑且直；胡须和体毛不发达；面部扁平，颧骨较高；嘴唇厚度适中；鼻型高宽适中。这一人种的代表是中国人、朝鲜人、蒙古人、日本人、越南人、泰国人等，主要分布于亚洲东部和东南部，美洲的印第安人也属于黄种人，他们是早年从亚洲大陆越过白令海峡移入美洲的。黑种人是世界第三大人种，约占世界总人口的8.5％。其特征是皮肤呈黑色或深棕色；头发为黑色卷发；鼻梁宽扁，嘴唇厚而突出；体毛发达程度适中。黑种人主要是非洲的居民，分布在非洲的中部和南部，尤其是撒哈拉大沙漠以南地区；美洲也有一部分黑人，他们是殖民者从非洲贩运去的黑人后代。棕种人又称马来—波利尼西亚人种，与黑种人近似，肤色呈棕色，发黑卷、鼻宽唇阔，主要分布在澳大利亚、太平洋中的若干岛屿及亚洲东南部。由于人类社
世界第一个黄种人全基因组序列图即将完 成 世界上第一个黄种人全基因组序列图即将由我国科学家绘制完成，这项工作正在位于深圳市盐田区的深圳华大基因研究院内紧锣密鼓地进行着。 该研究计划被命名为“炎黄一号”。计划发言人叶佳说，以黄种人的基因组图谱为研究目标，将为黄种人的基因研究和疾病治疗提供更准确和更有针对性的“基因标准图库”，“好比为你的基因做了一张参考CT”。 据悉，该研究由深圳华大基因研究院、生物信息系统国家工程中心及中国科学院北京基因组研究所的科学家共同承担，这一合作团队是曾经参与了“人类基因组计划”1%任务的主要成员。计划一旦成功，意味着中国将实现人类基因组序列图绘制工作从1%到100%的成功跨越。 目前全世界共发现2000个与疾病有关的人类基因，其中有1500个已在美国用于临床诊断。叶佳说，我国经政府批准用于临床诊断的基因种类仅几十个，不到美国的3%.由于黄种人突变位点与白种人不尽相同，不能完全照搬国外的诊断标准。因此，“开展黄种人基因与疾病关系的基础和应用研究显得意义非凡，但前提是，黄种人的基因组要有一个标准序列图，深圳开展的工作不一定就能定为标准图，但一定
是黄种人的第一个”。 相关技术的进步，尤其是新测序仪器的问世，大大加快了这一计划的速度。由六国合作的“国际人类基因组计划”，耗资数亿美元，花了几年时间才完成了任务；而如今利用新技术可在几个月时间内，花几千万人民币就能完成。“随着技术上的不断突破，有望在年内降至万元水平。”叶佳说。 “将来每个人都可能拥有自己的基因组图谱，就像拥有自己的CT图一样，”叶佳说，“这意味着实现个体化诊断、个体化治疗的梦想越来越近。” “炎黄一号”计划同时也是我国科学家与英国桑格基因组研究院合作进行的千人个体基因组多态性研究的一部分。这一计划的主要内容是，以新一代测序和高性能计算机技术为支撑，通过对白、黑、黄三人种进行大样本的全基因组测序和序列比较，探索人类基因组在不同人群中的多态性分布和变化规律。 科学家认为，个人测序与之前的人类基因组计划有所不同。之前的测序没有在每个染色体的两个副本之间、甚至是不同捐赠者的DNA之间作出区分，从而混淆了等位基因。 今年以来已经宣布完成个人基因组图谱的有两人。一是今年六月美国贝勒医学院的基因组中心，宣布完成了诺贝尔奖获得者、“DNA之父”詹姆斯·沃森的个人基因组序列图；另一个是今年9月刚刚在美国学术杂志上发表的，以传统测
forcode: 我整理了一下《基因组：人种自传23章》的一些精华点 这是我的一些感想或总结： 每个人的每个细胞里都有2份文件，大约有30亿个字母，它是数码格式的，也是逻辑方式的。 人体大约有1000万亿个细胞，大脑大约有1000亿个细胞，人体DNA大约有30亿个字母，3万个基因，23条染色体。 DNA是人体如何产生、组装、运行、行为的说明书。 外界环境会影响大脑意识思维，思维会影响大脑分泌化学物质比如皮质醇，皮质醇及其衍生物会打开或关闭某些基因的开关，从而制造出新的蛋白质，影响人体，所以环境、意识会影响基因，基因也会影响人体和环境，在一定程度上，人体是基因与环境进行交互的一个界面。 历史上先有RNA再有DNA和蛋白质，DNA和蛋白质，就好像是RNA制造出来的工具，一个用来存储配方信息，一个用做基础设施。如果要类比一下，可能人相当于RNA，电脑相当于DNA，人造的其他东西相当于蛋白质。 人体其实是DNA/RNA这些微小生命组成的生态系统，人体是一个战场，基因之间在永无休止地竞争。 基因对人命运的影响，如果你遗传了某种疾病，基因甚至可以精确到哪一年你要生病、哪一年出现什么症状、哪一年死去……就好像命中注定的一样。 这是我截取的书摘： 在一号染色体的长臂上接近中心体的地方，有一串长约120个字母（A、C、G 和T四种字母）的序列，重复出现了很多次。在每两个这种序列之间，是一些没有什么规律的“文字”，但这120个字母组成的“段落”却像一段耳熟能详的乐曲一样重复出现，总共出现了100次以上。 蛋白质代表的是化学反应，是生命活动、是呼吸、是新陈代谢、是行为——生物学家们称为“表现型”的那些东西。DNA代表的是信息，是复制、是繁殖、是性活动——生物学家们称为“基因型”的那些东西。两者都不能单独存在。这是一个经典的“先有鸡还是先有蛋”的问题：是先有基因还是先有蛋白质？先有DNA是不可能的，因为DNA只是一件含有些数学信息的无生气的东西，不能催化任何化学反应，非得有其他东西帮忙不可。先有蛋白质也不可能，因为蛋白质虽然能进行化学反应，却不能精确地复制自己。这样看来，不可能是DNA创造了蛋白质，也不可能是蛋白质创造了DNA。
世界主要人种的分布： 白种人：欧洲、北美洲、大洋洲以及非洲北部、亚洲西部、印度北部。 黄种人：亚洲东部及美洲（主要是印第安人） 黑种人：非洲、大洋洲、印度南部、美洲也有一部分黑人。 世界上还有相当数量的混血人种，分布在三大人种的交界地带和人口迁移频繁的美洲，尤其是拉丁美洲。 世界语言的分类方法也不尽相同。比较著名的有： 1.中国北京大学分类法 中国北京大学中文系教授徐通锵，胡吉成将世界语言分类为13个语系，45个语族。这13个语系是：汉藏语系、印欧语系、高加索语系，乌拉尔语系、阿尔泰语系、达罗毗荼语系、南亚语系、南岛语系、闪--含语系、尼日尔—科尔多凡语系，尼罗---撒哈拉语系，科依桑语系，北美印第安语系。 2. 英国Simon大学遗传学分类法 （1）欧亚语系，包括汉藏语系、印欧语系。 （2）.太平洋和非洲语系，包括.除欧亚语系,南北美洲以外其他各国的语言。 （3）.北美语系：北美洲土著印第安语言。 （4）.南美语系：南美洲土著印第安语言。 3. 澳大利亚国家标准语言分类法 北欧语系，5个语族，16种语支 南欧语系，5个语族，16种语支 东欧语系，7个语族，25种语支 西南亚和北非语系，3个语族，21种语支 南亚语系，5个语族，16种语支 东南亚语系，3个语族，23种语 东亚语系，4个语族，15种语支 澳洲土语语系，8个语族，56种语支 其他语系，7个语族，41种语支 4. 美国麻萨诸赛洲理工学院（麻理工学院）分类（完全按地区） 非洲语系：北非语族，南非语族，东非语族，西非语族 亚洲语系：北亚语族，南亚语族，东亚语族，西亚语族，中亚语族，东南亚语族 澳太语系：澳大利亚及太平洋诸岛国。 北美语系：北美洲各国语言，包括土著印第安语言。 南美语系：南美洲各国语言，包括土著印第安语言。 欧洲语系：日耳曼语族,包括英语、德语、荷兰语、斯堪的纳维亚半岛各主要语言。拉丁语族,包括法语、意大利语、西班牙语、葡萄牙语和罗马尼亚语等。斯拉夫语族有俄语、保加利亚语、波兰语等。波罗的海语族包括拉脱维亚语和立陶宛语等。 主要语言编辑1、印欧语系 印欧语系是世界上最大的语系。
世界人种智商分布是怎样 经过近30年和对130个国家的IQ测试，林恩教授得到不同地区人种智商的排名 美国心理学协会2005年的调查结果和英国专家林恩的调查结果大致相当林恩教授1977年开始进入人种智商这一领域的研究。他在信中说道，上世纪70年代，他注意到了日本的飞速发展，作为智商研究专家，他马上想到，日本能够有如此快的发展是否因为他们有较高的智商于是，他开始了对日本人的智商测试调查。他发现，日本人的人均智商达到了105。得出这个结论后，他又猜想，中国人是否也应该拥有同样高的智商调查测试的结果显示，他的想法是对的，中国人的平均智商也达到了105。 中国、日本都属于蒙古人种，地域又很接近，于是，林恩教授开始了对人种智商差异的研究。在收集研究了130个国家的智商测试后，林恩教授总结出了不同地区人种智商的差异排位以及原因。 东亚人(包括中国人、日本人、朝鲜人)拥有全世界最高的平均智商，平均值为105。而之后排位是欧洲人(100)，爱斯基摩人(91)，东南亚人(87)，美洲本土印第安人(87)，太平洋诸岛土著居民(85)，南亚及北非人(84)，撒哈拉非洲人(67)，澳大利亚原著民(62)。而人种智商最低地区是南非沙漠高原的丛林人和刚果雨林地区的俾格米人，平均智商为54。 林恩的这一研究遭到了西方社会的批评。他说，因为在西方有一个观点：所有人种的智商都是一样的，研究人种智商的差异被认为是种族歧视。通过研究，林恩认为，是恶劣的生存环境造就了高智商的人种。 林恩教授对造成这一结论的原因也进行了研究。他认为，造成人种智商差异
的原因是生存环境和基因。林恩教授首先注意到了加州大学研究脑量进化的专家杰里森的观点：在物种进化的过程中，物种的智力进化受到了环境的重要影响，也是物竞天择的一个重要因素。动物们要想在恶劣的环境中成为幸存者，必须进化出足够大的脑容量，这样它们通过视觉、听觉和嗅觉得到的信息才能在大脑中进行充分的分析。 林恩教授认为，这一理论同样可以用到人类的进化中。在对诸多的数据分析后，林恩教授得出，寒冷的气候让人类得到了更大的脑容量。比如东亚人的平均脑容量为1416cc，欧洲人的脑容量为1367cc,而撒哈拉地区的非洲人脑容量为1282cc。林恩教授称，寒冷的气候让早期的人类必须学会如何御寒。在寸草不生，动物也很少出没的冬季，寻找食物努力生存下去使得这些地区的人类获得越来越高的智商，以求不被大自然淘汰。 问题一：既然东亚人的智商最高，为什么西方人的发明创造更胜东方人当林恩教授提出他的研究后，很多人提出了质疑。第一点就是虽然东亚人拥有高于欧洲及美国人的智商，但欧洲人在科学技术研究上要比东亚人更胜一筹，发明也更多。林恩教授认为这是由于东亚人在性格上比欧洲人更循规蹈矩，所以在发明创造上受到了一定的影响，但这并不能证明东亚人的智商低于欧洲人。 林恩教授还提出，聪明的东亚人现在遍布了世界各地，包括新加坡、马来西亚、夏威夷、北美地区。而他们在各个科学领域的参与和成绩也越来越突出。 问题二：爱斯基摩人生活在冰天雪地中，却为什么没有最高的智商。欧洲一些学者对林恩教授的结论的另一个质疑是，既然寒冷的气候让人类进化出最大的脑容量，并获得高智商，为什么生活在冰天雪地中的爱斯基摩人却是个例外。 这一点，林恩教授用基因突变解释这个问题。林恩教授说，在早期非洲直立