第三讲人类常见遗传病
一、人类常见遗传病的
1.类型：人类遗传病通常是由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
2．单基因遗传病
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。①显性遗传病：由显性致病基因引起的，如多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。
②隐性遗传病：由隐性致病基因引起的，如镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等
3．多基因遗传病
多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。多基因遗传病在群体中的发病率较高。多基因遗传病具有易受环境影响的特点，说明了性状的表现是遗传物质和环境共同作用的结果4．染色体异常遗传病
由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病(简称染色体病)。
①染色体结构异常引起的遗传病，如猫叫综合征。
②染色体数目异常引起的遗传病，如21三体综合征。
5.先天性疾病都是遗传病吗？
提示：不一定都是，有些疾病是在胚胎发育过程中受到一些遗传因素以外的因素的影响(没有引起遗传物质的改变)，这种先天性疾病不属于遗传病。
注意：
(1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，但不等于说先
天性疾病和家族性疾病都是遗传病。
(2)遗传病不一定是一生下来就表现出来，遗传病有的是先天性疾病，有的是后
天性疾病。
(3)显性遗传病往往表现出家族倾向，而隐性遗传病难以表现出家族倾向，如果
不是近亲结婚，往往几代中只见到一个患者。
口诀：
(1)常隐白聋苯(常染色体隐性遗传病有白化病、聋哑病、苯丙酮尿症)。
(2)色友肌性隐(色盲、血友病、进行性肌营养不良为X染色体上的隐性遗传病)。
(3)常显多并软(常染色体显性遗传病常见的有多指、并指、软骨发育不全)。
(4)抗D伴性显(抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病)。
(5)唇脑高压尿(多基因遗传病常见的有唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型
糖尿病等)。
(6)特纳愚猫叫(染色体异常遗传病有特纳氏综合征、先天性愚型、猫叫综合征)。
第一步：首先确定显隐性
(1)致病基因为隐性的口诀为“无中生有为隐性”。即双亲无病生出患病的子女，此
致病基因一定是隐性基因。
(2)致病基因为显性的口诀为“有中生无为显性”。即双亲有病生出不患病的子女，
此致病基因一定是显性基因。
第二步：根据各遗传病的特点，确定致病基因的位置
(1)伴Y遗传的口诀为：“父传子，子传孙，子子孙孙无穷匮也！”即患者都是男性且有“父→子→孙”的传递规律。
(2)常染色体隐性遗传的口诀为：“无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子有正非
伴性”。
(3)常染色体显性遗传的口诀为：“有中生无为显性，显性遗传看男病，母女有正非
伴性”。
(4)伴X隐性遗传的口诀：“无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子都病为伴性”
(5)伴X显性遗传的口诀：“有中生无为显性，显性遗传看男病，母女都病为伴性”第三步：如果没有明显的上述的规律，则从可能性大小来推测。
(1)细胞质遗传病：母病子女都患病，父病子女均正常。
(2)伴性遗传与常染色体遗传的比较
①伴性遗传与常染色体遗传的共性：
隐性遗传——隔代遗传；显性遗传——连续遗传。
②伴性遗传与常染色体遗传的区别：
伴性遗传——与性别相关联；
常染色体遗传——与性别无关，在雌、雄(男女)中出现概率相同。
三、遗传病的监测和预防
1．遗传咨询的内容和步骤
(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊
断。
(2)分析遗传病的传递方式。
(3)推算出后代的再发风险率。
(4)向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。
2．产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
3、关于近亲问题
（1）近亲婚配是指什么？
（2）近亲婚配隐性遗传病发病率高的原因是什么？
提示：
(1)指直系血亲和三代以内的旁系血亲。
(2)近亲婚配的双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会大，都是同一致病
基因的携带者，后代隐性遗传病发病风险大大增加。
四、人类基因组计划与人体健康
1．人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
2．意义：对于人类疾病的诊断和预防具有重要意义。
3．人类基因组计划正式启动于1990年，参与的国家有美国、英国、德国、日本、法国和中国。2001年2月，人类基因组工作草图公开发表，2003年，人类基因组的测序任务已圆满完成。测序结果表明，人类基因组由大约 31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约3.0～3.5万个。
4．人类基因组计划的影响：
(1)正面效应：可以了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等疾病有关的基因，
以便进行及时有效的基因诊断和治疗；可以在出生时进行遗传病的风险预测和预防。
(2)负面效应：可能导致发达国家对发展中国家进行基因的掠夺；可能会制造出“种
族选择性生物灭绝”武器；还可能造成“正常基因组”与疾病基因组的遗传歧视。
五、调查人群中的遗传病
[实验原理]
(1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。
(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。
(3)某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×
100%。
[实验流程]
[应用指南]
(1)宜选择群体中发病率较高的单基因遗传病。(2)调查的群体要足够大。
(3)调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的区别
例1.某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，以下调查方法或结论不
太合理的是( )
A ．调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压、冠心病等
B ．调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据
C ．为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样
D ．若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病
解析： 选择发病率较高的单基因遗传病方便遗传病的调查；为保证足够大的群体，应分组调
查后再汇总，使数据更准确；调查遗传病的发病率，应在群体中随机抽样调查；男女患病比例相近，可能与性别无关，发病率较高则很可能是显性。 答案： A
例2、假如人群中每10 000人中有1人患白化病。据图判断，以下说法正确的是( )
A ．1号个体携带白化病基因的可能性是0.01%
B ．3号和4号打算再生一个肤色正常的女孩，其 可
能性是3/8
C ．如果11号与一个没有血缘关系的女性结婚，则 不会生出
患白化病的后代
D ．11号所患的两种遗传病，其基因来源都与2号有关
解析： 本题主要考查遗传病的规律和相关计算。白化
病为常染色体上隐性遗传病，设控制该病的相关基因为A 、a 。
人群中每10 000人中有1人患白化病，则aa 的基因型频率为
1/10 000，那么a 的基因频率为1/100，即1%，故A 错误；由Ⅲ7是白化病患者可推出Ⅱ3和Ⅱ4的基因型都为Aa ，若他们打算再生一个肤色正常的女孩，其可能性为3/4×1/2＝3/8，故B 正确；Ⅲ11的基因型为aa ，若他与一个没有血缘关系的女性结婚，该女性可能为白化病基因的携带者，后代可能患白化病，故C 错误；Ⅲ11的白化基因可由2号通过5号传递获得，而色盲基因则不可能来自2号，因为若来自2号，则2号应为色盲。 答案： B
高中生物必修二：《人类遗传病》优质教案 高中生物必修二：《人类遗传病》优质教案 人类遗传病教学设计第一课时 参考资料： 1．人民教育出版社、课程教材研究所、生物课程教材研究开发中学编著，《生物2必修遗传与进化教师教学用书》，人民教育出版社 2．任志鸿主编，《高中优秀教案·生物·必修：Ⅱ》2005年9月第2版，南方出版社 3．人民教育出版社、课程教材研究所、生物课程教材研究开发中学编著，《新课标教案生物必修2》，人民教育出版社、延边教育出版社 一、课标解读 新课程标准对本课时的内容要求：简述人类遗传病产生的原因和特点；说出医学遗传学对遗传病的分类原则，列出遗传病的类型；举例说出各类单基因病的遗传方式和患病率；列举染色体病对新生儿的严重危害。调查某种常见的人类遗传病。 二、教材分析 《人类遗传病》包括“人类常见遗传病的类型”、“遗传病的监测和预防”、“和人类基因组计划于人体健康”。课程标准对人类遗传病的要求是了解水平，教材辅以实例，简要介绍了单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。在这部分，教材还根据课程标准的活动建议，安排了“调查人群中的遗传病”旨在培养学生接触社会、从社会中直接获取资料和数据的能力。 三、学生情况分析 该教学设计面向高中二年级综合班学生。学生已经习得基因突变和染色体畸变等知识后，不难理解遗传病依据其病理进行的分类。而且学生在第二章第3节已经学习
了伴性遗传，已经学会分析了人类遗传病系谱图，为本课时的学习打下基础。综合班的同学，学习生物的时间有限，而且学习的兴趣不一定很高。所以采取资料搜集和实用性实例分析，引起学生的学习兴趣，并且使学生学习以后能用理论知识指导自己的健康生活。对于遗传与进化内容的学习有一定的困难。他们虽对“人类遗传病”的相关知识很感兴趣，却没有形成系统的知识链，教师可启发学生先自学，再尝试用概念图的方法对遗传病加以概括分类。对于实践调查，学生有畏难情绪，因此教师应先加以趣味性引导，鼓励学生深入生活，发现问题，主动探究解决问题。 四：教学目标 1.知识目标： （1）举例说出人类遗传病的主要类型。 （2）进行人类遗传病的调查。 2．能力目标： （1）通过对人类遗传病主要类型的学习，培养学生自学能力和归纳能力。 （2）通过调查社会人群中的遗传病，培养接触社会，并从社会中直接获取生物学资料或数据的能力。 3．情感目标： （1）在进行遗传调查和实验活动中，善于从自己亲身经历的事物中发现问题和提出问题，大胆作出假设和进行自主性探究，养成实事求是科学态度和培养勇于创新与合作的科学精神。 （2）引导学生确立积极的生活态度和健康的生活方式，自觉宣传遗传病的知识，提高学生自身的优生意识，从而提高我国的人口素质。 五、教学重点和难点 1．重点：人类常见遗传病的类型 2．难点：如何开展及组织好人类遗传病的调查
第五节人类遗传病与优生 教学目的 1．人类遗传病的主要类型（A：知道）。 2．遗传病对人类的危害（A：知道）。 3．优生的概念和开展优生工作应该采取的主要措施（A：知道）。 重点和难点 1．教学重点 （1）人类遗传病的主要类型。 （2）优生的概念和开展优生工作应该采取的主要措施。 2．教学难点 （1）多基因遗传病的概念。 （2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。 教学过程 【板书】 单基因遗传病 人类人类遗传病概述多基因遗传病 遗传染色体异常遗传病 病与遗传病对人类的危害 优生优生的概念 禁止近亲结婚 优生的措施进行遗传咨询 提倡“适龄生育” 产前诊断 【注解】 一、单基因遗传病 （一）概念：受一对等位基因控制的遗传病 （二）种类 常染色体显性遗传病如：软骨发育不全、并指 1．显性遗传病 X连锁显性遗传病如：抗维生素D佝偻病 常染色体隐性遗传病如：白化病、苯丙酮尿症 2．隐性遗传病 X连锁隐性遗传病如：血友病、色盲、进行性肌营养不良
3．特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低 二、多基因遗传病 （一）概念：由多对基因控制的人类遗传病 （二）特点： 1．家族聚集现象 2．易受环境影响 3．在群体中发病率较高 （三）病例：唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等 三、染色体病 （一）概念：由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病 （二）种类： 1．常染色体病：（21三体综合征） 2．性染色体病（性腺发育不良XO） （三）特点：引直遗传物质较大改变，往往造成较严重的后果 四、危害：危害身体健康；贻害子孙后代；给患者造成沉重的经济负担和精神负担；增加社 会负担。 五、优生 （一）概念：让每一个家庭生育出健康的孩子 应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学 （二）优生学预防性优生学（负优生学） 分类进取性优生学（正优生学） （三）措施 1．禁止近亲结婚（最简单有效的方法） 直系血亲 （1）近亲 旁系血亲 （2）原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会大增，使所生子女患隐性遗传病的机会大增 2．遗传咨询（主要手段）：诊断→分析判断→推算风险率→提出对策、方法、建议 3．提倡适龄生育 4．产前诊断（重要措施）在胎儿出生前，用专门的检测手段（如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等）对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
伴性遗传与人类遗传病专题练习题及答案 Newly compiled on November 23, 2020
伴性遗传与人类遗传病专题 1、概念：通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病，多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。（一定要记住各种遗传病类型的实例） 、软骨发育不全 镰刀型细胞贫血 2、遗传病的监测和预防 1、右图是患甲病(显性基因为A，隐性基因为a)和乙病(显性基因为B，隐性基因为b)两种遗传病的系谱图(Ⅱ-l与Ⅱ-6不携带乙病基因)。对该家系描述错误的是 A．甲病为常染色体显性遗传病 B．乙病由X染色体隐性基因控制 C．Ⅲ-l与Ⅲ-4结婚生出同时患两种病的孩子的概率是l／16 D．Ⅲ-2与Ⅲ-3结婚生出病孩的概率是l／8 2、下图是某遗传病系谱图。如果Ⅲ-6与有病女性结婚，则生育有病男孩的概率是 A．1/4 B．1/3 C．1/8 D．1/6 3、雌雄异株的高等植物剪秋罗有宽叶、窄叶两种类型，宽叶（B）对窄叶（b）为显性，等位基因位于X染色体上，其中窄叶基因（b）会
使花粉致死，如果杂合体宽叶雌株同窄叶雄株杂交，其子代的性别及表现型分别是 A．子代全是雄株，其中1/2是宽叶，1/2是窄叶 B．子代全是雌株，其中1/2是宽叶，1/2是窄叶 C．子代雌雄各半，全是宽叶 D．子代中宽叶雌株：宽叶雄株：窄叶雌株：窄叶雄株=1：1：1：1 4、人的血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。一对表现正常的夫妇生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩，表现型正常的概率是（） A、9/16 B、3/4 C、3/16 D、1/4 5、右图为患红绿色盲的某家族系谱图，该病为隐性伴性遗传，其中7号的致病基因来自 A．1号 B．2号 C．3号 D．4号 6、家族性高胆固醇血症是一种常染色体遗传病，杂合体约活到50岁就常患心肌梗塞，纯合子常于30岁左右就死于心肌梗塞，不能生育。一对患有家族性高胆固醇血症的夫妻，已生育一个完全正常的孩子，如再生一个孩子，为男孩且能活到50岁的概率是 A．1/2 B．2/3 C．1/4 D．3/8 7、某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图（如图1）.下列说法正确的是 A.该病为常染色体显性遗传病 B.II-5是该病致病基因的携带者 C. II-5和II-6再生患病男孩的概率为1/2 D.III-9与正常女性结婚，建议生女孩 8、果蝇的红眼基因（R）对白眼基因（r）为显性，位于X染色体上；长翅基因（B）对残翅基因（b）为显性，位于常染色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配，F1代的雄果蝇中约有1/8为白眼残翅。下列叙述错误的是 A.亲本雌果蝇的基因型为BbX R X r B.亲本产生的配子中含X r的配子占1/2 代出现长翅雄果蝇的概率为3/16 D.白眼残翅雌果蝇能形成bb X r X r类型的次级卵母细胞
高考生物一轮复习知识点上专题： 知识点专题22 伴性遗传与人类遗传病 一、基础知识必备 （一）基因与性状的关系 1.萨顿的假说 (1)假说内容:基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的,即基因就在染色体上。 (2)依据:基因和染色体行为存在着明显的平行关系。主要体现在以下几个方面。 2.基因位于染色体上的实验证据(摩尔根果蝇眼色遗传实验) (1)选材原因:果蝇比较常见,并且具有易饲养、繁殖快和后代多等特点。 (2)摩尔根实验过程及分析 P 红眼(雌) ×白眼(雄) ↓ F1红眼(雌、雄) ↓ F2红眼(雌、雄) 白眼(雄) 3 ∶ 1 ①果蝇的红眼与白眼是一对相对性状;②F1全为红眼→红眼是显性性状;③F2红眼∶白眼=3∶1→符合分离定律,红眼和白眼受一对等位基因控制; ④白眼性状的表现与性别相联系。 (3)理论解释:假设控制果蝇白眼的基因(用w表示)位于X染色体上,而Y染色体上不含有它的等位基因,其遗传图解可表示为:
(4)测交实验:测交后代红眼和白眼的比例为1∶1,进一步验证了摩尔根等人对实验现象的解释。控制果蝇红眼与白眼的基因位于X染色体上。 (5)实验结论:基因在染色体上 （二）伴性遗传 1.概念伴性遗传是指性染色体上的某些基因,其遗传方式总是与性别相关联。人类常见的伴性遗传病有红绿色盲症、抗维生素D佝偻病。 2.性染色体决定类型 （三）人类遗传病 1.概念:由于遗传物质改变而引起的人类疾病,主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。 2、人类常见遗传病的类型及特点
（四）人类基因组计划 1.人类基因组计划的目的测定人类基因组的全部核苷酸的序列,解读其中包含的遗传信息。 2.人类基因组计划人类基因组计划就是测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息。其主要内容是测定人类基因组的四张图谱,即遗传图谱、物理图谱、序列图谱和转录图谱。 3.完成人类基因组计划的意义 (1)对于各种疾病,尤其是各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义。 (2)对进一步了解基因表达的调控机制,细胞的生长、分化和个体发育的机制,以及生物的进化等有重要意义。 (3)人类基因组计划的实施,将推动生物高新技术的发展并产生巨大的经济效益。 二、通关秘籍 1、伴性遗传中基因型和表现型的书写误区 (1)在基因型的书写中,常染色体上的基因不需标明其位于常染色体上,性染色体上的基因则需将性染色体 及其上基因一同写出,如X B Y。一般常染色体上的基因写在前,性染色体及其上基因写在后,如DdX B X b。 （2）在表现型的书写中,对于常染色体遗传不需要带入性别;对于伴性遗传则既要描述性状的显隐性,又要将性别一同带入。 2、伴性遗传有其特殊性 (1)雌雄个体的性染色体组成不同,有同型和异型两种。
《人类遗传病》教案示例 广州市第一中学孙淑贞 一、教学内容和教学对象分析 1、教学内容 本节为（人教版）《普通高中课程标准实验教科书生物必修2 遗传与进化》第5章第3节的内容。 本节以遗传病的病理、危害、诊断和预防为线索，主要讲述人类遗传病常识性知识，与第2章第3节“伴性遗传”联系密切。本节活动较多：一个调查，两个资料搜集和分析，一个科学·技术·社会（STS）。本节与人类的生活联系紧密，对于提高个人和家庭生活质量，提高人口素质有重要的现实意义。 2、教学对象分析 本人所任教的班级是高二级文科班的学生，对于遗传与进化内容的学习有一定的困难。他们虽对“人类遗传病”的相关知识很感兴趣，却没有形成系统的知识链，教师可启发学生先自学，再尝试用概念图的方法对遗传病加以概括分类。 对于实践调查，学生有畏难情绪，因此教师应先加以趣味性引导，鼓励学生深入生活，发现问题，主动探究解决问题；相关的资料收集看似简单，运用互联网搜索的结果易造成大量资料的积压与浪费；文科班的学生个性鲜明，语言表达能力强，若能利用自已搜索到的资料在辩论会中展示自我个性，将大大激发学生的参与热情。 二、教学目标 1．知识目标 ①举例说出人类常见遗传病的类型。 ②概述人类遗传病的产生原因、监测和预防的方法。 ③简述人类基因组计划及其意义。 2、能力目标 ①调查某种常见的人类遗传病。 ②搜集和交流人类基因组计划或基因诊断和治疗研究方面的资料。 3．情感目标 ①在进行遗传调查和实验活动中，善于从自已亲身经历的事物中发现问题和提出问题，大胆作出假设和进行自主性探究，养成实事求是科学态度和培养勇于创新与合作的科学精神。 ②关注人类基因组计划及其意义。认同遗传学研究的新成就对解决人类面临的问题具有重大的科学价值和应用价值，积极思考遗传学与其他自然科学和人文科学的联系，为普及遗传学知识做出贡献。 三、教学方法和教学手段 1、教学方法：调查法、辩论法、讨论学习法、赏识性评价 2．教学手段：多媒体、投影、设计调查表 四、教学流程
【考点定位】 纵观近三年高考题，本专题主要考查人类遗传病的类型及患病概率的计算，预测 考仍将主要以选择题形式考查以上知识点。 【要点讲解】 一、人类遗传病的类型 1 ?人类遗传病的类型及特点 (1) 概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 (2) 人类遗传病的特点、类型及实例： ① 单基因遗传病：由一对等位基因控制，如色盲、白化病、抗维生素 D 佝偻病等，遵循孟德 尔遗传规律。 ② 多基因遗传病：由多对基因控制，如原发性高血压等，群体中发病率较高。 ③ 染色体异常遗传病：由染色体结构或数目异常引起的遗传病，如 21三体综合征、猫叫综 合征等。 2.不同类型人类遗传病特点的比较 《人类遗传病》 2018年高
1手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。 2.遗传咨询的内容和步骤 医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断T分析遗传 病的传递方式T推算出后代的再发风险率T向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。3?人类基因组计划 (1 )目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。 (2)意义：认识人类基因的组成、结构、功能及相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。 【考点透析】 考点1人类遗传病的类型 【典型例题】下列关于人类遗传病及其实例的分析中，不正确的是( ) A.多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病
B. 21三体综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的 C. 多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较咼 D. 既患血友病又患白化病的孩子的父亲可能均表现正常 【答案】A 【变式训练】红绿色盲为伴X 染色体隐性遗传病，一个家庭中父母色觉正常，生了一个染色 体为XXY 的孩子。不考虑基因突变，下列说法正确的是（ ） A. 若孩子色觉正常，则出现的异常配子不会来自父亲 B. 若孩子色觉正常，则出现的异常配子不会来自母亲 C. 若孩子患红绿色盲，则出现的异常配子不会来自父亲 D. 若孩子患红绿色盲，则出现的异常配子不会来自母亲 【答案】C 考点2遗传病的类型判断与概率计算 【典型例题】 图甲是人类某遗传病的家族系谱图， 致病基因用A 或a 表示。分别提取家系中 A 该病属于常染色体隐性遗传病 B. n 2的基因型是X A X 5 或XX C. 酶切时需用到限制酶和 DNA 连接酶 D. 如果n 2与一个正常男性随机婚配，生一个患病男孩的概率为 1/4 【答案】B 【变式训练】如图为某种单基因遗传病系谱图（ 1号和3号为患者），据图分析下列叙述不 11、12和n i 的DNA 经过酶切、 电泳等步骤，结果如图乙所示。 以下说法正确的是 （ □ O 正常男女 国 男性患者 图乙 图甲
人类遗传病教案 学习目标 1.单基因遗传病、多基因遗传病、染色体遗传病。知道人类遗传病的三种类型。 2.遗传病对人类的危害。了解遗传病对人类的危害。 3.优生的概念。知道优生的含义。 4.优生的措施(禁止近亲结婚、进行遗传咨询、适龄生育、产前诊断)。能说出优生的四种措施。 学习重点、难点 1.单基因遗传病、多基因遗传病、染色体遗传病。 2.优生的措施 教学过程： 教师：既然说到人类遗传病，那同学们知道什么是人类遗传病么？ 学生：人类遗传病指的是由于遗传物质改变而引起的人类家族性遗传疾病。 教师：没错，人类遗传病呢，我们可以分为单基因遗传病，多基因遗传病和染色体异常遗传病，这些内容在之前的学习中已经涉及了一些 单基因遗传：病受一对等位基因控制，目前世界上有6500多种，每年以10~50种的速度递增 1．群体中的发病率比较低。 2．常有显隐性，有明显的家族传递格局。常染色体隐性： 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症。 常染色体显性： 多指、并指、软骨发育不全、指甲髌骨综合征。X染色体隐性血友病、色盲病、进行性肌营养不良X染色体显性抗维生素VD佝偻病 多基因遗传病：多对等位基因控制，目前发现有100多种 1．家族聚集现象 2．易受环境影响 唇裂、无脑儿、青少年型糖尿病、原发性高血压、冠心病、哮喘、脊柱裂。 染色体异常引起的遗传病目前发现100多种 1．几乎涉及到每一对染色体 2．遗传物质的改变很大 3．往往造成严重的后果，甚至胎儿期间自然流产染色体 结构猫叫综合征 (5号染色体部分缺失) 2．染色体数目常染色体个别增加21三体综合征 （先天愚型）性染 色体 个别 减少特纳氏综合征 （性腺发育不良） 教师：在这里清同学们注意：
第三节人类遗传病 富源县胜境中学李琪仙一、设计思想 建构主义认为，学习不是知识由教师向学生的传递，而是学生自己建构知识的过程，学习者不是被动的信息吸收者，相反，他要主动地建构信息的意义，这种建构不可能由其他人代替。本着这一思想，在教学过程中注重引导学习者运用已有的认知结构去认识、辨别，让学生亲自参与发现事物的活动，主动地设计问题、解决问题，教师则对学生知识加以组织，从而使学生记忆达到最好的效果。 在《高中生物课程标准》中，提出了四项课程理念，其中有“倡导探究性学习”和“注重与现实生活的联系”，这就要求生物学教学应该着眼于现实的世界，涉及更多对学生有用的、有实际应用的内容和方法。因此在本节教学过程中注重让学生观察身边的生命现象、发生的变化，并提出问题、探究其原因，使学生对学习过程变得更有兴趣，学到的知识也更加牢固，理解上也更加深入。 二、课时安排：第一课时 三、教学目标 【知识目标】 1、人类遗传病的概念。 2、通过对人类遗传病的主要类型和特点的分析讲解，使学生能举例说 明人类遗传病的种类，并了解这几种遗传病的发病情况。 2、掌握利用系谱图分析单基因遗传病的遗传方式。
【能力目标】 1、通过分析家庭系谱图，提高学生识图、解图的能力。 2、通过复习旧知识引出新知识，培养学生温故知新、注重知识内在联系、 知识迁移的学习方法。 【情感态度与价值观】 了解人类常见遗传病的类型，关注人类健康。 四、教学重难点 1、教学重点 （1）人类常见遗传病的类型。 （2）掌握利用系谱图分析单基因遗传病的遗传方式。 2、教学难点 掌握利用系谱图分析单基因遗传病的遗传方式。 五、教学策略 1、学生课前完成《预习案》，理解人类遗传病的概念和常见遗传病的类型。 2、师生课堂进行知识梳理。 3、学生分活动小组和点评小组，重点完成《探究案》。 4、教师给予适当的点评和强调。 六、学情分析： 1、学生情况：学生已掌握了一定的遗传学知识、基本的探究性学习的探究方法和主动获取知识的能力，使本课探究性学习的开展具备了可行性。 2、指导思想：使学生从“学会”变为“会学”，体现“主体性教学原则”和“以
人类遗传病专题 1、人类常见遗传病类型 （1）单基因遗传病 a、概念：由一对等位基因控制的遗传病。 b、原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病 c、特点：呈家族遗传、发病率高（我国约有20%--25%） （2）多基因遗传病 a、概念：由多对等位基因控制的人类遗传病。 b、常见类型：腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。（3）染色体异常遗传病（简称染色体病） a、概念：染色体异常引起的遗传病。(包括数目异常和结构异常） b、类型： 2、人类遗传病的预防(优生)
3、人类的遗传病 4、综合遗传病概率求解 当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率如表：
5、 发病率与遗传方式的调查 (1)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。 某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数 某种遗传病的被调查人数 ×100% (2)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。 6
1、某海岛人群中约3 600人中有一个白化病患者，现有一个表现型正常，其双亲也正常，其弟是白化病并且为色盲患者的女性，与该岛一个无亲缘关系的正常男性婚配，他们所生男孩同时患两种病的概率为( ) A.5914 400 B.5910 800 C.1183 D.1732 【解析】 由该女性“表现型正常，其双亲也正常， 其弟是白化病并且为色盲患者”可推知该女性基因 型就白化病而言为13AA 、23Aa ，就色盲病而言，为12 X B X B 、12 X B X b ；该岛无亲缘关系的正常男性，其色觉基因型为XBY ，白化病相关基因型中，Aa 率为AA AA ＋Aa ×100%，由该海岛人群中约3 600人中有一个白化病患者可求得a ＝160，则A ＝5960 ，Aa ＝2×160× 59605960×5960＋2×160× 5960 ＝2 61，则该女子与该正常男子结 婚后所生男孩中aa 率为261×23×1 4，所生男孩中色盲 率为12×12，综合分析两病兼患率为1 732 。 【答案】 D 2、下图为苯丙酮尿症(PKU)的家系图，该病受一对 等位基因A 、a 控制，下列叙述正确的是( ) A ．8号的基因型为Aa B ．PKU 为X 染色体上的隐性遗传病 C ．该地区PKU 发病率为1 10 000，9号女子与当地一 正常男子结婚，则生出患病孩子的概率为1 5 000 D ．若8号与9号近亲结婚，生了两个正常孩子， 第3个孩子患PKU 的概率为16 解析 据图分析可知， 3号与4号正常，生出患病的女儿，则苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病； 3号与4号的基因型都为Aa ，则8号的基因型为 AA 或Aa ；若该地区苯丙酮尿症发病率为1 10 000 ， 即aa 的基因型频率为1 10 000 ，则a 的基因频率为 1100，A 基因频率为99 100 ，已知9号女子的基因型 为Aa ，正常男子的基因型为AA 或Aa ，则该正常 男子为苯丙酮尿症携带者的概率为Aa ＋ ＝ 2 101，则9号与当地一正常男子婚配生出患病孩子 的概率为2101×14＝1202；8号的基因型为13AA 、23Aa,9 号基因型为Aa ，生出第3个孩子患PKU 的概率为 23×14＝16 。 答案 D 3、下图为某家族的遗传系谱图,在该地区的人群中, 甲病基因携带者占健康者的30%,则甲病的遗传特 点及S 同时患两种疾病的概率是( ) A.常染色体显性遗传;25% B.常染色体隐性遗传;0.625% C.常染色体隐性遗传;1.25% D.伴X 染色体隐性遗传;25% 解析:正常双亲生出了患甲病的女儿,说明甲病是常
第3节人类遗传病教学设计 一、教材分析 《人类遗传病》是人教版高中生物必修二《遗传与进化》第5章第3节教学内容，主要学习“人类常见遗传病的类型”，“遗传病的监测和预防”和“人类基因组计划与人体健康”。 二、教学目标 1．知识目标： （1）．举例说出常见人类遗传病类型及其病例 （2）．遗传病的监测和预防 （3）．人类基因组计划与人体健康 2．能力目标： 探讨人类遗传病的监测和预防 3．情感、态度和价值观目标： 关注人类基因组计划及其意义 三、教学重难点 重点：人类遗传病的主要类型。 难点：（1）21三体综合征形成的原因。 （2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。 四、教学设计思路 1．学案导学。 2．新授课教学基本环节：发导学案、布置预习→预习检查、总结疑惑→情境导入、展示目标→合作探究、精讲点拨→反思总结、当堂检测。 五、教学过程 （一）、预习检查、总结疑惑 检查落实了学生的预习情况并了解了学生的疑惑，使教学具有了针对性。 （二）、新课导入 幻灯片展示白化病和感冒发烧两病图片，两种病有什么特点？前者能遗传，后者不会遗传！引入人类遗传病。 （三）、合作探究、精讲点拨。 合作探究一、人类常见遗传病的类型及实例 学生分组讨论 1．什么是遗传病？感冒发热是不是遗传病？ 2．先天性疾病（比如先天性心脏病）一定是遗传病吗？ 学生展示，点评。 教师讲述： 遗传病是由于遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病。 而感冒发热是由感冒病原体引起的传染病，因而不是遗传病。 先天性疾病不一定是遗传病。比如先天性心脏病可能是先天心脏发育不良所致。 （1）单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传性疾病。 PPT展示列表总结单基因遗传病的类型及实例 PPT展示常见的单基因遗传病图片，加深学生的理解。 （2）多基因遗传病：多对基因控制的人类遗传病。 常见病例：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等 特点：在群体中发病率较高。
人类遗传病专题复习 一、专题说明： 随着人们生活水平的不断进步和提高，人类的健康问题受到了大家的注意。随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类的传染性疾病，已经得到了明显的控制，而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率并没有出现下降的趋势，据统计，我国目前病人中大约有25%~30%患有各种遗传病，遗传性疾病越来越受到了人们的关注。在近几年的高考试题中也经常出现与人类遗传病有关的试题。在高中生物教材中并没有系统地讲解人类遗传病的问题的专题知识，而是在各章节中零零散散地讲到与人类遗传病有关的问题，如在遗传规律（基因的分离定律、基因的自由组合定律、伴性遗传）中涉及了一些遗传病的遗传概率计算问题，在生物变异（基因突变、染色体变异）和减数分裂中涉及了遗传病的产生问题，在人类遗传病与优生中涉及了遗传病的分类和遗传病的预防与措施的知识；在高三生物基因工程中涉及了一些基因检测和基因治疗在遗传病的检测和诊断的应用问题，等等。通过这个人类遗传病的专题复习，让学生构建知识网络，形成一个与人类遗传病有关的知识概念图。 二、教学重难点分析 1、教学重点： （1）遗传病知识概念图的构建 （2）遗传系谱图的分析及遗传概率的计算 2、教学难点： 遗传病知识概念图的构建 三、课时安排： 一课时 四、专题知识内容： 1、人类遗传病的概念：由于遗传物质改变而引起的疾病。 遗传病是指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生突变（或畸变）所引起的疾病。通常具有垂直传递的特征。 注意遗传病与先天性疾病的区别：先天性疾病是指个体出生后即表现出来的疾病。如果主要表现为形态结构异常，则称为先天畸形。大多数先天性疾病实际上是遗传病，但也有某些先天性疾病是在子宫中获得的，如风疹病毒感染引起的某些先天性心脏病，药物引起的畸形等。反之，有些出生时未表现出来的疾病，也可以是遗传病。如原发性血色素病是一种铁代谢障碍疾病，但铁要积累到15克以上才发病，80%的病例发病年龄在40岁以上。 注意遗传病与家族性疾病的区别：家族性疾病是指表现出家族聚集现象的疾病，即在一个家庭中不止一个成员患病。当然，许多遗传病（特别是显性遗传病）常见家族聚集现象，但也有不少遗传病（特别是隐性遗传病和染色体病）并不一定有家族史。 尝试将先天性疾病、家族性疾病和遗传病三者之间的关系用图表示出来。
2021届高考生物一轮复习知识点专题22 伴性遗传与人类遗传病 一、基础知识必备 （一）基因与性状的关系 1.萨顿的假说 (1)假说内容:基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的,即基因就在染色体上。 (2)依据:基因和染色体行为存在着明显的平行关系。主要体现在以下几个方面。 基因行为染色体行为 在杂交过程中保持完整性和独立性在配子形成和受精过程中,具有相对稳定的形态结构 在体细胞中成对存在,一个来自父方,一个来自母方在体细胞中成对存在,同源染色体一条来自父方,一条来自母方 在配子中只有成对基因中的一个在配子中只有成对的染色体中的一条 非同源染色体上的非等位基因在形成配子时 自由组合 非同源染色体在减数第一次分裂后期自由组合 基因位于染色体上的实验证据(摩尔根果蝇眼色遗传实验) (1)选材原因:果蝇比较常见,并且具有易饲养、繁殖快和后代多等特点。 (2)摩尔根实验过程及分析 P红眼(雌)×白眼(雄) ↓ F1红眼(雌、雄) ↓ F2红眼(雌、雄)白眼(雄) 3∶ 1 ①果蝇的红眼与白眼是一对相对性状;②F1全为红眼→红眼是显性性状;③F2红眼∶白眼=3∶1→符合分离定律,红眼和白眼受一对等位基因控制;④白眼性状的表现与性别相联系。 (3)理论解释:假设控制果蝇白眼的基因(用w表示)位于X染色体上,而Y染色体上不含有它的等位基因,其遗传图解可表示为:
(4)测交实验:测交后代红眼和白眼的比例为1∶1,进一步验证了摩尔根等人对实验现象的解释。控制果蝇红眼与白眼的基因位于X染色体上。 (5)实验结论:基因在染色体上 （二）伴性遗传 1.概念伴性遗传是指性染色体上的某些基因,其遗传方式总是与性别相关联。人类常见的伴性遗传病有红绿色盲症、抗维生素D佝偻病。 2.性染色体决定类型 类型XY型ZW型 性别雌雄雌雄 体细胞染色体组成2A+XX 2A+XY 2A+ZW 2A+ZZ 性细胞染色体组成A+X A+X A+Y A+Z A+W A+Z 实例人等大部分动物鳞翅目昆虫、鸟类 （三）人类遗传病 1.概念:由于遗传物质改变而引起的人类疾病,主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。 类型主要特点或病因举例 单基因遗传病常染色体显性遗 传病 连续遗传、男女患病概率相等、 近亲婚配患病概率不变 并指、软骨发育不全常染色体隐性遗 传病 隔代遗传、男女患病概率相等、 近亲婚配患病概率升高 白化病、苯丙酮尿症伴X显性遗传病 连续遗传、患病概率男少女多、 近亲婚配患病概率不变 抗维生素D佝偻病伴X隐性遗传病 隔代遗传、患病概率男多女少、 近亲婚配患病概率升高 色盲、血友病 伴Y染色体遗传 病 连续遗传、只由男性患者传给 他全部的儿子 外耳道多毛症
[新题培优练] [基础达标] 1．(2019·江西赣州高三摸底)已知一男子患有某种单基因遗传病，其父母和妻子均正常，但妻子的母亲也患有该遗传病。下列叙述不合理的是() A．若该病为伴X染色体遗传病，则这对夫妇所生子女患该病的概率为50% B．若该病为伴X染色体遗传病，则男性中的发病率等于该致病基因的基因频率 C．若该病为常染色体遗传病，则该男子的父母都是杂合子，其妻子的父母都是纯合子D．若男子有一个患同种遗传病的妹妹，则这对夫妇所生子女患该病的概率相等 解析：选C。根据该男子患有某种单基因遗传病，其父母均正常，可判断该病为隐性遗传病。若该病为伴X染色体隐性遗传病，由于妻子正常。妻子的母亲患有该遗传病，妻子一定为杂合子，这对夫妇所生子女患该病的概率为50%，A正确；若该病为伴X染色体隐性遗传病，男性X染色体上只要含有致病基因即患病，则男性中的发病率等于该致病基因的基因频率，B正确；若该病为常染色体隐性遗传病，妻子的父亲可能为杂合子，C错误；若男子有一个患同种遗传病的妹妹，则可判断该病为常染色体隐性遗传病，这对夫妇所生子女患该病的概率相等，D正确。 2．如图为某细胞正在进行减数分裂的过程(仅画出部分染色体)，图中的现象是什么？若该细胞产生的配子参与受精，会发生何种情况() A．交叉互换囊性纤维病 B．同源染色体不分离先天性愚型 C．基因突变镰刀型细胞贫血症 D．姐妹染色单体不分离性腺发育不良 解析：选B。分析图示，减数第一次分裂后期，有一对同源染色体没有分离，而是移到了同一极，这样产生的两种配子中，一种比正常配子多一条染色体，一种比正常配子少一条染色体，与正常配子受精后发育成的个体染色体数目异常，导致患染色体异常遗传病，所以B 项正确。 3．(2019·河南名校高三压轴考试)美国国家人类基因组研究院确认了X染色体上有1 098个蛋白质编码基因，有趣的是，这1 098个基因中只有54个在对应的Y染色体上有相应功能
《人类遗传病》复习课教案 一．考纲要求与高频考点 教学分三课时完成： 第一课时：学生自主学习和小组合作完成学案。 第二课时：展示、点评与检测 第三课时：训练与讲评 二．基础自主梳理：请阅读课本后完成下列表格。 1．比较遗传病、先天性疾病、家族性疾病和传染病的异同（第一小组展示） 检测： 下列关于遗传病的叙述，正确的是( ) A．遗传病是先天的，因此在婴幼儿时期就表现出来 B．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病 C．遗传病是由于遗传物质改变引起的，但遗传病的发病在不同程度上需要环境因素的作用 D．遗传病是仅由遗传物质改变引起的疾病 【解析】大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可以个体生长发育到一定年龄才表现出来，后天性疾病不一定不是遗传病。家族性疾病可能是遗传物质改变引起，也可能与遗传物质无关，故家族性疾病不一定是遗传病。遗传病遗是由遗传物质发生改变引起，但受环境的影响。 【答案】C
2．人类遗传病的类型及特点（第二小组展示） 各种遗传病的名称和类型，可借一段口诀强化记忆： (1)常隐白聋苯(常染色体隐性遗传病有白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症)。 (2)色友肌性隐(色盲、血友病、进行性肌营养不良为X染色体上的隐性遗传病)。 (3)常显多并软(常染色体显性遗传病常见的有多指、并指、软骨发育不全)。 (4)抗D伴性显(抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病)。 (5)唇脑高压尿(多基因遗传病常见的有唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等)。 (6)特纳愚猫叫(染色体异常遗传病有特纳氏综合征、先天性愚型、猫叫综合征)。 检测：请同学们连线指出下列遗传各属于何种类型： （1）苯丙酮尿病 A、常显 （2）21三体综合征 B、常隐 （3）抗维生素D佝偻病 C、X显 （4）软骨发育不全 D、X隐 （5）进行性肌营养不良 E、多基因遗传病 （6）青年少型糖尿病 F、常染色体病 （7）性腺发育不良 G、性染色体病 3．调查常见的人类遗传病（第三小组展示） （1）调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等 （2）为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级和年级中进行汇总
第三节人类遗传病 富源县胜境中学李琪仙 一、设计思想 建构主义认为，学习不是知识由教师向学生的传递，而是学生自己建构知识的过程，学习者不是被动的信息吸收者，相反，他要主动地建构信息的意义，这种建构不可能由其他人代替。本着这一思想，在教学过程中注重引导学习者运用已有的认知结构去认识、辨别，让学生亲自参与发现事物的活动，主动地设计问题、解决问题，教师则对学生知识加以组织，从而使学生记忆达到最好的效果。 在《高中生物课程标准》中，提出了四项课程理念，其中有“倡导探究性学习”和“注重与现实生活的联系”，这就要求生物学教学应该着眼于现实的世界，涉及更多对学生有用的、有实际应用的内容和方法。因此在本节教学过程中注重让学生观察身边的生命现象、发生的变化，并提出问题、探究其原因，使学生对学习过程变得更有兴趣，学到的知识也更加牢固，理解上也更加深入。 二、课时安排：第一课时 三、教学目标 【知识目标】 1、人类遗传病的概念。 2、通过对人类遗传病的主要类型和特点的分析讲解，使学生能举例说明人 类遗传病的种类，并了解这几种遗传病的发病情况。 2、掌握利用系谱图分析单基因遗传病的遗传方式。 【能力目标】 1、通过分析家庭系谱图，提高学生识图、解图的能力。 2、通过复习旧知识引出新知识，培养学生温故知新、注重知识内在联系、 知识迁移的学习方法。 【情感态度与价值观】 了解人类常见遗传病的类型，关注人类健康。
四、教学重难点 1、教学重点 （1）人类常见遗传病的类型。 （2）掌握利用系谱图分析单基因遗传病的遗传方式。 2、教学难点 掌握利用系谱图分析单基因遗传病的遗传方式。 五、教学策略 1、学生课前完成《预习案》，理解人类遗传病的概念和常见遗传病的类型。 2、师生课堂进行知识梳理。 3、学生分活动小组和点评小组，重点完成《探究案》。 4、教师给予适当的点评和强调。 六、学情分析： 1、学生情况：学生已掌握了一定的遗传学知识、基本的探究性学习的探究方法和主动获取知识的能力，使本课探究性学习的开展具备了可行性。 2、指导思想：使学生从“学会”变为“会学”，体现“主体性教学原则”和“以人为本、全面发展”的教育理念，为其终身学习奠定坚实的基础。 七：教学过程：
第28讲 人类遗传病 考纲要求 考情分析 命题趋势 一、人类常见遗传病 1．概念：由于__遗传物质__改变而引起的人类疾病。 2．类型 (1)单基因遗传病 ①概念：受__一对__等位基因控制的遗传病。 ②分类 ①概念：受__两对以上等位基因__控制的人类遗传病。 ②特点：在群体中__发病率比较高__。
③病例：__先天性发育异常__、冠心病、哮喘病、__原发性高血压__、青少年型糖尿病等。 (3)染色体异常遗传病 ①概念：由__染色体异常__引起的遗传病。 ②病例? ???? 染色体结构异常：如__猫叫综合征__染色体数目异常：如__21三体综合征__ 二、遗传病的监测和预防 1．手段：主要包括__遗传咨询__和__产前诊断__等。 2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。 3．遗传咨询的内容和步骤 答案 家庭病史 传递方式 再发风险率 终止妊娠 产前诊断 4．产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如__羊水检查__、__B 超检查__、孕妇血细胞检查以及__基因诊断__等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 三、人类基因组计划与人体健康 1．人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全部__DNA 序列__，解读其中包含的遗传信息。 2．人类基因组计划的意义：认识到人类基因的__组成、结构、功能__及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。 四、调查常见的人类遗传病 1．实验原理：遗传病可以通过__社会调查__和__家系调查__的方式分别了解发病率及遗传病遗传方式情况。 2．调查时应关注的问题 (1)某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数 ×100%。 (2)遗传病类型的选择：调查时，最好选取群体中发病率较高的__单基因__遗传病，如
人类遗传病的遗传图谱分析专题 一、人类遗传病的类型： ㈠单基因遗传病 利用我们曾经学过的知识，我们可以将单基因遗传病包括分为以下几类： ⑴常染色体隐性遗传病，致病基因在1-22号常染色体上，纯合时才发病，杂合时不发病；如苯丙酮尿症、白化病、先天聋哑、镰刀型细胞贫血症等。 ⑵常染色体显性遗传病，致病基因在1-22号常染色体上，杂合和纯合均发病。多指、并指、软骨发育不全症等。 ⑶X染色体隐性遗传病，致病基因位于X染色体上，对女性而言纯合时才发病，杂合时不发病，对男性而言，当Y染色体没有对应的显性基因存在时，X染色体有该基因，就发病。如红绿色盲、血友病、进行性肌肉营养不良症等。 ⑷X染色体显性遗传病，致病基因位于X染色体上，杂合和纯合均发病。如抗维生素D 佝偻病等。 ⑸Y染色体遗传病，致病基因位于Y染色体上，有致病基因就发病，呈全男性遗传。 ⑹线粒体病（细胞质遗传病），致病基因位于线粒体上，这类疾病通过母亲传递。 ㈡多基因遗传病 ㈢染色体数目异常的疾病 ⑴常染色体数目异常：如先天愚型或唐氏综合症。 ⑵性染色体数目异常的疾病：如先天性小儿发育不全症（XXY）、性腺发育不全症（XO）。 ㈣染色体结构异常的疾病：如猫叫综合症。 二、遗传图谱分析： 例题1 请分析其遗传类型下面的遗传图谱，图谱反应的遗传病最可能是 属于什么遗传类型？ 例题2 请分析其遗传类型右侧的 遗传图谱，图谱反应的遗传病最可能是 属于什么遗传类型？ 遗传图谱分析的基本依据： ㈠细胞核遗传： ⑴判断遗传病基因是隐性基因或是显性基因： ①若不连续表现，尤其是双亲正常，子代有病——隐性（肯定） ②若连续表现(从患者上推，可能)，双亲有病，子代正常——显性(肯定) ⑵隐性遗传：
2021届高考二轮复习生物专题精品试卷 专题六 遗传的基本规律和人类遗传病 命题方向 1.由五年的考频可以看出本专题在全国卷高考中考查的主要内容是孟德尔遗传规律及其应用，分离定律、自由组合定律和伴性遗传考查的频度最高。在每年的试题中，本专题是必考内容，且试题的难度大，分值高，区分度大。 2.在题型方面，选择题和非选择题都有考查到；在命题形式方面，题目信息主要以文字形式、遗传系谱或表格等其他形式呈现，要求学生利用遗传定律和伴性遗传的知识分析实际问题、设计相关实验。考查学生获取信息、推理分析和论证的能力。选择题多注重考查记忆性知识，非选择题注重考查遗传规律及其应用，难度大，需要注意答题的规范性。 3.2021年备考是应注意：首先要理解遗传的两大定律研究的对象和实质及伴性遗传的机理。在此基础上，对各类遗传应用题进行归类，总结各类遗传应用题的解题的方法。与遗传规律和伴性遗传有关的实验设计及实验分析等重点关注。复习的过程中一定要注意答题的规范性。 考点1 基因的分离定律和自由组合定律 1.显隐性性状的判断与实验设计方法 (1)根据子代性状判断 ①不同性状的亲本杂交①子代只出现一种性状①子代所表现的性状为显性性状。 ①相同性状的亲本杂交①子代出现不同性状①子代中新出现的性状为隐性性状。 (2)根据子代性状分离比判断 具一对相对性状的亲本杂交①F 2代性状分离比为3①1①分离比为3的性状为显性性状。 (3)合理设计杂交实验，判断显隐性 2.遗传基本定律的验证方法 3.高考常考的特殊分离比的分析 (1)具有一对相对性状的杂合子自交子代的性状分离比 ①2①1―→说明显性纯合致死。 ①1①2①1―→说明不完全显性或共显性(即AA 与Aa 表现型不同)。 (2)巧用“合并同类项”推自由组合特殊比值(基因互作) ①9①6①1―→9①(3+3)①1 ①12①3①1―→(9+3)①3①1 ①9①4①3―→9①(3+1)①3 ①15①1―→(9+3+3)①1 ①9①7―→9①(3+3+1) ①13①3―→(9+3+1)①3 上述各特殊分离比的共性是总组合数为“16”，其基因型比例不变，即 A_B_(9)①A_bb(3)①aaB_(3)①aabb(1)，只是性状分离比改变，倘若F 2总组合数呈现“15”则表明有1/16 的比例“致死”。 4.具有n 对等位基因(遵循自由组合定律)的个体遗传分析 (1)产生的配子种类数为2n ，其比例为(1①1)n 。 (2)自交产生后代的基因型种类数为3n ，其比例为(1①2①1)n 。 (3)自交产生后代的表现型种类数为2n ，其比例为(3①1)n 。 考点2 伴性遗传与人类遗传病 1.遗传系谱图中遗传病类型的判断 此卷 只 装订不密封 班级 姓名 准考证号 考场号 座位号