医学遗传学习题集
第一单元医学遗传学概论
一、填空题
1.细胞遗传学研究遗传的基础和行为与的关系。
2.免疫遗传学研究免疫反应的和遗传调控。
3.肿瘤遗传学研究的遗传基础，包括的改变，的作用及其异常改变。
4.临床遗传学研究遗传病的等。
5.根据遗传物质改变是染色体畸变还是基因突变，遗传性疾病可分为和。基因病又可分为和，其中病种类较多，而发病率较高。
6.细胞遗传学方法可对染色体病做出诊断，而生物化学或分子生物学的方法适用于的诊断。
7. 是由特定体细胞的遗传物质改变所致的疾病，可在基因层次或染色体层次，特点是。线粒体遗传病是由线粒体基因或是与线粒体成分、功能相关的核基因突变所致的疾病，线粒体基因突变而致的线粒体遗传病呈方式。
二、选择题
1.表现为母系遗传的遗传病是。
A.染色体病
B.单基因病
C.多基因病
D.线粒
体病 E.体细胞病
2.先天性疾病是指。
A.出生时即表现出来的疾病
B.先天畸形
C.遗传病
D.
非遗传病 E.以上都不是
3.遗传病最主要的特点是。
A.先天性
B.不治之症
C.家族性
D.罕见性
E.遗
传物质改变
4.遗传病中种类最多的是。
A.常染色体显性遗传病
B.X连锁隐性遗传病
C.多基因遗
传病 D.单基因遗传病 E.Y连锁遗传病
5.遗传病中发病率最高的是。
A.常染色体隐性遗传病
B.X连锁隐性遗传病
C.单基因遗
传病 D.多基因遗传病 E.体细胞遗传病
6.不能在世代间垂直传递的遗传病是。
A.常染色体遗传病
B.多基因遗传病
C.单基因遗传病
D.体细胞遗传病
E.性连锁隐性遗传病
7.研究遗传病的诊断、预防、治疗、遗传咨询等内容的学科属
于。
A. 医学遗传学
B. 临床遗传学
C. 群体遗传学
D.
人类遗传学 E.群体遗传学
8.细胞遗传学研究遗传的细胞生物学基础和染色体行为与
的关系。
A. 遗传变异
B. 疾病发生
C. 遗传性疾病
D. 先天
性疾病 E.家族性疾病
9.下列属于单基因遗传病的疾病是。
A.冠心病
B.糖尿病
C.血友病
D.唇裂
E.脊柱裂
三、问答题
1.怎样区别遗传病、先天性疾病和家族性疾病?
1
2.遗传性疾病有哪些特征？
3.什么是遗传病？有那些类型？
4.简要说明多基因遗传病、体细胞遗传病和线粒体遗传病的遗传
特点。
答案
一、填空题
1.细胞生物学染色体遗传变异
2.遗传基础
3.肿瘤发生染色体癌基因、抑癌基因
4.诊断、预防、治疗、遗传咨询
5.染色体病基因病单基因病多基因病单基因
多基因病
6.基因病
7.体细胞遗传病不能垂直传递母系遗传
二、选择题：
1.D
2.A
3.E
4.D
5.D
6.D
7.B
8.A
9.C
三、问答题
1.先天性疾病是指婴儿出生时已发生的发育异常或疾病，不论是
否具有遗传物质的改变，故先天性疾病不一定都是遗传病。遗传
病多数是先天性疾病，但有些遗传病出生时无症状，发育到一定
年龄才患病，甚至年近半百时才发病。
家族性疾病是指某种疾病的发生具有家族聚集现象，即在一个家
族中不止一个成员罹患同一种疾病，表现为亲代和子代中或子代
同胞中多个成员患同一种疾病，很多显性遗传病家族聚集现象尤
为明显。某些家族性疾病并不是遗传病，而是由共同生活环境所造成，遗传病往往表现为家族性疾病，具有家族聚集现象，但也可
呈散发性，无家族史。
2.（1）是由遗传物质的改变所引起的疾病；（2）表现为垂直传递；（3）具有相对的家族聚集性；（4）无论先天或后天发病，均具有先
天的遗传素质。（并非先天性疾病都是遗传性疾病。）
3.遗传病是指由于遗传物质改(染色体或DNA)变所引起的疾病。包
括单基因病(又可分为常染色体显性、常染色体显性、X连锁显性、
X连锁隐性、Y连锁和线粒体病)、多基因病、染色体病和体细胞遗
传病。
4.多基因遗传病是由遗传因素和环境因素共同作用而发生的疾病，
遗传因素中有多个基因同时作用，每个基因作用微小，发兵风险方
面不遵循孟德尔定律。体细胞遗传病是指由特定的体细胞中遗传物
质的改变导致的疾病，不涉及生殖细胞，因此，疾病不再世代间垂
直传递。线粒体遗传病是指由线粒体结构或功能异常所导致的疾病，
可能有线粒体基因组的基因突变致病，也可能是由于线粒体结构与
功能相关的核基因突变所致，病因若属前者，该病呈母系遗传，病
因若系后者，呈孟德尔遗传。
第二单元遗传的细胞和分子基础
一、单选题
1.真核生物细胞断裂基因的编码顺序是：
A．外显子 B．内含子 C．增强子 D．启动子 E．终
止子
2.DNA的编码链为ATCGCCTAG，其转录形成的RNA链为：
A．TAACGGATC B．UAGCGGAUC C．AUCGCCUAG D．TAGCGGATC
E．GUCCGGCU
2
3._ 主要分布在单一序列中。
A．间隔序列 B．端粒DNA C．结构基因 D．微卫星DNA E．卫星DNA
4.染色质的一级结构单位是：
A．染色丝 B．断裂基因 C．染色单体 D．核小体E．核体
5.受精卵第二次分裂时，卵裂球若发生有丝分裂染色体不分离，
可以导致：
A. 三倍体或单倍体
B. 三体或单体的纯合体
C. 部
分三体或部分单体
D. 二倍体、三体和单体的嵌合体
E. 二倍体、部分三体
和部分单体的嵌合体
6.减数分裂第二次分裂发生个别染色体不分离，形成的配子中，
将是：
A．1/4有n+1条染色体 B．1/2有n+1条染色体 C．1/2有n-1条染色体
D．全部为n+1条染色体 E．3/4有n+1条染色体
7.产生移码突变可能是由于碱基对的：
A．转换 B．颠换 C．点突变 D．插入 E．替换
8.一男性患有脆性X综合征(CGG)n，其病因是n由60变为300。请问是发生一下
那种现象：
A．同义突变 B．错义突变 C．无义突变 D．移码突变 E．动态突变
9.Alu序列是：
A．单一序列 B．高度重复序列 C．短分散核单元 D．长分散核单元
E．回文结构10.断裂基因内含子和外显子的接头形式称：
A．GT-AG法则 B．GA-UG法则 C．GT-TA法则 D．GU-AG法则 E．AG-UC法则
11.密码子是指：
A．DNA分子中的三个随机的碱基对顺序 B．rRNA分子中的三随机的碱基顺序C．tRNA分子中密码环上的三个碱基顺序 D．mRNA分子中三个随机的碱基顺序E．mRNA分子中三个相邻的碱基顺序
12.一个tRNA上的反密码子是5’AGC3’，它能识别的密码子是：
A．5’UGC3’ B．5’UCG3’ C．5’CGU3’ D．5’GCU3’ E．5’TCG3’
13.关于X染色质下列哪种说法是错的？
A．是间期细胞核中无活性的异染色质 B．出现在胚胎发育的16～18天以后C．在卵细胞发生过程中X染色质可恢复活性 D．由常染色质转变而来
E．在细胞周期中形态不变
14.发生联会染色体是：
A．姐妹染色体 B．非姐妹染色体 C．同源染色体 D．非同源染色体 E．常染色体
二、多选题
15.断裂基因的侧翼序列包括：
A．内含子 B．启动子 C．增强子 D．外显子 E．终止子
16.启动子包括：
A．TATA box B．CTCT box C．CAAT box D．GC box E．CG box
17.hnRNA的修饰、加工过程包括：
A．戴帽(5’端加m7(Gppp) B．加尾(3’端加PolyA) C．切除内含子，拼接外显子 D．在细胞质中进行加工、修饰 E．形成α或β螺旋
18.基因组中编码蛋白质或酶的序列是：
A．高度重复序列 B．Alu序列 C．倒位重复序列 D．单一序列 E．结构基因序列
19.下列碱基哪几种替代为颠换？
A．A → G B．T → G C．A → T D．C → G E．C → T
20.下列哪些细胞为单倍体？
3
A．精原细胞 B．初级精母细胞 C．卵细胞 D．第一极体 E．精子
21.下列哪些核型X染色质阳性？
A．46，XX B．46，XY C．45，X D．47，XXY E．46，XY/45，X
22.第一次减数分裂后期染色体不分离形成的配子受精后形成的合子可能是：
A．n B．2n C．3n D．2n+1 E．2n-1
23.第二次减数分裂后期染色体不分离形成的配子受精后形成的合子可能是：
A．n B．2n C．3n D．2n+1 E．2n-1
24.断裂基因的结构包括：
A．外显子 B．内含子 C．侧翼序列 D．引物 E．起始信号
25.对多肽链氨基酸序列有影响的点突变包括：
A．同义突变 B．错义突变 C．无义突变 D．插入 E．缺失
26.下列哪些序列是高度重复序列？
A．卫星DNA B．小卫星DNA C．微卫星DNA D．着丝粒、端粒的异染色质区 E．Alu 序列
27.构成核小体的主要成份是：
A．DNA B．RNA C．组蛋白 D．酶 E．非组蛋白
28.减数分裂的特征是：
A．染色体复制一次 B．细胞连续分裂两次 C．子细胞中染色体数目减少一半D．能产生2个子细胞 E．子细胞中染色体数目不变
29.遗传性脊髓小脑共济失调Ⅰ型(AD)的基因位于6p23，有(CAG)n的变化，正常人n＝25～39；患者n
＝51～81。如果此基因是父亲传来的，子女20岁左右发病、而且病情严重；如果此基因是母亲传来的，子女40岁以后发病、而且病情轻。请问什么原因？
A．动态突变 B．遗传印记 C．无义突变 D．错义突变 E．同义突变。
三、名词解释
1．外显子和内含子 2．编码链和反编码链
3．常染色质和异染色质 4．密码子和反密码子5．联会和交换 6．复制子和复制叉
7．单一序列和高度重复序列 8．剂量补偿
9．减数分裂 10．基因突变
11．转换和颠换 12．同义突变
13．错义突变 14．无义突变
15．终止密码突变 16．遗传印记
17．移码突变 18．动态突变
四、简答题
1．什么是基因突变，有几种类型？
2．什么是移码突变？
3．减数分裂和有丝分裂的异同？
4．染色质的结构单位是什么？
5．论述真核细胞基因结构
五、论述题
1．简述Lyon假说的内容？
2．说明RNA编辑及其生物学意义。
答案：
一、单选题
1．A 2．B 3．C 4．D 5．D 6．A 7．D 8．E 9．C 10．D 11.E 12．B 13．E 14．C
二、多选题
15．BCE 16．ACD 17．ABC 18．DE 19．BCD 20．CDE 21．AD 22．DE 23．BDE 24．ABC 25．BCDE 26．ABCD 27．AC 28．ABC 29．AB
三、名词解释
1．基因中的编码链中的编码序列称为外显子，非编码序列称为内含子或间隔序列。
2．构成基因的DNA分子的两条多核苷酸链中，储存着遗传信息称为编码链；与之互补的链称为反编码链，
4
是RNA合成的模板。
3．间期细胞核中，螺旋化程度小、分散度大、浅染的染色质为常染色质，具有转录活性；螺旋化程度高、深染的染色质为异染色质。
4．mRNA分子中3个相邻的核苷酸的碱基组成一个三联体，特定的3个碱基顺序即构成一个密码子；tRNA 分子一端带有的可以和mRNA上相应密码子进行互补配对的3个碱基顺序即反密码子。
5．减数分裂第一次分裂前期中，同源染色体在相同位点上准确配对的过程称为联会。减数分裂第一次分裂前期中，同源染色体间非姐妹染色单体片段发生交换叫交换。
6．真核细胞DNA复制时，含有一个复制起点的复制单位叫复制子，每个复制子只有起点，没有终点，从起点开始双向复制，在起点两侧各形成一个复制叉。
7．人类基因组中，单拷贝和低拷贝的序列叫单一序列，它构成编码蛋白质或酶的基因，约占人类基因组DNA的60～65％。序列长度只有2、4、6、8、10等几个bp，但重复次数为106～108，这样的序列即高度重复序列。
8．正常女性的两条X染色体中，只有一条具有转录活性，另一条在遗传上是失活的，在间期细胞核中螺旋化而异固缩，结果形成浓染的X染色质，这条失活的X染色体不能转录，因此正常女性虽有两条X染色体，但她的X染色体基因产物和一条X染色体的正常男性一样，这叫剂量补偿。
9．减数分裂是指有性生殖生物在配子发生的成熟期中进行两次连续的细胞分裂，但染色体只复制一次，因而的形成的四个子细胞的染色体数目仅是原细胞染色体数目的一半。
10．基因突变是指基因在分子结构上发生碱基组成或排列顺序的改变，当DNA分子中一个或一对碱基改变时，称为点突变。
11．转换是指碱基中一个嘌呤被另一个嘌呤取代；或是一个嘧啶被另一个嘧啶取代；颠换是指碱基中嘌呤取代嘧啶；或嘧啶取代嘌呤。
12．是指碱基替换使密码子发生改变，但编码的氨基酸不变。
13．是指碱基替换使密码子发生改变，编码不同氨基酸。
14．是指碱基替换使原来编码某一密码子变成终止密码，导致多肽链合成提前终止。
15．是指碱基替换使原来编码终止密码子变成编码某个氨基酸的密码子，导致多肽链合成继续延长，直到下一个终止密码子。16．不同性别的亲体传给子代的同一染色体或基因，当发生突变时可引起不同的表型，这种现象称遗传印记。印记可分为两类：一是母性染色体基因印记失活父方染色体等位基因得到表达称为母源印记；二是父方染色
体基因印记失活，而母方来源的基因得到表达，称为父源印记。
17．是指在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对(bp)(但不是3个或3的倍数)，导致突变点以后的
阅读框架全部发生改变。
18．由于基因组中脱氧三核苷酸串连重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增。
四、简答题
1．基因的DNA分子中碱基顺序决定了其编码的遗传信息，由于某种原因，基因的碱基序列发生了改变，会
导致其编码的氨基酸序列改变，从而导致表型发生改变，这称为基因突变。基因突变包括：碱基替换，移码
突变，动态突变等。
2．DNA编码序列中减少一个或几个碱基对和插入一个或几个碱基对，可引起突变点下游的阅读框架全部发生
改变，称为移码突变。
3．①有丝分裂是DNA复制一次、细胞分裂一次，减数分裂是DNA复制一次，细胞连续两次分裂。②有丝分
裂前后染色体数目不变，减数分裂后染色体数目减少一半。③有丝分裂和减数分裂过程都形成纺锤体。④在
减数分裂过程中前期Ⅰ较长，又分为：细线期、偶线期、粗线期、双线期和终变期等五个时期。
4．染色质的结构单位是核小体，每个核小体分为核心区和连接区两部分。核心区是由H2A、H2B、H3、H4各
两个分子形成的组蛋白八聚体及围绕其外周的1.75圈140 bp的碱基对构成。连接区是两个核心颗粒之间的DNA链，H1组蛋白位于链接区DNA表面。
5．真核细胞基因的DNA序列由编码序列和非编码序列两部分构成，编码序列(外显子)是不连续的，被非编
码序列(内含子)隔开，称为断裂基因。断裂基因包括外显子、内含子及侧翼序列，侧翼序列包括：启动子、
增强子和终止子。
五、论述题
1．正常女性的两条染色体中，只有一条具有活性，另一条在遗传上是失活的，在间期细胞核中螺旋化呈异
固缩，结果形成浓染的X染色质。异固缩的X染体可以来自父亲，也可以来自母亲，其失活是随机发生的。
在女性胚胎初期，所有细胞中的两个X染色体都是具有活性的，至发育早期(人胚第16天)，其中一条即失活，并异固缩成X染色质。在一个细胞中，一旦决定了哪一条X染色体失活后，那么由这一细胞增殖的所有
5
细胞都是这条X染色体失活。
2．RNA编辑是与RNA剪接不同的加工形式，能改变初始转录物的编码特性，即导致生成的mRNA分子在编码区的序列不同于他的DNA模板序列。RNA编辑是对分子生物学中心法则的一个重要补充。RNA编辑的多种形式增加了mRNA的遗传信息量。经过编辑的mRNA具有翻译活性。
人类基因组学
一、单选题
1.STS(sequence lagged site，系列标签位点)是指：
A．人类基因组中长约200～600bp的单拷贝片段
B．人类基因组中2～6bp呈串联重复的DNA序列
C．人类基因组中长约150～400bp的cDNA文库表达序列
D．两顺序相同的互补序列在同一条DNA链上相反方向排列构成反向倒位重复。
E．两顺序相同的互补序列在同一条DNA链上相同方向排列构成倒位重复。
2.人类基因组是指：
A．人类染色体中所含有的DNA B．人类单倍染色体组所含有的全部基因
C．人类细胞中的全部的DNA D．人类全部基因及其侧翼序列的DNA组成
E．人类全部遗传物质转化到受体细胞上所构成的文库
3.YAC是指：
A．细菌人工染色体 B．噬菌体人工染色体 C．酵母人工染色体
D．粘粒 E．由Y染色体来源的部分片段所构成的DNA载体
4.遗传图作图的方法有：
A．微卫星位标法 B．原位杂交法 C．放射杂交法 D．邻接克隆群法
E．定位克隆法
5.物理图是指：
A．描述一条染色体上连锁基因或遗传标记间相对位置和遗传距离的图
B．描述DNA分子上两位点之间或染色体上两界标实际距离的图
C．染色体或基因组DNA上各种基因的相对位置和基因之间距离的图
D．描述染色体某一区域内所有可转录序列的分布图
E．用物理方法对人类染色体进行作图
6.遗传图作图时，1cM图距约相当于：
A．10 bp B．102 bp C．103 bp D．104 bp E．106 bp
7.人类基因组计划正式开始于：
A．1945年 B．1969年 C．1985年 D．1990年 E．1993年
8.原位杂交法原理是：
A．杂种细胞保留一方染色体而另一方染色体逐渐丢失
B．染色体位标间相距越近断裂频率越低 C．碱基互补配对
D．探针与靶序列电荷相反，相互吸引
E．连锁群内各基因座位间遗传距离越近重组率越低
9.人类基因组计划最后阶段的任务是：
A．遗传图构建完成 B．物理图构建完成 C．重叠序列克隆建立
D．核苷酸测序完成 E．多样性计划和进化计划
二、多选题
10.定位克隆的大致步骤包括：
A．通过DNA连锁分析确定待分离基因在染色体上的大概位置
B．获得覆盖感兴趣位点的一组连续的YAC克隆
C．研究该区域内的已知基因、ORF、EST或cDNA片段
D．通过cDNA筛选、外显子捕获或物理捕获法在该区域内寻找和鉴定基因
E．对找到的“基因”的核苷酸序列进行分析，推测其功能
三、名词解释
1．遗传图 2．物理图 3．微卫星
四、简答题
1．人类遗传图制作方法有哪几种？它们之间比较起来如何？
6
答案
一、单选题
1．A 2．B 3．C 4．A 5．B 6．E 7．D 8．C 9．D
二、多选题
10．ABDE
三、名词解释
1．遗传图：又称连锁图，是以连锁群内各基因座位之间的重组率推算出的遗传距离为基础，绘出的一条染色体上连锁基因或遗传标记间相对位置和遗传距离的图。
2．物理图：是对染色体DNA分子进行作图，详细描述DNA分子上两个位点之间或染色体上两个界标之间的实际距离，这一距离以核苷酸的个数表示。
3．微卫星：或称短串联重复序列。是人类基因组2～6bp呈串联重复的DNA序列约占人类基因组的10％。
四、简答题
1．人类遗传图的制图方法主要用限制性片段长度多态位标法和微卫星位标法。RFLP法是传统的遗传作图法，当用DNA探针查明某一个体的RFLP后，通过家系中亲代和子代的DNA分析，便可以确认RFLP的遗传规律。这时RFLP位点就相当于一个基因，可用来作为遗传标记以分析其重组率，从而绘出遗传图。由于RFLP在基因组中非随机分布而且受甲基化等修饰因素的影响，故此法作图精度不高。微卫星是人类基因组中2～6bp呈串联重复的DNA序列，约占人类基因组的10％。通过与已知微卫星位点的连锁分析，即可将待测微卫星在染色体上定位。由于微卫星在不同个体中的重复数目变化非常大，在基因组中丰度高且分布均匀，所以此法作图可大大提高遗传图的精确性。
第三单元单基因遗传病
一、单选题
1.视网膜母细胞瘤(AD)外显率为80％，一个患者和一个正常女性结婚，其所生子女的发病风险是：
A．50％ B．25％ C．40％ D．80％ E．20％
2.不完全显性(半显性)指的是：
A．杂合子表型介于纯合显性和纯合隐性之间 B．显性基因作用介于纯合显性和纯合隐性之间C．显性基因与隐性基因都表现 D．显性基因作用未表现 E．隐性基因作用未表现3.两个先天性聋哑(AR)病人婚后生两个子女的听力为均正常，这是由于：
A．外显率不全 B．表现度低 C．基因突变 D．遗传异质性 E．环境因素影响
4.白化病(AR)群体发病率是1/10000，携带者频率是：
A．1/2 B．1/4 C．1/200 D．1/100 E．1/50
5.A型血友病(XR)男性发病率为1/10000，女性发病率是：
A．1×1/10000 B．2×1/10000 C．4×1/10000 D．8×1/10000 E．1/100002
6.二级亲属的亲缘系数是：
A．1/2 B．1/3 C．1/4 D．1/6 E．1/8
7.三级亲属的亲缘系数是：
A．1/4 B．1/8 C．1/16 D．1/32 E．1/64
8.母亲血型为B，MN，Rh+；孩子的血型是A，N，Rh+。父亲的血型可能是：
A．AB，M，Rh＋ B．O，M，Rh－ C．A，M，Rh+ D．AB，MN，Rh－ E．B，MN，Rh+
9.苯丙酮尿症(AR)群体发病率为1/10000，一个男人的外甥患此病，他与正常女性结婚，其所生子女的
患此病的风险是：
A．1/50 B．1/100 C．1/200 D．1/400 E．1/800
10.交叉遗传的主要特点是：
A．女患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给女儿
B．女性患者的致病基因一定由母亲传来，将来一定传给儿子
C．男性患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给女儿
D．男性患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给儿子
E．男性患者的致病基因一定从母亲传来，将来一定传给女儿
11.先天性聋哑是一种AR遗传病，一个男性患此病，与其姨表妹结婚后，生下两个女儿未患此病，按分
离律计算，再生子女患此病的风险是：
A．1/4 B．1/8 C．1/16 D．1/56 E．1/72
12.白化病(AR)群体发病率为1/10000，一个人的叔叔患此病，他与其姑表妹结婚，所生子女的发病风险
是：
7
A．1/4 B．1/8 C．1/36 D．1/100 E．1/120
13.白化病(AR)群体发病率为1/10000，一个人的叔叔患此病，他与无血亲关系的正常女性婚配所生
子女发病风险是：
A．1/100 B．1/10000 C．1/36 D．1/600 E．1/800
14.一女性的两个弟弟患血友病(XR)，她父母无病，她与正常男性结婚，其所生男孩的发病风险是：
A．1/2 B．1/4 C．1/8 D．1/16 E．1/32
15.一个女人的两个舅舅患DMD病(XR)，此女人与正常男性结婚，其所生男孩的患病风险是：
A．1/2 B．1/4 C．1/8 D．1/16 E．1/32
16.遗传性舞蹈病是一种延迟显性遗传病，一个男人的母亲(40岁)患此病，他未发病，按分离律计算，
其与正常女性婚配后所生子女的发病风险是：
A．1/2 B．1/4 C．1/8 D．1/16 E．1/32
17.一个男子把常染色体上的某一突变基因传递给其孙女的概率是：
A．0 B．1 C．1/2 D．1/4 E．1/8
18.从性遗传是指：
A．X连锁的显性遗传 B．X连锁的隐性遗传 C．Y连锁的显性遗传 D．Y连锁的隐性遗传E．性别作为修饰因子的常染色体显性遗传
19.某种常染色体显性遗传病杂合子个体的病情轻，这是因为该遗传病是：
A．隐性遗传 B．共显性遗传 C．不完全显性遗传 D．外显不全 E．性连锁遗传
20.常染色体隐性遗传系谱中，。
A．男女患病的几率均等，无明显性别差异 B．男性患者多于女性患者 C．两个携带者婚配，子女发病风险为1／2 D．患者的双亲之一为携带者 E．患者的正常同胞中，携带者占2／3 21.软骨发育不全是一种不完全显性遗传病，。
A．杂合子的表型与显性纯合子一样 B．杂合子的表型与隐性纯合子一样
C．杂合子的表型介于纯合显性与纯合隐性之间 D．杂合子的表型接近于显性纯合子
22.父母都为AB型血，子女中不可能有的血型是：
A．A型 B．B型 C．AB型 D．O型23.不外显是指：
A．杂合子的表型介于显性纯合子和隐性纯合子之间
B．隐性纯合子不表现出相应性状
C．显性基因在杂合状态下未表现出相应性状
D．隐性基因在杂合状态下未表现出相应性状
24.外显率是指：
A．显性基因表现的百分率 B．一定的基因型形成一定表型的百分率
C．隐性基因表现的百分率 D．显性基因和隐性基因表现的百分率
25.人的有耳垂对无耳垂是显性，一个有耳垂纯合子的人与无耳垂个体婚配，预期他们的子女：
A．都有耳垂 B．50％有耳垂 C．25％有耳垂 D．都无耳垂
26.两个杂合发病的短指患者婚配，他们子女中短指者的比例是：
A．25％ B．50％ C．75％ D．100％
27.一些单基因病中，杂合子患者病情较轻，是由于：
A．共显性遗传 B．不完全显性遗传 C．修饰基因作用 D．基因突变
28.一个男性抗维生素D佝楼病(XD)患者与一健康女性婚配，其子女患病情况为：
A．女儿都发病，儿子都正常 B．儿子都发病，女儿都正常
C．儿、女都有1／2患病风险 D．女儿都为携带者，儿子都患病
29.一对夫妇表型正常，他们的父母表型也正常，但各有一白化病患者叔父，他们所生子女患白化病的风
险是：
A．1／8 B．1／16 C．1／36 D．1／64
30.一对表型正常的夫妇生了一个红绿色盲（XR）的儿子，若再生女儿，患红绿色盲的风险为：
A．1／2 B．1／4 C．3／4 D．0
31.某基因（包括显性基因和隐性基因）控制的性状在一个群体中得以表现的百分比称为：
A.遗传度
B.表现度
C.外显率
D.阈值
E.发病率
32.一对等位基因在杂合状态和显性纯合状态时的表现型相同，这种遗传方式为：
A.完全显性
B.不完全显性
C.不规则显性
D.延迟显性
E.共显性
8
9
33. 来源不同（父方、母方）的基因在后代表现出功能差异的现象称为 。 A.拟表型 B.基因多效性 C.遗传印记 D.遗传异质性 E.限性遗传
34. 常染色体的基因在不同性别的个体中表型存在差异的现象称为 。
A.从性遗传
B.基因多效性
C.遗传早现
D.遗传异质性
E.限性遗传
35. 一对等位基因，彼此间没有显性和隐性的区别，在杂合状态时两种基因的作用都得到表达，分别独立的产生基因产物，形成相应的表型。这种遗传方式称为： A.延迟显性遗传 B. 不完全显性 C. 不规则显性 D. 共显性
36. 父母的血型分别为A 型和AB 型，子女不可能的血型是： A. A 型 B. B 型 C. AB 型 D. O 型
37. 下列属于X 连锁隐性遗传病的是：
A.成骨发育不全症
B. 红绿色盲
C. 抗维生素D 型佝偻病
D. 外耳道多毛症
38. 下列疾病中属于从性遗传的是：
A. 外耳道多毛症
B. 子宫阴道积水
C. 遗传性早秃
D. 遗传性舞蹈病
39. 下列有关ABO 血型遗传性质的描述不正确的选项是：
Ａ．基因位于常染色体上 Ｂ．受控于一组复等位基因 Ｃ．既有显性基因又有隐性基因 Ｄ．属于多基因遗传
40. 图4-1~ 图4-4所示的系谱中最可能属于常染色体显性遗传的是： A ．图4-1 D ．图4-2 C ．图4-3 D ．图
4-4
二、多选题
41.常染色体显性遗传(AD)的不同类型有：
A．完全显性 B．不完全显性 C．不规则显性 D．共显性 E．延迟显性
42.AD系谱的特点是：
A．双亲之一是患者 B．患者的子女有1/2发病机会 C．男女发病机会不相等 D．男女发病机会相等 E．连续传递
43.AR系谱的特点是：
A．患者的双亲是携带者 B．患者的同胞有1/4发病机会 C．男女机会均等 D．散发病例E．近亲婚配后代发病风险明显增高
44.XD系谱的特点是：
A．群体中女性患者多于男性 B．女性患者的病情较男性轻 C．男性患者的母亲是患者D．男性患者的女儿是患者 E．连续传递
45.XR系谱的特点是：
A．系谱中常常只见男性患者 B．男性患者的致病基因来自母亲 C．男性患者的致病基因只能传给女儿 D．男性患者的致病基因不能传给儿子 E．男性患者的致病基因能传给儿子46.交叉遗传的特点是：
A．连续传递 B．男性患者的致病基因来自母亲 C．男性患者的致病基因只能传给女儿D．男性患者的致病基因不能传给儿子 E．不连续传递
47.影响单基因病发病规律性的因素有：
A．表现度 B．基因的多效性 C．遗传异质性 D．从性遗传和限性遗传 E．遗传早现48.携带者包括：
A．AR遗传病杂合子个体 B．AD遗传病未外显的杂合子 C．XR遗传病杂合子女性个体 D．染色体平衡易位携带者
49.一个母亲为B型血，生了B型血女儿和O型血儿子，父亲可能是：
A．A型 B．B型 C．AB型 D．O型
50.母亲为AB型血，父亲为O型血，子代血型可能是：
A．A型 B．B型 C.AB型 D．O型51.XD遗传系谱中：
A．男女患病几率均等 B．女性患者多于男性患者 C．女性患者的儿子患病，女儿不可能患病D．男性患者后代中，女儿都患病，儿子都正常
52.XR遗传系谱中：
A．男性患者远多于女性患者 B．患者双亲中必有一个为患者 C．男性患者的女儿都正常．儿子则可能患病 D．双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病
53.Y连锁遗传的特点有：
A．女性不可能为患者，但有可能为携带者 B．家系中只有男性患者 C．患者的儿子一定也为患者，女儿都正常 D．家系中女儿也可能为患者
54.一个男性血友病A患者，他的亲属中可能患血友病A的有：
A．姨表兄弟 B．姑表兄弟 C．叔、伯、姑 D．外祖父或舅姑
55.下列亲属中为二级亲属的有：
A．祖父母、外祖父母 B．半同胞 C．舅、姨 D．姨表兄妹
56.红绿色盲的遗传特征有：
A．男性的红绿色盲基因只能从母亲传来 B．男性的红绿色盲基因只能传给其女儿
C．女性的红绿色盲基因只可能传给其儿子 D．女性的红绿色盲基因只可能传给其女儿
三、名词解释
1．遗传异质性 2．交叉遗传
3．近亲婚配 4．表现度不一致
5．外显率 6．复等位基因
7．系谱 8．单基因病
9．半显性遗传 10．从性遗传
11．限性遗传 12．遗传早现
13．系谱分析 14．先证者
15．常染色体隐性遗传 16．X连锁遗传
17．X连锁隐性遗传 18．完全显性
10
19．共显性遗传 20．不规则显性遗传
21．延迟显性 22．拟表型
23．基因的多效性 24．遗传印记
25．携带者 26．显性基因
27．隐性基因 28．杂合子
29．纯合子 30．亲缘系数
31．近婚系数 32．等位基因
33．基因型 34．表型
四、简答题
1．为什么近亲婚配中，子代AR病发病风险明显增高？
2．一对夫妇都是聋哑却生出两个正常孩子，这是什么原因？
3．临床上看到的常染色体隐性遗传病患儿在其同胞中所占比例要高于1/4，这是为什么？
4．假肥大型肌营养不良(DMD)是一种X连锁隐性遗传病，一个女性的弟弟和舅舅都患DMD，试问这个家庭中DMD基因是否由遗传还是突变而来？谁是肯定的携带者？谁是可能的携带者？这位女性婚后所生儿子中，遗传DMD的风险如何？
5．某医院妇产科这天因故停电，护士小姐忙中出错，将新生儿与其父母弄混，请根据孩子及其父母的血型将孩子归还其父母。
新生儿血型分别是：①．O, MN；②．AB, N；③．B, M；④．A, MN；⑤．B, N
父—母血型分别是：A．A, M—B, M；B．B, N—A, M；C．B, N—O, N；D．B, M—O, N；E．A, N—B, MN 6．一对夫妇听力正常，生育1个先天聋哑的孩子；另一对夫妇皆为先天聋哑，他们所生3个孩子都正常。为何出现两种遗传现象?
7．试比较常染色体显性遗传病和X连锁显性遗传病的遗传特征，X连锁隐性遗传病和Y连锁遗传病的遗传特征。
8．简述常染色体隐性遗传病的系谱特征
9．简述X连锁隐性遗传病的系谱特征。
10．简述常染色体显性遗传的系谱特征。11．简述X连锁显性遗传的系谱特点。
12．基因分离定律和自由组合定律的细胞学基础分别是什么？
13．举例说明什么叫概率的乘法定理和概率的加法定理？
14．什么是吻合度检验？
15．比较外显率和表现度的异同。
16．什么叫限性遗传和遗传印记？它们发生的可能机制分别是什么？
17．镰形细胞病，地中海贫血，DMD，甲型血友病各是什么遗传方式？
五、系谱分析
1．先天性聋哑是一种(AR)遗传病，一个男性患此病，与其姨表妹结婚后，生下两个女儿未患此病，①按分
离律计算，再生子女患此病的风险是多少？
2．白化病(AR)群体发病率为1/10000，一个人的叔叔患此病。①他与其姑表妹结婚，所生子女的发病风险是
多少？②他与无血亲关系的正常女性婚配所生子女发病风险是多少？③二者相比说明什么问题？
3．一位父亲患红绿色盲(XR)的男子与一位外祖父也患红绿色盲(XR)的女子结婚，问二人婚后子女也患红绿
色盲的风险如何？
4．一个男性的叔叔患尿黑酸尿病(发病率为1／3600)，试问：
(1)这种病属何种遗传方式?
(2)这个男性若与他的姑表妹结婚，所生子女患病风险如何?
(3)若这个男性的叔叔不患病，他与姑表妹结婚，所生子女发病风险如何?
(4)若这个男性的叔叔不患病，但他本人的父亲患此病，他与姑表妹结婚所生子女发病风险如何?
5．根据图4-5所示的系谱回答下列问题(此病发病率为1/10000)。
(1)此病为何种遗传方式?
(2)I3与I4的基因型是什么?Ⅱ3、Ⅱ4和Ⅱ6为携带者的概率各是多少?
(3)Ⅱ2与Ⅱ3婚配，所生子女发病风险如何?
(4)若这对表兄妹分别在人群中随机婚配，子女发病风险如何?
(5)若Ⅱ5不患病，Ⅱ2与Ⅱ3结婚所生子女发病风险如何?
11
12
6．图4-6所示为一先天聋哑家系(发病率为1/10000)。试问： (1)Ⅲ3与与Ⅲ4婚配，子女发病风险如何?随机婚配呢? (2)Ⅱ6在人群中随机婚配，子女发病风险如何?
(3)若先证者不是Ⅱ3，而是Ⅲ2：，那么Ⅲ3，与Ⅲ4：婚配，他们的子女的发病风险如何?随机婚配呢? (4)若先证者不是Ⅲ2而是Ⅳ1，那么Ⅲ3与Ⅲ4婚配，他们的子女的发病风险如何?随机婚配呢?
7．下图（图4-7）是一红绿色盲家系系谱，估算Ⅲ8与Ⅲ9的子女的患病风险。（提示：◇可能是男孩或女孩，风险分别估算。
）
六、填空题
1. 一个家族性结肠患肉(AD)女性患者与一个健康男性婚配，其子女患病风险为 。
2. M 型血女性与N 型血男性婚配，生育一个MN 型血的孩子，这种传递方式为
。
3. 遗传三大基本规律是 、 和 。
4. 自由组合定律是指生物在生殖细胞形过程中，
。
5. 影响表现度和外显率的因素是 和
。
6. X 连锁遗传男性的X-连锁基因只能从母亲传来，将来传给自己的女儿，所以又称为 。在
XR 中，男性只要X 染色体上有致病基因，即将患病，所以男性的患病率为 。相反，女性的患病率为 。在XD 中，只要X 染色体上带有致病基因，个体就会患病，且女性的患病率是男性患病率的 。
7. 一个家系如果出现两种单基因病患者，而这两种患病基因位于非同源染色体上，其遗传方式按 规律传递，可应用 对后代发病风险做出估计。当两种单基因病的致病基因位于同一对染色体上时，他们按照遗传的 定律传递。可根据 对后代发病风险做出估计。
8.基因多效性是指，其机制是
。
答案
一、单选题
1．C 2．A 3．D 4．E 5．E 6．C 7．B 8．D 9．D 10．E 11．B 12．C 13．D 14．B 15．C 16．B 17．D 18．B 19．C 20．A 21．C 22．D 23．C 24．B 25．A 26．C 27．B 28．A 29．C 30．D 31．C 32．A 33．C 34．A 35．D 36．D 37．B 38．C 39．D 40．A
二、多选题
41．ABCDE 42．ABDE 43．ABCDE 44．ABCDE 45．ABCD 46．BCD 47．ABCDE 48．ABCD 49．ABD 50．AB 51．BD 52．AD 53．BC 54．AD 55．ABC 56．AB
三、名词解释
1．同一种遗传病，由不同的遗传基础所致，这种现象称为遗传异质性。又可进一步分为等位基因异质性
和基因座异质性，前者是指同一基因座上发生的不同突变是同一疾病的不同的发病家系带有不同类型的
突变；后者是指发生在不同基因座上的突变所造成的表型效应相同或相似。
2．男性的X连锁基因只能从母亲传来，将来只能传给女儿，这称交叉遗传。
3．指3～4代之内有共同祖先的个体间的婚配，他们之间可能从共同祖先传来某一基因，他们基因相同
的可能性较一般人高。
4．在不规则显性遗传中，由于遗传背景和环境因素的作用，使不同的杂合子的个体有轻重不同的症状，
称为表现度不一致。
5．不规则显性遗传中，致病基因得到表达的个体占全部具有致病基因个体的百分数称为外显率。
6．复等位基因是指在一个基因座位有3种以上的等位基因，但每个个体只能具有其中的某两种基因。
7．系谱是表明在一个家系中某种遗传病发病情况的一个图解。
8．单基因病是指受一对主基因影响而发病的疾病，它的遗传方式符合孟德尔定律，依传递方式可分为：AD、AR、XD、XR、Y连锁。
9．在显性遗传中，杂合体的表型介于纯合显性和纯合隐性之间，这种情况称半显性遗传也称不完全显性遗传。
10．位于常染色体上的基因在不同性别有不同表达程度和表达方式，从而造成男女性状分布上的差异。11．常染色体上的基因只在一种性别中表达，而在另一种性别完全不表达。
12．某些遗传病在世代的发病过程中存在发病年龄逐渐提前或病情逐渐加重的情况。
13．从先证者入手调查家族各成员的情况，然后根据被调查者的亲缘关系和健康状况，用特定的系谱符号绘
成系谱图。根据系谱进行回顾性分析，以确定所发现的某一特定的形状或疾病的可能的遗传方式，从而对家
系中其他成员的发病情况走做出预测。调查的人数越多越好，除要求信息准确外，还要注意患者的年龄、病情、死亡原因和近亲婚配等情况。
14．指某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。
15．指控制一种遗传性状或疾病的基因是隐性基因，且位于1~22号染色体上的遗传方式。
16．一些遗传性状的基因位于X染色体上，Y染色体又与非常短小而缺少相对应的基因，故这些基因在上下
代之间伴随X染色体的传递而传递，这种遗传方式称为X连锁遗传。
17．指控制一种隐性性状的基因位于X染色体上的遗传方式。
18．指杂合体患者表现出与显性纯合体患者完全相同表型。
19．指一对等位基因之间没有显性和隐性的区别，在杂合体时两种基因的作用都完全表现出来。
20．指杂合子的显性基因有某种原因而不表现出相应形状，或即使发病，但病情程度有差异，使传递方式出
现不规则。
21．指某种带有显性致病基因的的杂合体，在生命的早期不表现相应的症状，当达到一定年龄时致病基因的
作用才表达出来。
22．指环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似的现象。
23．指一个基因可以决定或影响多个性状。
24．指一个个体的同源染色体（或相对应的一对等位基因）因分别来源于父方或母方，而表现出功能上的差异，因此所形成的表型也有所不同的现象。
25．表型正常但带有致病基因的杂合体。26．控制显性性状的基因称为显性基因。在杂合子中得到表达的基因。
27．控制显性性状的基因称为显性基因。在杂合子中得不到表达的基因。
13
28．一对等位基因彼此不相同的个体称为杂合体。
29．一对等位基因彼此相同的个体称为纯合体。
30．指两个具有亲缘关系的个体在特定基因座上具有源于同一祖先的同一基因的概率。又称血缘系数。31．也称近交系数，指一个体中的某一基因位点的两个基因来自双亲共同祖先的某一基因的概率。另一解释：两个有亲缘关系的个体可能从共同祖先的到同一基因，并将该基因同时传给子女而使该基因纯合的概率。
32．位于一对同源染色体上相同位点的不同形式或相同形式、影响同一对相对性状的基因。
33．与表现型有关的基因组成。
34．生物个体表现出来的可见的遗传性状。
四、简答题
1．近亲结婚是指3～4代之内有共同祖先的个体之间的婚配，由于他们之间可能从共同祖先传来某一基因，所以他们基因相同的可能性较一般人要高得多，如堂兄妹间基因相同的可能性为1/8，如果某AR的发病率为1/10000，那么堂兄妹间婚配子代的发病风险是1/50×1/8×1/4=1/1600，而随机婚配则是1/50×1/50×1/4=1/10000，近亲婚配的风险要高出6.25倍。
2．这是遗传异质性的原因。尽管夫妇双方是先天性聋哑，但他们可能是由不同的遗传基础所致。
3．当一对夫妇都是某种隐性遗传病的携带者，他们又只生一个孩子。孩子无病时，不会就诊，不会列入医生的统计中；如果孩子患病，他们将就诊，所以在一个家庭中医生能看到子女隐性遗传病的比例将为100％，当一对夫妇都是隐性遗传病携带者时，他们生两个孩子时，这两个孩子都没有病的机率为3/4×3/4=9/16，在这种情况下，他们不会找医生就诊，所以，也不会列入医生的统计中。两个孩子有一个孩子发病的机率为1/4×3/4×3/4×1/4=6/16；两个孩子都发病的机率为1/4×1/4=1/16，因此，总的估计，在其生两个孩子的家庭中，子女患AR病的比例不是1/4，而是近于1/2。在生育子女数目较多的家庭中亦存在这种偏倚。
4．由遗传而来的。该女性的外祖母及母亲是肯定的携带者，该女性是可能的携带者，可能性为1/2，其所生儿子中有1/4可能患DMD。
5．亲子关系连线如下：
6．一对夫妇听力正常却生了一个先天聋哑的孩子，是因为这对夫妇都是同一聋哑基因a的携带者，Aa×Aa
→3/4正常(AA、Aa)、1/4聋哑(aa)，因此这样的婚配方式子女有1/4的患病风险。另一对夫妇皆为聋哑而
子女都不聋哑，这是遗传一致性所致，双亲的基因型分别设为Aabb、aaBB，Aabb×aaBB→AaBb，子女为致病
基因a、b的携带者，但表型正常。
7．常染色体显性遗传病和X连锁显性遗传病比较：常染色体显性遗传病是由常染色体上显性致病基因引起，家族中男女患病机会均等，无性别差异。X连锁显性遗传病是由X染色体上显性致病基因引起，家族中男女
患病机会不等，常表现为女性患者多与男性患者，男性患者的女儿都患病，儿子都正常。
X连锁隐性遗传病和Y连锁遗传病比较：在XR遗传家系中常常只有男性患者；Y连锁遗传病是由Y染色体上
致病基因引起，家系中只有男患者。区分这两种遗传方式的关键在于，XR遗传病男性患者的致病基因来自携
带着母亲，其父表型正常；Y连锁遗传病中儿子患病其Y染色体必定来自父亲，故父亲一定是患者。通过比
较两者父亲的表型即可准确判断其遗传方式。
8．⑴男女患病几率相等；⑵散发传递；⑶患者双亲表型往往正常，但是致病基因的携带者，此时生出患儿
的可能性为1/4，患儿正常同胞中携带者比例为2/3；⑷近亲婚配时，子女发病率比非近亲婚配者高。
9．⑴人群中男性患者远多于女性患者，系谱中往往只有男性患者；⑵双亲无病时，儿子有可能发病，女儿
不会患病，儿子若发病，致病基因来源于母亲；⑶由于交叉一串，患者的兄弟、舅父、姨表兄弟和外甥各有
1/2患病风险；⑷如果女性是患者，其父亲一定是患者，母亲一定是携带者或患者。
10．⑴男女患病几率相等；⑵连续传递；⑶患者双亲中必有一个患者，但绝大多数为杂合子，患者同胞中约
有1/2患病；⑷双亲无病时，子女一般不会患病，基因突变例外。
14
11．⑴人群中女性患者比男性患者约多一倍，前者病情较轻；⑵连续传递；⑶患者双亲中必有一个患者；
⑷男性患者的女儿全为患者儿子全部正常；⑸女性患者的子女中各有50%的可能是患者。
12．生殖细胞细形成的减数分裂过程中，同源染色体彼此分离，分别进入不同的生殖细胞中，这是基因分离定律的细胞学基础。生殖细胞细形成的减数分裂过程中，非同源染色体随机组合进入生殖细胞中。即在生殖细胞细形成过程中，非同源染色体随机组合进入生殖细胞，位于非同源染色体上的不同对基因也随之自由组合到生殖细胞。这是自由组合定律的细胞学基础。
13．概率的乘法定理：是指两个独立事件同时发生或相继发生的概率等于他们各个概率的乘积。概率的加法定理：是指两个或几个互斥事件构成的复合事件发生的概率等于各事件概率之和。例如：两个杂合体(Rr)自交，后代的基因组和可能是RR、Rr、rR、rr，各事件概率均为1/4，那么后代中基因行为Rr的概率是1/4+1/4=1/2。
14．就是应用数学统计学方法检验理论与实际是否吻合。当概率P<0.05时，表明实际值与理论值的差异显著，不符和理论假设；当概率P< 0.01时，表明实际值与理论值的差异极显著，完全可以否定理论假设；当概率P〉0.05时，表明差异不显著，符和理论假设。
15．外显率是用来衡量杂合体是否表达相应性状，是个体概念，指在基因的作用下表达的程度。表现度是指杂合体因某种原因而导致个体间表现程度的差异，是群体概念，指基因是否表达。
16．限性遗传是指某种形状或疾病的基因位于常染色体或性染色体上，但因性别限制，而只在一种性别中表达，而在另一种性别完全不表达。其发生机制可能主要是解剖学结构上的性别差异所造成的，也可能受性激素分泌的性别差异限制。遗传印记是指一个个体的同源染色体（或相对应的一对等位基因）因分别来源于父方或母方，而表现出功能上的差异，因此所形成的表型也有所不同的现象。其发生机制可能是由于基因在生殖细胞分化过程中某些等位基因受到不同修饰的结果。DNA甲基化可能是遗传印记的分子机制之一。
17．镰形细胞病是常染色体隐性遗传（AR），地中海贫血是常染色体隐性遗传（AR），DMD是X-连锁隐性遗传（XR），甲型血友病是X-连锁隐性遗传（XR）。
五、系谱分析
1．分析解答
（1）绘出系谱
（2）系谱分析
III1的基因型为aa，II2的基因型为Aa，即II2时携带者的概率为1；
II3为携带者的概率为1/2（注意，II代无患者，考虑I代只有1个携带者），III2为携带者的概率为1/4；IV3位患者的概率为：1 × 1/4 × 1/2 ＝ 1/8
说明：若考虑IV1IV2味患病，运用Bayse公式计算，IV3的发病风险更小。
2．分析解答
（1）绘出系谱
15
16
（2）系谱分析
①Ⅱ5的基因型是aa ，Ⅱ2、Ⅱ3是杂合子Aa 的概率为2/3； Ⅲ2和III3是杂合子的概率分别是2/3 × 1/2 ＝ 1/3； Ⅲ2与Ⅲ3结婚生出患儿的可能性为：1/3 × 1/3 × 1/4＝ 1/36 ②已知白化病(AR)群体发病率为1/10000；
致病基因频率a 的频率为1/100，杂合子频率1/50；
如Ⅲ2与Ⅲ1结婚，则生出患儿的可能性为：1/3 × 1/50 × 1/4＝ 1/600 ③近亲结婚比社会群体随机婚配的风险大大增高。 3．分析解答 （1）绘出系谱
（2）系谱分析
Ⅲ1是携带者的可能性为1/2；Ⅲ2是携带者的概率为0；
Ⅲ1与Ⅲ2婚配后若生的是男孩，有1/4的几率发病，若是女孩，1/4的几率是携带者。 4．解： （1）AR 遗传；
（2）1/3×1/3×1/4=1/36；
（3）2×(1-3600/1)3600/1×1/8×1/4
=2×59/60×1/60×1/8×1/4=1/976 （4）1×1/3×1/4=1/12。 5．解： （1）AR 遗传；
（2）I 3与I 4的基因型均是Aa ，II3、II4、II6为携带者的概率均是2/3； （3）2/3×1/4×1/4=1/24；
（4）II2随机婚配：1/4×2×(1-
10000/1)10000/1×1/4
17
=1/4×2×99/100×1/100×1/4=1/808， II3随机婚配：2/3×2×(1-
10000/1)10000/1×1/4
=2/3×2×99/100×1/100×1/4=1/303
（5）2×(1-
10000/1)10000/1×1/8×1/4
=2×99/100×1/100×1/8×1/4=1/1616 6．解
（1）Ⅲ3与Ⅲ4婚配：1/3×1/3×1/4=1/36； Ⅲ3随机婚配：1/3×2×（1/10000）1/2
×1/4=1/600； Ⅲ4随机婚配：1/3×2×（1/10000）1/2×1/4=1/600； （2）2/3×2×（1/10000）1/2
×1/4=1/300； （3）2/3×1/4×1/4=1/24；
Ⅲ3随机婚配：2/3×2×（1/10000）1/2
×1/4=1/300； Ⅲ4随机婚配：1/4×2×（1/10000）1/2×1/4=1/800； （4）1/2×1/8×1/4=1/64；
Ⅲ3随机婚配：1/2×2×（1/10000）1/2×1/4=1/400； Ⅲ4随机婚配：1/8×2×（1/10000）1/2×1/4=1/1600；
注解：①概率计算中，当p 值接近于1时，可忽略p 值，得到近似值； 7．解：
(1)当◇为男孩时，其发病风险为：1/2×1/2=1/4； (2) 当◇为女孩时，其发病风险为：0
六、填空题 1. 1/2 2.
共显性遗传
3. 分离律、自由组合律 连锁互换律。
4. 不同对基因独立行动，可分可合，随机组合到一个生殖细胞中去
5. 个体的遗传背景（修饰基因） 生物体的内外环境对基因表达所产生的影响
6. 交叉遗传 致病基因的频率 致病基因频率的平方 二倍
7. 孟德尔自由组合 概率定律 连锁互换 两基因之间的交换率
8.
一个基因决定或影响多个性状的形成 由于基因产物在机体内复杂代谢的结果，即初级效应和次级效应共同作用的结果
第四单元
生化遗传病一、单选题 1.
大部分先天性代谢病的遗传方式是：
A ．AD
B ．AR
C ．XR
D ．XD
E ．M
F 2.
半乳糖血症的发病机制主要是由于：
A ．底物累积
B ．中间产物累积
C ．代谢产物过多
D ．终产物缺乏
E ．旁路代谢开放副产物累积 3.
糖原累积症Ⅰ型发病原理主要是
A ．底物累积
B ．中间产物累积
C ．代谢产物过多
D ．终产物缺乏
E ．旁路代谢开放副产物累积 4.
异常血红蛋白病发病的机制主要是：
A ．点突变
B ．基因缺失
C ．mRNA 前体加工障碍
D ．融合基因
E ．染色体缺失
5.
α地中海贫血最主要的发病机制是：
A ．点突变
B ．基因缺失
C ．mRNA 前体加工障碍
D ．融合基因
E ．染色体易位
6. β地中海贫血最主要的发病机制是：
A ．点突变
B ．基因缺失
C ．mRNA 前体加工障碍
D ．融合基因
E ．染色体易位
7.成人血红蛋白以下列哪一种为主：
A．HbA2 B．HbA C．HbF D．Hb-PortLand E．Hb Gower1 8.成人血红蛋白的分子组成是：
A．α2ε 2 B．α2γ 2 C．α2β2 D．α2δ 2 E．α2Gγ 2 9.胎儿血红蛋白主要是：
A．HbA2 B．HbA C．HbF D．Hb Gower1 E．Hb Gower2 10.在胚胎发育期最先合成的珠蛋白是：
A．δ链和ε链 B．δ链和γ链 C．ε链和α链 D．β链和α链E．α链和δ链
11.白化病的发病机制是：
A．中间产物累积 B．底物累积 C．代谢终产物缺乏
D．反馈抑制减弱 E．代谢终产物过多
12.镰状细胞贫血症的HbS与正常的HbA相比：
A．β链的第6位密码子发生了无义突变
B．β链的第6位密码子发生了移码突变
C．β链的第6体密码子发生了单碱基替换
D．α链的第6位密码子发生了单碱基替换
E．α链的第6位密码子发生了点突变
二、名词解释
1．分子病
2．先天性代谢缺陷
三、简答题
1．简述苯丙酮尿症的分子遗传学机制。
2．什么是血红蛋白病，有几大类？
答案：一、单选题
1．B 2．B 3．A 4．A 5．B 6．C 7．B 8．C 9．C
10．A 11．C 12．C
二、名词解释
1．分子病：是指蛋白质分子合成异常引起的疾病。由于DNA分子的碱基顺序发生改变，引起由该基因编码
的蛋白质的变化，导致一系列病理变化，引起疾病，这种由于蛋白质分子的结构和数量异常所引起的疾病称
为分子病。
2．先天性代谢缺陷是一种分子病，编码酶蛋白的基因发生突变导致合成的酶蛋白结构异常，或者由于基因
调控系统突变导致酶蛋白合成数量减少，均可引起遗传性酶缺陷，导致代谢紊乱，而称为先天性代谢缺陷。三、简答题
1．丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，属AR,是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致体内苯丙氨酸过高——高
苯丙氨酸血症，过多的苯丙氨酸通过开放代谢旁路进行代谢，旁路代谢产物如苯丙酮酸，苯乳酸，苯乙酸等
在血中累积，并经尿排出，从而形成苯丙酮尿症。而苯丙酮尿症及旁路代谢产物还可抑制5-羟色胺脱羧酶活性，使5羟色胺生成减少，从而影响大脑发育。
2．由于珠蛋白基因的缺陷，引起珠蛋白合成异常所致的疾病称血红蛋白病。血红蛋白病可以分为两大类，
一类是异常血红蛋白病，这是由于珠蛋白结构基因异常，导致合成的珠蛋白肽链的结构发生异常所致：另一
类是地中海贫血综合征，这是由于珠蛋白基因缺失或缺陷导致珠蛋白肽链合成速率降低所致。
第五单元多基因遗传病
一、单选题
1.精神分裂症是多基因遗传病(MF)，群体发病率是0.0016，遗传率为80％，计算患者一级亲属的复发
风险是：
A．0.04 B．0.016 C．0.004 D．0.01 E．0.001
2.先天性幽门狭窄是一种多基因病(MF)，群体中男性发病率是0.005，女性发病率是0.001，下列哪种
情况的子女复发风险高？
A．男患的儿子 B．男患的女儿 C．女患的儿子 D．女患的女儿 E．女患的儿子及女儿
3.对多基因遗传病，后代发病风险的估计与下列哪个因素无关？
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A．群体发病率 B．孕妇年龄 C．家庭患病人数 D．病情严重程度 E．遗传率
4.在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，遗传基础所起作用的大小
称为：
A．易感性 B．遗传度 C．外显率 D．表现度 E．易患性
5.多基因病中，随着亲属级别降低，患者亲属的发病风险将：
A．不变 B．增高 C．降低 D．迅速增高 E．迅速降低
6.多基因病中，患者一级亲属发病率近似于群体发病率的平方根时，群体发病率和遗传率多为：
A．0.1％～1％，70％～80％ B．0.1％～1％，40％～50％ C．1％～10％，70％～80％D．1％～10％，40％～50％ E．<1％，<40％
7.关于多基因遗传的特点，下列哪种说法不正确？
A．两个极端变异的个体杂交后，子一代都是中间类型
B．两个中间类型的子一代杂交后，子二代大部分亦是中间类型
C．在一个随机杂交的群体中，变异范围广泛
D．是环境因素和遗传基础共同作用的结果
E．随机杂交的群体中，不会产生极端个体
8.当一种多基因遗传病的群体发病率有性别差异时，群体发病率高的性别其易患性阈值：
A．极高 B．低 C．高 D．极低 E．不变
9.多基因遗传病中，一定的环境条件下能代表患病所必需的、最低的易患基因数量称为：
A．发病率 B．易感性 C．易患性 D．阈值 E．限定值
10.多基因遗传病中随着亲属级别降低，发病风险：
A．亲属级别每降一级，发病风险降1/2 B．不变 C．增高
D．显著降低 E．稍有降低
11.多基因遗传病中，如果患者的病情严重，那么该家庭的复发风险：
A．低 B．无变化 C．增高 D．非常低 E．非常高
12.先天性巨结肠是一种多基因病，女性发病率是男性的4倍，两个家庭中，一个家庭生了一个女患，
一个家庭生了一个男患，这两个家庭再生育时，哪一种家庭的复发风险更高？
A．生男患的 B．生女患的 C．无法预计 D．两个家庭都高
E．两个家庭都不高
二、多选题
13.对多基因遗传病患者后代发病风险的估计中，与下列哪些因素有关：
A．群体发病率 B．孕妇年龄 C．家庭中患病人数
D．病情严重程度 E．遗传率
三、名词解释
1．易患性 2．阈值
3．遗传率 4．Carter’s 效应
5．多基因病
四、论述题
1．论述在估计多基因遗传病的发病风险时除考虑到遗传率和发病率外，还应注意哪些因素？为什么？
2．论述多基因遗传病的特点。
答案
一、单选题
1．A 2．C 3．B 4．B 5．E 6．A 7．E 8．B 9．D 10．D 11．C 12．A 二、多选题
13．ACDE
三、名词解释
1．在多基因病中，遗传基础和环境因素共同作用，决定了一个个体是否易于患病，称为易患性。
2．在多基因病中，当一个个体的易患性高达一定水平，即达到一个限度时，这个个体即将患病，这个限度
称为阈值。在一定的环境下，阈值代表患者所必需的，最低的易患基因数量。
3．在多基因遗传病中，易患性高低受遗传基础和环境因素双重影响，其中遗传基础所起作用的大小称为遗
传率。
4．在发病率有性别差异的多基因遗传病中，相对来说，发病率低的性别携带更多的易感基因，后代发病风
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险高；发病率高的性别携带的易感基因少，后代的发病风险低，这称为Carter’s 效应。
5．一些先天畸形常见病，发病率超过1/1000，这些病的发病有一定的遗传基础，常常表现有家族倾向，患者同胞中的发病率大约只有1％～10％，这些病有多基因遗传基础，称为多基因遗传病。
四、论述题
1．(1)在一个家庭中已有的患者人数愈多时，意味着这对夫妇带有的易患性基因愈多，他们虽未发病，但其易患性更为接近阈值，由于基因的加性效应，再次发病风险将增高。(2)患者病情严重者，必然带有更多的易患性基因，与病情较轻的患者相比，其父母也会带有较多的易患性基因而易患性更为接近阈值，所以再次生育复发风险也相应地增高。(3)当一种多基因遗传病的群体发病率有性别差异时，表明不同性别的易患性阈值是不同的。群体发病率高的性别，易患性阈值低，而群体发病率低的性别易患性高。群体发病率低的性别患者，只有他带有相当多的易患基因时，其易患性才能超过阈值而发病。如果他已发病就代表其带有相当多的易患性基因，他的后代发病风险将会相应增加，尤其是发病率较高的性别后代。相反，发病率高的性别患者，后代的发病风险降低，尤其是发病率较低的性别的后代。
在估计多基因遗传病的发病率时，必须全面考虑上述各项条件，综合判断，才能得到切合实际的数据。2．①包括一些常见病和常见的先天畸形每种病的发病率高于0.1％。
②发病有家族聚集现象，同胞中的发病率远低于1/2或1/4，大约只有1％～10％。
③发病率有种族差异。
④近亲婚配时，子女发病风险也增高，但不如常染色体隐性遗传那样明显。
⑤患者的双亲与患者的同胞、子女的亲缘系数相同有相同的发病风险。
⑥随着亲属级别的降低，患者亲属发病风险迅速下降。
第六单元群体遗传学
一、单选题
1.在一个遗传平衡的群体中，白化病(AR)发病率为0.0001，适合度为0.80，计算其突变率为：
A．10×10-6/代 B．20×10-6代 C．40×10-6代 D．60×10-6代 E．80×10-6代
2.在一个遗传平衡的群体中，并指症(AD)发病率为0.0005，适合度为0.90，其突变率为：
A．25×10-6代 B．5×10-6代 C．30×10-6代 D．50×10-6代 E．80×10-6代
3.在一个遗传平衡的群体中，男性血友病(XR)发病率为0.0001，选择系数为0.90，该基因突变率为：
A．10×10-6代 B．20×10-6代 C．30×10-6代 D．50×10-6代 E．90×10-6代
4.下列哪个群体处于遗传平衡状态：
A．AA 50％；aa 50％ B．AA 50％；Aa 25％；aa 25％
C．AA 30％；Aa 40％；aa 30％ D．AA 81％；Aa 18％；aa 1％
E．AA 40％；Aa 40％；aa 20％
5.近亲结婚的危害主要与下列哪些遗传病有关：
A．染色体病 B．多基因病 C．常染色体显性遗传病 D．常染色体隐性遗传病 E．X连锁显性遗传病
6.三级亲属的近亲系数是：
A．1/8 B．1/16 C．1/32 D．1/64 E．1/128
7.人群中的遗传负荷主要决定于每个人平均携带：
A．AR有害基因的数量 B．AD有害基因的数量 C．XD有害基因的数量
D．MF有害基因的数量 E．异常染色体的数目
8.人群中遗传负荷增高的主要遗传学原因是：
A．发生常染色体显性致死突变 B．发生常染色体隐性致死突变 C．发生X连锁显性致死突变D．发生X连锁隐性致死突变 E．环境因素恶化
二、多选题
9.引起群体遗传不平衡的因素是：
A．随机婚配 B．存在突变 C．群体很大 D．存在自然选择 E．大规模迁徙
10.在X连锁基因传递中，近交系数(f)=0的婚配方式是：
A．同胞兄妹婚配 B．姑表兄妹婚配 C．舅甥女婚配 D．堂兄妹婚配 E．舅表兄妹婚配11.下列群体中，属于遗传不平衡的群体是：
A．AA 0；Aa 60％；aa 40％ B．AA 64％；Aa 20％；aa 16％
C．AA 64％；Aa 32％；aa 4％ D．AA 32％；Aa 64％；aa 4％
E．AA 30％；Aa 40％；aa 30％
12.遗传负荷的来源是：
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专升本《医学遗传学》练习题(A) 班别：姓名：学号：成绩： 一．选择题 1. 最常见的染色体三体综合征是_______________________； A．18号三体 B. 13号三体 C. 9号三体 D. 21号三体 2. 200个初级母细胞最终形成的卵子数是___________; A. 800; B. 600; C. 400; D. 200; 3. 常染色体隐性遗传病家系中，患者双亲__________； A．都是携带者；B. 都是患者; C. 有一个患者; D. 没有患者; 4. 镰状贫血是由于血红蛋白β链第6位谷氨酸被____________所取代; A. 胱氨酸; B. 缬氨酸; C. 亮氨酸; D. 赖氨酸; 5. 下面__________疾病不属于多基因疾病; A. 高血压; B. 糖尿病; C. 先天性幽门狭窄; D. 毛细管扩张性共济失调; 6. 嵌合型克氏综合征的核型为_____________; A. 46, XY/47, XXY; B. 46, XX/47, XXX; C. 46, XY/47, XYY; D. 46, XX/47, XYY; 7. 如果一种多基因病,其男性发病率高于女性,则其后代复发风险是 A. 男性高于女性; B. 男女相同; C. 女性高于男性; D. 与双亲发病无关; 8. 一患者核型为难47,XXY, 在细胞分裂间期,其性染色质组成为:_______ A. 1个X染色质,1个Y染色质; B. 2个X染色质,1个Y染色质; C. 1个X染色质, 无Y染色质; D. 2个X染色质,1个Y染色质; 10. 一个个体核型为: 46,XY,-14,+t(14q21q), 该个体是___________; A. 正常人; B. 先天愚型患者; C. 平衡易位携带者 D. 以上都不对; 11. 下列疾病除______________外都是多基因病. A. 原发性高血压; B. 精神分裂症; C. 强直性脊柱炎; D. 血友病. 12. 一对夫妇已生出两个苯酮尿症(常染色体隐性遗传病)患儿,这对夫妇再生育 时,生出不患病婴儿的概率是:_______ A. 0; B. 25%; C. 100%; D. 75%;
遗传学复习题 一、名词解释 遗传病：指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。 核型：一个细胞内的全部染色体所构成的图像。 染色体显带：通过现带染色等处理，分辨出染色体更微细的特征，如带的位置、宽度和深浅等技术，常见有G带、Q带、C带和N带。 基因突变：指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变，并且常能导致表型的改变。断裂基因：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，启动子：位于转录起始点上游约100bp左右，是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。 系谱：指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（包括直系亲属和旁系亲属）某种遗传病（或性状）的分布等资料，将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。 复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。 共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 交叉遗传：男想X染色体（及其连锁基因）只能从母亲传来，并且必定传给女儿，不能传给儿子的这种遗传方式。 染色体畸变：在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。 嵌合体：指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。 易患性：一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。 遗传度：人体性状或者疾病由基因决定程度，一般用百分比表示。 二、问题 1. 遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？ 答：遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递：具有亲代向子代垂直传递的特点，但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象，有的患者是家系中的首例，还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。 分类：单基因病、染色体病、体细胞遗传病。 危害：①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示，我国１５岁以下死亡的儿童中，约４０％是由遗传病和先天畸形所致，遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一，而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。 ②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一，其中有很多属于常见病和多发病，一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。 ③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存，同时也给家庭及其他成员带来许多精神和经济负担，既影响家庭幸福，又给社会造成许多负面影响，并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2. 简述基因概念的沿革，基因的现代概念。 答：①.19世纪：生物性状——遗传因子 ②.20世纪初：染色体学说：基因位于染色体上，遗传功能单位、突变单位、交换单位 ③.20世纪中：基因是有遗传功能单位的DNA片段，由“一个基因，一种酶”发展到“一
B080 医学遗传学作业4-2及答案 1. 对于常染色体显性遗传病，患者的基因型主要为（） A)AA B)Aa C)aa D)XAXa 2. 下列哪一点不符合数量性状的变异的特点（） A)相对性状存在着一系列中间过渡类型 B)在一个群体是连续的 C)相对性状间差异明显 D)分布近似于正态曲线 3. 在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由（） A)多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果 B)遗传基础的作用大小决定的 C)环境因素的作用大小决定的 D)群体大小决定的 4. 多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越远，则（） A)群体易患性平均值越高，群体发病率越高 B)群体易患性平均值越低，群体发病率越低 C)群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D)群体易患性平均值越低，群体发病率越高群体易患性平均值越低，而与群体发病率无关 5. 父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是（）
A)只能是A血型 B)只能是O血型 C)A型或O型 D)AB型 6. 下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征（） A)男女发病机会均等 B)系谱中呈连续传递现象 C)患者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者 D)双亲无病时，子女一般不会发病 7. 一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是（） A)外祖父或舅父 B)姨表兄弟 C)姑姑 D)同胞兄弟 8. 外耳道多毛症属于（） A)Y连锁遗传 B)X连锁隐性遗传 C)X连锁显性遗传 D)常染色体隐性遗传 9. 遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为（） A)常染色体显性遗传 B)常染色体隐性遗传
1.遗传病特指 A.先天性疾病 C.遗传物质改变引起的疾病 E.既是先天的，也是家族性的疾病B.家族性疾病 D.不可医治的疾病 2. Down综合症是 A单基因病 B.多基因病 D.线粒体病 E.体细胞病 C.染色体病 3.脆性X综合症是 A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E.体细胞病 4.人类基因组计划物理图研究所用的位标是 A.STR B.RFLP C.SNP D.STS E.EST 5. 遗传密码中的四种碱基一般是指 A.AUCG B.ATUC C.AUTG 6. 结构基因序列中增强子的作用特点为 A.有明显的方向性，从5，一3/方向 - 5/方向 C.只能在转录基因的上游发生作用生 作用 E.具有组织特异性 7. 引起DNA发生移码突变的因素是 A.焦宁类 B. 羟胺 C.甲醛 8. 染色体结构畸变属于 A.移码突变 B. 动态突变 E.颠换D.ATCG E.ACUG B. 有明显的方向性，从3 D. 只能在转录基因的下游发D. 亚硝酸 E.5 —溴尿嘧啶 C. 片段突变 D. 转换 9.不改变氨基酸编码的基因突变为
A. 同义突变 B.错义突变 C. 无义突变 D.终止密码突变 E. 移码突变 10. 属于颠换的碱基替换为 A.G和T B.A 和G C.T 和C D.C 和U E.T 和U 11. 系谱绘制是从家族中第一个就诊或被发现的患病成员开始的，这一个体称 A.受累者 B.携带者 C.患者 D.先证者 E.以上都不对 12. 一个女性将常染色体上的某一突变基因传给她孙女的概率是 A.1 / 2 B.1 / 4 C. 1 / 8 D. 1 /16 E. 以上都不是 13. 一个男性将X染色体上的某一突变基因传给她孙女的概率是 A.1 / 2 B.1 / 4 C. 1 / 8 D. 1 /16 E. 以上都不是 14. 一个男性将X染色体上的某一突变基因传给她外孙女的概率是 A.1 / 2 B.1 / 4 C. 1 / 8 D. 1 /16 E. 以上都不是 15. 一个PKU患者(AR)与一表型正常的人结婚后，生有一个PKU患儿，他们再次 生育的患病风险是 A.0 B.12.5% C.25% D.50% E.75% 16. 在X连锁显性遗传中，患者的基因型最多的是 A.XAXA B.XAXa C.XaXa D.YAY E.XaY 17. 一对表型正常的夫妇，连生了两个苯丙酮尿症患儿。他们生育表型正常孩子的概 率是 A.0 B.12.5% C.25% D.50% E.75% ____ 18. 一对患先天性聋哑的夫妇，生育两个正常孩子，他们生育先天性聋哑患儿的概率 是 A.0 B.12.5% C.25% D.50% E.75%
郑州大学现代远程教育《医学遗传学》 1. DNA 损伤后的修复机制有哪些？ 答：（1）光复活修复又称光逆转。这是在可见光（波长3000～6000 埃）照射下由光复活酶识别并作用于二聚体，利用光所提供的能量使 环丁酰环打开而完成的修复过程。 （2）切除修复。在 DNA 多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补 链为模板合成新的 DNA 单链片断进行修复。 （3）重组修复。在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后 原来母链中的缺口可以通过DNA 多聚酶的作用,以对侧子链为模板合 成单链DNA 片断来填补进行修复。 （4）SOS 修复。DNA 受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种 诱导反应。 2. 下图为某个遗传病的系谱，根据系谱简要回答下列问题： 1)判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。 答： 此病的遗传方式常染色体隐性遗传。先证者的基因型为aa 。 2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少? 答：患者的正常同胞是携带者的概率是2/3。 Ⅰ Ⅱ Ⅲ
3)如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的 概率为多少? 答：如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。 3.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。 答：（1）多基因遗传假说的论点： ①数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基因； ②不同对基因之间没有显性隐形之分，都是共显性； ③每对基因对性状所起的左右都很微小，但是具有累加效应； ④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。 （2）多基因遗传特点： ①两个极端变异个体杂交后，子1代都是中间类型，也有一定变异范围；②两个子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，将形成更广范围的变异③在随机杂交群体中变异范围广泛，大多数个体接近中间类型，极端变异个体很少。 4.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。答：（1）先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征，其核型为45，XO。 （2）主要临床表现：表型为女性，身材较矮小，智力正常或稍低，原发闭经，后发际低，患者有颈蹼；二，患者具有女性的生殖系统，
绪论 1.遗传病最基本的特征是（） A．先天性B．家族性C．遗传物质改变D．罕见性E．不治之症 2．下列哪种疾病不属于遗传病（） A．单基因病B．多因子病C．体细胞遗传病D．传染病E．染色体病 3.医学遗传学研究的对象是______。 A.遗传病 B.基因病 C. 分子病 D. 染色体病 E.先天性代谢病 4.遗传病是指______。 A．染色体畸变引起的疾病B．遗传物质改变引起的疾病C．基因缺失引起的疾病D．“三致”物质引起的疾病E.酶缺乏引起的疾病 5.多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的。 A.微生物感染 B.放射线照射 C.化学物质中毒 D.遗传物质改变 E.大量吸烟 绪论1.C 2.D 3.A 4.B 5. 基因和染色体 1.科学家还发现与蛋白质合成有关的基因序列只占整个基因组序列的______。 A.10% B.2% C.1% D.5% E.3% 2.真核生物的结构基因是______,由编码的外显子和非编码的内含子组成，二者相间排列。不同基因所含内含子数目和大小也不同。 A.复等位基因 B.多基因 C.断裂基因 D.编码序列 E.单一基因 3.每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5′端起始的两个碱基是GT，3′端最后的两个碱基是AG，通常把这种接头形式叫做______。 A.GA-TG法则 B.G-A法则 C.T-G法则 D.G-G法则 E.GT-AG法则 4.单拷贝序列又称非重复序列。在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝，单拷贝序列的长度在______之间，其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。
A.800bp～1 000bp B.400bp～600bp C.600bp～800bp D.500bp～700bp E.1000bp～1200bp 5.在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内，广泛存在着与小卫星DNA相似的一类小重复单位，重复序列为______，称为微卫星DNA或STR，如（A）n／（T）n、（CA）n／（TG）n、（CT）n、（AG）n等。 A. lkb～5kb B.2bp～6bp C.l0bp～60bp D.l5bp～100bp E. l70bp～300bp 6.Alu家族（Alu family）是短分散元件典型的例子，是人类基因组含量最丰富的中度重复顺序，占基因组总DNA含量的3%～6%，长达______，在一个基因组中重复30万～50万次。 A.170bp B.130bp C.300bp D.500bp E.400bp 7.所谓的KpnⅠ家族，形成______的中度重复顺序，拷贝数为3000～4800个。 A.1.9kb B.1.2kb C.1.8kb D.6.5kb E.1.5kb 8.现已确定，人类有3万～4万个蛋白编码基因。在每一种细胞中，编码蛋白质序列仅有_____左右专一表达。 A.10％ B.2％ C.12％ D.14％ E.5％ 9.有丝分裂和减数分裂的区别在于。 A.有丝分裂发生在体细胞，减数分裂在各种细胞中都存在 B.有丝分裂细胞中DNA复制一次，细胞分裂一次，减数分裂DNA复制两次，细胞分裂两次 C.有丝分裂结束后，由一个细胞分裂成两个相同的细胞，减数分裂结束后，形成四个不同的子细胞。 D.两种分裂结束后，DNA含量都减半 E.两种分裂结束后，遗传物质保持不变 10．同源非姐妹染色单体间的交换发生于。 A.细线期 B.偶线期 C.粗线期 D.双线期 E.终变期 11.下列哪一观点在Lyon假说中没有体现出来？ A.失活的X染色体是随机的 B.失活的X染色体仍有部分基因表达活性
医学遗传学试卷 姓名 __________ 分数 _______________ 一、名词解释（每题3分，共18分） 1. 核型： 2. 断裂基因： 3. 遗传异质性： 4. 遗传率： 5. 嵌合体； 6. 外显率和表现度： 二、填空题（每空1分，共22分） 1. 人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与（ ）形成有关，称为（ ） ）表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用 ）和（ ）两类。 ）。核型为46, XX, deL （2）（q35）的个体表明其体内 ）或（ ）变化。 6.细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为（ 2. 近亲的两个个体的亲缘程度用（ （ ）表示。 3. 血红蛋白病分为（ 4. Xq27 代表（ 的染色体发生了（ ）。 )-
）和（ ）的变化。 ）造成的（ ）结构或合成量异常所引起的疾病。 ）异常或缺失，使（ ）的合成受到抑制而引起 的溶血性贫血。 10. 在基因的置换突变中同类碱基卩密喘与卩密喘、瞟吟与瞟吟）的替换称（ ）-不同类型 碱基（P 密喘与瞟吟）间的替换称为（ ）＜. 11. 如果一条X 染色体XQ27 — Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体, 则这条X 染色体被称为（ ）。 12. 多基因遗传病的再发风险与家庭中患者（ ）以及（ ）呈正相关。 三、选择题（单选题，每题1分，共25分） 1. 人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（）。 A. O 区 B. 1区 C. 2区 D. 3区 E. 4区 2. DNA 分于中碱基配对原则是指（ ）A. A 配丁，G 配C B. A 配G, G 配T C. A 配 U, G 配 C D. A 配 C, G 配 T E. A 配 T, C 配 U 3. 人类次级精母细胞中有23个（）＜, A.单价体 B.二价体 C.单分体 D.二分体 E.四分体 4. 46, XY, t （2； 5）（Q21; q31）表示（ ）＜,A —女性体内发生了染色体的插入B. 一男性体 内发生了染色体的易位 C 一男性带有等臂染色体 D. 一女性个体带有易位型的畸变染 色体 E. 一男性个体含有缺失型的畸变染色体 5. MN 基因座位上，M 出现的概率为o. 38,指的是（）- A 基因库 B.基因频率 C 基因型频率 D 亲缘系数E.近婚系数 6. 真核细胞中的RNA 来源于（ ）＜,A. DNA 复制 B. DNA 裂解 C. DNA 转化 D. DNA 转录 E .DNA 翻译 7. 脆性X 综合征的临床表现有（）。A 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽 B 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C .智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、 摇椅足 D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E.智力正常、身材矮小、肘外 翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹊 8. 基因型为P '邙'的个体表现为（ ）。A 重型9地中海贫血 B.中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血 D 静止型。地中海贫血E.正常 9. 慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%, —个杂合型患者与正常人 结婚生下患者的概率为（）＜■ A. 50% B. 45% C. 75% D. 25% E. 100% 7. 染色体数日畸变包括（ 8. 分子病是指由于（ 9. 地中海贫血，是因（
第一部分：名词解释和思考题 第八章肿瘤遗传学 一、名词解释 1、癌家族（cancer family）、家族性癌（familiar carcinoma） 癌家族：指恶性肿瘤特别是腺癌发病率高的家族。 家族性癌：指一个家族中多个成员均患有的那种恶性肿瘤。 2、遗传性肿瘤（hereditary tumor） 指按AD方式遗传给下一代且符合孟德尔规律的单基因肿瘤。通常来源于神经或胚胎组织3、肿瘤遗传易感性 指某些遗传性缺陷或疾病具有容易发生肿瘤的倾向性，而这种倾向性是由遗传决定的，故称为肿瘤的遗传易感性。 4、干系（stem line）、旁系（side line）、众数（model number） 干系：指在一个肿瘤内细胞生长占优势的细胞系或细胞的数量在整个肿瘤中所占的比例最大的细胞系。 旁系：指除干系外，肿瘤中具有其他核型且生长处于劣势的细胞系。 众数：指干系细胞的染色体数目，或者说该肿瘤最常见的染色体的数目。 5、标记染色体（marker chromosome）、特异性标记染色体、非特异性标记染色体 标记染色体：指肿瘤的大多数细胞中都具有的某种特定类型的畸变染色体。 特异性标记染色体：指某一类型的肿瘤所特有的标记染色体。 非特异性标记染色体：指那些可以出现在多种肿瘤细胞中的标记染色体，它们并不为某种肿瘤所特有 6、癌基因（oncogene）、病毒癌基因（viral oncogene,v-onc）、细胞癌基因（cellular oncogene,c-onc） 癌基因：指正常人体和动物细胞内以及致癌病毒体内所固有的能引起细胞恶性转化的核苷酸顺序（DNA或RNA片段）。 病毒癌基因：指位于逆转录病毒基因组内的一段核苷酸序列。属于非间断基因。 细胞癌基因：指脊椎动物和人类的正常细胞中所具有的与病毒癌基因同源的DNA顺序。属于间断基因。 7、肿瘤抑制基因（tumor-suppressor gene）、杂合性丢失（loss of heterozygosity,LOH） 肿瘤抑制基因：又称抑癌基因（anti-oncogene），是指存在于核基因组内的一类能抑制细胞生长并促进细胞分化的核苷酸顺序或DNA片段。 杂合性丢失：抑癌基因一般是处于杂合子状态，当抑癌基因的杂合子（如Rb/rb）再发生一次突变成为隐性纯合子（如rb/rb）以后才会发生细胞的恶性转化，此既肿瘤抑制基因的杂合性丢失（LOH），它是细胞癌变的关键。 8、肿瘤转移基因（metastatic gene 或metastatogene）、转移抑制基因（metastasis suppressor gene） 肿瘤转移基因：简称转移基因，是指一类基因的表达和改变能够促进和导致肿瘤细胞发生转移的基因。 转移抑制基因：指一类肿瘤转移过程中起阻碍作用且能抑制肿瘤转移形成的基因。 二、思考题 1、癌家族的特点有哪些？ 答：癌家族的定义。癌家族常具有以下特点：①恶性肿瘤特别是腺癌发病率高；②主要
中国医科大学2016年6月考试《医学遗传学》考查课试题 一、单选题（共 20 道试题，共 20 分。） 1. 细胞周期中进行大量DNA合成的时期为 A. G1期 B. S期 C. G2期 D. M期 E. G0期 正确答案：B 2. Klinefelter综合征的核型为 A. 47,XXX B. 47,XYY C. 47,XXY D. 46,XX/47,XYY E. 46,XX/47,XXX 正确答案：C 3. 限制酶切割不同来源DNA时，能产生具有相同序列的突出末端的不同片段可能方式是 A. 用相同的限制酶切割 B. 用识别相同靶序列的不同限制酶切割
C. 用识别不同序列但可产生一致的粘性末端的限制酶切割 D. A和B E. A、B和C 正确答案：E 4. 减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为 A. 细线期 B. 偶线期 C. 粗线期 D. 双线期 E. 终变期 正确答案：C 5. 父亲并指（AD），母亲表现型正常，生出一个白化病（AR）但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是 A. 1/2 B. 1/4 C. 3/4 D. 1/8 E. 3/8 正确答案：E 6. 下列哪一项不是XR特点 A. 交叉遗传 B. 系谱中男性患者远多于女性患者 C. 系谱中女性患者远多于男性患者 D. 致病基因位于X染色体上 E. 男性患者的致病基因是从母亲遗传而来
正确答案：C 7. 癌家族通常符合 A. 常染色体隐性遗传 B. 常染色体显性遗传 C. X连锁隐性遗传 D. X连锁显性遗传 E. Y连锁遗传 正确答案：B 8. 脆性X染色体的脆性部位位于 A. Xq24．3 B. Xq25．3 C. Xq26．1 D. Xq27．3 E. Xq29．3 正确答案：D 9. 癌基因erb产物是 A. 生长因子 B. 生长因子受体 C. 信号传递因子 D. 核内转录因子 E. 蛋白质酪氨酸激酶 正确答案：B 10. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan
医学遗传学习题集名词解释 第一章绪论 1 遗传性疾病(genetic disease):是指其发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基础、并按一定的方式传于后代发育形成的疾病。 2 先天性疾病(congenital disease):一般是指婴儿出生时就已表现出来的疾病。 3 家族性疾病(familial disease):是指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病，即某一种疾病有家族史。 第二章人类基因 1卫星DNA(satellite DNA):以5bp、10bp或20bp、200bp为一个重复单位，经过多次重复串联，长度可达105bp，约占整个基因组10%～15%的简单序列DNA。 2 基因组(genome):一个物种所有遗传信息的总称。通常表述为一个单倍体细胞中全部的基因或遗传物质。 3 结构基因（structural gene）:是决定合成某一种蛋白质或RNA分子结构相应的一段DNA。结构基因的功能是把携带的遗传信息转录给mRNA,再以mRNA为模板合成具有特定氨基酸序列的蛋白质或RNA。 4 断裂基因（split gene）：是真核生物的结构基因，编码序列往往被非编码序列所分割，呈现断裂状的结构。 5 基因家族（gene family）：是一组来源相同、结构相似、功能相关的基因。它们在基因组中的拷贝只有微小的差别，并行使相关的功能。 6 单一基因（solitary gene）：指在基因组中只有单个或极少数拷贝的基因。 7 外显子和内含子（exon and intron）：外显子（exon）是指编码氨基酸的序列，内含子（intron）是指位于外显子之间的非编码序列。 8 调节基因（regulator gene）：是指能控制结构基因转录起始和产物合成速率并能影响其他基因活性的一类基因。 9 串联重复基因（tandemly repeated gene）：连续或不连续的首尾串联重复排列的多拷贝基因。 10 拟基因（假基因，pseudogene）：在多基因家族中，某些成员不产生有功能的基因产物的基因。 11 单一序列和重复序列（unique sequence and repetitive sequence）：单一序列是指在基因组中只有单个或极少数拷贝的基因，重复序列是指连续或不连续的首尾串联重复排列的多拷贝基因。 12 编码链和反编码链（coding strand and anticoding strand）：编码链是指与模板链互补的链，即基因中编码蛋白质的那条链。反编码链是指DNA 双链中作为模板指导与之互补的RNA 合成的链。 13 密码子与反密码子（codon and anticodon）：密码子是指由三个相邻的核苷酸组成的mRNA基本编码单位。反密码子是指tRNA中与mRNA密码子反向互补的三核苷酸序列。 14 复制子与复制叉(replicon and replication fork)：复制子是指DNA分子中能独立进行复制的最小功能单位。复制叉是指DNA复制开始部位的Y型结构，Y型结构的双臂含有模板以及新合成的DNA。
《医学遗传学》答案 第1章绪论 一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质 二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵 内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或 一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。 第2章遗传的分子基础 一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复 二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染 色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两 个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是 分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合 定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上 的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会 时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。 第3章单基因遗传病
一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型 二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和 旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患 者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体 的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的 百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似， 这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表 现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症 状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现 型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。
精品文档 绪论 一、单5选1 [分值单位:1] 1．遗传病特指 A．先天性疾病B．家族性疾病C．遗传物质改变引起的疾病 D．不可医治的疾病E．既是先天的，也是家族性的疾病 答案:C [分值单位:1] 2．环境因素诱导发病的单基因病为 A．Huntington舞蹈病B．蚕豆病C．白化病D．血友病A E．镰状细胞贫血 答案:B [分值单位:1] 3．传染病发病 A．仅受遗传因素控制 B．主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节 C．以遗传因素影响为主和环境因素为辅 D．以环境因素影响为主和遗传因素为辅 E．仅受环境因素影响 答案:D [分值单位:1] 4．提出分子病概念的学者为 A．Pauling B．Garrod C．Beadle D．Ford E．Landsteiner 答案:A [分值单位:1] 5．Down综合征是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:C [分值单位:1] 6．脆性X综合征是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:C [分值单位:1] 7．Leber视神经病是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:D [分值单位:1] 8．高血压是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:B
[分值单位:1] 9．遗传病最基本的特征是（） A．先天性B．家族性C．遗传物质改变D．罕见性E．不治之症 答案:C [分值单位:1] 10．下列哪种疾病不属于遗传病（） . 精品文档 A．单基因病B．多因子病C．体细胞遗传病D．传染病E．染色体病 答案:D [分值单位:1] 11. 提出分离律定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:B [分值单位:1] 12. 提出自由组合律定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:B [分值单位:1] 13.提出连锁互换定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:A [分值单位:1] 14. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:D [分值单位:1] 15. 对镰状细胞贫血病患者血红蛋白（HbS）电泳分析后，推论其泳动异常是HbS分子结构改变所致，从而提出分子病的概念，提出分子病概念的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:C [分值单位:1] 16. ______于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。 A. Avery 和McLeod B. Watson 和Crick C. Jacob 和Monod D. Khorana 和Holley E. Arber和 Smith 答案:B [分值单位:1] 遗传的细胞与分子基础 一、单5选1 [分值单位:1]
5.高血压就是___B_____。 A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 6、基因表达时,遗传信息的基本流动方向就是__C______。 A、RNA→DNA→蛋白质 B、hnRNA→mRNA→蛋白质 C、DNA→mRNA→蛋白质 D、DNA→tRNA→蛋白质 E、DNA→rRNA→蛋白质 7.断裂基因转录的过程就是_____D___。 A、基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B、基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C、基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D、基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA E、基因→hnRNA 8、双亲的血型分别为A型与B型,子女中可能出现的血型就是___E_____。 A型、O型B、B型、O型C、AB型、O型 D、AB型、A型 E、A型、B型、AB型、O型 9、对于X连锁隐性遗传病而言,男性发病率等于____C____。 A、致病基因频率的2倍 B、致病基因频率的平方 C、致病基因频率 D、致病基因频率的1/2 E、致病基因频率的开平方 10、从致病基因传递的角度考虑,X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。 A、男性→男性→男性 B、男性→女性→男性 C、女性→女性→女性 D、男性→女性→女性 E、女性→男性→女性 11、遗传病中,当父亲就是某病患者时,无论母亲就是否有病,她们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能就是____C____。 A、常染色体显性遗传病 B、常染色体隐性遗传病 C、X连锁显性遗传病 D、X连锁隐性遗传病 12、在形成生殖细胞过程中,同源染色体的分离就是___A_____的细胞学基础。 A、分离率 B、自由组合率 C、连锁互换率 D、遗传平衡定律 13.在形成生殖细胞过程中,非同源染色体可以自由组合,有均等的机会组合到一个生物细胞中, 这就是___D_____的细胞学基础。 A、互换率 B、分离率 C、连锁定律 D、自由组合率 14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病最有可能就是___C____。 A、从性遗传 B、限性遗传 C、Y连锁遗传病 D、X连锁显性遗传病 E、共显性遗传 15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后,其子女中可能患病的几率就是___D_____。 A、1 B、1/2 C、1/3 D、1/4 E、0 D22 16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__B______。 A、AD B. AR C、XD D、XR E、以上均正确 17.父母都就是A血型,生育了一个O血型的孩子,这对夫妇再生育孩子的血型可能就是
绪论 1.遗传病最基本的特征是（) Ａ.先天性 B.家族性C.遗传物质改变 D.罕见性E．不治之症 2.下列哪种疾病不属于遗传病（) A．单基因病Ｂ.多因子病 C.体细胞遗传病D.传染病Ｅ．染色体病 3.医学遗传学研究的对象是_＿__＿_。 A.遗传病Ｂ.基因病C．分子病D．染色体病Ｅ．先天性代谢病 ４.遗传病是指___＿__。 A.染色体畸变引起的疾病 B.遗传物质改变引起的疾病 C.基因缺失引起的疾病 D.“三致”物质引起的疾病 E.酶缺乏引起的疾病 5.多数恶性肿瘤的发生机制都是在＿＿____的基础上发生的。 Ａ.微生物感染 B.放射线照射Ｃ.化学物质中毒 D.遗传物质改变 E.大量吸烟 绪论1.C 2．Ｄ 3.Ａ４.Ｂ 5. 基因和染色体 １．科学家还发现与蛋白质合成有关的基因序列只占整个基因组序列的＿_＿___。 A.10% B.2% C.1% D.5％ E.３% 2.真核生物的结构基因是_＿_＿__，由编码的外显子和非编码的内含子组成,二者相间排列。不同基因所含内含子数目和大小也不同。 A．复等位基因 B.多基因 C.断裂基因 D.编码序列 E.单一基因 3.每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性,5′端起始的两个碱基是ＧT,３′端最后的两个碱基是AG，通常把这种接头形式叫做_＿_＿__。 A.ＧＡ-ＴG法则 B.G-A法则 C.Ｔ－Ｇ法则 D.G-G法则 E.GT-AＧ法则 4.单拷贝序列又称非重复序列。在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝,单拷贝序列的长度在______之间,其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。
A.8０0ｂp～1000bp B.400bp～６0０bｐ C.６0０bｐ～8００bｐ D.500bp～７0０bｐE．１000bp~120０bp 5.在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内,广泛存在着与小卫星DNA相似的一类小重复单位，重复序列为_＿___＿，称为微卫星ＤNＡ或STR,如（A)ｎ／(T）n、（ＣA）n／（ＴＧ）n、(CT)n、(ＡG）n等。 A. lkb~5kｂ B.2ｂp~6ｂp C．l0bｐ～６０bｐ D.l5ｂp~1０0bpＥ．ｌ70bp~3０0bp 6．Alu家族(Alｕｆaｍilｙ)是短分散元件典型的例子,是人类基因组含量最丰富的中度重复顺序,占基因组总DNＡ含量的3%～6％,长达____＿_，在一个基因组中重复30万~50万次。 A.1７０bｐＢ.1３0bp C.30０bp D.500ｂp E．４00ｂp 7.所谓的ＫｐnⅠ家族，形成______的中度重复顺序，拷贝数为３0００~4800个。 Ａ.1.9ｋb B.1．2kb C．1.8kb D.6.5kb E.1.5kｂ 8.现已确定，人类有3万～4万个蛋白编码基因。在每一种细胞中,编码蛋白质序列仅有__＿__左右专一表达。 A.10％ B.2% C．12%Ｄ.14％ E.5% 9.有丝分裂和减数分裂的区别在于。 A．有丝分裂发生在体细胞，减数分裂在各种细胞中都存在 B.有丝分裂细胞中DＮA复制一次,细胞分裂一次,减数分裂DNＡ复制两次，细胞分裂两次 C.有丝分裂结束后，由一个细胞分裂成两个相同的细胞，减数分裂结束后，形成四个不同的子细胞。 D.两种分裂结束后，ＤＮA含量都减半 E.两种分裂结束后,遗传物质保持不变 １0．同源非姐妹染色单体间的交换发生于。 A.细线期Ｂ.偶线期Ｃ．粗线期 D.双线期Ｅ.终变期 １１．下列哪一观点在Ｌｙｏn假说中没有体现出来? A．失活的X染色体是随机的Ｂ.失活的X染色体仍有部分基因表达活性
新乡医学院05级临床等专业2007—2008学年第一学期医学遗传学考试卷（A）一、单选题（每题1分，共30分）1.研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为：A.人类细胞遗传学B ．人类生化遗传学 C.医学分子生物学D.医学分子遗传学E ．医学生物化学2.等位基因的分离是由于A ．着丝粒的分裂B ．遗传性状的分离C ．同源染色体的分离D ．姐妹染色单体的分离E ．细胞分裂中染色体的分离3.常染色质是间期细胞核中：A ．螺旋化程度高，有转录活性的染色质B ．螺旋化程度低，有转录活性的染色质C ．螺旋化程度高，无转录活性的染色质D ．螺旋化程度低，无转录活性的染色质E ．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质4.根据ISCN ，人类C 组染色体数目为：A ．7对B ．6对C ．7对+X 染色体D ．6对+X 染色体E ．以上都不是5.经检测发现，某个体的细胞核中有2个X 小体，表明该个体一个体细胞中有几个X 染色体。A ．1B ．2C ．3D ．4E ．56.G 显带与Q 显带所得到的带型：A.完全无关系B ．完全一致 C.正好相反D .基本相同E ．有时一样，有时不一样7.染色体臂上作为界标的带，在计算上属于下列哪一种叙述? A ．属于后一个区(着丝粒远端的区) B ．属于前一个区(着丝粒近端的区) C.分成两半，各归一个区D ．不属于任何区 E.前一个区和后一个区重复计算 8.正常人次级精母细胞中的染色体数目是： A ．23 B ．44 C ．46 D ．48 E ．92题号一二三四五六七八总分合计人分数 分数阅卷人
2016级专科、高起本《医学遗传学》试题及答案2016级专科、高起本《医学遗传学》试题 1、下列哪一核型是猫叫综合征的核型( ) A(46，XX，del(5)(p15) B(46，XY，del(1)(q21) C(47，XY，，21 D(45，X E(47，XXY 2、一个遗传平衡的群体随机婚配，代代保持不变的是( ) A(表现型频率 B(基因型频率 C(基因频率和表现型频率 D(发病率和死亡率 E(基因频率和基因型频率 3、一些先天性代谢病的患儿周身或汗尿中会散发出特殊的异味，周身散发出鼠臭 (腐臭味)的患者可能是( ) A(胱氨酸尿症 B(苯丙酮尿症 C(半乳糖血症 D(枫糖尿症 E(尿黑酸尿症 4、杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间，这种遗传方式称为( )
A(共显性遗传 B(外显不全 C(完全显性遗传 D(不完全显性遗传 E(拟显性遗传 5、下列哪种情况不是产前诊断的指征( ) A(夫妇一方为染色体平衡易位携带者的孕妇 B(35岁以上高龄孕妇 C(因社会习俗要求预测胎儿性别者 D(羊水过多或过少的孕妇 E(有原因不明的多次流产史或死胎史的孕妇 6、羊水取样用于产前诊断的最适合的时间是妊娠的( ) A(16,20周 B(9,11周 C(10,12周 D(10,20周 E(20,24周 7、同源染色体分离、非同源染色体自由组合( ) A(同时发生于后期? B(同时发生于后期? C(后期?和后期?都出现 D(在中期? E(在M期 8、在遗传咨询中，如父母表型正常，但均是某AR遗传病基因的携带者，则他们 的子女中发生该遗传病的概率是( ) A(1/2 B(1/3