低钾型周期性瘫痪
（武汉市儿童医院刘智胜,孙丹）
周期性瘫痪又称周期性麻痹 ( periodic paralysis)是以反复发作的骨骼肌迟缓性瘫痪为特征的一组少见疾病,发作时大都伴有血清钾浓度的改变。根据血清钾离子浓度的变化可将周期性瘫痪分为低钾型、正常钾型和高钾型3种类型,其中以低钾型周期性瘫痪( hypokalemic periodic paral2 ysis, hypoKPP)最为常见。
近年来随着对离子通道结构和功能的了解,发现周期性瘫痪是由肌肉细胞膜离子通道基因突变所致的离子通道病 ( ion channel disease) 。
周期性瘫痪的原发性缺陷并不是血清钾浓度的改变,而是钾代谢障碍所致。周期性瘫痪进一步被分为原发性和继发性,本文主要介绍原发性和继发性 hypoKPP,并从离子通道病角度更新对 hypoKPP的认识。
1 原发性低钾型周期性瘫痪
1. 1 家族性低钾型周期性瘫痪
1863年 Cavare首先描述 hypoKPP, 1885年 Goldflam认为hypoKPP与遗传有关,故又称为家族性低钾型周期性瘫痪 ( familial hypokalemic period2 ic paralysis, FhypoKPP) ,我国以散发性hypoKPP为多见。
1. 1. 1 与 hypoKPP相关的突变基因
FhypoKPP呈常染色体显性遗传,男性 100%外显,女性外显率下降。70%病例的基础缺陷是编码骨骼肌 L2型电压门控钙通道α1亚单位 ( calcium channelα1 subunit, CACNA1S)基因发生突变, 定位于染色体 1q31232。CACNA1S基因错义突变可导致钙通道α1亚单位结构域ⅣS4片段位点 1239上带正电的精氨酸 (Arg) 被弱阳性的组氨酸 ( His) 或不带电荷的甘氨酸 ( Gly)替代 (Arg1239His/ G1y) ,也可导致钙通道α1亚单位结构域 IIS4 片段位点 528 上的Arg被 His或 Gly替代 (Arg528His/ G1y) ;其中以 Arg1239His和Arg528His突变常见, Arg1239His突变较 Arg528His突变首次发病年龄更早且发作时血清钾水平更低。20%病例是编码骨骼肌电压门控钠通道的 SCN4A基因有突变, 定位于染色体 17q23112 2513。SCN4A 基因在 2个位点上的 4种错义突变,导致编码钠通道α亚单位结构域II区电压感受器上带正电荷的Arg被其他氨基酸替代(Arg669His, Arg672His/ Gly/ Ser) 。其余 10%仍在未知中,有一小部分出现编码钾通道的 KC2 NE3基因缺陷,定位于染色体 11q13214。已将发生以上 3 种离子通道改变各自对应的 FhypoKPP分成 3型: FhypoK2 PP21, FhypoKPP22, FhypoPP23。FhypoKPP不仅具有基因异质性,同时具有表型异质性。不同突变相同种族及相同突变不同种族的临床表型、病理改变和对治疗的反应均存在差异。
1. 1. 2 临床特征hypoKPP相当少见, 任何年龄均可发病, 88%的病例首次发病年龄在 7～21岁,最小发病年龄为 4岁,男性多
于女性,随年龄增长发作次数减少, 30岁以后发作频率下降, 50岁后几乎罕见发作。触发发作的因素包括剧烈运动、劳累、感染、创伤、情绪激动、焦虑、寒冷暴露、暴饮暴食、过食碳水化合物、酗酒、注射葡萄糖或胰岛素等。发作前可有肢体酸胀、疼痛、麻木感、烦渴、多汗、少尿、面色潮红、恶心、嗜睡或恐惧等前驱症状。发生瘫痪的时间不定,多在夜间睡眠中或晨醒时发作,可能与皮质醇分泌增高使肾脏排钾增多而致低血钾有关。瘫痪通常首先从双下肢开始,延及双上肢,近段重于远段。瘫痪范围大小及程度不一,从几组肌群乃至全身。轻者仅有全身乏力, 尚可行走;重者除颜面肌、眼肌、膈肌、括约肌外,全身骨骼肌均可受累。如瘫痪范围广泛者,可因呼吸肌麻痹出现呼吸障碍而死亡。部分患者有发作后肌痛和痛性痉挛,这与基因突变类型及位点有一定关系。Sternberg等比较 58名不同突变型的hypoKPP患者发现, SCN4A Arg672Gly突变的家系中所有患者均有发作后肌痛和痛性痉挛, CACNA1S Arg528His突变患者只有少数有这一表现, 而 CACNA1S Arg1239His突变患者则无发作后肌痛的发生。
发作期通常腱反射减弱或消失,肌张力减低,尿便功能正常,可有程度不同的肢体酸痛、麻胀,甚至是针刺样疼痛,但查体时除少数患者有程度不同的肌肉握痛外,均未发现深、浅感觉异常体征。随着肢体肌力的恢复,这些患者的主观感觉异常也逐渐改善,并且在肌力正常后 1～2周完全消失。瘫痪发作持续时间数小时至数天不等,通常最早发生瘫痪的肌肉先恢复;发作间期正常,发作频率不等,数天、数月或数年发作一次,个别病例可每天都发作。部分患者可发生永久性肌
病 (permantent myopathy) ,轻者多被忽视,重者可波及肢体远端肌群,甚至丧失肌肉功能。永久性肌病与瘫痪发作的频数及严重程度无关,但与年龄密切相关,年龄越大,该病发生率越高,症状越重,这支持本病实质为肌肉组织进行性受损的观点。
1. 1. 3 病理学特点本病发作时病理可见肌纤维大小不等,并有多数镶边空泡纤维和对本病具有特异性诊断意义的异常增殖的管状物集合。CACN1S Arg528His突变者常表现为单纯的肌纤维细胞空泡样变, 而 SCN4A Arg672Gly 突变者却只表现为管性聚集,并随年龄的增长管性聚集增加,且与运动有关,从而解释了年长者的临床表现更为严重的现象。
1. 1. 4 诊断与鉴别诊断可行分子遗传学检查,但根据临床特征通常可确诊。发作期血清钾浓度 < 3.5mmol/L, 通常在 0.9～3.0mmol/L。心电图表现为低钾改变, PR间期及 QT间期延长, ST段降低, T波低平及 U波出现;个别出现Ⅱ度房室传导阻滞。肌电图表现为动作电位波幅降低, 时限缩短,甚至出现电静息,提示肌源性损害。发作期肌酸激酶 (CK)升高,可达正常值 20倍以上,可能与低钾造成的肌细胞膜渗透性增加和肌纤维受损有关。CK升高程度与血钾降低程度呈一定正相关性;肌酶学改变迟于血钾的改变,其恢复 (回降)亦迟于血钾的恢复。口服葡萄糖 2g/ kg, 同时皮下注射胰岛素10～20U可诱发发作,源于血糖浓度升高导致细胞外钾过多内移有关。
诊断 hypoKPP的依据: (1)发作性骨骼肌迟缓性瘫痪而无感觉障碍; ( 2)发作时血清钾低于 3.5mmol/L,予钾盐治疗有效; ( 3)排除
其他疾病所致的继发性低钾性瘫痪。
本病需与吉兰2巴雷综合征鉴别,后者呈急性起病,多见双下肢受累,后波及上肢,对称性迟缓性瘫痪,进行性加重, 5～7d病情达高峰,可伴有感觉障碍,脑脊液有蛋白2细胞分离现象,肌电图检查提示神经源性损害。
此外尚需与其他引起急性迟缓性瘫痪的疾病相鉴别,如急性多发性肌炎、线粒体肌病、重症肌无力、癔病性瘫痪、肌红蛋白尿症、短暂性脑缺血发作及其他原因所致的继发性低钾性瘫痪。
1. 1. 5 治疗及预防hypoKPP的治疗以口服钾盐为主,发作时可口服 10%氯化钾 0.1～0.2g/ kg, 必要时可于 15～ 30min后再服1次。病情严重出现心律失常或呼吸肌麻痹者,应在心电监护下缓慢静脉滴注含钾 40mmol/L 溶液。并且注意静脉补钾时要使用生理盐水,忌用葡萄糖,因为它可使血钾向细胞内转移而加重病情。在补钾治疗的过程中,由于细胞外液的 K + 与细胞内液的 K + 达到平衡需要15h左右,临床上常需连续多次补钾才能纠正体内低钾。
为预防发作,每晚服用 1次氯化钾,同时采用低碳水化合物、低盐饮食,尽量避免受寒、过劳、过饱、高糖、酗酒等诱因。对反复频繁发作者,尚需要药物预防,可供选择的预防用药如乙酰唑胺、二氯苯二磺胺、双氢克尿塞、氨苯喋啶、安体舒通或地塞米松等。
有研究发现乙酰唑胺能减少 CAC2 NA1S突变所致的 hypoKPP的发作频率,而加重 SCN4A突变者的症状。Sternberg等研究发现,接受乙酰唑胺治疗后, 8例 CACNA1S Arg528His突变者中无一例出现肌无
力加重, 13例 CACNA1S Arg1239His突变者中只有 1例有症状加重,而 11例 SCN4A Arg672Gly突变者则均发生了肌无力加重。
1. 2 散发性 hypoKPP
临床特点与 FhypoKPP相似,只是发病年龄稍大, 没有 FhypoKPP 发作频繁和严重。研究发现,散发性 hypoKPP病例中仅有部分与FhypoKPP具有相同的基因突变。
1. 3 Anderson综合征
Anderson等于 1971年首次将 An2 derson综合征归为原发性周期性瘫痪的又一类型。本病为常染色体显性遗传,有家系内表型变异、不完全的外显率及频繁突变的特点。所有患者均伴有先天发育畸形,如矮小、双耳低垂、小下颌、鼻根过宽、指趾腭畸形等。肌无力时可伴有低血钾 (约占 78%) 、正常血钾或高血钾。80%的患者存在 Q2T 间期延长和室性心律失常,可因心脏传导障碍而猝死。最早发现可引起本病的突变基因是定位在 17q23染色体上编码非电压依赖性钾通道的 KCNJ2基因,至今为止已确定了约 20 种突变, 如 D71V、S136F、G144S、N216H、 R218Q、G300V、V302M、E303K、G215等。由于 Anderson 综合征家系数量很少, 没有发现基因型与表型的明确联系。现认为KCNJ2突变干扰细胞的正常兴奋,引起极化恢复缺陷,而造成心肌与骨骼肌的异常表现。畸形的特征可能归因于对组织迁移或发育过程中的一种直接作用。
2 继发性低钾型周期性瘫痪
继发性 hypoKPP存在多种类型,如继发于甲状腺功能亢进 (甲
亢) 、原发性醛固酮增多症、肾小管酸中毒、糖尿病酸中毒、硬皮病等,使用药物如糖皮质激素、噻嗪类利尿剂、二性霉素等,或者继发于腹泻、吸收不良等疾病的周期性瘫痪。在继发性 hypoKPP中最常见、最重要的是甲亢性 hypoKPP。
2. 1 甲亢性 hypoKPP
本病 95%以上为散发病例,在东方人中发病率高, 中国人甲亢患者中其发生率高达 13% ～14% ,而白种人中仅占 011% ～012%。这种种族差异的原因尚不十分清楚, 有学者认为亚洲人常为 HLA2BW22、BW17而无 BW46的特点,则易患甲亢性 hypoKPP。摄入高碳水化合物,高胰岛素血症和运动等可诱发本病。发作多发生在觉醒时,其临床表现多为肌肉近端力弱,严重时可累及呼吸肌和延髓所支配肌肉,造成呼吸困难等而危及生命。发作往往持续数小时至数天,可伴有或不伴有甲亢症状,发作与甲亢的严重程度无相关性。检测血清中游离三碘甲状腺原氨酸、游离甲状腺素水平升高,甲状腺刺激激素水平下降,发作时血钾降低。在积极治疗甲亢的基础上,补充氯化钾治疗对其恢复肌力有效,使用乙酰唑胺不能减少发作时可改用普萘洛尔。随着甲亢的逐渐好转,周期性瘫痪也随之好转。基于本病肌无力表现与FhypoKPP的临床症状极其相似,推测二者可能具有相同的分子生物学方面的缺陷。已有学者从 FhypoKPP中已证实的突变位点出发来探究甲亢性 hypoKPP是否也是一种离子通道病,在一名 44岁葡萄牙男性甲亢患者检测到钾通道基因 KCNE3发生 Arg83His突变,同时检测出他3个儿女中 2人发生了同样的突变,提出发病机制可能与
FhypoKPP23相同,即突变减少了外部 K + 的流入,形成了更活跃的静息膜电位,削减了复极化的能力。随后,钠通道SCN4A基因Arg672Ser突变也被证实。迄今,人们尚未找到与 FhypoKPP相同的Ca 2 + 通道基因的突变。有人认为电压依赖性 Ca 2 + 通道基因的单核苷酸多态性与甲亢性 hypoKPP的发病有关,基因多形态的缺失会改变甲状腺素对 Ca 2 + 通道的作用, 从而使患者致病。另外,推测Na + / K + 泵活性增强也是 K + 内流入细胞和低钾的病理生理基础之一。研究表明,甲亢性 hypoKPP患者白细胞和血小板的 Na + / K + 泵数量,以及 Na + / K + 2ATP酶涉及的阳离子流入量均有增多。除此之外,甲状腺素可以增强肾上腺素对 Na + / K + 2ATP酶的兴奋作用,提高 Na + / K + 泵对胰岛素的反应性,因此病人大多有高胰岛素血症。
2. 2 其他继发性低钾型周期性瘫痪
2. 2. 1 原发性醛固酮增多症所致周期性瘫痪好发于女性,大都有高血压病史,血醛固酮浓度增高、血钠增高及血钾降低,尿钾增高,做肾上腺 CT有助于明确诊断。补钾治疗效果不佳,手术治疗可望痊愈。
2. 2. 2 肾小管酸中毒所致周期性瘫痪临床病例均有高氯性代谢性酸中毒和血钾低,确诊后应进一步查明病因,同时给予枸橼酸钾治疗。
2. 2. 3 药物所致周期性瘫痪使用噻嗪类利尿剂、地塞米松、顺铂 ( cisp latin) 等药物时,注意发生周期性瘫痪的可能,一旦致
病停用该类药物及对症治疗,症状大多缓解。综上所述,离子通道病是近年新兴的一门交叉性前沿学科,而 hypoKPP是临床上研究最深入的神经系统与离子通道相关的疾病,推测将来对 hypoKPP的治疗策略应在蛋白和通道功能的基础上探索,以及尝试对电生理发病过程的阻断。
低钾型周期性瘫痪患者的护理探析 发表时间：2016-08-10T12:55:56.130Z 来源：《心理医生》2016年7期作者：夏淑艳 [导读] 低钾型周期性瘫痪是一组以反复发作的突发的骨骼肌迟缓性瘫痪为特征的疾病。 夏淑艳 （黑龙江省大庆市第四医院内分泌科黑龙江大庆 163712） 【摘要】目的：探讨护理干预对低钾型周期性瘫痪患者的影响。方法：对20例低钾型周期性瘫痪患者实施细致的饮食、生活、药物护理干预，出院时与入院时比较，进行探讨和分析，总结临床治疗效果。结果：20例低钾型周期性瘫痪患者接受专业的临床治疗和护理后，均顺利痊愈出院，临床治愈率为100%，无一例不良事件发生。结论：专业的护理干预能促进低钾型周期性瘫痪患者早日康复，提升预后效果。 【关键词】低钾型周期性瘫痪；护理探析 【中图分类号】R473.5 【文献标识码】B 【文章编号】1007-8231（2016）07-0205-02 Low potassium nursing analysis of patients with periodic paralysis Xia Shuyan. The daqing city of heilongjiang province hospital endocrinology 4 163712,China 【Abstract】Objective To explore the nursing intervention in patients with periodic paralysis type low potassium. Methods 20 cases of low potassium type patients with periodic paralysis by careful diet, life, medical care and other methods were discussed and analyzed, summarized the clinical therapeutic effect. Results after treatment combined with care, 20 patients with low potassium type periodic paralysis were accepted professional clinical treatment and nursing, all recovered well treatment, clinical cure rate was 100%, no adverse events. Conclusion Professional nursing intervention can promote low potassium cycle type paralyzed patients recover at an early date, improve prognosis. 【Key words】Nursing intervention; Low potassium periodic paralysis;Impact 低钾型周期性瘫痪是一组以反复发作的突发的骨骼肌迟缓性瘫痪为特征的疾病，临床上有三种类型，包括低钾型、高钾型、血钾正常型，临床上以低钾型最常见[1]。本研究对象主要针对我院收治的20例低钾型周期性瘫痪患者，经过对其进行细致的护理，获得了满意效果。现报告如下。 1.资料和方法 1.1 临床资料 研究对象为我院神经内科2013年1月至2013 年10月期间收治的20例低钾型周期性瘫痪的患者，年龄在19～40岁，平均(29.1±10.9)岁；其中男患14例，女患6例，入院时血钾值在1.8mmol/L～3.2mmol/L，心电图成典型的低钾性改变，肌电图运动电位时限短、波幅低，20例患者中，其中有18名患者焦虑，占90%；13名暴饮暴食，嗜好烟酒，生活不规律，占65%，无心、肝、肾等重大疾病。 1.2 治疗方法 给予10%氯化钾或10%枸橼酸钾40～50ml顿服，每日三次口服，一日总量为10g。也可静脉滴注氯化钾以纠正低血钾状态。发作频繁者，发作间期可口服钾盐1g，3次/日；螺旋内酯200mg，2次/日以防发作。同时食用含钾高的食物，避免各种发病诱因如避免过度疲劳、受冻及精神刺激，低钠饮食，忌摄入过多高碳水化合物等。 1.3 护理方法 1.3.1疾病知识指导指导病人建立健康的生活方式，不要受凉和剧烈运动，避免感染和创伤。向病人和家属讲解本病的病因和发病的前驱症状，如出现肢体疼痛和麻木、面色潮红、多汗、尿少、口渴、恶心、嗜睡等症状应及时告诉医生，并告知简便的应对措施。做好心理疏导，树立战胜疾病的信心，告知患者焦虑、紧张情绪、感冒等均可诱发本病，向病人解释本病会随着年龄的增长逐渐减少发作次数，日常健康的生活方式、合理的膳食等也会减少低钾性周期性瘫痪的发生[2]，而且经过积极地治疗及康复锻炼后身体不会留有后遗症，本病能够完全治愈，要保持健康的生活方式和乐观的心态，解除心理压力，减少诱发本病的不利因素。 1.3.2用药指导及病情监测应严密观察肢体瘫痪及呼吸情况，采血化验血钾时应避开输液肢体，当血钾低于2mmol/L以下或呼吸困难时应警惕发生呼吸机麻痹，应立即协助医生做好人工呼吸的抢救工作。发作期轻症患者遵医嘱给予10%氯化钾溶液或10%枸橼酸钾溶液40～50ml顿服，24小时内总量不超过过10g，严格分次口服。重患者10%氯化钾溶液加入生理盐水或林格液静点[3]，间歇期发作频繁者给予钾盐1g,每天三次口服。告知患者低钾和高钾均能引起生命危险，应遵医嘱，在医护人员的指导下选择性用药，并每日三次按时按量服药，不可擅自更改药物剂量或停药。并注意监测患者的静脉血钾水平；输液时注意调整输液速度，输液不可过快，每分钟应调整输液速度为30～40滴，严密观察输液情况，防止药物外渗等。 1.3.3饮食指导嘱患者进食低糖、低钠、低碳水化合物饮食，多食用富含钾的蔬菜和水果，如海带、油菜、番茄、香菇、豆类制品、及深色蔬菜类、坚果等，橘子、柚子、苹果、桂圆、芒果等水果；忌烟、限酒等；告知患者低糖、低碳水化合物饮食的重要性，使之明白摄入过多的糖类会使大量钾离子移至细胞内，加重低血钾，影响康复；进食要保证少量多餐，按时按量，不可暴饮暴食[4]。 1.3.4生活护理加强生活护理，保持病室安静、舒适，指导病人发作期卧床休息，护理人员协助肢体乏力、限制活动或卧床休息的病人进行洗簌口、服药、进食、个人卫生等日常活动；肌力恢复期避免剧烈运动，应循序渐进，适当运动，不可过于疲劳，要劳逸结合，与病人家属密切配合，注意看护病人，避免活动时跌倒和创伤。 2.结果 通过细致周到的治疗和护理，20例低钾型周期性瘫痪患者经过积极治疗和护理相配合，所有患者皆能遵医嘱用药，所有患者树立了健康的生活方式，部分患者改变了暴饮暴食的饮食习惯，保证了心理健康，解除了焦虑症状，出院时血钾值在3.9mmol/L～5.2mmol/L，身体活动自如；无一例并发症和不良事件发生，均痊愈出院，临床治愈率为100%。 3.结论 低钾性周期性瘫痪是神经内科比较常见的疾病之一，俗话说：三分治疗、七分护理，此次研究的患者接受科学的对症治疗，对患者进行疾病知识指导、饮食指导、生活护理、药物指导、病情监测、心理护理等措施，所有患者病情恢复得都比较好，全部治愈，临床治愈率为100%。而且周密细致的护理帮助患者认识、了解了疾病的起因、发展和预后，缓解了患者的心理压力，降低了疾病复发的危险因素，及
第九节低钾型周期性麻痹的护理常规 周期性瘫痪是以周期性反复发作的骨骼肌弛缓性瘫痪为特征的一组疾病。发作时多数与血清钾代谢异常有关。按发病时的血清钾浓度和症状可分为低血钾型、高血钾型和正常血钾型三型，临床上以低血钾型最常见，其中有部分病例，合并甲状腺功能亢进，称为甲亢性周期性麻痹。 一、临床表现 1.低血钾型周期性麻痹 任何年龄均可发病，儿童早期至40岁发病居多，可早至4岁，晚至60岁。男性多于女性，随年龄增长而发病次数减少。饱餐（尤其是碳水化合物进食过多）、酗酒、剧烈运动、过劳、寒冷或情绪紧张或小睡后等均可诱发。 典型发作多在夜间或清晨醒来时发病，数小时达到高峰，表现为四肢及躯干弛缓性瘫痪，四肢肌受累早且重。程度可轻可重，肌无力常由双下肢开始，后延及双上肢，两侧对称，近端较重；肌张力减低，腱反射减弱或消失。患者神志清醒，构音正常，头面部肌肉很少受累，尿便功能正常。严重病例可累及膈肌、呼吸肌、心肌等，甚至可造成死亡。发作一般持续6～24小时，或1～2天，个别病例可持续数日。早期受累的肌肉往往先恢复。发作间期一切正常；发作频率不等，可数周或数月1次，个别病例发作频繁，甚至每天均有发作，也有数年发作1次或终生仅发作1次者。随年龄增长发病频率逐渐减低，直至停发。若并发于肾上腺肿瘤和甲状腺机能亢进者，则发作常较频繁。发作后可有持续数天的受累肌肉疼痛及强直，还可伴有多尿、大汗。频繁发作者可有下肢近端持久性肌无力和局限性肌萎缩。 非典型病例可表现为单肢或某些肌群肌无力，双臂瘫痪不能举臂，习惯性动作时短暂无力，日常短暂发作与暴露于寒冷有关。有些患者早年有畸形足，中年时发展为慢性进行性近端肌病，伴有肌纤维空泡、变性及肌病性动作电位。 2.高血钾型周期性麻痹 较少见，主要见于北欧国家，多为常染色体显性遗传，婴幼儿期至童年期（10岁前）起病，常因饥饿、寒冷、感染、妊娠、剧烈运动或服钾盐诱发，白天发病。发作期钾离子自肌肉进入血浆，因而血钾升高，可达5～6mmol/L。无力症状也以下肢近端较重，部分患者发作时可伴有强直体征，如累及颜面和手部，出现面部“强直”，眼半合，手肌僵硬，手指屈曲和外展。发作持续时间较短，不足1小时，每次发作后轻微无力可持续1～2日，发作频率一日多次或一年一次。进食、一般活动、静注钙剂、胰岛素或肾上腺素均可终止发作。 某些反复发作的患者可遗留肢体近端肌永久性无力和失用，事先给予能增加钾排泄的醋氮酰胺及双氢克尿塞等利尿剂可预防发作。 3.正常血钾型周期性麻痹 又称钠反应性正常血钾型周期性麻痹，很少见，为常染色体显性遗传，与高钾型周期性麻痹有相同的基因突变。在10岁以前发病，诱因与低钾性周期性麻痹相似。发作前常有极度嗜盐，烦渴等表现。主要症状是发作性肌无力，严重者发音不清和呼吸困难。其症状表现类似低血钾周期性麻痹，但持续时间大都在10天以上；又类似高血钾型周期性麻痹，给予钾盐可诱发。但与二者不同之处为发作期间血钾浓度正常，发作时应用大量生理盐水静脉滴注可使瘫痪恢复，若减少食盐量可诱致临床发作。 检查 1.血清钾检查 低血钾型周期性麻痹，发病时血清钾降低，常低于3.5mmol/L；高血钾型周期性麻痹，发病时血清钾升高，可达5～6mmol/L；正常血钾型周期性麻痹发作期血钾正常。 2.心电图检查
低钾型周期性瘫痪 （武汉市儿童医院刘智胜,孙丹） 周期性瘫痪又称周期性麻痹 ( periodic paralysis)是以反复发作的骨骼肌迟缓性瘫痪为特征的一组少见疾病,发作时大都伴有血清钾浓度的改变。根据血清钾离子浓度的变化可将周期性瘫痪分为低钾型、正常钾型和高钾型3种类型,其中以低钾型周期性瘫痪( hypokalemic periodic paral2 ysis, hypoKPP)最为常见。 近年来随着对离子通道结构和功能的了解,发现周期性瘫痪是由肌肉细胞膜离子通道基因突变所致的离子通道病 ( ion channel disease) 。 周期性瘫痪的原发性缺陷并不是血清钾浓度的改变,而是钾代谢障碍所致。周期性瘫痪进一步被分为原发性和继发性,本文主要介绍原发性和继发性 hypoKPP,并从离子通道病角度更新对 hypoKPP的认识。 1 原发性低钾型周期性瘫痪 1. 1 家族性低钾型周期性瘫痪 1863年 Cavare首先描述 hypoKPP, 1885年 Goldflam认为hypoKPP与遗传有关,故又称为家族性低钾型周期性瘫痪 ( familial hypokalemic period2 ic paralysis, FhypoKPP) ,我国以散发性hypoKPP为多见。
1. 1. 1 与 hypoKPP相关的突变基因 FhypoKPP呈常染色体显性遗传,男性 100%外显,女性外显率下降。70%病例的基础缺陷是编码骨骼肌 L2型电压门控钙通道α1亚单位 ( calcium channelα1 subunit, CACNA1S)基因发生突变, 定位于染色体 1q31232。CACNA1S基因错义突变可导致钙通道α1亚单位结构域ⅣS4片段位点 1239上带正电的精氨酸 (Arg) 被弱阳性的组氨酸 ( His) 或不带电荷的甘氨酸 ( Gly)替代 (Arg1239His/ G1y) ,也可导致钙通道α1亚单位结构域 IIS4 片段位点 528 上的Arg被 His或 Gly替代 (Arg528His/ G1y) ;其中以 Arg1239His和Arg528His突变常见, Arg1239His突变较 Arg528His突变首次发病年龄更早且发作时血清钾水平更低。20%病例是编码骨骼肌电压门控钠通道的 SCN4A基因有突变, 定位于染色体 17q23112 2513。SCN4A 基因在 2个位点上的 4种错义突变,导致编码钠通道α亚单位结构域II区电压感受器上带正电荷的Arg被其他氨基酸替代(Arg669His, Arg672His/ Gly/ Ser) 。其余 10%仍在未知中,有一小部分出现编码钾通道的 KC2 NE3基因缺陷,定位于染色体 11q13214。已将发生以上 3 种离子通道改变各自对应的 FhypoKPP分成 3型: FhypoK2 PP21, FhypoKPP22, FhypoPP23。FhypoKPP不仅具有基因异质性,同时具有表型异质性。不同突变相同种族及相同突变不同种族的临床表型、病理改变和对治疗的反应均存在差异。 1. 1. 2 临床特征hypoKPP相当少见, 任何年龄均可发病, 88%的病例首次发病年龄在 7～21岁,最小发病年龄为 4岁,男性多
周期性瘫痪临床诊断治疗指南 【概述】 周期性瘫痪是以反复发作骨骼肌弛缓性瘫痪为特征的一组 疾病，持续数小时至数周，发作间期正常。部分患者有家族遗传史。发作时大都伴血清钾含量改变，按照血清钾浓度的不同分为低血钾型、高血钾型和正常血钾型。国内以低血钾型最为常见。 一、低血钾型周期性瘫痪 【临床表现】 (一)临床表现 本病为常染色体显性遗传性疾病，我国以散发性多见。多在青少年期发病，男性多于女性，随年龄增长而发作次数减少。诱发因素包括过度劳累、饱餐、寒冷、焦虑、月经前期、酗酒等。一般多在饱餐后睡眠中发病，肌无力常自下肢开始，后延及上肢，双侧对称，以近端为重。神志清楚，呼吸、吞咽、咀嚼、发音、眼球活动常不受影响，但严重病例也可累及呼吸肌甚至死亡。膀胱、直肠括约肌功能正常。部分病例
发作时心率缓慢，室性早搏，血压上升。发作自症状开始后1～2小时达最严重程度，一般持续6～24小时，有时长达1周以上。发作前可有肢体疼痛、感觉异常、口渴、多汗、少尿、潮红、嗜睡、恶心等。肌无力恢复时往往瘫痪最早的肌肉先恢复。发作间期正常。发作频率不等，一般数周或数月1次。个别病例每天均有发作，也有数年1次，甚至终生仅发作1次。少数患者在患病多年后，发生主要影响肢带肌群的缓慢进行性肌病。部分患者在剧烈运动后休息时或饱餐后出现肢体发重、小腿胀感，肌肉出现痉挛样感觉时，若能立即做缓慢而连续轻微的热身运动，可以避免或减轻一次发作，这种现象称为“动作消退”(working—off)现象。 甲亢性周期性瘫痪属低血钾型，日本人和中国人群中多见，男性居多。本病的发作与甲亢的程度无关。其临床表现和单纯低血钾型者类同，但心律失常者略多，其发作频率较高，每次持续时间较短。常在数小时至1天之内。甲亢控制后发作次数减少。 (二)实验室检查
低血钾型周期性麻痹 周期性麻痹又称周期性瘫痪，是一组以与钾离子代谢有关的反复发作的骨伤肌无力或瘫痪为特征的疾病。按血清钾的水平可将本病分为二种类型：低钾型、高钾型和正钾型周期性瘫痪，以低钾型最常见。低血钾型周期性麻痹（hypokalemicperiodic paralysis）又称低钾型周期性瘫痪，是以骨骼肌反复发作弛缓性麻痹及发作时血清钾降低为主要特征，临床表现为发作性肌无力、血清钾降低、补钾后能迅速缓解；为周期性瘫痪中最常见的类型。 【病因及发病机制】 低钾型周期性瘫痪为常染色体显性遗传性疾病，其致病基因主要位于1号染色体长臂（lq31-32），该基因编码肌细胞二氢吡啶敏感的L型钙离子通道蛋白，是二氢吡啶复合受体的一部分，位于横管系统，通过调节肌质网钙离子的释放而影响肌肉的兴奋-收缩偶联。肌无力在饱餐后或激烈活动后的休息中最易发作，能促使钾离子转入细胞内的因素如注射胰岛素、肾上腺素或大量葡糖糖也能诱发。具体发病机制尚不清楚，可能与骨骼肌细胞内膜内、外钾离子浓度的波动有关。在正常情况下，钾离子浓度在肌膜内高，肌膜外低，当两侧保持正常比例时，肌膜才能维持正常的静息电位，才能为ACh的去极化产生正常的反应。本病患者的肌细胞膜经常处于轻度去极化状态，较不稳定，电位稍有变化即产生钠离子在膜上的通路受阻，导致电活动的传播障碍。在疾病发作期间，受累肌肉对一切电刺激均不起反应，处于瘫痪状态。 【病理】 主要病理变化为肌肉肌浆网空泡化，空泡内含透明的液体及少数糖原颗粒，单个或多个，位于肌纤维中央甚至占据整个肌纤维，另外可见肌小管聚集。电镜下可见空泡由肌浆网终末池和横管系统扩张所致。发作间歇期可恢复，但不完全，故肌纤维间仍可见数目不等的小空泡。 【临床表现】 1.任何年龄均可发病，以20-40岁男性多见，随年龄增长而发作次数减少。常见的诱因有疲劳、饱餐、寒冷、酗酒、精神刺激等。 2.发病前可有肢体疼痛、感觉异常、口渴、多汗、少尿、潮红、嗜睡、恶心等。常于饱餐后夜间睡眠或清晨起床时发现肢体肌肉对称性不同程度的无力或完
低钾型周期性瘫痪治疗 …… 发作时成人一次口服或鼻饲氯化钾4-10g（儿童以0.2g/kg体重计算），一般在数小时内常可显示疗效，以后再继续服用氯化钾1-2g，3-4次/d，或螺旋内脂200mg，3次/d，至完全恢复后停药。病情严重时可静脉滴注10%氯化钾液30ml加入生理盐水1000ml中（不用葡萄糖液，因可进一步降低血钾，严重时引起室性心律紊乱），氯化钾总量相当于40mgeq，浓度为0.1-0.3%，在2-3小时内滴完（即1分钟输入5ml左右），使每小时速度不超过氯化钾1.5g或20mgeq，因为钾进入体内迅速分布至细胞外液，但进入细胞内的速度很慢，约15小时才达到平衡，因此输钾速度不宜过快。每天输入的总钾量也不宜过多，视病情严重程度每天可输1-2次，总量不超过8g即100mgeq。对有呼吸肌麻痹者，应及时给予人工呼吸，吸痰、给氧。心律失常者可应用10%氯化钾30ml、胰岛素10单位加5%葡萄糖液1000ml静脉滴入。但禁用泮地黄类药物。因为缺钾时心脏对洋地黄的敏感性增高，易出现洋地黄毒性反应。 发作间歇期的治疗：发作较频繁者，可长期口服氯化钾1-2g，3次/d，或氯化钾2g每晚睡前服用。如并有甲状腺机能亢进或肾上腺皮质肿物者，应进行相应的药物或外科手术治疗。尚须警
惕个别患者仍有心律不齐，治疗困难，且可因室性心动过速猝死。预防：平时应避免过劳、过饱和受寒等诱因。对肾上腺素、胰岛素、激素类药物应慎用或禁用，若发作与月经周期明显有关时，可在月经来潮前2-3天即用氯化钾2g，3次/d，为时一周左右。发作频繁者，应限制食盐摄入量，并可服氯化钾或螺旋内脂以预防发作。
周期性瘫痪 周期性瘫痪 periodic paralysis 一组与钾离子代谢有关的疾病。临床特点为反复发作的骨骼肌弛缓性瘫痪或力弱，持续数小时至数周不等，发作间期一切正常。部分病例有家族史。如伴发甲状腺功能亢进、肾病或其他代谢性疾病则为继发性周期性瘫痪。根据发作时血清钾水平的高低可分为以下3种类型：①低钾型周期性瘫痪。属常染色体显性遗传，但中国以散发多见。发病诱因多为过度劳累、饱餐、寒冷等。多在夜间发病，呈四肢弛缓性瘫痪，很少侵犯呼吸肌。发作时血钾水平低于正常，心电图出现U波。瘫痪持续数小时至数天，治疗可补充钾盐。②高钾型周期性瘫痪。属常染色体显性遗传，中国少见。③正常钾型周期性瘫痪。又称钠反应性正常血钾型周期性瘫痪，罕见。 【周期性瘫痪的分证论治】 1．湿邪蕴积 (1)治法：芳香化湿，舒筋活络。 (2)方剂：不换金正气散(《太平惠民和剂局方》)加减。 (3)组成：苍术10g，厚朴10g，陈皮15g，薏苡仁30g，汉防己10g，半夏10g，木瓜15g，稀莶草15g，丝瓜络10g。 (4)备选方：①鸡鸣散(《类编朱氏集验方》)加减：适用于寒湿郁结，两足受之而见足胫肿重无力、行动不便者。陈皮12g，木瓜15g，槟榔10g，生薏苡仁15g，秦艽12g，萆薜10g。②羌活胜湿汤(《内外伤辨惑论》)：适用于偏于风湿而见身痛无力、恶寒头重者。羌活8g，独活10g，防风15g，川芎6g，制首乌6g。 (5)加减：痰湿甚，证见胸脘痞闷，肢体麻木肿胀，咯痰等，可加白芥子10g、茯苓1 0g、白术10g、砂仁6g、胆南星10g等；兼外感风邪，汗出恶风，加防风10g、络石藤15g、羌活9g；呕吐恶心者加竹茹10g、姜半夏12g；尿少或无尿加车前子10g、猪苓l Og、肉桂3g。 (6)临证事宜：本型多见于青年体力劳动者。湿之与水异名同类，人身之中，主水在肾，制水在脾，调水在肺，故治疗上应密切联系脏腑辨证而治；他如三焦、膀胱亦与水湿相关，治时应注意畅三焦之机，化膀胱之气，使水湿有其去路。此外，湿性黏腻，易阻气机，故祛湿剂中，常配伍理气药，以求“气化则湿亦化”。 2．脾气虚弱 (1)治法：健脾益气，濡养筋脉。 (2)方剂：参苓白术散(《太平惠民和剂局方》)加减。
低钾型周期性瘫痪 市儿童医院智胜, 丹) 周期性瘫痪又称周期性麻痹( periodic paralysis)是以反复发作的骨骼肌迟缓性瘫痪为特征的一组少见疾病,发作时大都伴有血清钾浓度的改变。根据血清钾离子浓度的变化可将周期性瘫痪分为低钾型、正常钾型和高钾型3 种类型,其中以低钾型周期性瘫痪 ( hypokalemic periodic paral2 ysis, hypoKPP)最为常见。 近年来随着对离子通道结构和功能的了解,发现周期性瘫痪是由肌肉细胞膜离子通道基因突变所致的离子通道病( ion channel disease) 。 周期性瘫痪的原发性缺陷并不是血清钾浓度的改变,而是钾代障 碍所致。周期性瘫痪进一步被分为原发性和继发性,本文主要介绍原发性和继发性hypoKPP,并从离子通道病角度更新对hypoKPP 的认识。 1 原发性低钾型周期性瘫痪 1. 1 家族性低钾型周期性瘫痪 1863 年Cavare 首先描述hypoKPP, 1885 年Goldflam 认为hypoKPP 与遗传有关,故又称为家族性低钾型周期性瘫痪( familial hypokalemic period2 ic paralysis, FhypoKPP) ,我国以散发性hypoKPP 为多见。
1. 1. 1 与hypoKPP 相关的突变基因 FhypoKPP 呈常染色体显性遗传,男性100%外显,女性外显率下降。70%病例的基础缺陷是编码骨骼肌L2型电压门控钙通道α1亚单位( calcium channel α1 subunit, CACNA1S) 基因发生突变, 定位于染色体1q31232 。CACNA1S基因错义突变可导致钙通道α1 亚单位结构域ⅣS4片段位点1239 上带正电的精氨酸(Arg) 被弱阳性的组氨酸( His) 或不带电荷的甘氨酸( Gly) 替代(Arg1239His/ G1y) , 也可导致钙通道α1亚单位结构域IIS4 片段位点528 上的Arg被His或Gly 替代(Arg528His/ G1y) ; 其中以Arg1239His 和Arg528His 突变常见, Arg1239His 突变较Arg528His 突变首次发病年龄更早且发作时血清钾水平更低。20%病例是编码骨骼肌电压门控钠通道的SCN4A 基因有突变, 定位于染色体17q23112 2513。SCN4A基因在2 个位点上的4 种错义突变,导致编码钠通道α亚单位结构域II 区电压感受器上带正电荷的Arg 被其他氨基酸替代(Arg669His, Arg672His/ Gly/ Ser) 。其余10%仍在未知中,有一小部分出现编码钾通道的KC2 NE3 基因缺陷,定位于染色体11q13214 。已将发生以上3 种离子通道改变各自对应的FhypoKPP 分成3 型: FhypoK2 PP21, FhypoKPP22, FhypoPP23。FhypoKPP 不仅具有基因异质性,同时具有表型异质性。不同突变相同种族及相同突变不同种族的临床表型、病理改变和对治疗的反应均存在差异。 1. 1. 2 临床特征hypoKPP 相当少见, 任何年龄均可发病, 88%的病例首次发病年龄在7～21岁,最小发病年龄为4 岁,男性多于女性,
低钾性周期性麻痹 关键词: 低钾性周期性麻痹,离子通道病 低钾性麻痹是临床较常见的一组综合征,以发作性肌无力伴血清低钾,补钾后能迅速缓解为特征。其病因涉及内分泌腺、肾脏和线粒体病变及遗传等。HOPP的发病机制不明,此类患者无钾摄入或排出异常,因此,推测与钾在细胞内外运转异常有关。近年来对HOPP肌细胞膜ATP敏感钾通道的研究令人注目。应用细胞膜片钳技术发现HOPP患者骨骼肌纤维中最丰富的钾通道———A TP敏感钾通道在低钾时处于低活性状态,静息钾电流减少,肌纤维部分去极化,使肌膜静息电位减低,肌收缩力减弱。即使给予高浓度A TP亦不能逆转ATP敏感钾电流的减少[1,2]。这一发现从分子生物学水平揭示了HOPP与钾离子通道异常的关系。我们通过对一组低钾麻痹患者RBC A TP酶活性的检测,发现HOPP患者RBC Na+/K+ATP酶活性显著高于健康对照组(P<0·01),而且不随血钾的升高而改变。这类患者细胞膜Na+/K+泵的持续高活性状态,可能造成细胞内外钾离子转运异常,导致细胞外过多的钾离子内流,造成细胞外低钾。研究发现,Na+/K+ATP酶由α和β亚单位组成,只有当α4和β亚单位在细胞中同时表达时,才能诱导Na+/ K+ATP酶活性的改变[3]。这些多肽表达过度是否系原发性病变或继发于ATP敏感静息钾电流减少而产生的一种代偿性改变,为何RBC Na+/K+ATP酶活性持续增高而低钾麻痹仅偶尔发作尚不清楚,从我们所做的肌肉活检显示,ATP酶活性的改变并非由于细胞线粒体病变所致。国外已发现HOPP患者有基因编码的改变[4],而从本组HOPP患者均为男性,发病年龄相对较轻的特点,也支持本病可能与基因异常有关的推论。我们的结果同时显示,不同病因低钾性麻痹患者RBC Na+/K+ATP酶活性相异,说明发生低的机制不同。肾小管性酸中毒患者RBC Na+/K+ATP酶活性下降可能是尿钾丢失过多的一种代偿性改变,以平衡细胞内外钾离子的分布[5]。甲亢患者低钾性肌无力的发生可能与细胞内外离子分布异常关系不大,而与尿钾的丢失和细胞膜镁通道的改变有关。 钙、镁在低钾麻痹中的作用已引起人们的关注。研究发现,肌肉L型钙通道α-亚单位基因编码的改变可引起肌纤维兴奋性的减低,尤其是在血清钾下降时。当血清游离镁升高时,可因肌质网钙离子释放障碍而导致肌肉收缩无力[6]。我们在研究中仅发现甲亢患者RBCMg2+ATP酶活性高于对照组,肾小管性酸中毒患者RBC Ca2+ATP酶活性低于对照 (P<0·01),但病例数太少,尚待进一步研究。 低钾性周期性麻痹(HypokalemieperiodieparalysisHoPP)是一组相对少见但具有潜在致命性的临床综合征，以低血钾和急性发作的骨胳肌无力为特征大多数病例属于家族性和原发性HOPP，散发病例可由内分泌系统疾病、肾小管疾病、胃肠道病变、代谢性疾病和药物中毒等引起。过去曾将此类疾病归类于代谢性疾病或肌肉疾病的范畴，由于细胞膜片钳技术及重组DNA技术的发展，使人们认识它们中相当一部分是由于生物膜上离子通道结构和功能的异常造成维持细胞正常膜电位的能力缺陷，在某种因素的刺激下(如高碳水化合物饮食，持续的剧烈运动等)即一友现出钾的异常传递，因此将其归类于为离子通道疾病。 一:钾通道与HOPP 骨骼肌的收缩活动是肌细胞兴奋收缩祸联的结果。当肌细胞兴奋时，动作电位洽横管系统传向肌纤维内部，通过三联体结构处信息的传导，肌质网终池膜对钙的通透改变，引起钙的储存、释放和重摄取，从而产生肌纤维收缩。这一系列活动的关键环节是细胞膜动作电位的形成和横管肌质网三联体处的兴奋与收缩祸联。伴随着侮一次兴奋的产生，细胞膜上的离子通道由备用状态转入激活、失活和复活等状态，膜电位将发生规律性的变化。细胞膜静息电位对维持肌细胞的正常兴奋性是至关重要的其形成主要取决于细胞内外钾的电位差，即钾的平衡电位.。当体内钾摄入减少时，随着lfI1清钾浓度下降，机体通过肾脏增加钾的分泌和重吸收以减少钾的排出以及调整细胞内钾池对钾的转运来平衡细胞外钾浓度的下降，使由于细胞内外钾比例升高而引起的膜电位超极化减少到最小程度。骨胳肌拥有体内75%的细胞内
在周期性瘫痪的临床发病上，低血钾型周期性瘫痪是最为常见的一种，发病时患者会出现肢体虚软、无力，严重者更是面临瘫痪威胁，导致患者丧失生活能力。而且此病以青年为主，对患者的生活影响严重。因而，针对低血钾型周期性瘫痪的威胁，专业诊断辨别很关键。下面就请专家来具体介绍下吧。 低血钾型周期性瘫痪的鉴别诊断，具体如下： 武警北京市总队第三医院(中医痿症科)主任医师杜淑云表示，根据临床发作过程及表现、实验室检查，发作时常伴血清钾降低，补钾和酷氮酰胺治疗有效等可确立诊断;有家族史者诊断更易。但应与以下疾病进行鉴别： 1、散发病例需与甲亢性周期性瘫痪鉴别：可检查甲状腺功能;还可用肾上腺家试验，将肾上腺素10μg 在5分钟内注入肱动脉，同时以表皮电极纪录同侧手部小肌肉由电刺激尺神经所诱发的动作电位，注射后10分钟内电位下降30%以上者为阳性，证实为原发低钾型;甲亢性偶可阳性，但仅出现在瘫痪发作时。尚需排除其他疾病可能出现的反复血钾降低，如原发性醛固田增多症、肾小管酸中毒、应用喧嚷类利尿剂、皮质类固醇等，还要与胃肠道疾病引起钾离子大量丧失、格林—巴利综合征、癔病性瘫痪鉴别。在我国四川地区由于急性钡中毒也可引起四肢瘫痪、眼险下垂、发音及吞咽困难，在长期接触钡的地区应考虑此病。 2、高血钾型周期性瘫痪：是由Tyler(1951)首先报告，GsmstorpP(1956)称该病为遗传性发作无力(adynamia episodica hereditaria)。该型极为罕见，基本限于北欧国家，为常染色体显性遗传，病变基因位于第17号染色体，迄今我国报告不足10例。 其临床表现为：发病年龄早(10岁之前)，男女比例相等。诱因为饥饿、寒冷、激烈运动和摄人钾，发作时钟离子选出肌纤维而产生内膜去极化.并出现血钾和尿钾偏高。肌无力常从下肢开始，随后累及躯干、上肢，严重者可累及颈肌和服外肌。发作持续时间比低钾型短，约30—60分钟，或数小时，发作频率可为每天至每年数次;程度较轻，常白天发作;加强运动可促使肌无力或瘫痪加速恢复，但休息后瘫痪又会出现。部分患者伴有手肌、舌肌、眼险肌的肌强直发作或痛性痉挛，或仅在肌电图检查时出现肌强直电位;肢体故人冷水中易出现肌肉僵硬，故又称肌强直性周期性瘫痪。发作时血清钾高于正常水平。对可疑病例可令其服钾盐使血清钾达7mmol/L时，本病思者必然诱发瘫痪，而对正常人无影响。发作时血钙水平降低，尿钾偏高，心电图可呈高钾性改变*应与醛固酮缺乏症、肾功能不全、肾上腺皮质功能低下和服用氨苯蝶啶、氨体舒通过量引起高钾型瘫痪相鉴别。 3、正常血钾型周期性瘫痪：为常染色体显性遗传或遗传方式未定。本型罕见。 临床表现为：多在l0岁前发病;诱发因素与低血钾型周期性瘫痪相似;主要症状为发作性肌无力，多于夜问发生或层起时发现四肢或部分性肌肉瘫痪，严重者可有发育不清及呼吸困难;发作时可伴有轻度的感觉障碍;发作持续时间长，数日至数周，通常在10天以上;本病患者常极度嗜盐，限制食盐摄入或补钾可诱发，血清钾水平正常;发作时用大量生理盐水静脉滴注可使瘫痪恢复。 4、伴心律失常型周期性瘫痪又称为Andersen综合征，为常染色体显性遗传。发病时可为高血钾、低血钾或正常血钾;病人对应用钾盐敏感，儿童发病因有心律失常密安置起掳器。病人表现周期性瘫痪、肌强直(较缓和)和发育畸形;心律失常发作前心电图可有Q-T间期延长。治疗除控制心律失常外，发作时大量生理盐水静脉滴注可使瘫痪恢复。
一、单选题 1．21岁男大学生，白天参加运动会长跑比赛，晚饱餐后人睡，翌日晨起四肢瘫痪，查血清钾降低，心电图出现U波，ST段下移。可能的诊断是： A急性炎症性脱髓鞘性多发性神经病 B脊髓出血 C癔病性瘫痪 D急性脊髓炎 E低钾型周期性瘫痪 2．对反复发作的周期性瘫痪, 为明确有无相关疾病存在, 应该做下列哪项检查 A 血T3, T4 B 头部CT C 尿常规 D 血糖 E 胸部X线片 3．对周期性瘫痪发作期的病人, 下述哪项治疗是最佳的 A 针对低血钾, 口服氯化钾 B 应用肾上腺皮质激素冲击治疗 C 高糖饮食 D 静脉注射碳酸氢钠 E 口服双氢克尿噻 4．周期性瘫痪病人反复发作后,发作间隙期的肌力多数为 A 明显减退 B 减退, 伴肌肉明显萎缩 C 正常 D 正常, 伴感觉减退 E 正常, 伴腱反射消失 5．周期性瘫痪发病时最常见的临床表现为 A 对称性四肢迟缓性瘫痪 B 不对称性四肢迟缓性瘫痪 C对称性四肢迟缓性瘫痪+呼吸肌麻痹 D对称性四肢迟缓性瘫痪+眼外肌麻痹+吞咽肌麻痹 E 痛性肌痉挛 6．周期性麻痹的诱因是 A 重大精神刺激 B 大量进食、受冷、体力疲劳 C 失眠 D 口服钙片 E 口服钾盐 7．男性，26岁，昨晚饱餐，今晨起床觉双下肢无力，大小便正常，不发热。检查：颅神经正常，四肢近端无力明显，下肢比上肢重，腱反射低，病理征（-），感觉正常。 最可能的诊断是 A 急性脊髓炎 B 脊髓压迫症 C 周期性麻痹 D 腰骶神经根病
E 急性感染性脱髓鞘性多发性神经根病 8．四肢无力，血钾降低常见于以下哪种疾病？ A 周期性瘫痪 B 多发性神经炎 C 进行性肌营养不良 D 重症肌无力 E 脊髓压迫症 9．周期性麻痹的临床表现为 A 四肢无力，血钾降低 B 四肢无力，肩胛带骨盆带肌萎缩 C 四肢无力，脑脊液蛋白细胞分离 D 四肢无力，休息后减轻，活动后加重 E 四肢无力，手套样、袜套样感觉障碍 10 周期性麻痹的临床表现为 A 四肢近端无力，心电图示U波 B 四肢无力，腓肠肌肥大 C 四肢无力，脑脊液蛋白细胞分离 D 四肢无力，休息后减轻，活动后加重 E 四肢无力，远端感觉障碍 11．低钾性周期性麻痹遗传方式为 A 常染色体显性遗传 B 常染色体隐性遗传 C 性染色体显性遗传 D 性染色体隐性遗传 E 散发 12．周期性瘫痪的临床表现下列哪项不是A突发的四肢弛缓性瘫 B脑神经麻痹 C呼吸肌麻痹 D血清钾降低 E心电图可见T波降低或倒置，出现U波 二、X型多选题 1．周期性瘫痪的临床表现是 A突发的四肢弛缓性瘫 B脑神经麻痹 C呼吸肌麻痹 D血清钾降低 E心电图可见T波降低或倒置，出现U波2．周期性瘫痪的表现是 A 骨骼肌迟缓性瘫痪 B 大小便障碍 C 脑脊液正常 D 血清钾降低 E 腱反射减弱
低血钾型周期性瘫痪临床路径 一、低血钾型周期性瘫痪临床路径标准住院流程 （一）适用对象。 第一诊断为低血钾型周期性瘫痪（ICD-10：G72.301）。 （二）诊断依据。 根据《神经病学》八年制教材，人民卫生出版社，2015年第三版。 1.具有突发四肢迟缓性瘫痪，近端为主，无脑神经支配肌肉损害，无意识障碍和感觉障碍， 2.病程数小时至一日内达高峰， 3.血钾低于3.5mmol/L，心电图呈低钾性改变， 4.补钾治疗肌无力迅速缓解。 （三）治疗方案选择。 根据《神经病学》八年制教材，人民卫生出版社，2015年第三版 1.急性期的对症治疗 （1）口服补钾：10%氯化钾或10%枸橼酸钾40-50ml顿服，24小时内再分次口服，一日总量不超过10g。 （2）静脉补钾：症状较重时，静脉滴注氯化钾溶液纠正低血钾，补钾不宜过快。 （3）对症支持治疗：出现呼吸肌麻痹者，应予以辅助呼吸；严重心律失常者应积极救治。 2.发作间期的治疗
（1）长期口服钾盐1g，每日3次。 （2）口服钾盐无效者：乙酰唑胺250mg，每日4次；或螺内酯200mg，每日2次。 （3）避免各种发病诱因，平时少食多餐，忌摄入过多高碳水化合物，低钠饮食，避免精神刺激。 3.病因治疗 伴有甲状腺功能亢进症，原发性醛固酮增多者或肾小管酸中毒者，积极治疗相应的原发疾病。 （四）标准住院日。 5-7天。 （五）进入临床路径标准。 1．临床和查体以及实验室结果、辅助检查符合低血钾型周期性瘫痪的诊断。 2．当患者同时具有其他疾病诊断，但在住院期间不需要特殊处理也不影响第一诊断的临床路径流程实施时，可以进入路径。 （六）住院期间检查项目。 1．必需的检查项目： （1）血常规、尿常规。 （2）肝功能、肾功能、电解质、血清肌酶学、甲状腺功能、血糖、糖化血红蛋白、血气分析。 （3）常规多导联心电图。 2．可选择的检查项目： （1）肌电图：针电极肌电图、神经传导速度+F波、H反射；重频
低钾性周期性麻痹如何治疗 低价性周期性麻痹是常染色体显性遗传。发作间歇期患儿多无任何症状，无肌萎缩。间歇期可自数日至数年不等。发生麻痹的时间不定，以睡醒及休息时多见。有时可因肢体浸入冷水而诱发局部弛缓性麻痹。将该肢体继之侵入温水后可渐缓解。该病家族史明显，男性居多。 通过药物对五脏原穴等腧穴刺激，促使气血在经脉中正常运行，调整了机体的虚实，使人体阴阳达到平衡。此法是根据《内经》"气行五十营于身，一日夜五十营，以营五脏之精"的理论而采用的一种独特疗法。人体的气血在脏腑经脉之中，按时间顺序依次灌注，昼夜不停地循环五十个周次，以运五脏的精气。这是人体的正常生理功能，太过或不及，皆会导致疾病的发生。中药治疗五腧穴等是建立在中医独特的整体理论体系上，以五脏为中心，经脉为联系，形成了一个循环体。 中医治疗甲状腺机能亢进周期性麻痹，可提高垂体-肾上腺皮质系统兴奋性，并改善免疫功能。垂体-肾上腺轴是一个反馈调节系统，正常情况下，甲状腺主要受垂体分泌的促甲状腺激素
(TSH)的调节，TSH在血清中水平主要由垂体控制，而垂体分泌TSH的功能又受血清中T3、T4水平的负性反馈影响[4]。治疗后病情控制，病人血清中TSH明显升高，T3、T4明显下降，治疗后对垂体-甲状腺调节功能有一定程度影响，使其免疫功能趋向正常的同时，甲状腺功能亦恢复正常。甲状腺机能亢进被控制后，周期性麻痹表现可以消失。 采用中医非手术治疗此病比较好，标本兼治，采用中医药治疗，治疗效果稳定、理想且无任何副作用，治愈后不复发。中医根据患者的证候辩证施治，制定出治疗方案，控制病情，缓解症状，使病人逐渐康复，患者生活中要注意保健。
神经病学试题-周期性 瘫痪
一、单选题 1．21岁男大学生，白天参加运动会长跑比赛，晚饱餐后人睡，翌日晨起四肢瘫痪，查血清钾降低，心电图出现U波，ST段下移。可能的诊断是：A急性炎症性脱髓鞘性多发性神经病 B脊髓出血 C癔病性瘫痪 D急性脊髓炎 E低钾型周期性瘫痪 2．对反复发作的周期性瘫痪, 为明确有无相关疾病存在, 应该做下列哪项检查 A 血T3, T4 B 头部CT C 尿常规 D 血糖 E 胸部X线片 3．对周期性瘫痪发作期的病人, 下述哪项治疗是最佳的 A 针对低血钾, 口服氯化钾 B 应用肾上腺皮质激素冲击治疗 C 高糖饮食 D 静脉注射碳酸氢钠 E 口服双氢克尿噻 4．周期性瘫痪病人反复发作后,发作间隙期的肌力多数为 A 明显减退 B 减退, 伴肌肉明显萎缩 C 正常 D 正常, 伴感觉减退 E 正常, 伴腱反射消失 5．周期性瘫痪发病时最常见的临床表现为 A 对称性四肢迟缓性瘫痪 B 不对称性四肢迟缓性瘫痪 C对称性四肢迟缓性瘫痪+呼吸肌麻痹 D对称性四肢迟缓性瘫痪+眼外肌麻痹+吞咽肌麻痹 E 痛性肌痉挛 6．周期性麻痹的诱因是 A 重大精神刺激 B 大量进食、受冷、体力疲劳 C 失眠 D 口服钙片
E 口服钾盐 7．男性，26岁，昨晚饱餐，今晨起床觉双下肢无力，大小便正常，不发热。检查：颅神经正常，四肢近端无力明显，下肢比上肢重，腱反射低，病理征（-），感觉正常。 最可能的诊断是 A 急性脊髓炎 B 脊髓压迫症 C 周期性麻痹 D 腰骶神经根病 E 急性感染性脱髓鞘性多发性神经根病 8．四肢无力，血钾降低常见于以下哪种疾病？ A 周期性瘫痪 B 多发性神经炎 C 进行性肌营养不良 D 重症肌无力 E 脊髓压迫症 9．周期性麻痹的临床表现为 A 四肢无力，血钾降低 B 四肢无力，肩胛带骨盆带肌萎缩 C 四肢无力，脑脊液蛋白细胞分离 D 四肢无力，休息后减轻，活动后加重 E 四肢无力，手套样、袜套样感觉障碍 10 周期性麻痹的临床表现为 A 四肢近端无力，心电图示U波 B 四肢无力，腓肠肌肥大 C 四肢无力，脑脊液蛋白细胞分离 D 四肢无力，休息后减轻，活动后加重 E 四肢无力，远端感觉障碍 11．低钾性周期性麻痹遗传方式为 A 常染色体显性遗传 B 常染色体隐性遗传 C 性染色体显性遗传 D 性染色体隐性遗传 E 散发 12．周期性瘫痪的临床表现下列哪项不是 A突发的四肢弛缓性瘫 B脑神经麻痹 C呼吸肌麻痹
什么是周期性瘫痪 *导读：周期性瘫痪也叫做周期性麻痹，是一种反复发作的骨骼肌肉弛缓性瘫痪的肌病。发病的主要原因是血清钾的异常。根据发病的原因可以分为低钾型周期性瘫痪、正钾型周期性瘫痪和高钾型周期性瘫痪三种类型。最常见的是低钾型周期性瘫痪。…… 周期性瘫痪也叫做周期性麻痹，是一种反复发作的骨骼肌肉弛缓性瘫痪的肌病。发病的主要原因是血清钾的异常。根据发病的原因可以分为低钾型周期性瘫痪、正钾型周期性瘫痪和高钾型周期性瘫痪三种类型。最常见的是低钾型周期性瘫痪。 低血钾的周期性瘫痪多发生在青壮年，表现为清晨醒来的时候四肢弛缓性瘫痪，无力的程度有轻重不一，瘫痪的情况一般从双脚开始，逐渐蔓延至双手，有对称性。患者的肌肉松弛，神志不清，但脸部肌肉大都正常，尿便的功能也正常。如果病情严重可能会累及多组肌肉，造成死亡。病情一般持续6-48小时，也有持续一周的病例。发病的间歇期一切正常，患者不会感觉任何不适，发作的频率也不一定，有的数月一次，也有的病例每天都会发作。 发作指可服用氯化钾，如果瘫痪累及呼吸肌，需要进行人工呼吸等急救措施。 高血钾的周期性瘫痪比较少见，大多数在儿童时期发病，大
部分患者有遗传史。发病主要在白天，瘫痪的部位主要集中在双脚，但可以累及双手和面部。发作持续的时间也比较多，一般是一小时左右。 治疗应选择药物的注射如葡萄糖酸钙、胰岛素加入葡萄糖溶液、碳酸氢钠溶液等，控制钾盐的摄入，注意日常的饮食，多进食高盐和高碳水化合物的饮食。 正常血钾型周期性瘫痪非常少见。在发病前患者会表现得极度嗜盐，口渴烦闷。瘫痪的表现欲低血钾周期性瘫痪类似，但血钾的浓度是正常的。 发作时可以引用盐水或注射葡萄糖盐水，平时要注意饮食高盐高糖，如果发作频繁，可适当服用排钾潴钠类药物，以预防或减少其发作。