第六讲生物变异与进化
一、基因突变
在某些因素作用下，染色体结构上看不到基因（染色体）内部发生变化而引起变异的现象。实际是碱基的变化，包括碱基数目的变化和碱基结构的变化。一般是在染色体上一个位点内遗传物质的化学变化，所以又称为点突变。
（一）、基因突变的类型
1、形态突变型
2、致死突变型：造成个体死亡或生活力明显下降。如白化型等
3、条件致死突变型：在一定条件下致死。如T4噬菌体的温度敏感突变型。25℃（基因突变的表现）下能在寄主细胞内存活，42℃死亡
4、生化突变型：无形态表现而某种特定生化功能改变的类型。常见某些营养缺陷型。（二）、碱基改变与基因突变种类
1、碱基种类改变：碱基替换
（1）颠换：嘌呤和嘧啶之间的替换。
（2）转换：嘌呤与嘌呤之间，嘧啶与嘧啶之间的替换。
2、数目的改变：增加或减少一个或几个碱基造成的突变。
由于某种原因造成编码框的移动叫移码突变。移码突变多容易造成无义突变。
（三）、基因突变与氨基酸顺序
基因突变与氨基酸顺序的关系有下列几种：
1、同义突变：碱基发生变化后，编码的氨基酸没发生变化。
2、错义突变：碱基发生变化后，编码的氨基酸发生了变化。
3、无义突变：碱基发生变化后，导致了蛋白质合成的终止（终止密码子的出现）。
4、抑制突变：由于tRNA基因突变引起了反密码子的改变，当它参与进行转译某些无义突变或错义突变的改变了的信息时，有时却“以错就错”地转译出某种氨基酸，表现出抑制突变的效应。
（四）、基因突变的特征和规律
1、突变的稀有性
自然条件下突变的频率低。一般地，细菌和噬菌体等为10-4～10-10，高等生物10-5～10-8，然而，微生物繁殖周期短，实际更易于获得突变体。
另外，基因突变还受生物体内在的生理生化状态和外界环境条件（包括营养、温度、化学物质和自然界的辐射等）的影响，其中以生物的年龄和温度的影响比较明显。例如，在诱变条件下，一般在0-25℃的范围内，每增加10℃突变率将提高2倍以上。当温度降到0℃时也有所增加，在老龄种子的细胞内，常产生某种具有诱变作用的代谢产物——自发诱变剂，从而提高了突变频率。
玉米黄色胚乳：黄白2/100万
人类白化病：28/100万配子，指配子变化，不是发病率。
色盲28/100万配子
2、突变的多方向性
基因突变具有多方向性，从而一个基因在一个个体中有等位基因，在群体中有复等位基因。基因突变的多方向性也是相对的，是在一定范围内的多方向性。
3、突变的重演性
同种生物中同一基因突变可在不同个体间重复地出现。
4、突变的可逆性
一个野生型（显性）基因突变为隐性基因叫正向突变，而一个隐性基因突变为野生型（显性）基因叫回复突变。
5、突变的平行性
亲源关系相近的物种因遗传基础比较近似，往往发生相似基因突变。
6、突变的有利性与有害性
多数基因突变改变了原来基因的功能，功能的改变对生物往往有害。当然少数个别的是有利的（如大肠杆菌的抗性突变等），还有少数既无害又无利——中性突变。突变发生的时期和部位：
7、突变可发生在任何时期，任意部位
基因突变发生在体细胞时，当代表现突变性状；基因突变发生在生殖细胞时，基因突变传给后代。控制细胞分裂的基因发生了突变——癌症，造成某些功能的丧失，后期死亡的速度很快，为当代表现，为体细胞的变化。
（五）、诱变因素及其作用机理
1、物理诱变因素
⑴电离辐射对遗传物质作用的机理
①直接作用：X射线、γ射线或带电粒子作用于生物体时，首先从细胞中各种原子或分子的外层击出电子，在射线径迹中的细胞内产生很多离子对，引起细胞内原子和分子的电离和激发，当细胞内的染色体或DNA分子被射线作用产生电离和激发时，便会引起这些遗传物质的改变。
②对细胞的辐射化学效应：
辐射诱发的基因突变和染色体断裂的频率在一定范围内与辐射剂量成正比；辐射效应有累积作用，连续照射或间歇分次照射达到一定的剂量时，产生的突变次数是一样的。
⑵非电离辐射对遗传物质作用的机理
紫外线也是一种电磁波，带有的能量很小，穿透力弱，不足以引起物质的电离，属于非电离射线。
紫外线的生物学效应主要是通过直接或间接作用引起DNA变化而造成的。
2、化学诱变因素
⑴改变DNA结构的化学试剂
①亚硝酸：可以氧化脱氨，使A变成HX（次黄嘌呤），可与C或A配对；也可使C 变成U，造成转换；还可使G脱氨变成黄嘌呤，不能与任何碱基配对。
②烷化剂
硫酸二乙酯，可使鸟嘌呤烷基化m G，后者与T配对，造成转换。
⑵碱基类似物
5—尿嘧啶（BU）是T类似物，酮式结构与A配对，烯醇式结构与G配对，造成转换。
BU的酮式和烯醇式及与（a）A和（b）G配对
⑶结合到DNA分子上的化合物
丫啶类造成移码突变。插入邻近的碱基对间，使它们分开，造成DNA双链歪斜，导致遗传交换时排列出现参差，结果出现不等交换，产生的两个重组分子，一个碱基对太多，一个碱基对太少。
（六）、DNA损伤的修复
DNA损伤后，生物利用不同的措施对其修复。常见的DNA损伤的修复有下列几种：
1、紫外线引起的DNA损伤的修复
（1）光复活——在损伤部位就地修复
细菌经紫外线照射后，再放在波长310～440nm的可见光下，存活率大大提高，突变频率也降低。
在暗处，光复活酶能认出紫外线照射所形成的嘧啶二聚体，并和它结合，形成酶和DNA的复活物，但不能解开二聚体。照以可见光时，酶利用可见光提供的能量，使二聚体解开成为单体，然后酶从复合物中释放出来，修复过程完成。
（2）暗复活（切除修复）——取代损伤部位
不是只在暗处进行，而是说，光不起任何作用。一般认为先补后切比较合理。切除修复不仅能除去嘧啶二聚体，还可以除去DNA上其它的损害。
特定核酸内切酶识别嘧啶二聚体的部位。
①复制：含有嘧啶二聚体或其它结构损伤的DNA仍可进行正常的复制。当复制到损伤的部位时，子代DNA链中与损伤部位相对应的部位出现缺口，新合成的子链比未损伤的DNA链短一些。
②重组：完整的母链与有缺口的子链重组，缺口由母链来的核苷酸片段弥补。
③再合成：重组后，母链中的缺口通过DNA多聚酶的作用，合成核苷酸片段，然后由连接酶使新片段与旧链联结，重组修复完成。
重组修复并没从DNA中除去嘧啶二聚体。
二、基因重组
遗传重组的概念：细胞之间或DNA分子之间核苷酸片段的交换或者转移。
遗传重组的类型：
同源重组同源染色体间或同源序列之间某区段的交换。包括真核生生物
同源区段的交换，细菌同源区段的交换
位点专一性重组供体DNA仅整合在受体DNA的某一位点的重组。如λ噬菌体
仅能重组在E.coli的生物素操纵子与半乳糖操纵子之间转座重组一些DNA片段或噬菌体DNA能在大肠杆菌的质粒间、DNA间
来回转移的重组
异常重组指一些非法交换、不对等交换现象.如末端连接和链的滑动
三、染色体变异
（一）、染色体数量变异
1、染色体组和组型分析
1．1、染色体组：一种生物配子中所含的全部染色体。
1．2、染色体组型（核型）：将一个物种体细胞内所有中期染色体按照一定顺序排列起来的图形。表明一个物种细胞内染色体数目、大小和形态等特征。
1．3、辨别不同染色体的方法
辨别不同染色体的方法：
染色体大小、着丝粒位置、有无随体和次缢痕。
分带技术：染色体标本经过特殊处理，使之显示出深浅不同的带纹。
2、染色体数目变异的类别
2．1、整倍体
整倍体：增多或减少的数目是染色体基数的倍数，或以染色体组为单位增减的变异方式。2n=2X，二倍体diploid，X为一个染色体组。2n=3X，三倍体；2n=4X，四倍体；2n=X，单倍体（一倍体）。在自然界中，许多植物的染色体组成中包含若干个祖先种的染色体组，称为基本染色体组。
（1）单倍体
①单倍体定义：体细胞内具有本物种配子染色体数目的个体。一般动、植物体多数是二倍体，性细胞是单倍性的。
②单倍体（或一倍体）形成机制：
孤雌生殖：通常精核进入卵细胞后，则n+n=2n；往往精核没进入卵细胞，精子刺激了卵细胞后进行发育为n。
孤雄生殖：通常精子进入卵细胞后，尚未与卵细胞结合，而卵细胞发生退体？，而使精核和卵细胞质发育成个体。
③单倍体的遗传效应：单倍体植物体型弱小，全株包括根、茎、叶、花等器官都较小，有时出现白化苗。高度不育。减数分裂时，染色体成单价体存在，没有相互联会的同源染色体，最后将无规律地分离到配子中去。
（2）多倍体
①多倍体及其种类：
同源多倍体：加倍的染色体组来源相同，由二倍体本身的染色体加倍而成。现已成功
诱变出水稻、大麦、黑麦、桑、茶、葡萄、西瓜、板栗等多种四倍体植物。
异源多倍体：加倍的染色体组来源于不同的物种。被子植物中约有30～35%是异源多倍体物种。小麦、燕麦、棉花、烟草、苹果、梨、樱桃以及菊、大丽菊、水仙、郁金香等。
多倍体染色体组的组合示意图
秋水仙素处理
未经减数的配子结合
②多倍体形成体细胞加倍：多数不能传给后代，只有位于生长点的体
细胞才有可能。
有些植物如番茄机械损伤部位
不同种、属间个体的杂种后代经过自然或人为地使体细
胞染色体加倍
③多倍体的遗传效应（表型特征）：
多倍体的低育性：绝大多数多倍体（人为创造的）多为不育的（天然的多倍体可育）。如三倍体西瓜减数分裂时，有三价体、二价体和单价体。单价体到哪一极是随机的。
多倍体的形态的巨大性，发育的延迟性，代谢的旺盛性：因为多倍体基因总量多，则生长旺盛，故生长迟缓。多倍体育种往往在于茎杆、叶子为收获的。
2．2、非整倍体
（1）非整倍体及其类型
非整倍体：增减的染色体不是染色体基数，或不是以染色体组为单位增减的变异方式。
2n—1，2n—1—1，2n—2，2n—2—2，2n+1，2n+1+1，2n+2
单体，双单体，缺体，双缺体，三体，双三体，四体
①单体和缺体
由于减数分裂时个别染色体发生异常活动的结果。比如某一对染色体不联会、，或联会后不分离或分离迟缓等，结果便可能产生含有n，n-1，n+1的配子。当具有n-1的配子
和具有n或n-1的配子配合时，后代中就将会出现单体或缺体。在染色体倍数不同的种间杂交后代中，也可能出现单体或缺体，如普通小麦和二粒小麦的杂种（AABBD）再和普通小麦回交时。
单体和缺体对生物体的影响较大，在二倍体植物中几乎不存在单体和缺体，而在异源多倍体中则较为常见。因为多倍体植物的一个染色体组内缺少了个别染色体引起的基因不平衡，可以由于其它染色体组的完整而起到补偿作用。在表现型上，比如单体小麦与正常小麦差异不大，但缺体小麦之间以及正常小麦之间则有明显的差异，缺体一般生长势较弱，经常约半数不育。
②三体
先用同源四倍体与二倍体杂交，得到三倍体，再与二倍体回交，由于三倍体产生的配子中，应有n+1型的和二倍体的正常配子n结合，便生成三体类型，这是以同种染色添加的方式出现的。另外自由状态下的减数分裂异常也可产生三体类型。
在三体类型减数分裂时，理论上应该产生含有n和n+1两种染色体数的配子，而事实上因为多出来的一条染色体在后期I常有落后现象，致使n+1型配子大都是通过卵细胞遗传的。由于三体的联会、分离的情况特殊，三体的遗传表现和一般二倍体有所不同，也可以用来测定突变发生在哪一条染色体上。首先让常染色体隐性突变纯合体和某一染色体的野生型三体品系杂交，选F1中的三体个体再和隐性亲本回交，在它们的子代中野生型和突变型之比是5：1而不是1：1时，即可测定这一突变基因即在和该三体对应的染色体上。
人类21三体：眼眶宽，低耳位，小下颌，先天性痴呆
（二）、染色体结构变异
因为某些因素使染色体发生断裂、错接，造成一系列的染色体结构变异类型。
1、缺失（deletion）
指染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失而造成的变异。发生在染色体两臂的内部叫中间缺失，发生在染色体某一端叫顶端缺失。若一对同源染色体中两条染色体在相同的区段同时缺失叫缺失纯合体，如果一条染色体发生缺失的个体叫缺失杂合体。
⑴缺失的形成
①不利性。不利程度取决于缺失片断上基因的数量和重要性。缺失纯合体不利性远大于杂合体。
②假显性（缺失杂合体）。
2、重复
重复是指除正常的染色体外，又多了一部分与自己相同的染色体，从而引起变异的现象。重复的区段可以在同一染色体相邻的位置，也可在不同位置甚至在不同的染色体上。如果重复的区段是按原来在染色体上时的正常顺序重复的叫顺接重复；若和原来在染色体上的顺序相反叫反接重复。若一对同源染色体上两条在相应的区段同时发生了重复叫重复纯合体；若一条发生重复叫重复杂合体。
顺接重复和反接重复
遗传学效应：不利性。程度比缺失轻，正常的二倍体中的两套基因处于平衡状态。重复影响到基因平衡。重复对表型影响具有剂量效应和位置效应：
剂量效应：果蝇复眼基因位于X上，重复后使小眼数减少，形成棒眼。
位置效应：棒眼纯合雌蝇B/B有小眼数68个，BB/+有小眼数45个
3、倒位
倒位是指染色体上某一区段连同它常有的基因顺序发生了180度的倒转，从而引起变异的现象。若发生在一条染色体臂上，叫臂内倒位；若涉及包括着丝粒在内的两条染色体臂叫臂间倒位。若一对同源染色体中两条染色体在相同的区段同时倒位叫倒位纯合体；若一对同源染色体上一条发生倒位叫倒位杂合体。
遗传学效应：
①改变了连锁基因之间的重组值，变大或变小。倒位区段内的基因表现出很强的连锁关系。
②减数分裂时可见到桥和断片。
③配子部分不育，使育性降低。
4、易位
易位是指非同源染色体之间某一区段发生了转移引起变异的现象。单方向转移叫单向易位；若是相互交换了某一区段叫相互易位。若一对同源染色体中两条染色体在相同的区段同时易位叫易位纯合体；若一对同源染色体上一条发生易位叫易位杂合体。
遗传学效应：
①改变了原来的连锁关系。
②易位杂合体往往出现半不育。同源染色体分开时，到达两极时形成四种配子，有一半不育。
③易位杂合体出现假连锁现象。由于相邻式分离配子，交替式分离配子可育，因而可育配子只能是易位染色体和非易位染色体进入不同配子中，结果使非同源染色体上基因的自由组合受到严重的抑制，出现假连锁，在雄果蝇中表现尤明显。
④在邻近易位接合的一些基因之间的重组值有所降低。
四、生物的进化
（一）生命在地球上的起源
1、生命起源的假说
a．特创论；b．自生论；c，生生论；d．宇宙生命论；e.化学进化论。
2、生命起源的化学进化过程
无机小分子物质→有机小分子物质→生物大分子物质→多分子体系原始生命
3、真核细胞的起源
细胞起源的原始次序，大致如下：核苷酸和氨基酸→原型核酸和原型蛋白质→原型核蛋白体（生命前体）→原始生命体（原生体）→原型细胞→原型细胞的增生和选择→细胞（原核细胞）→细胞的增生与选择→真核细胞。
内共生学说认为：真核生物体内的许多细胞器不是渐进的进化过程产生，而是质膜的内陷和内共生作用产生的。许多科学家深信，真核细胞含有的线粒体和叶绿体是分别通过吞噬原核生物细菌和蓝藻及内共生作用产生出来的共生体。
此外，还有人认为真核细胞不是来自原核细胞，而是和原核细胞一同起源于原始生命。
(二)、生物进化的机制
1．拉马克的“用进废退”和“获得性遗传”的法则
他认为环境变化是物种变化的原因。
2．达尔文的“自然选择学说”为核心的进化理论
他认为生物遗传和变异是生物进化的内在因素，生存斗争是生物进化的动力，定向的自然选择决定着生物进化的方向。其要点图件如下：
(三)、现代进化论的观点这一观点继承了达尔文学说的自然选择的理论，并弥补了它的不足。认为基因突变和染色体结构变异是进化的原材料，生物群体通过突变、选择和隔离等过程而逐渐分化形成亚种，而后发展为新种。这一观点还认为：种的形成和生物进化的基本单位不是个体，而是种群，种群是种的基本结构单位，种群遗传是有个体的高度杂合性和种群的极端异质性的特点，进化是群体在遗传成分上的变化。
(四)、哈迪一温伯格定律
哈迪一温伯格定律的概念是指在一个大群体随机交配的群体里，其基因频率和基因型频率在没有突变、选择和迁移的条件下，世代相传下发生变化，并且基因型频率是由基因频率决定的，此定律称为遗传平衡定律或基因平衡定律。由于该定律是1909年分别由Handy 和Weinberg首先提出的，所以又称为哈迪一温伯格定律。遗传平衡时，基因频率和基因型频率有如下关系：即遗传平衡公式。
〔p（A）＋ q（a）〕2 ＝p2（AA）＋2pq（Aa）＋q2（aa）
哈迪一温伯格定律的应用：当完全显性的情况下无法从表现型统计中直接计算各基因型频率时，可假定群体处于“遗传平衡状态”，据遗传平衡公式来推算基因型频率。如调查得知，隐性性状个体（aa）为16％，q2＝0.16，再据p和q计算出各基因型频率。(五)、影响生物进化的因素
1．突变是进化的关键
基因突变增加了等位基因，进而增加了自然种群的杂合体。染色体畸变引起遗传基础的深刻变化，基因重组也产生丰富的遗传变异。
2．选择的作用
通过自然选择，使有害的基因突变消除，保存有利的基因突变。而群体的遗传性的定向变异是由选择作用造成的，而不是由个体的定向变异造成的。
3．隔离在新种形成中的作用
从突变和选择得到多样的物种，经过隔离将其固定下来，否则，就没有种群的分化，新种不可能形成。隔离的方式有：
（1）地理隔离地理隔离在物种形成中起着促进性状分歧的作用，是生殖隔离必要的先决条件。
（2）生殖隔离物种之间相互生殖隔离的种群。由于物种群体间在基因型上所造成的差异，而使其基因交换受到限制，生殖隔离包括几个方面的内容：a．生态隔离；b．季节隔离；c．性别隔离、心理隔离或行为隔离；d．机械隔离；e．不亲合性；f．杂种不活；g．杂种不育。
总之，由地理隔离发展到生殖隔离是大多数物种形成的基本因素。
(六)、物种形成的途径和方式
1．渐变式：主要通过变异的逐渐积累而成亚种，再由亚种形成一个或多个新种，其分为两种类型，即继承式新种形成和分化式新种形成。
2．爆发式：不通过亚种这一阶梯而迅速形成新的物种，其分为三种类型，即杂交产生新种，染色体结构变化形成新种和多倍体化的新种形成。
（七）人类的起源和发展
1、人类起源于动物的证据
人类是由动物界分化出来的，又超出动物界，在分类学上，人的分类地位是：
脊索动物门/ 脊椎动物亚门/ 哺乳纲/ 灵长目/ 类人猿亚目/ 人科/ 人属
人类起源于动物的证据：①胚胎发育方面的；②解剖学方面的；③分子水平方面的；④人类与类人猿的比较方面的。
2、从猿到人的过渡
从猿到人的发展过程尚无定论，比较普遍和肯定的看法是：
森林古猿→拉玛古猿→南方古猿→现代人。
3、人类发展的基本阶段
一般认为，制造工具可看作是人类在地球上出现的标志。人类发展分为四个基本阶段：即早期猿人（或能人阶段）、晚期猿人（或直立人）、早期智人（古人）、晚期智人（新人）等基本阶段。在从猿到人的转变和人类的发展过程中，劳动起着特别重要的作用。一方面，劳动是一种创造因素；另一方面，劳动是一种选择因素。
例题：
1．某些噬菌体基因组DNA上的碱基发生糖基化和甲基化修饰，这种修饰的主要功能是：（单
选）
A．促进基因组DNA整合到宿主基因组上 B．保护病毒DNA受到限制性内切酶的水解C．有利于核酸正确地排列 D．稳定DNA，防止突变
2．将来自两个不同的看色性干皮病患者的内表皮细胞进行融合，发现融合细胞对紫外线的反应像正常人一样。此结果说明：（单选）
A．两个病人发生突变的基因是相同的 B．两个病人的细胞不能产生互补
C．紫外线列于健康的人是安全的
D．至少有两个不同的基因参与表皮细胞内的DNA核苷酸切除修复
3．地球上有极少数人可能永远不会被艾滋病毒感染，即便他们接触艾滋病毒的机会比其他人高。你认为这些为数不多的幸运儿是因为：（单选）
A．他们的趋化因子受体的基因发生了突变，导致HIV无法进入宿主细胞
B．他们体内含有特殊的核酸酶，能将进入细胞内的HIV基因组RNA迅速水解
C．他们体内含有特殊的抑制剂，能强烈抑制HIV编码的蛋白酶
D．他们体内含有特垛的抑制剂，能强烈抑制HIV编码的逆转录酶
4．一名男子从11岁开始抽烟，一天两包；37岁开始戒烟；39岁有了第一个孩子；40岁时被诊断得了恶性腑癌。他的妻子哀叹道：“我过去一直求你不要抽烟，现在你可能已经让我们的孩子也得上了癌症”。你认为他妻子的话是：（单选）
A．有道理，因为癌症是一种遗传病
B．有道理，因为获得性性状可以遗传
C．没有道理，因为她的丈夫在得癌之前已经戒烟，所以抽烟与癌症之间没有关系
D．没有道理，因此致癌突变来自体细胞，不会传给生殖细胞
5．对于突变与进化的关系，以下各种说法最正确的是：（单选）
A．有利的突变太少，不足以作为生物进化的原始材料
B．无论经过几次突变，突变前后基因问的等位关系是不会改变的
C．基因可通过突变改变核苷酸序列，但不会改变在染色体上的位置
D．突变的有利与否，随所处的环境而异
6．碱基类似物导致DNA发生突变的主要原因是：（单选）
A．插入到碱基之间，使DNA发生断裂 B．使C变成T
C．能够与不同的碱基配对 D．促进DNA的脱嘌呤
7．在真核生物基因组内，发生碱基颠换频率最低的地方是：（单选）
A．一个蛋白质基因的内含子 B．一个蛋白质基因的外显子
C．一个假基因的内含子 D．一个假基因的外显子
8．导致生物可遗传变异的因素有基因重组、基因突变和染色体变异，以下使用同一种变异类型产生的性状有：（多选）：
A．果蝇的白眼 B．人类的色盲 C．豌豆的黄色圆粒 D．八倍体小麦9．真核生物的DNA同源重组主要发生在：（单选）
A．有丝分裂的S期 B．有丝分裂的间期
C．减数分裂的前期I D．减数分裂的前期Ⅱ
10．苯丙酮尿症是一种隐性遗传病，致病的突变基因编码的是有缺陷的苯丙氨酸羟化酶。但带有此突变基因的杂合子的个体(携带者)并不发病，这是因为：（单选）
A．隐性基因在携带者体内不表达 B．显性基因大量表达，隐性基因少量表达C．携带者体内的显性基因产生足够的蛋白质行使正常的功能
D．突变基因的产物在携带者体内优先被降解
11．唐氏综合征(Down syndromes)的病因是：（单选）
A．过量的DNA连接酶导致DNA复制异常 B．胎儿发育过程中发生移码突变C．编码组蛋白的基因发生突变 D．在减数分裂期间，亲代的染色体不分离12．以下疾病属于遗传疾病的有：（多选）：
A．艾滋病 B．镰状细胞贫血 C．囊性纤维变性 D．色盲
13．一个访问地球的外星人被发现与我们具有相同的遗传密码。但是，外星人有更多的终止密码子代替我们呈简并的冗余密码子。如果外星人与我们发生核苷酸取代的频率相同，那么，外星人发生的突变更多属于：（单选）
A．错义突变 B．沉默突变 C．无义突变 D．反义突变
14．在美国，曾经有一个二战结束以后从日本退伍回来的士兵，得了一种奇怪的病，他只要吃一点含有糖类的食物，就会出现醉酒的症状。后来，在日本也发现了一例。你认为导致这两个人发病的原因是：（单选）
A．他们接触了核辐射，体内的基因发生了突变，从而自己可以进行乙醇发酵
B．他们体内的大肠杆菌因核辐射发生了突变，可以进行乙醇发酵
C．酵母类微生物发生了突变，它们长期生活在他们的消化道里进行乙醇发酵
D．他们体内的乳酸脱氢酶发生了突变，不再催化乳酸发酵了
15．核辐射引起的DNA损伤主要是：（单选）
A．形成嘧啶二聚体B．碱基脱落C．DNA链断裂D．碱基修饰
16．真核细胞基因组上最容易发生自发突变的碱基序列是：（单选）
A．CG B．AT C．GC D．TA
17. 现存的类人猿的染色体数目比人多一对，造成这种差别的原因不可能是（多选）：
A. 人类在进化过程中丢掉了一对
B. 类人猿在进化过程中得到了一对染色体而变成了大猿
C. 人类在进化过程中染色体发生了融合
D. 大猿在进化过程中染色体发生了分裂，而一分为二
18. 常见的与通过自然选择来进化相关的条件是（单选）：
A. 可遗传的变异
B. 竞争资源
C. 个体之间适应的差异
D. 大的环境变化
19. 以下机制对后代的遗传变异有贡献的有（多选）：
A. 在分裂中期I同源染色体的自由组合
B. 前期I的交换
C. 随机受精
D. 前期II的交换
20.溴乙啶（EB）可以引起的突变方式是（单选）：
A．转换B．颠换 C．移框 D．碱基修饰
21．在一个随机交配的中等大小的种群中，经调查发现控制某性状的基因型只有两种：AA 基因型的频率为20％，Aa基因型的频率为80％，aa基因型（致死型）的频率为0，那么随机交配繁殖一代后，AA基因型的个体占（单选）：
A．1／5 B．3／7 C．1／4 D．11／21
22.同源重组是生物界普遍存在的生命现象，下列有关同源重组的说法正确的是(单选)
A、同源重组一般只发生在同源染色体之间，而不是姊妹染色单体之间
B、同源重组使得后代基因组成更加多样化
C、同源重组一般发生于减数分裂中
D、同源重组如果发生在体细胞，则往往造成基因突变
23.关于DNA与同源重组的关系，下列说法正确的是(单选)
A、同源重组过程中，一定发生DNA链的断裂
B、DNA链的断裂，一定诱发同源重组
C、同源重组发生于同源染色体之间，而不是发生于相同的DNA序列之间
D、DNA序列相同与否，不会显著影响同源重组的效率
24.转座子的活动可能造成遗传变异，这包括哪些? （多选）
A．插入失活 B．非同源染色体间重组 C．易位 D．倒位
25.倒位是指一条染色体上同时出现两处断裂，中间的片段扭转l800重新连接起来而使这
一片段上基因的排列顺序颠倒的现象。在同源染色体联会时会有不同情形，其中： (1分) A．倒位区段很小时，同源染色体在倒位区段可能优先配对
B．倒位区段很大(包括染色体的大部分)时，倒位的染色体可能倒过来和正常的染色体配对 C．倒位区段很小(包括染色体的极短部分)时，正常的染色体可能倒过来和倒位的染色体配对 D．倒位染色体与正常染色体大小悬殊时，则通过形成倒位环进行同源区段的联会
1.B
2. D
3. A
4. D
5. D
6.C
7.B
8.AB
9.C 10.C 11.D 12.BCD 13.C
14.C 15.C 16.A 17.ABD 18.A 19.ABC 20.C 21.B 22.B 23.A 24.ABCD 25.B
遗传变异和生物进化的关系生物进化是生命演化的必然过程，是渐进的、连续的、长期的过程。它千差万别的形态与特征，是由其内在的生物学规律和外在的环境因素相互作用的结果。人们始终对生物进化的机制和过程充满着兴趣和研究，其中最为关键的是遗传变异对生物进化的贡献。本文将从遗传变异的定义、作用、分类和对生物进化的影响等角度阐述遗传变异和生物进化的关系。 一、遗传变异的定义 遗传变异是指在基因的表达和分子结构方面的多样性，在基因变异的基础上发生，是生命进化和自然选择的前提。遗传变异将不同群体之间强烈的适应性差异固化到了遗传物质中，成为生物进化的基石。遗传变异可以分为两大类：自然变异和人工变异。自然变异是指在自然条件下发生的与环境有关的遗传变异，人工变异则是以人的手段引入的遗传变异。 二、遗传变异的作用
遗传变异产生了生物在遗传上的多样性，对生命演化和进化有 着很大的推动作用。如果没有遗传变异，那么在自然选择过程中，个体之间并无差别，适者生存和自然淘汰的条件就不存在了。因此，只有基因组内的稍微不同的成分才能使种群趋于适应其环境 和生存。在进化中，变异越高，物种的适应性和灵活性就越强。 三、遗传变异的分类 自然变异主要有两种类型，一种是点突变，即基因发生基因突变，导致基因的链式结构发生变化；另一种是染色体的数目和结 构变异。有些基因调节和指导人的正常发育，这类基因的突变或 变异可能导致遗传病发生。在进化过程中，这些突变成为了生物 多样性的来源，也是遗传变异的一种来源。 四、遗传变异对生物进化的影响 遗传变异在生物进化中具有非常重要的作用。生物进化是持续 不断的遗传变异和自然选择的结果。随着物种数量的增加，遗传 变异的选择范围越来越大，因此生物个体之间的巨大差异会逐渐 扩大。物种的趋同性会逐渐减小，趋异性则会逐渐增大。在这个
第六讲生物变异与进化 一、基因突变 在某些因素作用下，染色体结构上看不到基因（染色体）内部发生变化而引起变异的现象。实际是碱基的变化，包括碱基数目的变化和碱基结构的变化。一般是在染色体上一个位点内遗传物质的化学变化，所以又称为点突变。 （一）、基因突变的类型 1、形态突变型 2、致死突变型：造成个体死亡或生活力明显下降。如白化型等 3、条件致死突变型：在一定条件下致死。如T4噬菌体的温度敏感突变型。25℃（基因突变的表现）下能在寄主细胞内存活，42℃死亡 4、生化突变型：无形态表现而某种特定生化功能改变的类型。常见某些营养缺陷型。（二）、碱基改变与基因突变种类 1、碱基种类改变：碱基替换 （1）颠换：嘌呤和嘧啶之间的替换。 （2）转换：嘌呤与嘌呤之间，嘧啶与嘧啶之间的替换。 2、数目的改变：增加或减少一个或几个碱基造成的突变。 由于某种原因造成编码框的移动叫移码突变。移码突变多容易造成无义突变。 （三）、基因突变与氨基酸顺序 基因突变与氨基酸顺序的关系有下列几种： 1、同义突变：碱基发生变化后，编码的氨基酸没发生变化。 2、错义突变：碱基发生变化后，编码的氨基酸发生了变化。 3、无义突变：碱基发生变化后，导致了蛋白质合成的终止（终止密码子的出现）。 4、抑制突变：由于tRNA基因突变引起了反密码子的改变，当它参与进行转译某些无义突变或错义突变的改变了的信息时，有时却“以错就错”地转译出某种氨基酸，表现出抑制突变的效应。 （四）、基因突变的特征和规律 1、突变的稀有性 自然条件下突变的频率低。一般地，细菌和噬菌体等为10-4～10-10，高等生物10-5～10-8，然而，微生物繁殖周期短，实际更易于获得突变体。 另外，基因突变还受生物体内在的生理生化状态和外界环境条件（包括营养、温度、化学物质和自然界的辐射等）的影响，其中以生物的年龄和温度的影响比较明显。例如，在诱变条件下，一般在0-25℃的范围内，每增加10℃突变率将提高2倍以上。当温度降到0℃时也有所增加，在老龄种子的细胞内，常产生某种具有诱变作用的代谢产物——自发诱变剂，从而提高了突变频率。 玉米黄色胚乳：黄白2/100万 人类白化病：28/100万配子，指配子变化，不是发病率。 色盲28/100万配子 2、突变的多方向性
变异与进化 知识梳理 第一节 基因突变和基因重组 可遗传变异的三个来源：基因突变，基因重组，染色体变异。都会引起遗传物质的改变，但不一定都能传给后代。 一、基因突变的实例 1、镰刀型细胞贫血症 ⑴症状 ⑵病因 基因中的碱基替换 直接原因：血红蛋白分子结构的改变 根本原因：控制血红蛋白分子合成的基因结构的改变 2、基因突变 概念：DNA 分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，而基因数目未变。基因突变，性状不一定改变（一种氨基酸可能由几种密码子决定，突变的隐性基因在杂合子中不表现）；基因突变不一定遗传给后代（如皮肤细胞），发生在有丝分裂过程中遗传给后代的概率较低，而发生在减数分裂过程中，通过配子传给后代的概率较高。 二、基因突变的原因和特点 1、基因突变的原因 有内因和外因 物理因素：如紫外线、X 射线 ⑴诱发突变（外因） 化学因素：如亚硝酸、碱基类似物 生物因素：如某些病毒 ⑵自然突变（内因） 2、基因突变的特点 ⑴普遍性 ⑵随机性 ⑶不定向性 ⑷低频性 ⑸多害少利性 3、基因突变的时间 有丝分裂或减数第一次分裂间期 4.基因突变的意义：是新基因产生的途径；生物变异的根本来源；是进化的原始材料 三、基因重组 1、基因重组的概念 自由组合（减数第一次分裂后期） 2、基因重组的类型 交叉互换（四分体时期） 3. 时间：减数第一次分裂过程中（减数第一次分裂后期和四分体时期） ４．基因重组的意义 第二节 染色体变异 一、染色体结构的变异（猫叫综合征） 概念 缺失 2、变异类型 重复 倒位 易位 注：易位是非同源染色体之间的交换，所以属于染色体变异。而四分体时期同源染色体之间的交换为基因重组。 二、染色体数目的变异 1.染色体组的概念及特点 2.常见的一些关于单倍体与多倍体的问题 变异与育种的联系单倍体、一倍体、二倍体、多倍体 （1）单倍体：由配子发育而来，体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体。单倍体体细胞中所含有的染色体数目是本物种体细胞的一半。 （2）一倍体则指体细胞中含有一个染色体组的个体，一定是单倍体。植株弱小，高度不育。少见。 （3）二倍体：由受精卵发育而成的，体细胞中含有两个染色体组的个体。较为常见。 （4）多倍体：体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体。茎杆粗壮，果实、种子较大，糖类和蛋白质等含量高。植物中很常见，如马铃薯是四倍体、香蕉是三倍体。
遗传变异与生物进化 遗传变异是生物进化的基础和重要驱动力之一。自然界存在着广泛的生物种群，它们在遗传上经历了多样的变异，这种变异对物种的适应性和进化起到了至关重要的作用。本文将探讨遗传变异与生物进化之间的关系，并分析其在不同生物群体中的影响。 一、遗传变异的概念及类型 遗传变异是指同一物种内个体之间存在的遗传差异。这种差异可以出现在基因型、表型以及行为等方面。遗传变异主要有三种类型：基因突变、染色体重排和基因重组。基因突变是指DNA序列发生改变，包括点突变、插入和缺失等。染色体重排是染色体结构发生改变，如倒位、易位和转座等。基因重组则是指优势基因在后代中以新的组合方式出现。 二、遗传变异与生物进化的关系 遗传变异对生物进化起到了重要的推动作用。首先，遗传变异创造了物种内个体之间的差异，使得它们在面对环境变化时能够以不同的方式作出反应。这种差异使得一些个体具备对环境更好的适应性，从而增加了其生存和繁殖的机会，形成了自然选择。例如，在某一种群中，由于基因突变的出现，部分个体获得了对病原体的抵抗能力，因此在疾病侵袭时能够幸存下来，并将这种抗病基因传递给下一代。 其次，遗传变异为物种的多样性和适应性提供了基础。物种内的变异使得这些物种能够在不同的环境中存活和繁衍，从而形成了多样的
物种。例如，在不同的地理环境中，同一种鸟类可能经历了不同的绝缘，导致了地方性的物种形成。这些地方性物种在适应各自的环境中发展出了独特的特征和行为。 最后，遗传变异促进了物种的进化。进化是物种从一个形态或行为状态向另一个形态或行为状态的演变过程。这种演变往往依赖于遗传变异的积累。通过自然选择和性选择，具有优势基因的个体能够更好地适应环境，而不利基因则会被逐渐淘汰。随着时间的推移，这些变异逐渐累积，最终导致了物种的演化。例如，恐龙的灭绝是自然选择的结果，只有那些能够适应环境变化的恐龙末代后裔才能幸存下来，并进一步演化成了现今的鸟类。 三、遗传变异对不同生物群体的影响 遗传变异在不同生物群体中表现出不同的影响。在微生物中，遗传变异的速度较快，因为它们短的生命周期和大量的繁殖次数使得变异更容易发生。这种变异使得微生物能够更好地适应抗生素的压力，从而产生了耐药菌株。 在植物中，遗传变异可以导致种群分化和地方性适应。植物种群具有较高的自交倾向，这使得无性繁殖成为主要的繁殖方式。由于无性繁殖过程中没有基因重组，因此突变在植物中的积累更为显著。这种积累导致了植物个体之间及种群之间的遗传差异，从而形成了不同的种群之间的适应性差异。 在动物中，遗传变异可以导致物种的多样性和形态的改变。在长时间的演化过程中，动物个体之间的遗传变异导致了物种不同亚种的形
人类的进化与变异 人类的进化是一个漫长的过程，它源于我们与其他物种的共同祖先。几百万年来，人类在适应环境和生存压力的过程中，逐渐发展出了许 多独特的特征和能力。同时，由于遗传变异的存在，人类也经历了许 多与进化相关的变化。本文将探讨人类的进化及其与遗传变异的关系。 一、人类的进化历程 人类的进化可以追溯到数百万年前，我们的祖先与类人猿相似。然而，通过逐渐改变我们的体形、智力和行为，我们与其他物种产生了 明显的差异。我们的祖先经历了直立行走、大脑发育和工具使用等重 要进化阶段，逐渐演化成为现代人类。 1. 直立行走 人类的直立行走是我们进化的一个重要里程碑。它使得我们能够迈 向两足行走，这为我们的大脑发育和手的自由运动提供了基础。直立 行走也改变了我们的骨骼结构、骨盆和脊柱，并为后来的进化提供了 基础。 2. 大脑发育 与其他灵长类动物相比，人类的大脑更加发达。我们的大脑皮层增 加了许多新的结构，使我们能够具有高级思维能力、语言和创造力。 这个进化过程也为我们日后的文化和科技进步奠定了基础。 3. 工具使用
人类是地球上唯一使用工具的物种。这一能力的进化改变了我们的 生活方式，我们可以借助工具来狩猎、采集食物，制造和使用简单的 工具。这种进化也使我们能够改造我们的环境，逐渐走向文明。 二、遗传变异与进化 遗传变异是进化的基础，它使得我们与其他个体之间存在差异。这 些差异可能是有益的、中性的或有害的，对于进化和适应环境都具有 重要意义。 1. 自然选择 自然选择是进化的主要推动力之一。在自然界中，存在有限的资源 和生存压力，只有适应环境的个体才能继续繁衍后代。因此，优势特 征将更有可能在种群中广泛传播。例如，在大草原环境中，具有较长 腿部的个体更容易逃离捕食者，因此这种特征有更高的存活率。 2. 突变 突变是遗传变异的主要来源之一，它是基因发生意外变化的结果。 突变可能是有害的、中性的或有益的，但只有有益的突变才能在进化 过程中得以保留。例如，某个突变可能使个体的免疫系统更加强大， 从而提高其生存能力。 3. 基因流动 除了突变，基因流动也是遗传变异的重要来源。在不同的种群之间，基因可以通过迁徙和交配进行流动。这种基因流动可以增加种群的遗 传多样性，并带来新的基因组合。
了解遗传变异和人类进化的影响遗传变异是人类进化中的一个重要因素，它对人类的进化过程产生 了深远影响。本文将从遗传变异与进化的关系、遗传变异的类型与机制，以及遗传变异对人类进化的影响等方面展开论述。 一、遗传变异与进化的关系 遗传变异是指由基因或染色体的突变、重组等引起的基因型和表型 的变化。而进化是一种物种长期适应环境变化的过程。遗传变异正是 进化的基础，没有遗传变异就没有进化。 二、遗传变异的类型与机制 遗传变异可以分为两大类：染色体突变和基因重组。染色体突变包 括基因突变和染色体结构异常，如点突变、插入、缺失、倒位等。基 因重组主要指交叉互换，即染色体间的片段交换。 遗传变异的机制包括自发突变和诱发突变。自发突变是指自然界中 不经外界因素引起的突变，如复制错误、自动修复错误等。诱发突变 则是由一些化学物质、辐射或病毒等引起的突变。 三、遗传变异对人类进化的影响 1. 多样性增加：遗传变异导致了个体间的差异，从而增加了人类种 群的多样性。这种多样性使得人类能够在面对环境变化时更好地适应，提高了种群的适应性和生存能力。
2. 进化速度加快：遗传变异能够引发物种的进化，通过某些有利的突变，人类能够更快地适应环境的变化。比如在生物进化中，一些突变有助于人类对抗疾病或适应新的生态环境。 3. 某些遗传变异与人类特征相关：一些遗传变异与人类的特征或疾病相关，例如皮肤颜色、眼睛颜色、血型等。这些遗传变异的存在与人类进化、适应环境等有密切关系。 4. 遗传疾病与进化的关系：一些遗传疾病是遗传变异的结果，但同时也与人类进化有关。例如，镰状细胞贫血症在部分地区具有抗疟疾的优势，这是遗传变异在人类进化过程中的一种体现。 综上所述，遗传变异对人类进化具有重要影响。它增加了种群的多样性，加快了进化速度，并与人类特征的形成、遗传疾病的发生等密切相关。对于深入了解人类进化以及人类健康疾病的发生机制，我们需要深入研究遗传变异的类型、机制以及其在进化中的作用。
遗传变异与物种进化的关系 生物是在长期的演化过程中不断适应环境而进化的，而一个物种中的个体也会 在遗传上产生巨大的变异。这些遗传变异在进化中有着重要的作用，进化的结果往往是不同个体基因组的组合来创造适应性很高的后代。因此，遗传变异与物种进化的关系非常密切。 遗传变异 遗传变异是指在遗传物质（基因）的传递过程中，引起基因序列的改变或基因 数量的变化。遗传变异可以分为两种类型：基因突变和染色体畸变。 基因突变是指基因序列的改变，包括点突变、插入缺失突变、反转、易位等。 点突变是指单个碱基的改变，它可能会导致基因的缺失或改变，从而影响蛋白质的合成和功能，进而影响生物体的表型。插入缺失突变是指基因序列中发生碱基添加或删除的变异，会导致基因序列的改变，从而致使生物体表现出不同的性状。 染色体畸变包括染色体的数量、结构变异和染色体的失落和获得。染色体畸变 可能导致特定基因的缺失或重复，也可能导致基因顺序的改变，从而影响生物体的表型和遗传性质。 物种进化 物种进化是指生物种类的演化和适应新环境的过程。物种进化经历了两种形式：适应性演化和随机演化。 适应性演化是指由于环境因素的选择，生物种类的适应性发生演化或变化。随 机演化，则是由于遗传变异的随机发生导致的演化。在适应性演化的过程中，个体的遗传变异是通过适应选择来推动的。在随机演化的过程中，遗传变异是由于随机突变和突变漂移作用来推动的。
遗传变异是物种进化的根源之一。个体间存在遗传差异，它们在不同的环境中表现出不同的适应性，这些差异也就在物种进化中进行了选择。仅有的遗传变异会被选择，而不适应环境的变异则会被淘汰。坚持多代选择后，仍存在适用于特定环境的生物相对于更普遍的生物。这个不断选择的过程有时可能是渐进式的（即通过许多小改变）或突发性的（即一个物种发生巨大的遗传改变）。在这两种过程中，遗传变异促进了物种进化和生物多样性的增加。遗传变异也通过基因流和突变漂移演化来造成了新生物种的形成，进而推动了生物多样性向前发展。遗传变异的一个重要效应就是基因共享。基因流是指从一个物种流出的基因传递到另一个物种，从而增加了多样性。交变是两个不同种的物种间生成的。这些新品种通过基因共享推动着物种的演变和丰富。突变漂移是在一个随机过程中产生的编码生物种族监狱的完整新产物，其原因通常是由于人口数量很小，导致基因共享量低，导致了重复的突变。 结论 显而易见的是，遗传变异和物种进化之间有着非常密切的关系。适应性机制对生命在多重层面上的表达产生了影响，这导致有一些表框存在主导性。然而，最根本的原因是适应机制会导致生物体展现出集体稳定性，同时也会导致适应机制所涉及的生物中不适应的品质的被淘汰。许多遗传变异都是在适应的基础上产生的，这些基础上的突变掌控着物种进化的进程。总之，遗传变异是促进物种进化、推动生物进化发展的基础。
高考生物遗传、变异与进化知识点汇总 1.假说—演绎法的一般研究程序(必修二7页) 发现问题→提出假说→演绎推理→实验验证→得出结论。 2.孟德尔成功的四个原因(必修二11页) (1)正确地选用实验材料； (2)从单因素到多因素研究； (3)运用统计学的方法分析实验结果； (4)科学地设计了实验程序。 3.对噬菌体进行同位素标记的大致过程(必修二45页) 先用含相应同位素的培养基培养细菌，再用得到的细菌培养噬菌体，就能得到含相应同位素标记的噬菌体。 4.艾弗里的细菌体外转化实验的设计思路(必修二46页思考与讨论) 设法把DNA与蛋白质、其他物质分开，单独地、直接地观察它们的作用。 5.tRNA与其携带的氨基酸之间的对应关系(必修二65～66页) 一种tRNA只能携带一种氨基酸，但一种氨基酸可能被多种tRNA携带。 6.基因控制性状的间接途径(必修二69页) 基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。 7.白化病的直接原因和根本原因 直接原因：酪氨酸酶不能合成；根本原因：控制酪氨酸酶的基因发生突变(注意：老年白发只是酪氨酸酶活性降低)。 8.系谱法分析遗传病类型的缺陷和对策 系谱家系世代少，后代个体少；应调查多个系谱合并分析。 9.多倍体植株的优点(必修二87页) 茎秆粗壮，叶片、果实和种子较大，营养物质含量增加。 10.诱变育种的两个特点(必修二100页) (1)提高突变率，加速育种进程； (2)盲目性大，优良变异少。 11.通常选择植物萌发种子人工诱变的原因 萌发种子细胞分裂旺盛，DNA复制时稳定性降低，更易发生基因突变。 12.地理隔离形成新物种的两个原因(必修二120～121页) 地理隔离使两个种群处于不同环境，不同环境中会出现不同的突变和基因重组，它们各自的变异对另一个种群的基因频率没有影响；不同环境下的自然选择的方向不同，对两个种群造成的影响就不同。久而久之，两个种群的基因库就可能有巨大的差异，逐步出现生殖隔离。 13.同一种群不同个体间的差异不是由自然选择引起的 同一种群不同个体间的差异是由变异引起的，尤其是可遗传的变异，变异发生在自然选择之前，为进化提供更多的原材料。 【矫正易错易混】 一、孟德尔定律 1.一对相对性状的两杂合子杂交，后代产生隐性纯合子的原因是基因分离。 2.高茎(Dd)豌豆产生的雄配子与雌配子的比例远大于1，不管是雄配子还是雌配子中D与d配子比均为1∶1。 二、减数分裂和受精作用
遗传变异的推进与进化分析随着科技的不断进步，遗传变异的推进与进化分析成为了生物学、医学等领域研究的热点之一。本文将从遗传变异的概念、推进方式、进化分析等多个方面进行探究和解读。 一、遗传变异的概念 遗传变异即指遗传物质（如DNA、RNA）序列在基因水平上的改变，产生了新的遗传信息。常见的遗传变异形式有突变、重组、转移等。其中，突变是指单个碱基发生替换、插入或缺失的变化。重组指DNA分子在复制及分裂过程中产生的结构变化，通常是染色体上一段或多段区域的重新组合。转移则是指基因材料在个体、物种之间通过传染、转化等方式进行互换。 二、遗传变异的推进方式 1. 突变推进：突变是遗传变异中最基本的类型，是DNA序列改变的主要方式。突变事件可以是自发的、随机的或是被环境因素影响的。常见的突变类型有点突变、插入/缺失突变、反向突变等。突变推进的速率随着基因组大小、基因复制率等因素有所不同。
2. 重组推进：重组是指染色体发生结构变化，形成新的基因组 组合。重组推进的速率与个体群体和物种间的基因流动、隔离等 因素密切相关。 3. 转移推进：转移是指基因材料由一个物种转移到另一个物种。该过程可以通过大自然、人为干预等方式促进。转移推进速率与 物种的相互作用、环境等因素有关。 三、遗传变异的进化分析 1. 对人类进化的影响：遗传变异是人类进化过程中最为关键的 驱动力之一。自人类起源以来，基于自然选择、基因漂变和基因 流动等机制导致了产生了大量新型遗传变异，并导致了许多人类 生理和行为特点的演变和多样化。 2. 应用于医学研究：遗传变异在医学领域中有着广泛而深入的 应用，如基因诊断、药物开发、疾病治疗等。通过分析特定人群 的基因组，可以识别具有特征性的遗传变异，从而进行早期检测 和干预。 3. 生态与环境保护：遗传变异对生态和环境保护也有重要意义。例如，借助生物体的遗传变异来评估环境质量、生物多样性和生 态立体性等，为生态保护与修复提供依据。
人类进化及其基因变异 人类作为一种智慧生命体，经历了长达数百万年的进化，从猿 猴逐渐演化成为现代人。在这漫长的进化过程中，人类经历了许 多的变异和改变，其中基因变异是其中一个很重要的一环。 一、人类进化的历史 人类起源于非洲，大约距今250万年前，最早的人类化石在非 洲出土。在之后的数百万年中，人类不断地进化和演变。其中最 著名的就是露西（Lucy），她是一只距今约380万年的古人类， 是最早的人类类群Australopithecus afarensis的代表。 之后的人类类群如Homo habilis、Homo erectus等也不断地出现。而到了距今20万年左右，现代人类——智人（Homo sapiens）开始出现。智人是经过长期演化而来的，拥有更强大的智力和更 灵活的身体，使得他们能够在各种不利环境中生存下来。 二、人类基因变异的原因
人类进化的一个重要因素就是基因变异。基因变异是指基因序 列在复制过程中发生不同的改变，进而影响个体的表型特征。人 类基因变异的原因有很多，其中主要包括以下几个方面： 1、突变：一种突发性的、不可预测的基因变异。 2、杂交：不同人类群种之间交配会导致新基因的产生。 3、自然选择：能够生存下来的人类个体所携带的基因将会被 保留并传递下去。 4、基因漂移：由于群体大小等原因导致一些基因频率的变化。 三、人类基因变异的影响 人类的基因变异和进化对人类的影响是相当巨大的。人类的基 因变异不仅决定了人类的外形和特征，还与一些疾病的发生密切 相关。
1、外形和特征：人类基因变异决定了人类的外形和特征，如 肤色、身高、眼色等。这些特征对于人类在适应不同环境时都会 有一定的作用。 2、疾病：许多疾病的发生与人类的基因有关，如糖尿病、癌 症等。人类的基因变异会影响人类对疾病的抵抗力和易感性。 3、认知和智力：人类的基因变异也与认知和智力有关。如有 些基因和学习能力、创造能力、数理能力等相关。 四、人类基因变异的未来 人类基因变异对于人类未来的发展和进化具有很大的影响。随 着科技不断的进步，人类基因变异的研究和应用也在不断地发展。人类基因变异的未来有以下几个方面的展望： 1、基因编辑：随着CRISPR技术的不断发展，人类可以对基 因进行编辑和调整，进而影响个体的表型特征以及疾病的发生。
动物进化的基因突变与结构变异动物进化是指动物种群在长时间的自然选择和遗传方面的变化过程，这是为了适应环境变化而进行的一系列适应性变化。动物进化的基因 突变和结构变异是其中重要的两个方面，它们在动物进化中起着至关 重要的作用。 一、基因突变对动物进化的影响 基因突变是指遗传物质DNA序列发生变化，从而导致后代基因组 发生变异的过程。这些突变可以分为点突变、插入突变和删除突变等。基因突变不仅可以导致个体之间的遗传差异，还能带来新的基因变体 并在进化过程中发挥重要作用。 基因突变对动物进化的影响主要表现在以下几个方面： 1. 适应性进化：基因突变可以使个体具备对环境变化更好的适应能力。当突变后的基因表现出更强的适应性或生存能力时，这些突变基 因就会在种群中逐渐扩散，从而推动物种适应环境的进化过程。 2. 进化速度：基因突变是动物进化速度的主要推动力之一。突变可 以使物种在短时间内快速适应环境变化，从而促进物种进化。突变基 因在进化过程中的积累和选择是动物进化速度快慢的重要决定因素。 3. 物种分化：基因突变可以导致物种之间的遗传差异增加，进而促 进物种分化。当个体在不同环境中遇到不同的选择压力时，基因突变 会导致群体之间的遗传差异累积，最终导致物种的形成和分化。
二、结构变异对动物进化的影响 结构变异是指动物形态、生理和行为上的可变性，它是基因突变和自然选择的结果。结构变异可以表现为种群内个体之间和种群之间的形态特征的差异，这些差异在进化过程中起到了重要的作用。 结构变异对动物进化的影响主要包括以下几个方面： 1. 形态适应：结构变异使得动物能够更好地适应其生存环境。通过结构变异，动物可以在进化过程中获得更适应环境的形态特征和生理机能，提高其生存和繁殖能力。 2. 进化驱动力：结构变异是动物进化的重要驱动力之一。在环境变化的压力下，结构变异使得动物能够产生更多的形态适应，提高其存活率并增加后代的遗传优势，进而推动物种的进化过程。 3. 物种多样性：结构变异能够促进物种的多样性。不同的结构变异可以使个体之间和种群之间的形态和生理特征产生差异，这些差异可以成为物种形成和物种多样性的基础。 总结：动物进化的基因突变与结构变异是动物适应环境和推动物种进化的重要因素。基因突变通过引入新的基因变体和提供物种适应环境的机会，推动了物种的进化和分化。而结构变异使动物能够更好地适应环境中的各种选择压力，推动了形态和行为的多样性产生。通过基因突变和结构变异的相互作用，动物逐渐适应了不断变化的环境并发展出丰富多样的生态系统。
初中生物进化知识点汇总 生物进化是指生物种类和特征长时间内随着环境适应或自然选择而发生的变化。对于初中生物学来说，理解生物进化的基本概念和知识点是非常重要的。以下是一些关键的生物进化知识点的汇总。 1. 进化的定义：进化是指生物种群在长时间内适应环境引起的遗传和形态的变化。进化的基本原理是自然选择。 2. 遗传与进化：遗传是生物进化的基础。通过遗传，从一代到下一代的遗传物 质会发生变异，从而给物种带来新的变化和多样性。 3. 变异与多样性：变异是指个体之间或同一种群内在遗传上的差异。变异可以 是有利的、不利的或中性的。这种多样性是进化的基础，并可以在环境中进行选择。 4. 自然选择：自然选择是指环境对于有利的遗传特征的选择和不利特征的淘汰。对于适应环境更好的个体，其生存和繁殖的机会更高，从而将有利基因传给下一代。 5. 人工选择：人类通过有意识地选择有利的遗传特征来改良或培育农作物和家畜。这是一种特殊形式的自然选择，也称为人工进化。 6. 动物的进化：动物的进化是基于相同的原则。在不同的环境中，动物适应不 同的生活条件，通过自然选择发生适应环境的变化。例如，鸟类的喙逐渐变长，以适应不同的食物来源。 7. 植物的进化：植物也会根据环境逐渐发生变化。例如，沙漠植物的根系能够 更好地吸收水分和适应高温等极端环境。 8. 人类的进化：人类的进化是人类学中的一个重要领域。人类与灵长类动物有 着共同的祖先，经过数百万年的演化，我们逐渐演化成现代人。其中一个重要的进化特征就是大脑的逐渐增大。
9. 环境和进化：环境是进化的关键因素。环境的变化会引起物种对环境的适应，选择出适应环境的个体。例如，苔原区的动物发展了厚毛皮以抵御严寒。 10. 证据和进化：进化的理论得到了大量的科学证据支持。包括化石记录、生 物地理学、遗传学和分子生物学等领域的研究，都为进化提供了强有力的证据。 11. 人类对进化的影响：人类活动对物种的进化也产生了影响。例如，过度捕 捞导致了一些鱼类的体型变小，以适应更短的繁殖周期。 12. 进化和生物多样性：进化是生物多样性的一个重要因素。通过进化，生物 种类不断变化和演化，从而导致了地球上众多不同的物种。 了解这些基本的生物进化知识点，有助于初中生掌握进化的基本概念，并能够 更好地理解生物的多样性和适应性。此外，学习关于进化的知识，也能够帮助我们更好地理解自然界的生态系统，并意识到人类与其它生物之间的紧密联系。 生物进化是一个广阔而复杂的领域，以上只是对初中生涵盖的一些基本知识点 的概括。希望这篇文章能够帮助到你理解生物进化的基本概念和关键知识点。如有任何问题，请随时提问。
遗传变异的起源和演化 遗传变异是生物进化和适应的基础，它在物种的生存和繁衍过程中起着至关重要的作用。本文将探讨遗传变异的起源以及它是如何演化的。 一、遗传变异的起源 遗传变异的起源可以追溯到基因突变。基因突变是遗传物质基因发生的突然而持久的变化，它可以是基因的改变、重组或缺失。基因突变分为点突变和结构突变两类。 1. 点突变 点突变是指基因中的单个碱基发生改变，包括以下几种类型： a. 替代突变：碱基被其他碱基替代，导致蛋白质产生不同的氨基酸序列。 b. 插入突变：新的碱基插入到基因序列中，改变了基因的长度和氨基酸序列。 c. 缺失突变：基因序列中的一个或多个碱基缺失，导致基因长度缩短。 d. 静默突变：碱基改变，但不改变蛋白质的氨基酸序列。 2. 结构突变 结构突变是指基因发生较大的改变，包括以下几种类型：
a. 基因重排：基因内部的片段发生重新排列，导致不同的基因顺序和组合。 b. 染色体重排：染色体片段之间的交换或重组，导致基因在染色体上的位置发生改变。 c. 染色体缺失：染色体上丢失了一部分基因，并且在细胞分裂中无法恢复。 二、遗传变异的演化 遗传变异是进化的驱动力之一，它对物种的生存和适应能力起着决定性的作用。 1. 自然选择 自然选择是遗传变异在演化中的主要机制之一。自然选择是指适应环境的个体更有可能在繁殖中存活和繁衍后代，从而传递其有利的遗传变异。随着时间的推移，这些有利的遗传变异在种群中逐渐累积，促使物种的进化。 2. 突变积累 突变是遗传变异的基础，它为物种提供了变异的遗传物质。在演化过程中，突变的累积是推动遗传变异的重要因素。突变积累是指突变以一定的速率发生，并在后代中累积。这些累积的突变会导致新的遗传变异，并在物种中产生进化的效应。 3. 基因流动
人类进化中的基因变异与选择人类的进化一直是许多科学家和普通人所关注的话题之一，人 类进化中的基因变异与选择是其中的重要方面。在自然界,物种经 过长时间的演化，基因的变异和自然选择推动着生物的进化。在 人类的进化过程中,也有各种各样的基因变异和自然选择发生，人 类的基因也在不断变异和选择中发生着改变。 1.基因变异 基因变异是指基因内部的突变和基因间的重组等事件使某些个 体的基因序列发生改变，从而使其表现出不同的特征或性状。基 因变异可以是自然产生的，也可以是由环境等外源性因素引起的，它是生命体进化和自然选择的基础之一。 人类基因的变异在进化过程中发挥了重要的作用。在人类的进 化过程中，各地的人类群体保留下了各自的遗传特征，形成了不 同的基因型和表现型。例如，欧洲人普遍具有白色皮肤、蓝色眼睛、金色头发的遗传特征，而非洲人则具有黑色皮肤、棕色眼睛、黑色头发的遗传特征。这些代表不同地理区域的人类群体之间的 基因差异可以追溯到几千年甚至几十万年前。
基因变异在一定程度上说明了人类在进化过程中需要适应不同的环境和生存条件，不同的基因型和表现型在不同的环境中具有不同的适应性。 2.自然选择 自然选择是指由变异造成的个体间的差异，导致不同生物个体对于生存和繁殖的成功率不同，而在漫长的进化过程中逐渐促进了适应性更强的生物的存活和繁衍。在人类进化中，通过环境的选择，人类群体也逐渐出现了一些与环境相适应的生理和生态特征。 例如，在非洲草原上生活的人群中，由于食物来源的限制和气候的影响，人类迅速进化出了一些生理特征，如高的身材、高额头、大额头、鼻梁高。这些特征有利于人类在非洲草原上的生存和繁殖，并且在其后的扩散中得以传承下来。类似的，北方人群出现了过度生长的身体毛发，保护身体免受寒冷的侵袭，这些都是由自然选择而促进的生态适应。
遗传与变异知识点总结 遗传与变异是生物学中重要的概念，涉及到物种进化、生物多样性以及个体间的遗传差异等方面。本文将对遗传与变异的相关知识点进行总结。 一、遗传的基本概念 1. 遗传：指的是物种通过基因传递给下一代的遗传信息。 2. 基因：存在于细胞核中的遗传物质，由DNA分子组成，携带着生物体遗传特征的基本单位。 3. 染色体：存在于细胞核中的线状结构，由DNA和蛋白质组成，携带着基因并参与遗传信息的传递。 4. 基因型和表型：基因型指的是个体遗传信息的表达，而表型是基因型在个体上可观察到的外部表现。 5. 遗传变异：指的是个体之间或物种之间的遗传特性差异。 二、基因的遗传方式 1. 显性遗传：指的是在杂合子个体中，显性基因表达而隐性基因不表达。 2. 隐性遗传：指的是在杂合子个体中，隐性基因表达而显性基因不表达。 3. 酶促遗传：遗传信息的传递中，酶的参与和调控发挥重要作用。
4. 基因互作：多个基因共同作用，影响某个性状的表现。 5. 共显性遗传：在杂合子个体中，两个共显性基因同时表达。 三、遗传变异的原因 1. 突变：指的是DNA分子中发生的某种变化，可能是由于复制错误、化学物质诱导等原因。 2. 随机进化：随机变异和自然选择的结合，对物种的遗传变异产生影响。 3. 杂交：不同物种或种群之间的交配，导致基因型和表型的变异。 四、变异与进化 1. 自然选择：环境因素对基因型和表型的选择，促使适应环境的个体更有利于生存和繁殖。 2. 适应性进化：个体对环境适应的遗传差异累积，促使物种在漫长的时间尺度上发生进化。 3. 随机漂变：随机性的基因频率改变，对遗传变异和进化起到重要作用。 五、应用与意义 1. 遗传疾病：遗传基因异常导致的疾病，如先天性疾病、遗传性癌症等。
生物遗传和变异知识点总结 生物遗传和变异知识点总结 遗传变异指在同一基因库中不同个体之间在DNA水平上的差异，也称“分子变异（molecularvariation）”，也是对同一物种个体之间遗传差别的定性或定量描述。遗传与变异，是生物界不断地普遍发生的现象，也是物种形成和生物进化的基础。 1、基因是有遗传效应的DN段，基因在染色体上呈线性排列，染色体是基因的主要载体（叶绿体和线粒体中的DNA上也有基因存在）。 2、遗传信息是指基因上脱氧核苷酸的排列顺序。 3、遗传密码是指信使RNA上的核糖核苷酸的排列顺序。 4、密码子是指信使RNA上的决定一个氨基酸的三个相邻的碱基。信使RNA上四种碱基的组合方式有64种，其中，决定氨基酸的有61种，3种是终止密码子。 5、反密码子是指转运RNA上能够和它所携带的氨基酸的密码子配对的三个碱基，由于决定氨基酸的密码子有61种，所以，反密码子也有61种。 6、基因的表达是通过DNA控制蛋白质的合成来实现的，包括转录和翻译两个过程。 7、由于不同基因的脱氧核苷酸的排列顺序（碱基顺序）不同，因此，不同的基因含有不同的遗传信息（即：基因的脱氧核苷酸的排列顺序就代表遗传信息）。 8、生物的遗传是细胞核和细胞质共同作用的结果。 9、一般情况下，一条染色体上有一个DNA分子，在一个DNA分子上有许多基因。 10、生物个体基因型和表现型的关系是：基因型是性状表现的内在因素，而表现型则是基因型的表现形式。在个体发育过程中，生物个体的表现型不仅要受到内在基因的控制，也要受到环境条件的影响，表现型是基因型和环境相互作用的结果。 11、子代与亲代在性状上相似，是由于子代获得了亲代复制的一
和变异有关的知识点 变异是生物进化中的重要驱动力之一，它指的是基因组中的突然变化。这些突 变可以是基因中的单个碱基对的改变，也可以是染色体水平的结构变化。变异是生物多样性产生的关键过程，有助于物种适应环境的变化。在本文中，我们将探讨与变异相关的几个重要知识点。 1.变异的类型变异可以分为两种类型：点突变和结构变异。点突变是 指基因组中的单个碱基对发生改变，包括碱基替代、插入和删除。结构变异则是指染色体水平上的改变，包括染色体片段的重排、插入和删除。 2.变异的原因变异可以由多种原因引起。自然突变是指在生物体的 DNA复制过程中发生的错误，导致新的突变体产生。化学物质和辐射也可以 引起突变，如化学药物和紫外线辐射。此外，环境压力和适应性选择也可以诱发有利基因型的变异。 3.变异对进化的影响变异是进化的基础，它为物种提供了适应环境变 化的机会。一些突变可能对生物体有害，导致其生存能力下降甚至死亡。然而，一些突变可能对生物体有利，使其在竞争中具有优势。这些有利突变在进化过程中逐渐积累，从而推动物种进化。 4.变异的检测方法为了检测变异，科学家们使用了多种方法。一种常 用的方法是基因测序，通过比对不同个体的基因组序列，可以发现其中的差异。 此外，染色体结构变异可以通过核型分析和FISH等技术进行检测。 5.变异在医学研究中的应用变异的研究对于理解人类疾病的发生机制 以及药物研发具有重要意义。通过比较患者和健康人的基因组序列差异，可以发现与疾病相关的突变。这些突变可以作为疾病的风险标志物，也可以为药物研发提供新的靶点。 总结：变异是生物进化中的重要驱动力，它为物种适应环境变化提供了机会。变异的类型包括点突变和结构变异，其原因可以是自然突变、化学物质和辐射等。变异在进化过程中起到了关键作用，推动物种的适应性进化。科学家们通过基因测序等方法来检测变异，并将其应用于医学研究中。变异的研究对于理解疾病机制和药物研发具有重要意义。 参考资料： 1. Alberts B, Johnson A, Lewis J, et al. Molecular Biology of the Cell. 4th edition. New York: Garland Science; 2002. 2. Stratton MR, Campbell PJ, Futreal PA. The cancer genome. Nature. 2009;458(7239):719-724. 3. Lupski JR. Genome instability and human disease. Annu Rev Genomics Hum Genet. 2013;14:17-45.
动物进化与遗传变异 动物进化与遗传变异是生物学中的重要概念，它们相互关联并在漫 长的进化过程中塑造了地球上丰富多样的生物多样性。在本文中，我 们将探讨动物进化的基本原理，并深入了解遗传变异对动物进化的作用。 动物进化是指物种在适应环境的过程中产生的遗传变化。进化是一 个渐进的过程，通过遗传变异和自然选择，物种能够适应不断变化的 环境条件。遗传变异是进化的基础，它是指个体之间存在的遗传差异。这些差异可以是由基因突变、基因重组或基因频率的改变引起的。 遗传变异对动物进化的作用非常重要。首先，遗传变异提供了个体 之间的差异性，使得物种具备适应环境的潜力。在某个特定环境下， 个体的遗传差异可能使得一些个体能够更好地适应并生存下来，从而 为下一代传递有利的基因组合。这种有利基因组合的积累促进了对环 境的适应。 其次，遗传变异驱动着物种的多样性。不同个体之间的遗传差异导 致了物种内的多样性，这是进化的基础。在进化的过程中，适应性突 变和基因重组会增加物种的适应能力并推动物种的分化。 第三，遗传变异在物种的进化中起到了保护作用。物种内的遗传多 样性使得一些个体能够抵抗环境的压力，例如气候变化、疾病的爆发等。这些个体具有更高的适应性，并有可能在艰难的条件下存活下来，从而保护了物种的生存和繁衍。
最后，遗传变异在物种的进化中产生了新的特征和互动方式。某些 突变可以导致新的形态特征的出现，进一步推动了物种的进化。此外，不同个体之间基因的组合方式也会产生新的互动方式，从而使得物种 具备更复杂、多样的行为和生态系统。 总结起来，动物进化与遗传变异是紧密相关的。遗传变异为物种提 供了适应环境的潜力，促进了物种的多样性，保护了物种的生存和繁衍，并且推动了物种的进化。深入理解动物进化与遗传变异的原理对 于保护和维持生物多样性以及理解生物界的奥秘具有重要意义。
初中生物遗传变异知识点梳理 遗传变异是生物学中重要的概念，对于初中生物学的学习和理解具有重要意义。本文将对初中生物遗传变异的知识点进行梳理，包括遗传变异的意义、遗传变异的类型以及遗传变异与进化的关系。 首先，遗传变异是指基因在后代中发生的不同类型的改变。这种变异在生物界 中普遍存在，是生物多样性的基础。遗传变异提供了新的基因组合，使物种在环境变化中能够更好地适应和生存。另外，遗传变异也是进化的基础，通过遗传变异，物种对环境的选择逐渐发生改变，最终导致物种的进化和多样性。 遗传变异主要分为两种类型：突变和重新组合。突变是指基因发生的随机变异，通常由DNA序列的改变引起。突变可以是点突变，即单个碱基发生改变，导致蛋 白质结构或功能的改变；也可以是染色体突变，即染色体结构和数量的改变，比如染色体缺失、重复、倒位等。重新组合是指基因在染色体上的重组，通过基因的交叉互换和独立分离等作用，使得基因在染色体上的排列组合发生变化。 突变的起源可以是自然突变，也可以是诱变。自然突变是自然界中的突变事件，通常不可预测和不可控制。而诱变是通过人工手段引起的突变，例如使用化学物质或辐射对基因进行处理，以提高突变的频率和效果。诱变技术在农业、医学和科学研究中有着重要的应用，能够加速遗传改良和基因功能研究的进程。 遗传变异与进化密切相关。进化是指物种随时间的推移而发生的遗传和形态上 的变化。遗传变异是进化的基础，通过不断的变异和选择，使得适应性更好的基因在种群中逐渐增加，而适应性较差的基因则逐渐减少。进化是一个渐进的过程，时刻在进行着，每一次变异和选择都为物种的进化提供了机会。 值得注意的是，遗传变异不仅限于自然界中，人类活动也可以引起遗传变异。 人类通过人工选择和人工干预，改变了许多物种的遗传特性。例如农作物经过人工选择和育种，产生了高产、抗病虫害等性状优良的品种；家畜经过人工驯养和改良，
生物进化中的遗传变异与自然选择生物进化是一个极其复杂的过程，而遗传变异和自然选择则是 生物进化的互相依存的两个重要部分。关于生物进化、遗传变异 和自然选择的这些话题我们一起来探讨一下。 一、进化的概念 生物进化是指生物体在时间上发生的演变、变化或者说是发展，从而导致物种和群体的本质上的改变。在进化过程中，生物体遗 传信息的改变起到了关键性的作用，而这些遗传信息的改变通常 被称为遗传变异。 二、遗传变异 遗传变异是指在生物体世代间遗传信息的改变。这个定义似乎 有些抽象，我们用一些实例来更好地阐释这个概念。 在一个种群中，有两种不同颜色的蝴蝶，一种是白色的，一种 是黑色的。由于遗传基因的变异，出现了一些黄色的蝴蝶，它们 不再是纯白色或者纯黑色的，而是中间的颜色。如果这些黄色蝴
蝶更容易的生存和繁殖，那么这个群体的下一代就会更多地有这 个黄色基因变异，这个种群就向着黄色系发展。从这个实例我们 可以看出，遗传变异，也就是生物体的基因突变，决定了它们的 外貌特征和行为特征。 三、自然选择 自然选择是指生物体适应环境中的一个过程，即那些更适应环 境和资源利用的生物更容易存活和繁殖，而那些不太适应环境的 生物相对来说容易死亡或者无法繁殖下一代。这样一来，过时间 长了，适应环境的生物的数量就会越来越多，这是因为他们的后 代更多，而不适应环境的生物的数量越来越少，因为他们的下一 代更少。这个过程会不断循环，直到种群的特征适应了某个环境。 由此我们可以理解为什么在黑潮形成的地区，斑马鱼比较容易 生存下来，而在其他海域就没有它们存活的道理。自然选择在进 化过程中是至关重要的因素之一。 四、遗传变异与自然选择