遗传学复习提纲
刘庆昌
绪言
1、遗传学研究的对象，遗传、变异、选择
2、遗传学的发展, 遗传学的发展阶段，主要遗传学家的主要贡献
3、遗传学在科学和生产发展中的作用
第一章遗传的细胞学基础
1、细胞的结构和功能：真核细胞的结构和功能、染色质、染色体、常染色质和异染色质、巴尔小体的数目
2、染色体的形态和数目：染色体的形态特征、大小、类别、同源染色体，染色质的基本结构单位和模型、染色体的高级结构，染色体的数目，核型、核型分析
3、细胞的有丝分裂过程及遗传学意义
4、细胞的减数分裂分裂过程及遗传学意义
5、配子的形成和受精：生殖方式、雌雄配子的形成、双受精、直感现象、无融合生殖定义和类型
6、生活周期：生活周期、世代交替、高等植物的生活周期
P33习题9和10
第二章遗传物质的分子基础
1、DNA作为主要遗传物质的证据：间接证据、直接证据（细菌的转化、噬菌体的侵染与繁殖）
2、核酸的化学结构：DNA和RNA及其分布、DNA和RNA的化学结构、查尔格佛法则、DNA的双螺旋结构特征
3、DNA的复制：DNA复制的一般特点（半保留复制）、前导链、后随链、冈崎片段
4、3种RNA分子、
5、遗传密码与蛋白质翻译：遗传密码及其特征、三连体密码、简并、中心法则及其发展
第三章孟德尔遗传
1、分离规律：性状、单位性状、相对性状、性状分离、分离现象的解释、表现型和基因型、分离规律的实质P62和验证（测交法、
自交法、F1花粉鉴定法）、测交、分离比例实现的条件、分离规律的应用
2、独立分配规律：两对相对性状的遗传及其分离比、独立分配现象的解释、独立分配规律的实质P67、多对基因的遗传P69-70、独立分配规律的应用P71-72
3、孟德尔规律的补充和发展：显隐性关系的相对性(4种显性现象)、复等位基因、致死基因、基因互作的定义类型及每种类型的定义、比例值、多因一效和一因多效
第四章连锁遗传和性连锁
1、连锁和交换：连锁遗传的发现者P82及解释(实质)P84、相引相、相斥、连锁遗传、相完全连锁和不完全连锁、交换
2、交换值及其测定：交换值、交换值的测定（测交法、自交法）
3、基因定位与连锁遗传图：基因定位（三点测验、干扰与符合）、连锁遗传图、连锁群P93
4、连锁遗传规律的应用P97
5、性别决定与性连锁：性染色体、性别决定的方式、性连锁、限性遗传、从性遗传
P103习题2-7
第五章基因突变
1、基因突变的一般特征及各特征的概念
2、基因突变与性状表现：显性突变和隐性突变的表现
3、基因突变的鉴定：植物基因突变的鉴定（真实性、显隐性、突变频率）、生化突变的鉴定（营养缺陷型及其鉴定）、
4、基因突变的分子基础：突变的分子机制（碱基替换、缺失、插入）、突变的修复（光修复、暗修复、重组修复、SOS修复），转换与颠换，DNA防护机制（简并性、回复突变、抑制突变、多倍体、致死突变）
5、基因突变的诱发：物理因素诱变（电离辐射与非电离辐射）、化学因素诱变（碱基类似物、DNA诱变剂）
第六章染色体结构变异
1、缺失：类型和各类型的定义、细胞学鉴定、遗传效应、假显性现象
2、重复：类型和各类型的定义、细胞学鉴定、遗传效应、剂量效应和位置效应
3、倒位：类型和各类型的定义、细胞学鉴定、遗传效应
4、易位：类型和各类型的定义、细胞学鉴定、遗传效应、罗伯逊易位、染色体融合、P140第二段玉米和月见草类型的种类
5、染色体结构变异的应用：基因定位、利用易位进行连锁分析、果蝇的CIB测定法
P229习题2、3
第七章染色体数目变异
1、染色体的倍数性变异：染色体组概念及其整倍性、整倍体与非整倍体（类型、名称、染色体组成）
2、同源多倍体的形态特征、同源三倍体的高度不育的原因、同源三倍体西瓜的育成、同源多倍体的联会和分离（染色体随机分离、染色单体随机分离）
3、异源多倍体、多倍体的形成与应用、同源联会与异源联会（烟草、小麦）、单倍体的定义、类型及应用
4、非整倍体：三体的类型、概念及基因分离
5、非整倍体的应用：单体测验、三体测验、染色体替换
第八章数量遗传
1、数量性状的特征：质量和数量性状的定义、特征及区别P173、模型P178、多基因假说、
2、遗传率的概念、估算及其应用（广义遗传力和狭义遗传力）
P185、QTL定义
第九章近亲繁殖和杂种优势
1、近交与杂交的概念、生物的交配方式、近交系数、自交和回交的遗传效应和异同点、纯合率的计算P193
2、纯系学说
3、杂种优势的概念表现和遗传理论（显性假说、超显性假说、）
4、杂种优势固定
第十章细菌和病毒的遗传
1、细菌和病毒遗传研究的意义：细菌、病毒、细菌和病毒在遗传研究中的优越性
2、噬菌体的遗传分析：烈性噬菌体、温和性噬菌体、原噬菌体
3、细菌的遗传分析
转化：转化的概念与过程、转化和基因重组作图
接合：接合的概念与过程、U型管实验、F因子及其存在状态、中断杂交试验及染色体作图
性导：性导的概念与过程、F`因子
转导：转导的概念与过程、转导颗粒、利用普遍性转导进行染色体作图
P229习题1、10、14
第十一章细胞质遗传
1、细胞质遗传的概念和特点：细胞质遗传的概念、细胞质遗传的特点
2、母性影响：母性影响的概念及其与母性遗传的区别
3、叶绿体遗传：叶绿体遗传的表现
4、线粒体遗传：线粒体遗传的表现
5、共生体决定的染色体外遗传：共生体的遗传（卡巴粒）、
6、植物雄性不育的遗传：雄性不育的类别及其遗传特点（核不育型和质核不育型、孢子体不育和配子体不育的定义、单基因不育和多基因不育、不育基因的多样性）、质核不育型的遗传基础、雄性不育的利用（三系法、二系法）
P254习题2、3、13、14
第十二章基因工程
1、基因工程的概念及步骤
2、工具酶（限制性内切核酸酶等）、载体的要求及种类（常用载体及其用途）
3、基因的分离与鉴定（从基因库中分离基因、T-DNA标签克隆基因、PCR扩增基因、人工合成基因）PCR的步骤、探针
4、重组DNA分子
5、将目的基因导入受体细胞（常用导入方法）、转基因生物的鉴定
第十三章基因组学
1、基因组学的概念与概述、C值、N值
2、基因组学的研究内容：结构基因组学、功能基因组学、蛋白质组学
3、基因组图谱的构建（遗传图谱与标记种类、物理图谱的定义）
第十四章基因表达的调控
1、基因的概念及其发展、基因的微细结构、顺反测验
2、原核生物的基因调控：转录水平的调控，乳糖操纵元
3、真核生物的基因调控：DNA水平、染色质水平（组蛋白、非组蛋白）、转录水平（顺式作用元件、反式作用因子）、翻译水平的调控
4、原核生物与真核生物在基因调控上的区别
第十六章群体遗传与进化
1、群体的遗传平衡：等位基因频率和基因型频率、哈迪-魏伯格定律及其应用
2、改变基因平衡的因素：突变、选择、遗传漂变、迁移
3、物种的形成：物种概念、物种形成的方式（渐变式、爆发式）
2016年度华大基因遗传咨询师认证——初级 遗传咨询顾问考核大纲 一、考试说明 1.考核要求 （1）掌握人类遗传学原理、细胞遗传学、分子遗传学和生化遗传学基础； （2）了解遗传学检测、遗传筛查、风险评估以及与遗传服务相关的伦理问题； （3）掌握常见遗传病的诊断、基因检测和防治措施； 2.考核目标 通过本次考试的遗传咨询人员，应具备独立收集整理受检者信息、对明确遗传方式的疾病可以评估发生风险和生育指导、进行常见遗传病检测方案的推荐、并可进行人群普及教育的能力。3.考核方式 （1）考试时间：2016年5月28日14:00-15:00共60mins （2）考试形式：在线考试，闭卷答题 （3）题目类型：“多选一”题型、“多选多”题型、判断题和填空题共100题 （4）合格标准：100分为满分，≥60分为合格 （5）考试合格者将获得由华大基因学院颁发的《遗传咨询顾问认证证书》，此证书可作为相关岗位的资格证明。
（一）基础理论知识 1.人类遗传学原理 （1）人类遗传学概述☆☆☆ （2）人类遗传学研究方法☆☆ 2.分子遗传学 （1）基因突变的分类☆☆☆ （2）遗传检测的主要方法及其应用☆☆ （3）分子诊断的基本操作☆ （4）常见分子遗传学疾病☆ （5）与遗传病相关的其他实验室检验☆3.细胞遗传学 （6）染色体的结构与功能☆☆ （7）细胞周期和减数分裂☆ （8）精子和卵子的形成☆ （9）正常人体细胞染色体核型命名☆ （10）染色体畸变☆☆ （11）细胞遗传学诊断检测技术☆☆4.生化遗传学 （1）遗传性代谢病的基本原理☆☆ （2）代谢组学☆ 5.肿瘤基因组学 （1）肿瘤基因组学基本概念☆☆ （2）肿瘤基因组学研究方法☆☆ 6.营养基因组学 （1）食品和健康的机遇☆ （2）营养基因组学简介及概述☆ 7.与遗传服务相关的伦理法律 （1）遗传咨询的原则☆☆
本科生课程论文 论文题目：基因治疗______ 课程名称：分子遗传学____ 任课老师：__ 专业：生物技术 班级：2010级___ ___ 学号： 姓名: _____ 2012年12月24日
基因治疗 胡志刚学号：222010326022006 西南大学农学与生物科技学院，重庆400715 摘要：基因治疗是一种新的治疗手段，近年来被逐渐应用于癌症、遗传病等顽固疾病的治疗 中。在临床应用中也遇到了很多困难，如其靶向性，转移效率较低等问题亟待解决，其安全性更是长期困扰着人们。本文主要对基因治疗的一般方法步骤、基因治疗存在的问题和前景进行了综述。 关键词：基因治疗载体遗传病癌症 Gene therapy Hu Zhi-Gang Student ID:222010326022006 College of Agronomy and biotechnology,Southwest China Normal University, Chongqing 400715, China Abstract: Gene therapy is a new treatment in recent years is gradually applied to the treatment of cancer, genetic diseases and other intractable diseases. Also encountered a lot of difficulties in clinical applications, as it targeted, lower transfer efficiency problems to be solved, and its security is long plagued people. This paper focuses on the general steps of gene therapy, gene therapy problems and scenarios are reviewed. Keywords: gene therapy;the carrier,;genetic diseases; cancer 1 基因治疗的定义 基因治疗（gene therapy）是指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿因基因缺陷和异常引起的疾病，以达到治疗目的。也就是将外源基因通过基因转移技术将其插入病人的适当的受体细胞中，使外源基因制造的产物能治疗某种疾病。从广义说，基因治疗还可包括从DNA水平采取的治疗某些疾病的措施和新技术。 2 基因治疗的一般方法与步骤 2.1目的基因的选择和制备 基因治疗的首要问题是选择用于治疗疾病的目的基因。对遗传病而言只要已经研究清楚某种疾病的发生是由于某个基因的异常所引起的，其野生型基因就可被用于基因治疗，如用ADA基因治疗ADA缺陷病。但在现在的条件下，仅此是不够的。可用于基因治疗的基因需满足以下几点：（1）在体内仅有少量的表达就可显著改善症状；(2)该基因的过高表达不会对机体造成危害。在抗病毒和病
█绪论 一、单选题 1、遗传病最基本的特征是（） A.先天性：许多遗传病都是先天性疾病，但不是所有遗传病都是先天性疾病 B.家族性：许多遗传病都是家族性疾病，但不是所有遗传病都是家族性疾病 C.遗传物质改变：正确，遗传物质改变可发生在生殖细胞和体细胞 D.罕见性：单基因病一般较为罕见，但多基因病（如高血压等常见疾病）非常常见 E.不治之症：不选 考核点：遗传病的概念 2、有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为（） A．该遗传病是体细胞遗传病：正确，发生在体细胞的突变基因或畸变的染色体（如肿瘤细胞）是不能传递给下一代的 B.该遗传病是线粒体病：线粒体突变可发生在生殖细胞（卵细胞），且可通过母亲传递给后代 C.该病是性连锁遗传病：性连锁病为单基因病，并且是由发生在生殖细胞的基因突变所致 D.该遗传病具有传染性：遗传病一般不具传染性，即不会累及到无血缘关系的个体 E.以上都不是考核点：发生在生殖细胞和体细胞遗传病的区别 3、下列发病率最高的遗传病是（） A．单基因病：病种数多（有数千种），但发病率低（群体发病率约4%-8%） B．多基因病：主要是一些常见复杂疾病（如高血压、糖尿病、冠心病等）和先天性畸形（比如唇裂、某些先天性心脏病等）。病种数少（100多种），但发病率最高（群体发病率约15%-20%） C．染色体病：染色体畸变发生频率较高，但胎儿通常在孕早期流产，新生儿发生率5‰左右，已报道100多种染色体综合征 D．线粒体病：病种数少（已知有100多种疾病与线粒体基因组突变有关），发病率很低 E．不能确定：不选 考核点：各类遗传病的发病率差异 4、种类最多的遗传病是（） A．单基因病：尽管发病率较低，但种类最多 B．多基因病：尽管发病率较高，但种类少（已知的仅100多种） C．染色体病：已报道病例类型（100多种染色体畸变所致综合征）远少于单基因病 D．体细胞遗传病主要是肿瘤，但种类远少于单基因病 E．线粒体病：种类远少于和基因组异常导致的单基因病
题型： 名词解释，6个，30分 填空，1分/空，20分 选择，单选，10分 问答，5题，共40分 1临床上诊断PKU 患儿的首选方法是 A 染色体检查B生化检查 C 系谱分析D基因诊断 2 羊膜穿刺的最佳时间是 A孕7~9周B孕8~12周 C孕16~18周D孕20~24周 3遗传型肾母细胞瘤的临床特点是 A发病早，单侧发病B发病早，双侧发病 C发病晚，单侧发病D发病晚，，双侧发病 4进行产前诊断的指症不包括 A夫妇任一方有染色体异常 B曾生育过染色体病患儿的孕妇 C年龄小于35岁的孕妇 D多发性流产夫妇及其丈夫 填空 5 多基因遗传病遗传中微效基因的累加效果可表现在一个家庭中……….. 6线粒体疾病的遗传方式………… 根据系谱简要回答下列问题 1 判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型 2患者的正常同胞是携带者的概率是多少 3如果人群中患者的概率为1/100，问Ⅲ3随机婚配生下患者的概率为多少
二高度近视AR，一对夫妇表型正常，男方的父亲是患者，女方的外祖母是患者，试问这对夫妇婚后子女发病风险（画系谱） 三PKU是AR，发病率0.0001，一个个侄子患本病，他担心自己婚后生育患者，问其随机婚配生育患儿的风险 四某种AR致病基因频率0.01，某女哥哥是患者，问此女随机婚配或与表兄妹婚配风险。
五PKU是一种AR病，人群中携带者频率为1/50，一个人妹妹患病，他担心自己婚后生育患儿，问这名男子随机婚配生育患儿的风险是多大 答案 1B 2C 3B 4C 填空 1患者人数和病情轻重 2母系遗传 大题 一1 常隐aa 2 2/3 3 2/3×1/100×1/4=1/600 二1×1/2×1/8=1/8 三 1/2×1/50×1/4=1/400 四随机婚配：2/3×1/50×1/4=1/300 与表兄： 2/3×1/4×1/4=1/24 五2/3×1/50×1/4=1/300
选修课结题论文： 遗传学的发展历史、应用领域以及发展前景Ⅰ遗传学的发展历史 Ⅱ遗传学在当今社会的应用(转基因技术、新品中培育、医学领域等) Ⅲ遗传学的发展前景及未来展望 Ⅳ个人观点及心得体会 老师签名＿＿＿＿＿＿ 分数＿＿＿＿＿＿【遗传学的产生与发展】
起源：各种考古学资料表明，人类在远古时代就已经知道优良动植物能够产生与之相似的优良后代的现象，并通过选择和培育有用的动植物以用于各种生活目的。公元前8000年到1000年，古埃及人就开始通过饲养瞪羚作为食物，以后又用绵羊和山羊代替瞪羚并用来生产羊奶。在古非洲的尼罗河流域，公元前4000年就有记载人类通过选择和饲养蜜蜂来生产蜂蜜的活动。在植物的选育方面，在我国湖北地区新石器时代末期的遗址中还保存有阔卵圆形的粳稻谷壳。公元前4000年左右，古埃及的石刻上还记载了人们进行植物杂交授粉的情况。但并未对变异现象提出科学解释。 初步发展：公元前5世纪到4世纪，古希腊医师希波克拉底及其追随者在生殖和遗传现象以及人类的起源方面作了大量探索，使古希腊人对生命现象的认识逐步从宗教的神秘色彩转向哲学的和原始科学的思维方面来。这种早期的思想就产生了后来由达尔文正式提出的泛生说。 19世纪法国学者拉马克提出的获得性遗传假说。 古希腊哲学家亚里士多德对人类起源和人体遗传作了比希波克拉底学派更广泛的分析。 从17世纪开始直到19世纪，人们对生命现象的探索便进入了实验生物学的时代。林奈建立了动物和植物的系统分类学，使一些从事杂交工作的研究者不能正确认识他们的试验结果和从中发现遗传规律。 18世纪的德国植物育种学家柯尔络特被认为世界上第一个通过杂交育种、成功地培育出植物品种的人。他首先将两组不同烟草植株杂交，然后再将杂交种反复与其亲本之一进行回交，培育出新的烟草品种。在另一组石竹属植物的育种试验中，他清楚地观察到了性状的分离现象。法国学者拉马克总结了古希腊哲学家的思想，在1809年发表的《动物的哲学》一书中提出了与林奈物种不变论相反的观点，认为动物器官的进化取决于用与不用即用进废退理论。英国生物学家达尔文广泛研究了生物遗传、变异和进化的关系，于1859年发表了《物种起源》的著作，提出了生物通过生存斗争以及自然选择的进化理论。 重要阶段：真正科学地、有分析地研究遗传与变异是从孟德尔开始的。他于1856—1864年在他所在修道院的小花园内对豌豆进行了杂交实验，于1865年在当地召开的自然科学学会上宣读了试验结果。他认为生物性状的遗传是受遗传因
人类遗传性状调查分析 （生物技术114班刘文静2011132212） [摘要]：通过对山西省方山县高级中学高二部分班级学生，进行关于某些特定遗传性状的抽样调查，对调查结果进行整理分析，初步了解某性状的遗传方式、控制该性状的基因组成、并计算该基因的频率。人体正常性状的遗传包括体表性状、生理和生化的特征、身体素质、行为和智力等方面的遗传性状。我们总共调查的性状有：皮肤白/黄、头发直/卷曲、习惯用左手/右手、是否有酒窝、瞳仁黑/褐色、单/双眼皮、是否高度近视（600上）。 [关键词]：人类遗传性状、遗传规律、基因型频率、单对基因遗传、多对基因遗传。 Analysis of human genetic traits investigation (Biotechnology class 114 Liu Wenjing 2011132212) [Abstract]: the Shanxi Fangshan County senior middle school part of the class students, sampling survey was carried out on certain genetic traits, analysis on the investigation results, a preliminary understanding of genetics, some traits of the gene composition, and calculate the frequency of the gene. Genetic normal human traits including genetic traits, surface characters, physiological and biochemical characteristics of the physical quality, behavior and intelligence etc.. We have investigated traits: skin white / yellow, straight / curly hair, left-handed/ right-handed, whether dimples, pupil Black / Brown, single / double eyelid, whether high myopia (600). [keyword]: human genetic traits, genetic variation, genotype frequency, single on the genetic, much of the genetic. [前言]：性状是指生物体所有性状的总和。任何生物都有许许多多性状，有的是形态结构特征，有的是生理特征（如人的ABO血型），有的是行为方式等等。人类群体遗传学，就是研究人体的遗传结构及其
医学遗传学试卷 姓名 __________ 分数 _______________ 一、名词解释（每题3分，共18分） 1. 核型： 2. 断裂基因： 3. 遗传异质性： 4. 遗传率： 5. 嵌合体； 6. 外显率和表现度： 二、填空题（每空1分，共22分） 1. 人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与（ ）形成有关，称为（ ） ）表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用 ）和（ ）两类。 ）。核型为46, XX, deL （2）（q35）的个体表明其体内 ）或（ ）变化。 6.细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为（ 2. 近亲的两个个体的亲缘程度用（ （ ）表示。 3. 血红蛋白病分为（ 4. Xq27 代表（ 的染色体发生了（ ）。 )-
）和（ ）的变化。 ）造成的（ ）结构或合成量异常所引起的疾病。 ）异常或缺失，使（ ）的合成受到抑制而引起 的溶血性贫血。 10. 在基因的置换突变中同类碱基卩密喘与卩密喘、瞟吟与瞟吟）的替换称（ ）-不同类型 碱基（P 密喘与瞟吟）间的替换称为（ ）＜. 11. 如果一条X 染色体XQ27 — Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体, 则这条X 染色体被称为（ ）。 12. 多基因遗传病的再发风险与家庭中患者（ ）以及（ ）呈正相关。 三、选择题（单选题，每题1分，共25分） 1. 人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（）。 A. O 区 B. 1区 C. 2区 D. 3区 E. 4区 2. DNA 分于中碱基配对原则是指（ ）A. A 配丁，G 配C B. A 配G, G 配T C. A 配 U, G 配 C D. A 配 C, G 配 T E. A 配 T, C 配 U 3. 人类次级精母细胞中有23个（）＜, A.单价体 B.二价体 C.单分体 D.二分体 E.四分体 4. 46, XY, t （2； 5）（Q21; q31）表示（ ）＜,A —女性体内发生了染色体的插入B. 一男性体 内发生了染色体的易位 C 一男性带有等臂染色体 D. 一女性个体带有易位型的畸变染 色体 E. 一男性个体含有缺失型的畸变染色体 5. MN 基因座位上，M 出现的概率为o. 38,指的是（）- A 基因库 B.基因频率 C 基因型频率 D 亲缘系数E.近婚系数 6. 真核细胞中的RNA 来源于（ ）＜,A. DNA 复制 B. DNA 裂解 C. DNA 转化 D. DNA 转录 E .DNA 翻译 7. 脆性X 综合征的临床表现有（）。A 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽 B 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C .智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、 摇椅足 D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E.智力正常、身材矮小、肘外 翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹊 8. 基因型为P '邙'的个体表现为（ ）。A 重型9地中海贫血 B.中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血 D 静止型。地中海贫血E.正常 9. 慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%, —个杂合型患者与正常人 结婚生下患者的概率为（）＜■ A. 50% B. 45% C. 75% D. 25% E. 100% 7. 染色体数日畸变包括（ 8. 分子病是指由于（ 9. 地中海贫血，是因（
医学遗传学 绪论 1、医学遗传学：就是用人类遗传学的理论和方法来研究这些“遗传病”从亲代传递至子代的特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系（包括诊断、治疗和预防）的一门综合性学科 2、遗传病：按经典的概念，遗传病或遗传性疾病的发生需要有一定的遗传基础，并通过这种遗传基础按一定的方式传于后代发育形成的疾病。在现代医学中，遗传病的概念有所扩大，遗传因素不仅仅是一些疾病的病因，也与环境因素一起在疾病的发生、发展及转归中起关键性作用。 3、人类遗传病划分为5类：单基因病（白化病）多基因病（唇裂）染色体病（早期流产儿21三体综合症猫叫综合症）体细胞遗传病（恶性肿瘤）线粒体遗传病 第一章人类基因和基因组 1、基因的概念：是具有遗传效应的DNA片段 2、基因的结构：增强子上游启动子启动子（TATA盒）转录起始点外显子内含子转录终止点 3、基因的分类：单一基因基因家族假基因串联重复基因 4、基因的自我复制具有互补性半保留性反向平行性不对称性不连续性 5、基因表达：转录翻译 第二章基因突变 1、基因突变的形式：静态突变【点突变（碱基替换：转换颠换，同义突变无义突变错义突变终止密码突变；移码突变）片段突变】动态突变 2、静态突变：是生物各世代中基因突变的发生，总是以相对稳定的一定频率发生，分为点突变和片段突变 3、碱基替换：是DNA分子多核苷酸链中原有的某一特定碱基或碱基对被其他碱基或碱基对替换、替代的突变形式。其具体表现为同类碱基或碱基对之间的替换及不同类碱基或碱基对之间的相互替换。同类之间的替换，又被称为转换，即一种嘌呤碱或相应的嘌呤-嘧啶碱基对被另外一种嘌呤碱或相应的嘌呤-嘧啶碱基对所替代。如果某种嘌呤碱或其相应的嘌呤-嘧啶碱基对被另外一种嘧啶碱或其相应的嘧啶-嘌呤碱基对所置换，则称之为颠换。 4、同义突变：由于存在遗传密码子的兼并现象，因此，替换的发生，尽管改变了原有三联遗传密码子的碱基组成，但是新、旧密码子所编码的氨基酸种类却依然保持不变。 5、无义突变：由于碱基替换而使得编码某一种氨基酸的三联体遗传密码子，变成不编码任何氨基酸的终止密码子UAA UAG UGA的突变形式被称为无义突变。造成多肽链的组成结构残缺及蛋白质功能的异常或丧失，最终会产生导致遗传表型改变的致病效应。 6、错义突变：是指编码某种氨基酸的棉帽子经碱基替换后变成了另外一种氨基酸的密码子，从而在翻译时改变了多肽链中氨基酸种类的序列组成，会导致蛋白质多肽链原有功能的异常或丧失 7、终止密码突变：如果因为碱基替换的发生而使得DNA分子中某一终止密码变成了具有氨基酸编码功能的遗传密码子，即称为终止密码突变。必然形成功能异常的蛋白质结构分子。 8、移码突变：是一种由于基因组DNA多核苷酸链中碱基对的插入或缺失，以致自插入或缺失点之后部分的、或所有的三联体遗传密码子组合发生改变的基因突变形式。 9、动态突变：三核甘酸的重复次数可随着世代交替的传递而呈现逐代递增的累加突变效应，故而被称之为动态突变。 10、紫外线照射引起的DNA损失与修复：光复活修复、切除修复、重组修复
遗传学进展概述 作者：戴宝生 克隆水稻分蘖的主控基因MOC1 据国家自然科学基金委员会2003年5月23日报道，最近，我国科学家成功分离和克隆了水稻分蘖的主控基因MOC1，该成果是由中国科学院遗传与发育研究所李家洋院士及其合作者在国内独立完成的。该研究结果已发表在Nature，2003，422：618上，这是我国分子遗传学基础研究领域的第一篇源自国内的Nature文章，标志着我国植物功能基因研究取得了重大突破。 分蘖是水稻等禾本科作物在发育过程中的一个重要的分枝现象，也是一个重要的农艺性状，它直接确定作物的穗数并进而影响产量。虽然对水稻分蘖的形态学、组织学及突变体都有过很多描述，但是控制分蘖的分子机制一直没有弄清。自1996年起，在国家科技部、国家自然科学基金委员会和中国科学院的共同资助下，李家洋和中国农业科学院国家水稻研究所的钱前博士等开始进行此方面的研究。经过不懈努力，项目组鉴定了一株分蘖的极端突变体——单杆突变体MOC1。通过遗传图谱定位克隆技术，分离鉴定了在水稻分蘖调控中起重要作用的基因MOC1，它的缺失可造成分蘖的停止。进一步的功能分析表明，该基因可编码一个属于GRAS家族的转录因子，该转录因子主要在腋芽中表达，功能是促进分蘖和促进腋芽的生长。对这一重要基因的深入研究，将有望解释禾本科作物分蘖调控的分子机制，对于水稻高产品种的培育有重要的理论和应用价值 走出“基因决定论”的误区 自从基因一词在20世纪初进入科学家的词汇表以来，它不仅是生物学家最为常用的词汇之一，也成为当今普通大众最为熟悉的科学术语之一。随着遗传学和分子生物学的进步，人们不仅知道了基因的化学性质——DNA序列，而且还认识到了基因的功能——编码蛋白质的氨基酸序列。由此，逐渐形成了一种广为流行的“基因决定论”：生命的各种性质和活动都是受基因控制的，甚至人类的精神活动也在基因的控制之下。不久前，芬兰赫尔辛基大学和瑞典卡罗林斯卡医学院的研究人员在某些患有诵读困难的病人中，发现了一种名为“DYXC1”的基因发生了突变。也就是说，人类的阅读可能受到这种“DYXC1”基因的控制。不可否认，基因对生命具有非常重要的作用，基因的异常通常就会导致生命的异常。但是，作为开放的复杂系统，生命活动从来就不是由一种因素就能完全决定的。当前越来越多的证据，正在向“基因决定论”挑战。科学家正在以一种全新的视野来理解生命现象。 不再是“垃圾” 随着基因组研究的深入，人们发现，在多细胞真核生物的基因组中，基因仅是其全部DNA 序列的一小部分。在人类基因组中，全部基因序列只占基因组的2％左右。基因组内的非基因序列曾一度被研究者称为“垃圾DNA”（junk DNA）。这些“垃圾DNA”中至少有一半是
《医学遗传学》答案 第1章绪论 一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质 二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵 内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或 一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。 第2章遗传的分子基础 一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复 二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染 色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两 个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是 分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合 定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上 的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会 时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。 第3章单基因遗传病
一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型 二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和 旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患 者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体 的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的 百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似， 这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表 现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症 状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现 型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。
西南医科大学成教《医学遗传学》作业姓名年级专业层次 学号成绩： 第一章绪论 一、名词解释 1.遗传病 二、简答题 1.简述遗传性疾病的特征和类型。 第二章遗传的分子基础 一、名词解释 1.多基因家族 2.假基因 二、简答题 1.基因突变的特征是什么？简述其分类及特点。 第三章遗传的细胞基础
一、名词解释 1.Lyon假说 一、简答题 1.简述人类的正常核型（Denver体制）的主要特点。 2.命名以下带型：1q21；Xp22；10p12.1；10p12.11 第四章染色体畸变与染色体病 一、名词解释 1. 相互易位和罗伯逊易位 2.嵌合体 二、简答题 1.简述染色体畸变的主要类型及发生机理。 2.Down综合征的核型有哪些？主要的产生原因是什么？
第五章单基因遗传病 一、名词解释 1.不完全显性和不规则显性 2.交叉遗传 3.遗传异质性 4.基因组印记迹 5.遗传早现 二、简答题 1.请简述AD、AR、XD及XR遗传病的系谱特征。 第六章多基因遗传病 一、名词解释 1.易患性和阈值
2.遗传率 二、简答题 1.多基因假说的主要内容是什么？ 2.估计多基因遗传病发病风险时，应综合考虑哪几方面的情况？ 第七章线粒体遗传病 一、名词解释 1.mtDNA的半自主性 2.母系遗传 二、简答题 1.线粒体基因组的遗传特征有哪些？ 第八章遗传病诊断
一、名词解释 1.基因诊断 二、简答题 1.基因诊断的主要方法有哪些？其与传统的疾病诊断方法相比，具有哪些优势？ 第九章遗传病治疗 一、名词解释 1.基因治疗 二、简答题 1.简述基因治疗的主要策略和途径。 2.简述基因治疗的主要步骤。 第十章遗传病预防 一、名词解释
《医学遗传学》教学大纲 课程名称：医学遗传学 英文名称：Medical Genetics 适用专业：临床医学、预防医学、麻醉医学、口腔医学、影像医学、临床药学 一、课程目的和任务 医学遗传学是研究与人类遗传相关的疾病的一门学科，其目的是利用现代细胞遗传学、分子遗传学和分子生物学的技术手段，控制遗传病在一个家庭中的再发，降低其在人群中的危害，提高人类的健康水平。随着人们对遗传病的认识不断深化，遗传物质改变所引起的疾病种类日渐增多，这不仅涉及生物化学、生理学、胚胎学、微生物学、免疫学、病理学和药理学等基础医学的各学科，而且对基础医学、临床医学、预防医学、法医学各分支学科的影响也日益为人们所重视，医学遗传学已经成为基础医学教育中的一门重要课程。 本门课程通过对各类遗传性疾病的发生机制、传递方式、诊断、治疗、预后、再发风险和预防方法的讲授，是学生掌握各类遗传性疾病的基础理论和基本知识，同时培养学生简要的临床遗传咨询的能力，为学生在将来实际工作中鉴别和应对遗传性疾病打下基础。 二、理论知识 1．绪论 掌握内容：遗传病的特征；遗传病的种类：单基因病、多基因病、染色体病和体细胞遗传病。 了解内容：遗传病的误解；医学遗传学发展简史和发展趋势。
2．遗传的细胞学基础 掌握内容：常染色体和异染色质，性染色质，Lyon假说。 了解内容：性别决定的染色体机制。 3．遗传的分子基础 掌握内容：遗传印记；基因突变：碱基替换、移码突变、动态突变。 了解内容：真核基因的分子结构特征：外显子，内含子，侧翼序列(启动子、增强子、终止子)；mRNA的转录与加工：hnRNA、戴帽、加尾、剪接(GT-AG 法则)；单一顺序(结构基因)、重复序列、多基因家族（拟基因）。 4．单基因病 掌握内容：系谱符号及系谱分析；各类单基因遗传病的系谱特征；肯定携带者与可能携带者的识别方法；单基因病再发风险计算。 了解内容：可变表现度、不完全外显率在单基因病识别上的作用；近亲婚配的危害；遗传异质性的临床意义；Bayes法估计再发风险。 5．线粒体遗传病 掌握内容：线粒体基因的功能和遗传特征。 了解内容：线粒体DNA的结构特征；线粒体突变与疾病。 6．多基因病 掌握内容：多基因病的特点；阈值学说；多基因病再发风险计算的Edward 公式；多基因遗传病的加性效应和Carter效应； 了解内容：遗传率的计算方法。 7．染色体病 掌握内容：Denver体制；正常核型的书写方法（简写）；ISCN关于异常核
人类遗传学及优生 内容摘要：遗传学对人类的优生是极为重要的，因为遗传学可以准备的解释人类遗传病的原因，从而采取一些方法来有效地避免新生儿得遗传病。 关键词：优生男性Y染色体人类进化质量 一向被认为很脆弱的性染色体的自我保护能力比人们想象的更强。本月19日出版的英国《自然》杂志报告说，Y染色体内部存在一种独特的结构，使它能够自我修复有害的基因变异。 Y染色体从3亿年前包含有1500个基因，退化到现在只掌管几十个基因，给人的感觉就像是“风烛残年”的老人，但新的科学发现却为Y染色体迎来了新的春天。 Y染色体是在生物进化中出现的。我们知道性染色体分X、Y染色体，开始时可能只有常染色体以后分化成性染色体。Y染色体在人体23对染色体中体积最小，而且基因数也最少。染色体是由染色质(DNA、蛋白质等)组成的，Y染色体主要是异染色质(即没有活性的基因)，其它染色体主要是常染色质。在细胞减数分裂时，同源染色体在配对过程中发生交换，其结果是染色体中的基因会发生各种重组，使得有性繁殖的后代有多样性，这是进化的产物。Y染色体只有极少部分与X染色体配对，绝大部分是不配对的，也就是同X不发生或极少发生交换。这样在进化中，Y染色体上发生的突变就会保留下来，而且会传递到男性子代。譬如在某一家族的曾祖父Y染色体有一特定序列，则其儿子、孙子、曾孙的Y染色体都会带有这种特定的标记，这种标记可以视作为进化标记，也可以在亲子鉴定等方面起到独特作用。 有一个例子是1998年对美国历史上第三任总统托马斯·杰弗逊200年前一桩风流案的了断。据传，1802年杰弗逊在丧偶后与黑人女管家海敏斯有染，且有一私生子伊斯通。尽管当时舆论沸沸扬扬，但由于无法证明而不了了之，成为一桩200年来的悬案。1998年，美国一个有名的分子遗传学实验室检查了有关人员Y染色体上的序列，了断了这桩公案。 托马斯·杰弗逊总统与其夫人只生育一女，所以他的Y染色体无法传递下来。但是，研究人员收集了总统叔父两个儿子的5名男性后裔的Y染色体，这些Y染色体上的特征应该是同总统的Y染色体相同的，因为总统的Y染色体来自他的父亲，他的叔父同他父亲的Y染色体都是来自祖父，所以他叔父的男性后代的Y染色体就能代表总统的Y染色体。研究人员同时采集了海敏斯与其丈
多选： 1. 遗传病的特征： A.疾病垂直传递 B.出生时就表现出症状 C.有特定的发病年龄 D.有特定的病程 E.伴有基因突变或染色体畸变 2. 家族性疾病具有的特征： A.有家族聚集现象 B.有相同的环境因素 C.有相同的遗传环境 D.一定是遗传病 3. 哪些疾病属于单基因疾病： A.体细胞遗传病 B.线粒体遗传病 C.X连锁显性遗传病 D.性染色体病 4. 在猫中，基因BB是黑色，Bb是玳瑁色，bb是黄色，这个基因位于X染色体上，一只玳瑁雌猫与一只黑色雄猫的后代可以是： A.雌猫中黑色与玳瑁色各占一半 B.雄猫中黑色与黄色各占一半 C.雌猫只会有玳瑁色 D.雄猫只会有玳瑁色 5. 不完全连锁指的是： A.二对基因位于同一对染色体上 B.由于互换，这二对基因的位置可以有变化 C.这二对基因位置变化的频率决定于它们之间距离的远近 D.由于互换，这二对基因也可以移到另一对染色体上 6. 一个B型血的母亲生了B型血男孩和O型血女孩，父亲的血型是： A. A型 B.B型 C.AB型 D.O型 7. 父亲血型为AB型，母亲为O型，子女中基本不可能出现的血型是： A.AB型 B.B型 C.O型 D.A型
8. 父亲血型是AB型，母亲是O型，子代中的血型可能是： A.A型 B.O型 C.B型 D.AB型 9. 父亲血型是B型，母亲血型是A型，他们生了一个A型血的女儿，这种婚配型是： A.IBIB×IAIA B.IBi×IAIA C.IBIB×IAi D.IBi×IAi 10. 父亲血型为AB型，母亲血型为AB型，子女中可能有的血型是： A.A型 B.AB型 C.B型 D.O型 11. 常染色体隐性遗传病系谱的特点是： A.患者双亲一定是无病的 B.患者同胞中可能有患病的 C.患者的其他亲属中不可能有患病的 D.患者双亲可能是近亲 12. 常染色体隐性遗传病系谱的特点是： A.患者双亲常无病，但有时为近亲婚配 B.患者同胞中可能有同病患者 C.不连续传递 D.女性患者多于男性患者 13. 常染色体显性遗传病系谱的特征是： A.患者双亲中常常有一方是同病患者 B.双亲常为近亲婚配 C.同胞中的发病比例约为1/2 D.患者子女必然发病 14. X连锁隐性遗传病系谱的特点是： A.男性患者多于女性患者 B.男性患者病重，女性患者病轻 C.交叉遗传 D.男性患者的外祖父一定患病
医学遗传学名词解释 1.遗传病（genetic disease）：通过一定的遗传基础，并按一定的方式传于后代发育形成的疾病。 2.基因家族（gene family）：由一个祖先基因发生发展而来的一系列结构相似、功能相同的基因。 3.割裂基因（split gene）：真核生物基因的编码序列往往被非编码序列所割裂，呈现断裂状的结构。 4.移码突变（frame-shift mutation）：一种由于基因组DNA多核苷酸链中碱基对的插入或缺失，以致自插入或缺失点之后部分的或所有的三联体遗传密码子组合发生改变的基因突变形式。 5.遗传印记（genetic imprinting）：一个个体来自双亲的某些同源染色体或等位基因存在功能差异，当它们发生相同的改变时形成不同表型的现象称为遗传印记。 6.基因突变（gene mutation）：在一定内外环境因素的作用和影响下，遗传物质可能发生变化，这种遗传物质的变化及其所引起的表型改变称为基因突变。 7.动态突变（dynamic mutation）：三核苷酸的重复次数可随着世代交替的传递而呈现逐代递增的累加突变效应。 8.单基因遗传病（monogenic disease）：指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病，其传递方式遵循孟德尔遗传律。 9.不完全显性（incomplete dominance）：杂合子Aa的表型介于显性纯合子AA和隐性纯合子aa表型之间的一种遗传方式，即在杂合子Aa中显性基因A和隐性基因a的作用均得到一定程度的表现。 10.易患性（liability）：在多基因遗传病发生中，遗传因素和环境因素共同作用决定一个个体患某种遗传病的可能性。 11.母系遗传（maternal inheritance）：母亲将mtDNA传递给她的儿子和女儿，但只有女儿能将其mtDNA传递给下一代。 12.分子病（molecular disease）：由遗传性基因突变或获得性基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病。 13.先天性代谢缺陷（inborn errors of metabolism）：由于遗传上的原因而造成的酶蛋白质分子结构或数量的异常所引起的疾病。 14.多基因遗传（polygenic inheritance）：一些性状或疾病由多对基因共同决定，性状的遗传不受孟德尔遗传规律所制约，且环境因素对性状的表现程度产生较大影响，该遗传方式成为多基因遗传。 15.近婚系数（inbreeding coefficient）：由于近亲婚配，子女在等位基因上得到一对相同基因的概率，称为近婚系数。 16.遗传负荷（genetic load）：在一个群体中由于致死基因或有害基因的存在使群体适合度降低的现象，主要有突变负荷和分离负荷，受近亲婚配和环境因素的影响。 17. X染色质（X chromatin）：在间期细胞核中显示出来的一种特殊结构，正常女性的间期细胞核中有1个X染色质，正常男性则没有X染色质。 18.核型（karyotype）：一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像。 19.异染色质（heterochromatin）：在细胞间期螺旋化程度较高，呈凝集状态，且染色较深，多分布在核膜内表面，DNA复制较晚，含有重复DNA序列，很少进行转录或无转录活性的染色质，是间期核中不活跃的染色质，分为结构异染色质和功能异染色质。 20.罗伯逊易位（Robertsonian translocation）：两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或着丝粒附近部位发生断裂后，
遗传和变异 测试卷 一 。选择题（从四个选项中选出一个正确答案,每小题1分，共20分） 1.如果A.B 基因的连锁强度是90％，那么它们之间的交换值应该是： A. 10％ B. 5％ C. 15％ D. 0 2.在一菜豆群体中，菜豆斑点数随世代的增加逐渐减少，这是由于它受到下列哪一种选择？ A 定向 B 稳定 C 歧化 D 以上三种选择综合作用 3.果蝇常染色体卷翅基因为隐性致死基因，卷翅对正常翅为显性，另一连锁非等位基因纯合时产生残翅表型，残翅对正常翅为隐性，现让卷翅果蝇和残翅果蝇杂交，预期后代中不同表型及其比为： A.全部为卷翅； B.全部为正常翅； C. 21卷翅，21正常翅； D.21卷翅，41正常翅，4 1残翅。 4.金丝雀的黄棕色羽毛由性连锁隐性基因a 控制，绿色羽毛由基因A 控制，下列交配中， 哪一种组合会产生所有的雄雀都是绿色，雌雀都是黄棕色的结果？ A. 黄棕色（♀）?杂合绿色（♂） B. 绿色（♀）?杂合绿色（♂） C. 绿色（♀）?黄棕色（♂） D. 黄棕色（♀）?黄棕色（♂） 5.将花药培养技术应用于小麦育种时，培养的花药应取自： A .父本 B. 母本 C .F 1 D. F 2 6. 用秋水仙素处理幼苗可诱导形成多倍体植物，原因是秋水仙素能 A. 使染色体复制增倍 B. 使染色体的着丝点不分裂 C. 抑制纺锤体的形成 D. 使分裂细胞不能进入新的细胞周期 7．基因型为AaBbDd 的水稻，已知3对等位基因位于3对同源染色体上，则该植株可以产生几种基因型的花粉？ A ．2 B ．4 C ．8 D ．上述都有可能 8．等位基因： A ．是指一对同源染色体上的两个不同基因 B ．显性具表达能力，隐性不具表达能力 C ．对自身有利的为显性，有害的为隐性 D ．从根本上来说是基因突变产生的 9.假定具有某性状的人在下列城市内随机婚配，则遗传漂变更可能发生在哪个人群中？ A. 东京 B. 伦敦 C. 纽约 D. 北京大兴县 10.假定一群体等位基因A 和a 的频率为0.2和0.8，处于Hardy -Weinkerg 平衡状态，经两代后杂合子的期望频率为： A. 0.4 B. 0.8 C. 0.32 D. 以上全错 11．人类的卷发对直发为显性性状，基因位于常染色体上。遗传性慢性肾炎是X 染色体显性遗传病。有一个卷发患遗传性慢性肾炎的女人与直发患遗传性慢性肾炎的男人婚配，生育一个直发无肾炎的儿子。这对夫妻再生育一个卷发患遗传性慢性肾炎的孩子的概率是： A ．3/8 B ．1/8 C ．3/4 D ．1/4 12．小鼠的毛色由等位基因B 、b 决定。BB 和Bb 决定产生黑色，bb 决定产生白色。有一对黑色小鼠，产生了6黑2白的子代。某人买下了这6只黑色小鼠（有雌有雄），让它们随机交配，预期子代中黑色小鼠所占的比例是： A ．1/9 B ．3/4 C ．8/9 D ．1 13．某些个体在棕发中有一块白色或淡黄色的头发，这是哪一类突变造成的? A ．性细胞突变 B ．卵细胞突变 C ．体细胞突变 D ．配子突变 14．先天性聋哑为遗传异质性单基因隐性遗传病。某对夫妇均为先天性聋哑患者，其基因组成分
线粒体遗传与人类系统性高血压遗传研究进展 【摘要】原发性高血压发病的遗传因素，即家族关系已被多年医疗实践所证实。高血压 患者的家族倾向在生命早期已经建立，父母均患高血压，其子女发病率达46%；父母一方患高血压，子女发病率达28%；父母血压正常，子女发病率仅达3%。动物实验研究已成功地建立了遗传性高血压大鼠模型，繁殖几代后几乎100%发生高血压。随着人类基因组计划的完成，遗传基因的研究进入了后基因组时代。一个以定位、识别和克隆原发性高血压的易感基因为研究重点的高血压基因研究正在迅速发展。由于原发性高血压患者具有家族遗传的特性，并且发现母系遗传发生率高于父系遗传,人们逐渐开始关注线粒体基因在原发性高血压发病中的作用。线粒体DNA(mtDNA)具有母系遗传的特点,由mtDNA突变引起的家族性线粒体疾病常累及心、脑、骨骼肌等高能耗器官.近年来,研究者发现部分原发性高血压患者具有典型的母系遗传特点,从而证实并丰富了tRNA Gln突变在母系遗传性高血压中的作用.本文综述了近年来对线粒体遗传与人类系统性高血压关系的遗传学研究进展，主要通过靶基因体外扩增后测序并进行病例对照研究、用差别杂交法(Differential hybridization)筛选正常人心脏cDNA文库的部分克隆，得到多个在自发性高血压鼠(SHR)心肌和高血压患者外周白细胞中高表达的线粒体基因。重组质粒，PCR-SSCP和测序，进行基因突变分析。最后经过统计学分析获得有统计学意义的结果。 【关键词】高血压线粒体遗传突变母系遗传 1.前言自从1998年第一个疾病相关的线粒体突变位点被确认。迄今已经报道了近200个与疾病相关的线粒体基因突变，其中绝大多数位于tRNA基因上虽然tRNA基因只构成整个线粒体基因组的10％，但这些基因却是研究线粒体基因突变与疾病发生关系的热点。线粒体tRNA基因突变与疾病关系是非常复杂的，单个线粒体tRNA基因突变可以产生不同的症状，而不同的基因突变又以引发同一种疾病。线粒体tRNA突变基因导致的疾病多与细胞的能量代谢障碍有关。近年来研究人员一直在研究线粒体tRNA突变基因型与表型之间的关系及其分子机制。很多文献归纳了tRNA循环周期过程中临床和分子生物学特征及其分子机制。线粒体tRNA突变后，氨基酰化特性和线粒体中氨基酰一tRNA的稳态水平、tRNA合成、结构、稳定性以及与翻译机器成分的相互作用都可能发生改变。然而，迄今为止，其详细机制还不清楚。 2.相关遗传学研究. 2.1直接基因测序的方法采用直接基因测序的方法对原发性高血压患者线 粒体tRNA Gln“的突变情况进行筛选，并对发生突变的患者的临床特征进行分析，面评估线粒体t RNA Gln变化与原发性高血压的关系，探讨原发性高血压病患者母系遗传的遗传标志和临床特点。在哺乳动物细胞中，存在着两套蛋白质翻译系统：一套存在于细胞质中，负责细胞绝大多数蛋白 质的翻译；另一套则位于线粒体中，负责一部分线粒体蛋白质的翻译，两套翻译系统均有独