《医学遗传学》教学大纲
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课程编号课程名称:医学遗传学学分: 2 总学时: 36
适用专业:应用心理
一、本课程的性质和任务
医学遗传学是研究人类疾病与医学的关系, 即研究人类遗传的发生原理、传递规律、诊断、治疗和预防的学科。近年来，随着细胞遗传学、分子遗传学和分子生物学的进展，使医学遗传学有了新面貌。人体的发育、分化是细胞中 DNA分子所携带的遗传信息依照精确的时空程序，逐步表达的结果。当遗传信息改变或其表达程序出现错误时，就会导致人体某些器官的功能异常，发生疾病乃至死亡。因此，对人体的认识已从整体水平的生理学和病理学进入到细胞水平和分子水平认识的时代。这些进展带动了基础医学、临床医学、预防医学、法医学的发展。对人类基因DNA 的结构与功能的研究，已确认了人类约有35000～40000个基因。重组DNA技术的引入，对人类疾病已有可能进行基因诊断和基因治疗，为预防遗传病的发生和治疗开辟了光辉的前景。因此医学遗传学在医学教育中起着日益重要的作用。医学遗传学是一门重要的基础医学课程，是培养高级医学专业人才的知识结构和能力的重要组成部分，其任务是通过教学使学生掌握分析和解决未来在基础和临床实践工作中所面临的问题的知识与能力。
二、本课程的教学内容和基本要求
一、绪论
1．掌握遗传病的概念、特点及其与先天性疾病、家族性疾病的区别。
2．了解遗传病对人类的危害；遗传病分类；主要分科；发展史和最新研究进展。。
二、人类基因
1．掌握基因和基因组的概念，典型真核基因结构。2．了解多基因家族、拟基因、断裂基因的概念和意义。
和遗传标记。DNA序列的分类，微卫星DNA掌握．3．
4．了解遗传密码、密码子、中心法则的概念和内容。
RNA加工过程。5．掌握基因的表达，主要是转录后了解人类基因组计划。6．
三、基因突变1．掌握基因突变概念，诱发突变的因素和突变的一般特征。
掌握基因突变的分子机制。2． 3．了解单核苷酸多态性(SNP)的概念和意义。四、单基因疾病的遗传
1．掌握单基因病，基因座，等位基因，纯合子，杂合子，基因型，表型，显性，隐性等名词的概念。
2．了解相关系谱符号。3．掌握五大类(常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传、Y连锁遗传)单基因遗传病的代表性病例、遗传规律、发病风险率以及涉及的有关概念和定义。
4．掌握应用Hardy-Weinberg定律计算AR患病风险率。
5．了解表现度、外显率、拟表型、基因多效性、遗传异质性、早现、从性、限性、遗传印记、延迟显性、不完全显性、不规则显性、共显性、亲缘系数、显性及隐性突变等概念。
6．了解XR患病风险率的计算。五、疾病的多基因遗传
1．掌握数量性状和质量性状的概念。2．掌握以人身高为例讲述多基因控制和共显、微效、
积累的多基因特征。
3．掌握易感性、易患性、阈值的概念，以及易患性平均值的估计。
4．掌握遗传度的概念以及利用Falconer、Holzinger和方差计算遗传度的方法。
5．了解再发风险的估计，利用图表查患者一级亲属发病率的方法。
了解多基因病的研究进展。．6．
六、线粒体疾病的遗传
1．掌握线粒体基因组结构，mtDNA复制的机制。
的结构功能差异。DNA掌握线粒体DNA与核2．
3．掌握线粒体DNA遗传特点：半自主性、母系遗传、遗传瓶颈、阈值效应、多质性、异质性等。
4．了解线粒体的显微和亚微结构、线粒体的生物学功能以及相关线粒体遗传病。
七、人类染色体1．掌握染色质，X染色质与lyon假说，DNA到染色体的四级结构模型。2．掌握正常人类染色体数目、结构和形态，染色体与性别决定。
3．了解人类染色体制备技术和研究方法及染色体多态。
4．掌握染色体核型表示方法，国际命名体制，显带，染色体表达式。
八、染色体畸变
1．了解染色体畸变诱发因素。2．掌握单倍体，多倍体，单体，三体，纯合体，嵌合体等概念及染色体整倍型与非整倍型改变的发生机制。
3．掌握结构畸变发生机制，部分单体、部分三体发生机制，常见结构畸变类型：缺失，重复，倒位，易位，环形，等臂，双着丝粒等。
掌握罗氏易位，倒位环，四射体的形成机制。4．．了解异常染色体表达式的意义。5九、单基因遗传病1．掌握血红蛋白的分子结构、遗传控制和血红蛋白病的发病机制。
2．了解血友病、胶原蛋白病、肌营养不良、家族性高胆固醇血症、肝豆状核变性发病机制与遗传缺陷。
3．掌握苯丙酮尿症，尿黑酸症，白化病的发病机制和遗传缺陷。
4．掌握半乳糖血症的类型，机制，遗传缺陷和酶多态性。
1－抗胰蛋白酶缺乏症发病机制与遗传缺陷。α5．了解十、染色体病 1．了解染色体病发病概况。2．掌握21三体综合征临床症状、发生的机理、分类及产前诊断。
．了解18三体、13三体、5p综合征、XYY综合征、多X综合征的临床症状及发病机理。
-3
4．掌握Klinefelter综合征，Turner综合征的临床症状、发生的机理。
十一、免疫缺陷
1. 掌握ABO和Rh血型系统的遗传控制，HLA系统的遗传结构和特点、HLA与疾病关联的可能机制，HLA与器官移植，免疫球蛋白遗传控制，突出DNA重组与免疫球蛋白的多样性。
2．了解新生儿溶血症，复习免疫球蛋白分子结构，同型排斥、等位排斥的概念。
十二、遗传与肿瘤发生
1．掌握肿瘤发生与遗传因素相关的四大证据。
2. 掌握以Ph染色体为例，讲解肿瘤发生与染色体变异的关系。3．了解其他染色体变异与肿瘤。 4．掌握干系，旁系，众数，标记染色体等概念。5. 掌握病毒癌基因，原癌基因，癌基因分类
和癌基因激活的主要4条途径。
6. 掌握肿瘤抑制基因的概念和与癌基因的区别。
7．了解P53基因和Rb基因。
8．了解肿瘤发生的单克隆起源学说、二次突变论和多步骤遗传损伤学说。
十三、遗传病的诊断
1．掌握主要诊断方法：染色体检查（含FISH技术）及适应症，生化检查（并举例）。2．了解一般诊断方法：病史、体征、系谱分析等。
3．掌握产前诊断的适应症和主要技术方法、分子诊断的技术原理和应用。
十四、遗传病的治疗
1．掌握基因治疗的主要原理、技术策略、存在问题和发展趋势。
．了解遗传病的一般治疗措施：手术，药物等。2
三、课程学时分配
其中实（序
机）学绪11
人类基23
基因突23
单基因疾病的遗56
63疾病的多基因遗1线粒体疾病的遗7
4 8 人类染色体
9 4 染色体畸变
3 单基因遗传病10
4 染色体疾病11
12 免疫缺陷 2
13 遗传与肿瘤发生 1
14 1 遗传病的诊断
1 15
遗传病的治疗 36
计合
四、其它
1、先修课程：人体解剖学，组织胚胎学，生物化学，生理学，病理学，免疫学
2、教学方法建议：多媒体教学与板书相结合
、考核方式：3平时作业 30% 期末考试 70%
、作业要求4．
习题也是本课程的重要教学环节，学生通过一定量的习题巩固和加深对课程内容的理解，同时也培养运算能力和分析问题的能力。
按理论教学每学时0.5题的比例，根据教学需要布置作业。5、教材及主要参考书：
教材：《医学遗传学》（第4版）左伋，人民卫生出版社，2004
主要参考书：（1）《医学遗传学》陈竺，人民卫生出版社，2001
2002）《医学遗传学》张咸宁，科学出版社，（2 （3）《医学遗传学》左伋，上海医科大学出版
社,1998
制订者：钱晓伟
审核者：
生命科学学院教研室（所）
课程简介
课程名称：课程编号：医学遗传学
总学时数：学分数：36
2
课程内容：医学遗传学的任务和范畴、遗传病的概述，人类基因和基因组的结构特点、基因的生物学特性，基因突变的一般特性及分子机制，单基因疾病的遗传及影响单基因遗传病分析的因素，数量性状和质量性状，人类染色体的基本特征和染色体分组、核型与显带技术，染色体数目异常及其产生机制、染色体结构畸变及其产生机制，21三体综合征的临床症状、发生机理、分类及产前诊断，Klinefelter综合征、Turner综合征的临床症状、发生机理，ABO和Rh血型系统的遗传控制、HLA系统的遗传结构和特点，肿瘤遗传，遗传病的诊断和治疗。．
教材：左伋主编，《医学遗传学》，人民卫生出版社，2004年5月第4版。
前修课程：人体解剖学，组织胚胎学，生物化学，生理学，病理学，免疫学