医学遗传学练习题答案
1．一个表型正常的女孩，其体细胞染色体总数为45，她有一个正常的哥哥和一个先天愚型的弟弟，两兄弟的染色体总数均为46，试问三兄妹各自的核型是什么？他们是怎样形成的？
P92-94
兄：46，XY
弟：46，XY, -D, +t(Dq21q) 或46，XY, -22, +t(21q 22q)
女孩：45, XX, -D, -21, +t(Dq21q)或45, XX, -21, -22, +t(21q 22q)
2．精母细胞经减数分裂产生精子，如果在减数分裂的第一次分裂时X和Y染色体发生不分离，由此产生的各种精子与正常卵细胞受精后可能产生哪些受精卵核型？
P81
X XY
X XY 47, XXY
X XY
XY Y XY 0
Y 0 45, X0
Y 0
3．请写出下列家系最可能的遗传方式，理由是什么？
(1) AD
(2) XD
(3) AD
(4) AR
(5) XR
(6) AD
4. 请以肌强直性营养不良(myotonic dystrophy)为例，简述遗传早现的可能机制。
P146
Dystrophin (CTG)n
5．A．试说明右侧家系最可能的遗传方式AD
B．如IV5和IV6婚配，子代发病风险？0
C．如IV2和人群中正常男性婚配，子代风险？1/2
D．如IV1和IV2婚配，子代风险又是多少？1/2
6．
A．此家系最可能的遗传方式是什么？AR
B．如II1和正常人婚配，子代发病风险？0
C．如III1和III2婚配，子代风险？(2/3×1/2) ×1×1/4=1/12
D．如III1和III3婚配，子代风险？(2/3×1/2) ×(2/3×1/2) ×1/4=1/36
7．某种疾病群体发病率为0.17%，现调查75名患者的亲属，他们的发病情况如下：患者亲属人数发病人数
父母150 5
同胞238 8
子女37 5
1）请问此症是单基因遗传病？还是多基因遗传病？理由是什么？
2）如果是多基因遗传病，请计算此症的遗传度。
P159
1）qg=0.17% qr’=√0.17%=4.1%
qr=(5+8+5)/(150+238+37)=4.2%
qr= qr’
2）h2=b/k=Xg-Xr/agk
qg=0.17% Xg= 2.929 ag=3.217
qr=4.2% Xr=1.728
h2=2.929-1.728/3.217×0.5=74.67%
8．试计算下列家系中A和B的亲缘系数（K）以及C的近婚系数（F）。
P143;P181
k=(1/8×1/8)+ (1/8×1/8)=1/32
F=(1/16×1/16) ×4=1/64
9．在某个群体中测得PTC非尝味者频率为16%，试问：P179-180
1）PTC尝味者与非尝味者的基因频率分别是多少？q=√X=√16%=0.4 ; p=1-0.4=0.6 2）在尝味者与尝味者婚配类型的合并资料中，你期望子代中尝味者与非尝味者各占多少？(q/1+q)2=8.2%
3）在尝味者与非尝味者的合并资料中，子代中尝味者与非尝味者各占多少？
q/1+q=28.6%
10．请用群体遗传学知识，解释为什么在XD遗传时女性患者多于男性患者？
P178
XD:p/p2+2pq=1/p+2q=1/p+2(1-p)=1/2-p
12．一对正常夫妇携带一男孩前来门诊，患儿侏儒，关节僵直，爪状手，智力发育落后，角膜混浊，经调查家系知患者的舅舅也有相同的临床表现，于10岁时死亡，患儿父系无此症患者，患儿的祖父母为表兄妹婚配。
1）你认为此男孩患有何症？Hurler综合征
2）绘出该家系图
3）这对夫妇想生第二胎，问得此症的风险多大？1/4
4）患儿的一个表现型正常的伯父同人群中一正常女性婚配，其子代的风险多大？（设此症的基因频率为1/1000）1/2×（2×1/1000）×1/4=1/4000
13．试述线粒体基因病的传递规律和外显特点。
P233
14．请说明服用伯氨喹啉等抗疟药后怎么会引起溶血反应的？其遗传机理是什么？
P240
15．简述器官移植配型的原则和注意事项。
P268
16．说明由于胎母不相容而引起新生儿溶血症的发病机理。
P257
17．一个女性的ABO血型为O型，她父母的血型分别为A型和B型，她丈夫的血型是A型，现她们有两个AB型的女儿，试从遗传学角度解释该女性的父母和她的两个女儿的基因型。（亲子关系无误）
18．试分别说明癌基因和抑癌基因的特征。
P292
19．出生前诊断的常用方法有哪些？它们各适合诊断哪些遗传病？
P344-345
20．何谓基因治疗？其技术步骤如何？
P356-359
21．一对夫妻已生育一个苯丙酮尿症患儿及一个正常孩子，现又已怀孕，要求作产前诊断，家系成员及胎儿羊水细胞DNA用内切酶E coR I和BamH I消化，结果如下：
父：8.3*/6.5 母：8.3/6.5*
8.3
6.5*
22．1）试说明此家系最可能的遗传方式XR (q=1/100 2pq=2×1/100=1/50) 2）IV1和正常男性婚配，子代的风险是多少？1/2×1/4=1/8
3）IV2和正常女性婚配，子代的风险？(2×1/100) ×1/2=1/100
4）IV4和正常女性婚配，子代的风险？(2×1/100) ×1/4=1/200
5）IV5再生一胎，子代风险是多少？
1/13×1/4=1/52
23．一个9岁男孩被诊断为血友病，调查其家系知患儿的曾外祖父因血友病死亡，患儿的父母均正常，他们是姨表兄妹婚配，患儿还有一个正常的姑妈和一个正常的阿姨，患儿还有一个正常的姐姐和两个正常的姨表兄弟。
1）试绘出家系图。
2）患儿母亲欲生第三胎，问再生此症患儿的风险有多大？1/4
3）患儿的阿姨欲生第三胎，再生此症患儿的风险有多大？如第三胎为患儿，第四胎的风险有多大？1/4
子代=1/5×1/4=1/20；儿子=1/5×1/2=1/10
