新生儿疾病筛查
什么叫新生儿疾病筛查？
新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝，通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早期诊断、早期治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡。目前广州市的新生儿疾病筛查包括新生儿先天性甲状腺功能低下、G6PD缺乏症和苯丙酮尿症三种。
家长须知：
为了保证您的宝宝健康成长和家庭幸福，请您注意以下问题：
1.先天性甲状腺功能低下、G6PD缺乏症和苯丙酮尿症的小儿在出生时或短时间内没有任何表现，只有通过早期进行血液化验即筛查才能检查出来，所以要求每位宝宝都要做新生儿筛查。
2.采血时间应在宝宝出生后72小时后一周内，并且充分哺乳（至少喂奶六次）。如果是早产儿、低体重儿可推迟2—3天。提前采血时间或吃奶不足采血，都会对检测结果有影响，对诊断疾病不利。
3.如果您的宝宝出院早，吃奶不够6次，或因某些疾病如窒息、
感染等原因没有在住院期间取血筛查，您应在宝宝出生20天内尽早带宝宝到相关的医院做筛查。
4.您的宝宝在医院做了新生儿疾病筛查，如果结果正常（阴性），可在婴儿出生后42天左右到相应网站查到其结果报告。如若是异常（阳性）或可疑，应及时到医院复查，以便尽早确诊，给予早期治疗，因为治疗越早，效果越好。
先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症和G6PD缺乏症典型表现？一）患先天性甲状腺功能低下宝宝
典型表现：
1. 生长落后
2. 智能落后
3. 特殊面容
4. 生理功能低下
二）苯丙酮尿症
典型表现：小儿皮肤、头发颜色变浅或黄色、
白色，小儿尿有一种特殊的鼠尿味，常出现惊
厥，智能落后，有的孩子可出现频繁呕吐或腹泻，
皮肤常出现湿疹，肌张力低下或亢进等。
三）G6PD缺乏症
本病的贫血程度和症状大多很严重。症状有全身不适、
疲倦乏力、畏寒、发热、头晕、头痛、厌食、恶心、呕吐、腹痛等。巩膜轻度黄染，尿色如浓红茶或甚至如酱油。一般病例症状持续2～6天。最重者出现面色极度苍白，全身衰竭，脉搏微弱而速，血压下降，神志迟钝或烦躁不安，少尿或闭尿等急性循环衰竭和急性肾功能衰竭的表现。如果不及时纠正贫血、缺氧和电解质平衡失调，可以致死；但如能及时给以适当的治疗，仍有好转希望。
海珠区华洲街龙潭社区卫生服务站
新生儿疾病筛查的现状及展望北京市计划生育技术研究指导所(100006) 李 东 苏 明 李雅珍 新生儿疾病筛查的意义是在新生儿期对某些先天性代谢性、内分泌性疾病进行过滤,从而使阳性患儿可以及早得到治疗。这种在新生儿期症状未出现前的早期筛查方法已被世界各国广泛采纳,在过去的二十多年中,这一筛查系统已日趋完善,筛查工作已在欧洲、美国、加拿大、墨西哥、新西兰、澳大利亚、日本等国开展起来。并成为法律制度,经过许多国家的实践、证明实行优生措施后,可提高人类的遗传素质,降低各种遗传病和低能患儿的出生,我国也已在不同地区进行了大量的筛查研究,95年颁布 母婴保健法新生儿疾病筛查工作列入法律条文,由此看来该项工作与优生工作的任务是一致的,都是降低人类社会中有害基因的频率,使人类的后代更加健康聪明。 一 新生儿筛查的病种 1974年欧洲会议上曾推荐20种疾病作为筛查对象。 表1国际上已开展的新生儿筛查病种 编号病名筛查编号病名筛查 1胰腺纤维囊肿+11苯丙酮尿症(PKU)+ 2先天性肾上腺皮质增生-12同型胱氨酸尿症+ 3先天性甲低+13枫糖浆尿症+ 4抗-D性佝偻病-14组氨酸血症+ 5肾性尿崩症-15半乳糖血症+ 6肝豆状核变性-16酪氨酸血症(+) 7血红蛋白S病(+)17果糖不耐受症- 8地中海贫血(+)18胱氨酸尿症(+) 9G6PD缺乏症(+)19胱氨酸病(+) 10遗传免疫缺陷病-20高胆固醇血症(+) 注:+有可行方法,-无可行方法;(+)有可行方法、效果不肯定各国在筛查中选用了适合于本地区特点的筛查项目,在这20种中被认为以P KU、先天性甲状腺功能减退、半乳糖血症、组氨酸血症、胱氨酸尿症、枫糖尿病和胰腺纤维囊肿为主要,目前公认日本是开展新生儿筛查最好的国家之一,其新生儿被检率高,筛查病种在6种以上,确诊后即由国家负责治疗。当前我国筛查工作的规模、数量以及覆盖面均比以前大有进展,重点是以先天性甲低、PK U为主,随着筛查研究的深入,筛查病种将逐步扩大。 二、新生儿筛查的检出率 不同的地理区域和种族中新生儿的发病率有很大的差异,与科学技术的发展、经济及教育水平有关,仅以PK U为例同是亚洲国家、土耳其检出率高至1/6000,日本仅1/115618,中国上海地区为1/17000,与西方国家相似。 表2新生儿筛查病种的检出率 疾病名称世界范围检出率 半乳糖血症1:70,000 苯丙酮尿症1:11,000 先天性甲低1:4,300 胰腺纤维囊肿1:1,500-3,000 枫糖浆尿病1:227,000 高胱氨酸血症1:320,000 酪氨酸血症1:120,000 我国的筛查则是试验性研究阶段,根据1992年-1993年度世界卫生组织(WHO)与我国卫生部合作项目(W R/ CHN/M CH/BR/005)的统计,对北京、天津、上海、广州、成都、济南、沈阳7个城市的20余万新生儿进行的PK U、先天性甲低筛查得出我国的发病率分别为1/11186,和1/4800左右,从筛查统计,对于我国这样一个人口大国来讲,此病的绝对数字是相当可观的。从1989年至1997年北京市筛查新生儿先天性甲低381636例,经确诊阳性患儿61人(1/6256),筛查PKU250227例,检出阳性患儿25人(1/10000)。因此,对新生儿筛查以减少残疾儿童发生,是十分紧迫和必要的手段。 三、新生儿筛查的效果 新生儿筛查的目的是在早期缺乏症状,尽快准确地诊断和治疗下,以获得最佳效果。文献记载,如出生后1个月内治疗,可免于神经系统受损,3个月治疗其智商可达90%,随着时间推移、智商下降,因此治疗最迟不能超过3个月。上海地区对出生60万新生儿进行了PKU的筛查,共查出35个阳性病例,33例确诊为经典型PKU,患儿均在生后32!16天开始接受低苯丙氨酸奶方的治疗,取得显著疗效。随访发现大多数患儿2岁前血苯丙氨酸浓度控制在较理想的范围内。智商正常,患儿身高、体重均达到正常范围。北京地区对5万例新生儿进行了先天性甲低筛查,共检出10个阳性病例,患儿经药物治疗后大多数在1.5-5个月血清促甲状腺素(T SH)含量下降正常,随访复查2-5次,智能和体格发育良好,多年的事实证明筛查使人群的健康素质提高,降低了弱智残疾儿的数量。因此强调早期得到诊治外,更重要的是要患儿、家长与 (下转第116页)
新生儿疾病筛查 什么叫新生儿疾病筛查？ 新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝，通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早期诊断、早期治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡。目前广州市的新生儿疾病筛查包括新生儿先天性甲状腺功能低下、G6PD缺乏症和苯丙酮尿症三种。 家长须知： 为了保证您的宝宝健康成长和家庭幸福，请您注意以下问题： 1.先天性甲状腺功能低下、G6PD缺乏症和苯丙酮尿症的小儿在出生时或短时间内没有任何表现，只有通过早期进行血液化验即筛查才能检查出来，所以要求每位宝宝都要做新生儿筛查。 2.采血时间应在宝宝出生后72小时后一周内，并且充分哺乳（至少喂奶六次）。如果是早产儿、低体重儿可推迟2—3天。提前采血时间或吃奶不足采血，都会对检测结果有影响，对诊断疾病不利。 3.如果您的宝宝出院早，吃奶不够6次，或因某些疾病如窒息、
感染等原因没有在住院期间取血筛查，您应在宝宝出生20天内尽早带宝宝到相关的医院做筛查。 4.您的宝宝在医院做了新生儿疾病筛查，如果结果正常（阴性），可在婴儿出生后42天左右到相应网站查到其结果报告。如若是异常（阳性）或可疑，应及时到医院复查，以便尽早确诊，给予早期治疗，因为治疗越早，效果越好。 先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症和G6PD缺乏症典型表现？一）患先天性甲状腺功能低下宝宝 典型表现： 1. 生长落后 2. 智能落后 3. 特殊面容 4. 生理功能低下 二）苯丙酮尿症 典型表现：小儿皮肤、头发颜色变浅或黄色、 白色，小儿尿有一种特殊的鼠尿味，常出现惊 厥，智能落后，有的孩子可出现频繁呕吐或腹泻， 皮肤常出现湿疹，肌张力低下或亢进等。 三）G6PD缺乏症 本病的贫血程度和症状大多很严重。症状有全身不适、
新生儿与新生儿疾病——新生儿基本概念 及分类 新生儿系指从脐带结扎到生后28天内(≤28天)的婴儿。新生儿学是研究新生儿保健、生理、病理和疾病防治等方面的一门学科。 【新生儿分类】 （一）根据胎龄分类 1. 足月儿：指胎龄满37周并小于42周（即259-293天之间）的新生儿； 2. 早产儿：指胎龄等于或大于28周至小于37周(196-258天)的新生儿； 3. 过期产儿：指胎龄等于或大于42周（≥294天）的新生儿。 （二）根据出生体重（指出生1小时内的体重）分类 1. 低出生体重儿：指出生体重小于2500g 的新生儿，其中出生体重小于1500g大于等于1OOOg的新生儿称为极低出生体重儿，出生体重小于1000g的新生儿称为超低出生体重儿； 2. 正常出生体重儿：指出生体重在25OO-3999g的新生儿； 3. 巨大儿：指出生体重大于等于4000g的新生儿。
( 三)根据出生体重和胎龄的关系分类 1. 小于胎龄儿：出生体重在同胎龄平均体重的第10百分位数以下的新生儿；在我国将胎龄已足月，但体重在2500g以下的新生儿称为足月小样儿； 2. 适于胎龄儿：出生体重在同胎龄平均体重的第10至第90百分位数之间的新生儿； 3. 大于胎龄儿：出生体重在同胎龄平均体重的第90百分位数以上的新生儿。 （四）根据出生后周龄分类 1. 早期新生儿：生后1周以内的新生儿，也称围产儿，是从胎儿到新生儿的适应阶段，脏器发育尚不完善，患病率和死亡率较高，需加强监护和护理； 2. 晚期新生儿：出生后第2周开始至第4周末的新生儿，虽已完成初步适应阶段，但发育尚不成熟，护理仍很重要。 （五）高危儿指可能发生危重情况或已经发生某种危重疾病情况而需要特殊关注和养护的新生儿。常见于如下情况： 1. 孕母属高危妊娠及在妊娠期有疾病史的新生儿包括妊高征、感染性疾病、糖尿病、心肾疾病等，以及孕母过去有死胎、死产史的新生儿；母血型为Rh阴性； 2. 异常分娩的新生儿，如各种难产和手术产，羊膜早破、羊水胎粪污染、胎盘早剥，分娩过程中使用镇静或止痛药物等；
新生儿疾病筛查实施方案 为进一步贯彻落实《中华人民共和国母婴保健法》、《中华人民共和国母婴保健实施办法》和卫生部《新生儿疾病筛查管理办法》的有关要求，规范我县新生儿疾病筛查工作，提高新生儿疾病筛查率，保障我县儿童的身心健康，制定本实施方案。 一、实施目的 新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的三级预防措施之一，是在新生儿时期对某些严重危害健康的先天性、遗传性、代谢性疾病在临床症状出现之前通过实验室等手段筛查出来，早期诊断，早期治疗，有效预防残疾的发生，确保患儿健康成长。 二、实施时间和目标 实施时间：2009年6月1日起，全县提供助产技术服务的医疗保健机构全面开展新生儿疾病筛查工作。 实施目标：医疗保健机构新生儿疾病筛查率达到60％以上，3年内逐年提高到80％以上。 三、组织机构与实施网络 （一）成立新生儿疾病筛查工作领导小组 组长： 副组长： 成员：
各医疗保健单位分管业务副院长，医务科主任（名单略） 领导小组下设办公室，办公室设在县妇幼保健院，由黎民祥院长兼任办公室主任，莫凤志兼任办公室副主任，刘涧洁，李明颢为办公室工作人员，具体负责全县新生儿疾病筛查管理工作。（二）开展筛查工作的机构 全县开展助产技术服务的所有医疗保健机构。 （三）确诊治疗机构 市指定市工人医院、市人民医院、市红十字会医院和市妇幼保健院为市级确诊患儿治疗机构。其中，确诊为苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的指定工人医院和市妇幼保健院为市级治疗机构；听力（视力）障碍指定市工人医院为市级治疗机构；红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（简称G-6-PD）缺乏症等可在市直三级医院、市妇幼保健院和各县（市）指定的医院确诊治疗。 四、筛查对象 所有在全县医疗保健机构出生的活产新生儿。 五、筛查病种 1、苯丙酮尿症（ＰＫＵ）； 2、先天性甲状腺功能减低症（ＣＨ）； 3、新生儿听力筛查。 六、筛查网络职责分工 （一）开展筛查工作的机构 1、全县开展新筛工作的机构要落实专人分别负责新生儿疾病筛查咨询、采血、血片上送、检测报告发送、资料保存和递送、
65.新生儿和新生儿疾病 一、A1型题:每一道考试题下面有Ａ、B、C、D、E五个备选答案。请从中选择一个最佳答案。 1．小儿生后２～3天出现黄疸一般状态好,可考虑 A．ABＯ溶血症 B．生理性黄疸 Ｃ．新生儿败血症 D．新生儿肝炎 E．先天性胆道闭锁 正确答案:B 2.新生儿硬肿症治疗首先给 A.激素 B．抗生素 C．喂养 Ｄ.补液 E．复温 正确答案：Ｅ 3．男性患儿，生后7天，烦躁不安，不能张口吸乳，苦笑面容,被诊断为破伤风,该小儿首要的护理诊断是 A．有窒息的危险：与喉肌痉挛有关 B．组织完整性受损：与破伤风芽孢杆菌感染脐带残端有关 C.有受伤的危险:与抽搐有关 Ｄ．婴儿喂养困难：与咀嚼肌有关 E.潜在并发症：休克 正确答案:A 4.新生儿败血症的特点是 A.高热 B．白细胞总数增高 C.皮肤有感染灶 D.黄疸 E．缺乏特异性表现 正确答案:E 5.新生儿破伤风最早出现的症状是 A.惊厥 B．全身强直 C.牙关紧闭 D.苦笑面容 E.喉肌痉挛 正确答案：C 6.新生儿病理性黄疸错误的概念是 A.生后24小时内出现黄疸 B．生后48小时后出现黄疸 C.黄疸退而复现或进行性加重 D．血清胆红素超过>205μmol／Ｌ E．血清结合胆红素>26μｍol／L 正确答案：B ７．新生儿硬肿症的发病原因不包括
A.寒冷 B．早产 C.感染 D．过期产 E.窒息 正确答案:Ｄ 8.处理新生儿颅内出血时最好应 Ａ．绝对静卧,抬高头肩 B.抬高腿部 C.抬高臀部 D.仰卧头偏向一侧 E．经常翻身拍背 正确答案:A 9．可通过胎盘的免疫球蛋白是 A．ＩｇA Ｂ.ＩｇG C.IgM D.IｇD Ｅ.IgE 正确答案:B 10．新生儿败血症最常见的病原菌是 Ａ.大肠埃希菌 B.葡萄球菌 C．草绿色链球菌 D.肺炎链球菌 E.铜绿假单胞菌 正确答案:B 1１．新生儿破伤风的常见护理诊断不包括 A．有窒息的危险：与喉肌痉挛有关 B.组织完整性受损:与破伤风芽孢杆菌感染脐带前端有关 C.有受伤的危险：与抽搐有关 Ｄ.有体温改变的危险：与体温调节功能不完善有关E.婴儿喂养困难：与咀嚼肌痉挛有关 正确答案：D １2.小于胎龄儿是指 A.出生时的体重不足2500ｇ的新生儿 B．指出生体重在同龄儿平均体重的１0百分位以下者C.指胎龄２8周至未满37周的新生儿 D．胎龄已足月而体重不足２５00g者 E．以上均不对 正确答案:B １3．控制新生儿颅内出血首先选用的是 Ａ．维生素Ａ B．维生素B C．维生素Ｃ Ｄ.维生素D
新生儿疾病筛查技术规范（2010年版） 卫生部 二〇一〇年十一月
目录 新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范 (1) 新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范 (5) 苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范 (10) 新生儿遗传代谢病筛查操作流程 (15) 新生儿遗传代谢病筛查知情同意书 (16) 新生儿听力筛查技术规范 (17) 新生儿听力筛查技术流程 (24) 新生儿听力筛查知情同意书 (25)
新生儿遗传代谢病筛查血片 采集技术规范 血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节。血片质量直接影响实验室检测结果，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检的医疗机构应当按本技术规范要求完成血片采集工作。 一、基本要求 （一）采血机构设置。 设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应当开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集。 （二）采血人员要求。 1.具有与医学相关的中专以上学历，从事医学临床工作2年以上。 2.接受过新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并取得技术合格证书。培训内容包括：新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行；滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识；新生儿遗传代谢病筛查相关信息和档案管理。 二、采血机构和人员职责 （一）积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作。 （二）加强对本机构血片采集人员的管理和培训。 （三）承担本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集、
统计、分析和上报工作。 （四）血片采集人员在实施血片采集前，应当将新生儿遗传代谢病筛查的目的、意义、筛查疾病病种、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得书面同意。 （五）认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整。卡片内容包括：采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系电话、新生儿性别、孕周、出生体重、出生日期、采血日期和采血者等。 （六）严格按照新生儿遗传代谢病筛查血片采集步骤采集足跟血，制成滤纸干血片，并在规定时间内递送至新生儿遗传代谢病筛查实验室检验。 （七）因特殊情况未按期采血或不合格标本退回需要重新采血者，应当及时预约或追踪采集血片。 （八）对可疑阳性病例应当协助新生儿遗传代谢病筛查中心，及时通知复查，以便确诊或采取干预措施。 （九）做好资料登记和存档保管工作，包括掌握活产数、筛查数、新生儿采血登记信息、反馈的检测结果及确诊病例等资料，保存时间至少10年。 三、血片采集步骤 （一）血片采集人员清洗双手并佩戴无菌、无滑石粉的手套。 （二）按摩或热敷新生儿足跟，并用75%乙醇消毒皮肤。
免费新生儿疾病筛查项目实施方案 为进一步降低出生缺陷发生率、儿童智障和听力残疾发生率，提高出生人口素质，利用中央和X族自治区财政专项经费整合实施的国家贫困地区新生儿疾病筛查项目、X新生儿疾病筛查补助项目和X新生儿听力筛查补助项目，统称为X族自治区免费新生儿疾病筛查项目，为确保项目顺利开展，结合我市实际，特制定本实施方案。 一、项目目标 （一）以县为单位新生儿疾病筛查率≥95%； （二）以县为单位新生儿听力初筛率≥95%； （三）听力初筛未通过者42天内的复筛率≥90%； （四）复筛未通过者3个月龄内的转诊诊断率≥90%； （五）确诊为听力障碍的儿童6个月龄内的干预率≥85%。 二、项目实施 （一）免费范围：全市5个县、5个区及2个新区。 （二）免费对象：X农业户籍孕产妇住院分娩的新生儿。 （三）免费项目：苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、新生儿听力初筛、新生儿听力复筛、新生儿听力诊断。 （四）免费标准： 1.全区新生儿疾病筛查费用67元/人，其中自治区财政承担52元/人，中央财政承担15元/人；
2.新生儿听力初筛费用60元/人，自治区财政承担50元/人，中央财政承担10元/人； 3.新生儿听力复筛费用120元/人，自治区财政承担100元/人，中央财政承担20元/人； 4.新生儿听力诊断费250元/人，自治区财政承担200元/人，中央财政承担50元/人。 新生儿疾病筛查与听力筛查只能免费1次。 （五）免费方式。 1.新生儿疾病筛查：X农业户籍孕妇在X市内医疗保健机构分娩的新生儿进行新生儿疾病筛查的，凭母亲的身份证和户口本在采血机构补助窗口开具《X农村新生儿疾病筛查免费标准三联单》（附件14）可免费67元，在《X母子健康手册》上加盖或注明“免费新生儿疾病筛查”字样。 2.新生儿听力筛查：X农业户籍孕妇在X市内医疗保健机构分娩的新生儿，在听力筛查/诊断机构进行新生儿听力筛查/诊断的，凭母亲的身份证和户口本在筛查机构补助窗口开具《X农村新生儿听力初筛/复筛/诊断免费标准三联单》，初筛可免费60元/人，复筛可免费120元/人，诊断可免费250元/人，在《X母子健康手册》上加盖或注明“免费新生儿听力初筛/复筛/诊断”字样。 三、工作流程 （一）新生儿疾病筛查流程。
65．新生儿和新生儿疾病 一、A1型题：每一道考试题下面有A、B、C、D、E五个备选答案。请从中选择一个最佳答案。 1．小儿生后2～3天出现黄疸一般状态好，可考虑 A．ABO溶血症 B．生理性黄疸 C．新生儿败血症 D．新生儿肝炎 E．先天性胆道闭锁 正确答案:B 2．新生儿硬肿症治疗首先给 A．激素 B．抗生素 C．喂养 D．补液 E．复温 正确答案:E 3．男性患儿，生后7天，烦躁不安，不能张口吸乳，苦笑面容，被诊断为破伤风，该小儿首要的护理诊断是 A．有窒息的危险：与喉肌痉挛有关 B．组织完整性受损：与破伤风芽孢杆菌感染脐带残端有关 C．有受伤的危险：与抽搐有关 D．婴儿喂养困难：与咀嚼肌有关 E．潜在并发症：休克 正确答案:A 4．新生儿败血症的特点是 A．高热 B．白细胞总数增高 C．皮肤有感染灶 D．黄疸 E．缺乏特异性表现 正确答案:E 5．新生儿破伤风最早出现的症状是 A．惊厥 B．全身强直 C．牙关紧闭 D．苦笑面容 E．喉肌痉挛 正确答案:C 6．新生儿病理性黄疸错误的概念是 A．生后24小时内出现黄疸 B．生后48小时后出现黄疸 C．黄疸退而复现或进行性加重 D．血清胆红素超过>205μmol/L E．血清结合胆红素>26μmol/L 正确答案:B 7．新生儿硬肿症的发病原因不包括
A．寒冷 B．早产 C．感染 D．过期产 E．窒息 正确答案:D 8．处理新生儿颅内出血时最好应 A．绝对静卧，抬高头肩 B．抬高腿部 C．抬高臀部 D．仰卧头偏向一侧 E．经常翻身拍背 正确答案:A 9．可通过胎盘的免疫球蛋白是 A．IgA B．IgG C．IgM D．IgD E．IgE 正确答案:B 10．新生儿败血症最常见的病原菌是 A．大肠埃希菌 B．葡萄球菌 C．草绿色链球菌 D．肺炎链球菌 E．铜绿假单胞菌 正确答案:B 11．新生儿破伤风的常见护理诊断不包括 A．有窒息的危险：与喉肌痉挛有关 B．组织完整性受损：与破伤风芽孢杆菌感染脐带前端有关C．有受伤的危险：与抽搐有关 D．有体温改变的危险：与体温调节功能不完善有关 E．婴儿喂养困难：与咀嚼肌痉挛有关 正确答案:D 12．小于胎龄儿是指 A．出生时的体重不足2500g的新生儿 B．指出生体重在同龄儿平均体重的10百分位以下者C．指胎龄28周至未满37周的新生儿 D．胎龄已足月而体重不足2500g者 E．以上均不对 正确答案:B 13．控制新生儿颅内出血首先选用的是 A．维生素A B．维生素B C．维生素C D．维生素D
新生儿疾病筛查项目有哪些 新生儿出生以后，就是一个家庭的幸福。但是一些疾病的出现打破了这样的幸福。由于有的疾病在出生之前是表现不出来的，出生以后就会慢慢显现出来。因此我们就要做新生儿疾病筛查。为了更好的认识这方面的知识，我们需要了解一下新生儿疾病筛查项目。那么到底新生儿疾病筛查项目有哪些?下面我们就来看 看权威的专家是怎么样解答这一问题的吧。 目前在北京出生的宝宝可以做三项筛查，分别是先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症和听力筛查，这三种疾病都是引起智力低下的主要原因，但如果宝宝在出生后不久就能得到及时的诊断、治疗，其智力和体格发育可以达到正常水平。 1、先天性甲状腺功能低下 是由于甲状腺激素分泌不足，使全身各系统代谢降低。在脑发育期间，甲状腺激素缺乏可导致脑的生长率降低、脑细胞发育不全及体积小等，结果造成智力障碍。如果早期发现，尽早补充甲状腺激素，就能避免脑发育落后。
2、苯丙酮尿症 是由于失天性酶的缺陷使苯丙氨酸(一种人体所需的必须氨: 基酸)不能正常代谢，造成苯丙氨酸及旁路代谢产物蓄积在体内，从而导致脑细胞受损、神经介质减少，神经系统发育落后，造成智力障碍。如果早期发现，可以在专科医生的指导下，通过控制苯丙氦酸的摄入量，服用特制的专用奶粉至10多岁，即可达到 治疗的目的。 3、听力缺失 直接影响语言和智力发育，进而使接受教育、社会交往及就业机会都受到影响，如果早期发现，可以根据情况通过药物治疗、安装助听器和人工耳蜗改善听力。 新生儿疾病筛查项目有哪些?通过以上的这些知识以后，我 们了解到新生儿疾病筛查的重要性。因此我们一定要做好这方面的工作。这不仅关系到家庭幸福，也是为了提高我们中华民族的人口素质。年轻的爸爸妈妈有义务配合医院为宝宝做疾病的筛查。
1. 足月儿的定义是（C ） A．体重>2500g的新生儿 B．出生体重在同胎龄体重第10～90百分位者 C．胎龄＞37周至＜42周的新生儿 D．胎龄＞40周的新生儿 E．胎龄＞28周的婴儿 2. 早产儿的定义是（A ） A．胎龄＞28周至<37周的婴儿 B．胎龄＞37周至40周的新生儿 C．体重＜2500g的婴儿 D．体重<1500g的婴儿 E．胎龄<28周 3. 新生儿轻度窒息，Apgar评分为（C ） A. 10分 B. 7~10分 C. 4~7分 D. 2~4分 E. 0~3分 4. 下列哪项不是新生儿窒息Apgar评分的内容（E ） A．皮肤颜色B．心率C．呼吸D．肌张力E．拥抱反射 5. 早产儿有呼吸暂停，主要是因为（B ） A．肺泡数量相对少B．呼吸中枢相对不成熟 C. 肺泡表面活性物质少D．肋间肌肌力弱 E．膈肌位置高 6. 光疗的副作用，除了（E ） A．发热B．皮疹C．腹泻D．脱水E．低血糖 7. 在新生儿窒息复苏方案中，应首先采取哪一步骤（B ） A．建立呼吸，增加通气B．尽量吸净呼吸道粘液，保持气道通畅 C．给肾上腺素D．维持正常循环，保证足够心输出量 E．以上都不是 8. 以下哪项不是新生儿窒息的病因（D ） A. 母亲因各种疾病所致母血含氧不足 B. 子宫、胎盘血流障碍 C. 脐带血流受阻 D. 颅内出血 E. 分娩时用麻醉剂过量 9. 新生儿缺氧缺血性脑病最常见的原因是（B ） A. 一氧化碳中毒 B. 围产期窒息 C. 产伤D脑血管栓塞 E. 贫血 10. 诊断新生儿败血症最有帮助的检查是（C ） A. 血常规 B. 尿常规 C. 血培养 D. 血气分析 E. 腰穿脑脊液检查 11. 以下哪项不是新生儿缺氧缺血性脑病的治疗方法（C ） A. 供氧 B. 笨巴比妥控制惊厥 C. 青霉素抗感染 D. 脱水剂 E. 康复干预 12. 新生儿缺氧缺血性脑病，控制惊厥首选（C ） A. 地西泮 B. 劳拉西泮 C. 苯巴比妥 D. 苯妥英钠 E. 卡马西平 13. 新生儿败血症早期最主要的特点是（E ） A．高热、拒乳B．血白细胞总数增高 C. 皮肤有感染灶 D．肝脾肿大E．缺乏特异症状 14. 病理性黄疽应除外（E ） A. 出现在24小时以内
新生儿疾病筛查血片采集技术规范 血片采集是新生儿疾病筛查技术流程中最重要的环节。采血质量直接影响实验室检测结果，因此必须按规范要求完成血片采集工作。 一、采血机构及人员要求 （一）采血机构：取得《医疗机构执业许可证》并设有产科或儿科的医疗保健机构。 （二）采血人员： 1、具有中专以上学历，从事临床工作2年以上。 2、接受过新生儿疾病筛查相关知识和技能的培训，包括：新生儿疾病筛查的目的、原则、方法及网络运行；滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识；新生儿疾病筛查有关信息、结果登记和档案管理。 二、采血机构和人员职责 1、采血人员在实施血片采集前，应将新生儿疾病筛查的项目、条件、方式、费用等情况如实告知新生儿的监护人，并应遵循知情选择的原则。 2、认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整。卡片内容包括：采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系电话、新生儿性别、孕周、出生体重、出生日期及采血日期等。 3、严格按照新生儿疾病筛查采血技术程序，采集足跟血，制成滤纸干血片，并递送至筛查检测机构。 4、因特殊情况未按期采血者，应及时预约或追踪采集血片。 5、对可疑阳性病例应协助追访机构，及时通知复查，以便确诊或采取干预措施。 6、做好资料登记和存档保管工作，包括掌握活产数、筛查数、新生儿采血登记信息、反馈的检测结果及确诊病例等资料，保存时间至少10年，以备查。 三、血片采集步骤 1、采血人员清洗双手并佩带手套； 2、按摩或热敷新生儿足跟，并用75%酒精消毒皮肤； 3、使用一次性采血针刺足跟内或外侧，深度小于3毫米，用干棉球拭去第一滴血，取第二滴血； 4、将滤纸片接触血滴，切勿触及足跟皮肤，使血自然渗透至滤纸背面，至少采集三个
XX市新生儿先天性心脏病筛查 项目工作实施方案 为贯彻《“健康中国2030”规划纲要》精神，落实《健康儿童行动计划（2018-2020年）》，帮助先天性心脏病患儿得到早期发现、早期诊断、及时治疗，根据山东省卫生健康委员会《关于印发<山东省新生儿先天性心脏病筛查项目工作方案>的通知》（鲁卫办字〔2018〕223号）要求，我市决定2019年始在全市范围内开展新生儿先天性心脏病筛查项目工作。结合我市实际，现提出以下项目实施方案。 一、项目目标 推广新生儿先天性心脏病筛查适宜技术，尽早发现先天性心脏病患儿，及时诊断和治疗。 二、项目对象 出生后6-72小时以内的新生儿。 三、项目内容 （一）开展健康教育。通过报纸、电视、网络、微信、微博
等多种途径，开展多种形式的健康教育活动，制作发放一图读懂宣传折页，宣传先天性心脏病的危害以及早筛查、早诊断、早干预的重要性，提高患儿家长对新生儿先天性心脏病筛查、诊断、治疗的知晓度和接受度。 （二）开展新生儿先天性心脏病筛查、诊断和治疗。采用听诊器和经皮脉搏血氧饱和度测定仪，对出生后6-72小时的新生儿进行心脏杂音听诊和经皮脉搏血氧饱和度测定，对筛查阳性患儿进一步明确诊断，对确诊患儿进行治疗。 （三）开展质量控制与评估。组织专家开展项目督导和效果评估，了解新生儿先天性心脏病筛查开展情况，并对有关筛查和诊治人员进行技术指导和培训。 四、项目实施流程 （一）筛查。助产机构应进行产前宣教，发放《XX市新生儿先天性心脏病筛查知情同意书》（附件3），在获得监护人知情同意后，通过心脏听诊和经皮脉搏血氧饱和度测定，对出生后6-72小时内新生儿进行先天性心脏病筛查。按要求填报相关数据和信息。筛查阳性者，及时通知监护人，告知1周内转诊至新生
妇幼保健健康教育宣传单 一、婚前保健，保障幸福婚姻 一句话说得好：“好的婚姻，才有好的家庭；要有健康的宝宝，必先有健康的父母”。拟婚男女婚前应做什么？应作婚前保健。 婚前保健包括婚前医学检查、健康咨询、婚前卫生指导，它对婚姻、家庭、个人、后代的健康幸福都十分必要，是预防出生缺陷、提高出生人口素质的一级预防措施。具体表现在：有利于身体健康；有利于优生优育；有利于接受健康指导。 我县自2011年起已全面实行免费婚前医学检查（保健），费用由政府承担。 二、孕前后增补叶酸，预防胎儿神经管畸形 准备怀孕的妇女从孕前3个月到孕后3个月应坚持每天补充0.4毫克叶酸，以预防胎儿神经管畸形。我县自2009年起已全面实施农村妇女增补叶酸项目，农村妇女孕前3个月至孕后3个月可免费领服叶酸，免费领药地点在城乡各医疗保健机构。 三、孕产期检测，预防艾滋病、梅毒、乙肝母婴传播 孕期应及早进行艾滋病、梅毒、乙肝检测，以预防母婴传播。感染了艾滋病、梅毒、乙肝的母亲在怀孕、分娩过程中及哺乳期间都可将病毒传染给了胎儿或婴儿，造成健康危害。目前还没有可治愈艾滋病的药物，也没有可用于预防的疫苗；梅毒早防早治，可以治愈；目前也还没有治愈乙肝的特效药物，注射乙肝疫苗及乙肝免疫球蛋白可以起到预防效果。我县自2011年起实施预防艾滋病、梅毒、乙肝母婴传播项目，孕产妇在孕产期可以免费检
测艾滋病、梅毒、乙肝一次，并接受免费咨询服务；艾滋病孕产妇及婴儿享受国家“四免一关怀”政策，新生儿可免费接种乙肝疫苗。检测咨询地点在各中心卫生院及县城医疗保健机构。 四、住院分娩，母婴安全，享受补助 住院分娩能减少孕产妇、新生儿许多健康危害因素及疾病，是母婴安全最好的保证。我县自2009年来已在全县全面实施农村孕产妇住院分娩补助项目。农村孕产妇住院分娩可享受每人500元的补助，同时享受优惠的医疗保险报帐。非住院分娩则不能享受。 五、新生儿疾病筛查，保障孩子健康 新生儿疾病筛查是用一种简易、快速和廉价的血斑试验，以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并及时治疗。大多数先天性遗传病的婴儿往往在早期缺乏其特异性表现，一般要到6个月后才出现疾病固有的临床症状并日趋加重。同时，一旦出现症状，表明疾病已进入晚期，即使治疗，智力低下、痴呆乃至死亡等现象难以避免。相反，若能在出生不久发现疾病，确诊治疗，那么，极大多数患儿的身心将得到正常的发育，其智力也可达到正常人的水平。 在我县已开展新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症筛查工作。同时，我县新生儿疾病筛查费用已纳入医疗保险报账范围。 新生儿疾病筛查采血应在婴儿出生72小时进行，因各种原因提前出院、转院不能在72小时之后采血的婴儿，最迟不宜超过生后20天。 ......县妇幼保健院宣
新生儿疾病筛查流程 一、目的： 为实施《中华人民共和国母婴保健法》和《中华人民共和国母婴保健法实施办法》，对新生儿先天性甲状腺功能低下症，苯丙酮尿症及时筛查。 二、范围 适用于青岛经济技术开发区内出生的新生儿。 三、职责 ㈠区妇幼保健所儿保科： 1、负责黄岛区域内各级医疗保健机构新生儿疾病筛查工作的质量控制、管理。 2、负责血标本的质控、验收、递送。 ㈡各医疗保健机构产科： 1、负责新生儿疾病筛查的宣传教育，宣传资料的发放。 2、负责新生儿采血登记和采血卡填写及血标本的采集、保存、递送。 3、负责新生儿异常情况的复筛、追访及延筛儿童的采血及管理。 4、负责新筛工作的质量控制。 四、工作程序 ㈠、血标本采集前的准备工作： 1、新生儿疾病筛查登记:各医疗保健机构产科将血标本采集及有关新生儿筛查登记本要求的情况详细记录在青岛市《新生儿疾病筛查登记本》上,采血人员及工作人员签名留档。 2、新生儿采血卡登记：负责人员必须如实、仔细、认真填写《新生儿采血卡片》上所有项目内容，字迹清晰，记录准确。并请家长签字，保证信息采集准确，不得空项。 ㈡、血标本的采集：
1、血标本的采集方法 ⑴、采血时间: ①新生儿出生后72小时（正常哺乳后72小时）后； ②新生儿因病出院或转院治疗尚未取血者，接产医院负责通知其家长待患儿痊愈后到原接生单位采血检验。 ⑵采血部位:足跟内外侧缘； ⑶采血方法: 取足跟血；按摩足跟，使局部充血，用75%酒精局部消毒（不能使用碘剂消毒），待干，将取血部位绷紧，用一次性取血针刺入皮肤2-3mm，使血液自然流出。擦去第一滴血，再次流出一大滴血后，用采血卡片上贴的滤纸轻轻触血滴，使血液自行吸入滤纸中，轻轻压挤足跟，使两面的血斑直径为1厘米。每张卡片取个三个血斑，以备送检。如血流不畅，可把局部放松，然后从较大范围内向伤口推压，切忌局部用力挤捏，以免组织液挤出使血液稀释。采血完毕，用棉球盖上伤口，并加胶条固定，不出血后送回病房。 2、血标本的保存 血样采集后，在室温下自然干燥（约2-4小时），然后装入塑料袋内放置冰箱2-8度存放，避免潮湿及直接日照。不得将未晾干的血样重叠放置，以免相互污染，不得将血样放置暖气上或用其他方法烤干。 3、血样的递送、验收 各接产医院采集的血样放置在青岛市新筛中心统一配发的发保温桶内，在每月按照统一的递送时间及时送到区妇幼保健所儿保科，双方核实签字后装入塑料袋内放置冰箱 2-8度存放，于每周三（节假日延后）送到青岛市新生儿疾病筛查中心进行检测。传递中尽量减少在室温中放置的时间，防止标本失活。 五、政策依据 ㈠《中华人民共和国母婴保健法》㈡《中华人民共和
新生儿及新生儿疾病 的护理习题及答案Revised on November 25, 2020
第六章新生儿及新生儿疾病的护理 1.早产儿是指（ D ） A.胎龄＜20周的新生儿 B. 胎龄＜28周的新生儿 C. 胎龄＜32周的新生儿 D. 胎龄＜37周的新生儿 E. 胎龄＜42周的新生儿 2.我国围生期是指（ C ） A.自妊娠20周至出生后7天 B. 自妊娠25周至出生后7天 C. 自妊娠28周至出生后7天 D. 自妊娠28周至出生后3天 E. 自妊娠28周至出生后2周 3.极低出生体重儿是指（ C ） A.出生体重不足1kg B. 出生体重不足 C.出生体重不足 D. 出生体重不足2kg E. 出生体重不足 4. 关于足月儿消化系统描述错误的是（C ） A．足月儿吞咽功能已经完善 B．胃呈水平状 C．胃管下端括约肌发达，幽门括约肌松弛，易发生溢乳和呕吐 D．新生儿消化面积相对较大，有利于吸收。 E.消化道已能分泌大部分消化酶 5.新生儿的特殊生理状态不包括（ C ） A.生理性体重下降 B.生理性黄疸 C.生理性贫血 D.马牙 E.假月经 6.一新生儿，胎龄34周，出生体重，身长47cm，皮肤红嫩，胎毛多，头发细软，足底前1/3有足纹，该新生儿应为（ D ） A.足月小样儿 B.足月儿 C.过渡足月儿 D.早产儿 E.低出生体重儿 7.男婴，6天，足月顺产，体重3kg，体温、吃睡、大小便均正常，生后第4天出现双乳腺肿大，检查如蚕豆大小，局部不红，应考虑（ E ） A.乳腺炎，肌注青霉素 B.乳腺脓肿，切开引流 C.乳汁滞留，立即挤压排出乳汁
D.乳腺肿大，观察一周不消失则静注抗生素 E.乳腺肿大，不必处理，2~3周自然消退 8.不符合早产儿外观特点的是：（E ） A.皮肤薄、色红、水肿并发亮 B. 指甲未达到指尖 C.耳廓软、耳舟不清楚 D.乳腺无结节 E.足纹遍及整个足底 9.下述关于足月儿的描述错误的是（ E ） A.乳腺有结节 B.指（趾）甲达到指（趾）尖 C.耳壳发育好 D.睾丸已下降 E.足底纹理少 10.早产儿，出生体重为，皮肤红嫩，体温35℃，以下措施中需除外的是 （ B ） A.置温箱中保温 B.及早使用抗生素控制感染 C.母乳缺乏时可用1:1牛奶喂哺~10天后加维生素D E.施行保护性隔离 11.患儿男，因脐带绕颈，出生时无呼吸、心跳。其胸外心脏按压的频率是（ D ） 次/分次/分次/分次/分次/分 12.新生儿轻度窒息生后1分钟的Apgar评分应为（ C ） ~3分 ~7分 ~7分 ~7分 ~10分 13.用甘露醇治疗新生儿颅内出血是为了（ A ） A.达到迅速降低颅压的目的，用于并发脑疝患儿 B.预防继续出血 C.促进脑细胞代谢 D.预防颅内压降低 E.兴奋呼吸中枢 14.不属于新生儿颅内出血抑制状态的是（ D ）
1.足月儿的定义是（C） A．体重>2500g的新生儿 B．出生体重在同胎龄体重第10～90百分位者 C．胎龄＞37周至＜42周的新生儿 D．胎龄＞40周的新生儿 E．胎龄＞28周的婴儿 2.早产儿的定义是（A） A．胎龄＞28周至<37周的婴儿 B．胎龄＞37周至40周的新生儿 C．体重＜2500g的婴儿 D．体重<1500g的婴儿 E．胎龄<28周 3.新生儿轻度窒息，评分为（C） A.10分 B.7~10分 C.4~7分 D.2~4分 E.0~3分 4.下列哪项不是新生儿窒息评分的内容（E） A．皮肤颜色B．心率C．呼吸D．肌张力E．拥抱反射 5.早产儿有呼吸暂停，主要是因为（B） A．肺泡数量相对少B．呼吸中枢相对不成熟C.肺泡表面活性物质少D．肋间肌肌力弱 E．膈肌位置高 6.光疗的副作用，除了（E）
A．发热B．皮疹C．腹泻D．脱水E．低血糖 7.在新生儿窒息复苏方案中，应首先采取哪一步骤（B）A．建立呼吸，增加通气B．尽量吸净呼吸道粘液，保持气道通畅 C．给肾上腺素D．维持正常循环，保证足够心输出量 E．以上都不是 8.以下哪项不是新生儿窒息的病因（D） A.母亲因各种疾病所致母血含氧不足 B.子宫、胎盘血流障碍 C.脐带血流受阻 D.颅内出血 E.分娩时用麻醉剂过量 9.新生儿缺氧缺血性脑病最常见的原因是（B） A.一氧化碳中毒 B.围产期窒息 C.产伤D脑血管栓塞E.贫血 10.诊断新生儿败血症最有帮助的检查是（C） A.血常规 B.尿常规 C.血培养 D.血气分析 E.腰穿脑脊液检查 11.以下哪项不是新生儿缺氧缺血性脑病的治疗方法（C）A.供氧B.笨巴比妥控制惊厥C.青霉素抗感染D.脱水剂E.康复干预 12.新生儿缺氧缺血性脑病，控制惊厥首选（C） A.地西泮 B.劳拉西泮 C.苯巴比妥 D.苯妥英钠 E.卡马西平 13.新生儿败血症早期最主要的特点是（E） A．高热、拒乳B．血白细胞总数增高C.皮肤有感染灶 D．肝脾肿大E．缺乏特异症状 14.病理性黄疽应除外（E）
新生儿疾病筛查的重要性 一问：您知道什么是新生儿疾病筛查吗？ 答：新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的遗传代谢病进行的一项检查，以便对疾病进行早期诊断和早期治疗。目前，我国新生儿疾病筛查病中包括先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。 二问：为什么要进行新生儿疾病筛查？ 答：某些先天性遗传代谢病，在婴儿出生的头几个月里往往与正常婴儿一样，没有任何特异的症状，医生难以诊断。而这些疾病如果不及时治疗，就会发生不可逆的大脑或其他脏器损伤，导致智力发育明显落后或其他残疾：如在出生一个月内明确诊断，并给予有效的治疗，绝大多数患儿的智力发育、体格发育能达到同龄儿的正常水平。新生儿疾病筛查就是采集新生婴儿的血液进行实验室检测，早期发现这些疾病，为尽早治疗、防止儿童残障争取宝贵的时间。 三问：新生儿疾病筛查的病种有哪些？ 答：新生儿疾病筛查项目有29种。我省的常规筛查病种目前为先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症以及半乳糖血症，这些病总的发病率约为1：1500，这就是说，如不进行筛查，我省每年将有近500例此类疾病导致的残障儿童出现。 四问：新生儿疾病筛查如何进行？ 答：当婴儿出生满72小时，并充分哺乳，在其足跟侧缘采集3个血斑，待干燥后寄浙江省新生儿疾病筛查中心检测，如发现可疑病例，该中心将会及时与家长联系复查事宜，一旦疾病得到确诊.就立即进行治疗。要求每个血斑的直径>8mm，否则会出现假阴性，为此希望家长理解和支持。 五问：治疗早晚将决定疾病预后吗？ 答：治疗越早，预后越好。先天性甲状腺功能低下症和苯丙
酮尿症在出生1个月内得到有效治疗，其智能发育很少受到影响，在1岁后开始治疗，其智商往往在60以下，处于重度或极重度智力损害状态。半乳糖血症和先天性肾上腺皮质增生症早期治疗可明显降低生长迟缓和脏器损伤的发生率。 六问：父母应怎样配合医院做新生儿疾病筛查？ 答：父母应该认真了解新生儿疾病筛查相关内容，并签署知情同意书。配合医护人员为您宝宝做新生儿疾病筛查，并提供详细有效的家庭地址、联系电话。如果产后修养地在另处，也应把新的地址和电话号码一并告知医生，并保持三个月内该电话畅通，以便医生在需要时可以及时与您联系 七问：我县实施的新生儿免费疾病筛查项目有哪些？ 答：有4种疾病。1.先天性甲状腺功能低下症。是患儿体内甲状腺激素缺乏而致病，一般6个月后才出现症状，表现为智力发育落后，四肢较短，身材矮小.颜面和下肢水肿(非凹陷性)，眼距较宽，鼻梁塌陷，唇厚舌大，腹部膨隆等。2.苯丙酮尿症。是患儿体内缺乏一种苯丙氨酸羟化酶所致，表现为智力低下，心理行为异常，有近一半的儿童合并癫痫，头发呈黄色，皮肤颜色变浅，屎液有一种特殊的莓臭味(鼠尿味)。3.半乳糖血症。是一种先天基因缺陷所引起的疾病，主要是编码1磷酸半乳糖一尿苷转移酶基园缺陷使半乳糖及其氯化还原产物在体内积累，出现肝肿大、白内障等严重症状。4.先天性肾上腺皮质增生症。是一种先天基因缺陷所引起的疾病，主要表现为失盐症群、雄激素过多症群(女性男性化和男性性早熟)等。
雨金中心卫生院 新生儿听力筛查宣传资料之一 一、新生儿听力筛查的意义 听觉是人类的重要感觉之一，是人们日常生活中不可缺少的能力。新生儿听力障碍发生率约为1‰～3‰。婴幼儿时期的听力损失，即使是轻度也可导致其在行为等方面明显的生理障碍。儿童听力和言语发育障碍程度与听力损失发病年龄密切相关，听力损失如果不能得到及时发现和干预，不仅会导致聋哑、言语发育迟缓，还会造成儿童情感、心理和社会交往等能力的发育迟缓，给家庭和社会造成沉重的负担。新生儿听力筛查在儿童出生后48小时即可用简便无创的方法及时发现听力障碍，为进行早期干预创造条件，因此，开展微创听力普查对于听力残疾的预防和康复，对于提高人口素质有着重大意义。 二、我国新生儿听力筛查的背景及现状 新生儿听力筛查是20世纪60年代首先在欧美国家发展起来的一项医学实用技术，以美国为代表，开始推荐高危因素登记筛查。1993年，美国国家卫生院建议，在出生3个月内，应对每个婴儿或新生儿进行听力筛查。 我国新生儿听力筛查工作起步于上世纪八十年代。九十年代起，北京、山东、浙江、南京等省市相继开展新生儿听力普遍筛查项目。2000年，中国残联、卫生部等10个部委在联合下发的《关于确定“爱耳日”的通知》中，首次提出把新生儿听力筛查纳入妇幼保健的常规检查项目。2004年，卫生部制订“新生儿听力筛查技术规范”。2007年12月，中国残联、卫生部等8部委联合印发了《全国听力障碍预防与康复规划（2007-2015年）》，提出2015年我国听力障碍预防与康复工作的目标：已开展新生儿疾病筛查的地区，新生儿听力筛查覆盖率在2005年基础上提高30%；新生听力障碍儿童助听器配戴（含人工耳蜗植入）率达90%。2009年，卫生部正式颁布《新生儿疾病筛查管理办法》，新生儿听力筛查工作在全国各地全面启动。但是，由于各方面条件限制，我国新生儿听力筛查普及率依然较低，各地工作开展情况极不均衡，严重制约了我国听力残疾儿童的及时发现和康复。 每对年轻父母都盼望自己的孩子健康可爱，如果太晚发现听觉障碍的