第3节人类遗传病
一．知识点梳理
一、人类常见遗传病的类型
1.单基因遗传病：由_____对_____基因控制的遗传病
常染色体显性遗传病：如软骨发育不全
显性遗传病
X染色体显性遗传病：如抗V D佝偻病
常染色体显性遗传病：如体丙酮尿症
隐性遗传病
X染色体显性遗传病：如进行性肌营养不良
2.多基因遗传病：由_____对基因控制的人类遗传病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等
3.染色体遗传病
常染色体病：如21三体综合征
性染色体病：如性腺发育不良症
二．重点．难点分析
二、分析遗传病实例子的一般方法或步骤
中学生物研究的遗传病一般为一对或两对相对性状的情况，它们符合遗传的基本规律，分析时可以从以下几方面进行研究。
（1）性状（表现型：显性、隐性）是由基因控制的，基因在染色体上，且在体细胞中一般是成对存在的（伴性遗传有例处）。
（2）恰当判断相对性状的显性与隐性。
（3）根据表现型初步确定基因型。
（4）正确推导亲代产生的配子种类及其比例或推导某生物是由何种配子受精发育而来，分析遗传实例切入点
①依题意，首先画出便于逻辑推导的图解；
②抓隐性性状，“深入研究”；
③逐对相对性状研究，各个击破；
④根据后代性状分离比，判断两对相对性状的遗传关系。
三、直系血亲和三代以内旁系血亲
血亲是指具有血缘关系。三代是指从自己算起，向上推三代和向下推数三代。从自己数到父母是第_____代，数到祖父母（外祖父母）是第_____代，这是上三代。下三代数法相同。
三．典型例题分析
例1 下列是在新生儿中发病率较高的一种常染色体上隐性基因控制的遗传病是（）
A.白化病
B.抗维生素
C.佝偻病
D.苯丙酮尿症
〖解析〗：白化病属于染色体上的隐性基因控制的遗传病，苯丙酮尿症也属于常染色体上的隐性基因控制的遗传病。据统计，苯丙酮尿症是在新生儿中发病率较高的一种遗传病。色盲属于X染色体上的隐性基因控制的遗传病，抗维生素D佝偻病属于X染色体上显性基因控制的遗传病。
〖答案〗： C
例2 人类的多指（由T控制）是一种显性遗传病，白化病（由a控制）是一种隐性遗传病。已知控制这两种疾病的基因都在常染色体上，而且都是独立遗传的。在一个家庭中，父亲多指，母亲正常。他们有一个白化病但手指正常的孩子，他们再生一个多指和同时患有此两种疾病的分别是（）
A.3/4，1/4
B.3/8，1/8
C.1/4，1/4
D.1/2，1/8
〖解析〗：两种病都是常染色体上的遗传病,遗传时遵循基因的分离定律和自由组合定律.根据题意,得出父亲的基因型为TtAa、单独计算两种病的遗传几率,再根据乘法原理,计算出同时患两种病的几率.后代出现多指孩子(Tt)的几率是1/2;出现白化病(aa)的几率是1/4;同时患有两种疾病的几率是1/8.
〖答案〗： D
例3我国婚姻法规定禁止近亲结婚的医学依据是( )
A.后代必患遗传病
B.后代患隐性遗传病的机会增多
C.疾病都是由隐性基因控制的
D.后代必然有伴性遗传病
〖解析〗：近亲主要是指直系血亲和三代以内的旁系血亲.直系血亲是指从自己算起,向上推数三代和向下推数三代,如父母、祖父母(处祖父母)、子女、孙子女(外孙子女)等.三代以内的旁系血亲是指与祖父母(外祖父母)同源而生的、除直系亲属以外的其他亲属,如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔(姑)侄、姨(舅)甥等.近亲结婚的双方,从共同祖先继承同一种致病基因的机会大大增加,双方很可能都是同一种致病基因的携带者,其后代患隐性遗传病的机会也会大大增加,往往比非近亲结婚者高许多倍.后代患的隐性遗传病,可能是常染色体遗传病,也可能是性染色体遗传病.
〖答案〗： B
四．课后精练
(一)选择题
1.下列生物性状是伴性遗传又是突变性状的是( )
A.豌豆的圆粒
B.人的红绿色盲
C.人的糖尿病
D.人的白化病
2.某患儿智力低下,发育迟缓,眼间距宽,口常半开,舌常伸出口外.这是下列哪种遗传病的症状? ( )
A.原发性高血压
B.呆小症
C.侏儒症
D.21三体综合症
3.上眼睑下垂是一种显性遗传病,某一男性患者,其父母正常,请判断这人性状最可能是 ( )
A.伴性遗传
B.染色体变异
C.基因重组
D.基因突变
4.下面人类系谱图中,有关遗传病最可能的遗传方式为（缺图） ( )
A.常染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传
C.X染色体显性遗传
D.X染色体隐性遗传
5.下列需要进行遗传咨询的是 ( )
A.亲属中生过先天畸形孩子的未婚青年
B.得过肝炎的夫妇
C.父母中有残疾的未婚青年
D.得过乙型脑炎的夫妇
6.下列各种疾病是由1对等位基因控制的是( )
A.软骨发育不全
B.原发性高血压
C.性腺发育不良
D.青少年型糖尿病
7.下列与先天愚型无关的一项是 ( )
A.染色体异常遗传病
B.21三联体综合病
C.性腺发育不良
D.智力低下,身体发育迟缓
8．下列为性染色体异常遗传病的是 ( )
A．白化病B．苯丙酮尿症
C．21三体综合征D．性腺发育不良症
9.下列属于单基因遗传病的是 ( )
A、地方性呆小症
B、坏血病
C、白化病
D、佝偻病
10．下列属于染色体异常遗传病的是（）
A．抗维生素D佝偻病
B．进行性肌营养不良症
C．苯丙酮尿症
D．先天性愚型
11．某男孩患有21三体综合征，其原因是与卵细胞融合的精子中对号染色体是一对，请分拆下列与精子形成相关的原因是 ( )
A．初级精母细胞中21号同源染色体没有分离
B．次级精母细胞中21号染色体着丝点不分裂
C．次级精母细胞中21号同源染色体没有联会
D．精原细胞中21号染色体没有复制
12．1995年，诺贝尔奖授予致力于研究臭氧层被破坏的三位科学家。大气臭氧层可吸收紫外线，保护地球上生物。紫外线伤害生命的生物学原理主要是（）
A．基因突变B．皮肤癌变
C．消毒、杀菌 D．促进蛋白质凝固
13．下图是某家庭的遗传图谱，该病不可能的遗传方式是（）
A．常染色体显性遗传
B．常染色体隐性遗传
C．X染色体显性遗传
D．X染色体隐性遗传
14．人类的先天性白内障是常染色体显性遗传，低血钙佝偻病是伴X染色体显性遗传。一个先天性白内障男性（血钙正常）和一个低血钙佝偻病女性（眼球正常）婚配，生有一个正常女孩。该夫妇再生一个正常女孩的理论概率是（）
A．1/2 B．1/4 C．1/8
D．1/16
15．下列四个家系图，黑色为患病者，白色为正常（含携
带者）。不能肯定排除白化病遗传的家系图是
（）
16．如图表示血友病的遗传系谱，则7号的致病基因来自于（）
A．1号B．2号 C．3号 D．4号
17．家族性高胆固醇血症是一种遗传病，杂合体约活到50岁就常患心肌梗塞，纯合体常于30岁左右死于心肌梗塞，不能生育。一对患有家族性高胆固醇血症的夫妻，已生育一个完全正常孩子，如果再生一个男孩，那么这个男孩能活到50岁的概率是（）
A．1／3 B．2／3 C．1／2 D．3／4
18．人类遗传病中，抗维生素 D性佝偻病是由X染色体上的显性基因控制的，甲家庭中丈夫患抗维素 D 性佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育（）
A．男孩男孩 B．女孩女孩
C．男孩女孩 D．女孩男孩
19．如图所示的四个家系，黑色是遗传病患者，白色为正常或携带者，下列有关叙述正确的是A．可能是白化病遗传的家系是甲、乙、丙、丁
B．肯定不是红绿色盲遗传的家系是甲、丙、丁
C．家系乙中患病男孩的父亲一定是该病携带者
D．家系丁中这对夫妇若再生一个正常女儿的几率是25％
20．显性基因决定的遗传病患者分成两类，一类致病基因位于 X 染色体上，另一类位于常染色体上，他们分别与正常人婚配，总体上看这两类遗传病在子代的发病率情况是（）
A．男性患者的儿子发病率不同
B．男性患者的女儿发病率不同
C．女性患者的儿子发病率不同
D．女性患者的女儿发病率不同
21．下列说法中正确的是（多选）（）（）
A.先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病
B.家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病
C.遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在
D.遗传病仅由遗传因素引起的疾病
22．禁止近亲结婚能有效预防遗传病发生的原因是（）
A．减少致病隐性基因结合的机会
B．近亲结婚违反社会的伦理道德
C．人类遗传病都由隐性基因控制
D．遗传病大多由单基因控制
23．右图所示的遗传系谱图中，2号个体无甲病致病基因。1号和2号所生的第一个孩子表现正常的几率为
（）
A．1/3
B．2/9
C．2/3
D．1/4
24、1968年，有几篇新闻报告描述了一个惊人的发现，有2%～4%的精神病患者的性染色体组成为XYY。XYY
综合征患者有暴力倾向，有反社会行为，有人称多出的这条Y染色体为“犯罪染色体”，下列关于XYY 综合征的叙述正确的是
A．患者为男性，是由于母方减数第一次分裂产生异常的卵细胞所致
B．患者为男性，是由于父方减数第一次分裂产生异常的精子所致
C．患者为男性，是由于父方减数第二次分裂产生异常的精子所致
D．患者为女性，是由于母方减数第二次分裂产生异常的卵细胞所致
25、( 05年广东高考)下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是
（
答案
（一）选择题