细菌鉴定及检测方法 一、启动条件 1、目的样出现坏包，若批次相同，取表现性状相同的任意一包进行细菌初步鉴 定。若批次不同则分别进行细菌初步鉴定。 2、随机样出现坏包，必须进行细菌初步鉴定。 二、胀包 1、记录批次。 2、及时用72%的酒精对样品的外表进行消毒，尽量不损坏封合待以后检查。在 超净台内以无菌操作剪开包装，再避开横竖封处剪开一个圆形或三角形。3、对样品进行微生物划线培养。 3.1采用普通营养琼脂培养基做细菌的划线培养36±1℃、48小时。 3.2分别吸取10毫升样品到两个无菌的小试管中，，分别在80和100℃的水 浴中加热10分钟，冷却用营养琼脂分别做芽孢（36±1℃、72小时） 和耐热芽孢（55±1℃、72小时）的划线培养。 3.3采用普通营养琼脂培养基或快速检测培养基做嗜冷菌/低温菌的划线培 养（4—6℃ 10天或21±0.5℃ 25小时）。 3.4 必须用高盐察氏或虎红琼脂培养基做霉菌和酵母菌的划线培养 （25—28℃ 5--7天） 4、对样品做感官检测。 5、用PH计检测样品的PH值。 6、将样品倒掉，进行包装密封性检查，并进行记录。 7、记录菌落特征。 8、选区不同形态的单一菌落进行坚定。 8.1 革兰氏阴性菌和阳性菌的鉴定： 8.1.1涂片、革兰氏染色、镜检。或结晶紫染色、镜检、氢氧化钾拉 丝试验。 8.1.2革兰氏染色、结晶紫染色方法见《微生物检测》 8.1.3氢氧化钾拉丝试验 在微生物载物片上滴一滴3%氢氧化钾，用接种针从培养皿上的
菌落中挑取微生物，放在氢氧化钾溶液中用力搅拌。7—10秒后，抬 起针头，观察针头和玻片之间是否有丝状物，如果15—20 秒后二者 之间无丝状物，停止搅拌。 判定：无丝状物阳性；有丝状物阴性。 8.2 过氧化氢酶试验（或过氧化氢酶试纸）（产气试验）： 试剂：10%过氧化氢溶液 步骤：在微生物载物片上滴一滴10%过氧化氢，用接种针从培养皿上的菌落中挑取微生物，放在过氧化氢溶液中看是否有气体产生。 判定：产气阳性；不产气阴性。 8.3氧化酶试验 试剂：含1%四甲基双噻二胺和99%的乙醇溶液。 步骤：用上述试剂将一张滤纸浸透（或直接采用氧化酶试纸条），然后进行细菌培养物的涂片试验。 判定：30秒内使显色物质变为深蓝色阳性，不变色阴性。 三、酸包 1、发现酸包后，及时将料液快速转入无菌瓶中。 2、记录批次 3、其它项目检测同胀包。
以前，大家都认为遗传病是不治之症。但是，随着现代医学的发展，医学遗传学工作者在对遗传病的研究中，已经搞清楚了很多遗传病的发病过程，这就为遗传病的治疗奠定了基础，同时，医学工作者还在不断提出新的治疗措施。 遗传病的治疗主要有以下几种方法： 1、饮食治疗 有一部分的遗传病可通过控制饮食来避免发生，如苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病，患病了的孩子智商可能会偏低。 如果确诊为此病的话，最好是能够在出生后7-10天的时候就进行防治，在出生后3个月内，给患儿低苯丙氨酸饮食，如大米、大白菜、菠菜、马铃薯、羊肉等，多吃这类食物能够让胎儿正常发育。等到孩子长大一些后，再给孩子吃一些多样的食物。 2、药物治疗 药物在遗传病的治疗中能起到一些辅助作用，能够让病情得以改善，减少痛苦。主要是对症治疗，比如服用止痛剂以减轻病员疼痛。有的还能够改善机体代谢，比方说肝豆状核变性，主要是体内铜代谢障碍，造成血内铜的水平升高，从而导致孩子出现畸形的情况。 因此，不妨服用促进铜排泄的药物，并拒绝食用含铜的食物，来保证体内铜的正常水平。还有些病如先天性低免疫球蛋白血症，可以注射免疫球蛋白制剂，同样能够改善病情。 3、手术治疗 手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补。如球形红细胞增多症，因为遗传缺陷造成病人的红细胞膜渗透脆性明显增高，红细胞呈球形，球形的红细胞在通过脾脏的脾窦时很容易就会被破坏，然后产生溶血性贫血。 医生可以采取脾切除术，脾切除后虽然不能让红细胞的异常形态发生改变，但能够延长红细胞的寿命。对于多指、兔唇及外生殖器畸形等，用手术治疗非常方便。又如，狐臭也是一种遗传病，治疗方式就是把腋下的分泌过旺的腺体剜掉。 4、基因疗法 基因治疗遗传是最切实有效的方式。人类的遗传物质，也可以像“虾子向蚯蚓借眼睛”的故事一样，通过向别的生物借某些东西来治疗。即向基因发生缺陷的细胞注入正常基因。基因治疗看似非常简单，其实是非常复杂的。 一定要从数十万基因中找出缺陷基因，同时还要找到正常基因，并把正常基因转入细胞内替代缺陷基因，让基因能够发生作用。 这种治疗方法目前还处在研究和探索阶段，遗传病中能够用上述几种简单方法进行治疗的，毕竟只是少数，而且这种治疗方法只有治标的作用，即所谓“表现型治疗”，只能消除一代人的病痛，而对致病基因本身却丝毫未触及。那些致病基因将一如即往，按照固有规律传递给患者的子孙后代。 所以说，对于无法根治的遗传病，我们应当采取积极措施来预防，主要通过人为的方法降低或杜绝遗传病的发生和传播。
检测鉴定方案 辛集市书香园小区4#楼 检测鉴定方案 一、工程概况： 辛集市书香园小区4#楼位于辛集市教育大道东侧，辛集市一中北邻。该楼为六层砖混结构，一层为储藏间，二至六层为住宅。工程于2006年4月份开工建设，2007年11月份竣工验收，建筑面积平方米。 该工程由辛集市博远房地产开发有限公司开发，河北天艺建筑设计有限公司设计，石家庄中天监理公司监理，辛集市天久住宅建设有限责任公司第七施工处施工。 现该4#楼已入住后多户住宅发现墙体裂缝，为了解该楼建筑工程质量状况，辛集市博远房地产开发有限公司委托河北省建筑工程质量检测中心对该楼工程质量现状进行检测鉴定。 二、依据标准 1、委托书 2、《民用建筑可靠性鉴定标准》(GB50292-1999) 3、《建筑结构检测技术标准》(GB50344-2004) 4、《砌体工程现场检测技术标准》(GB/T50315-2000) 5、《建筑结构荷载规范》(GB50009-2001) 6、《砌体结构设计规范》(GB50003-2001)
7、《建筑抗震设计规范》(GB50011-2001) 8、相关技术资料 三、检测内容 1、基础检测 对该建筑物基础各项工程做法进行检测，纵墙(○17～○18×○A轴处)与横量墙(○A～○B×①轴处)分别开挖一处基础测坑。为便于检测，测坑上部开挖尺寸宜控制在1000mm×1000mm左右，经放坡后测坑底部尺寸应控制在600mm×600mm左右，测坑开挖深度为基础灰土层下皮100mm，测坑内部需将余土清理干净，使基础垫层及大放脚轮廓鲜明，表面无积土。测坑开挖需避开雨水管附近，如测坑周围有堆积物不便开挖，经现场检测人员同意可调换适当位置进行，并做好记录。 检测基础工程实际做法，对其标高、尺寸、材料、损伤等逐一进行检测，检查结果绘制成图并详细记录。 检测工具：洋镐、大锤、铁锹、盒尺、钢尺、水平尺、数字测距仪、数码相机、记录簿等。 检测完毕后及时将测坑进行回填，回填时应分层逐一夯实，恢复表面散水及地面。 2、砌体砂浆强度检测 砂浆强度检测 对该建筑物砌体用砂浆强度进行实地检测，每层随机抽
人类遗传病与预防 摘要：随着科学技术的进步，人类对遗传病认识也越来越清楚。遗传病会给人的正常生产和生活带来许多痛苦，因此正确认识遗传病、及早预防遗传病对我们来说是至关重要的。 关键词：遗传病，种类，特点，预防 遗传病是指由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有的遗传病在出生时就表现出来。遗传性疾病与一般性疾病根本的不同之处在于，遗传病是由于遗传物质发生变异而造成的疾病。因此，它们可以在上、下代之间按一定的遗传方式垂直传递，在有血缘关系的家族中常有一定的发病比例。随着医学技术的发展，世界上现在发现的遗传病多达4000多种。在我国大约有20%~25%的人患有各种遗传病，每年新生儿中有1.3%有先天缺陷，遗传病给患者家庭带来沉重的经济负担和精神负担，增加了社会的负担。尤其是环境污染等问题的出现，使遗传病和其他先天性疾病的发病率不断增高，各种水污染更使发病率增高趋势增加。 按照目前对遗传物质的认识水平，可将遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。 1. 单基因遗传病 单基因病是指由1对等位基因控制的疾病或病理性状。由于基因是位于染色体上，而染色体有常染色体和性染色体之分，基因也有显性基因与隐性基因之别，故位于不同染色体上的致病基因，其遗传方式是不同的，因此，单基因病中又可分出常染色体显性遗传病(如短指症等)、常染色体隐性遗传病(如白化病等)、x伴性显性遗传病(如抗维生素D缺乏病等)、x伴性隐性遗传病(如色盲等)、Y伴性遗传病(如耳廓长毛症等)等几类，常见的单基因病有短指症、β－地中海贫血、慢性进行性舞蹈病、白化病、苯丙酮尿症、色盲、血友病、C6PD(葡萄糖一6一磷酸脱氢酶)缺乏症、抗维生素D缺乏病、遗传性慢性肾炎、假肥大型肌营养不良症、马方综合征、软骨发育不全、成骨发育不全、遗传性家族性结肠息肉、黑蒙性痴呆、肝豆状核变性、小头畸形、视网膜色素变性、先天性聋哑等。 2.多基因遗传病 多基因遗传病是遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病，其遗传效应较多地受环境因素的影响。与单基因遗传病相比，多基因遗传病不是只由遗传因素决定，而是遗传因素与环境因素共同起作用。不同的多基因遗传病，受遗传因素和环境因素影响的程度也不同。遗传因素对疾病发生的影响程度，可用遗传度来说明，一般用百分数来表示，遗传度越高，说明这种多基因遗传病受遗传因素的影响越大。例如唇裂、腭裂是多基因遗传病，其遗传度
报告编号：××××共8页第1 页工程名称名称要与现有学校名称一致，如与原始资料不符要在括号内注明（原某某学校）工程地点现在名称 委托单位现在名称 鉴定时间×年×月×日至×月×日检验类别委托 鉴定项目安全及抗震鉴定 仪器设备检测所使用设备名称 鉴定依据详见附页 鉴定结论及处理意见 1.鉴定结论 1）有无影响结构安全性缺陷。 2）检测材料强度值是否满足《建筑抗震鉴定标准》规定。 3）抗震构造措施是否满足要求，如不满足，需说明哪里不满足什么标准或规范的要求。 4）安全性等级和试修性评估等级，并注明等级含义。（例：该工程的安全性等级为C su，（安全性不符合标准要求，显著影响整体承载），适修性评估等级为：B'r/ B r （稍难修，改造后的功能尚可达到现行设计标准要求，适修性尚好，宜予修复或改造）。） 2.加固建议 根据鉴定结论，需要加固的项目给出加固建议，如需拆除，则此条改为拆除；如满足各项要求，则无需此条。 （本页以下无正文） 单位名称（盖章） 年月日
报告编号：××××共8页第2 页 1.工程概况 包括建成年份，建筑面积，结构形式，层数，楼板形式，基础形式，基本尺寸；原勘察设计单位，施工单位，监理单位，质检部门，产权所有人等，如果没有资料可查，应注明。 写明鉴定原由。（例：为了保证河北省中小学校舍安全工程顺利实施，按照国务院关于中小学校舍安全工程的统一部署及《全国中小学校舍安全工程实施方案》和《全国中小学校舍安全工程技术指南》的要求，依据《河北省中小学校舍鉴定实施细则》和《河北省中小学校舍安全排查实施细则》，×单位接受委托于×年×月×日～×月×日对以上工程进行了建筑物抗震鉴定与安全性鉴定。） 注明当地设防烈度。 图1该项目正立面图（建筑实体照片） 2.抗震鉴定依据 2.1 该工程设计文件、设计变更及地质勘查报告； 2.2《建筑抗震鉴定标准》（GB 50023-2009）； 2.3《民用建筑可靠性鉴定标准》（GB 50292-1999）； 2.4《建筑工程抗震设防分类标准》（GB 50223-2008）； 2.5《建筑抗震设计规范》（GB 50011-2001）（2008版）； 2.6《建筑结构检测技术标准》（GB/T 50344-2004）。 3.鉴定内容、要求及方法 3.1鉴定内容及要求 此次抗震鉴定包括下列内容及要求： 3.1.1搜集该工程的勘察报告、施工和竣工验收的相关原始资料；当资料不全时，应根据鉴定的需要进行补充实测。 3.1.2调查该工程现状与原始资料相符合的程度、施工质量和维护状况，普查相关的非抗震缺陷，工程现状调查又包括如下内容：1）该建筑的使用状况与原设计或竣工时有无不同；2）该建筑存在的缺陷是否仍属于“现状良好”的范围，并从结构受力的角度，检查结构的使用与原设计有无明显的变化；3）检测结构材料的实际强度等级。
人类遗传病教案 学习目标 1.单基因遗传病、多基因遗传病、染色体遗传病。知道人类遗传病的三种类型。 2.遗传病对人类的危害。了解遗传病对人类的危害。 3.优生的概念。知道优生的含义。 4.优生的措施(禁止近亲结婚、进行遗传咨询、适龄生育、产前诊断)。能说出优生的四种措施。 学习重点、难点 1.单基因遗传病、多基因遗传病、染色体遗传病。 2.优生的措施 教学过程： 教师：既然说到人类遗传病，那同学们知道什么是人类遗传病么？ 学生：人类遗传病指的是由于遗传物质改变而引起的人类家族性遗传疾病。 教师：没错，人类遗传病呢，我们可以分为单基因遗传病，多基因遗传病和染色体异常遗传病，这些内容在之前的学习中已经涉及了一些 单基因遗传：病受一对等位基因控制，目前世界上有6500多种，每年以10~50种的速度递增 1．群体中的发病率比较低。 2．常有显隐性，有明显的家族传递格局。常染色体隐性： 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症。 常染色体显性： 多指、并指、软骨发育不全、指甲髌骨综合征。X染色体隐性血友病、色盲病、进行性肌营养不良X染色体显性抗维生素VD佝偻病 多基因遗传病：多对等位基因控制，目前发现有100多种 1．家族聚集现象 2．易受环境影响 唇裂、无脑儿、青少年型糖尿病、原发性高血压、冠心病、哮喘、脊柱裂。 染色体异常引起的遗传病目前发现100多种 1．几乎涉及到每一对染色体 2．遗传物质的改变很大 3．往往造成严重的后果，甚至胎儿期间自然流产染色体 结构猫叫综合征 (5号染色体部分缺失) 2．染色体数目常染色体个别增加21三体综合征 （先天愚型）性染 色体 个别 减少特纳氏综合征 （性腺发育不良） 教师：在这里清同学们注意：
表观遗传学：营养之间的新桥梁与健康 摘要：营养成分能逆转或改变表观遗传现象，如DNA甲基化和组蛋白修饰，从而改变表达与生理和病理过程，包括胚胎发育，衰老，和致癌作用有关的关键基因。它出现营养成分和生物活性食物成分能影响表观遗传现象，无论是催化DNA直接抑制酶甲基化或组蛋白修饰，或通过改变所必需的那些酶反应底物的可用性。在这方面，营养表观遗传学一直被看作是一个有吸引力的工具，以预防儿科发育疾病和癌症以及延迟衰老相关的过程。在最近几年，表观遗传学已成为广泛的疾病，例如2型糖尿病的新出现的问题糖尿病，肥胖，炎症，和神经认知障碍等。虽然开发治疗或预防发现的可能性这些疾病的措施是令人兴奋的，在营养表观遗传学当前的知识是有限的，还需要进一步的研究来扩大可利用的资源，更好地了解使用营养素或生物活性食品成分对保持我们的健康和预防疾病经过修改的表观遗传机制。 介绍： 表观遗传学可以被定义为基因的体细胞遗传状态，从不改变染色质结构产生的表达改变的DNA序列中，包括DNA甲基化，组蛋白修饰和染色质重塑。在过去的几十年里，表观遗传学的研究主要都集中在胚胎发育，衰老和癌症。目前，表观遗传学在许多其它领域，如炎症，肥胖，胰岛素突出抵抗，2型糖尿病，心血管疾病，神经变性疾病和免疫疾病。由于后生修饰可以通过外部或内部环境的改变因素和必须改变基因表达的能力，表观遗传学是现在被认为是在不明病因的重要机制的许多疾病。这种诱导表观遗传变化可以继承在细胞分裂，造成永久的保养所获得的表型。因此，表观遗传学可以提供一个新的框架为寻求病因在环境相关疾病，以及胚胎发育和衰老，这也是已知受许多环境因素的影响。 在营养领域，表观遗传学是格外重要的，因为营养物质和生物活性食物成分可以修改后生现象和改变的基因的表达在转录水平。叶酸，维生素B-12，甲硫氨酸，胆碱，和甜菜碱可以影响通过改变DNA甲基化和组蛋白甲基化1 - 碳代谢。两个代谢物的1-碳代谢可以影响DNA 和组蛋白的甲基化：S-腺苷甲硫氨酸（的AdoMet）5，这是一个甲基供体为甲基化反应，并S-腺苷高半胱氨酸（的AdoHcy），这是一种产物抑制剂的甲基化。因此，理论上，任何营养素，生物活性组件或条件可影响的AdoMet或的AdoHcy水平在组织中可以改变DNA和组蛋白的甲基化。其他水溶性维生素B像生物素，烟酸和泛酸也发挥组蛋白修饰重要的作用。生物素是组蛋白生物素化的底物。烟酸参与组蛋白ADPribosylation如聚（ADP-核糖）的基板聚合酶作为以及组蛋白乙酰为底物Sirt1的，其功能作为组蛋白乙酰化酶（HDAC）（1）。泛酸是的一部分辅酶A以形成乙酰CoA，这是乙酰基的中组蛋白乙酰化的源。生物活性食物成分直接影响酶参与表观遗传机制。例如，染料木黄酮和茶儿茶素会影响DNA甲基（转移酶）。白藜芦醇，丁酸盐，萝卜硫素，和二烯丙基硫化物抑制HDAC和姜黄素抑制组蛋白乙酰转移酶（HAT）。改变酶activit这些化合物可能我们的有生之年通过改变基因表达过程中影响到生理和病理过程。 在这次审查中，我们更新了关于最新知识营养表观遗传学，这将是一个有助于理解如何营养素有助于我们的健康。 知识的现状 DNA甲基化 DNA甲基化，它修改在CpG二残基与甲基的胞嘧啶碱基，通过转移酶催化和通过改变染色质结构调节基因表达模式。目前，5个不同的转移酶被称为：DNMT1，DNMT2转移酶3A，DNMT3B和DnmtL。DNMT1是一个维护转移酶和转移酶图3a，3b和L分别从头转移酶。DNMT2的功能尚不明确。通过在我们的一生，营养成分影响这些转移酶和生物活性食物成分可以改变全球DNA甲基化，这是与染色体完整性以及genespecific启动子DNA甲基化，
框架结构安全性检测鉴定方法及步骤 一、检测鉴定依据 1.《民用建筑可靠性鉴定标准》GB 50292-1999 2.《建筑结构荷载规范》GBJ 9—87 3.《回弹法检测混凝土抗压强度技术规程》（J GJ/T 23-92） 4.《混凝土结构设计规范》GBJ 10—89 5.《危险房屋鉴定标准》JGJ 125—99 6.《混凝土结构加固技术规范》（C ECS 25:90） 7.《钻芯法检测混凝土强度技术规程》（C ECS 03:88） 8.原工程相关资料：包括工程设计图纸、设计变更、施工记录、 地质勘查报告、使用功能及荷载变更、历次加固方案和修复 处理方案、改造的相关资料等 二、鉴定内容 1、调查及检测 ①结构基本情况勘察检查结构的布置形式、结构及其支承构造、构件及其连接构造、结构的细部尺寸及相关的几何参数。 ②结构使用条件核实：检查结构上的作用、建筑物的内外环境及使用历史。 ③地基及基础的检查：当无地基基础的相关资料时，应检查场地类别、地基土情况、地基稳定性及地基变形等情况，主要通过局部开挖，调查现有基础工作状态，观测其整体及局部变形（沉降）情况及其在上部结构中的反应。如有问题，需作进一步检测。 ④材料性能检测分析检测主体承重结构材料的强度：混凝土结构检测梁板、柱子的混凝土强度、混凝土碳化深度，检测保护层厚度、钢筋分布情况等。
混凝土强度检测可采用拔出法、回弹法、取芯法及回弹超声综合法等，钢筋分布及混凝土保护层厚度用扫描仪扫描检测。 混凝土强度检测采用随机抽取的办法，抽检构件数量约为总体构件数量的30%（指主要构件），位置可根据现场条件适当选取，钢筋分布检测选取有代表性的构件及重要的构件进行。 ⑤承重结构情况检查检查结构的体系，房屋的整体性连接、房屋局部易损部位的构造、检查框架梁、板、柱子的裂缝及承重砖墙的裂缝变形等。 2、理论计算分析 根据现场检测所得到的主体承重结构材料强度，结合原工程图纸和调查情况，进行整体结构计算，分析结构构件的承载能力等是否满足相关设计规范的要求。计算分析时，结构构件材料按原设计（或设计变更）和现场实测指标两种情况综合考虑取用，几何参数按设计图纸(或设计变更)并结合现有建筑的实际情况取用。 3、建筑结构安全性鉴定 安全性鉴定按照现行标准要求(《民用建筑可靠性鉴定标准》GB 50292-1999)，分构件、子单元、鉴定单元三个层次进行，每一个层次又分为四个安全性和三个使用性等级，按照标准规定的检查项目和步骤，结合现场调查和原设计有关资料以及计算结果，逐层进行。最后，综合分析得出整个建筑的安全性评价。 4、结论及建议 根据鉴定结果，对结构的整体安全度作出评价。 当鉴定结果不符合标准要求时，结合建筑物的实际情况及结构的使用功能要求等提出加固处理方案，并通过经济技术比较，推荐最优的加固方案。
第十五章遗传病的预防 遗传咨询的主要步骤包括准确诊断、确定遗传方式、对再发风险的估计、提出对策和措施、随访和扩大咨询。目的是确定遗传病患者和携带者，并对其后代患病的危险率进行预测，以便商谈应采取的预防措施，减少遗传病患儿的出生，降低遗传病的发病率，提高人群遗传素质和人口质量。遗传咨询是预防遗传病的重要措施。 （一）选择题（A 型选择题） 1．对一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法，也不能进行产前诊断，再次生育时的再发风险很高，宜采取的对策。 A．遗传咨询 B．出生后诊断 C．人工授精 D．不再生育 E．药物控制 2．曾生育过一个或几个遗传病患儿，再生育该病患儿的概率，称为。 A．再发风险 B．患病率 C．患者 D．遗传病 E．遗传风险 3．杂合子的显性基因或纯合体中的隐性基因所产生的可检出遗传病百分率称为。 A．百分比 B．外显率 C．不完全外显 D．半显性遗传 E．完全显性遗传 4. 不属于遗传咨询范围的种类是。 A．婚前咨询 B．行政咨询 C．有心理障碍的咨询 D．产前咨询 E．一般咨询 5．遗传咨询医师必须掌握诊断各种遗传病的基本技术，包括。 A．临床诊断 B．酶学诊断 C．细胞遗传学诊断 D．基因诊断 E．以上都是 6．遗传咨询的主要步骤为 A．准确诊断 B．确定遗传方式 C．对再发风险的估计 D．提出对策和措施 E．以上都是 7．我国目前列入新生儿筛查的疾病有。 A．PKU B．SARS C．甲状腺炎
D．非细菌感染 E．DMD 8．遗传咨询中的概率计算不包括。 A．中概率 B．条件概率 C．前概率 D．联合概率 E．后概率 9．不适合进行人工授精的情况是。 A．一对夫妇婚后出生了严重的常染色体遗传病患儿 B．再次生育时再发风险高，但有产前诊断方法 C．丈夫为染色体易位的携带者 D．已生出了遗传病患儿 E．丈夫患严重的常染色体遗传病 10．在遗传咨询中应用Bayes定理的要求是。 A．熟练地运用孟德尔定律、掌握各种单基因遗传病的遗传规律 B．熟悉各种遗传方式在不同组合下亲代与子代的关系 C．并应具有分析推理能力，善于思考各种情况下的因果关系 D．运用概率论于医学遗传学的领域，对每一实例做出判断 E．以上都是 11．Bayes定理在遗传咨询中的应用的目的是。 A．了解双亲之一或双方的基因型 B．估计出生子女的风险率 C．使遗传咨询结果更为准确 D．计算亲缘关系 E．统计遗传规律 12. 冒险再次生育的选择条件是先证者所患遗传病不太严重且只有。 A．低度再发风险 B．中度再发风险 C．高度再发风险 D．无再发风险 E．肯定再发风险 13. 采取不再生育对策的条件是一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法， 也不能进行产前诊断，再次生育时。 A．无再发风险 B．再发风险很高 C．低度再发风险 D．中度再发风险 E．高度再发风险 14．染色体病和多基因病的再发风险的估计一般遵循下列原则是以其为经
表观遗传学 比较通俗的讲表观遗传学是研究在没有细胞核DNA序列改变的情况时，基因功能的可逆的、可遗传的改变。也指生物发育过程中包含的程序的研究。在这两种情况下，研究的对象都包括在DNA序列中未包含的基因调控信息如何传递到（细胞或生物体的）下一代这个问题。表观遗传学是与遗传学(genetic)相对应的概念。遗传学是指基于基因序列改变所致基因表达水平变化，如基因突变、基因杂合丢失和微卫星不稳定等；而表观遗传学则是指基于非基因序列改变所致基因表达水平变化，如DNA甲基化和染色质构象变化等；表观基因组学(epigenomics)则是在基因组水平上对表观遗传学改变的研究。所谓DNA甲基化是指在DNA 甲基化转移酶的作用下，在基因组CpG二核苷酸的胞嘧啶5'碳位共价键结合一个甲基基团。正常情况下，人类基因组“垃圾”序列的CpG二核苷酸相对稀少，并且总是处于甲基化状态，与之相反，人类基因组中大小为100—1000 bp左右且富含CpG二核苷酸的CpG岛则总是处于未甲基化状态，并且与56%的人类基因组编码基因相关。人类基因组序列草图分析结果表明，人类基因组CpG岛约为28890个，大部分染色体每1 Mb就有5—15个CpG岛，平均值为每Mb含10．5个CpG岛，CpG岛的数目与基因密度有良好的对应关系[9]。由于DNA甲基化与人类发育和肿瘤疾病的密切关系，特别是CpG岛甲基化所致抑癌基因转录失活问题，DNA甲基化已经成为表观遗传学和表观基因组学的重要研究内容。 几十年来，ＤＮＡ一直被认为是决定生命遗传信息的核心物质，但是近些年新的研究表明，生命遗传信息从来就不是基因所能完全决定的，比如科学家们发现，可以在不影响ＤＮＡ序列的情况下改变基因组的修饰，这种改变不仅可以影响个体的发育，而且还可以遗传下去。这种在基因组的水平上研究表观遗传修饰的领域被称为“表观基因组学(epigenomics）”。表观基因组学使人们对基因组的认识又增加了一个新视点：对基因组而言，不仅仅是序列包含遗传信息，而且其修饰也可以记载遗传信息。 摘要表观遗传学是研究没有DNA 序列变化的可遗传的基因表达的改变。遗传学和表观遗传学系统既相区别、彼此影响，又相辅相成，共同确保细胞的正常功能。表观遗传学信息的改变，可导致基因转录抑制、基因组印记、细胞凋亡、染色体灭活以及肿瘤发生等。 关键词表观遗传学；甲基化；组蛋白修饰；染色质重塑；非编码RNA 调控；副突变 表观遗传学( epigenetics) 是研究没有DNA序列变化的可遗传的基因表达的改变。它最早是在1939 年由Waddington在《现代遗传学导论》一书中提出，当时认为表观遗传学是研究基因型产生表型的过程。1996 年，国内学术界开始介绍epigenetics 研究，其中译名有表遗传学、表观遗传学、表型遗传修饰等10 余种，其中，表观遗传学、表遗传学在科技文献中出现的频率较高。 1 表观遗传学调控的分子机制 基因表达正确与否，既受控于DNA 序列，又受制于表观遗传学信息。表观遗传学主要通过DNA 的甲基化、组蛋白修饰、染色质重塑和非编码RNA 调控等方式控制基因表达。近年发现，副突变也包含有表观遗传性质的变化。 1.1 DNA 甲基化DNA 甲基化是由酶介导的一种化学修饰，即将甲基选择性地添加到蛋白质、DNA 或RNA上，虽未改变核苷酸顺序及组成，但基因表达却受影响。其修饰有多种方式，即被修饰位点的碱基可以是腺嘌呤N!6 位、胞嘧啶的N!4 位、鸟嘌呤的N!7 位和胞嘧啶的C!5 位，分别由不同的DNA 甲基化酶催化。在真核生物DNA 中，5- 甲基胞嘧啶是唯一存在的化学性修饰碱基，CG 二核苷酸是最主要的甲基化位点。DNA 甲基化时，胞嘧啶从DNA 双螺旋突出，进入能与酶结合的裂隙中，在胞嘧啶甲基转移酶催化下，有活性的甲基从S- 腺苷甲硫氨酸转移至胞嘧啶5' 位上，形成5- 甲基胞嘧啶( 5mC)。DNA 甲基化不仅可影响细胞基因的表达，
1. 工作目的 明确检测/鉴定活动中方法的选择、制定、确认要求，保证数据准确可靠。 2. 适用范围 适用于检测/鉴定活动中方法的选择、确认全过程。 3. 工作职责 3.1技术质量管理部负责对引用的标准规范每半年核查一次。 3.2 检测所、土工实验室、分站保证方法的正确有效实施。 4. 工作程序 4.1 方法选择范围及有效性确认 4.1.1 方法选择范围 4.1.1.1 国家检测/鉴定标准； 4.1.1.2 行业检测/鉴定标准； 4.1.1.3 地方检测/鉴定标准。 4.1.1.4 需要时，可以采用国际标准，但仅限特定委托方的委托检测/鉴定。 4.1.2 如委托人要求本站执行标准范围以外的方法时，应选择： 4.1.2.1 知名技术组织公布的方法； 4.1.2.2 科学专业文献公布的方法； 4.1.2.3 科学技术杂志公布的方法。 4.1.3 本站暂时不采用非标方法、自制方法。 4.1.4 标准的有效性核查 4.1.4.1 各检测所、土工实验室、分站负责应积极主动收集技术标准，收集到的技术标准应登记编号并存档。 4.1.4.2 在用的技术标准应每半年核查一次有效性，并形成《标准跟踪核查记录》，以保证方法的有效性。
4.1.4.3 如新技术标准较旧技术标准对资源配置有较大的变化时相关部门技术主任应组织对新标准开展宣贯，宣贯执行《人员培训和考核管理程序》。 4.1.4.4 技术主任负责组织更新标准的证实，形成《检测/鉴定方法证实记录》。 4.2 方法的选择 4.2.1 各检测所、土工实验室、分站对本站开展的项目，按照4.1条款的要求选择并指定开展时使用的方法，并对新标准进行方法证实。 4.2.2样品管理员在与客户洽谈时应明确选择各检测所土工实验室分站定的方法，如客户指定的方法不包含在其范围内应与检测所长、土工实验室主任、分站联系确认，当客户所提出的方法不适合或已过期时，应及时通知客户。 4.2.3 化学领域检测室应关注检测方法中提供的限制说明、浓度范围和样品基体，选择的检验方法应确保在限量点附近给出可靠的结果。 4.2.4对首次采用的检测/鉴定方法进行技术能力的验证，如检出限、回收率、准确度、精密度和测量不确定度等。如果在证实过程中发现标准方法中未能详述但影响检验结果的环节，应将详细操作步骤编制成作业指导书，作为标准方法的补充。当检验标准发生变更涉及到检验方法原理、仪器设施、操作方法时，需要通过技术验证重新证明正确运用新标准的能力。 4.3 作业文件的制定和使用 4.3.1 当仪器设备操作、规程规范较复杂时，包括化学检测用器皿的清洗、储存和隔离等，各检测所长和土工实验室主任组织制定作业文件，对规程规范加以细化补充，以确保应用一致性。 4.3.2 作业文件按照《文件控制程序》审批并发放使用。 4.3.3 规程规范、作业文件或其它指导性文件应发放到检测所和土工实验室，并应方便检测/鉴定人员获取和查阅使用。 4.4 方法的证实过程 4.4.1 方法证实范围 4.4.1.1 超出预期范围使用的标准方法； 4.4.1.2 扩充、修改或变更的标准方法；
******工程可靠性鉴定检测 工程检测鉴定方案 ******公司 二〇一七年十一月二十三日
1工程概况 本项目位于*******。 2检测目的 本次检测的目的主要是根据委托方要求，工程名称进行安全性鉴定。 3主要检测鉴定依据 《民用建筑可靠性鉴定标准》（GB50292－1999） 《建筑工程施工质量验收统一标准》 （GB50300-2013） 《混凝土结构工程施工质量验收规范》<2010年版> （GB50204-2002） 《建筑结构检测技术标准》（GB/T 50344-2004） 《回弹法检测混凝土抗压强度技术规程》 （JGJ/T23-2011） 《混凝土中钢筋检测技术规程》（JGJ/T 152－2008） 《砌体工程现场检测技术标准》（GB/T 50315-2011） 《砌体结构工程施工质量验收规范》（GB/T 50203-2011） 工程名称检测、鉴定报告技术任务书 设计图纸及其它各项施工档案资料等
4检测内容 4.1地基基础 按照《建筑结构检测技术标准》（GB/T50344-2004）要求选取基础采用回弹 法测试混凝土抗压强度。 4.2构件混凝土强度检测 4.2.1检测方法 该工程混凝土龄期未超过1000天，按照《回弹法检测混凝土抗压强度技术规程》的规定可采用回弹法对构件混凝土强度进行检测。 4.2.2抽样数量 本次检测按照混凝土设计强度等级划分检测批，每个测区为检测批的单个样本。参照《建筑结构检测技术标准》(GB/T50344-2004)，拟定回弹抽样方案如下表4.2.2： 表4.2.2回弹检测数量 4.2.3处理方法 （1）柱：拆除其抹灰部分，露出混凝土面（不破坏混凝土原始表面）并磨平。(柱子的处理范围宜在地面以上800mm～1500mm，宽度与柱同宽，处理高度为400mm,可根据现场情况在取样数量不变的前提下,在适当位置选取柱)（2）梁：在所选梁跨中约1000mm范围内选一侧表面拆除其抹灰部分，露出
遗传病对人类健康的影响 摘要：由于医学科学的发展，人类的疾病曾发生了变化，传染病，流行病在人群中的发病率逐渐降低，而由遗传缺陷所致的畸形和疾病发生率却相对增高，儿童住院的30%，成人住院的10%患有部分的或完全由遗传决定的疾病。在一些常见病中，如高血压，冠心病，糖尿病，癌等的发病中，遗传因子的作用，逐渐被认识，由遗传缺陷导致的出生缺陷或先夭畸形都是影响我国人口素质的重要因素。遗传病大部分是难以治疗而困扰终生，其危害极其严重。因此，要采取一系列措施，以预防和治疗遗传病，实现人口现代化，促进社会的发展。 关键字：遗传病、威胁、预防、人类健康。 1.遗传病对人类健康的威胁 遗传病是由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。过去认为遗传病是一个较罕见的疾病，但随着医学的发展和人民生活水平的提高，一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制，而遗传病成为比较突出的问题。如英国1914年的一项儿童死因调查表明，非遗传性疾病（如感染肿瘤等）占83。5％，而遗传性疾病只占16。5％，但到20世纪70年代后期，两类疾病各占50％。国内的情况也同样，1951年北京市儿童的死亡原因中，感染性疾病占重要地位，但在1974～1976年儿童死因分析中，先天畸形占全部死因的23。4％，居首位，而在这些畸形中，属遗传病的达3～10名。另一方面，遗传病的病种非常多，随着生物学和医学的发展，近年发现新的遗传病更是层出不穷。表明1958～1982年人类认识的单基因病的病种，至今已有4000种左右的遗传病被人们所认识。 (1)遗传病总数约占人类疾病总数的四分之一，其中有很多属于常见病和多发病。一部分严重危害健康的常见病，多发病都与遗传有关，如肿瘤，心脏病，糖尿病，冠心病，高血压，动脉粥样硬化，支气管哮喘，愚型等。高血压在人群中患病率高达7。7%，动脉粥样硬化在30岁以上的人群中患病率也高达5%-7%。 (2)遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示，我国15岁以下死亡的儿童中，约40%是由遗传病和先天畸形所致。遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重，病死率最高的三大类疾病（肿瘤，心血管病，遗传病）之一，而且有些肿瘤和心血管病也属于遗传病。 (3)遗传病不仅影响患者本身的生活和生存，同时也给家庭其他成员带来许多精神和经济负担，既影响家庭幸福，又给社会造成许多负面影响，并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2.遗传病的预防与治疗 目前对大多数遗传病尚无有效治疗方法，所以遗传病的预防就有特别重要的意义。首先
食品鉴别及方法概述 1、食物是人体能量的来源 食物是人体生长发育、更新细胞、修补组织、调节各种生理机能所必不可少的营养物质，也是产生热量以保持体温恒定、从事各种活动的能量来源。正因为食品中含有人体所必需的各种营养素和能量，所以它是人类维持生命与健康的必需品，是人类赖以进行一切社会活动的物质基础。没有食物，人类就不能生存。 2、假劣食品的质量威胁人类的生命安全 食品的质量与人体健康，生命安全有着极为密切的关系。营养丰富的食品，有时会由于微生物的生长繁殖而引起腐败变质，或者是在生长、来收(屠宰)加工、运输、销售等过程中受到有害，有毒物质的污染，这样的食品一但被人食用，就可能引发传染病，寄生虫或食物中毒，造成人体各种组织、器官的损害，严重者甚至会危及生命。更有一些假冒伪劣食品，鱼目混珠，流入市场，对广大消费者的身体健康构成严重威胁。因此，在选购食品时，学会客观、准确、快速地识别其品质优劣，择优而购是很有必要的。 3、正确使用食品质量的感官鉴别 食品质量感官鉴别就是凭借人体自身的感觉器官，具体地讲就是凭借眼、耳、鼻、口(包括唇和舌头)和手，对食品的质量状况作出客观的评价。也就是通过用眼睛看、鼻子嗅、耳朵听、用口品尝和用手触摸等方式，对食品的色、香、味和外观形态进行综合性的鉴别和评价。 食品质量的优劣最直接地表现在它的感官性状上，通过感官指标来鉴别食品的优劣和真伪，不仅简便易行，而且灵敏度高，直观而实用，与使用各种理化、微生物的仪器进行分析相比，有很多优点，因而它也是食品的生产、销售、管理人员所必须掌握的一门技能。广大消费者从维护自身权益角度讲，掌握这种方法也是十分必要的。应用感官手段来鉴别食品的质量有着非常重要的意义。 食品质量感官鉴别能否真实、准确地反映客观事物的本质，除了与人体感觉器官的健全程度和灵敏程度有关外，还与人们对客观事物的认识能力有直接的关系。只有当人体的感觉器官正常， 中心以化工行业技术需求和科技进步为导向，以资源整合、技术共享为基础，分析测试、技术咨询为载体，致力于搭建产研结合的桥梁。以“专心、专业、专注“为宗旨，致力于实现研究和应用的对接，从而推动化工行业的发展。
常见的遗传病有哪些 导语：为了预防生育出有身体缺陷的宝宝，备孕夫妻要做好孕前各项检查，清楚了解自己的身体状况和家族病史，看看是否存在遗传疾病，提前做好预防措施，将疾病遗传的因素减少到最低，保障生育出健康宝宝。 怀上宝宝，是很多家庭的欢乐。然而，如果宝宝生出来后发现身体有缺陷，那又将是件多么可悲的事情。宝宝先天身体缺陷大多是来自于遗传病，那么常见的遗传病有哪些呢? 人类的生息繁衍过程中，总会不断出现新的疾病，遗传病则成了繁衍后代是最担心的问题，尤其是有遗传病的家族，更是忧心忡忡，所以，在怀孕之前，夫妻双方都应该咨询专业的医生，在医生的指导下，作出更加理智的选择。下面是一些常见的遗传病：常染色体显性遗传病 常染色体显性遗传病表现为骨骼发育不全、成骨不全、马凡氏综合征、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素斑、胃肠息肉瘤综合征、先天性肌强直等，这类遗传病的显性致病基因在常染色体上，患者的家族中，每一代都可以出现相同病患者。且发病与性别无关，男女都可发病。患者与正常人婚配，所生子女的发病危险为50%，故不宜生育。 X染色体显性遗传病 由于患者的显性致病基因在X染色体上，所以患者中女性多于男性。女性患者的后代，不论儿子还是女儿，均有50%的发病危险成为相同病患者，故不宜生育。而男性患者的后代，女儿百分之百患病，儿子正常，因而可生育男孩，限制女胎。 X染色体隐性遗传病 这类遗传病常见的有血友病A、血友病B和进行性肌营养不良等。由于隐性致病基因位于X染色体上，故患者多为男性。男性患者与正常女性结婚，所生男孩全部正常，但女儿均为致病基因携带者。若女性携带者与正常男性结婚，所生子女中，儿子有50%的危险发病成为患者，女儿全部正常。 Y染色体显性遗传病 由于该显性致病基因在Y染色体上，所以所有的患者均为男性。该遗传病呈父子代代相传。因此可生育女孩，限制男胎。 多基因遗传病 精神分裂症、躁狂抑郁性精神病、重症先天性心脏病和原发性癫痫等多基因遗传病，发病机理复杂，遗传度较高，危害严重，患者不论男女，后代的发病危险大大超过10%，均不宜生育。 染色体病 先天愚型等染色体病患者，所生子女发病危险率超过50%，同源染色体易位携带者和复杂性染色体易位患者，其所生后代均为染色体病患者，故都不宜生育。 https://www.doczj.com/doc/1916711458.html,/ 常染色体隐性遗传病 夫妇双方均患有相同的严重常染色体隐性遗传病，如先天性聋哑、苯丙酮尿症、白化病、半乳糖血症、肝豆状核变性等，不宜生育，因为其所生子女肯定均为同病患者。 受到遗传病的影响，带有遗传病的夫妻很有可能会生下先天缺陷的胎儿，使宝宝产成的发育障碍，包括形态结构异常、代谢功能异常的先天畸形和先天性智力低下。由于各种发育障碍都是在出生前发生的，所以称为先天缺陷，通常有以下4种：
1.表观遗传学概念 表观遗传是与DNA 突变无关的可遗传的表型变化，且是染色质调节的基因转录水平的变化，这种变化不涉及DNA 序列的改变。表观遗传学是研究基因的核苷酸序列不发生改变的情况下，基因表达了可遗传的变化的一门遗传学分支学科。表观遗传学内容包括DNA 甲基化、组蛋白修饰、染色质重塑、遗传印记、随机染色体失活及非编码RNA 等调节。研究表明，这些表观遗传学因素是对环境各种刺激因素变化的反映，且均为维持机体内环境稳定所必需。它们通过相互作用以调节基因表达，调控细胞分化和表型，有助于机体正常生理功能的发挥，然而表观遗传学异常也是诸多疾病发生的诱因。因此，进一步了解表观遗传学机 制及其生理病理意义，是目前生物医学研究的关键切入点。 别名：实验胚胎学、拟遗传学、、外遗传学以及后遗传学 表观遗传学是与遗传学(genetic)相对应的概念。遗传学是指基于基因序列改变所致基因表达水平变化，如基因突变、基因杂合丢失和微卫星不稳定等；而表观遗传学则是指基于非基因序列改变所致基因表达水平变化，如和染色质构象变化等；表观基因组学(epigenomics)则是在基因组水平上对表观遗传学改变的研究。 2.表观遗传学现象 （1）DNA甲基化 是指在DNA甲基化转移酶的作用下，在基因组CpG二核苷酸的胞嘧啶5'碳位共价键结合一个甲基基团。正常情况下，人类基因组“垃圾”序列的CpG二核苷酸相对稀少，并且总是处于甲基化状态，与之相反，人类基因组中大小为100—1000 bp左右且富含CpG二核苷酸的CpG岛则总是处于未甲基化状态，并且与56%的人类基因组编码基因相关。人类基因组序列草图分析结果表明，人类基因组CpG岛约为28890个，大部分每1 Mb就有5—15个CpG岛，平均值为每Mb含10．5个CpG岛，CpG岛的数目与基因密度有良好的对应关系[9]。由于DNA甲基化与人类发育和肿瘤疾病的密切关系，特别是CpG岛甲基化所致抑癌基因转录失活问题，DNA甲基化已经成为表观遗传学和表观基因组学的重要研究内容。 （2）基因组印记 基因组印记是指来自父方和母方的等位基因在通过精子和传递给子代时发生了修饰，使带有亲代印记的等位基因具有不同的表达特性，这种修饰常为DNA甲基化修饰，也包括组蛋白乙酰化、甲基化等修饰。在形成早期，来自父方和母方的印记将全部被消除，父方等位基因在精母细胞形成精子时产生新的甲基化模式，但在受精时这种甲基化模式还将发生改变；母方等位基因甲基化模式在卵子发生时形成，因此在受精前来自父方和母方的等位基因具有不同的甲基化模式。目前发现的大约80%成簇，这些成簇的基因被位于同一条链上的所调控，该位点被称做印记中心(imprinting center, IC)。印记基因的存在反映了性别的竞争，从目前发现的印记基因来看，父方对的贡献是加速其发育，而母方则是限制胚胎发育速度，亲代通过印记基因来影响其下一代，使它们具有性别行为特异性以保证本方基因在中的优势。印记基因的异常表达引发伴有复杂突变和表型缺陷的多种人类疾病。研究发现许多印记基因对胚胎和胎