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2019精选医学遗传推理题的解题方法1.doc

遗传推理题的解题方法

一、解题的基本方法

1. 解法1——已知表现型求基因型是最基本的题型

(1)从子代开始,从隐性纯合体开始。

(2)表现型为隐性性状的个体,一定是纯合体,基因型可直接写出。

(3)表现型为显性性状的个体,既可能的纯合体,也可能是杂合体,需先写出基因型通式,再依据该个体的亲代和子代的表现型(或基因型),写出其余部分。

(4)求亲代的基因型,先依据亲代的表现型,写出基因式;再依据子代的表现型及其分离比,完成基因型的书写。

例题1:幼儿黑蒙性白痴是一种严重的精神病。这是一种常染色体上的隐性基因遗传病。试问:

(1) 如两个正常的双亲生了一个患此病的女儿和一个正常的儿子,那么这个儿子携带此隐性基因的概率是。

(2) 这个儿子与一个正常女人结婚,他们生的第一个孩子患有此病,那么第二个孩子患此病的概率是。

2. 解法2——用分离定律求解遗传应用题

在孟德尔定律中,分离定律是最基本的遗传规律。因此,属于自由组合规律的遗传题,都可以用分离规律求解。即涉及到两对(或更多对)等位基因的遗传,只要各对基因是自由组合的,便可一对一对地先拆开进行分析,再综合起来。即逐对分析、各个击破、有序组合。

例题2 鸡的羽腿(F)对光腿(f)是显性,豌豆冠(E)对单冠(e)是显性,这两对等位基因均按自由组合规律遗传。现有A和B两只公鸡,C和D两只母鸡,均为羽腿豌豆冠,它们交配产生的后代性状如下:

① C×A→羽腿豌豆冠

② D×A→羽腿豌豆冠

③ C×B→羽腿豌豆冠和光腿豌豆冠

④ D×B→羽腿豌豆冠和羽腿单冠

(1)这四只鸡的基因型分别为:A 、B 、C 、D 。

(2)D×B交配后代中,羽腿单冠鸡的基因型为;C×B交配后代中,光腿豌豆冠鸡的基因型为。

答案:(1)A FFEE、 B FfEe、C FfEE、 D FFEe

(2)Ffee,FFee;ffEE,ffEe

3. 解法3——系谱分析的简要方法

寻求两个关系:(1)基因的显隐关系;(2)基因与染色体的关系

找准两个开始:(1)从子代开始;(2)从隐性个体开始

学会双向探究:(1)逆向反推(即从子代的分离比着手);(2)顺向直推(即已知表现型为隐性性状,可直接写出基因型;若表现型为显性性状,则先写出基因式,再看亲子关系。)

例题3 人的正常色觉(B)对红绿色盲(b)呈显性,为伴性遗传;褐眼(A)对蓝眼(a)呈显性,为常染色体遗传。有一个蓝眼色觉正常的女子与一个褐眼色觉正常的男子婚配,生了一个蓝眼色盲的男孩。在这对夫妇中:

(1) 男子的基因型是。

(2) 女子的基因型是。

(3) 他们的子代中出现蓝眼色盲男孩的几率是。

答案:(1)AaX B Y (2)aaX B X b(3)1/8

例题4右图为某种遗传病的家谱图,请分析回答问题:

(1)通过医学遗传学检测查明,图中Ⅱ

不带任何致

6

病基因,可判定图中Ⅲ

患有染色

9

体基因控制的遗传病。

(2)如果Ⅲ7与一个正常男子婚配,请预测这对夫妇

所生子女患该遗传病的可能性:。

与一个正常女子(来自世代无该遗传病

(3)如果Ⅲ

9

的家族)婚配,从优生学的角度考虑,应选择生育哪

种性别的子女?,并简要说明理由。

答案:(1)X,隐性

(2)生女孩皆正常,生男孩有1/4可能性患该遗传病

(3)选择生男孩,因为Ⅲ9的致病基因位于X染色体上,不会传递给子代男性。而生女孩则一定是携带者,该携带者的子代中,男孩有50%的可能性是该遗传病患者。

二、伴性遗传与遗传基本规律的关系

1.伴性遗传遵循基因的分离定律

伴性遗传是由性染色体上的基因控制的遗传,一般条件下,其实质为一对等位基因控制的一对相对性状的遗传。

2.伴性遗传有其特殊性

(1)雌雄个体的性染色体组成有两种类型:一种是 XY 型,雌性个体为 XX,雄性个体为 XY;另一种为 ZW 型,雌性个体为 ZW,雄性个体为 ZZ。

(2)有些基因位于 X 染色体(或 Z 染色体)上,Y 染色体(或 W染色体)上无相应的等位基因,从而存在只含有单个隐性基因也能表现隐性性状的现象(如X b Y、Z b W)。(3)有些基因位于 Y 染色体(或 W 染色体)上,而 X 染色体(或Z 染色体)上无相应的基因,这种基因控制的性状只限于相应性别个体之间的传递。

(4)性染色体上基因控制性状的遗传与性别相联系,书写表现型和统计后代比例时,一定要与性别相联系。

3.当性染色体上的基因与常染色体上的基因在一起遗传时,控制同一性状的基因无论是在性染色体上,还是在常染色体上都遵循基因分离定律;常染色体上的基因与性染色体上的基因之间可以自由组合,遵循基因自由组合定律。

例题5 人类红绿色盲基因位于 X 染色体上,母亲为携带者,父亲色盲,生下 4 个

孩子,其中 1 个正常,2 个携带者,1 个色盲,他们的性别是( )

A.三女一男或全是男孩 B.全是男孩或全是女孩

C.三女一男或两女两男 D.三男一女或两男两女

【高考题】(2011 年安徽)雄家蚕的性染色体为 ZZ,雌家蚕为 ZW。已知幼蚕体色正常基因(T)与油质透明基因(t)是位于 Z 染色体上的一对等位基因,结天然绿色茧基因(G)与白色茧基因(g)是位于常染色体上的一对等位基因,T 对 t、G 对 g 为显性。

现有一杂交组合:ggZ T Z T×GGZ t W,F1中结天然绿色茧的雄性个体所占比例为________,F2中幼蚕体色油质透明且结天然绿色茧的雌性个体所占比例为________。

三、遗传规律在人类遗传病中的应用

1.单基因遗传病的判断

(1)口诀

①父子相传为伴 Y,子女同母为母系(图例见 A、B)。

②无中生有为隐性,隐性遗传看女病,其父子都病(即女病,父、子病)为伴性,父子有正非伴性(图例见 C、D)。

③有中生无为显性,显性遗传看男病,其母女都病(即男病,母、女病)为伴性,母女有正非伴性(图例见 E、F)。

(2)不能确定的类型

若图系中无上述特征,就只能做不确定的判断,通常的原则是:

①若该病在代与代之间呈连续性,则该病很可能为显性。

②若系谱图中患者无性别差异,男女患病人数约各占一半,则该病很可能是常染色体上基因控制的病。

③若系谱图中患者有明显性别差异,男性患者明显多于女性患者,则该病很可能是 X 染色体上隐性基因控制的病。

④若系谱图中女性患者明显多于男性患者,则该病很可能是 X 染色体上显性基因控制的病。

2.根据表现型求基因型

在遗传病相关的考题中,常见类型为纯文字题和图形题(遗传系谱图)两种。

(1)纯文字题:我们将其转化为遗传系谱图,这样会更加直观。

(2)遗传系谱图:根据表现型求基因型是其中重要的步骤,一般分两步:①根据表现型写基因型通式,例如显性表现型写成 A_;②根据前后代推出基因型通式中未知基因。

3.有关概率的计算

(1)原理

①乘法原理:当两个互不影响的独立事件同时或相继出现时,其概率是它们各自概率的乘积。

②加法原理:当两个事件非此即彼或相互排斥,一个事件出现或另一个事件出现的概率是它们各自概率之和。

(2)计算技巧

①先分别求出题中每种病的发病概率(假设甲病患病概率为 a,乙病患病概率为 b)。

②运用分离定律与自由组合定律,求出各种患病情况的概率。同时得两种病的概率:a×b;只得甲病的概率:a×(1-b);只得乙病的概率:b×(1-a);两病都不患的概率:(1-a)×(1-b)。

【典例】图 1 为某家族两种单基因遗传病的系谱图(这两种遗传病分别由位于常染色体上的基因 A/a 及 X 染色体上的基因 B/b 控制),图 2 表示 5 号个体生殖腺中某个细胞的连续分裂示意图。请据图回答:

图 1

图 2

(1)甲病的致病基因位于________染色体上。12 号个体的 X染色体来自于第Ⅰ代的________号个体。

(2)9 号个体的基因型是____________________。14 号个体是纯合体的概率是________。

(3)图 2 中细胞 C1 的名称是____________________。正常情况下,细胞 d1 和 d4 中的染色体数目是否相同?________。

(4) 子细胞中染色体数目的减半是通过图 2 的______(填图中数字)过程实现的。若细胞 e1 和 e2 的基因组成并不完全相同,其原因可能是发生了____________。[点拨](1)由家系图中“父母正常,子女患病”这一特征可判断出两种单基因遗传病均为隐性遗传病。根据9号个体患病而5 号个体正常(或根据13号个体患病而8号个体正常)可判断出甲病的致病基因位于常染色体上,则乙病的致病基因位于X 染色体上。12 号个体的 X 染色体(XB)只能来自于第Ⅱ代的7 号个体,又因1 号个体患有乙病(XbY),可知12 号个体的X染色体只能来自于第Ⅰ代的2 号个体。

(2)9 号个体患甲病而11号个体患乙病,可知9 号个体的基因型可能是aaXBXB 或aaXBXb。家系图中1号个体患乙病(XbY),13号个体患甲病(aa),可推知7号个体的基因型为AaXBXb,8 号个体的基因型为AaXBY ,则14号个体是纯合体的概率是1/3×1/2=1/6。

(3)图4-2-5 中细胞a 和细胞b 均为精原细胞,细胞c 为次级精母细胞,细胞d 为精细胞,细胞e 为精子。过程①表示有丝分裂,过程②表示减数第一次分裂,过程③表示减数第二次分裂,过程④表示变形过程。正常情况下,细胞d1 和d4 由同一个精原细胞分裂而来,染色体的数目相同,但染色体的组成不同。

(4)染色体数目的减半发生于减数第一次分裂,即过程②。DNA 复制时发生基因突变或减数第一次分裂时发生交叉互换(基因重组)均可导致细胞e1 和e2 的基因组成不完全相同。

[答案](1)常 2 (2)aaXBXB 或 aaXBXb 1/6

(3) 次级精母细胞相同( 是) (4) ②基因突变 (或答“交叉互换”)

四、自由组合定律的异常情况

1.正常情况

AaBb A_B_∶A_bb∶aaB_∶aabb=9∶3∶3∶1

AaBb×aabb→AaBb∶Aabb∶aaBb∶aabb=1∶1∶1∶1

2.异常情况

两对独立遗传的的非等位基因在表达时,有时会因基因之间的相互作用(基因互作)或致死作用等,而使杂交后代的性状分离比偏离9:3:3:1的孟德尔比例,杂种后代表现型及比例虽然偏离正常的孟德尔遗传,但基因的传递规律仍遵循自由组

控制,其中白、绿、黄三种色素在果皮细胞内的转化途径如图 4-2-8 所示。请回答:

图 4-2-8

(1)①过程称为__________________。根据上图可知,黄果皮西葫芦的基因型可能是____________。

(2)基因型为 BBtt 的西葫芦与纯合的黄果皮西葫芦杂交得F1,F1 自交得 F2。从理论上讲,F2 的性状分离比为_________________________________。让 F2 的全部白果皮西葫芦与绿果皮西葫芦杂交得 F3,则 F3 中白果皮西葫芦占________。

[点拨]西葫芦的果皮颜色由两对等位基因控制,并且这两对等位基因独立遗传;由题意可知,只要含 B 基因,西葫芦的颜色就为白色,不含B 基因但含有T 基因,西葫芦的颜色就为黄色,不含B 基因也不含 T 基因,西葫芦的颜色就为绿色;纯合的黄果皮西葫芦基因型为bbTT ,所以BBtt 与bbTT 杂交,F1 的基因型为BbTt ,F1 自交得F2,F2 的性状分离比为白色∶黄色∶绿色=12∶3∶1。

[答案](1)基因的表达 bbTT 或 bbTt(2)白色∶黄色∶绿色=12∶3∶1 2/3

【典例】已知某种环境条件下某种动物的 AA 和Aa 个体全部存活,aa 个体在出生前会全部死亡。现有该动物的一个大群体,只有 AA 、Aa 两种基因型,其比例为 1∶

2。假设每对亲本只交配一次且成功受孕,均为单胎。在上述环境条件下,理论上该群体随机交配产生的第一代中 AA 和 Aa 的比例是

A .1∶1

B .1∶2

C .2∶1

D .3∶1

[解析]群体有AA 、Aa 两种基因型,

AA 为1/3,Aa 为2/3,随机交配,有四种组合的可能性,分别是AA ×AA 占1/9,AA ×Aa 占2/9, Aa ×AA 占2/9, Aa ×Aa 占4/9,第1种子代全为AA ,第2种子代AA ∶Aa =1∶1,第3种子代AA ∶Aa =1∶1,第4种子代AA ∶Aa ∶aa =1∶2∶1,再利用乘法原理和加法原理,子代AA =1/9×1+2/9×

1/2+2/9×1/2+4/9×1/4=4/9, 子代Aa=2/9×1/2+2/9×1/2+4/9×1/2=4/9, 子代aa=4/9×1/4=1/9,子代aa不能存活,所以AA∶Aa=1∶1。

[答案]A

(10年全国1卷)33.(12分)现有4个纯合南瓜品种,其中2个品种的果形表现为圆形(圆甲和圆乙),1个表现为扁盘形(扁盘),1个表现为长形(长)。用这4个南瓜品种做了3个实验,结果如下:

实验1:圆甲×圆乙,F1为扁盘,F2中扁盘:圆:长= 9 :6 :1

实验2:扁盘×长,F1为扁盘,F2中扁盘:圆:长= 9 :6 :1

实验3:用长形品种植株的花粉分别对上述两个杂交组合的F1植株授粉,其后代中扁盘:圆:长均等于1:2 :1。综合上述实验结果,请回答:

(1)南瓜果形的遗传受__对等位基因控制,且遵循__________定律。(2)若果形由一对等位基因控制用A、a表示,若由两对等位基因控制用A、a和B、b表示,以此类推,则圆形的基因型应为____________,扁盘的基因型应为________,长形的基因型应为____________。

(3)为了验证(1)中的结论,可用长形品种植株的花粉对实验1得到的F2植株授粉,单株收获F2中扁盘果实的种子,每株的所有种子单独种植在一起得到一个株系。观察多个这样的株系,则所有株系中,理论上有1/9的株系F3果形均表现为扁盘,有__的株系F3果形的表现型及数量比为扁盘:圆= 1 :1 ,有__的株系F3果形的表现型及数量比为____________________。

【解析】本题主要考查学生的理解能力,考查遗传的基本规律。

的分离比 9 :6 :1可以看出,南瓜果形第(1)小题,根据实验1和实验2中F

2

的遗传受2对等位基因控制,且遵循基因的自由组合定律。

的分离比 9 :6 :1可以推测出,扁盘形第(2)小题,根据实验1和实验2的F

2

应为A_B_,长形应为aabb,两种圆形为A_bb和aaB_。

扁盘植株共有4种基因型,其比例为:1/9AABB、2/9AABb、4/9AaBb 第(3)小题中,F

2

和2/9AaBB,测交后代分离比分别为:1/9A_B_;2/9(1/2A_B_:1/2A_

bb);4/9(1/4A_B_:1/4Aabb:1/4aaBb:1/4aabb);2/9(1/2A_B_:1/2aaB_)。

【答案】(1)2 基因的自由组合

(2)AAbb、Aabb、aaBb、aaBB AABB、AABb、AaBb、AaBB aabb

(3)4/9 4/9 扁盘:圆:长 = 1 :2 :1

(2012山东卷)6.某遗传病的遗传涉及非同源染色体上的两对等位基因。已知

Ⅰ-1基因型为AaBB,且Ⅱ-2与Ⅱ-3婚配的子代不会患病。根据以下系谱图,正确

的推断是

A.Ⅰ-3的基因型一定为AABb

B.Ⅱ-2的基因型一定为aaBB

C.Ⅲ-1的基因型可能为AaBb或AABb

D.Ⅲ-2与基因型为AaBb的女性婚配,子代患病的概率为3/16

答案:B

解析:本题以遗传病系谱图为背景,考查对遗传定律的综合运用和分析能力,考查识图能力。

“Ⅰ-1基因型为AaBB”而个体不会患病,由此可推知基因型为A__B__的个体表

现正常,也可推知患病的个体Ⅱ-2的基因型必为aaB__。由于第Ⅲ代不会患病,第

Ⅲ代个体的基因型一定为AaB__,故Ⅱ-3的基因型必为AAbb,同时确定Ⅱ-2的基因型必为aaBB,则Ⅰ-3的基因型为A__Bb,故选项A错误,B正确。Ⅲ -1与Ⅲ -2的基因型都是AaBb,故选项C错误。Ⅲ -2基因型为AaBb,AaBb×AaBb的子代中,正常的概率为9/16而患病的概率为7/16,故选项D错误。

(2013江苏卷)31.(8分)调查某种遗传病得到如下系谱图,经分析得知,两对独立遗传且表现完全显性的基因(分别用字母Aa、Bb表示)与该病有关,且都可以单独致病。在调查对象中没有发现基因突变和染色体变异的个体。请回答下列问题:

(1)该种遗传病的遗传方式(是/不是)伴X隐性遗传,因为第Ⅰ代第个体均不患病。进一步分析推测该病的遗传方式是。

(2)假设Ⅰ-1和Ⅰ-4婚配、Ⅰ-2和Ⅰ-3婚配,所生后代患病的概率均为0,则Ⅲ-1的基因型为,Ⅱ-2的基因型为。在这种情况下,如果Ⅱ-2与Ⅱ-5婚配,其后代携带致病基因的概率为。

【答案】(1)不是 1、3 常染色体隐性

(2)AaBb AABB或AaBB(AABB或AABb) 5/ 9

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