教学设计模板
课题摘要
学科生物学段高中年级二
单元 4 教材版本浙科版
课程名称基因突变
一、学习内容分析
1.教材分析本节内容要落实的高中生物学课程内容标准是：“遗传与进化”
模块中“生物的变异”主题下的“举例说明基因突变的特征和原因”。
基因突变是遗传学的核心概念之一，教材通过对镰刀型细胞贫血症的分
析，引入基因突变的概念，然后详细阐述了基因突变的原因和特点，这
部分内容是教学的重点；基因突变是生物变异的根本来源，是生物进化
的原始材料，所以本节课又是学习第六章《从杂交育种到基因工程》和
第七章《现代生物进化理论》的重要基础。基因突变的意义这部分知识
比较抽象，是本节课的教学难点。
2.学情分析在本节课之前，学生对基因的本质及基因是如何起作用等问题已
经有了基本的认识，对于生物的变异现象，学生在初中生物课中也学习过，所以并不陌生，但对于可遗传变异的本质，需要进一步的学习。通过对本节知识的学习，学生将能够理解基因在传递过程中为什么会发生变化？怎样变化？发生的变
化对生物会产生什么影响？由于所教班级学生思维比较活跃，但往往思维深度不够、表达的准确性稍微欠缺，所以通过设计递进的问题，引导学生分析与讨论，
提升学生的思维水平，培养他们的表达能力。
2.教学目标（含重难点）
知识目标1．概述基因突变的实质是基因结构的改变；
2．阐明增添、缺失或替换DNA分子中碱基对都会改变基因结构；
3．举例说明基因突变可以自发产生，也可以诱发产生；
4．举例说明基因突变有普遍性、随机性、不定向性、自然突变频率低等特点；
能力目标
1．通过对资料的探究和讨论，实现学习中概念的自我建构和自我生成。
2．通过前后知识的联系、概念图，拓展学生思维的广阔性，构建知识的系统性。
情感态度与价值观目标
1．探讨诱发生物发生基因突变的因素，积极预防遗传病的发生；
2．通过理解基因突变与生物多样性的关系，培养学生的科学世界观。
二、教学环境选择
□简易多媒体教室●交互式电子白板□网络教室□移动学习环境
三、教学过程设计
教学环节活动设计信息技术使用说明
四、教学评价设计
1.评价方式与工具
●课堂提问●书面练习□制作作品□测验□其它
2.评价量表内容（测试题、作业描述、评价表等）
作业描述
六、备注
技术环境下课堂教学管理思路、可能存在的教学意外及相应的应急预案等
备注：本模板仅供参考，参训教师可根据实际情况，自行修改创新。
高中生物必修：《基因突变和基因重组》优选教案 高中生物必修：《基因突变和基因重组》优选教案 基因突变和基因重组 教学重点、难点、疑点及解决办法 1．教学重点及解决办法 （1）基因突变的概念和特点。 （2）基因重组的概念。 [解决办法] （1）通过出示基因结构变化（碱基对的增添、缺失或改变）示意图，加深学生对基因突变内涵的理解。 （2）运用知识迁移的方法，引导学生复习自由组合和连锁、交换定律，概括出两种基因重组的类型。 （3）课堂教学中不断提出问题，让学生通过概念的运用达到巩固概念和知识迁移的目的。 2．教学难点及解决办法 基因突变的原因。 [解决办法] 对人类镰刀型细胞贫血症病因结合图解进行分析，使学生真正明白基因突变的原因——DNA复制过程也可能发生差错，基因中个别碱基的变化，就会造成性状改变。 3．教学疑点及解决办法 为什么说基因突变是变异的主要来源？ [解决办法] 讲明基因突变与基因重组的区别，联系实际举例。
课时安排 2课时。 教学方法 讲授法、谈话法。 教具准备 l．基因结构变化示意图，短腿安康羊和正常绵羊图。 2．镰刀型细胞贫血症病因图解，镰刀型贫血症红细胞和正常型红细胞比较图。 3．银幕以多媒体教学设备。 学生活动设计 1．提出问题，让学生自学。 2．引导学生观察基因结构变化的示意图．认识基因突变的实质。 3．在教师启发下，由学生分析镰刀型细胞贫血症病因图解，理解基因突变的原因。 教学步骤 第一课时 （一）明确目标 出示本节课应达到的学习目标。 1．变异的类型及可遗传变异的来源（B：识记）。 2．基因突变的概念、原因、特点和意义（B：识记）。 （二）重点、难点的学习与目标完成过程 引言：前面我们对遗传问题进行了学习、知道了主要的遗传物质是DNA，控制生物性状遗传的遗传物质的结构和功能的基本单位是基因，以及遗传的三个基本定律和伴性遗传。 可见、遗传的问题很复杂。那么，变异呢？也同样如此。在丰富多彩的生物界中，蕴含着形形色色的变异现象。今天，我们就来学习这方面的知识。
生物的变异 一、教学目标： 知识与技能： 1.说出可遗传的变异和不遗传的变异，并能说出引起两种变异的原因； 2.结合一个例子，说出生物的性状既受遗传物质的控制，又受环境因素的影响； 3.说出遗传育种的几种方法，以及突变的特点。 过程与方法：通过镰刀型细胞贫血症的病因示意图和碱基对的增添级缺失示意图，培养学生分析判断问题的能力。在讲解基因突变的原因和特点时，设臵相应的问题，引导学生进行思考。 情感态度与价值观： 1.让学生认识到生物界丰富多彩的本质。 2.关注高科技给人类社会带来的影响；能用科学的态度和方法来解释生活现象。 二、教学重点、难点及解决办法 重点1. 基因突变的概念 [解决方法]（1）通过板书基因结构变化的示意图，加深学生对基因突变内涵的理解。 （2）课堂教学中不断提出问题，让学生通过概念的运用达到巩固概念和知识迁移的目的。 2．基因突变的原因 [解决办法] 对人类镰刀型细胞贫血症病因结合图解进行分析，使学生真正明白基因突变的原因——DNA复制过程也可能发生差错，基因中个别碱基的变化，就会造成性状改变。 教材分析：通过学习，感情地认识生物界的各种变异现象，进一步理解生物的遗传是相对的，变异是绝对的。难点：基因突变的概念 通过板书基因突变（增添、缺失和改变）的示意图，结合基因是决定生物形状的基本单位的知识和转录翻译的过程来说明基因突变的概念。 教学准备 1、教师准备有关教学资料（相关基因突变的例子）。 2、学生课前预习有关内容。 教学方法讲授法与谈话法 授课类型新授课
教学课时 1课时 教学过程 师：大千世界，无奇不有。你们听说过纯白色的狮子吗？你们听说过有两个拱嘴四只眼睛的猪吗？你们听说过手指没有指纹的人吗？你们听说过有类似于大象脸庞的人吗？ 生：没有。 师：那，现在听说了吧？ 生：（兴奋状态） 师：为什么世界上会有这些异常的生物存在呢？答案就在今天要学习的内容中。今天我们到底要学习什么内容呢？今天就学习生物的变异。（板书：第四节生物的变异）究竟何为变异？一个母亲生下五个儿女，请同学们思考一下：这五个儿女长得和他母亲一样吗？ 生：不一样。 师：那，这五姊妹长得一样吗？ 生：不一样。 师：变异在自然界中是普遍存在的，不论是父母与子女，还是亲兄弟亲姐妹，甚至是双胞胎都会在性状上有差异。生物体的亲代与子代之间以及子代不同个体之间所表现出来的性状差异叫变异。变异有两种类型，分别是不可遗传的变异和可遗传的变异。不可遗传的变异仅仅由于环境因素的影响造成的，而生物体内的遗传物质没有发生变化。例如：一对双胞胎兄弟，一个生活在城市，一个生活在农村，在城市的皮肤白，在农村的皮肤黑，正是由于环境的改变，造成了他们肤色上的差异。 师：再比如，一个长相平凡的女子，经过整容手术后变成了美女，这种美丽能够遗传给她的后代吗？
附件 中国人群血液肿瘤患者IDH1、IDH2、DNMT3A 基因突变发现及其机理研究与应用 一、项目基本情况 提名单位：昆明医科大学第一附属医院 主要完成人：曾云，张登峰，杨金荣，于明，邹阳，向国强，王燕梅 完成单位：昆明医科大学第一附属医院、中国科学院昆明动物 研究所、昆明医科大学 项目所属学科：医疗卫生 任务来源：国家自然科学基金委员会、云南省科技厅 学科分类名称：血液病学代码:320.2430. 所属国民经济行业：卫生和社会工作 计划名称和编号： 1.国家自然科学基金地区项目《血液肿瘤患者IDH1基因的突变及其致病机理研究》（81060046） 2.云南省科技厅-昆明医科大学应用基础研究联合专项项目《DNMT3A在IDH1致急性髓系白血病基因组高甲基化中的作用》（2014FB027） 项目研究起止时间：2011年至 2017年 成果最早应用时间：2013年 推广应用单位：全国省内外十三所医疗单位 二、项目简介
血液肿瘤在病因学、病理学以及临床表现上都存在差异，是一大类异质性疾病，这为患者临床确诊和对症治疗带来许多难题。血液肿瘤的发病机制是复杂的，其中遗传因素对血液肿瘤的发病起着重要的作用。该项目在国家自然科学基金等项目，共35万元科研经费支持下，通过在中国西南群体中完成“中国人群血液肿瘤患者IDH1、IDH2、DNMT3A基因突变发现及其机理研究与应用”的系列工作，发现IDH1、IDH2、DNMT3A基因突变主要发生在急性髓系白血病(AML)患者，尤其是复发难治AML患者，其他恶性血液病中罕见突变；在机理研究中发现IDH1参与的传统通路HIF-1α信号和细胞内ROS可能没有参与IDH1 突变致血液肿瘤的过程，而DNMT3A可能参与介导IDH1/2突变所致的基因组高甲基化。同时，该项目研究中取得了国际领先的“四个科学发现”，为这一类血液肿瘤患者的治疗提供新思路。该研究在国际上率先发现如下： 1.IDH1 p.I99M 与 IDH2 p.R140Q 突变同时出现在1例骨髓增生异常综合征(MDS) 转化而来的AML患者中，且该患者预后极差。 2.国际首次在NK/T淋巴瘤（鼻型）和外周T细胞淋巴瘤（非特异型）患者中检测到IDH1基因突变p.R132G、p.R132H，两例患者预后极差，提示IDH1的基因突变可能参与了部分非霍奇金淋巴瘤(NHL)病人的发病，可能是其预后不良的一个指标。该研究发现为这类患者的治疗提供了新思路和方向。 3.在复发难治的Ph+的B-ALL患者中可检测到DNMT3A基因突变，且该患者预后极差。为这类患者的治疗提供了新思路，为可能的药物开发提供了新的靶点。 4.DNMT3A参与介导IDH1/2突变所致的基因组高甲基化。该研究将两种重要的血液肿瘤致病基因在功能上进行了关联，为下一步开
第五章第1节基因突变和基因重组 (45分钟100分) 一、选择题(包括10小题,每小题5分,共50分) 1.下列关于基因突变的叙述中,正确的是( ) A.基因突变一定能引起性状改变 B.亲代的突变基因一定能传递给子代 C.等位基因的产生是基因突变的结果 D.DNA分子结构的改变都属于基因突变 2.谷胱甘肽(GSH)是普遍存在于生物体内的一种重要化合物。下表为GSH的密码子和氨基酸序列及控制合成GSH的DNA突变后所对应的密码子和氨基酸序列,则下列有关突变原因的叙述正确的是( ) A.增添 B.缺失 C.改变 D.易位 3.(2013·泰安模拟)某个婴儿不能消化乳类,经检查发现他的乳糖酶分子有一个氨基酸改换而导致乳糖酶失活,发生这种现象的根本原因是( ) A.缺乏吸收某种氨基酸的能力 B.不能摄取足够的乳糖酶 C.乳糖酶基因有一个碱基改换了 D.乳糖酶基因有一个碱基缺失了 4.如图为某二倍体生物精原细胞分裂过程中,细胞内的同源染色体对数的变化曲线。基因重组最可能发生在( )
A.AB段 B.CD段 C.FG段 D.HI段 5.据报道,加拿大科学家研究发现选择特定的外源DNA(脱氧核糖核酸)片段并将其嵌入到细菌基因组的特定区域,这些片段便可作为一种免疫因子,抵抗DNA裂解酶入侵,此项技术有望解决某些细菌对抗生素产生抗药性的难题。这种技术所依据的原理是( ) A.基因突变 B.基因重组 C.染色体变异 D.DNA分子杂交 6.(能力挑战题)(2013·长沙模拟)如图为雌性果蝇体内部分染色体的行为及细胞分裂图像,其中能够体现基因重组的是( ) A.①③ B.①④ C.②③ D.②④ 7.农业技术人员在大田中发现一株矮壮穗大的水稻,将这株水稻所收获的种子再种植下去,发育成的植株之间总会有差异,这种差异主要来自( ) A.基因突变 B.染色体变异 C.基因重组 D.细胞质遗传 8.(2013·温州模拟)已知家鸡的无尾(A)对有尾(a)是显性。现用有尾鸡(甲群体)
第1节基因突变和基因重组 ●从容说课 本节教学可用1课时，教学重点是基因突变。基因重组的实质，即基因的自由组合定律，已经在孟德尔的豌豆杂交实验中作过详细的介绍，因此在本节教学中不再列为重点内容。 为了让学生更好地理解基因突变的概念，教材不是从概念到概念，而是从实例分析入手，再归纳、总结概念。在教学过程中，教师也应遵循这种符合学生认知规律的呈现方式，从现象到概念，从宏观到微观来开展教学活动。 关于基因突变，教材选用了镰刀型细胞贫血症的实例，从现象开始，追根溯源，让学生理解基因突变的根本原因是DNA分子的碱基对发生了变化。这种变化可能会导致生物体的性状发生改变。限于篇幅，教材没有过多地介绍镰刀型细胞贫血症的发现过程（具体过程参见教学案例）。教学中，教师要让学生明确：DNA分子的碱基对发生了变化生物体的性状发生改变这一因果关系。通过讨论，学生能够认识到基因突变的本质是DNA分子的碱基对发生了改变，并且能够进一步理解“基因对性状的控制是通过控制蛋白质合成来实现的”这一基本的生物学原理。 在学习基因突变的原因时，教师可以通过先介绍癌症的形成是体细胞发生基因突变的结果，然后让学生列举生活中的事例，归纳哪些因素会导致基因突变。例如，射线（X射线、紫外线、γ射线等）容易引发癌症，在强烈的日光下暴晒，容易导致皮肤癌；据报道，在医院放射室工作的医生容易患癌症；前苏联的切尔诺贝利核电站发生核泄漏时，核电站周围的居民得癌症的几率大大增加。变质花生中的黄曲霉素可致癌（化学因素）等。 最后以填表的形式引导学生将基因突变和基因重组进行对比和总结。 ●三维目标 1.知识与技能 （1）举例说明基因突变的特点和原因。 （2）举例说出基因重组。 （3）说出基因突变和基因重组的意义。 2.过程与方法 （1）采用镰刀型细胞贫血症的实例，从现象开始，追根溯源，让学生理解基因突变的根本原因是DNA 分子的碱基对发生了变化。 （2）用类比推理的方法引导学生理解基因突变的类型。 （3）通过生活中的具体事例引导学生理解抽象的概念，归纳哪些因素会导致基因突变。 （4）以设问和讨论的形式引导学生思考基因突变和基因重组的意义。 3.情感态度与价值观 引导学生从生物学角度对基因突变和基因重组作科学的了解，形成正确的科学价值观，激发学生的责任感。 ●教学重点 1.基因突变的概念及特点。 2.基因突变的原因。 ●教学难点 基因突变和基因重组的意义。 ●教具准备 1.基因突变实例图片。 2.基因突变引起性状改变流程图（即课本P81完整图）。 ●课时安排 1课时
论ＤＨＰＬＣ技术在基因突变检测上的应用DHPLC用来检测DNA突变和单核酸多态性，可以取代传统分子生物学技 术，不需要制备凝胶，检测DNA片段做到了全自动、高效、快速、准确，在疾病相关基因突变检测方面提供了有效的技术手段，是一种快速有效的基因突变筛查方法。 标签：DHPLC技术；基因突变；检测 1DttPLC技术原理 变性高效液相色谱(DHPLC)是一种高通量、自动化的基因突变检测技术。该技术已在医学、癌症、药物等研究领域开展应用，与SSCP和DNA直接测序等突变检测技术相比，DHPLC具有灵敏性更高，特异性更强，廉价省时等优点。 DHPLC技术的原理是基于未解链的和部分解链的双链DNA在部分失活条件下具有不同保留的性质。这种部分失活条件可以采取升高温度的手段获得。所有基因组DNA的单拷贝均可通过PCR反应大量扩增，杂合子个体的DNA经扩增产生异源双链，由于错配位点的氢键被破坏，因此在异源双链上形成“鼓泡”，导致它与纯合子个体的DNA扩增产物——完全匹配的同源双链的解链特征不同。在部分加热变性的条件下，异源双链DNA分子更易于解链形成Y形结构，与固定相的结合能力降低。当流动相中乙腈浓度梯度增大时，异源双链将先于同源双链被洗脱出来，带有突变序列的样品呈现出异源双链和同源双链混合物的峰形特点，而不含突变序列的样品则只有同源双链的峰形。据此可检测出含有单个碱基的置换、插入或缺失的异源双链片段，从而提供有无突变的信息。 2DHPLC技术在突变基因诊断中的应用 基因突变是指基因组DNA分子在结构功能上发生碱基对组成或排列顺序的改变，主要包括碱基的替换和小片段的缺失或插入，它是导致基因型疾病的重要原因之一。基因突变在生物医学研究中，尤其是在基因型疾病诊断及病理研究中有着非常重要的作用。随着人类基因组整体测序计划的发展，探索基因突变的任务变得十分迫切。 随着人类基因组整体测序计划的发展，探索基因突变的任务变得十分迫切。DHPLC技术自最早被用于分析人Y染色体单核苷酸多态性位点(SNP)以进行人种进化的遗传性研究；此后还用于筛查致病基因突变位点、分析单核背酸多态性以及基因启动子CpG岛甲基化修饰改变等研究；因其灵敏性及准确度均较高，操作实现了半自动化，检测周期短、费用低，尤其适合于基因结构复杂而无突变热点或突变频率低于20％的单基因变异，以及多基因致病突变。 (1)散发性卵巢癌p53基因突变定位于17染色体的p53基因是目前研究得最广泛的抑癌基因，迄今发现的人类肿瘤的2500种基因突变中，p53蛋白的393
《基因突变和基因重组》的教学设计 一、教材和学情分析 本节课内容包含了两种可遗传变异基因突变和基因重组，而基于前面已经学习了自由组合定律和减数分裂知识，学生们对于基因重组已经有了一定的了解，在这个知识点处理上应注重对学生实际理解能力和图形分析能力的培养，通过实践提高学生的认知能力。这节课的重点和难点就集中于基因突变这个知识点，要通过多种途径来加深对基因突变的内涵和外延的理解。 二、教学目标及重难点 知识目标 1.结合实例.模型.游戏等方法从分子水平（碱基对替换.增添.缺失）分析基因突变发生的时间，内因，推导出基因突变概念。 2. 分析基因突变发生在体细胞和生殖细胞时对其控制合成的蛋白质.对性 状与子代的影响。 3.基因突变的产生外在原因.特点及意义。 4.掌握基因重组的概念.来源.意义，会辨别不同情况下的基因重组。 能力目标 1.结合减数分裂过程，学会用图示形式表示发生基因重组的原因，培养学生的作图和识图能力。 2.借助示意图的观察和对问题的思考，提高学生判断.推理等能力。
3.通过游戏、模型演示推出基因突变概念的过程，锻炼学生们合作探究的能力。 情感态度价值观目标 1.通过分析引起基因突变的外部原因培养学生正确的生活态度，珍惜爱护生命。 2.认同基因简并性保持生物性状稳定性的意义，以及基因突变.基因重组对生物多样性形成的积极意义。 重点 1.基因突变发生的概念.原因及特点。 2.基因重组的来源以及减数第一次分裂后期和交叉互换后对应的的基因变化图。 难点 基因突变及基因重组的意义。 三、教学方法及教具 针对教学内容和教学目标，选择的教学方法为：情境教学法.问题教学法.小组讨论法.学生分析归纳法。 教学流程大体为：提出问题──观察现象──分析探索──得出结论。针对学生的认知规律，由熟悉到陌生，我对教材做了调整，先学习基因重组，再进行基因突变的学习。 教具：多媒体.游戏纸条.磁条（制成基因碱基对）
《基因突变和基因重组》习题精选 1．培育青霉素高产菌株的方法是（） （A）杂交育种（B）单倍体育种 （C）诱变育种（D）多倍体育种 2．自然界中生物变异的主要来源是（） （A）基因突变（B）基因重组 （C）环境影响（D）染色体变异 3．产生镰刀型细胞贫血症的根本原因是（） （A）红细胞易变形破裂 （B）血红蛋白中的一个氨基酸不正常 （C）信使RNA中的一个密码发生了变化 （D）基因中的一个碱基发生了变化 4．人工诱变区别于自然突变的突出特点是（） （A）产生的有利变异多（B）使变异的频率提高 （C）可人工控制变异方向（D）产生的不利变异多 5．下面列举了几种可能诱发基因突变的原因，其中哪项是不正确的（） （A）射线的辐射作用（B）杂交 （C）激光照射（D）秋水仙素处理 6．人类的基因突变常发生在（） （A）减数分裂的间期（B）减数第一次分裂 （C）减数第二次分裂（D）有丝分裂末期 7．人工诱变是创造生物新类型的重要方法，这是因为人工诱变（） （A）易得大量有利突变体 （B）可按计划定向改良 （C）变异频率高，有利变异较易稳定 （D）以上都对 8．一种植物只开红花，但在红花中偶尔出现一朵白花，将白花所给种子种下，后代仍为白花。出现这种现象的原因可能是（） （A）基因突变（B）基因重组 （C）染色体变异（D）基因互换 9．下列属于基因突变的是（） （A）外祖母正常，母亲正常，儿子色盲 （B）杂种高茎豌豆自交，后代中出现矮茎豌豆 （C）纯种红眼果蝇后代中出现白眼果蝇 （D）肥水充足时农作物出现穗大粒多 10．一对夫妇所生子女中，性状差别甚多，这种变异主要来自于（） （A）基因重组（B）基因突变 （C）染色体变异（D）环境的影响 11．如果基因中四种脱氧核苷酸的排列顺序发生了变化，则这种变化叫（） （A）遗传性变化（B）遗传信息变化 （C）遗传密码变化（D）遗传规律变化
教学设计模板 课题摘要 学科生物学段高中年级二 单元 4 教材版本浙科版 课程名称基因突变 一、学习内容分析 1.教材分析本节内容要落实的高中生物学课程内容标准是：“遗传与进化” 模块中“生物的变异”主题下的“举例说明基因突变的特征和原因”。 基因突变是遗传学的核心概念之一，教材通过对镰刀型细胞贫血症的分 析，引入基因突变的概念，然后详细阐述了基因突变的原因和特点，这 部分内容是教学的重点；基因突变是生物变异的根本来源，是生物进化 的原始材料，所以本节课又是学习第六章《从杂交育种到基因工程》和 第七章《现代生物进化理论》的重要基础。基因突变的意义这部分知识 比较抽象，是本节课的教学难点。 2.学情分析在本节课之前，学生对基因的本质及基因是如何起作用等问题已 经有了基本的认识，对于生物的变异现象，学生在初中生物课中也学习过，所以并不陌生，但对于可遗传变异的本质，需要进一步的学习。通过对本节知识的学习，学生将能够理解基因在传递过程中为什么会发生变化？怎样变化？发生的变 化对生物会产生什么影响？由于所教班级学生思维比较活跃，但往往思维深度不够、表达的准确性稍微欠缺，所以通过设计递进的问题，引导学生分析与讨论， 提升学生的思维水平，培养他们的表达能力。 2.教学目标（含重难点） 知识目标1．概述基因突变的实质是基因结构的改变； 2．阐明增添、缺失或替换DNA分子中碱基对都会改变基因结构； 3．举例说明基因突变可以自发产生，也可以诱发产生； 4．举例说明基因突变有普遍性、随机性、不定向性、自然突变频率低等特点； 能力目标 1．通过对资料的探究和讨论，实现学习中概念的自我建构和自我生成。 2．通过前后知识的联系、概念图，拓展学生思维的广阔性，构建知识的系统性。 情感态度与价值观目标 1．探讨诱发生物发生基因突变的因素，积极预防遗传病的发生； 2．通过理解基因突变与生物多样性的关系，培养学生的科学世界观。 二、教学环境选择 □简易多媒体教室●交互式电子白板□网络教室□移动学习环境 三、教学过程设计 教学环节活动设计信息技术使用说明
高一生物《基因突变和基因重组》知识点归纳 名词： 1、基因突变：是指基因结构的改变，包括DNA碱基对的增添、缺失或改变。 2、基因重组：是指控制不同性状的基因的重新组合。 3、自然突变：有些突变是自然发生的，这叫～。 4、诱发突变(人工诱变)：有些突变是在人为条件下产生的，这叫～。是指利用物理的、化学的因素来处理生物，使它发生基因突变。 5、不遗传的变异：环境因素引起的变异,遗传物质没有改变，不能进一步遗传给后代。 6、可遗传的变异：遗传物质所引起的变异。包括：基因突变、基因重组、染色体变异。 语句： 1、基因突变 ①类型：包括自然突变和诱发突变 ②特点：普遍性;随机性(基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期和生物体的任何细胞。突变发生的时期越早，表现突变的部分越多，突变发生的时期越晚，表现突变的部分越少。);突变率低;多数有害;不定向性(一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。)。 ③意义：它是生物变异的根本来源，也为生物进化提供了最初的原材料。 ④原因：在一定的外界条件或者生物内部因素的作用下，使得DNA复制过程出现小小的差错，造成了基因中脱氧核苷酸排列顺序的改变，最终导致原来的基因变为它的等位基因。这种基因中包含的特定遗传信息的改变，就引起了生物性状的改变。
⑤实例：a、人类镰刀型贫血病的形成：控制血红蛋白的DNA上一个碱基对改变，使得该基因脱氧核苷酸的排列顺序—发生了改变，也就是基因结构改变了，最终控制血红蛋白的性状也会发生改变，所以红细胞就由圆饼状变为镰刀状了。b、正常山羊有时生下短腿“安康羊”、白化病、太空椒(利用宇宙空间强烈辐射而发生基因突变培育的新品种。)。 ⑥引起基因突变的因素：a、物理因素：主要是各种射线。b、化学因素：主要是各种能与DNA发生化学反应的化学物质。c、生物因素：主要是某些寄生在细胞内的病毒。 ⑦人工诱变在育种上的应用：a、诱变因素：物理因素---各种射线(辐射诱变)，激光(激光诱变);化学因素—秋水仙素等b、优点：提高突变率，变异性状稳定快，加速育种进程，大幅度地改良某些性状。c、缺点：诱发产生的突变，有利的个体往往不多，需处理大量的材料。d、如青霉素的生产。 2、基因突变是染色体的某一个位点上基因的改变，基因突变使一个基因变成它的等位基因，并且通常会引起一定的表现型变化。 3、基因重组： ①类型：基因自由组合(非同源染色体上的非等位基因)、基因交换(同源染色体上的非等位基因)。 ②意义：非常丰富(父本和母本遗传物质基础不同，自身杂合性越高，二者遗传物质基础相差越大，基因重组产生的差异可能性也就越大。);基因重组的变异必须通过有性生殖过程(减数分裂)实现。丰富多彩的变异形成了生物多样性的重要原因之一。 4、基因突变和基因重组的不同点：基因突变不同于基因重组，基因重组是基因的重新组合，产生了新的基因型，基因突变是基因结构的改变，产生了新的基因，产生出新的遗传物质。因此，基因突变是生物产生变异的根本原因，为进
基因突变优质课教案 【篇一：基因突变优质课教案】 梅州市中学生物课堂有效教学案例《基因突变和基因重组》教学案手机号码：电子邮箱：所在单位：《基因突变和基因重组》教学案一、教学指导思想：（一）面向全体学生，给每一个学生提供平等的学习机会，但这与我们的大班教学现象相矛盾，如何促进每个学生的全面发展，我采用“化整为零”的方法，将一个班级分成若干个学习小组，让每位学生都得到学习的机会；（二）注意从学生已有的经验出发，让学生有更多的机会主动地体验探究过程，比如让学生通过构建生物模型来帮助学生深入理解微观结构，让微观宏观化，将生物学变成触手可摸具体知识。有利于学生在知识的形成、联系、应用过程中养成科学的态度，获得科学的方法；（三）让学生自主体会和探究生物学原理的形成过程，有利于学生理解生物学与科学、技术和社会的相互关系，增强学生对自然和社会的责任感，促进学生形成正确的世界观和价值观；（四）逐步培养学生搜集和处理科学信息的能力、获取新知识的能力、批判性思维的能力、分析和解决问题的能力以及交流与合作的能力。 二、教学分析：《基因突变和基因重组》是人教版高中生物必修 2 节的内容。《基因突变和基因重组》从基因变化的角度来认识生物发生变异的原因，是基因表达的延续和拓展，也是学习章的基础。
通过本节学习，从实例入手，通过对镰刀型细胞贫血症的分析，引入基因突变的概念，然后详细阐述基因突变的原因和特点。在讲述基因突变的原因和特点时，先大致归纳了引起基因突变的三类原因，然后紧扣原因分析特点。在阐述自然状态下基因突变的频率很低时，教材用实例说明在一个足够大的群体中，即使基因突变频率很低，突变个体仍然会占有一定的数量。这个实例体现了生物在进化教程中“变”与“不变” 的平衡，有助于学生理解基因突变在生物进化中所占有的重要地位。在基因重组部分，教材设置了“思考与讨论”的栏目，旨在让学生利用数学方法，通过计算，体会基因重组机制提供的极其多样的基因组合方学生已经学过基因和染色体关系、基因的本质、基因的表达等知识，为基因突变和基因重组这组新概念的建构奠定了认知基础。为创设问题情景，新旧知识融会贯通，形成完整的认知结构，开展探究性学习提供了可能。 三、教学目标: （一）知识目标： 1.举例说明基因突变的特点和原因。 2.举例说出基因重组。 3.说出基因突变和基因重组的意义。 （二）能力目标： 1．通过对课本中实例的分析，培养学生分析归纳总结的逻辑推理能力。
基因突变和基因重组 一、教材分析 本节教学重点是基因突变。基因重组的实质，即基因的自由组合定律，已经在孟德尔的豌豆杂交实验中作过详细的介绍，因此在本节教学中不再列为重点内容。为了让学生更好地理解基因突变的概念，教材不是从概念到概念，而是从实例分析入手，再归纳、总结概念。在教学过程中，教师也应遵循这种符合学生认知规律的呈现方式，从现象到概念，从宏观到微观来开展教学活动。 1.关于基因突变，教材选用了镰刀型细胞贫血症的实例，从现象开始，追根溯源，让学生理解基因突变的根本原因是DNA分子的碱基对发生了变化。这种变化可能会导致生物体的性状发生改变。限于篇幅，教材没有过多地介绍镰刀型细胞贫血症的发现过程（具体过程参见教学案例）。 2.旁栏设置的思考题和小资料，也有助于学生加深对基因突变特点的理解。 人工诱变在育种上有重要用途，教材通过介绍我国在诱变育种方面取得的成就，对学生进行爱国主义教育。 3.教材在学生已知的知识基础上，介绍了两种常见的基因重组。以基因的自由组合引起的基因重组为例，阐述了基因重组对于生物进化的重要意义。 教材还把重组DNA技术作为小字内容，安排在基因重组的正文之后，以扩展学生的知识面，使学生能够多了解一些先进的生物技术。 4.本节内容可为第七章《生物的进化》中有关现代生物进化理论的学习打下基础。基因重组的内容需要本章第二节中的自由组合定律与连锁和交换定律的有关内容作基础。。 二、学情分析 高二学生已经学过基因和染色体关系、基因的本质、基因的表达等知识，为基因突变这一新概念的建构奠定了认知基础。为创设问题情景，新旧知识融会贯通，形成完整的认知结构，开展探究性学习提供了可能。让学生观察、动手、思考和讨论，适时引导、适时启发和适时鼓励，由浅入深，建构基因突变基本概念。 三、教学目标 1．知识目标 （1）结合实例从分子水平（碱基对替换.增添.缺失）分析基因突变发生的时间，内因，推导出基因突变概念。 （2）分析基因突变发生在体细胞和生殖细胞时对子代的影响。 （3）基因突变的产生外在原因、特点及意义。 （4）掌握基因重组的概念、来源、意义，会辨别不同情况下的基因重组。 2．能力目标 （1）结合减数分裂过程，学会用图示形式表示发生基因重组的原因，培养学生的作图和识图能力。 （2）通过对课本中实例的分析，培养学生分析归纳总结的逻辑推理能力。 3．情感态度价值观目标 （1）通过引导学生对镰刀型细胞贫血症病因的分析，让学生体验基因突变概念的形成过程。 （2）通过对基因突变原因及特点的逻辑论证过程，不但可以使学生懂得生物界丰富多彩的本质，还可以对学生进行辩证唯物主义的思想教育。 （3）通过基因突变与生活的联系，使学生能形成关爱生命，热爱生命的态度。 四、教学重难点
分子诊断的临床应用 基因分析，即基因诊断 ( Gene Diagnosis )：是利用DNA 分析技术直接从基因水平 ( DNA or RNA ) 检测遗传病的基因缺陷。 这种方法和传统的诊断方法主要差别在于直接从基因型推断表型，可以越过基因产物，直接检测基因的结构而作出诊断，改变了传统的表型诊断方式，所以又称为逆向诊断 ( Reverse Diagnosis )。 基因诊断的优点： 材料容易获得，不受细胞类型的限制； 不受基因表达的时空限制。 不受年龄的限制； 可以于发病前做出诊断； 方便有效，迅速准确，携带者也可以有效检出。 基因诊断的难点：对大多数疾病尚未找到合适的基因诊断方法，另外由于遗传异质性、基因突变的多样性，一种基因诊断方法对同一疾病往往有很大差异。 基因诊断的对象：一般是指单基因病和某些有主基因改变的多基因病。 至1997年，发现人类单基因病遗传病已达8587种，现已达到15988种 进行基因诊断必须具备的条件： (1)致病基因的染色体定位已明确 (2)致病基因的结构、顺序与突变性质巳清楚 (3)致病基因与DNA多态存在连锁关系 根据所具备的条件选择适合的基因诊断技术 基因诊断方法 目前常用的基因诊断方法: (1)聚合酶链反应DNA扩增法 (2)限制性酶谱Southern印迹杂交直接分析法 (3)限制性片段长度多态性(RFLP)连锁分析法 (4)寡核苷酸探针(oligonucleotide probe)检测法 (5)DNA测序 (6)基因芯片 一、基因检测在感染性疾病中的应用 （一）肝炎病毒基因的检测 1、临床价值主要体现在： 病情评估 血清中病毒含量的多少与肝脏病理损害程度相关，病毒载量越高，肝组织炎症反应程度越重。 疗效预测 治疗前病毒核酸载量越高，疗效越差；载量越低，机体清除病毒的可能性越大。预后判断 病毒核酸载量持续处于高浓度者预后不良。 垂直传播途径感染者，预后较差。 反映肝细胞损害的其它指标正常，但病毒核酸 水平经常波动者更易发展为肝硬化。 2、乙肝HBV-DNA定量检测的临床诊断意义
《基因突变和基因重组》说课稿 一、教学背景分析。 1.教材内容、地位及学情分析 本节是人教版普通高中标准实验教科书生物必修2《遗传与进化》的第五章《基因突变及其他变异》的第一节内容。通过前面各章的学习，学生对“基因是什么”、“基因在哪里”和基因如何起作用“等问题已有了基本的认识。本章内容既是对前四章内容合乎逻辑的延续，又是学习第六章《从杂交育种到基因工程》和第七章《现代生物进化理论》的重要基础。 本节介绍了基因突变，从实例入手，通过对镰刀型细胞贫血症的分析，引入基因突变的概念，然后详细阐述基因突变的原因和特点、意义。本节内容引导学生从分子水平上理解遗传物质如何引起基因突变的。 学生对于生物变异的现象并不陌生，通过初中生物课的学习学生已初步认识到生物变异首先与遗传物质有关，其次与环境有关，本节内容在此基础上，进一步引导学生学习遗传物质究竟是如何引体生物变异 2.教学目标 1、知识目标： （1）举例说明基因突变的概念。 （2）举例说明基因突变的特点和原因。 （3）说出基因突变的意义。 2、能力目标： （1）通过对课本中实例的分析，培养学生分析归纳总结的逻辑推理能力。 （2）通过学生之间相互启发、相互补充、激发灵感，提高学生合作—探究的能力。 3、情感目标： （1）通过生物变异的事例，增强学生对生物世界探究的好奇心及保护意识，培养学生们严谨的科学态度和热爱科学的兴趣。 （2）引领学生进入“自主—合作—探究”新课程理念氛围，让学生真正成为学习的主人。 3.教学重点、难点 （1）教学重点 基因突变的概念、特点及原因。 （2）教学难点 基因突变的意义。 二、教学展开分析 1.教具准备 实物投影仪、电脑演示教学软件 2.课时安排 1课时 3.教学方法和手段 利用多媒体课件，创设形象生动的教学氛围；同时应用讲述法、谈话法、指导读书法
课题《基因突变》
《基因突变和基因重组》 第一课时的教案 一、教学目标 知识方面 1.举例说明基因突变的特征和原因（B：理解） 2.说出基因突变的意义（A：了解） 能力方面 1．通过观察正常红细胞与镰刀型红细胞的结构特点，训练学生的观察和比较能力。通过发挥媒体的直观功效，培养学生的观察、探究能力。 2．通过利用学生生活经验的创设，结合新知识培养学生的类比迁移能力。 3．通过对镰刀型细胞贫血症病因的讨论分析，使学生通过“材料—比较—归纳”的方式来获得基因突变的概念并培养学生的合作交流能力。 情感态度与价值观方面 1．通过引导学生对镰刀型细胞贫血症病因的分析，让学生体验基因突变概念的形成过程。2．通过对基因突变原因及特点的逻辑论证过程，不但可以使学生懂得生物界丰富多彩的本质，还可以对学生进行辩证唯物主义的思想教育。 3．通过基因突变与生活的联系，使学生能形成关爱生命，热爱生命的态度。 二、教学重难点分析 1、教学重点： （1）基因突变的概念及特点 （2）基因突变的原因 2、教学难点 基因突变的概念和意义 三、教学设计思路 1.理论依据 （1）奥苏伯尔关于概念形成的学习理论 生物概念是人们对生物及生理现象本质特征的认识。正确的生物概念,既是生物学知识的组成部分,又为获得更系统的生物学知识奠定基础。奥苏伯尔认为学生获得概念主要有两条途径:概念形成和概念同化。概念形成:由学生从大量的同类事物或现象的不同例证中独立发现共同的本质特征,用归纳的方式抽取出一类事物的共同属性，从而获得某些概念。是获得概念的初级形式。概念同化:学生利用认知结构中原有的有关概念学习新概念的方式,是获得概念的主要形式。 生物学概念是生物学科思维的基本单位，是组成生物学学科知识的基本单位，概念教学是中学生物教学的主要内容。《基因突变和基因重组》这节课中的基因突变和基因重组就是遗传学中的两个重要概念，概念的形成是从感性认识上升到理性知识，将外部言语转化成内部言语的思维过程，所以在教学过程中要给学生提供丰富的感性材料，以进行观察、比较以及联系实际唤起学生原有的知识经验和生活体验学习，为进一步对原型的抽象和概括提供条件。由于学生头脑中没有用以同化基因突变这个新概念的相关知识，所以本节课关于基因突变的概念教学采用以概念形成方式进行教学。 （2）建构主义学习理论
一、基因突变 １．概念 DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。 ２．实例（镰刀型细胞贫血症）分析 （１）症状：患者红细胞由正常中央微凹的圆饼状变为弯曲的镰刀状，易发生红细胞破裂，使人患溶血性贫血。 （２）病因图解 （３）分析 （４）结论：镰刀型细胞贫血症是由于基因的一个碱基对改变而产生的一种遗传病。 ３．对后代的影响 （１）若发生在配子中，将传递给后代。 （２）若发生在体细胞中，一般不遗传，但有些植物可通过无性繁殖传递。 ４．时间、原因、特点及意义
（１）时间：主要发生在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期。 二、基因重组 １．概念 在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 ２．类型比较 类型发生的时期发生的范围 自由组合型减数第一次分裂后期非同源染色体上的非等位基因 同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体交叉互换型减数第一次分裂四分体时期 的交换而交换３．意义 基因重组是生物变异的来源之一，对生物进化具有重要意义。 一、基因突变的实例 １．阅读教材P8３[思考与讨论]，探讨下列问题： （１）基因突变一般发生在细胞分裂的什么时期？
提示：有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期。 （２）结合DNA分子的结构特点和复制过程，分析DNA分子复制时容易发生基因突变的原因。 提示：DNA分子复制时，DNA双链要解旋，此时结构不稳定，易导致碱基对的数量或排列顺序改变，从而使遗传信息发生改变。 ２．分析教材P70囊性纤维病的病因图解，结合镰刀型细胞贫血症的病因，探讨下列问题： （１）从DNA分子结构上分析，囊性纤维病的病因是什么？与正常人的CFTR基因相比，碱基数量、排列顺序发生了怎样的变化？ 提示：１CFTR基因缺失３个碱基。２与正常人的CFTR基因相比，碱基数量减少，排列顺序发生改变。 （２）镰刀型细胞贫血症的根本原因是什么？变化后导致血红蛋白基因中碱基种类、数量和排列顺序发生了怎样的变化？ 提示：１碱基替换。２碱基种类可能变化，数量不变，排列顺序发生改变。 （３）根据上述资料分析可知，基因突变导致基因结构的改变，这种改变具体表现在哪些方面？这种改变在光学显微镜下能观察到吗？ 提示：１脱氧核苷酸（碱基）的种类、数量、排列顺序的改变引起遗传信息的改变。２这种改变在光学显微镜下不能观察到。 ３．基因突变一定会改变遗传信息和生物性状吗？试分析原因。 提示：（１）遗传信息一定改变。基因突变是指基因中碱基对的替换、增添和缺失，基因中脱氧核苷酸的排列顺序代表遗传信息。发生基因突变后，遗传信息会发生改变。 （２）生物性状不一定发生改变。发生碱基对的改变时，由于密码子的简并性，可能并
基因突变教学设计学院：生命科学学院 姓名：刘陶钢 年级： 2015级
一、教材分析 本节内容是人教版高中生物《必修二遗传与进化》的第五章第一节，与之前在《必修一》中学习过的“细胞的癌变”和本书第四章的“遗传信息的翻译”的内容有较大的联系。在讲授新课的同时可以复习之前的知识。 二、学情分析 本节内容的授课对象是高一下学期的学生，他们已经较好的掌握了高中生物的学习方法，并且对于前四章内容的学习也为本节内容的学习打下了基础。 三、教学目标 1、知识与技能 了解基因突变的概念，掌握基因突变的特点、诱发条件和意义。 2、过程与方法 通过举一些科幻电影的例子来进行讲授，引起学生的兴趣。 3、情感态度与价值观 通过联系之前学过的知识，培养学生“温故而知新”的精神；通过基因突变可能有害也可能有利的特点，培养学生全面看待事物的情感态度价值观。 四、教学重、难点 1、重点 基因突变的概念和原因 2、难点 基因突变的特点和意义 五、教学过程 1、导课 在多媒体课件上给出“钢铁侠”和“蜘蛛侠”的对比图片，提问“钢铁侠”和“蜘蛛侠”获得能力的不同点。同学们回答“钢铁侠”靠装备“蜘蛛侠”靠“变异”。进一步提问：“那么这种变异的本质是什么呢？”引出本节课的主题——基因突变。 设计意图：通过学生平时会看的一些美国大片来引起学生的兴趣，使学生将注意力集中到课堂。 2、讲授新课
师讲述：要学习基因突变，首先我们要知道什么是基因突变，所以下面让我们来看看基因突变的概念。（在课件上给出基因突变的概念和能否遗传的条件）基因突变发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。而发生在体细胞中，一般不能遗传。 设计意图：让学生对本节课所要学的内容有一个大致的了解。 师：大家回想一下我们在《必修一》中学过的“细胞的癌变”，其中有这样的一段话“环境中的致癌因子会损伤细胞中的DNA分子，使原癌基因和抑癌基因发生突变，导致正常细胞的生长和分裂失去控制而变成癌细胞”这说明细胞的癌变也是基因突变的一种。那么同学们还记得导致细胞癌变的致癌因子有哪些吗？ 生：有物理致癌因子、化学致癌因子、病毒致癌因子（又叫生物致癌因子）。 设计意图：通过联系之前学过的知识，培养学生“温故而知新”的精神。 师：对，同样地基因突变也有物理因素、化学因素、生物因素三个原因。同学们看看下面三种分别属于什么因素（在多媒体课件上给出三种情况：1927年，美国遗传学家缪勒发现，用X射线照射果蝇，后代突变的个体数大大增加；亚硝酸、碱基类似物等能改变DNA 分子中的碱基，从而导致基因突变；某些病毒的遗传物质能影响宿主的DNA，导致其复制出错。） 生：第一种是物理因素、第二种是化学因素、第三种是生物因素。 设计意图：检测学生是否理解如何区分了诱发基因突变的三种因素。 师：很好，同学们都答对了。接下来让我们来看看基因突变的特点： 普遍性：无论是低等生物，还是高等动植物都能发生基因突变 随机性：可以发生在生物个体发育的任何时期、任何DNA的任何部位 不定向性：一个基因可以向不同的方向突变，产生一个以上的等位基因 低频率性：在高等生物中，大约105—108个生殖细胞中才会有一个发生突变 少利多害性：基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物有害，但有些基因突变也可能使生物更能适应环境。 设计意图：讲授本节课的重点。 师：既然基因突变发生的频率又低，大多又有害，那基因突变是不是就没有意义呢？ 生：不是。 师：对，基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料。这就是基因突变的意义。 设计意图：先引起学生思考，在引出基因突变的意义。
肿瘤基因突变检测 癌症是一类难以预防的疾病，中晚期癌症治愈的可能性又很小，而早期癌症的治愈率可达65%以上，有些肿瘤可达90%以上，因此，战胜癌症的关键是早期发现癌症。由于癌症早期常无特殊症状，甚至毫无症状，故癌症的早期发现、早期诊断主要是通过定期健康体检和人群筛查完成。目前筛查癌症的方法主要是通过化验血肿瘤指标及B超、CT、MRI、PET-CT 等检查，但这些方法的敏感性和特异性均不高，发现有异常时往往已是中晚期。 17种常见高发肿瘤，包括乳腺癌（breast cancer）、结肠癌（colorectalcancer）、子宫癌（endometrial cancer）、脑胶质瘤（glioma）、白血病（leukemia）、肺癌（lungcancer）、淋巴癌（lymphoma）、成神经管细胞瘤（medulloblastoma）、黑色素癌(melanoma)、间皮瘤(mesothelioma) 、多性骨髓瘤(multiple myeloma) 、卵巢癌(ovarian cancer)、胰腺癌(pancreatic cancer) 、真性红细胞增多(polycythemia vera) 、前列腺癌(prostatecancer) 、肾细胞癌(renal cell cancer)和恶性内瘤(sarcoma)，其发病机制涉及与多种肿瘤发生共同相关的肿瘤易感基因群介导的分子改变，参与了肿瘤发生的早期分子事件。系统寻找和探讨它们在肿瘤发生发展过程中的遗传学变异，对阐明肿瘤早期发生机制及寻找肿瘤早期预警、早期诊断和早期治疗的分子靶标都具有重要的现实意义。利用高通量分子测序技术平台，可同时开展多个肿瘤基因突变检测项目，如EGFR、K-RAS 、N-RAS、B-RAF、PI3K 、p53、p16、BRCA1、