扩张型心肌病的诊断与治疗
发表时间：2011-10-31T15:10:11.783Z 来源：《中外健康文摘》2011年第22期供稿作者：滕磊[导读] 一般治疗防治病毒感染，避免劳累，戒除烟、酒，女性病人不宜妊娠，加强营养，低盐饮食。
滕磊（黑龙江省哈尔滨医科大学附属第四医院 150001）
【中图分类号】R542.2【文献标识码】A【文章编号】1672-5085（2011）22-0242-01 【关键字】扩张型心肌病诊断治疗
扩张型心肌病(Dilated cardiomyopathy，DCM)的主要特征是心肌收缩功能障碍，产生充血性心力衰竭，亦称充血性心肌病，常合并室性或房性心律失常，病死率较高。
【临床表现】各年龄均可发病，但以中年居多。本病起病缓慢，无症状期甚至可达10年以上。心功能失代偿后病人常感乏力，可出现劳累劳力性呼吸困难或气急，严重者在轻微活动或休息时也有气急，或有夜间阵发性呼吸困难甚至端坐呼吸。脉搏常较弱，可有交替脉。右心衰竭后可出现从下肢开始的水肿、肝大甚至胸腔积液、腹水等症状。血栓栓塞是该病的常见并发症，栓塞常见于四肢、肾、脑、脾、肺等。大多数病人并发室性早搏，约50％以上病人发生持续性快速性心律失常，部分病人存在缓慢心律失常，而大部分猝死病人都与心律失常有关。
查体可见心率增快，心尖搏动向左下移位，可有抬举性搏动，心浊音界向左下扩大。听诊可闻及二、三尖瓣关闭不全所致的收缩期吹风样杂音，此杂音在心功能改善后可减弱。75％的病例可听见第三心音或第四心音，心率快时呈奔马律。
右室心肌病(Right ventricular cardiomyopathy)主要表现为右室扩大或以右室受损为主，左室不大或轻度大。临床表现大体归纳为3种类型：①右心功能减退或衰竭型。临床表现酷似限制型心肌病，但右室腔扩大。②室性心律失常型。以频发室性早搏和反复发作左束支阻滞型室速为主要表现，部分病人以晕厥或猝死为首发症状。③无明显症状的右室扩大型。
【诊断和鉴别诊断】
1.诊断要点
(1)临床表现为心脏扩大，心室收缩功能减低伴有或不伴有充血性心力衰竭，常有心律失常，可发生栓塞和猝死等并发症。
(2)心脏扩大：X线检查心胸比>0.5，超声心动图示全心扩大，尤以左心室扩大为显，左室舒张末内径>2.7c m2／m2，心脏可呈球形。
(3)心室收缩功能减低：UCG示室壁运动弥漫性减弱，射血分数小于正常值。
(4)排除其他特异性(继发性)心肌病和地方性心肌病(克山病)：包括缺血性心肌病，围生期心肌病，酒精性心肌病，代谢性和内分泌性疾病(如甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减退症、淀粉样变性、糖尿病等所致的心肌病)，遗传性家族性神经肌肉障碍所致的心肌病，全身性疾病如系统性红斑狼疮、类风湿关节炎等所改的心肌病、中毒性心肌病等。有条件者可检测病人血清中抗心肌肽类抗体、心内膜心肌活检和进行特异性细胞异常的基因分析。
(5)右室心肌病诊断条件：①右心室扩大；②心电图检查心前导联(V 1～ V4)T波倒置，ST段呈小棘波；③发作性室性心动过速呈左束支传导阻滞图形；④UCG及核素检查示右室功能减退，节段性或整个右室收缩减弱，左室功能正常；⑤不典型者行心室造影检查、心腔内电生理及心内膜心肌活检确诊。
2.鉴别诊断
(1)风湿性心脏瓣膜病：可以出现心脏扩大和二尖瓣、三尖瓣杂音，但是风湿性心脏瓣膜病无论是否存在心力衰竭，杂音都很明显；而且经治疗心力衰竭好转后杂音会变得更加响亮。而扩张型心肌病心力衰竭好转后杂音会减轻或消失。
(2)心包积液：大量心包积液心脏增大，心音弱。当合并体循环淤血时易误诊为扩张型心肌病。但X线照相心影呈烧瓶形，叩诊心界随体位变化，卧位时心底部宽，坐位时心底部变窄。
(3)缺血性心肌病：两者全身症状相似，心电图均可以见到病理性Q波。如果病人有明确的心肌梗死或心绞痛病史，然后出现心脏扩大和心功能不全的表现，缺血性心肌病的可能性大。如果青中年病人突然出现原因不明的呼吸困难或心律失常，没有高血压、糖尿病等危险因素，则扩张型心肌病的可能性大。
3.临床分型
(1)无心衰型：心室扩大，无心力衰竭症状和体征，可并有心律失常；按射血分数(EF)不同又分为EF正常组和EF降低组。
(2)心衰型：心室扩大，射血分数降低，有心力衰竭症状和体征，常合并心律失常，可发生血栓栓塞、猝死等。
【治疗】主要是控制心力衰竭、治疗心律失常，预防肺和体循环栓塞和其他对症治疗。
1.一般治疗防治病毒感染，避免劳累，戒除烟、酒，女性病人不宜妊娠，加强营养，低盐饮食。治疗并存的高血压和糖尿病。去除各种诱发和加重病情因素。
2.无心力衰竭型的药物治疗主要药物有β受体阻滞药、ACEI或AngⅡ受体阻滞药、抗病毒药、心肌代谢药物、抗氧化剂等。合并心律失常者应予以相应处理。有血栓栓塞倾向的病人，应予以抗凝治疗。
3.心力衰竭型的药物治疗参见“慢性心功能不全”。
【预后及病人教育】让病人充分了解疾病的发生、发展规律，以及疾病治疗中可能出现的变化，遵循的医嘱，消除顾虑，积极配合治疗，不随意停用主要药物（如β-受体阻滞药、ACEI和抗凝药等)。保持良好的生活方式，劳逸结合，保持愉快的精神状态，预防感冒和感染，定期到医院复诊。对于有心功能不全合并柬支传导阻滞的病人，可考虑安装心脏同步化起搏器(CRT)；对有猝死危险的病人，可考虑置入体内除颤装置(ICD)；心衰与猝死高危因素合并存在时，可考虑置入心脏同步化起搏器+体内除颤装置(CRT-D)。参考文献
[1]徐花,周高东,李凯.28例扩张型心肌病临床诊疗分析.中西医结合心脑血管病杂志,2009,7(5)：626-627.
[2]杨英珍.扩张型心肌病的诊断和治疗研究进展.中华心血管病杂志,2003,31(9):645-648.
肥厚型心肌病诊断及治疗指南 一、肥厚型心肌病的定义和流行病学 1958年Teare首先对“肥厚型心肌病”进行了详细描述，随后概念不断演变发展，该病基本特征是心肌肥厚及猝死发生率高。目前认为，HCM是一种以心肌肥厚为特征的心肌疾病，主要表现为左心室壁增厚，通常指二维超声心动图测量的室间隔或左心室壁厚度≥15mm，或者有明确家族史者厚度≥13mm，通常不伴有左心室腔的扩大，需排除负荷增加如高血压、主动脉瓣狭窄和先天性主动脉瓣下隔膜等引起的左心室壁增厚。 一些来源于特定人群的患病率调查发现HCM并不少见。中国HCM患病率为80/10万，粗略估算中国成人HCM患者超过100万。HCM是青少年和运动员猝死的主要原因之一。心脏性猝死(SCD)常见于10～35岁的年轻患者，心衰死亡多发生于中年患者，HCM相关的心房颤动(房颤)导致的卒中则以老年患者多见。在三级医疗中心就诊的HCM患者年死亡率为2%~4%，SCD是最常见的死因之一。 二、肥厚型心肌病的分型 根据超声心动图检查时测定的左心室流出道与主动脉峰值压力阶差(LVOTG)，可将HCM患者分为梗阻性、非梗阻性及隐匿梗阻性3种类型。安静时LVOTG≥30mmHg为梗阻性;安静时LVOTG正常，负荷运动时LVOTG≥30mmHg为隐匿梗阻性;安静或负荷时LVOTG 均<30mmHg为非梗阻性。 另外，约3%的患者表现为左心室中部梗阻性HCM，可能无左心室流出道梗阻，也无收缩期二尖瓣前向运动(SAM)征象。有研究认为这类患者的临床表现及预后与梗阻性HCM 相同，甚至更差。 梗阻性、隐匿梗阻性和非梗阻性HCM患者比例约各占1/3。这种分型有利于指导治疗方案选择，是目前临床最常用的分型方法。 此外根据肥厚部位，也可分为心尖肥厚、右心室肥厚和孤立性乳头肌肥厚的HCM。2013年世界心脏基金会对心肌病采用了新的综合分型系统，称为MOGE(S)分型。该分型保留了对心脏形态功能的识别，同时强调了疾病的遗传基础，但应用尚不成熟，仅供参考。 三、肥厚型心肌病的诊断 1.症状 HCM临床症状变异性大，有些患者可长期无症状，而有些患者首发症状就是猝死。儿童或青年时期确诊的HCM患者症状更多、预后更差。症状与左心室流出道梗阻、心功能受损、快速或缓慢型心律失常等有关，主要症状如下。
扩张性心肌病的诊断与鉴别诊断 扩张性心肌病系一侧或双侧心室扩大，以收缩功能受损为特征的临床综合症。 （一）诊断标准 1、起病多缓慢，具备充血性心力衰竭的表现。 2、心界扩大，心率增快，反复出现各种心律失常。 3、X线检查示心影扩大。 4、心电图示心脏肥大、心肌损害、心律失常；超声心动图示心室内径扩 大，室壁运动减弱，左心室射血分数减至50%以下。 5、心脏电机械图检查右心室射血时间(LEVT)缩短，射血后期（PEP）延 长，使PEP/LEVT增大。 6、排除风湿性、高血压性、先天性、冠状动脉性心脏病等。 （二）鉴别诊断 1、风湿性瓣膜病 （1）扩张性心肌病有二尖瓣、三尖瓣环扩大者与风湿性二尖瓣和三尖瓣关闭不全的杂音类似。扩张性心肌病的杂音则在心力衰竭时减轻，心力衰竭控制后杂音增强，并可伴有震颤。 （2）X线检查示风湿性二尖瓣关闭不全时左心室增大，左心房显著增大，可见到二尖瓣钙化。扩张性心肌病右心房增大往往比左心房增大明显。心电图检查示扩张性心肌病有广泛S-T段或T波改变，左束支传导阻滞，左心室肥厚。而风湿性心瓣膜病则较少。超声心电图检查示风湿性二尖瓣瓣膜病二尖瓣叶增厚、粘连甚至钙化。扩张性心肌病心力衰竭时，二尖瓣瓣叶本身并不增厚或粘连。 （3）心力衰竭经过治疗被控制后心界显著缩小，提示扩张性心肌病的可能性更大。 3、心包积液 心包积液时心脏浊音界增大，X线片示心影增大，与扩张性心肌病颇为相似，但扩张性心肌病常可闻及二尖瓣或三尖瓣关闭不全所致的收缩期杂音。心包积液时左心外缘一开始即为实音，心尖搏动常不明显可有心包摩擦音，而无心脏杂音，扩张性心肌病的心电图可示ST段和T波变化，左心室肥大，房室传导和束支传导阻滞或复合的心律失常；心包积液的心电图可示低电压，可有ST段弓背向下的抬高或T波倒置。超声心动图检查可发现心包积液病人心包内有液平段；X线显示扩张性心肌病的心影增大，但搏动存在，多有肺淤血或间质性肺水肿；扩张性心肌病时左心功能检查往往示射血前期延长，左心室射血时间缩短，两者比值变大。 4、慢性病毒性心肌炎 临床表现极相似，慢性心肌炎多为病毒感染后发生急性心肌炎后的继续或复发，可有心脏增大、心力衰竭、心律失常等表现，可有低热、血沉增快、病毒中的抗体滴度增高，心内膜心肌活检显示心肌有炎性细胞侵润最有助于鉴别。 5、肺源性心脏病 扩张性心肌病左心室有附壁血栓，如反复脱落进入肺动脉而引起肺动脉高压，右心室增大和右心衰竭时，与慢性肺源性心脏病相类似应注意鉴别。慢性肺源性心脏病病人大都有长期呼吸道疾病史，肺气肿、右心增大，
肥厚型心肌病诊断治疗指南 肥厚型心肌病（HCM）是一种原因不明的心肌疾病，特征为心室壁呈不对称性肥厚，常侵及室间隔，心室内腔变小，左心室血液充盈受阻，左心室舒张期顺应性下降。根据左心室流出道有无梗阻分为梗阻性及非梗阻性肥厚型心肌病，可能与遗传等有关。肥厚型心肌病有猝死风险，是运动性猝死的原因之一。 病因 肥厚型心肌病是常染色体显性遗传性疾病，60%～70%为家族性，30%～40%为散发性，家族性病例和散发病例、儿童病例和成年病例具有同样的致病基因突变。目前已证实，至少14个基因突变与肥厚型心肌病的发病有关，其中有10种是编码肌小节结构蛋白的基因，绝大部分突变位于这些基因。 临床表现 1.以青壮年多见、常有家族史。
2.可以无症状，也可以有心悸、劳力性呼吸困难、心前区闷痛、易疲劳、晕厥甚至猝死，晚期出现左心衰的表现。 3.梗阻性肥厚型心肌患者胸骨左缘可出现粗糙的收缩中晚期喷射性杂音，可伴震颤，应用洋地黄制剂、硝酸甘油、静点异丙肾上腺素及Valsalva动作后杂音增强，反之应用β受体阻滞剂、去甲肾上腺素、下蹲时杂音减弱。有些病人闻及S3及S4心音及心尖区相对性二尖瓣关闭不全的收缩期杂音。 检查 1.超声心动图 对HCM诊断有重要意义：①室间隔肥厚与左室游离壁厚度之比>1.5cm；②二尖瓣前叶收缩期向前移动及主动脉收缩中期关闭现象；③心室腔小；④左室流出道狭窄<2.0cm；⑤左室流出道血流速度加快；⑥休息时收缩期左室心尖部心腔与流出道压力阶差>30mmHg，则认为存在左室流出道梗阻。对称性左室肥厚时室间隔与左室游离壁一致。 2.心电图
左心室或双室肥厚及ST-T改变，深而倒置的T波、有时有异常Q波。房室传导阻滞和束支传导阻滞。还可以发现其他心律失常如房颤、早博等。 3.X线检查 X线检查没有明显的特点，可能见到左房、左心室增大，也可能在正常范围。晚期可见右室增大和肺淤血表现。 4.心脏磁共振（MRI） 其敏感性高于超声心动图，但费用较高，对于诊断特殊部位的肥厚和不典型的肥厚最为灵敏。还可以发现心肌纤维化组织。 5.心内膜下心肌活检 免疫性荧光可发现肥厚心肌内儿茶酚胺含量增高，组织学可见心肌排列紊乱和肥大的心肌细胞。 诊断 超声心动图提示左心室壁或（和）室间隔厚度≥15mm，排除了其他引起心肌肥厚的原因如高血压病、风湿性心脏病二尖瓣病、先天性心脏病（房间隔、室间隔缺损）及代谢性
贫血及其鉴别诊断 贫血不是一种独立的疾病，而是指单位容积循环血液中的红细胞比积、红细胞数及/或血红蛋白量低于正常值，以及全血容量减少，并由此而引发的综合症状的总称。各种动物均常发生。 贫血的分类方法，比较使用的是按引起贫血的原因，将贫血分为失血性贫血、溶血性贫血、营养性贫血及再生障碍性贫血四种类型。 诊断要领 临床上给贫血下一个笼统的诊断并不困难，但要正确辨别贫血的性质，确定贫血的原因，则比较困难，诊断时应注意如下三个问题。 一诊断贫血的着眼点 临床诊断贫血，必须注意以下各点。 1 病史 除调查贫血原因外，还要着重了解贫血是急速发生还是缓慢发生？病程短急或缓长？群发、散发或个别发生？贫血症状是进行性加重还是治疗有效？等等。为进一步诊断提供有力依据。 ２粘膜色彩 粘膜色彩对反映贫血及贫血程度敏感可靠，是认识贫血的窗口。在检查粘膜时，着重注意有无出血点，必要时可配合血管脆性试验加以印证。可视粘膜通常检查眼结膜。 ３心肺机能障碍 贫血时，由于供血和血液携氧功能障碍，必然引起心肺机能不全，伴发心肺功能障碍症状，如心率、呼吸增数、呼吸困难等。对于反映贫血程度也是一个佐证。 4 贫血程度 贫血的程度，主要由贫血指标减少的程度和治疗效应两个方面反映出来。而这两个方面又都由外周血液和骨髓造血功能综合的反映出来。在数量变化上，仅外周血液成分减少而骨髓造血效应无变化者，贫血比较轻微；反之，外周血液成分显著减少，骨髓造血功能效应也减退者，贫血则比较重剧。治疗效应也是如此，经过治疗，外周血液成分尤其是网织红细胞增多，骨髓造血出现增生效应的，贫血比较轻微；反之，虽经施治，外周血液成分有所回升，而骨髓造血仍无增生效应，则贫血程度重剧，可能属于在生障碍性贫血。 5 贫血指标的一致性 反映血液成分的量变（数量差异）和质变（形态差异、比率变异等）的各个指标之间几乎都有一致性，例如红细胞数与血红蛋白量，外周血液红、粒细胞比率与骨髓红、粒细胞比率，以及外周血象和骨髓象都有一致性，彼此呼应。如果相应指标之间变化不一致，则应仔细探讨其原因，尽力纠正，方可获得正确的结论。 二诊断贫血和鉴别贫血性质的指标及其临床评价 诊断贫血的指标，临床最常用的有红细胞、红细胞压积、血红蛋白、红细胞象及骨髓细胞象。前三项是辨别贫血与否不可缺少的基础指标，任何一项或三项都低于正常值，即可认
贫血的鉴别诊断 贫血(anemia)是由多种原因引起的外周血单位容积内的血红蛋白（Hb）浓度、红细胞计数（RBC）及血细胞比容（Hct）低于本地区、相同年龄和性别的人群的参考范围下限的一种症状。贫血是最常见的临床症状之一，既可以是原发于造血器官的疾病也可以是某些系统疾病的表现。如果骨髓生成不能代偿红细胞的破坏或丢失，则任何能损伤红细胞的产生或加速其破坏的情况都会导致贫血。 贫血临床表现及分类 贫血的临床表现主要是由体内器官组织缺氧和机体对缺氧的代偿机制（氧化的血流量增多和组织对氧的利用率增加）所引起，同时也决定于引起贫血的基础疾病。由于贫血可影响机体全身器官和组织，其所导致的临床症状和体征可涉及全身各系统（如下表）。 贫血的临床表现
贫血基于不同的临床特点有不同的分类，主要有按细胞形态学变化、骨髓增生程度及发病机制进行分类。各类分类法各有其优缺点，临床上常将形态学分类和病因及发病机制分类相结合应用，对贫血进行诊断。 （一）根据细胞形态学分类 外周血常规检查是诊断贫血最基本也是最重要的检查，镜下对红细胞形态的认真观察，对红细胞相关检查结果的综合分析，利于贫血的诊断及鉴别诊断。 根据MCV、MCH、MCHC对贫血进行分类 同时，通过对镜下红细胞形态的观察，当某类异常形态较多出现时，对贫血的疾病诊断也有重要提示作用。如小细胞低色素性红细胞增多时常见于缺铁性贫血。 （二）根据骨髓有核细胞增生程度及形态学特征对贫血的分类 通过对患者骨髓涂片进行检查，可观察红细胞增生情况和
形态学变化，对贫血进行分类，可分为：1、增生性贫血：多见于溶血性贫血，失血性贫血，缺铁性贫血；2、增生不良性贫血：多见于再生障碍性贫血，纯红细胞再生障碍；3、骨髓红系成熟障碍性贫血（红细胞无效性生成）：见于巨幼细胞性贫血、MDS和慢性疾病性贫血。 （三）根据贫血的病因及发病机制分类 贫血发生的病理生理机制可分为骨髓生成减少、红细胞破坏过多和失血三大类。 贫血的诊断 贫血的正确诊断需综合分析临床症状、体征和各种实验室检查才能获得。贫血诊断常进行的实验室检查有血常规检查、红细胞形态观察、网织红细胞计数、骨髓细胞形态学及病理组织学检查、病因检查等。其诊断包括以下三个步骤： （一）确定有无贫血 在确定有无贫血时，Hb和Hct为最常用的诊断指标。
ESC2014 肥厚型心肌病诊断和治疗指南 肥厚型心肌病（Hypertrophic cardiomyopathy，HCM）是指并非完全因心脏负荷异常引起 的左心室室壁增厚。虽然 HCM 是一种常见的心血管疾病，但却几乎没有相应的随机对照 临床研究。 所以，本次指南中的大部分推荐都基于观察性队列研究和专家的统一意见，为医生提供所 有年龄段患者临床诊断和治疗概览，此外，由于大部分患者都有遗传病因参与，本次指南 同时还纳入了对家庭成员进行诊断的内容，并对生殖和避孕做出了特别建议。 该定义对儿童与成人均可适用，并不需要对病因或心肌病理进行先验推测。虽然这个定义 会扩大指南的范围，并使一些推荐复杂化，但与每日临床实践紧密相关，能更好地改善诊 断的准确性和治疗。 一、病因 高达 60% 的青少年与成人 HCM 患者的病因是心脏肌球蛋白基因突变引起的常染色体显性 遗传。5-10% 的成人患者病因为其他遗传疾病，包括代谢和神经肌肉的遗传病、染色体异 常和遗传综合征。还有一些患者的病因是类似遗传疾病的非遗传疾病，如老年淀粉样变性。 二、诊断标准 1. 成人 成人中HCM 定义为：任意成像手段（超声心动图、心脏核磁共振成像或计算机断层扫描）检测显示，并非完全因心脏负荷异常引起的左室心肌某节段或多个节段室壁厚度≥ 15 mm。 遗传或非遗传疾病可能表现出来的室壁增厚程度稍弱（13-14 mm），对于这部分患者，需要评估其他特征以诊断是否为 HCM，评估内容包括家族病史、非心脏性症状和迹象、心 电图异常、实验室检查和多模式心脏成像。 2. 儿童 与成人中一样，诊断 HCM 需要保证 LV 室壁厚度≥ 预测平均值+ 2 SD（即 Z 值＞2，Z 值 定义为所测数值偏离平均值的 SD 数量）。 3. 亲属 对于 HCM 患者的一级亲属，若心脏成像（超声心动图、心脏核磁共振或 CT）检测发现无其他已知原因的 LV 室壁某节段或多个节段厚度≥ 13 mm，即可确诊 HCM。 在遗传性 HCM 家族中，未出现形态学异常的突变携带者可能会出现心电图异常，这种异 常的特异性较差，但在有遗传性 HCM 的家族成员身上，可视为 HCM 疾病的早期或温和 表现，其他多种症状也可以提高对这部分人群诊断的准确性。 总而言之，对于遗传性HCM 的家族成员，任何异常（如心肌多普勒成像和应变成像异常、不完全二尖瓣收缩期前移或延长和乳头肌异常）尤其是心电图异常都会大大增加该成员诊 断出 HCM 的可能性。
2014年ESC 肥厚型心肌病诊断和治疗指南 肥厚型心肌病（Hypertrophic cardiomyopathy，HCM）是指并非完全因心脏负荷异常引起的左心室室壁增厚。虽然HCM 是一种常见的心血管疾病，但却几乎没有相应的随机对照临床研究。 所以，本次指南中的大部分推荐都基于观察性队列研究和专家的统一意见，为医生提供所有年龄段患者临床诊断和治疗概览，此外，由于大部分患者都有遗传病因参与，本次指南同时还纳入了对家庭成员进行诊断的内容，并对生殖和避孕做出了特别建议。 该定义对儿童与成人均可适用，并不需要对病因或心肌病理进行先验推测。虽然这个定义会扩大指南的范围，并使一些推荐复杂化，但与每日临床实践紧密相关，能更好地改善诊断的准确性和治疗。 一、病因 高达60% 的青少年与成人HCM 患者的病因是心脏肌球蛋白基因突变引起的常染色体显性遗传。5-10% 的成人患者病因为其他遗传疾病，包括代谢和神经肌肉的遗传病、染色体异常和遗传综合征。还有一些患者的病因是类似遗传疾病的非遗传疾病，如老年淀粉样变性。 二、诊断标准 1. 成人 成人中HCM 定义为：任意成像手段（超声心动图、心脏核磁共振成像或计算机断层扫描）检测显示，并非完全因心脏负荷异常引起的左室心肌某节段或多个节段室壁厚度≥15 mm。 遗传或非遗传疾病可能表现出来的室壁增厚程度稍弱（13-14 mm），对于这部分患者，需要评估其他特征以诊断是否为HCM，评估内容包括家族病史、非心脏性症状和迹象、心电图异常、实验室检查和多模式心脏成像。 2. 儿童 与成人中一样，诊断HCM 需要保证LV 室壁厚度≥ 预测平均值+ 2 SD（即Z 值＞2，Z 值定义为所测数值偏离平均值的SD 数量）。 3. 亲属 对于HCM 患者的一级亲属，若心脏成像（超声心动图、心脏核磁共振或CT）检测发现无其他已知原因的LV 室壁某节段或多个节段厚度≥13 mm，即可确诊HCM。 在遗传性HCM 家族中，未出现形态学异常的突变携带者可能会出现心电图异常，这种异常的特异性较差，但在有遗传性HCM 的家族成员身上，可视为HCM 疾病的早期或温和表现，其他多种症状也可以提高对这部分人群诊断的准确性。 总而言之，对于遗传性HCM 的家族成员，任何异常（如心肌多普勒成像和应变成像异常、不完全二尖瓣收缩期前移或延长和乳头肌异常）尤其是心电图异常都会大大增加该成员诊断出HCM 的可能性。
第二节病毒性心肌炎 【ICD-10编码】I40.001 【定义】 病毒性心肌炎是指病毒侵犯心脏，以心肌炎性病变为主要表现的疾病，有时病变可累及心包或心内膜。 【病因】 引起儿童心肌炎常见的病毒有柯萨奇病毒（B组和A组）、埃可(ECHO)病毒、脊髓灰质炎病毒、腺病毒、流感和副流感病毒、麻疹病毒、流行性腮腺炎病毒、传染性肝炎病毒等，新生儿期柯萨奇病毒B组感染可导致群体流行，死亡率高。【诊断要点】 1.症状和体征 （1）症状：表现轻重不一，取决于年龄与感染的急性或慢性过程，预后大多良好。大多数患儿有发热、咽痛、咳嗽等上呼吸道病毒感染或腹痛、腹泻等消化道病毒感染等前驱症状。心脏受累轻者可无症状或有胸闷、胸痛、心悸、乏力，活动受限等症状，少数重症可发生心力衰竭并严重心律失常、心源性休克，猝死。新生儿患病病情进展快，常见高热、反应低下、呼吸困难、发绀，常有神经、肝脏和肺的并发症。 （2）体征：心脏有轻度扩大，伴心动过速，偶有心动过缓、心律不齐、心音低钝及奔马律。有心包炎者可闻及心包摩擦音。重症病例反复心衰者，心脏明显扩大，肺部出现湿啰音及肝、脾肿大，呼吸急促和紫绀，重症患者可突然发生心源性休克，脉搏细弱，血压下降。 2.辅助检查 （1）X线检查：心影大小正常或增大，严重者有肺淤血或水肿，少数可伴有心包积液。 （2）心电图：可见严重心律失常，包括各种期前收缩，室上性和室性心动过速，房颤和室颤，II度和III度房室传导阻滞。心肌明显受累时可见T波降低、ST 段改变等。心电图缺乏特异性，应动态观察。 （3）超声心动图：轻者无改变。重者可有心房、心室扩大，以左心室扩大为主，或有心包积液、胸腔积液、心力衰竭者心脏收缩功能减退。
肥厚型心肌病用药指南 【概述】 肥厚型心肌病是另一种常见的原发性心肌病，特征为心 室肌肥厚，心室腔变小，左心室舒张期顺应性下降。病因尚不清楚，有明确家族遗传性，属于常染色体显性遗传。根据左心室流出道有无梗阻分为梗阻性和非梗阻性肥厚型心肌病。大部分无症状，主要临床表现为呼吸困难和类似心绞痛发作，梗阻性者有头晕、近似晕厥，有粹死倾向。 【诊断要点】 1.症状 （1）运动后有头晕、晕厥、心悸及心绞痛等症状。 （2）晚期患者有呼吸困难等症状。 2.体征梗阻性者可在胸骨左缘第四肋间处听到收缩期喷射样杂音。 3.辅助检查 （1）心电图：多有ST-T改变，左室高电压，部分有深而窄的Q波。需要与陈旧性心肌梗死相鉴别。 （2）超声心动图：可见对称或不对称的心肌|巴厚，室间隔厚度＞18mm伴有二尖瓣前叶收缩期前移，可区分梗阻性肥厚型心肌病；结合超声或心导管检查显示左心室与流出道 压力阶差，即可确诊。
（3）影像学检查（CT、MRI）:心肌肥厚和心室腔变小的 表现。 【药物治疗】 1.治疗原则通过降低心肌收缩力，减轻流出道狭窄，改 善心脏舒张功能，减少猝死。 用药方案 （1）.?受体阻断剂：起始量美托洛尔12.5mg，—日2 次，普萘洛尔10mg—日3次。应从小剂量开始逐渐增加剂量至最大耐受量（心率60次/分左右），每日剂量个体差异极大。 （2）.钙离子拮抗剂：应选用降低心肌收缩力较强，而 扩血管降压作用较弱的非二氢吡啶类钙拮抗剂，维拉帕米 口服，起始量一次40mg, —日3次，逐渐加量。 （3 ）胺碘酮：快速心房颤动、室性心动过速发作时可 给予首剂150mg加入5%葡萄糖溶液250ml，在20分钟内滴人（滴人时间不得短于10分钟），继以每分钟1? 1.5mg维持，疗效差者应尽快转院。预防心律失常发作可以口服，按照第1周200mg, —日3次，第2周200mg 一日2次，然后200mg, —日1次长期维持的方案。 【注意事项】 1.梗阻性者慎用各种使梗阻加重的药物，如利尿剂，硝 酸酯类药物、增加心肌收缩力的药物（合并严重心功能不全和快速房颤者除外）。
成人暴发性心肌炎诊断与治疗中国专家共识 心肌炎指由各种原因引起的心肌炎性损伤所导致的心脏功能受损， 和心律失常。 病因包括感染、 自身免疫疾病和毒素／药物毒性 病 原因，病原体以病毒最为常见，包括肠道病毒（尤其是柯萨奇 病 毒、 EB 病毒和流感病毒等。临床上可以分为急性期、亚急性期和 慢性期。急性期一般持 续3?5d ,主要以病毒侵袭、复制对心肌造成损害为主；亚急性期以免疫反应为主要病理生 理改变； 少数患者进入慢性期， 表现为慢性持续性及突发加重的炎症活动， 心肌收缩力减弱、 心肌纤维化、 心脏扩大。 普通急性心肌炎临床表现差异很大， 多数表现为活动后轻微的胸闷 心悸不适， 重者也可出现急性左心功能衰竭甚至猝死， 因此需根据病情严重程度进行个体化 治疗。 暴发性心肌炎是心肌炎最为严重和特殊的类型， 主要特点是起病急骤， 病情进展极其迅 速，患者很快出现血液动力学异常（泵衰竭和循环衰竭） 以及严重心律失常，并可伴有呼吸 衰竭和肝肾功能衰竭， 早期病死率极高。 暴发性心肌炎通常由病毒感染引起， 在组织学和病 理学上与普通病毒性心肌炎比较并没有特征性差别，其更多的是一项临床诊断。一般认为， 当急性心肌炎发生突然且进展迅速， 很快出现严重心力衰竭、 低血压或心原性休克， 需要应 用 E 性肌力药物、血管活性药物或机械循环辅助治疗时，可以诊断为暴发性心肌炎。值得 注意的是，本病症早期病死率虽高，但一旦度过急性危险期，长期预后良好。一项长达 11 年的随访研究显示，暴发性心肌炎生存率显著高于普通急性心肌炎（分别为 93％和 45％）， 长期生存率与普通人群几乎没有差异。另外， 本病冬春季发病较多；各年龄段均可发病，但 以平时身体健康、 无基础器质性疾病的青壮年多见； 无明显性别差异， 长时间疲劳可能易发。 因此，一旦怀疑或拟诊本病，需高度重视，尽早识别，快速反应，多学科合作，全力救治， 帮助患者度过危险期。 由于暴发性心肌炎随机研究资料极少， 目前尚无规范的救治方案， 鉴 于其病死率极高和危害严重， 迫切需要系统分析现有文献及结合系统的诊治经验， 为临床医 师提供推荐意见， 以提高我国暴发性心肌炎的救治水平。 由于临床上暴发性心肌炎以病毒感 染最为常见， 其他原因所致的暴发性心肌炎治疗又与病毒性暴发性心肌炎相近， 故本共识聚 焦于病毒性暴发性心肌炎。 一、暴发性心肌炎的病理生理学 暴发性心肌炎的基础病因和病理生理机制与急性、 非暴发性心肌炎类似。 病毒感染是急 性心肌炎的主要病因，但是可能由于检测方法的原因，仅可在 10％? 20％的急性心肌炎患 者心肌组织中检测到病毒基因， 主要包括科萨奇病毒、 腺病毒和流感病毒。 近些年流感病毒 尤其是高致病性流感病毒较为常见。 导致心肌损伤的病理生理机制包括病毒直接损伤以及免 疫介导的组织损伤。新生儿以病毒直接损伤多见，而成年人免疫损伤较为严重。 导致心肌损伤的机制： （ 1）直接损伤： 病毒侵蚀心肌细胞及其他组织细胞并在细胞内复 制，引起心肌变性、 坏死和功能失常； 细胞裂解释放出的病毒继续感染其他心肌细胞及组织， 同时释放出细胞因子造成损害。 （ 2）免疫损伤：由于病毒侵蚀组织损伤而释放的细胞因子， 一方面导致炎症水肿， 另一方面趋化炎症细胞包括单核巨噬细胞、 淋巴细胞和中性粒细胞在 间质中浸润，引起细胞毒性反应、抗原抗体反应， 以及炎性因子对心肌造成损伤。 机体对病 毒产生的细胞免疫反应和体液免疫反应， 浸润的炎症细胞和组织细胞瀑布式释放出的大量细 胞因子和炎症介质如臼细胞介素（ IL ）－ 1／6、内皮教附分子、肿瘤坏死因子等可导致心肌 及全身器官组织损伤； 细胞因子激活臼细胞和血小板形成复合物， 造成血栓、 血管内凝血和 促进臼细胞移行至组织。 对于暴发性心肌炎， 病毒对心肌的直接损伤严重， 但异常的免疫系统激活、 过度的巨噬 细胞极化和在组织器官中聚集所致的间接损伤是导致患者病情急剧恶化的重要病理生理机 制。需要特别指出的是，暴发性心肌炎不仅只是心肌受损，病毒侵蚀、细胞因子释放、免疫 反应还可导致全身多器官损伤，因此严格意义上是一个以心肌受累为主要表现的全身性疾 病。心脏损伤最为严重，并且是引起血包括收缩、 舒张功能减低 3 类，其中感染是最主要的致 B 病毒）、腺病毒、巨细胞
肥厚型心肌病（Hypertrophic cardiomyopathy，HCM）是指并非完全因心脏负荷异常引起的左心室室壁增厚。虽然HCM 是一种常见的心血管疾病，但却几乎没有相应的随机对照临床研究。 所以，本次指南中的大部分推荐都基于观察性队列研究和专家的统一意见，为医生提供所有年龄段患者临床诊断和治疗概览，此外，由于大部分患者都有遗传病因参与，本次指南同时还纳入了对家庭成员进行诊断的内容，并对生殖和避孕做出了特别建议。 该定义对儿童与成人均可适用，并不需要对病因或心肌病理进行先验推测。虽然这个定义会扩大指南的范围，并使一些推荐复杂化，但与每日临床实践紧密相关，能更好地改善诊断的准确性和治疗。 一、病因 高达60% 的青少年与成人HCM 患者的病因是心脏肌球蛋白基因突变引起的常染色 体显性遗传。5-10% 的成人患者病因为其他遗传疾病，包括代谢和神经肌肉的遗传病、染色体异常和遗传综合征。还有一些患者的病因是类似遗传疾病的非遗传疾病，如老年淀粉样变性。 二、诊断标准 1. 成人 成人中HCM 定义为：任意成像手段（超声心动图、心脏核磁共振成像或计算机断层扫描）检测显示，并非完全因心脏负荷异常引起的左室心肌某节段或多个节段室壁厚度≥15 mm。 遗传或非遗传疾病可能表现出来的室壁增厚程度稍弱（13-14 mm），对于这部分患者，需要评估其他特征以诊断是否为HCM，评估内容包括家族病史、非心脏性症状和迹象、心电图异常、实验室检查和多模式心脏成像。 2. 儿童 与成人中一样，诊断HCM 需要保证LV 室壁厚度≥ 预测平均值+ 2 SD（即Z 值＞2，Z 值定义为所测数值偏离平均值的SD 数量）。 3. 亲属 对于HCM 患者的一级亲属，若心脏成像（超声心动图、心脏核磁共振或CT）检测发现无其他已知原因的LV 室壁某节段或多个节段厚度≥13 mm，即可确诊HCM。 在遗传性HCM 家族中，未出现形态学异常的突变携带者可能会出现心电图异常，这种异常的特异性较差，但在有遗传性HCM 的家族成员身上，可视为HCM 疾病的早期或温和表现，其他多种症状也可以提高对这部分人群诊断的准确性。 总而言之，对于遗传性HCM 的家族成员，任何异常（如心肌多普勒成像和应变成像异常、不完全二尖瓣收缩期前移或延长和乳头肌异常）尤其是心电图异常都会大大增加该成员诊断出HCM 的可能性。 三、诊断 1. 静息和动态心电图检查建议 建议分级水平参考文献
贫血的鉴别诊断 贫血（anemia ）是由多种原因引起的外周血单位容积内的血 红蛋白（Hb ）浓度、红细胞计数（RBC 及血细胞比容（Het ）低 于本地区、相同年龄和性别的人群的参考范围下限的一种症状。 贫血是最常见的临床症状之一， 既可以是原发于造血器官的疾病 也可以是某些系统疾病的表现。如果骨髓生成不能代偿红细胞的 破坏或丢失，则任何能损伤红细胞的产生或加速其破坏的情况都 会导致贫血。 贫血临床表现及分类 贫血的临床表现主要是由体内器官组织缺氧和机体对缺氧的 代偿机制（氧化的血流量增多和组织对氧的利用率增加） 所引起， 同时也决定于引起贫血的基础疾病。 由于贫血可影响机体全身器 官和组织，其所导致的临床症状和体征可涉及全身各系统 （如下 表）。 贫血的临床表现 疲乏、无力，皮肤、黏膜和甲床苍白 心悸，心率加快及呼吸加深（运动和情绪激动时更明显）重者可出现 心脏扩大，甚至心力衰竭 头晕，目眩，耳鸣，头痛，畏寒，嗜睡，精神萎靡不振等 食欲减退，恶心，消化不良，腹胀，腹泻和便秘等 肾脏浓缩功能减退，可有多尿，蛋白尿等轻微的肾功能异常 溶血性贫血常见黄疸，脾肿大等 贫血基于不同的临床特点有不同的分类，主要有按细胞形态 学变化、骨髓增生程度及发病机制进行分类。 各类分类法各有其 优缺点，临床上常将形态学分类和病因及发病机制分类相结合应 一般临床表现 心 血管及呼吸系统 神经系统 消 化系统 泌尿 生殖系统 特 殊表现
用，对贫血进行诊断。 （一）根据细胞形态学分类 外周血常规检查是诊断贫血最基本也是最重要的检查，镜下 对红细胞形态的认真观察，对红细胞相关检查结果的综合分析， 利于贫血的诊断及鉴别诊断。 根据MCV MCH MCH 对贫血进行分类 同时，通过对镜下红细胞形态的观察，当某类异常形态较多 出现时，对贫血的疾病诊断也有重要提示作用。 如小细胞低色素 性红细胞增多 时常见于缺铁性贫血。 （二）根据骨髓有核细胞增生程度及形态学特征对贫血的分 通过对患者骨髓涂片进行检查，可观察红细胞增生情况和 形态学变化，对贫血进行分类，可分为： 1、增生性贫血：多 见于溶血性贫血，失血性贫血，缺铁性贫血； 2、增生不良性 红系成熟障碍性贫血（红细胞无效性生成）：见于巨幼细胞性 贫血、MDS 和慢性疾病性贫血。 正常细胞性贫血 80 ?100 27 ?34 0.32 ?0.36 白血病 小细胞低色素性贫血 <80 <26 <0.32 单纯小细胞性贫血 <80 <26 0.32 ?0.36 大细胞性贫血 >100 >34 0.32 ?0.36 急性失血、溶血，造血功能低下, 缺铁性贫血，慢性失血，珠蛋白 生成障碍性贫血 感染、中毒，如慢性炎症，尿毒 症 维生素 B12、叶酸缺乏，如巨幼 细胞性贫血 贫血：多见于再生障碍性贫血，纯红细胞再生障碍; 3、骨髓
诊断治疗建议书 篇一：心肌病诊断与治疗建议 心肌病诊断与治疗建议 刘道广 河南省平舆县中医院河南驻马店 463400 摘要：目的：研究探讨心肌病诊断与治疗建议方法：探究几种心肌病的诊断与建议。结果：心肌病是一种异质性的疾病，可分为原发性和继发性两类，是引起心力衰竭和心源性猝死的常见疾病。原发性心肌病是一种由遗传、非遗传和后天性原因单独或组合而引起的疾病。结论：心肌病包括HCM、LVNC等等，治疗方法有免疫治疗法，化学消融法等[关键词] 心肌疾病；病因学 1心肌病的病因学诊断 1．1遗传性心肌病 遗传性心肌病，包括肥厚型心肌病（HCM），心律失常，右室心肌病（ARVC），左心功能不全密集（LVNC）等等。肥厚性心肌病基因和基因修饰的心肌病心肌肌节蛋白基因突变的数据积累发现导致HCM患者50％?85％通过，我们发现18基因突变，超过400位点突变导致HCM HCM患者有至少六个突变汉族人。因此，HCM定义为遗传性心肌病。 HCM主要是基于超声波或核磁共振影像诊断，体检发现异常心电图T 波倒置应该心脏成像，并询问家族史和家检查在常常表现为
的发病很重要的作用，患者常常表现为局灶性或弥漫性炎性细胞，炎性细胞浸润约三分之二，纤维脂肪浸润有可能是慢性心肌炎修复。 LVNC：例患儿家族中的基因组学研究认为它可能对28号染色体XQ G4.5基因突变有关，也可能与基因有关rkbpl2，11p15，LMNA等。由于在LVNC和治疗左心室扩大的心脏图检查成人心力衰竭治疗，薄而致密的心外膜心内膜层厚度和非致密层。后者包括骨小梁和小梁隐窝厚过程，隐窝与左室腔交通的连续性，主要涉及到顶端，心室壁及侧壁和小梁问深槽直接从左心室腔内血液。 1．2获得性心肌病 获得性心肌病包括心肌病（DCM），压力性心肌病（Takotsubo心肌病），围产期心肌病，酒精性心肌病等等。基本明确疾病的发病机制与遗传易感性，根据“建议性心肌病的诊断和治疗”性心肌病的诊断和治疗，认真检查原因，其原因是不难诊断。 DCM：这是遗传和非遗传因素的组合，其特征是左心室扩张和收缩功能障碍。在扩张型心肌病，家族遗传背景和基因突变的20％至35％。扩张型心肌病是一种常染色体显性遗传和线粒体基因X连锁隐性遗传，这是在20个站点的扩张型心肌病发现。 DCM也可以通过编码细胞骨架、细胞膜和核膜，肌节蛋白基因突变，激活。盛梅秦无限报三DCM心力衰竭细胞骨架
心肌炎的病因、诊断、管理和治疗共识 ESC心肌、心包疾病工作组的一个共识声明 一、前言 由于其临床表现的异多样性，心肌炎的诊断具有一定的挑战性[1-3]。另外，作为心肌炎诊断的金标准[1-3]，心内膜心肌活检（EMB）在临床并不常用[2,3]。因此要确定心肌炎准确的发病率也存在困难。一些针对年轻人群心脏性猝死的研究在尸体解剖时发现2~42%的死者患有心肌炎[4,5]。与之相似的是，9~16%的不明原因的非缺血性成年扩张型心肌病（DCM）患者[6,7]和46%的明确病因的儿童扩张型心肌病患者[8]活组织检查被证实为心肌炎。一些具有轻微症状和心功能障碍的患者常可自行恢复而不需特别治疗[9]，但仍有30%的活组织检查证实的心肌炎患者进展为DCM，此类患者预后不佳[1-3,7-9]。因病因不同，心肌炎的预后差异也很大[9]。心肌炎的治疗措施多是对症的[10]，但是免疫组化[1-3,9-15]、EMB的分子生物学分析[16]以及自身抗体检测对识别对那些适用特殊治疗的患者是非常重要的[9,17]。 在这份来自ESC心肌、心包疾病工作组的共识中，一个专家共识小组复习了目前关于心肌炎临床表现、诊断和治疗的文献，并提出了新的临床怀疑心肌炎的诊断标准。 二、定义 在本共识文件中，我们推荐采用现有的心肌炎和炎症性心肌病定义（见Box 1）,我们承认关于DCM和炎症性心肌病的一些条款存在混淆。DCM是一个以左室形态学和功能特点为基础的临床诊断，而炎症性心肌病是一个以心肌炎症伴随心脏收缩/舒张功能障碍为特点的组织学和功能诊断。因此，DCM和炎症性心肌病并不是相互独立的。
Box 1 心肌炎的组织学诊断根据炎症细胞浸润的类型分为以下几种：淋巴细胞性、嗜酸性粒细胞性、多形性、巨细胞性心肌炎和心脏结节病[2,4,12]。此外，工作组还推荐以下几种心肌炎和炎症性心肌病的亚分类： 1.病毒性心肌炎：具有心肌炎的组织学证据以及病毒PCR阳性（Table 1）； 2.自身免疫性心肌炎：组织学证实心肌炎，但病毒PCR阴性，有或无血清 心脏自身抗体（Table 2）； 3.病毒和免疫性心肌炎：组织学证实心肌炎，病毒PCR阳性且检测到心脏 自身抗体（Table 2）。 三、心肌炎的病因学 虽然心肌炎的病因学尚未明确，但许多感染性因素、系统性疾病、药物和毒素都可以引起此病（Table 1）[1-3,11,16,21-24]。一些病因主要是基于历史的或者发生于非常特殊的病人如败血症或者免疫功能不全患者。分子技术，主要是（RT）-PCR 扩增技术[9,18,19,22,24-34]显示心肌炎的最重要病因是病毒感染。在南美和欧洲基因组
2011美国肥厚型心肌病指南解读 李新立，徐东杰（南京医科大学第一附属医院 心内科，南京 210029） 通讯作者：李新立 Email：xinli3267@https://www.doczj.com/doc/022879154.html, 2011年11月，美国心脏病学会基金会/美国心脏协会（ACCF/AHA ）联合发布了肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy ，HCM ）指南[1]，总结8年来的研究成果，对2003年公布的专家共识进行了更新，从HCM 的流行病学、定义、基因筛查、病理生理学、诊断、治疗策略、危险分层及预后等方面进行了系统论述。限于篇幅现简要解读如下。 1 HCM的流行病学及定义 HCM 的患病率为0.2%，美国大约有60万患者，但就诊的患者仍为冰山一角，大多数无临床症状也不影响生存期。HCM 的特征为不明原因的左心室肥厚、不伴有心室腔扩张，未发现其他可导致心室肥厚的心脏疾病或系统性疾病，临床超声心动图提示左心室壁厚度≥15 mm 。但左心室壁厚度在13～14 mm 之间、基因型异常、尚未出现明显肥厚的人群应特别重视。在儿童HCM 患者中，左心室厚度定义为左心室厚度≥同年龄、性别或体重指数儿童左心室厚度平均值+2倍标准差，对于存在基因突变但尚未出现心室壁明显肥厚的称为亚临床型HCM 。伴有高血压的老年患者，诊断HCM 要谨慎，一般在检测到肌小节基因突变或左心室壁厚度≥25 mm 或左心室流出道梗阻出现二尖瓣前向运动（SAM 征）时方能确诊。2 基因学检测的策略及家系基因分析 作为遗传背景极强的疾病，对HCM 患者进行基因学监测和家系分析是近年来研究的热点，为此，指南对其策略进行了推荐，具体如下： 2.1 Ⅰ类推荐 HCM 患者均须评估家族遗传基因，结果须经有遗传心脏病知识背景的专家解读，以解释是否符合临床表现（证据等级：B ）；对先证者一级亲属须进行临床评估，无典型临床表现的HCM 或不明原因的心肌肥厚也应考虑可能与遗传相关（证据等级：B ）。 2.2 Ⅱ类推荐 Ⅱa 类推荐：先证者进行基因检测以便于在一级亲属中评估HCM 的患病风险（证据等级：B ）。 Ⅱb 类推荐：基因检测以评估HCM 患者发生心源性猝死（sudden cardic death ，SCD ）的风险尚不确定（证据等级：B ）。 2.3 Ⅲ类推荐：无获益 先证者基因突变不明时，在亲属中进行基因检测或在HCM 患者基因型阴性的家属中进行临床筛查（证据等级：B ）； 如果先证者基因检测未发现突变，亲属的临床评估便极为重要，这样可以发现新的HCM 患者。对于临床上部分基因型阳性但尚未出现临床表型的患者，指南推荐进行定期的心电图、超声心动图及临床评估，随访间期取决于年龄及临床状态改变，一般儿童1年～1年半，成人5年（Ⅰ类推荐，证据等级：B ）3 治疗 治疗必须建立在对HCM 复杂的病理生理机制的全面理解上，应遵循个体化原则。指南将HCM 患者分为无症状及有症状两类，并分别进行相关推荐。 大多数患者并无临床症状，其生存期与正常
中公医疗卫生人才网临床内科知识：扩张型心肌病的诊断和鉴别诊断2014卫生系统考试题库 | 医疗卫生系统考试备考指导 复习医疗事业单位考试，需要掌握临床医学知识，中公卫生人才招聘考试网帮助大家梳理心血管系统疾病的知识。 扩张型心肌病诊断依据： ①充血性心力衰竭的病史。 ②心脏体征：心界扩大，第一心音减弱,心尖部收缩期杂音，心衰重杂音增强，心衰减轻杂音减弱或消失。常有病理性第三心音。 ③X线，超声心动图、心脏造影及同位素扫描示心脏扩张，而无明显肥厚。 ④心电图示异位节律，传导阻滞，广泛ST-T改变或有异常Q波。 ⑤动脉栓塞现象。 ⑥排除其他心脏病，或其他原因引起的继发性心肌病。由于本病缺乏特异性诊断依据，仍以排除诊断为主，应与下列疾病进行鉴别。 例题： 男性，32岁，劳累后心悸、气促、下肢水肿6个月。查体心界向两侧扩大，心尖区闻及2/6级收缩期杂音，两肺底有小水泡音，超声心动图示左室腔增大，心电图提示完全性左束支阻滞。该患者应诊断为 A心包炎 B扩张型心肌病 C急性病毒性心肌炎 D二尖瓣狭窄 E肺心病 正确答案：B 题解：扩张性心肌病的诊断缺乏特异性诊断指标，但具备心脏扩大，心力衰竭，心律失常等临床表现，超声心动图出现“一大、二薄、三弱、四小”(心腔大，室间隔和室壁薄，室壁搏动弱，二尖瓣口开放幅度小)即可考虑本病。 扩张型心肌病鉴别诊断：
中公医疗卫生人才网 一、冠心病 当有胸痛胸闷心律失常，心电图ST-T改变及Q波时，两者鉴别困难。尤其40岁以上患者，极易误为冠心病。下列条件有助鉴别： ①年龄：冠心病多发生在40岁以上者，而心肌病以中年人好发。 ②病史：冠心病往往有心绞痛或心肌梗塞史，而心肌病常有心衰史、心慌、气短、下肢浮肿。胸部可有刺痛或胸闷不适，有典型心绞痛者约占10%。 ③心脏扩大：冠心病在反复心力衰竭后方引起心脏扩大，心肌病时心脏扩大为主要表现，心脏扩大而搏动弱。 ④超声心动图：冠心病时，心脏扩大不明显，心脏呈局限性搏动减弱，而心肌病心脏显著扩张，心室壁搏动幅度普遍减弱。 ⑤冠心病易患因素，如高血压、高血脂、高血糖、心肌病少见。 ⑥同位素检查：同位素心肌灌注显影，心肌病大多双侧心室均扩大，而冠状病以左心室扩大为主，右心室扩大者较少。 ⑦冠状动脉造影：是两者鉴别的最可靠条件。扩张型心肌病时，冠状动脉无>50%的狭窄。 二、高血压性心脏病 心肌病时血压可正常、偏低或升高，心肌病心力衰竭时，由于水钠潴留，血容量增多，组织缺氧，动脉痉挛及儿茶酚胺分泌增多，可导致血压暂时性升高，以舒张压升高为主，心力衰竭纠正后,血压多于数日内降到正常。但心肌病亦可与高心病并存。心肌病并存高血压与高血压性心脏病的鉴别，主要依据： ①高血压病程，除急进型高血压外，高血压病发展到高血压性心脏病心力衰竭，往往要数年病史。 ②高血压严重程度，高血压导致高心病心力衰竭时，往往有较严重的血压升高。 ③高心病时左心室肥厚扩张，且伴有主动脉增宽。 ④高血压病时，常有高血压眼底改变及肾脏改变。 三、风湿性心脏病 心肌病由于左心室扩大，发生相对性二尖瓣关闭不全，可出现收缩期杂音，少数尚有舒张期杂音。X线检查常有左心房扩大，左心室及右心室扩大，常被误诊为风湿性二尖瓣病。鉴别要点：
52.特发性心肌病 概述 心肌病是一组异质性心肌疾病。由各种不同原因（常为遗传原因）引起，伴有心肌机械和（或）心电活动障碍，常表现为不适当心室肥厚或扩张，可导致心功能不全或心血管死亡。原发性心肌病是指病变仅局限在心肌，根据发病机制，又分为遗传性、遗传和非遗传混合性及获得性3 种。此处特发性心肌病（idiopathic cardiomyopathy）主要指以遗传性为主（包括混合性）的心肌病，包括特发性或家族性扩张型心肌病、致心律失常型右室发育不良/心肌病、特发性或者家族性限制型心肌病、左室致密化不全以及遗传性转甲状腺素蛋白相关心肌淀粉样变。 扩张型心肌病（dilated cardiomyopathy，DCM）是指以左室或双心腔扩大和收缩功能障碍等为特征的一种疾病，其中约50％无法明确病因，将其定义为特发性DCM（idiopathic dilated cardiomyopathy），对这些患者进行3～4 代详细的家族史询问并对一级亲属进行临床筛查，发现其中20％～35％患者具有基因突变和家族遗传背景，被称作家族性扩张型心肌病（familial dilated cardiomyopathy，FDCM）。致心律失常性右室发育不良/心肌病（arrhythmogenic right ventricular dysplasia/ cardiomyopathy，ARVD/C）是一种以心律失常、心力衰竭及心源性猝死为主要表现的非炎性、非冠状动脉心肌疾病，病理特点为右室心肌细胞被脂肪或纤维脂肪组织进行性取代，致使右室弥漫性扩张、收缩运动减弱。限制型心肌病（restrictive cardiomyopathy，RCM）是最为少见的心肌病，通常由于室壁僵硬，导致严重的舒张期功能障碍和充盈受限，临床表现为以右心为主的全心衰。绝大多数患者心室无扩张、室壁厚度正常且左室收缩功能正常。RCM 可以为特发、家族性或者系统性疾病所致。此处指特发和家族性RCM。左室致密化不全（left ventricular non-compaction，LVNC）是一种以左室心肌小梁突出和小梁间隐窝深陷为特征，导致收缩和舒张功能障碍、传导异常和血栓栓塞事件的心肌疾病。孤立性LVNC 是指不合并其他心脏或非心脏先天性异常的情况下发生的LVNC。遗传性转甲状腺素蛋白相关淀粉样变（hereditary transthyretin amyloidosis，hATTR）是常染色体显性遗传，由转甲状腺素蛋白基因突变产生异常TTR 蛋白沉积在多个组织器官，导致淀粉样变，以进行性神经病变和心肌病为主要特征。