人类染色体和染色体病 ? 简述非显带染色体制备的过程及关键步骤。 ? 细胞遗传学研究和细胞来源 ? 通常取外周血淋巴细胞（骨髓细胞、羊水细胞、绒毛膜细胞、皮肤成纤维细胞、癌肿细胞、进入母体循环的胎儿淋巴细胞） ? 取血PHA （植物凝集素）、秋水仙素、收获细胞、0.075mol/L KCL 低渗溶液、甲醛：冰醋酸（3：1）的固定液固定、离心、制成细胞悬液、滴片、干燥、Giemsa 染色、观察 ? 染色体的分组依据是什么？每组有哪些特征？ ? 名词解释：整倍体畸变，超二倍体，亚二倍体，嵌合体，缺失，倒位，易位（罗伯逊易位） ， 3273322+sex
环形染色体，等臂染色体。 ◆整倍体（euploid）畸变： 若生殖细胞分裂成熟时同源染色体不分离，导致生殖细胞染色体数为二倍体。这样的生殖细胞结合后可产生三倍体、四倍体个体。称为整倍体畸变。 ◆超二倍体（hyperdiploid）：（2n+x）指一个细胞中的染色体数目增加了一个或数 个。E.g. 47, XX, +21; 47, XXY ◆亚二倍体：(2n-x) 指一个细胞中的染色体数目减少了一个或数个。 E.g. 45, XY, -21 (21 monosomy); 45, X0 ◆嵌合体（mosaic）：一个个体内同时有两种或两种以上不同核型的细胞系。e.g. 45, X0 / 46, XX / 47, XXX ◆缺失(末端缺失；中间缺失) deletion,del:指染色体臂的部分丢失。末端缺失:染色体 的长臂或短臂发生一次断裂,缺失了末端节段。中间缺失:染色体的长臂或短臂内 发生了两次断裂,两断裂面之间的断片脱离后两断裂面又重新结合。 ◆倒位(臂内倒位:臂间倒位) inversion,inv:染色体发生两处断裂后,中间的断片倒转 180度后又重新连接。臂内倒位:(paracentric inversion) 系指倒位部分不包括着丝粒 而仅限于一臂之内。臂间倒位:(pericentric inversion)系指倒位部分包括着丝粒。 ◆易位（translocation,t）:广义的易位系指染色体的节段位置发生改变,即一条染色体 断裂后其片段接到同一条染色体的另一处或接到另一条染色体上去。狭义的易位 系指两条染色体之间的相互易位。即两条染色体都发生断裂,相互交换断片后又重 新接合,形成两条新的易位染色体。 ◆罗伯逊易位（又称着丝粒融合centric fusion）： 是发生于近端着丝粒染色体的易位形式。当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位， 或着丝粒附近部位发生断裂后，二者的长臂在着丝粒处接合在一起。两个短臂则 构成一个小染色体，往往在第二次分裂时丢失。 注：由于丢失的小染色体几乎全是衣染色质，故两长臂构成的染色体上几乎包含 了两条染色体全部基因。Robertsonian Translocation 携带者虽有45条染色体，表 型一般正常，形成配子异常，流产或者生出先天愚型患儿。
人类染色体与性别决定 第二节一.学习目标（一）知识目标： 1. 描述人的染色体组成和传递规律 2. 揭示人类性别决定的原理 3. 模拟人类的性别决定过程，探究生男生女的比例（二）能力目标：收集和交流关于人类基因组计划的报道、资料等信息，关注生物学的前沿知识，养成良好的科学素养。（三）情感目标：能用科学的态度对待生男生女的问题，认同男女性别比合理的重要性二.学习重点和难点重点：利用染色体的传递规律，揭示人类性别决定的原因难点：理解人的性别决定方式。三.学习过程 1.情境导入：展示视频：小品《超生游击队》，师：生男生女决定于谁呢？资料：1993年在我国上海举行的东亚运动会上，组委会采用了只需1根带毛囊的头发即可鉴别运动员的性别的新技术，准确率达100%，你能说出这种鉴别方法的科学依据吗？师：通过本节课的学习将为大家揭开其中的奥秘。2.自主学习：目标1：识记人类染色体的组成（重点）阅读教材77页内容，分析图4.4-5回答以下问题：（5分钟）①人类染色体数目是：________对, ________条。② 人类染色体的组成：人类染色体是由____________(______对)和 ____________(______对)组成的.前者是与性别决定无关的染色体，后者是决定个体性别的染色体。③表示方法：女性的性染色体用________表示,男性的性染色体用_________表示；女性体细胞中的染色体组成可表示为： _______________________男性体细胞中的染色体组成可表示为： _______________________【教师点拨】教师规定学习时间，巡视指导，学生展示学习成果，对于未解决的问题小组交流讨论，对于人类体细胞的染色体组成要求学生在课本上记录下来,3分钟时间将上述知识点记住。【过渡语】认识了人类染色体的组成，接下来我们将探究染色体是如何在亲代与后代之间传递的。目标2：描述染色体的传递规律（重点）学生阅读教材78页第一段文字，分析图4.4-6完成助学88页中的目标2【教师点拨】引导学生分析以下两个问题：①在生物进行有性生殖产生生殖细胞时，染色体的数目要减少一半，你认为有何意义？（注：假设法，假如染色体的数目不减半，后代的染色体数目是多少？可能么？）②父亲与母亲的染色体分成一半后，分别能产
【实验题目】 染色体组型分析 【实验目的】 1. 掌握染色体组型分析的各种数据指标。 2. 学习染色体组型分析的基本方法。 3．对照标准图型，学习识别人体各对染色体的带型特征。 4．初步掌握人体染色体组型带型分析方法。 5．了解染色体组型与带型分析的意义。 【实验材料与用品】 1.器材：直尺、剪刀、胶水、计算器、白纸 2.材料：人体细胞染色体放大图 【实验原理】 染色体组型又称核型，是指将动物、植物、真菌等的某一个体或某一分类群（亚种、种、属等）的体细胞内的整套染色体，按它们相对恒定的特征排列起来的图像。核型模式图是指将一个染色体组的全部染色体逐个按其特征绘制下来，再按长短、形态等特征排列起来的图像。 （一）描述染色体的四个参数： 1．相对长度= 每条染色体长度 单倍常染色体之和+X 2．臂指数= 长臂的长度 q 短臂的长度 p 为了更准确地区别亚中部和亚端部着丝粒染色体，1964年Levan 提出了划分标准： ① 1.0-1.7之间，为中部着丝粒染色体（M ） ② 1.7-3.0之间，为亚中部着丝粒染色体（SM ） ③ 3.0-7.0之间，为压端部着丝粒染色体（ST ） ④ 7.0以上，为端部着丝粒染色体（T ） ×100 （相对长度可以用来表示每条染色体的长度） ×100 （臂指数可以用来确定臂的长度）
3．着丝粒指数 = 短臂的长度 p ×100 （着丝粒指数可以决定着丝粒的相对位置）染色体全长 p+q 按Levan划分标准: ① 50.0-37.5之间为M ② 37.5-25.0之间为SM ③ 25.0-12.5之间为ST ④ 12.5-0.0之间为T 4．染色体臂数（NF）：根据着丝粒的位置来确定。 a．端着丝粒染色体（T），NF=1； b．中部、亚中部、亚端部着丝粒染色体（M，SM，ST），NF=2。 （二）人类体细胞染色体的分类标准及其主要特征 染色体组型及分群依据：主要根据染色体的相对长度，着丝粒的位置，其次是臂的长短，以及次级缢痕或随体的有无等方面。 分组排队原则：着丝粒类型相同，相对长度相近的分一组；同一组的按染色体长短顺序配对 排列；各指数相同的染色体配为一对；可根据随体的有无进行配对；将染色体按长短排队， 短臂向上。 染色体组型图的应用
2019年八年级生物上册 4.4.3 人类染色体与性别决定达标测试济南版【双基巩固】 1.(2013·泰安学业考)一对夫妇生育男孩时,形成受精卵的精子和卵细胞的染色体组成分别是( ) A.22条+X、22条+X B.22条+Y、22条+Y C.22条+X、22条+Y D.22条+Y、22条+X 2.如图是李明同学做染色体粘贴游戏时的两张图片,根据它的形态,这一 对染色体可能存在于( ) A.男性生殖细胞 B.男性体细胞 C.女性体细胞 D.以上均有可能 3.正常男性体细胞的染色体组成是( ) A.22条+X B.22对+XX C.22条+Y D.22对+XY 4.一个小孩的体细胞中含有Y染色体,说明( ) A.这个小孩肯定是男孩 B.这个小孩肯定是女孩 C.这个小孩可能是男孩 D.这个小孩可能是女孩 5.人体细胞内的染色体,正常来源是( ) A.一半来自父方,一半来自母方 B.一半以上来自父方,一半以下来自母方 C.一半以上来自母方,一半以下来自父方 D.与父亲相似的人,来自父方;与母亲相似的人,来自母方 6.女性产生的一个卵细胞中含有的性染色体数目为( ) A.1条 B.2条 C.3条 D.4条 7.人的性染色体存在于( ) A.体细胞 B.生殖细胞
C.受精卵 D.以上所有细胞 8.拿破仑为法兰西共和国带来了荣耀,法兰西共和国人民始终爱戴这位法兰西战士。他所产生的生殖细胞有几种类型( ) A.1种 B.2种 C.23种 D.46种 9.下列有关一个男孩体细胞内性染色体的叙述,不正确的是( ) A.男孩体细胞中有1对性染色体 B.男孩体细胞中的X染色体来自母亲 C.男孩体细胞中X染色体上的致病基因一般不会传给儿子 D.男孩体细胞中的性染色体组成为XX 10.有一对少数民族夫妇第一胎生了一个女孩,准备再生第二胎,那么,第二胎的性别( ) A.一定是女孩 B.一定是男孩 C.生男孩的可能性大 D.生男生女机会均等 11.人类的性别是由下列哪种结构决定的( ) A.基因 B.性染色体 C.DNA D.性腺 12.下图为男、女成对染色体排序图的一部分,请据图回答问题: (1)图是男性染色体的组成,你判断的依据是: 。 (2)男性在生殖过程中,形成的决定男性后代的精子里,染色体组成是,产生这种精子的器官是,这个器官还具有的功能。 (3)图乙中A染色体主要由和组成。 13.下图是人的性别决定示意图,请填写图中的空格:(注意本题共有7个空格)
第三章人类染色体与染色体病 第一节人类染色体 一、教学大纲要求 1.掌握人类染色体的结构形态、类型和数目。 2.掌握人类非显带核型和G显带核型分析及描述方法。 3.掌握染色体多态性概念及其在医学研究中的应用。 4.熟悉细胞分裂过程中染色体的传递。 5.熟悉性染色质和莱昂假说。 6.了解人类细胞遗传学研究方法和进展。 二、习题 （一）A型选择题 1.真核细胞中染色体主要是由下列哪项组成（） A. DNA和RNA B. DNA和组蛋白 C. RNA和蛋白质 D.核酸和非组蛋白质 E.组蛋白和非组蛋白 2.染色质和染色体是（） A.同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式 B.不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式 C.同一物质在细胞的同一时期的不同表现 D.不同物质在细胞的同一时期的不同表现 E.两者的组成和结构完全不同 3.异染色质是间期细胞核中（） A.螺旋化程度高，有转录活性的染色质 B.螺旋化程度低，有转录活性的染色质 C.螺旋化程度高，无转录活性的染色质 D.螺旋化程度低，无转录活性的染色质 E.以上都不是 4.常染色质是间期细胞核中（） A.螺旋化程度高，有转录活性的染色质 B.螺旋化程度低，有转录活性的染色质
C.螺旋化程度高，无转录活性的染色质 D.螺旋化程度低，无转录活性的染色质 E.螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质 5.经检测发现，某个体的细胞核中有2个X小体，表明该个体一个体细胞中X 染色体的条数是（） A. 1 B. 2 C. 3 D. 4 E. 5 6.根据ISCN，人类C组染色体数目为（） A.7对 B.6对+X C. 7对+X染色体 D.6对+ X染色体 E.以上都不是 7.染色体的类型主要根据下列哪项划分（） A.端粒的位置 B.染色体的长短 C.次缢痕的位置 D.着丝粒的位置 E.随体的有无 8.组成核小体的主要化学成分是（） A.DNA和组蛋白 B.RNA和组蛋白 C. DNA和非组蛋白 D.RNA和非组蛋白 E. DNA、RNA和组蛋白 9.在真核生物中，一个生殖细胞（配子）中全部染色体上所包含的全部基因称为一个（） A.基因组 B.单倍体 C.染色体组 D.染色体组型 E.核型 10.人类最小的中央着丝粒染色体属于（） A. D组 B. E组 C. F组 D. G组 E. Y染色体 11.着丝粒位置在染色体纵（长）轴的5/8~7/8的染色体是（） A.中着丝粒染色体 B.亚中着丝粒染色体 C.近端着丝粒染色体 D.端着丝粒染色体 E.以上都不是 12.按照ISCN的标准系统，1号染色体，短臂，3区，1带第3亚带应表示为（） A. 1P31.3 B.1q31.3 C.1p3.13 D.1q3.13 E. 1p313 13.DNA的复制发生在细胞周期的（） A.分裂前期 B.分裂中期 C.分裂后期 D.分裂末期 E.间期 14.某种生物的染色体数目为2n= 6条，如果不考虑交换，.它可能形成的正常生殖细胞类型是（） A. 2种 B. 4种 C. 6种 D. 8种 E. 10种
课时课题：第四章生物的遗传和变异 第二节人类染色体与性别决定 1课时 课型：新授课 教学目标： 1．知识目标 ①、描述人的染色体组成和传递规律。（重、难点） ②、能够解释人类性别决定的原理。（重、难点） 2．能力目标 ①、通过模拟人类的性别决定过程、探究生男生女的比例，培养学生的动手能力、观察能力以及运用所学知识分析社会问题的能力。 3．情感、态度与价值观目标 ①、体验科学探究的乐趣；能用科学的态度看待生男生女问题,认同男女性别比例合理的重要性。 教学方法及学法指导： 本节内容是在学习了《遗传的物质基础》一节的基础上，从染色体层次描述了遗传物质的传递及性别控制的机理。本节的教学重点是利用染色体的传递规律，解释人类性别决定的原因。 为体现学生在教学中的主体地位，促进学生知识、技能和生物科学素养的提高，确立本节应用“激趣－探究”教学模式：首先给学生出示两幅对比图片，创设问题情境，引导学生通过信息资料激发学生的学习兴趣，勾起探究的欲望，然后采取任务驱动模式，指导学生结合教材中提供的图片、资料（或课件中出示的图片、资料）仔细观察，将抽象的理论结合动画、图示直观体现给学生，增加学生对知识的理解，引导学生对设计的问题进行主动思考、小组讨论、自学教材，经主动探究得出科学的结论，学会解决问题的方法。使学生从感性到理性更好的理解生男生女机会均等的道理，有效地突破重、难点。然后通过联系我国六次人口普查的结果，讨论社会中男女比例状况，分析造成这种状况的社会原因，进一步对国家有关政策加深认识和理解。 课前准备： 制作课件，准备探究活动材料（红色纸袋10只、白色纸袋10只、黑色围棋子300枚、白色围棋子100枚）；学生课前进行相关预习工作。
课时规范练21人类遗传病 1.(2019河南周口调研)下列有关人类遗传病的说法,正确的是() A.猫叫综合征是由人的第5号染色体缺失引起的,属于染色体数目变异 B.调查白化病的发病率应在患者家系中多调查几代,以减小误差 C.不是所有的遗传病或先天性疾病都能通过产前基因诊断检测出来 D.携带致病基因不一定会患遗传病但患遗传病一定携带致病基因 2.如图为某细胞正在进行减数分裂的过程(仅画出部分染色体),图中的现象是什么?若该细胞产生的配子参与受精,会发生何种情况?() A.交叉互换囊性纤维病 B.同源染色体不分离先天性愚型 C.基因突变镰刀型细胞贫血症 D.姐妹染色单体不分离性腺发育不良 3.(2019山西太原期末)下列关于染色体组和基因组的叙述,错误的是() A.测定水稻的基因组,可以直接测定一个染色体组中所有的DNA序列 B.测定人类的基因组,需要测定22条常染色体、X染色体和Y染色体上所有的DNA序列 C.人类基因组计划对于诊治人类遗传病具有重要的意义 D.对于某多倍体植物来说,体细胞中有几个染色体组就有几个基因组 4.(2019安徽淮北一模)下列关于遗传病调查和分析叙述,正确的是() A.在患者的家系中调查并计算发病率
B.在人群中随机抽样调查以确定遗传方式 C.遗传咨询和产前诊断可减少遗传病发生 D.近亲结婚会增加显性遗传病的发病率 5.(2019皖江名校联盟摸底)一对夫妻不患甲病(一种单基因遗传病),却生育一个患甲病的儿子。调查得知,该妻子(1号)有一个患甲病的弟弟和一个同卵双胞胎妹妹(2号),该丈夫(3号)有一个患甲病的妹妹和一个异卵双胞胎弟弟(4号),这对夫妻的父母亲均不患甲病。下列相关叙述错误的是() A.甲病是由一对等位基因控制的遗传病 B.2号应该是甲病的携带者,而4号有可能患甲病 C.该夫妻再生育一个女孩,患甲病的概率为1/8 D.甲病在自然人群中男女的患病概率是相同的 6.(2019山东临沂质检)四个家庭的单基因遗传病系谱图如下。下列叙述正确的是() A.1号家庭和2号家庭均为常染色体隐性遗传 B.若再生孩子,2号和3号家庭子代的患病概率与性别无关 C.1号家庭所患遗传病在自然人群中男性患者多于女性 D.若考虑优生,建议4号家庭的患病儿子结婚后选择生女孩 7.(2019河南驻马店期末)红绿色盲是一种常见的伴X染色体隐性遗传病。假设在一个数量较大的群体中,男女比例相等,X B的基因频率为80%,X b的基因频率为20%,下列说法正确的是() A.该群体男性中的X b的基因频率高于20% B.一对表现正常的夫妇,不可能生出患色盲的孩子 C.在这一人群中,X b X b、X b Y的基因型频率依次为2%、10% D.如果不采取遗传咨询、基因诊断等措施,该群体中色盲的发病率会越来越高
第二节人类染色体与性别决定 【学习目标】 1．描述人的染色体组成和传递规律。 2．能够解释人类性别决定的原理。 3．模拟人类的性别决定过程，探究生男生女的比例。 4．能用科学的态度看待生男生女问题,认同男女性别比合理的重要性。 【问题导学】 探点一人类染色体的传递 一、自主学习：阅读“人类染色体的传递”这部分内容，仔细观察图，完成下列各题：1．体细胞中（1）染色体数目：________对。（2）染色体种类：________和______。 （3）男性的染色体组成是______对常染色体和_____对性染色体,性染色体是______，其中的＿＿染色体较短小。（4）女性的染色体组成是_______对常染色体和_____对性染色体,其中性染色体是_____，两条染色体在形态上是＿＿的。 2．生殖细胞中的染色体是体细胞中染色体数目的_____ ，共有_____条；体细胞中成对的染色体都不会存在于同一个生殖细胞中 3．受精作用：精子和卵细胞的______融合在一起，受精卵中的染色体又恢复到____对。4．受精卵内的染色体：每一对都是一条来自____，一条来自_____，后代体细胞中具有_______的染色体.，也就是具有父母双方的遗传物质 5．亲代细胞核内遗传物质随着________传给了后代，人类的遗传就是通过_________在亲代和后代之间实现传递的。 二、合作互助： 观察染色体传递过程示意图，讨论并回答。 父亲（＿＿对染色体）母亲（＿＿对染色体） 精子（＿＿条染色体）卵细胞（＿＿条染色体） 子女（＿＿对染色体） 结论：人类的遗传就是通过________在亲代与后代之间传递实现的。 探点二人类的性别决定 一、自主学习：认真阅读课本“人类的性别决定”这部分内容，完成下列各题： 1.女性：只产生_____种生殖细胞,含有____条常染色体和一条____染色体 男性：产生两种精子，一种含有_____ 条常染色体和一条_____染色体，另一种含有_____ 条常染色体和一条____ 染色体，从理论上讲,两种精子的数量是_____的。 2.含有X染色体的精子和卵细胞结合，形成的受精卵内的性染色体是_____，将来发育成______;含有Y染色体的精子和卵细胞结合,形成的受精卵内的性染色体是_____，将来发育成＿＿＿＿，两种精子和卵细胞结合的机会是______的。 二、合作互助： 观察性别决定示意图，讨论并回答。
玉米染色体组型分析 ⒁⑻⒇⑷⒀⑶⑸⑿⒂⑼⑴⒅⒃⑹⑾⑺⑽⒆⑵⒄1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. 10. 11. 12. 13. 14. 15. 16. 17.18. 19. 20. 相对长度 排序编号短臂长臂全长臂比随体类型 1 14 47.38 56.28 103.66 1.19 m 2 8 46.39 57.14 103.5 3 1.23 m 3 20 35.13 45.5 4 80.67 1.30 m 4 4 36.06 48.00 84.06 1.33 m 5 13 31.0 6 49.00 80.06 1.58 m 6 3 30.0 7 49.16 79.23 1.63 m 7 5 32.02 44.41 76.43 1.39 m 8 12 33.24 46.39 79.63 1.40 m 9 15 32.00 44.05 76.05 1.38 m 10 9 31.26 45.10 76.36 1.44 m 11 1 24.21 50.25 74.46 2.08 sm 12 18 25.18 50.04 75.22 1.99 sm 13 16 30.07 42.30 72.37 1.41 SAT m 14 6 30.08 44.28 74.36 1.47 SAT m 15 11 23.54 45.28 68.82 1.92 sm 16 7 22.20 45.40 67.60 2.05 sm 17 10 23.02 35.00 58.02 1.52 m 18 19 22.02 34.23 56.25 1.55 m 19 2 19.65 35.01 54.66 1.78 sm 20 17 19.24 33.06 52.30 1.72 sm
最新整理八年级初二生物教案人类染色体与性别决 定 第四章生物的遗传和变异 第二节人类染色体与性别决定 一、学习目标： 1.描述人的染色体组成和遗传规律。 2.通过模拟人类的性别决定的过程，探究生男生女的比例，归纳出人类性别决定的原理。 3.能用科学态度看待生男生女问题，认同男女性别比例合理的重要性。 二、学习过程： 导入课题：人的性别在一般情况下是很容易确认的，但在特殊情况下就不同了。比如泰国的人妖，性别就不容易确认，还有在国际运动会上，曾有男性冒充女性去获取金牌的事例。在这种情况下，我们确定性别就要依靠科学---男女体细胞中性染色体的差异，来完成了。那什么是性染色体？请同学们自读教材77页人类染色体的传递。 学点一： 1.观察并分析人的染色体图谱，你会明确哪些问题？用简捷的语言描述出来。 男性和女性的22对常染色体是相同的，而一对性染色体不同，女性两条性染色体相同，用XX表示，男性两条性染色体不同，用XY表示。 人类的染色体在亲代和子代间是如何传递的呢？请同学们阅读78页教材分析讨论图4.4-6，染色体传递过程示意图，并完成下面的问题：右图表示人的生殖发育过程中染色体数目的变化，据图回答： 父AA母
B C ⑴ab分别表示父母的体细胞，他们的染色体数均为条 ⑵A表示父母分别产生生殖细胞的过程，生殖细胞cd分别叫做和，他们的染色体数均为条，比ab减少。 ⑶B过程为，形成的e细胞叫做，它的染色体数为对，又恢复到与细胞一样的数量。 ⑷c过程为，f细胞是女儿的细胞，其染色体为条。 ⑸由上述可以看出，人类亲子代的体细胞中染色体数目是的。生物体细胞中的每一对染色体都是一条来自。一条来自。因此，后代个体具有的遗传物质。 答案：（46精子卵细胞23一半受精作用23体个体发育体46相等父方母方双亲） 学点二： 在前面所学的染色体传递过程中，我们已经知道，母亲产生的卵细胞只有一种，染色体组成是22+X，而父亲产生的精子有两种，染色体组成分别是22+X、22+Y，从理论上讲，这两种精子的数量是相等的。下面我们模拟探究一下生男生女的比例问题： 1.展示材料用具：黄色布袋、白色布袋、黄色乒乓球、白色乒乓球 2.方法步骤参照课本79页方法步骤，并把结果记录下来 3.组织学生以小组为单位，对探究结果进行交流讨论。 （注意引导学生分析可能出现的偶然性结果。试验重复次数越多，小组越多，结果会越来越接近理论值） 思考：为什么生男生女的比例会接近1：1？有什么重要的社会意义？
实验七染色体核型分析
【实验项目】染色体核型分析 实验室名称显微分析实验室实验室地 点 学时2 实验 类型 验证每组 人数 2-4 选做 或必 做 必做 实验目的通过几种生物染色体标本的观察，掌握染色体核型分析的方法 内容提要生物染色体标本的观察；染色体核型的分析 重点难点染色体核型的分析方法 主要 仪器 及耗 材 显微镜、尺子、剪刀 实验七：染色体核型分析 〖实验目的和要求〗 观察分析细胞有丝分裂中期染色体的长短、臂比和随体等形态特征；学习染色体组型分析的基本方法和技能。 〖实验原理〗 染色体组型分析是细胞遗传学研究的基本方法，是研究物种演化、分类以及染色体结构、型态与功能之间的关系所不可缺少的重要手段。染色体组是指二倍体生物配子中所含的染色体总称，常以“Ｘ”表示。同一物种的同一染色体组内各染色体的形态、结构和连锁群是彼此不同的，但它们却相互协调，共同决定生物性状的发育。 研究染色体组型的方法，一是靠有丝分裂时染色体的形态特征，另一是靠减数分裂时染色体的形态和
特征。本实验着重介绍有丝分裂的染色体组型分析。 细胞有丝分裂中期是识别染色体个性特征的最佳时期，而染色体组型分析就是进行染色体特征的鉴别和描述，其形态的鉴别主要依据染色体的长度、着丝粒位置、付缢痕的有无和位置、随体的有无、形状和大小等资料进行分析。现分别介绍如下： 1.染色体长度，同一染色体组内各染色体的长度是不 一致的，其绝对长度可在显微镜上测量，或用放大照片测量后换算。由于染色体制片过程中使用的药剂及方法不同，另外供观察的细胞分裂不可能保证同一时期，故染色体的收缩有差异而导致绝对长度在同一物种或个体不同细胞间发生差异，针对这种情况，在分析中常用染色体的相对长度来表示。 在染色体长度测量中，对染色体的两条臂要分别测量，一般随体不计入染色体长度内。 2.着丝粒的位置：每条染色体都有一着丝粒，其位 置可因不同染色体而异。由于着丝粒把染色体分为两个染色体臂：长臂和短臂，它们的比率（即臂比）便可确定着丝粒的位置。 3.付缢痕的有无和位置：有些染色体上除着丝粒， 还另有一不着色或缢缩变细的区域称符缢痕。 4.随体的有无、形状和大小：有些染色体在短臂的 末端有一棒状小体称为随体，随体和染色体臂之间常以付缢痕相隔，具随体的染色体称SAT染色体。 〖材料和方法〗 细胞有丝分裂永久制片或其中期染色体图象的放大照
《人类染色体与性别决定》教学设计 一、教材分析： 《人类染色体与性别决定》是济南版初中生物学教材八年级上册第四章“生物的遗传和变异”第三节的内容。“生物的遗传和变异”是在学习了“绿色开花植物的一生”“动物的生殖发育”和“人类的生殖发育”的基础上来研究“生物的遗传变异。”生物在生殖和发育过程中表现出遗传和变异的现象，生物的遗传和变异是生物界普遍存在的现象。遗传使得物种相对稳定、世代相传，变异使得生物界绚丽多姿、丰富多彩。这就使第四单元“物种的延续”成为一个完整的知识体系。 本节内容是在第一节“遗传的物质基础”和第二节“性状的遗传”基础上，运用前两节知识，从染色体层次上描述了遗传物质的传递以及性别决定的机理。从而解释了学生关注的人类性别遗传的问题，可以说是性状的遗传的拓展。 二、学情分析： 对于学生而言，性别是一种特殊的性状，在心目中总有一种神秘感，本节内容可以满足学生对性别决定和性别遗传知识的需求。同时，社会上一些人仍存在着重男轻女的思想。通过学习，应使学生科学的理解和正确的对待生男、生女问题。另外，性别决定过程比较抽象，应充分利用教材中的探究活动及其他类似活动，让学生通过自己的观
察、思考、分析得出结论，这样将更有利于理解和掌握。 三、教学目标 根据新课标的要求和本节教材的内容，我从知识、能力、情感三个方面确定教学目标： （一）知识目标： 1.描述人类的染色体组成和传递规律 2.解释人类性别决定的原理 （二）能力目标： 通过模拟人类的生殖细胞形成过程和性别决定过程、探究生男生女的比例，培养学生的动手能力、观察能力以及运用所学知识分析社会问题的能力。 （三）情感、态度、价值观目标： 1.体验科学探究的乐趣 2.能用科学的态度看待生男生女的问题，认同男女比例合理的重要性，感悟人体和谐之美 四、教学重难点 本节课的授课对象是八年级学生，正处于青春期，对于新鲜的事物有着浓厚的兴趣和探究欲望，但这一阶段的学生抽象思维能力相对薄弱，对于课本提及的关于生男生女机会均等的知识，学生学起来会有一定的难度。结合以上特点，根据新课标的要求，我确定本节课的教学重点和难点如下： 重点：人类染色体的传递规律
人类遗传病与优生2004/2/10 执笔：杨忠超审阅：审批： 人类遗传病可以分为、、三大类。 1．单基因遗传病 (1)概念：。 (2)种类：、 显性遗传病：染色体显性遗传病，如、、 染色体显性遗传病，如 隐性遗传病：染色体隐性遗传病如、 染色体上的隐性遗传病如 (3)苯丙酮尿症的发病机理： 2．多基因遗传病 概念；。特点：（1）（2） 主要种类：、、，等。 3．染色体异常遗传病概念： 种类：，如21三体综合征。，如性腺发育不良二．遗传病对人类的危害（1）（2） （3）（4） 三、1．优生概念：。 2．优生学：(1)概念： (2)分类： (负优生学)： (正优生学)： 四．优生的措施：1．禁止近亲结婚：(1)近亲直系血亲：。 旁系血亲：指。(2)原因：。 2．进行遗传咨询：对家庭成员进行，了解，并做出诊断→分析→推算后代的再→向咨询对象提出、和，并 3．提倡适龄生育：女子最适生育年龄一般是岁。 4．产前诊断 检测手段：、、和以及基因诊断等手段。 优点：。 例题解析: [例1]多基因遗传病的特点 ( ) ①由多对基因控制②常表现出家族聚集现象③易受环境因素的影响④发病率极低 A．①③④ B．①②③ C．③④ D．①②③④ [答案]B [例2](2000年上海)(多选)我国婚姻法明确规定：“直系血亲和三代之内的旁系血亲禁止结婚，”对任何一个人来说，在下列血亲关系中属于旁系血亲的是 ( ) A．亲兄弟、亲姐妹 B．祖父、祖母 C．表兄弟、表姐妹 D．外祖父、外祖母 [答1A、C 课堂练习: 1．下列不属于直系亲属的是( ) A．父母 B．外祖父母 C．外孙子女 D．兄弟
2．下列哪项是新生儿中发病率较高的一种遗传病 ( ) A．白化病 B．色盲 C．苯丙酮尿症 D．抗V．D佝偻病 3．软骨发育不全是下列哪一项引起的遗传病 ( ) A．常染色体上的显性致病基因 B．常染色体上的隐性致病基因 C．x染色体上的显性致病基因 D．x染色体上的隐性致病基因． 4．21三体综合症患者，进行体检时发现比正常人 ( ) A．多了一条21号染色体B．少了一条21号染色体 C．少了21个基因 D．多了21个基因5．下列关于21三体综合症的叙述错误的是 ( ) A．21三体综合症是常染色体变异引起的遗传病 B．21三体综合症患者智力低下，身体发育缓慢 C．21三体综合症又叫先天愚型或伸舌样痴呆 D．21三体综合症患者体细胞比正常细胞少一条X染色体6．近亲结婚所生子女患下列哪种遗传病的机会增大 ( ) A．单基因显性遗传病 B．单基因隐性遗传病 C．多基因遗传病 D．21三体综合症7．先天聋哑、抗V。佝偻病、青少年型糖尿病，21三体综合症、性腺发育不良症分别属于①单基因显性遗传病②单基因隐性遗传病③多基因病④常染色体病⑤性染色体病 A．①②③④⑤ B．②①④③⑤ C．②①③④⑤ D．①②⑤④③ 8．造成苯丙酮尿症是由于缺少由基因控制的( ) A．一种激素 B．一种酶 C．肝细胞 D．智力低下 9．下列哪种病不属于常染色体显性致病基因引起的 ( ) A。并指 B．软骨发育不全 C。抗VD佝偻病 D．遗传性神经耳聋 10．对于“软骨发育不全症”的根本解释是 ( ) A．常染色体上显性致病基因A引起的一种显性遗传病 B。由长骨端部软骨细胞的形成障碍而引发的侏儒症 C。患者四肢短小，身体矮小 D．该病致病基因纯合体病情严重，大多死于胎儿期11．遗传性佝偻病男子与正常女子结婚，如生女孩，则100％患病，如生男孩则100％iE 常，这种遗传病是 ( ) A．常染色体显性遗传病 B。X染色体显性遗传病 C．常染色体隐性遗传病 D．X染色体隐性遗传病 12．下列需要进行遗传咨询的是 ( ) A．亲属中生过先天畸形孩子的未婚青年 B．得过肝炎的夫妇 C．父母中有残疾的未婚青年 D．得过乙型脑炎的夫妇13．先天性愚型病的主要原因是下列现象之一发生了错误 ( ) A．有丝分裂 B．减数分裂 C．转录 D．DNA复制 14．减数分裂的哪一异常变化将可能出现先天性愚型的后代( ) A．第5对染色体部分缺失 B．第2l号染色体着丝点分开但不分离 C．第3号染色体的着丝点不分开 D．第2l号染色体部分颠倒 15．三体综合症、软骨发育不全、性腺发育不良、苯丙酮尿症依次属于( ) ①单基因病中显性遗传病②单基因病中隐性遗传病③常染色体病④性染色体病 A．②①③④ B．②①④③ C．③①④② D．③②④① 16．耳廓多毛症总是由父亲传给儿子，又由儿子传给孙子。决定这个性状的基因最可能的位置是( ) A．在常染色体上 B．在Y染色体上C．在X染色体上 D．在X、Y染色体上17．一对正常的夫妇，生了一个既患白化又患血友病的孩子，他们很想再生一个既无白化又无血友病的孩子。你认为他们实现愿望的可能性有多大 A．1 B．9／16 C．3／16 D．1／16 18．唇裂和性腺发育不良症分别属于( ) A．单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病 B。多基因遗传病和性染色体遗传病
《第三节人类染色体与性别决定》教案 教材分析 《人类染色体与性别决定》是济南版八年级《生物》第四单元《物种的延续》第四章第三节的知识。本节内容建立“遗传的物质基础”上，从染色体层次上描述了遗传物质的传递以及性别决定的机理。本节主要包括人体染色体的传递和性别的决定两部分。本节内容的安排可以满足学生对于性别决定和性别遗传知识的需求。另外，社会上一些人仍存在着重男轻女的思想，通过本节课的学习，也可以使学生科学地理解和正确地对待生男生女问题。学情分析 学生从知识层面、生活经验层面和思维发展层面具备以下有利因素：（1）在第三章和前两节的学习中具备了对生殖细胞的认识，从细胞核—染色体—DNA—基因四个层次了解了遗传物质的结构、成分、作用。（2）在生活中，一知半解地知道了性别是由染色体决定的。（3）初二学生已经具有了一定的观察、思维和推理能力，教师通过适当的教学策略，有效利用学生原有的知识基础，帮助学生主动获取知识。另外，初二学生具有探索新问题的兴趣，尤其对于自身生命本质的探究兴趣更浓。性别是一种特殊的性状，在学生中总是存在着一种神秘感，自然成为学生特别感兴趣的话题。 教学目标 知识目标 (1)能描述人类人色体的组成； (2)说明人的性别差异是由性染色体决定的。 能力目标 (1) 能解释人类染色体的传递规律； (2)能解释生男生女的机会是均等的。 情感目标 能用科学态度看待生男生女问题，同时树立“生男生女一样好”、“男女平等”的思想。教学重点 1人类染色体的组成和传递规律； 2探究生男生女的比例。 教学难点 探究生男生女的比例。
教学课时 1课时 教学过程 情景导入 教师：有对老夫妻老想生个儿子，在生第一个女儿时，便把她取名“招弟”。 第二年又生下一个女儿，便取名“再招”。 第三年生的仍是个女儿，仍不死心，取名“又招”。 第四年还是生个女儿．丈夫彻底绝望了说：我妻子就会生女孩，看来是没有给我传宗接代的了，这个就叫“绝招”吧 同学们，这看似一个笑话，但实际上我们的生活中确实存在一些人，认为“只有儿子才能传宗接代，想方设法生儿子；没生出儿子就怨妻子。”作为新时代的同学们有责任，去消除这些错误的观念。我们怎么去说服这些人呢？这就需要我们知道传宗接代和生男生女的相关知识 讲授新课 一、人类染色体的传递 师：你们知道正常人体细胞中染色体的数目是多少？ 生：23对。 师：他们的子女体细胞的染色体是多少呢？ 生：也是23对。 课件展示人类染色体传递过程示意图 师：人的体细胞中含有23对染色体。进入青春期后，人的睾丸和卵巢分别产生精子和卵细胞，精子和卵细胞内各含23条染色体，是体细胞的一半。通过受精作用，精子的细胞核与卵细胞核融合在一起，受精卵中的染色体数目又恢复到23对，实现了子代与亲代之间染色体数目的恒定。这就是人类染色体的传递 教师：那到底人类的性别是怎么决定的呢？下面让我们继续学习。 二、人类的性别决定 教师：人体细胞所含有的染色体中，有一对与决定性别有关，这对染色体被称为性染色体，其余的22对染色体叫做常染色体。在女性的体细胞中，性染色体是相同的，用XX表示；在男性体细胞中，性染色体是不相同的，用XY表示。所以人类的性别是有性染色体决定的。 可见展示性别遗传图，帮指导学生理解。
实验目的 1、初步掌握染色体G带标本的制备技术。 2、了解人类染色体的G显带的带型特征。 实验用品 1、材料：常规方法制备的中期人类染色体标本（标本片龄不超过30天为宜）。 2、器材：显微镜、恒温培养箱、烤箱、恒温水浴箱、冰箱、染色缸、小镊子、玻片架、香柏油、二甲苯、擦镜纸、吸水纸。 3、试剂：％胰蛋白酶溶液、％EDTA溶液、胰蛋白酶一EDTA混合液、％生理盐水、蒸馏水、Giemsa原液、Giemsa稀释液、1／15mol ／L磷酸缓冲液。 实验原理 人们将用各种不同的方法，以及用不同的染料处理染色体标本后，使每条染色体上出现明暗相间，或深浅不同带纹的技术称为显带技术（banding technique）。本世纪70年代以来，显带技术得到了很大发展，且在众多的显带技术中（Q带、G带、C带、R带、T带），G带是目前被广泛应用的一种带型。因为它主要是被Giemsa染料染色后而显带，故称之为G显带技术，其所显示的带纹分布在整个染色体上。 研究发现，人染色体标本经胰蛋白酶、Na0H、柠檬酸盐或尿素等试剂处理后，再用Giemsa 染色，可使每条染色体上显示出深浅交替的横纹，这就是染色体的G带。每条染色体都有其较为恒定的带纹特征，所以G显带后，可以较为准确的识别每条染色体，并可发现染色体上较细微的结构畸变。关于G显带的机理目前有多种说法，例如，Lee等（1973）认为染色体上与DNA结合疏松的组蛋白易被胰蛋白酶分解掉，染色后这些区段成为浅带，而那些组蛋白和DNA结合牢固的区段可被染成深带。有人认为，染色体显带现象是染色体本身存在着带的结构。比如用相差显微镜观察未染色的染色体时，就能直接观察到带的存在。用特殊方法处理后，再用染料染色，则带更加清楚，随显带方法不同，显出来的带特点也不一样，说明带的出现又与染料特异结合有关。一般认为，易着色的阳性带为含有AT多的染色体节段，相反，含GC多的染色体段则不易着色。总的来说，G显带的机理还未搞清。 内容与方法 一、人类染色体G显带标本制备 1、胰蛋白酶法 ①将常规制备的人染色体玻片标本（未染色的白片）置70℃烤箱中处理2小时，然后转入37℃培养箱中备用，一般在第3～7天进行显带。 ②取％的胰蛋白酶原液加生理盐水至50ml，配成％的工作液并用NaHCO3调pH值至7左右。 ③将配好的胰蛋白酶工作液放入37℃水浴箱中预热。 ④将玻片标本浸入胰蛋白酶中，不断摆动使胰蛋白酶的作用均匀，处理1～2分钟（精确的时间自行摸索）。 ⑤立即取出玻片，放入生理盐水中漂洗两次。 ⑥染色。将标本浸入37℃预温的Giemsa染液（1:10的Giemsa原液和的磷酸缓冲液）中染色10分钟左右。
姓名班级 13级生命基地班学号同组者： 科目细胞生物学实验实验题目染色体组型分析 【实验题目】 染色体组型分析 【实验目的】 1.掌握染色体组型分析的各种数据指标。 2.学习染色体组型分析的基本方法。 3．对照标准图型，学习识别人体各对染色体的带型特征。 4．初步掌握人体染色体组型带型分析方法。 5．了解染色体组型与带型分析的意义。 【实验材料与用品】 1.器材：直尺、剪刀、胶水、计算器、白纸 2.材料：人体细胞染色体放大图 【实验原理】 染色体组型又称核型，是指将动物、植物、真菌等的某一个体或某一分类群（亚种、种、属等）的体细胞内的整套染色体，按它们相对恒定的特征排列起来的图像。核型模式图是指将一个染色体组的全部染色体逐个按其特征绘制下来，再按长短、形态等特征排列起来的图像。 （一）描述染色体的四个参数： 1．相对长度= 每条染色体长度 单倍常染色体之和+X 2．臂指数= 长臂的长度 q 短臂的长度 p ×100 （相对长度可以用来表示每条染色体的长度） ×100 （臂指数可以用来确定臂的长度）
科目细胞生物学实验实验题目染色体组型分析 为了更准确地区别亚中部和亚端部着丝粒染色体，1964年Levan提出了划分标准： ① 1.0-1.7之间，为中部着丝粒染色体（M） ② 1.7-3.0之间，为亚中部着丝粒染色体（SM） ③ 3.0-7.0之间，为压端部着丝粒染色体（ST） ④ 7.0以上，为端部着丝粒染色体（T） 3．着丝粒指数 = 短臂的长度 p ×100 （着丝粒指数可以决定着丝粒的相对位置）染色体全长 p+q 按Levan划分标准: ① 50.0-37.5之间为M ② 37.5-25.0之间为SM ③ 25.0-12.5之间为ST ④ 12.5-0.0之间为T 4．染色体臂数（NF）：根据着丝粒的位置来确定。 a．端着丝粒染色体（T），NF=1； b．中部、亚中部、亚端部着丝粒染色体（M，SM，ST），NF=2。 （二）人类体细胞染色体的分类标准及其主要特征
《人类染色体与性别决定》教案 【教学目标】 1.知识与技能 （1）描述人类染色体的组成和传递规律。 （2）解释生男生女的原理，理解生男生女机会均等的原因。 2.过程与方法 通过探究人类染色体的传递规律，能够科学理解和正确对待性别遗传的问题。 3.情感态度和价值观 通过学习遗传学知识，能够用科学的态度看待生男生女的问题，树立男女平等的观念。【教学重点】 （1）描述人类染色体的组成和传递规律。 （2）生男生女机会均等。 【教学难点】 探究染色体与性别决定之间的关系，正确对待生男生女的问题。 【教学方法】 激趣、合作探究 【课前准备】 教师：多媒体课件 学生：预习内容，调查不同范围男女性别比例。 【课时安排】 1课时 【教学过程】 一、创设情境，激趣导入 课件展示金星图片 《金星秀》是一档全新的大型时尚文化脱口秀节目。由著名舞蹈家金星独挑大梁，细数文娱热点话题，进行麻辣犀利点评，风靡整个娱乐圈。同时，金星的性别话题再次喧嚣尘上。 课件展示：奥运悬案 1932年波兰运动员斯坦妮斯洛娃瓦拉谢维奇创造了世界纪录，获得了女子一百米冠军，后来在美国遭遇了一起汽车抢劫案，被无辜枪杀。医生在尸检时发现这位被波兰人民称为女英雄的运动员，原来是一位男性。
为了维护竞赛的公平，1993年在我国上海举行的首届东亚运动会上，组委会采用了只需1根带毛囊的头发即可鉴别性别的新技术，准确率达100%。你知道这种鉴别性别的方法依据是什么吗？ 学生观看图片资料，根据预习内容，反馈： 这种鉴别方法的依据就是男、女体细胞中性染色体的形态差异。 为什么这种方法能给予我们最简便而又最科学的答案呢？今天就让我们走进《人类染色体与性别决定》，一起去解开其中的奥秘吧！ 二、问题引导，探究质疑 （一）人类染色体的传递 （过渡）决定人类性别的是哪条染色体呢？这样的染色体有什么特点？ 1.男、女染色体的差别 课件展示：人类染色体图谱，思考： （1）人类体细胞中有多少对染色体？分哪几大类？ （2）上面两幅图，哪一幅是男性染色体，哪一幅是女性染色体？ （3）图中哪条染色体是Y染色体？它与X染色体在形态上的主要区别是什么？ （4）男性和女性的性染色体如何用字母表示？尝试写出男性和女性染色体的表示方法。 学生仔细观察分析，归纳，小组内交流，教师给学生足够的时间观察交流，及时补充学生的反馈，师生达成共识： （1）人类体细胞中有23对染色体，第23对与性别有关，叫做性染色体；其余22对染色体，形态大小基本相同，叫做常染色体。 （2）甲图是女性染色体，乙图是男性染色体。因为女性体细胞中的性染色体形态相同，男性体细胞中的性染色体形态不同。 （3）短的那条是Y染色体，它与X染色体在形态上的区别是Y染色体体型较小。 （4）女性性染色体：XX；女性体细胞22对+XX 男性性染色体：XY ；男性体细胞22对+XY； 2.人类染色体的传递 （过渡）我们的父母体细胞中都有23对染色体，那么你的体细胞中有多少对染色体呢？ 学生思考： （1）想一想：在父亲的精子和母亲的卵细胞中可能有多少对（条）染色体？