第七章 数量性状遗传

聚类分析第七章聚类分析第⼀节遗传距离数量性状遗传研究中，常常需要在多性状⽔平上度量个体或群体间的亲疏关系，遗传距离是在多性状⽔平上概括这些研究对象间的亲缘关系疏远程度的有效统计量之⼀。

通过对遗传距离的聚类分析，不仅可以认识所研究对象（个体或群体）间亲缘关系的远近，还可进⼀步研究不同类群间关系远近与杂种优势的关系，为杂交育种和杂种优势的利⽤提供理论和材料依据。

下⾯⾸先介绍有关遗传距离的基本概念—样品与变量，然后介绍遗传距离的具体计算，第三部分介绍聚类分析。

⼀、样品与变量遗传距离可以通过三种不同类型信息获得：表型信息、分⼦（包括DNA和蛋⽩质）标记信息和系谱信息，由这三种信息求得的遗传距离分别称为表型遗传距离、遗传标记距离和系谱遗传距离。

在聚类分析中有两个很重要的概念：样品和变量。

样品是所研究的对象，如不同群体、不同品种以及变异群体内的不同个体等。

为了研究样品间的关系，需要拟定⼀些指标来测试这些样品，这些指标就是变量，如株⾼、产量、籽粒长度、胚颜⾊等为表型性状变量；采⽤分⼦⽣物学技术获得的“0、1”型标记变量被称为分⼦标记变量。

样品间表型性状变量和分⼦标记变量的遗传距离计算⽅法不同，下⾯分别叙述。

⼆、基于数量性状表型数据的遗传距离（⼀）数据变换⼀般来说，⽤来考察样品的表型性状变量有多个，这些变量使⽤的量纲会有不同，取值范围也不相同。

为了使不同量纲、不同取值范围的数据能放在⼀起进⾏⽐较，通常需要对原始数据进⾏变换处理，使之变成⽆量纲⽽具可⽐性。

假设有n个样品，m个变量，y表⽰第i个样品在第j个变量的观测值，ij==。

观测值数据列于表7-1。

1,,;1,,i n j m1. 标准差标准化变换：*(1,2,,;1,2,,)ij jij jy y y i n j m s -=== （7-1）变换后的数据*ij y ⽆量纲，每个变量的样本均值为0，标准差为1。

2. 极差标准化变换：*(1,2,,;1,2,,)i j j ij jy y y i n j m R -=== （7-2）变换后的数据*ij y ⽆量纲，每个变量的样本均值为0，极差为1，且|*ij y |﹤1。

数量性状的遗传在本质上与孟德尔式的遗
传完全一样，只是需用多基因理论来解释。
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9.1.2 数量性状的多基因学说
（1）实验依据
1909年，瑞典遗传学家Nilsson-Ehle对小麦和燕麦
中籽粒颜色的遗传进行研究，发现在若干个红粒与白
粒的杂交组合中有如下 A、B、C 3种情况:
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研究后进一步发现：
0点：两纯合体基因型值的算术平均值，作为量度a和d
的原点。
“a”: 表示从0点量起朝着坐标正的方向的一个增量，属
于A1A1的基因型值的增量（-a正好相反）。
“d”: 表示杂合体的数值，取决于显性度，可正可负。
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（1）质量性状与数量性状
������ 质量性状：表型之间截然不同，具有质
的差别，用文字描述的性状称质量性状。如 水稻的糯与粳，人的A、B、O血型等性状。 ������ 数量性状：性状之间呈连续变异状态， 界限不清楚，不易分类，用数字描述的性状。 如作物的产量，奶牛的泌乳量，棉花的纤维 长度等。
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一个a基因的效应值（a1=a2=a3）为2cm。(6a=12)
因此，每用一个a 基因替换一个 A 基因，穗长将减
少 1cm。
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忽略环境效应的影响，如下杂交试验的结果将是：
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将F2的各基因频率作一曲线图：
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在以上例子中： 小写字母仅仅保持一个基数，叫做无效等 位基因（null alleles)；无效等位基因：不能产 生野生型表现，完全失去活性的突变基因。 大写字母基因具有使数量增加的效应，每
增加一个，效应加1份，基因数目越多，每份
的效应越小。大写字母基因叫做有效等位基因 （active alleles）

。
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数量遗传学展望
新技术与新方法的发展
基因组学技术
随着基因组学技术的不断进步， 数量遗传学将能够更深入地研究 基因与表型之间的关联，揭示更 多复杂的遗传现象。
大数据分析方法
利用大数据分析方法，对海量的 遗传数据进行分析，能够更准确 地识别基因与性状之间的关系。
人工智能与机器学
习
人工智能和机器学习技术的发展 将为数量遗传学提供更强大的工 具，用于预测和解析复杂的遗传 模式。
3
数量遗传学在植物育种中还涉及到基因组学和表 型组学的研究，以加速新品种的培育进程。
人类医学研究
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
数量遗传学在人类医学研究中主 要用于疾病易感性和复杂性疾病
的研究。
通过数量遗传学的方法，可以鉴 定与疾病相关的基因和变异位点 ，为疾病的预防和治疗提供理论
依据。
数量遗传学在人类医学研究中还 涉及到基因组学和表型组学的研 究，以揭示人类复杂的疾病机制
适用范围
适用于研究多个变量之间的相互关系和因果关 系。
分析步骤
构建因果模型，通过回归分析计算路径系数，然后评估模型的拟合度和解释力 度。
主成分分析
主成分分析
用于降低数据的维度，将多个相关变量转化为少数几 个不相关的主成分。
适用范围
适用于处理大量数据，特别是当变量之间存在多重共 线性时。
分析步骤
计算变量的相关系数矩阵，通过特征值和特征向量提 取主成分，然后解释主成分的意义和作用。
研究内容与领域
研究内容
数量遗传学主要研究数量性状的遗传 基础、遗传变异和进化过程，包括基 因型和表型关系的分析、遗传力和方 差组分的估计、选择反应和遗传进展 的预测等。
领域

个体的基因型
✓ 个体性状的表现型数值，称为表现型值，以P表示。 ✓ 表现型值有两部分组成：
一个是基因型所决定的数值，称为基因型值，以G表示； 一个是环境条件引起的变异，用E表示。 ✓ 表现型值、基因型值，和环境变异值三者之间的数量关 系可用以下公式表示：P=G+E
环境条件的影响
✓ 表型变异用表型方差(即总方差)VP表示； ✓ 遗传变异用遗传方差(即基因型方差)VG表示； ✓ 环境变异用环境方差VE表示。 ✓ 三者的数量关系可用下式表示：Vp=VG +VE
三、纯系学说
（三）纯系学说的发展
“ 纯系的纯是相对的、暂时的，绝对的纯系
是不存在的，纯系内继续选择可能是有效的。 纯系繁育过程中，由于突变、天然杂交和机械 混杂等因素必然会导致纯系不纯，产生新的遗 传变异，可能出现更优个体。
“
遗传率及估算方法
一、数量性状变异的表示方法
生物性状 表现的 决定因素
超矮秆表型是由于D18的突变导致。 该种突变体除株高显著降低后，其他 农艺性状与野生型无显著性差异。
小麦粒色简单划分，表现质量性状，单细致 观察，籽粒颜色红到白，表现连续变异，数量性 状的特点。
二 、数量性状的概念及遗传特点
（三）数量性状和质量性状的相对性
生物还有一些性状为阈性性状: 表型呈非连续变异，而其基本物质 的数量呈潜在的连续变异的性状， 即只有超越某一遗传阈值时才出现 的性状，如动植物甚至包括人类的 抗病力、死亡率以及单胎动物的产 仔数等性状。
3 数量性状对环境条件的变化反应敏感。
4 研究方法上，依靠群体，必须用统计方法，对在杂种和后代进行分析。
二 、数量性状的概念及遗传特点
（三）数量性状和质量性状的相对性