Array-CGH技术在产前诊断不平衡染色体改变中的应用

Ｆ ｅ ｂ ｒ ｕ ａ ｒ ｙ ２ ０ １ ４ ， Ｖ ｏ １ ． １ ２ ， Ｎ ｏ ． ６
本研究数 据应用Ｓ Ｐ Ｓ Ｓ １ ６ ． ０ 统计 软件进行统计学分析 。计量 采用均 数土标准差 （ ±Ｓ ）表示 ，使用方差分 析 （ Ｏ ｎ ｅ — ｗ ａ ｙ Ａ Ｎ Ｏ Ｖ Ａ）分析
２ ０ １ ４ 年２ 月第１ ２ 卷 第６ 期
・临床研 究 ・ ５ １
Ａ ｒ ｒ ａ ｙ － Ｃ Ｇ Ｈ 技术在产 前诊断不 平衡染色体改变 中的应用
宫玉 典 刘 文娟 。
（ １ 烟台市心理康复医院 ，山东 烟 台２ ６ ５ ２ ０ ０ ；２ 烟台市莱 阳中心医院 ，山东
【 关键 词】 Ａ ｒ ｒ ａ ｙ — Ｃ Ｇ Ｈ 技 术 ；产前 诊断 ；染 色体 不平衡 ；应 用
缺失２ 例 ，染色体片段重复３ 例 ，片段 重复合并缺失的３ 例。 ２ ． ２ Ａ ｒ ｒ ａ ｙ — Ｃ Ｇ Ｈ 检测结果与Ｇ 显带核型分析检测结果对 比
Ｄ ＮＡ与 全 基 因组 Ｄ ＮＡ竞 争性 结合 ，收 集 结 合 的 荧 光 信 号 ，将 荧 光 信 号 使 用分 析 软 件 处理 ＿ ３ ］ 。对 染 色体 不 平 衡 的产 前 检 查 可 以有 效 降 低 出生 缺 陷率 ，改 善妊 娠 结 局 ， 目前 不 平衡 染 色 体 的产 前检 查 手 段主 要有 Ｇ显带 核 型分 析 ，荧 光 原位 杂 交技 术 （ ｆ ｌ ｕ ｏ ｒ ｅ ｓ ｃ ｅ ｎ ｃ ｅ
在 片段 扩增 时 ，待 测ＤＮ Ａ先与 全基 因组Ｄ ＮＡ 结 合 ，当待测 片 段既 不 存在 缺 失也 不存 在 扩增 ，即Ｄ ＮＡ 片段 平 衡 时 ，对 照Ｄ Ｎ Ａ与 待测
２ ． １ Ａ ｒ ｒ ａ ｙ — Ｃ Ｇ Ｈ 检测结果
对２ ５ 例 患者进行ａ ｒ ａ ｙ — Ｃ Ｇ Ｈ 分 析 ，确诊 １ ４ 例Ｇ 显带核型分析 未能明 确诊 断的染 色体不平衡 畸变 ，其 中染色 体微缺 失６ 例 ，染 色体大 片段
５ ２ ・临床研 究 ・
左 右 ，近 几年 出生 缺 陷发生 率在 逐年 增加 …。染色 体不 平衡 畸变 ，
其是 导 致 人类 先 天 性 畸变 最 重 要也 是 最 常见 的 原 因 ，其 发病 率 占 先 天疾 病 发 病 率 的２ ０ ％左 右 】 。Ａｒ ｒ ａ ｙ ． Ｃ ＧＨ的主 要 原 理 是将 待 测
准 确 ，有效 ，方便 的不平 衡染色 体产 前检测 技术 。 １对 象与 方法
１ ． １研究对象
为４ ６ ，ＸＹ，ａ ｄ ｄ（ １ ３ ） （ ｑ １ ０ ７ ），ａ ｒ ｒ ａ ｙ － Ｃ Ｇ Ｈ结果 为４ ６ ，Ｘ Ｙ ｄ ｕ ｐ （ １ ３ ｑ ｌ １ ． ３ － ｑ ２ １ ． ３ ）。病例２ Ｇ 显带结果 未能 明确 染色体 发生畸变 的片
结 果 未 能 明确 染 色 体发 生 缺 失时 染 色体 的断 裂位 点 与 缺失 片 段 长
度 ，ａ ｒ ｒ ａ ｙ ． Ｃ Ｇ Ｈ结果 显示 病例 １ １ 号染 色体 的长 臂发 生缺 失 ，其位 置
为正 常 片段 的 １ ０ ５ ２ ３ ９ ４ ７ ５ — １ １ ７ ４ ５ ９ ８ ６ ３ ｂ ｐ 。病 例 ２ ：Ｇ 显 带 核型 结 果
患者 中有４ 例 Ｇ显带 核 型分 析 未 能 明确诊 断的 染 色体 不 平衡 畸
变 。病例 １ ：Ｇ 显 带 核 型结 果 为４ ６ ，ＸＹ，ｒ （ １ １ ） （ ｑ ９ ｑ ３ ４ ７），
ａ ｒ ｒ ａ ｙ — Ｃ Ｇ Ｈ 结 果为 ４ ６ ，Ｘ Ｙ ｄ ｅ ｌ（ １ １ ） （ ｑ ３ ３ ， ２ － ｑ ３ ４ ）。病例 １ Ｇ 显带
段 ，ａ ｒ ｒ ａ ｙ ． Ｃ Ｇ Ｈ 结 果显示病例 １ ３ 号染 色体发 生片段 自身重复 ，其位置
选择 ２ ０ １ ２ 年７ 月至２ ０ １ ３ 年７ 月在我 院行 染色体 检查 的 １ ８ 例产 妇 ，
结果见表２ 。
查无干扰。②拟定本品的细菌内毒素标准为 ：取本品，依法检查，每 １ ｍ ｇ 安乃近中含内毒素的量应＜０ ． ６ Ｅ Ｕ。按此标准对所有厂家提供的 样品进行细菌内毒素检查 ，结果均符合规定，说明本方法可行。
３结
论
①通过干扰试验 ，确定本品在稀释至１ ０ ｍ ｇ ／ ｍＬ 时对细菌内毒素检
烟台 ２ ６ ５ ２ ０ ０ ）
中图分类号：Ｒ ７ １ ５
文献标识码 ：Ｂ
文章编号 ：１ ６ ７ １ — ８ １ ９ ４（ ２ ０ １ ４ ）０ ６ — ０ ０ ５ １ — ０ ２
随着 全球 污 染 的逐 渐 加 重 ，越 来越 多 的 新 生 儿 出生 时 带 有 遗
传基 因缺 陷 。我 国存 在 出生 缺 陷 的新生 儿 人数 占总 出生 人数 的５ ％
各组组 间差 异 ，计数资料 使用卡方检验进行 比较 ，均 Ｐ Ａ Ｐ ＜ Ｏ ． ０ ５ 作 为具 有显著性差异 。 ２结 果
Ｄ Ｎ Ａ与对 照 Ｄ Ｎ Ａ使用 不 同荧 光 的生 物 素标记 ，二者 等量 混 合 ，使 用 足量 的人 Ｃ ｏ ｔ 一 １ Ｄ ＮＡ抑 制 分 散重 复 序 列 ，将 混 合 物 杂 交于 微 阵 列芯 片上 ，微 阵列 中包 括 全基 因组 Ｄ Ｎ Ａ，当待 测Ｄ ＮＡ存在 片段 缺 失 时 ，对 照 Ｄ ＮＡ先 与 微 阵列 上 的 全基 因组 Ｄ ＮＡ结 合 ，当Ｄ ＮＡ存
ｉ ｎ ｓ ｉ ｔ ｕ ｈ ｙ ｂ ｒ ｉ ｄ ｉ ｚ ａ ｔ ｉ ｏ ｎ ，Ｆ Ｉ Ｓ Ｈ） ，光 谱 核 型 分 析 技 术 （ ｓ ｐ ｅ ｃ ｔ ｒ ａ ｌ ｋ ａ ｒ ｙ ｏ ｔ ｙ ｐ ｉ ｎ ｇ ，Ｓ Ｋ Ｙ）等 ，但这 些技 术的检 出率 低 ，漏 查率 高 ，本 研 究 使 用Ａ ｒ ｒ ａ ｙ — Ｃ Ｇ Ｈ技术 对不 平衡 染色 体进行 产前 检查 ，期 望寻找 到