产前筛查与产前诊断相关知识PPT课件

定期常规产前检查
检测
低风险 高风险
报告结果
风险计算
遗传咨询
产前诊断（B超、羊水穿刺）
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及诊断结果咨询
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高风险的界定
1、孕妇预产年龄≥35周岁; 2、21三体风险≥1/270； 3、18三体风险≥1/350； 4、ONTD 阳性
目前将21三体风险界于1/270~1/1000和18三体风险界于1/350~1/000的称为 临界风险，建议进一步咨询。
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为什么要进行产前筛查？
• 发病率高——1/750 • 社会经济负担大
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产前筛查的目标疾病
• 21三体综合征（唐氏综合征） • 18三体综合征 • 开放性神经管畸形（ONTD)
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21三体综合征、18三体综合征
• 唐氏综合征 又称“先天愚型”， 病因是多了一条 21号染色体。
• 18三体综合征， 病因是多了一条 18号染色体。
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21三体染色体核型
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21三体，18三体临床表现
智力低下
生长发育迟缓
多发畸形
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21三体、18三体是遗传病吗？
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发病原因
孕妇年龄 环境污染
基因突变
有资料表明父亲年龄与本病发病有关。
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唐氏综合征的风险率与孕妇 年龄的关系
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年龄是筛查DS的有效指标
• DS的发病率与孕妇的年龄有关，年龄越大，发病率越高。 • 凡是35岁以上的孕妇都被认为是高危孕妇
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血清筛查方案的选择
1、孕早期筛查（9周－13周）
PAPP-A

为什么要进行孕期唐氏筛查
疾病的偶发性：每个孕妇都有生育唐氏患儿的可 能. 无有效治疗措施：只能通过产前诊断选择性流产, 预防患儿出生. 预防疾病的经济因素：DS发病率低,并非每位孕 妇都有作产前诊断的必要；而且产前诊断是侵入性 检查,可能会引起0.5%左右的自发性流产.所以先 进行筛查,阳性者进行产前诊断.
唐氏筛查的遗传咨询
若孕妇在产前筛查之前未行超声检查,则建议
筛查阳性结果者接受超声诊断.超声诊断既可排 除诸如结构性畸形等病理情况,又可进一步确定 孕周的正确与否. 若超声检查孕周无误,筛查阳性孕妇视为高危 之列. 若孕周有误,则使用超声确定的孕周重新计算 风险率.
唐氏筛查的遗传咨询
对于产前筛查确定的21三体、18三体高风险孕妇,医生 应在核对孕周后建议其进行侵入性产前诊断,行胎儿染 色体核型分析以排除染色体病. 对于NTD高风险孕妇 AFP ↑ ,应建议超声检查排除胎儿 结构异常.
疫治疗。）
无创产前基因检测的优势：
所所有 非早非侵期母影磁侵入诊亲像共袭性断血学振性,,清：减1n2B与o轻孕n超尿-孕i周、n液妇v即Xa成准心s线可i分v确理起、e检成检性负的C测的测高T担并；、伤于,发减无害9症少流9；；%妊产；娠风侵晚险袭羊绒脐期以性毛 带膜引及i取 穿穿n产v产样 刺刺a对s前法 术法iv孕诊e 妇断造引 可以同时检测其它染色体异胎常儿镜检查 所需样本量少,只需5毫升母体外周血.
AD：Huntington舞蹈症、强直性肌营养不良症、 腓骨肌萎缩症.
AR：β-地中海贫血、纤维囊性变、脊肌萎缩症、 镰状细胞贫血
性连锁遗传病：脆性X染色体综合征、进行性肌营 养不良、血友病
孕妇外周血中胎儿遗传物质检查
1、孕妇外周血 胎儿有核细胞

遗传咨询
目的： 患者和相关人员共同参与，让患者和家 属了解病情及可能发生的情况，提供医 学建议，让患者做出正确的选择，从而 达到优生优育的目的。
遗传咨询、产前筛查和产前诊断
一级干预： 婚前检查和婚前咨询 孕前检查和孕前咨询 叶酸和多种维生素干预
遗传咨询、产前筛查和产前诊断
二级干预： 产前筛查 产前诊断 胎儿宫内治疗 终止妊娠 三级干预： 新生儿筛查 畸形矫治
妊娠中期筛 查
妊娠早期筛 查 超声筛查
AFP+hCG+E3 APF+hCG AFP+hCG+E3+inhibit
血清学筛 查
PAFP-A β-hCG
胎儿颈项透明层（NT） 其他超声标志物
唐氏综合征筛查
胎儿颈项透明层（NT）
唐氏综合症简介
发病率：1/750，根据中国优生科学协会推 算，每年约有26600个DS儿出生。目前我国 有大约60万以上的DS患儿。 表现：先天性智力障碍、特殊面容、精神 体格发育迟滞。 先天愚型综合症？ 50%伴有心脏畸形。
遗传病与先天性疾病
先天性疾病不一定是遗传病：如著名的 “海豹肢”畸形、“水俣病（汞中毒）”、 脐带缠绕引起的面部缺陷、 风疹病毒感染 引起的先天性心脏病等。
后天性疾病也可是遗传病
出生时不发病但到一定年龄才表现，遗 传性小脑共济失调（40岁）；进行性舞 蹈病（35岁）。
产前诊断对象
35岁以上的高龄孕妇 生育过染色体异常儿的孕妇 夫妇一方有染色体平衡易位者 先天性畸形生育史 性连锁隐性基因携带者
能产前诊断的疾病
染色体病 性连锁遗传病 遗传性代谢缺陷病 先天性畸形
染色体诊断
羊水穿刺 绒毛穿刺取样 经皮脐血穿刺技术（又称脐带穿刺）

适宜孕周
所需量
16－24周
15－20ml
18周至足月
1-1.5ml
10-14周
5mg-
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介入性诊断与治疗
胎儿镜
胚外体腔穿刺：诊断与移植 胎儿组织取样：胎儿皮肤或肝脏
引流：膀胱或胸腔至羊水 胎儿镜：超声引导
胎儿基因治疗：干细胞移植
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４.遗传咨询医师只有在患者或家属同意的情况下才能对患者(及家系) 进行影象学资料采集。在因专业需要进行病例讨论，或采用 案例进行教学、科研、写作等工作时，应隐去那些可能据以 辨认出患者的有关信息。
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会诊、转诊制度
1．科内会诊：由主治医师提出，科主任召集本科医生会诊。
2．相关科室会诊：由于病情疑难复杂，非一个科能够解决，需要其他科协助诊断 治疗时，由主治医师提出，主任医师同意，并填写会诊申请单送有关科室。
3．院内会诊：须由科主任提出，经医务部门同意，确定会珍时间，通知有关 科室人员参加。院内会诊一般由申请会诊的科主任主持，医院领导或医务部 门派人参加。
4．院外会诊：由科主任申请，经院领导或医务部门同意，并与有关医院 联系，商定会诊时间。会诊由提出申请的科主任主持。必要时，也可由 医生陪同病人，携带病历到院外去会诊，也可以将病历资料寄送到外地 医院进行书面会诊。
妊娠前
妊娠期
一级预防
二级预防
无有效治疗 手段
出生后
三级预防
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产前筛查与产前诊断主要工作内容
工作内容
产前筛查 早孕期筛查 中孕期筛查
遗传咨询