生物信息学1 陈润生
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基因莽夫贺建奎紧挨着南科大的一栋写字楼里,一间普通的会议室,墙上挂满贺建奎与各级领导人、诺奖得主的合影,以及已发表的学术论文截图。
个头不高的他操着一口浓重的湖南口音——说话时常让人听不懂。
这是2021年3月22日,贺建奎在他的瀚海基因公司接受《中国新闻周刊》的采访。
那时候,他反复强调的是,在美国,华人科学家的发展会遇到看不见的玻璃天花板,只有回到自己的国家,才能“做点大事”。
半年后,瀚海公司就搬到了位于罗湖区的新址,这里与南科大的距离约为20公里,公司面积扩大为整整两层楼,包括研发、市场等多个部门。
深圳市瀚海基因生物科技有限公司内,贺建奎(右)与实验室的工作人员。
如今,這位想“做点大事”的创业明星教授,由于擅自进行全球首例基因编辑婴儿试验,而迎来山崩海啸般的批评。
随即,涉事各方都纷纷以各种方式“甩锅”,撇清与贺建奎的关系。
11月27日晚,国家科技部副部长徐南平对此事回应说,本次“基因编辑婴儿”如果确认已出生,属于被明令禁止的,将按照中国有关法律和条例进行处理。
国家卫健委26日晚则表示,立即要求广东省卫生健康委认真调查核实,依法依规处理,并及时向社会公开结果。
《光明日报》发表评论员文章称,应对擅编人类基因者施以最严厉的处罚,包括终身行业禁入。
贺建奎,这位号称身价10亿元的南方科技大学年轻副教授,其学术生涯与商业宏图都面临毁于一旦的危局之中。
11月26日,南科大发表公开声明称,贺建奎已于2021年2月1日起停薪留职,离职期为2021年2月〜2021年1月。
实际上,就在3月份的那次采访中,贺建奎还向《中国新闻周刊》表示,南科大与其他高校的不同之处,正在于“鼓励教授创业,允许停薪留职,全力发展自己的事业”。
从基因测序仪起家“自主研发的设备,瀚海基因的GenoCare第三代测序仪正式投产,首笔订单700台,号称全球最准、价格最平。
瀚海基因6个核心高管,全部博士学位,董事长贺建奎博士在美国莱斯大学,博士后在斯坦福大学,分别从事生物物理、生物医学研究。
生物信息学(系统发生)http://www.lmbe.seu.ed /chenyuan/xsun/bio infomatics/web/Index.html第一章生物信息学引论========= 选择章节 ==========1.1 引言1.1.1 生物信息学概念20世纪是科学技术迅速发展的世纪,物理和化学的发展使我们可以清楚地认识物质的组成,从分子、原子、电子等各层次上深入地了解微观世界,而天文技术、空间技术的发展则使得我们可以了解地球以外的客观世界,以电子信息技术为龙头的工业技术的飞速发展,使得我们可以不断地改造世界,甚至为人类更加舒适地生活创造新的世界。
生命科学在20世纪同样也得到了发展,生理学、细胞生物学、分子生物学等学科的发展使我们从器官、组织、细胞、生物大分子等各个层次认识了生命的物质基础。
生物与其他物质有本质的区别,生物并非只是物质的简单堆积,生物体的生长发育是生命信息控制之下的复杂而有序的过程。
目前,我们对生命的奥秘还不甚了解,对生命信息的组织、传递和表达还知之甚少。
既然这牵涉到信息的组织、传递和表达,我们就可以用信息科学的方法和技术来尝试认识和分析生命信息。
人类为了更深入地了解和认识自身,制定了宏伟的人类基因组计划。
人类基因组计划顺利实施,产生了大量的生物分子数据。
据权威机构统计,目前生物分子数据量每15个月翻一翻,生物分子数据发展的速度甚至超过了摩尔定律(即半导体芯片上的晶体管数量每18个月翻一翻)。
这些生物分子数据具有丰富的内涵,其背后隐藏着人类目前尚不知道的生物学知识。
充分利用这些数据,通过数据分析、处理,揭示这些数据的内涵,从而得到对人类有用的信息,是生物学家、数学家和计算机科学家所面临的一个严峻的挑战。
生物信息学就是为迎接这种挑战而发展起来的一门新型学科,它是由生物学、应用数学、计算机科学相互交叉所形成的学科,是当今生命科学和自然科学的重大前沿领域之一,也是21世纪自然科学的核心领域之一。
遗传学报,29(5):377~383,2002Acta Genetica Sinica人类SR蛋白超家族新成员———SFRS12(SR rp508)的基因克隆和特性分析张德礼1,孙晓静1,凌伦奖2,陈润生2,马大龙1,①(1.北京大学人类疾病基因研究中心,国家人类基因组北方研究中心,北京100083;2.中国科学院生物物理研究所,北京100101)摘要:采用生物信息学方法克隆出全长3811bp的人类RC508cDNA片段,经核酸和蛋白质分析为人类新基因(G en2 Bank登记号:AF459094),利用RT2PCR方法从人类胰脏组织中扩增出包含编码508个氨基酸残基最大开放读码框架(ORF)的1680bp cDNA片段,经核酸测序证明与电子克隆结果完全一致。
该基因具有启动子和T AT A2box,ORF前同一相位有多个终子码,后有加尾信号,显示为客观存在基因。
该基因含有12个外显子(96~2093bp)和11个内含子(140~5153bp),定位于人类5号染色体5q11.2~q12.1,无任何连锁基因存在。
该基因ORF342~1868(1527)横跨10个外显子,所编码508氨基酸蛋白的全长序列与大鼠丝氨酸2精氨酸二肽富含性(SR)剪切调控蛋白86(SRrp86)高度同源,在核酸和蛋白水平的同源性分别为84%和86%,与其他已知蛋白无论在核酸水平还是在氨基酸水平几乎均无整体的同源性。
结果表明,所克隆的508氨基酸蛋白才是大鼠SRrp86的人类同源物,从而修正了Barnard (2000)所指出的人类同源物为人类精氨酸富含性核蛋白54(p54)这一论断,并提示它是日益增长的SR蛋白超家族的又一个新成员。
该基因组织表达谱广泛,有可能具有转录因子活性,暂命名为SR相关剪切调控蛋白508 (SRrp508)。
国际人类基因命名委员会已将其命名为丝氨酸2精氨酸二肽富含性剪切因子12(splicing factor,arginine/ serine2rich12),缩写为SFRS12,化名为DK FZ p564B176,SRrp86。