本文介绍了骨髓活检在常见血液病诊断中的作用，尤其是在全血减少性疾病的诊断与鉴别中的意义，把全血减少疾病分为骨髓不增生性全血减少与骨髓增生性全血减少两大类，对全血减少疾病的病理发生机制作了简介，并介绍了红系细胞增生性贫血与骨髓不增生性贫血(如再生障碍性贫血)，除原发性血小板增多症外，本文主要对急性髓系白血病，急性淋巴细胞白血病，慢性淋巴细胞白血病及毛细胞白血病的定义，临床表现，细胞化学，免疫表型，细胞遗传学，骨髓病理组织学及鉴别诊断要点作了介绍。
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关键词：骨髓活检骨髓病理学全血细胞减少急性髓系白血病
一、全血细胞减少疾病全血细胞减少(pancytopenia)是一种常见的血液病表现，不是独立性疾病。因为很多血液病均可表现为全血细胞减少，即血红蛋白(Hb)，白细胞(WBC)，血小板(Plt)均低于正常值。根据全血细胞减少病因不同将其分为骨髓不增生性全血细胞减少和骨髓增生性全血细胞减少两大类。
全血细胞减少或某一系血细胞减少一般至少有四方面的原因：
①“土地里不长苗”，“土地”比如骨髓造血微环境，“种子”比如造血干细胞，这两方面的一方或两方出问题，造血细胞均不能正常生长，出现再生障碍性贫血，或纯红细胞性再生障碍贫血；
②“光长苗不结果”，比如生长的造血细胞均是幼稚的，不能分化成熟，外周血是贫血的，如MDS等；
③结的果不成熟，由于“肥料”不足，仅有少量成熟或果实不饱满，类似巨幼细胞贫血因缺叶酸或/和维生素B12，缺铁性贫血因缺铁；
④成熟的果实被破坏了，如溶血性贫血及失血。为了寻找贫血原因，往往需要做多种血液学检查才能最后确诊，首选检查项目就是BMA和BMB，即从“根”上找原因。BMB 对明确全血减少原因至关重要。
1.骨髓不增生性全血细胞减少：主要是再生障碍性贫血(AA)，患者呈贫血貌，外周血血红蛋白(或红细胞)，白细胞及血小板明显减少，外周血网织红细胞＜1%。骨髓造血组织增生极度减低或较低下，脂肪细胞增生或不增生，骨小梁间一片荒凉，不见巨核细胞，淋巴细胞，浆细胞或肥大细胞相对增多。(图1)
骨髓活检在常见血液病诊断中的意义- 剑哥- 陶陶我们的心灵空间图1 急性再生障碍性贫血骨髓增生极度低下，间质水肿，脂肪细胞不增生
造血细胞缺乏，无巨核细胞。塑料包埋切片，H-Giemsa-E 染色100×
2.骨髓增生性全血细胞减少：
骨髓三系细胞增生性全血细胞减少疾病中有的可能是由于骨髓细胞分化成熟障碍，无效造血所致，如骨髓增生异常综合征(MDS)，白血病等；有的是由于血细胞成熟障碍所致，如营养性贫血，或骨髓转移瘤、骨髓肉芽肿、骨髓纤维化及骨髓硬化症等骨髓造血功能衰竭；有的则是由于血细胞破坏过多所致如：脾功能亢进，自身免疫性溶血性贫血(红细胞溶血破坏)，特发性血小板减少性紫癜(ITP)(血小板被破坏)等。
笔者统计本院2001～2002年的5025例BMB中，伴有全血减少表现的病例649例(13%)，经BMB及其相关检查最终确诊结果排在前8位的病种(表1)，最常见为AA(241例，37%)，其次为MDS(69例，11%)，再次为急性髓细胞白血病(40例，6%)。全血细胞减少疾病仅仅根据BMA是不易明确诊断的。必须同时做BMB 及其它相关检查(包括免疫组化，流式细胞术免疫分型，染色体，血清免疫电泳，叶酸、维生素B12 检测等)才能够使绝大部分全血
细胞减少的患者明确诊断。
红细胞疾病根据骨髓增生程度可分为骨髓红系增生性与骨髓红系不增生性两大类，根据患者外周血红细胞多少可分为红细胞增多(多血)疾病与红细胞减少(贫血)疾病两大类。骨髓活检在常见血液病诊断中的意义- 剑哥- 陶陶我们的心灵空间表1 694例全血细胞减少最终确诊结果
(1)骨髓红系增生性疾病：骨髓红系细胞增多，外周血红细胞也增多为有效增生或有效造血，如真性红细胞增多症和其他骨髓增殖性疾病；如骨髓红系细胞增多，外周血红细胞不增多反而减少称无效增生或无效造血。其原因主要有三种：
①红系细胞分化、成熟障碍而停留在成熟前状态，无成熟细胞向外周血释放，往往是肿瘤性的增生，此种情况为无效造血，如MDS-RA 或RAS ，红白血病等。
②营养缺乏：如缺铁性贫血血红蛋白合成减少(红细胞数量可不减少)，又称小细胞性贫血；叶酸和/或维生素B12缺乏导致核分裂所需的合成核酸的原料(物质)缺乏，幼稚红细胞停留在分裂前状态而出现巨幼细胞性贫血。
③成熟后的红细胞破坏过多或失血，主要包括各种溶血性贫血及内、外出血。
(2)骨髓红系不增生性疾病包括：
①单纯红系不增生，即纯红细胞再生障碍性贫血；
②红粒两系或红巨核两系不增生称“早期再生障碍性贫血”；
③粒、红、巨核三系不增生即为再生障碍性贫血。
上述骨髓不增生疾病或全血细胞减少性疾病做BMB是首选的检查项目，仅做BMA的诊断结果是不准确的。有关红系增生性疾病及不增生性疾病的骨髓活检组织学特点详见有关资料。
粒系细胞减少性疾病及巨核细胞(血小板)减少疾病(略)。
二、骨髓增生异常综合征(MDS)
MDS是一组一系以上髓细胞系增生异常(又称病态造血)和无效造血为特征的克隆性造血干细胞疾病。
(一)临床与病理特征(表2)
骨髓活检在常见血液病诊断中的意义- 剑哥- 陶陶我们的心灵空间表2 2001年WHO 骨髓增生异常综合征WHO分型标准(2001，Brunning RD et al)
1.RA和RARS：主要是红系细胞正色素正细胞或正色素巨幼细胞贫血，白细胞、血小板正常。病态造血限于红系：包括红系前体细胞核发芽、分叶，核间桥，核崩解，多核及巨幼样变。胞浆空泡及PAS弥漫或颗粒状阳性。有核红细胞中铁粒幼细胞＜15%为RA，＞15%为RARS，两者骨髓原始细胞均＜5%，外周血＜1%。
骨髓病理组织学：增生极度活跃，也可增生正常或低下。以红系细胞增生为主，由于石蜡切片观察红系病态造血不理想，不能观察铁粒幼颗粒，故BMB仅可排除一些疾病，而主要根据外周血和MBA分类、铁染色、PAS染色和染色体检查等诊断RA、RARS。
