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遗传学名词解释序言1. 遗传（heridity）：指世代间（子代与其父母）及子代兄弟姊妹（同胞）间相似的现象。
2. 变异（variation）：指世代间（子代与其父母）及子代兄弟姊妹（同胞）间的差异。
3. 遗传学（Genetics）：就是研究生物的遗传与变异的科学。
从本质上讲，它是研究基因的结构、组织、传递、表达和变异等问题的生物学分支学科。
遗传学三大定律孟德尔遗传定律1．Mendel’s law of segregation孟德尔分离定律——即遗传第一定律，在配子形成过程中，成对的遗传因子相互分离，结果，如在杂合体中，半数的配子带有其中的一个遗传因子。
2．character or trait 性状——遗传学中把生物体所表现的形态结构，生理特征和行为方式等统称为性状。
3．dominant character 显性性状——具有相对性状的双亲杂交所产生的子一代中得到表现的那个亲本性状。
控制显性性状的基因常用大写字母表示*。
4．recessive character 隐性性状——具有相对性状的双亲杂交所产生的子一代中没有表现的那个亲本性状。
控制隐性性状的基因常用小写字母表示。
5．unit character单位性状——遗传分析中，对于生物表现出的不可再划分的特定性状。
单位性状可由少到一个基因座位控制。
6．relative character 相对性状——对于遗传分析中的单位性状，同一性状的不同表现类型称为相对性状。
7．parent generation 亲代&first filial generation 子一代——亲代杂交所产生的下一代（用符号F1表示）。
8．reciprocal cross反交，用甲乙两种具有不同遗传特性的亲本杂交时，如以*基因的符号在印刷上一般用斜体表示。
甲做母本，乙做父本的杂交为正交（direct cross），则以乙做父本的杂交为反交。
9．self-cross 自交——雌雄同体的生物，同一个体上的雌雄交配，常于植物。
医学遗传学名词解释医学遗传学是研究人类遗传信息在健康和疾病中的作用的学科。
以下是医学遗传学中常见的一些名词解释：1. 基因：基因是生物体内部含有被复制和传递给后代的遗传信息的DNA序列。
基因决定了个体的性状和特征。
2. 染色体：染色体是细胞核内的结构，其中包含了基因。
人类细胞中有23对染色体，其中一半来自父亲，一半来自母亲。
3. 遗传物质：遗传物质是指传递遗传信息的物质，包括DNA和RNA。
DNA是双螺旋结构的分子，它包含了基因的编码信息。
RNA则在基因表达过程中起着重要的作用。
4. 突变：突变是指基因序列发生改变，导致新的遗传变异。
突变可以是正面的，如使个体对疾病有抵抗力；也可以是负面的，如引起遗传病。
5. 遗传病：遗传病是由基因突变引起的疾病，可以通过遗传方式传递给后代。
遗传病包括单基因遗传病和复杂遗传病。
常见的遗传病有先天性心脏病、血友病等。
6. 单基因遗传病：单基因遗传病是由单个基因突变引起的遗传病。
这些基因突变可能是显性遗传或隐性遗传，决定了个体是否表现出疾病。
7. 复杂遗传病：复杂遗传病是由多个基因和环境因素共同作用引起的遗传病。
这些疾病的发生受到多个基因和环境因素相互作用的影响。
8. 表型：表型是指个体在遗传和环境因素共同作用下所表现出的形态、结构和功能特征。
表型可以受到基因的影响，同时也受到环境因素的影响。
9. 基因表达：基因表达是指基因转录成为mRNA并翻译为蛋白质的过程。
基因表达的调控是细胞发育和功能的关键。
10. 遗传咨询：遗传咨询是指专业人士为个体或家族提供有关遗传病风险评估和遗传信息咨询的服务。
遗传咨询可以帮助个体了解自己的风险，制定合理的生殖决策和健康管理措施。
总之，医学遗传学是研究遗传信息与健康和疾病之间关系的学科，它关注基因、染色体、遗传物质、突变、遗传病、表型、基因表达等重要概念。
了解这些名词的含义有助于我们更好地理解和应用医学遗传学的知识。
名词解释chromosome disease染色体病——染色体数目或结构异常引起的疾病称为染色体病。
dynamic mutation动态突变——又称不稳定三核苷酸重复序列突变。
突变是由基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增。
frame shift mutation移码突变——基因组DNA链中插入或缺失一个或多个碱基对，从而使该点之后的部分或所有三联体遗传密码子组合发黄色呢个改变的基因突变形式。
genetic disease 遗传病——因遗传因素而罹患的疾病称为遗传性疾病，简称遗传病。
gene family基因家族——从已克隆的基因来看，它们并不都是单拷贝，有的是重复的多拷贝，这一部分基因属于两个或多个相似基因的家族，称为基因家族。
genetic imprinting 遗传印记——一个个体来自双亲的某些同源染色体或等位基因存在着功能上的差异，因此当它们发生相同的改变时，所形成的表型却不同，这种现象称为遗传印记，也称基因组印记（genomic imprinting）或亲代印记（parental imprinting）。
gene mutation基因突变——基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变称为基因突变。
genetic load遗传负荷——一个群体由于致死基因或有害基因的存在而使群体适合度降低的现象。
遗传负荷主要有突变负荷和分离负荷，受近亲婚配和环境因素的影响。
gene diagnosis基因诊断——基因诊断又称DNA诊断或分子诊断，通过分子生物学和分子遗传学的技术，直接检测患者体内遗传物质的结构或表达水平是否异常而作出或辅助临床诊断的技术。
gene therapy基因治疗——运用重组DNA技术，将具有正常基因及其表达所需的序列导入到病变细胞或体细胞中，以替代或补偿缺陷基因的功能，或抑制基因的过度表达，从而达到治疗的目的。
gene replacement基因替代——去除整个变异基因，用有功能的正常基因取代之，使致病基因得到永久性地更正。
绪论：变异:生物亲子代间相似的现象.遗传:生物亲子代之间以及子代不同个体之间存在差异的现象。
遗传工程：把生物的遗传物质费力出来，在体外进行基因切割、连接、重组、转移和表达的技术。
染色体工程：按设计有计划削减，添加和代换同种或异种染色体的方法和技术。
基因工程：是在分子水平对基因进行操作的复杂技术。
将外源基因通过体外重组后导入受体细胞内，使这个基因能在受体细胞内复制、转录、翻译、表达的操作。
第一章同源染色体：形态和结构相同的一对染色体。
非同源染色体：这一对染色体与另一对染色体形态结构不同的染色体。
第二.三章（孟德尔遗传定律）性状：生物所具有的形态结构和生理生化特性。
单位性状：每一个具体的性状相对性状：同一单位性状在不同个体上可能表现不同，这种单位性状内具有相对差异的性状。
显性性状：一对相对性状中的F1表现出来的性状。
隐性性状：一对相对性状中在F1没有表现出来的性状。
基因：是遗传的物质基础，是DNA或RNA分子上具有遗传信息的核苷酸信息。
基因座：基因在染色体上所占的位置。
显性基因：控制显性性状的基因。
隐性基因：控制隐形性状的基因。
基因型：是决定生物生长发育和遗传的内在遗传组成。
表型：对某一生物体而言是指它具有全部单位性状的总和，但对于某一性状来说就是该性状的具体表现。
等位基因：二倍体生物中位于同源染色体相同基因座位上，以不同方式影响同一性状的两个基因。
复等位基因:在同源染色体想对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。
纯合体：具有纯合基因型的生物体。
杂合体：具有杂合基因型的生物体杂交：是指两个不同基因型的个体相交回交：是指杂交子代与亲代之一相交测交：是指让未知基因型的个体与隐性类型相交，以测定未知基因型个体基因型。
多因一效;一个性状是由多个基因所控制的许多生化过程连续作用的结果。
第四章（连锁遗传）相斥相：显性基因和隐性基因联系在一起。
相引相：显性基因或隐性基因联系在一起。
伴性遗传：性染色体上的基因所控制的性状的遗传方式。
同源染色体：形态和结构和功能相似的一对染色体，一条来自父本，一条来自母本。
联会：偶线期开始出现的同源染色体配对现象。
测交：被测验的个体与隐形纯合个体间的杂交。
一因多效：一个基因可以影响许多性状的发育。
多因一效：许多基因可以影响同一个性状的表现。
连锁遗传：在同一同源染色体上的非等位基因连在一起而遗传的现象。
交换值（重组率）：同源染色体的非姊妹染色单体间有关基因的染色体片段发生交换的频率。
性连锁：性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象。
（伴性遗传）限性遗传：位于Y染色体（XY型）或W染色体（ZW型）上的基因所控制的遗传性状只局限于雄性或雌性上表现的现象。
从性遗传：由常染色体基因所控制，是由于内分泌及其他关系使某些性状或只出现在雌雄一方，或在一方为显性另一方为隐形的现象。
基因突变：基因内部发生了化学性质的变化，与原来的基因形成对性关系。
自交不亲和性：自花授粉不能受精（结实）或相同基因型异花授粉时不能受精的现象。
染色体组：一种生物维持基本生命活动所必需的一套染色体。
数量性状：表现连续变异的性状。
轮回亲本：被用来连续回交的亲本。
F因子：F因子细菌的接合最早在大肠杆菌中发现，以后在其他菌中也观察到，主要见于革兰氏阴性菌。
在电镜下可观察到细菌间借伸长的性菌毛进行接合。
细菌能否在接合中作为基因传递供体取决于致育因子，又称F因子染色体结构变异：分为缺失、重复、倒位、易位。
同源多倍体：增加的染色体组来自同一物种，一般是由二倍体的染色体直接加倍产生的。
同一物种经过染色体加倍形成的多倍体，称为同源多倍体。
异源多倍体：不同物种杂交产生的杂种后代经过染色体加倍形成的多倍体。
遗传率：又称遗传力，指遗传方差在总方差中所占比值。
杂种优势：两个遗传组成不同的亲本杂交产生的杂种一代，在生长势、繁殖力、产量和品质上比其双亲优越的现象。
细菌基因重组方式：转化、转导、性导、接合。
细胞质遗传(母性遗传)：指遗传的性状与雄性生殖细胞无关，只是通过雌性生殖细胞而遗传的现象。
A 腺嘌呤(adenine)abortive transduction 流产转导：转导的DNA片段末端掺入到受体的染色体中，在后代中丢失。
acentric chromosome 端着丝粒染色体：染色体的着丝粒在最末端。
Achondroplasia 软骨发育不全：人类的一种常染色体显性遗传病，表型为四肢粗短，鞍鼻，腰椎前凸。
acrocetric chromosome 近端着丝粒染色体：着丝粒位于染色体末端附近。
active site 活性位点：蛋白质结构中具有生物活性的结构域。
adapation 适应：在进化中一些生物的可遗传性状发生改变，使其在一定的环境能更好地生存和繁殖。
adenine 腺嘌呤：在DNA中和胸腺嘧啶配对的碱基。
albino 白化体：一种常染色体隐性遗传突变。
动物或人的皮肤及毛发呈白色，主要因为在黑色素合成过程中，控制合成酪氨酸酶的基因发生突变所致。
allele 等位基因：一个座位上的基因所具有的几种不同形式之一。
allelic frequencies (one frequencies) 在群体中存在于所有个体中某一个座位上等位基因的频率。
allelic exclusion 等位排斥：杂合状态的免疫球蛋白基因座位中，只有一个基因因重排而得以表达，其等位基因不再重排而无活性。
allopolyploicly 异源多倍体：多倍体的生物中有一套或多套染色体来源于不同物种。
Ames test 埃姆斯测验法： Bruce Ames 于1970年人用鼠伤寒沙门氏菌（大鼠）肝微粒体法来检测某些物质是否有诱变作用。
amino acids 氨基酸：是构成蛋白质的基本单位，自然界中存在20种不同的氨基酸。
aminoacyl-tRNA 氨基酰- tRNA：tRNA的氨基臂上结合有相应的氨基酸，并将氨基酸运转到核糖体上合成蛋白质。
aminoacyl-tRNA synthetase 氨基酰- tRNA合成酶：催化一个特定的tRNA结合到相应的tRNA分子上。
1. 表现度（Expressivity）：一些基因在不同个体中表达不一致，具有个体差异性。
具有相同基因型个体间基因表达的变化程度。
2. 拟表型(Phenocopy)：环境改变所引起的表型变化，有时与基因改变引起的表型变化类似。
3.完全显性（complete dominance）：F1表现与亲本之一相同，而非双亲的中间型或者同时表现双亲的性状。
4. 不完全显性(incomplete dominance)：杂合子中显性形状不能完全掩盖隐性性状的现象。
5.镶嵌显性(Mosaic dominance)：F1同时表现双亲性状。
6.共显性（Codominance）：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，这种显性表现称为共显性，或叫并显性。
7. 致死基因(lethal allele)：指那些使生物体不能存活的等位基因。
8.隐性致死(recessive lethal)：杂合时不影响个体的生活力，但在纯合状态有致死效应的基因叫隐性致死基因。
如植物中的白化基因等。
9.显性致死(dominant lethal)：杂合状态即表现致死作用的基因。
如显性基因Rb引起的视网膜母细胞瘤，人的结节性硬化症。
10.配子致死（gametic lethal）：在配子期致死。
11.合子致死(zygotic lethal)：在胚胎期或成体期致死。
12. 等位基因（allele）：二倍体生物中，位于同源染色体相同基因座位上，以不同方式影响同一性状的两个基因。
13.复等位基因(multiple allele)：指在群体中，占据同源染色体相同基因座位的两个以上的等位基因。
14. 自交不亲和性（self-incompatibility）：指不能进行自花受精或同一品系内异株花粉受精，而不同基因型株间授粉可结实的现象。
15. 连锁(linkage)：若干非等位基因位于同一染色体而发生连系遗传的现象。
16. 连锁群（linkage group）：在染色体中具有不同的连锁程度并按线性顺序排列的一组基因座位。
名词解释1.Genetics（遗传学）：研究生物体遗传与变异规律的科学。
现代遗传学是研究基因的结构、功能及其变异、传递和表达规律的科学，亦称为基因学。
2.Chromatin（染色质）：是在间期细胞核内由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA组成的(线性复合结构)，易被碱性染料着色的一种无定形物质,是间期细胞遗传物质存在的形式。
3.Chromosome（染色体）：是染色质在细胞分裂过程中经过紧密缠绕、折叠、凝缩、精巧包装而形成的，具有固定形态的遗传物质的存在形式。
4.Constitutive heterochromatin（组成性异染色质）：通常所指的异染色质，是一种永久性的异染色质，在染色体上的位子较恒定，在间期细胞核中仍保持螺旋化状态，染色很深。
5.※facultative heterochromatin（兼性异染色质）：在一定的细胞类型或一定的发育阶段呈现凝集状态的异染色质。
6.※lampbrush chromosome（灯刷染色体）：是未成熟的卵母细胞进行第一次减数分裂停留在双线期（可持续数月）的染色体。
7.※cell cycle（细胞周期）：细胞分裂结束到下一次细胞分裂结束所经历的过程，这段时间称为细胞周期。
8.※Mitosis（有丝分裂）：没有明显界限的细胞分裂的连续过程，可分为前期中期后期末期。
9.※Meiosis（减数分裂）：性母细胞成熟时配子形成过程中发生的一种特殊有丝分裂，使体细胞染色体数目减半。
10.Character（性状）：生物体的形态特征、生理生化特征的总称。
11.unit character（单位性状）：每一个可以具体区分的性状。
12.contrasion character（相对性状）：同一单位性状在不同个体间所表现出来的相对差异。
13.等位基因（allele）:位于同源染色体上相同座位上,控制相对性状的一对基因。
14.基因型（genotype） : 生物个体或细胞遗传物质的组成,决定生物体一系列发育性状的可能性。
遗传学名词解释绪论１.变异：亲代与子代之间、子代个体之间，存在着不同程度差异的现象叫变异。
２.遗传：亲代与子代相似的现象称为遗传。
第一章１.同源染色体：形态和结构相同的一对染色体称为同源染色体。
非同源染色体：形态和结构不同的各对染色体之间，互称为非同源染色体。
２.有丝分裂：经过染色体有规律的和准确的分裂过程，分裂过程中出现纺锤丝，包括质分裂和核分裂两个过程。
３.无融合生殖：雌雄配子不发生核融合的一种无性生殖方式。
４.减数分裂：又称成熟分裂，经过两次分裂，使体细胞染色体数目减半。
５.联会复合体：是同源染色体联结在一起的一种特殊的固定结构。
６.交叉端化：交叉向二价体的两端移动，并且逐渐接近于末端的现象。
第二.三章１.单位性状：被分开的每一个具体形状称为单位性状。
２.相对性状：同一单位性状在不同个体间所表现出来的相对差异。
３.显性性状：在F1表现出来的性状叫做显性性状。
４.隐性性状：在F1未表现出来的性状叫做隐性性状。
５.不完全显性：杂种F1的性状表现是双亲性状的中间型，称为不完全显性。
６.共显性：双亲的性状同时在F1个体上表现出来，这种显性表现称为共显性。
７.自交：植物的自花授粉称为自交。
8.测交：被测验的个体与隐性纯合个体间的杂交。
9.基因型：个体的基因组合称为基因型。
10.表现型：是生物体所表现的性状，由基因型和环境共同作用。
11.基因纯合体：具有纯合基因型的个体称为基因纯合体。
12.基因杂合体：具有杂合基因型的个体称基因为杂合体。
13.分离：显性性状和隐性性状同时表现出来的现象叫做分离。
14.等位基因：位于同一同源染色体的相对位点上的两个基因称为等位基因。
15.基因互作：不同对基因间相互作用的现象称为基因互作。
16.返祖遗传：F1和F2的植株表现其野生祖先的性状的现象称为返祖遗传。
17.多因一效：许多基因影响同一个性状的表现，称为多因一效。
18.一因多效：一个基因可以影响许多性状的发育，称为一因多效。
基因型（genotype）是生物体的内在遗传结构。
表型（phenotype）是生物体可观察和检测到的性质，受基因型和环境共同影响而产生。
显性(dominance)与隐性(recessive)：一对相对性状杂交时，子一代中显示出某一性状，而另一性状不能显示；能在子一代中显示出的性状叫显性，不能显示出来的性状叫隐性。
质量性状(qualitative traits)：是指同一种性状的不同表现型之间呈现质的中断性变化的那些性状。
数量性状(quantitative traits):是指同一种性状的不同表现型之间显示出连续的可度量的性状，且与环境关系密切。
等位基因(allele)：一个基因由突变而产生的多种形式之一。
在经典遗传学领域，它是指一对位于染色体上相同的位置、控制同一性状的一对基因。
纯合子(homozygote)与杂合子(heterozygote)：一个或几个座位上等位基因相同的二倍体或多倍体称纯合子，不同则称杂合子。
概率（probability）:未发生事件的可能性（预测）频率（frequency）：已发生事件的可能性（回顾）同源染色体（homologous chromosome）在减数分裂中相互配对的染色体，或在进化中来源同一祖先，含有的基因座位完全相同的染色体。
染色单体（chromatid）复制后两个染色体着丝粒相连，其中的任意一条称为染色单体。
核型(karyotype)动物、植物、真菌等真核生物的某一个体或某一分类群（亚种、种、属等）的细胞内具有的相对恒定特征的单倍或双倍染色体组。
多线染色体（polytene chromosome）在一些特殊的细胞中（如果蝇的唾腺中），通过核内有丝分裂，DNA大量复制，但胞质不分裂，染色体实质由多条染色体排在一起而产生。
二价体由于同源染色体中一条染色体是由二条染色单体组成，故每一配对的结构中共有四条紧密结合在一起的染色单体，称之为四分体。
由染色体水平来考虑称之为二价体，因为每对是由二条同源染色体组成。
遗传历年名解1.04 百慕大原则:全球共有，国际合作，及时公布，免费共享。
为1996年各国科学家在白目大群岛讨论并通过的，充分体现了“人类基因组计划”的精神。
2.04 CARTER效应：在某种多基因遗传病的发病上存在性别差异时，表明不同性别的发病阈值不同。
群体中患病率较低的但阈值较高的性别的先证者，其亲属再发风险相对增高；群体中患病率相对高，但阈值较低性别的先证者，其亲属再发风险相对较低，称卡特效应。
如先天幽门狭窄。
（P77）3.04 05 08 遗传印记：一个个体来自双亲的某些同源染色体或等位基因存在功能上的差异，因此当他们发生相同的改变时，所形成的表型却不同。
也称基因组印记，亲代印记。
（P64）4.04 优生学：研究使用遗传学的原理和方法以改善人类遗传素质的科学，使人类能够获得体质健康，智力优秀的后代为目的。
（253）5.04 多重PCR：又称多重引物PCR或复合pcr，它是在同一PCR反应体系里加上二对以上引物，同时扩增出多个核酸片段的PCR反应，其反应原理，反应试剂和操作过程与一般PCR 相同。
主要用于多种边缘微生物的同时检测或鉴定和病原微生物，某些遗传病及癌基因的分型鉴定。
6.04 proto-oncogenic：proto-oncogene:原癌基因，调控细胞生长和增殖，具有转变为癌基因潜能的正常基因。
7.04 epigenetics：表观遗传学，在基因的核苷酸序列不发生突变的情况下，基因的修饰如DNA甲基化、组蛋白的乙酰化等也可能导致基因的活性发生改变，使基因决定的表型发生变化并传递少数世代。
（P13）8.04 gene frequency：基因频率: 在一个群体中某一特殊型的等位基因在所有等位基因总数中所占的比率，由基因型频率推算得出。
9.04 dynamic mutation：动态突变，基因组中某些短串联重复序列，尤其基因编码序列或侧翼序列的三核苷酸重复扩增引起单基因遗传性状的异常，这种三核苷酸的重复次数可随着世代交替的传递而呈现逐代递增的累加突变效应，为动态突变。
由动态突变所引起的疾病统称为三核苷酸重复扩增病。
（P31）10.04 imprint：印记，遗传印记：一个个体来自双亲的某些同源染色体或等位基因存在功能上的差异，因此当他们发生相同的改变时，所形成的表型却不同。
也称基因组印记，亲代印记。
（P64）11.04 delayed dominance：延迟显性,带有显性致病基因的杂合子（Aa）在生命的早期，因致病基因并不表达或表达尚不足以引起明显的临床表现，只在达到一定的年龄后才表现出疾病，称为延迟显性，如Huntington病。
（p61）12.04 hereditary：遗传性，亲代生物的性状在子代得到表现，亲代生物传递后子代一套实现与其相同性状的遗传信息。
13.04 Gene gun：基因枪，即微粒子轰击法：利用亚微粒的钨合金能吸附DNA，将它包裹起来形成微粒，通过物理途径（一般应用可调电压产生的轰击波）使他获得很高的速度即基因枪技术，微粒瞬间即可进入靶细胞，达到了转移基因的目的，而又不损伤靶细胞原有的结构。
（p238）14.04 05 Linkage：连锁，指位于同一条染色体上的基因一起遗传的现象。
15.05 07 08 基因簇：基因家族的成员可以分布于几条不同染色体上，也可以集中于一条染色体上。
集中成簇的一组染色体称为基因簇。
16.05 PCR-SSCP：SSCP：单链构象多态性，为检测核酸序列中点突变的技术。
使被检DNA电泳条带与已知序列DNA电泳条带比较不一致，出现新生条带时表明有突变存在。
该方法与PCR（聚合酶链反应）联合应用，成为PCR-SSCP，主要用于突变分子的初步筛查。
（P229）17.05 建立者效应06 奠基者效应(founder effect)：在一些隔离群体中，基因频率是由少数几个始祖的某一基因突变在小的隔离群体近亲繁殖地额结果。
（P89）18.05 遗传异质性：一种遗传性状可以由多个不同的遗传改变所引起，与遗传多效性相反。
可分为基因座异质性和等位基因异质性。
（P62）19.05 多基因家族：真核基因组中来源相同，结构相似，功能相关的一组基因。
（来自课件）20.05 染色体组：人体正常生殖细胞精子和卵子所包含的全部染色体成为一个染色体组。
（P118）21.05 单体型：当体细胞中染色体数目少了一条或数条是，为亚二倍体。
若某对染色体少了一条（2n-1），细胞染色体数目为45.构成单体型。
临床上常见的单体型有21号、22号和X 染色体的单体型，核型为45，XX(XY)，-21；45，XX(XY),-22和45，X。
22.05 08 基因的剂量效应：杂合基因所产生的酶量往往等于正常基因纯合子和突变基因纯合子所含酶量的一半，称之。
23.05 群体:同一物种中，极有可能会产生相互影响的个体群，也称孟德尔群体（课件39）24.05 hereditability：25.05 aneuploidy：非整倍体，一个体细胞的染色体数目增加或减少了一条或数条，称非整倍体，是临床上最常见的染色体畸变类型。
发生非整倍体改变后，会产生亚二倍体、超二倍体等。
（P120）26.05 06 RFLP：限制性酶切长度多态性，是指基因型之间限制性片段长度的差异，这种差异是由限制性酶切位点上碱基的插入、缺失、重排或点突变所引起的，RFLP标记是发展最早的DNA标记技术。
（网络）P22827.05 09 susceptibility：易感性，在多基因遗传病中，遗传基础是由多基因构成的，它部分决定了个体发病的可能性。
这种由遗传基础决定一个个体患病的风险成为易感性。
（P68）28.06 动态突变：基因组中某些短串联重复序列，尤其基因编码序列或侧翼序列的三核苷酸重复扩增引起单基因遗传性状的异常，这种三核苷酸的重复次数可随着世代交替的传递而呈现逐代递增的累加突变效应，为动态突变。
由动态突变所引起的疾病统称为三核苷酸重复扩增病。
（P31）29.06 染色体组：人体正常生殖细胞精子和卵子所包含的全部染色体成为一个染色体组。
（P118）30.06 P53：因编码一种分子质量为53 kDa的蛋白质而得名，是一种抑癌基因。
其表达产物为基因调节蛋白（P53蛋白），当DNA受到损伤时表达产物急剧增加，可抑制细胞周期进一步运转。
一旦p53基因发生突变，P53蛋白失活，细胞分裂失去节制，发生癌变，人类癌症中约有一半是由于该基因发生突变失活。
（书上p220没定义，本解释来自网络）31.06 携带者：带有隐性致病因子的杂合子本身不发病，但可将隐性致病基因遗传给后代，称为携带者。
（P51）32.06 易感性：（susceptibility）在多基因遗传病中，遗传基础是由多基因构成的，它部分决定了个体发病的可能性。
这种由遗传基础决定一个个体患病的风险成为易感性。
（P68）33.06 基因突变：在分子水平上DNA碱基对组成与序列的变化，为狭义上的基因突变。
（P24）34.06 携带者：带有隐性致病因子的杂合子本身不发病，但可将隐性致病基因遗传给后代，称为携带者。
（P51）35.06 非整倍体：一个体细胞的染色体数目增加或减少了一条或数条，称非整倍体，是临床上最常见的染色体畸变类型。
发生非整倍体改变后，会产生亚二倍体、超二倍体等。
（P120）36.06 遗传异质性：一种遗传性状可以由多个不同的遗传改变所引起，与遗传多效性相反。
可分为基因座异质性和等位基因异质性（P62）37.06 细胞癌基因：能够使细胞发生癌变的基因统称为癌基因。
它们原是正常细胞中的一些基因，是细胞生长发育所必须的。
一旦这些基因在表达时间、表达部位、表达数量及表达产物结构等方面发生异常，就可以导致细胞无限增殖并出现恶性转化。
（p214）38.06 08 基因基因是指具有特定“遗传效应”的DNA片段，它决定了细胞内RNA和蛋白质的合成，从而决定了生物的遗传性状。
39.06 微卫星在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内，存在的一类小重复单位，重复序列为1~6bp。
40.06 倒位倒位是某一染色体发生两次断裂后，两断点之间的片段旋转180度后重接，造成染色体上的基因顺序重排。
41.06 阈值由易患性所导致的多基因遗传病发病最低限度叫做发病阀值。
42.06 Anticipation43.06 07 pseudogene 假基因假基因是种畸变基因，核苷酸序列和有功能正常基因有很大的同源性，但是由于突变，缺失或插入以致不能表达，因而没有功能。
44.06 pleiotropy 基因多效性基因多效性是指一个基因可以决定或者影响多个性状。
45.07 产前诊断是指采用羊水穿刺或绒毛取样等技术，对羊水，羊水细胞和绒毛进行遗传学检验，对胎儿的染色体，基因进行分析诊断。
46.07 肿瘤干细胞肿瘤中具有自我更新能力并能产生异质性肿瘤细胞的细胞47.07 易位一条染色体的断片移到另一条非同源染色体的臂上。
48.07 嵌合体同时存在两种或者两种以上核型的细胞系的个体。
49.07 08 proband先证者是指该家族第一个就诊或被发现的患病成员。
50.07 carrier 携带者，是指带有遗传性致病基因的杂合子本身不发病，但可将隐性致病基因遗传给后代。
51.07 gene therapy 基因治疗，是指运用重组DNA技术，将具有正常基因及其表达所需的序列导入到病变细胞或者体细胞中，以替代或者补偿缺陷基因的功能，或者抑制基因的过度表达，从而达到治疗目的。
52.07 hemglobin gene family53.08 线粒体DNA阈值能引起特定组织器官功能障碍的突变mtDNA的最少数量。
54.08 遗传病是指其发生需要有一定的遗传基础，通过这种基础，并按照一定方式传给后代发育形成的疾病。
55.08 遗传异质性是指一种遗传性状可以由多个不同的遗传改变所引起的。
56.08 倒位见前面57.08 del 缺失，是指染色体片段的丢失，有末端缺失和中间缺失这两种类型。
58.08 原癌基因是一类控制细胞增殖与分化的基因。
59.08 出生缺陷是患儿在出生是即在外形或体内所形成的可识别的结构或功能缺陷。
60.08 Allele 等位基因，一般指位于一对同源染色体的相同位置上控制着相对性状的一对基因61.08 Linkage 连锁，在进行减数分裂形成配子时,位于同一条染色体上的不同基因,常常连在一起进入配子62.08 Karyotype analysis核型分析，将待测细胞的核型进行染色体数目，形态特征的分析，确定其是否与正常核型完全一致63.08 Over-production disease生产过剩病，基因突变使个别酶活性升高，其代谢产物也增多的一类疾病64.08 Locus heterogeity 基因座异质性，群体中同一基因座间的差异。
