唐氏综合征产前筛查知情同意书
- 格式：doc
- 大小：16.50 KB
- 文档页数：1
下载文档原格式
合集下载
产前筛查技术规范
产前筛查技术规范篇一：产前筛查诊疗技术规范产前筛查诊疗技术规范诊疗常规的核心是让进行产前检查的所有孕妇均有机会作产前筛查，并对产前筛查的结果做出正确的解释，根据医疗原则处理需要进一步作产前诊断的病例。
具体内容包括：1．对所有的孕妇进行宣传，对其说明产前筛查的意义、目的，让进行筛查的孕妇均有机会进行知情选择接受产前筛查。
2．建议所有小于35岁的孕15-20周的孕妇做产前筛查；大于35岁的孕妇（大于35 岁系指预产期时35岁）及高位孕妇做细胞遗传学检查。
3．对要做产前筛查的孕妇，必须进行详细的病史采集及掌握问诊方法。
（1）详细询问孕妇的年龄、末次月经、体重、是否有胰岛素依赖性糖尿病。
（2）是否为多胎妊娠，是否吸烟，异常妊娠史，前胎是否是21-三体、18- 三体等。
4．咨询医生根据掌握的妇产科学、遗传学、优生学等知识对遗传咨询做出科学的解答。
（1）整个遗传咨询过程中，咨询医生只需将可能发生的情况及后果向病人进行陈述，由病人自行选择采取的措施。
（2）必须使筛查者清楚筛查的局限性，在此基础上要求孕妇签署知情同意书。
（3）医生应该确定被筛查孕妇的年龄、孕周（必要时B超确诊胎龄）等病史后开出产前筛查送检单。
5．对筛查结果的解释与临床处理原则：（1）对筛查结果为21-三体、18-三体高风险孕妇，医生应告知孕妇其结果只说明胎儿患这两种先天异常的可能性很大，但不是确诊。
建议其进行羊水胎儿染色体核型分析，以排除染色体病（2）对于年龄≥35岁的高龄孕妇，即使做了筛查且是低风险，医生也应告之产前筛查和产前诊断的区别，给孕妇提供选择细胞遗传学检查的机会。
（3）对于NTD高风险孕妇，应建议B超检查以排除神经系统发育异常的可能性。
（4）对筛查阴性或低风险的孕妇应告知其结果只说明孕妇胎儿患某一先天缺陷的可能性很小，但不是绝对排除。
6．下列孕妇应该直接做产前诊断：（1）35岁以上的高龄孕妇。
（2）产前筛查结果属高危人群。
（3）曾生育过染色体病患儿的孕妇。
产前筛查采血点技术规范
产前筛查采血点技术规范为了加强和规范产前筛查采血点的技术管理，提高产前筛查技术服务的水平和质量，特制定《产前筛查采血点技术规范》（以下简称《技术规范》）。
各设置了产前筛查采血点的产前诊断机构和产前筛查机构以及所设置的采血点必须按照本《技术规范》执行。
1. 采血点医疗保健机构要求：1.1设置的采血点必须是具备医疗执业资质，同时具有开展产科技术服务并设置有检验科的医疗保健机构。
1.2 产前诊断机构或产前筛查机构必须与采血点所在医疗保健机构签署产前筛查标本采集协议，明确双方的责任和权利，保障产前筛查质量，切实保护孕妇的权益。
1.3 采血点所在医疗保健机构应该提供进行产前筛查的宣传告知场所、产前筛查咨询场所、产前筛查采血场所、产前筛查标本保存场所和设施、产前筛查资料保存设施等。
1.4 产前诊断机构或产前筛查机构应协助采血点进行建设。
所有关于产前筛查的工作制度、人员职责和技术操作规范参照协议单位的样本进行制定和执行。
2.采血点人员要求：2.1从事产前筛查采血点临床工作的医师必须是采血点所在医疗保健机构取得执业医师资格的妇产科医师。
2.2 从事产前筛查采血点采血工作的人员必须是采血点所在医疗保健机构的医务人员。
2.3 从事产前筛查采血点标本处理工作的人员必须是采血点所在医疗保健机构的实验室技术人员。
2.4 上述人员必须经过与之签署产前筛查采血点工作协议的产前诊断机构或产前筛查机构的技术培训，并获得培训合格证书。
3. 产前筛查临床技术：3.1宣传告知：3.1.1 采血点必须建立产前筛查的宣传告知制度，对所有孕妇进行产前筛查的宣传和告知。
3.1.2 每一位孕妇均应当签署《产前筛查告知书》。
告知书一式两份，孕妇和采血点各保存一份。
告知书的内容由签署协议的产前诊断机构或产前筛查机构提供样本。
3.1.3 签署不同意进行产前筛查的孕妇则按照相关规范，进行常规围产保健服务。
3.1.4 签署同意进行产前筛查的孕妇则进入产前筛查咨询门诊进行有关产前筛查的咨询。
某某医院孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测知情同意书模板
××医院孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测知情同意书本检测是应用高通量基因测序等分子遗传技术检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段，以评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险。
现将有关情况告知如下：1.本检测最佳检测孕周为12+0~22+6周。
2.本检测仅针对21三体综合征，18三体综合征和13三体综合征3种常见胎儿标准型染色体非整倍体异常。
局限性：本检测无法检测到由以下因素引起的异常：染色体多倍体（三倍体、四倍体等）；染色体易位、倒位、环状；单亲二倍体（UPD）；单/多基因病等。
本检测无法完全排除胎儿嵌合型染色体疾病。
3.有下列情形的孕妇为慎用人群，进行检测时检测准确性有一定程度下降，检出效果尚不明确；或桉有关规定应建议其进行产前诊断的情形。
包括：(1)早、中孕期产前筛查高风险。
(2)预产期年龄≥35岁。
(3)重度肥胖（体重指数＞40）。
(4)通过体外受精-胚胎移植方式受孕。
(5)有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形。
(6)双胎及多胎妊娠。
(7)医师认为可能影响结果准确性的其他情形。
4.有下列情形的孕妇进行检测时，可能严重影响结果准确性.包括：(1)孕周<12+0周。
(2)夫妇一方有明确染色体异常。
(3)1年内接受过异体输血，移植手术、异体细胞治疗等。
(4)胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。
(5)有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。
(6)孕期合并恶性肿瘤。
(7)医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。
5．鉴于当前医学检测技术水平的限制和孕妇个体差异（胎盘局限性嵌合、孕妇自身为染色体异常患者）等原因，本检测有可能出现假阳性或假阴性的结果。
6.如出现不可抗拒因素导致样品损粍或其他特殊情形（如因个体差异血浆中胎儿游离DNA 含量过低），有可能需重新抽血取样。
7.本检测结果为筛查结果，不作为最终诊断结果。
8.其他需要说明的问题：孕妇在充分知晓上述情况的基础上，承诺以下事项：1.已阅读《孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测知情同意书》相关内容，充分了解本检测的性质，适用范围，目标疾病和局限性，其中的疑问已得到医生的解答，经本人及家属慎重考虑，自愿进行孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测。
早中孕整合产前筛查
01
早中孕整合筛查在早孕期不出报告，避免早孕绒毛诊断需求无法满足
02
早孕筛查收费固定的情况下，早中孕整合筛查在早孕期只需做PAPPA一个指标，成本较低（因单独PAPPA的检出率仅50%，故早孕期不做Free-βhCG时不能单独出报告 ）
03
实行早中孕整合筛查是目前最可行、实用的方法
早中孕整合筛查实施方案
2003年，BUN在美国和加拿大联合开展多中心研究，8216名孕妇
1
2
3
几项与筛查方案相关的研究
中孕血清学筛查
中孕二联筛查 AFP、Free β-hCG
风险评估
常规保健
产前诊断
中孕三联筛查 AFP、Free β-hCG、uE3
中孕四联筛查 AFP、Free β-hCG、 uE3、InhibinA
15~20+6周
唐氏综合征筛查推荐策略
唐氏综合征筛查推荐策略
我国卫生部《中孕母血清学产前筛查国家标准》 产前筛查检出率要求
01
产前筛查标志物
02
产前筛查筛查方案介绍
03
早中孕整合筛查实施方案
01
02
03
现状：
产前筛查现状
国内一项关于筛查方案的研究
研究样本 时间：2009.3~2012.10 来源：嘉兴市产前诊断中心，温州市产前诊断中心 数量： 11966例孕妇，年龄≥18周岁，平均年龄26.7
优势：
劣势：
早中孕期酌情序贯筛查
早孕联合筛查（超声+PAPPA+Free-βHCG）；对于孕13周以后就诊的孕妇推荐中孕三联或四联血清学筛查。
01
大部分欧洲国家：
03
对早孕期即就诊的孕妇，建议早中孕联合筛查，若NT检测水平有限，可选择早中孕联合血清学筛查。
早中孕整合筛查在早孕期不出报告，避免早孕绒毛诊断需求无法满足
02
早孕筛查收费固定的情况下，早中孕整合筛查在早孕期只需做PAPPA一个指标，成本较低（因单独PAPPA的检出率仅50%，故早孕期不做Free-βhCG时不能单独出报告 ）
03
实行早中孕整合筛查是目前最可行、实用的方法
早中孕整合筛查实施方案
2003年，BUN在美国和加拿大联合开展多中心研究，8216名孕妇
1
2
3
几项与筛查方案相关的研究
中孕血清学筛查
中孕二联筛查 AFP、Free β-hCG
风险评估
常规保健
产前诊断
中孕三联筛查 AFP、Free β-hCG、uE3
中孕四联筛查 AFP、Free β-hCG、 uE3、InhibinA
15~20+6周
唐氏综合征筛查推荐策略
唐氏综合征筛查推荐策略
我国卫生部《中孕母血清学产前筛查国家标准》 产前筛查检出率要求
01
产前筛查标志物
02
产前筛查筛查方案介绍
03
早中孕整合筛查实施方案
01
02
03
现状：
产前筛查现状
国内一项关于筛查方案的研究
研究样本 时间：2009.3~2012.10 来源：嘉兴市产前诊断中心，温州市产前诊断中心 数量： 11966例孕妇，年龄≥18周岁，平均年龄26.7
优势：
劣势：
早中孕期酌情序贯筛查
早孕联合筛查（超声+PAPPA+Free-βHCG）；对于孕13周以后就诊的孕妇推荐中孕三联或四联血清学筛查。
01
大部分欧洲国家：
03
对早孕期即就诊的孕妇，建议早中孕联合筛查，若NT检测水平有限，可选择早中孕联合血清学筛查。
产前筛查门诊流程
产前筛查采血点门诊流程1、采血点必须建立产前筛查的宣传告知制度，对所有孕妇进行产前筛查的宣传和告知，每一位孕妇均应当签署《产前筛查告知书》。
告知书一式两份，上下两联孕妇和采血点各保存一份。
告知书的内容由签署协议的产前诊断机构或产前筛查机构提供样本。
（请自行下载，编号）3、在孕15-20+6周采血点具有资质的妇产科临床医生应当对同意进行产前筛查的孕妇进行知情告知。
医务人员应事先告知孕妇产前筛查的性质和目的，与产前诊断相比的局限性。
在孕妇完全知情并理解产前筛查的意义后，自愿签署产前筛查知情同意书并到检验科有资质的检验人员处抽血；不同意进行产前筛查的孕妇则按照相关规范，进行常规围产保健服务。
知情同意书的样本由与之签署协议的产前诊断机构或产前筛查机构提供样本。
4、以下情况应当直接进行相关产前诊断1）预产期年龄等于或大于35周岁所有孕妇；2）生育过染色体异常胎儿的孕妇；3）夫妻双方之一为染色体异常的平衡易位携带者；4）产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇；5）孕妇为X连锁遗传病基因携带者；6）生育过神经管缺陷患儿者，7）以及根据医学遗传学知识分析胎儿可能患有，且目前能够进行产前诊断的一切出生缺陷。
5、临床医师应在产前筛查申请单上准确填写下列资料：孕妇的姓名、身份证号、出生日期（公历），采血日期，孕龄，体重，民族/种族，末次月经日期（公历）、月经周期，孕妇是否吸烟，本次妊娠是否为双胎或多胎，孕妇是否患有胰岛素依赖型糖尿病、既往是否有染色体异常或者神经管畸形等异常妊娠史、唐氏综合征家族史，本次妊娠已经做过的产前筛查结果，是否已经做过产前诊断（如绒毛吸取术），孕妇的通信地址和联系电话；记录超声测定的头臀长（早孕期）或双顶径值（中孕期）以及超声检查时间、孕妇提供的对确定孕周有重要价值的其它信息资料。
6、对所有进行了产前筛查的病例均应进行登记。
登记的内容至少应包括：编号、就诊时间、姓名、年龄、联系电话、身份证号、末次月经时间、就诊时孕周、医学建议、医生签名等。
产前筛查培训试卷-答案
产前筛查培训试卷单位：姓名：成绩：一、单项选择（共70分，每题2分）1.下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的主要检查项目？（D ）A 21-三体综合征（唐氏综合征）B 18-三体综合征C 开放性神经管缺陷D 13-三体综合征2.中孕期产前筛查时限通常指（A ）A 15周～20+6 周B 13周～20+6 周C 10周～13+6 周D 16周～22+63.产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有（A ）的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。
A 先天性缺陷和遗传性疾病胎儿B 先天性缺陷和传染性疾病胎儿C 先天性缺陷和痴呆儿D先天性缺陷和无脑儿4.中孕期母血清学产前筛查是指通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激素、血清人绒毛膜促性腺激素游离β亚基、抑制素A和非结合雌三醇指标结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿罹患（C ）的风险度。
A 21-三体综合征（唐氏综合征）、13-三体综合征和开放性神经管缺陷B 21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征和神经管缺陷C 21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征和开放性神经管缺陷D 21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征和闭合性神经管缺陷5.下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的生化指标？（D ）A 血清甲胎蛋白B血清人绒毛膜促性腺激素 C 非结合雌三醇 D 孕妇的年龄6.产前筛查应按照（B ）的原则，医务人员应事先告知孕妇或其家属产前筛查的性质。
A 自主选择、平等自愿B 知情选择、孕妇自愿C 权利义务一致原则D平等互利，信守约定7.提供产前筛查服务的医疗保健机构应在知情同意书中标明本单位所采用的产前筛查技术能够达到的（C ），以及产前筛查技术具有出现假阴性的可能性。
A 筛查效率B 阳性率C 检出率D 假阴性率8. 《产前筛查转诊单》、《产前筛查告知书》的存根应保管多少年？（B ）A 2年B 5年C 10年D 15年9. 医疗机构只对（A ）做产前筛查。
产前筛查与诊断技术服务临床解析
高龄（年龄≥35岁）； 唐筛结果为高风险或者单项指标值改变； 孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构异常； 不适宜进行有创产前诊断的孕妇，如病毒携带者、 胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、 流产史、先兆流产等； 不愿意接受或不能进行有创产前诊断的孕妇 希望排除胎儿21三体、18三体、13三体综合征，自 愿选择行无创产前检测的孕妇。
影响因素
1.嵌合体 2.双胎以上 3.孕妇本人为染色体疾病患者或携带者 4.近期接受异体输血、移植手术、细胞治疗等 5.胎儿患有其它三体综合征 6.孕周不准 7.个体差异，游离胎儿DNA含量过少
临床意义：
无创DNA产前检测技术的应用，可以避免由于唐筛高 假阳性率所带来的大量不必要的产前诊断，减缓产前 诊断工作者的工作压力，降低由于手术造成的胎儿流 产率。
筛查申请单填写
• • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • 遂宁市中心医院 中孕期母血清学产前筛查申请单 标本编号 标本采集日期 标本存放位置 标本存放期 采集时孕周
门诊号: 住院号: 病区: 床号: 姓名： 孕妇出生日期： 年 月 日年龄： 岁民族： 职业： 身份证号码： 联系电话： 手 机： 通讯地址： 吸烟嗜好： 口无 口有 支/天 年 饮酒嗜好：口无 口有 两／天 年 孕期用药： 口无 口丙戊酸 口酰胺眯嗪 口其他 妊娠史： G P 不良孕产史： 本次妊娠： 口自然 口促排卵 口IUI 口IVF-ET 口ICSI 口PGD 胎数： 口单胎 口双胎 口多胎 孕前合并症：口无 口I型糖尿病 口 Ⅱ型糖尿病 口其他 月经史： 口规则 月经周期: 天 月经期: 天 口不规则 末次月经: 年 月 日 预产期: 年 月 日现在体重: Kg 超声检查： 口未行超声检查 口B超 时间： 年 月 日 顶臀长 双顶径 筛查孕周： 确定孕周 周 确定孕周方式 口月经 口B超 体重 孕前体重 kg 筛查体重 kg 检查项目：口hAFP 口hCG 口uE3 口PAPP-A 医生: 送检单位 资料采集日期： 年 月 日
孕中期血清唐氏综合征筛查结果分析
２ ０， ３ ７ ７ ７ ８． ０１ （ ）： ３ － ３
［ ］ 潘 理 平 ， 沂 ， 学 渊 ． ０ ５ ２０ ９ 张 谢 ２ ０ ￣ ０ ６年住 院 药房 合 理 应 用 分 析 ［］ Ｊ．
海 军 总 医院 学 报 ， ０ ７ ２ （ ） １ －８ ２ ０ ，０ １ ：６１．
Ｅｏ ｌ ］徐 年卉 ， 国生 ， 洁 ， ． 理 应 用 抗 菌 药 物 管 理 工 作 的 经 验 探 林 付 等 合 讨 ［］ 中华 医 院感 染 学 杂 志 ，０ ２ １ （ ） １ ３１４ Ｊ． ２ ０ ，２ ２ ：４—４ ．
药 物 的监 督 管理 力度 ， 时 加 强 对 临 床 医 生 和 药 师 的 培 训 ， 同 加
快 知 识 更 新 速 度 ， 照 安 全 、 效 、 理 、 济 的 用 药 原 则 ， 断 按 有 合 经 不
提 高 合 理 用 药 水 平 参 考 文 献
［ ］ 张 晓 丽 ， 薇 薇 ， 晓 红 ， ． 科 下 呼 吸 道 感 染 菌 群 分 布 及 耐 药 １ 周 王 等 儿 性 分 析 ［］ 国 际 检 验 医学 杂志 ，０ ０ ３ （２ ：４ ２１ ２ ． Ｊ． ２ １ ， １ １ ） １２ —４ ３
１３ 方 法 早 上 空 腹 采 静 脉 采 血 ３ ｍＬ 离 心 分 离 血 清 ， ． ，
一
２ Ｏ℃保 存 ， 用 时 间 分 辨 技 术 严 格 按 说 明 书 操 作 ， 据 年 龄 利 根
分为＜３ ５岁 、 ３ ≥ ５岁 ２个 组 。 通 过 筛 查 软 件 分 析 得 到 神 经 管 缺 陷 （ ＴＤ 、 Ｓ高危 或 低 危 人 群 结 果 。 Ｎ ）Ｄ
０ ６ ， Ｓ ５ ９ 。２组 总 统 计 例 数 分 别 是 ： ３ ．６ Ｄ ．２ ＜ ５岁 ４ １３ ９ 例， ３ ≥ ５岁 ３ Ｏ例 。２ ８ 高 风 险 孕 妇 中 １０例 接 受 羊 水 或 脐 ７例 ７ 血 穿 刺 ， 断 为 ＤＳ３ ， 色 体 核 型 分 析 确 诊 ＮＴ 诊 例 染 Ｄ ５例 ， 他 其
［ ］ 潘 理 平 ， 沂 ， 学 渊 ． ０ ５ ２０ ９ 张 谢 ２ ０ ￣ ０ ６年住 院 药房 合 理 应 用 分 析 ［］ Ｊ．
海 军 总 医院 学 报 ， ０ ７ ２ （ ） １ －８ ２ ０ ，０ １ ：６１．
Ｅｏ ｌ ］徐 年卉 ， 国生 ， 洁 ， ． 理 应 用 抗 菌 药 物 管 理 工 作 的 经 验 探 林 付 等 合 讨 ［］ 中华 医 院感 染 学 杂 志 ，０ ２ １ （ ） １ ３１４ Ｊ． ２ ０ ，２ ２ ：４—４ ．
药 物 的监 督 管理 力度 ， 时 加 强 对 临 床 医 生 和 药 师 的 培 训 ， 同 加
快 知 识 更 新 速 度 ， 照 安 全 、 效 、 理 、 济 的 用 药 原 则 ， 断 按 有 合 经 不
提 高 合 理 用 药 水 平 参 考 文 献
［ ］ 张 晓 丽 ， 薇 薇 ， 晓 红 ， ． 科 下 呼 吸 道 感 染 菌 群 分 布 及 耐 药 １ 周 王 等 儿 性 分 析 ［］ 国 际 检 验 医学 杂志 ，０ ０ ３ （２ ：４ ２１ ２ ． Ｊ． ２ １ ， １ １ ） １２ —４ ３
１３ 方 法 早 上 空 腹 采 静 脉 采 血 ３ ｍＬ 离 心 分 离 血 清 ， ． ，
一
２ Ｏ℃保 存 ， 用 时 间 分 辨 技 术 严 格 按 说 明 书 操 作 ， 据 年 龄 利 根
分为＜３ ５岁 、 ３ ≥ ５岁 ２个 组 。 通 过 筛 查 软 件 分 析 得 到 神 经 管 缺 陷 （ ＴＤ 、 Ｓ高危 或 低 危 人 群 结 果 。 Ｎ ）Ｄ
０ ６ ， Ｓ ５ ９ 。２组 总 统 计 例 数 分 别 是 ： ３ ．６ Ｄ ．２ ＜ ５岁 ４ １３ ９ 例， ３ ≥ ５岁 ３ Ｏ例 。２ ８ 高 风 险 孕 妇 中 １０例 接 受 羊 水 或 脐 ７例 ７ 血 穿 刺 ， 断 为 ＤＳ３ ， 色 体 核 型 分 析 确 诊 ＮＴ 诊 例 染 Ｄ ５例 ， 他 其
产前筛查PPT精选课件
19
（2）血清筛查项目告知：
筛查病种、时间 21-三体综合征：孕9-20周6 18三体综合征：孕9-20周6 开放性神经管畸形：孕15-20周6
筛查手段、指标： 孕早期（9-13周6）：PAPPA； f-ß HCG、NT（颈项
透明层） 孕中期（孕15-20周6）：AFP； ß- HCG ； µ E3
普通人群(35岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。
3
二、产前筛查及诊断的目标疾 病
开放性神经管畸形（ONTD）（检出 率85%-90%）
唐氏综合征（DS）（检出率60-70%） 18三体综合征（检出率60-70%）
4
开放性神经管畸形（ONTD）
是神经管闭合异常造成的无脑儿、脊柱裂总称， 发生率约为2~6‰
生化筛查技术条件基本成熟 介入性产前诊断方法为创伤性,有风险,费用高
16
四、血清筛查方案的选择
1、孕早期筛查（9周－13周6）
PAPP-A
Free-βHCG
(9~13W6)
(9~13W6)
2、孕中期筛查（15周－20周6）
AFP
Free-βHCG
(15~20W6) (15~20W6)
υE3 (15~20W6)
由染色体易位携带者作为父母传递给下一代，约占 1%
15
三、生化指标产前筛查必要性
DS发病率相对较高，危害严重（以1：1000发病 率计算，我国约2000万/年出生数，每年出生2万 左右DS）
单以孕妇年龄>35岁为筛查指标，检出率只有30% 左右.2003年中国出生缺陷监测中心资料显示 85%DS发生在35岁以下人群
胎儿大多不能成活，即使成活，也存在严重残疾 与孕妇叶酸、B族维生素缺乏有关 亚甲基四氢叶酸还原酶基因（MTHFR）
（2）血清筛查项目告知：
筛查病种、时间 21-三体综合征：孕9-20周6 18三体综合征：孕9-20周6 开放性神经管畸形：孕15-20周6
筛查手段、指标： 孕早期（9-13周6）：PAPPA； f-ß HCG、NT（颈项
透明层） 孕中期（孕15-20周6）：AFP； ß- HCG ； µ E3
普通人群(35岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。
3
二、产前筛查及诊断的目标疾 病
开放性神经管畸形（ONTD）（检出 率85%-90%）
唐氏综合征（DS）（检出率60-70%） 18三体综合征（检出率60-70%）
4
开放性神经管畸形（ONTD）
是神经管闭合异常造成的无脑儿、脊柱裂总称， 发生率约为2~6‰
生化筛查技术条件基本成熟 介入性产前诊断方法为创伤性,有风险,费用高
16
四、血清筛查方案的选择
1、孕早期筛查（9周－13周6）
PAPP-A
Free-βHCG
(9~13W6)
(9~13W6)
2、孕中期筛查（15周－20周6）
AFP
Free-βHCG
(15~20W6) (15~20W6)
υE3 (15~20W6)
由染色体易位携带者作为父母传递给下一代，约占 1%
15
三、生化指标产前筛查必要性
DS发病率相对较高，危害严重（以1：1000发病 率计算，我国约2000万/年出生数，每年出生2万 左右DS）
单以孕妇年龄>35岁为筛查指标，检出率只有30% 左右.2003年中国出生缺陷监测中心资料显示 85%DS发生在35岁以下人群
胎儿大多不能成活，即使成活，也存在严重残疾 与孕妇叶酸、B族维生素缺乏有关 亚甲基四氢叶酸还原酶基因（MTHFR）
3320例孕中期妇女唐氏综合征产前筛查结果分析
（ 性 率 ４ ６ ） 神 经 管 开 放 性 损 伤 筛 查 阳 性 ５ 阳 ．７ ， ７例 （ 性 率 阳 １７ ） １ ． ２ ，８三 体 综 合 征 筛 查 阳性 ２ ７例 （ 性 率 ０ ８ ） 阳 ． １ 。所
生保健 并知情 同意进行 Ｄ Ｓ筛 查的孕妇共 ３３ ０例 ， ２ 年龄 ２ ～ ｏ
４ ２岁 ， 中 小 于 ３ 其 ５岁 者 ３１ ６例 ， 筛 查 总 人 数 ９ ． ６ ； ８ 占 ５ ９ 大 于或等于 ３ ５岁 者 １ ４例 ， ３ 占筛 查 总人 数 ４Ｏ 。孕 周 １ ～ ２ ．３ ４ Ｏ 周 （ 经规律者 ， 月 以末 次 月 经 计 算 ， 经 不 规 律 者 ， Ｂ超 确 定 月 由 孕 周 ）并 记 录体 质 量 、 娠 史 、 往 病 史 、 娠 用 药及 是 否 吸 烟． ， 妊 既 妊 等情况 。
ｆｏｍ ａｎ ｒ Ｓｈ ｇｈａ ｓ ｆ ｏ ｐ ｎｙ ｆ ｒ ｈ ｉ ｋ ｏ ｅ ａ ｗｏｍ ｅ ｆ ｆ ｔ ｌＤｏｗｎ ｓ ｄｒ ｅ， ｒｓ ｙ １ ｓ ｉＴｃ ｏ ｔ ｃ ｍ ａ ｏ ｔ ｅ ｒｓ ｆ ｐｒ ｇｎ ｎｔ ｎ ｏ ｅ ａ ｙｎ ｏｍ ｔｉｏｍ ｙｎｄ ｏｍ ｅ ａ ３ ｒ ｎｄ
光 技 术 检 测 孕妇 血 清 中 ＡＦ ｆ３Ｃ Ｐ、 １ Ｇ及 ｕ ３的 浓 度 ， 合 孕 妇 年 龄 、 周 ， 用上 海 腾 臣唐 氏 软 件 计 算 胎 儿 患 Ｄ 、 －ｈ Ｅ 结 孕 利 Ｓ
１ ８三 体 综 合征 和 Ｎ ＴＤ 的 风 险 概 率 。 结 果 对 ３ ３ ０例 孕 妇 筛 查 结 果 进 行 分 析 ， Ｓ 高 危 孕 妇 １ ５例 议 进 行 羊 水 穿 刺 及 Ｂ超 判 断 等 临 床 监
４ ６ ％ ；８三 体 综 合 征 高危 孕 妇 ２ ．７ １ ７例 ， 阳性 率 ０ ８ ； Ｄ 高危 孕 妇 ５ ． １ ＮＴ ７例 ， 性 率 １ ７ 。 经 羊 水 穿 刺 确 诊 ＤＳ 阳 ．２ ２ ５例 ， Ｂ超 确 诊 ＮＴ 例 。 结 论 产 前 筛 查 对 于严 重 先 天 性 缺 陷 儿 的 宫 内诊 断 具 有 重 要 的 临 床 价 值 ， 孕 妇 血 经 Ｄ９ 对
生保健 并知情 同意进行 Ｄ Ｓ筛 查的孕妇共 ３３ ０例 ， ２ 年龄 ２ ～ ｏ
４ ２岁 ， 中 小 于 ３ 其 ５岁 者 ３１ ６例 ， 筛 查 总 人 数 ９ ． ６ ； ８ 占 ５ ９ 大 于或等于 ３ ５岁 者 １ ４例 ， ３ 占筛 查 总人 数 ４Ｏ 。孕 周 １ ～ ２ ．３ ４ Ｏ 周 （ 经规律者 ， 月 以末 次 月 经 计 算 ， 经 不 规 律 者 ， Ｂ超 确 定 月 由 孕 周 ）并 记 录体 质 量 、 娠 史 、 往 病 史 、 娠 用 药及 是 否 吸 烟． ， 妊 既 妊 等情况 。
ｆｏｍ ａｎ ｒ Ｓｈ ｇｈａ ｓ ｆ ｏ ｐ ｎｙ ｆ ｒ ｈ ｉ ｋ ｏ ｅ ａ ｗｏｍ ｅ ｆ ｆ ｔ ｌＤｏｗｎ ｓ ｄｒ ｅ， ｒｓ ｙ １ ｓ ｉＴｃ ｏ ｔ ｃ ｍ ａ ｏ ｔ ｅ ｒｓ ｆ ｐｒ ｇｎ ｎｔ ｎ ｏ ｅ ａ ｙｎ ｏｍ ｔｉｏｍ ｙｎｄ ｏｍ ｅ ａ ３ ｒ ｎｄ
光 技 术 检 测 孕妇 血 清 中 ＡＦ ｆ３Ｃ Ｐ、 １ Ｇ及 ｕ ３的 浓 度 ， 合 孕 妇 年 龄 、 周 ， 用上 海 腾 臣唐 氏 软 件 计 算 胎 儿 患 Ｄ 、 －ｈ Ｅ 结 孕 利 Ｓ
１ ８三 体 综 合征 和 Ｎ ＴＤ 的 风 险 概 率 。 结 果 对 ３ ３ ０例 孕 妇 筛 查 结 果 进 行 分 析 ， Ｓ 高 危 孕 妇 １ ５例 议 进 行 羊 水 穿 刺 及 Ｂ超 判 断 等 临 床 监
４ ６ ％ ；８三 体 综 合 征 高危 孕 妇 ２ ．７ １ ７例 ， 阳性 率 ０ ８ ； Ｄ 高危 孕 妇 ５ ． １ ＮＴ ７例 ， 性 率 １ ７ 。 经 羊 水 穿 刺 确 诊 ＤＳ 阳 ．２ ２ ５例 ， Ｂ超 确 诊 ＮＴ 例 。 结 论 产 前 筛 查 对 于严 重 先 天 性 缺 陷 儿 的 宫 内诊 断 具 有 重 要 的 临 床 价 值 ， 孕 妇 血 经 Ｄ９ 对
产前筛查 PPT课件
（三）B超筛查项目告知：
▪ 筛查病种、时间
胎儿体表及重要脏器的先天性缺陷 11～13孕周和18-24孕周（2次）
▪ 筛查手段
胎儿系统超声检查
▪ 敏感的孕中期超声标记物应该在患者的年龄， 病史和血清学结果中加以解释。
（四）筛查项目告知后签订知情同意书：
▪ 要肯定筛查的意义：筛查后DS的发生至少从人群 的1/800降低到1/2600-1/2000。
▪ 说明筛查低风险不能完全排除DS的可能：即使在 医务人员已认真履行了工作职责和严格执行操作 规程的情况下，筛查低风险者仍然会有约0.3%DS 风险。
▪ 对不接受产前筛查的孕妇，要避免发生“未告知” 纠纷，病历有孕妇放弃筛查记录。
（五）孕妇基本信息收集：
1、孕妇姓名、种族、出生日期、体重、月经周期、
▪ I型糖尿病者：母血清f-ß HCG、 µ E3升高。 ▪ 吸烟者： f-ß HCG降低3% ；µ E3降低23%；
AFP升高3%
关于风险率结果分析注意事项（一）
HCG↑可能发生的并发症或不良妊娠结局:
▪ 早产、自然流产增加 ▪ 小于胎龄儿 ▪ 妊娠高血压综合症 ▪ 胎盘慢性灌注不足、胎盘早剥 ▪ 胎儿畸形或其它染色体病 ▪ 胎儿宫内发育迟缓、新生儿呼吸窘迫综合征、新
二、血清样本采集、储运
▪ 建议空腹或清淡饮食后抽血，采集静脉血23mL，不抗凝。
▪ 采血管要注明孕妇姓名、标本号、采血员。 ▪ 对不能在24小时内检测的标本，应在采血后
8小时内尽快处理分离血清，将血清移至微 量离心管内-20℃下保存，离心管外写明编号 姓名。 ▪ 采血医疗机构转送筛查样本必须做到：血清 标本应在采集后5个工作日内递送，24小时 内到达筛查检测实验室。运送的过程中温度 要保持在4 ℃- 8 ℃ 。
“中孕期母血清学产前筛查技术标准”解读
《中国产前诊断杂志（电子版）》 ２０１２年第４卷第４期·述评· “中孕期母血清学产前筛查技术标准”解读朱宝生１ 边旭明２（１．云南省第一人民医院遗传诊断中心、云南省出生缺陷与遗传病研究重点实验室，云南昆明 ６５００３２；２．中国医学科学院北京协和医院妇产科，北京 １００７３０） 朱宝生，男，教授，博士生导师，云南省凤庆县人。
１９９０年硕士研究生毕业于云南大学生物系，１９９１年到云南省第一人民医院计划生育科从事医学遗传学工作至今。
现任云南省第一人民医院遗传诊断中心主任、云南省出生缺陷与遗传病研究重点实验室常务副主任，卫生部全国产前诊断技术专家组成员、云南省中青年学术与技术带头人、云南省医学领军人才、国务院特殊津贴专家，云南省医学会医学遗传学分会主任委员、云南省遗传学会副理事长，昆明理工大学教授、博士生导师，昆明医学院硕士生导师，是国内多家学术期刊的编委和审稿人、国家自然科学基金同行评议专家。
在国内率先建立早孕期一站式产前筛查与诊断服务，在云南省率先开展进行性肌营养不良（ＤＭＤ）、脊肌萎缩症（ＳＭＡ）、地中海贫血、脆性Ｘ综合征、苯丙酮尿症等遗传病的基因诊断和产前诊断，率先开展新生儿遗传代谢性疾病的筛查、诊断与治疗。
先后发表论文６０多篇，参加编写《实用产前诊断学》，参加编译《产前诊断》和《妇产科医师行医必读》，参加起草制定《中华人民共和国卫生行业标准：胎儿染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查和产前诊断技术标准》，曾获得云南省科技进步二等奖１项、三等奖１３项。
电子邮箱：ｂｓｚｈｕ＠ｙａｈｏｏ．ｃｎ基金项目：本文受国家十一五科技支撑计划重大项目（编号：２００６ＢＡ１０５Ａ０８）和云南省科技计划社会发展项目（编号：２０１１ＣＡ０１７）资助。
通讯作者：边旭明，Ｅ ｍａｉｌ：ｘｕｍｉｎｇｂｉａｎ＠１６３．ｎｅｔ 唐氏综合征是最常见的染色体病，在活产婴儿中的发生率１／６００～１／８００［１５］。
唐氏儿不幸出生谁之过
唐氏儿不幸出生谁之过作者：刘爱武来源：《检察风云》2014年第14期每一对父母，每一个家庭，都希望生下一个健康的宝宝，期待有一个聪明的下一代。
患病率为1/800-1/600的唐氏儿，曾经困扰了许多的家庭，而唐氏筛查通过经济、简便和无创伤的检测方法，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数，最大限度地减少了异常胎儿的出生率。
苏州市的一对夫妇在产前唐氏筛查为低风险后却不幸生下了唐氏儿，他们认为医院未按产前筛查流程进一步检查确诊即告知胎儿没问题，其行为侵犯了他们的知情权和优生优育的选择权，请求法院判令医院赔偿40万元。
唐氏儿的不幸出生，是否医院之过？法院会支持这对唐氏儿父母的诉讼请求吗？唐氏筛查忧转喜：高风险变低风险李希、陆成系一对年轻的小夫妻，2008年11月，李希发现自己的月经过期未至，猜测自己怀孕了。
11月10日，陆成陪伴李希到苏州某医院门诊检查。
果然，一个新生命的种子已经在李希的身体里生根发芽了。
医生关照了他们怀孕初期的注意事项，并要求他们两个月后来院建围产期保健卡。
2009年1月8日，陆成带着李希至苏州某医院建围产期保健卡。
除了进行常规的B超等产前检查外，产检医生发给他们“产前筛查及产前诊断工作流程图”，向他们宣传了唐氏筛查的意义。
医生告诉他们，唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法，如果胎儿最终确诊极有可能患有一些先天性疾病，孕妇可以对是否继续妊娠做出自己的决定。
陆成和李希商量：我们就做个产前筛查吧，如果检测结果为风险率低，那么就可以安心地继续怀孕，也算花点检测费买个放心。
李希狠狠地点头：那是必须的！如果真生个呆子，那可受不了！2009年1月22日，李希申请产前筛查，产前筛查申请单记录：末次月经2008年9月24日，月经规则，月经周期30天。
李希签署了产前筛查知情同意书后，医生予以抽血检测。
2024年产前筛查工作计划
（四）第二季度对乡镇卫生院的产科质量进行一次调查指导，对产科质量所存在的问题提出改进建议。第四季度对基层孕产妇和儿童保健基础情况进行一次抽样调查，以分析妇幼保健工作面临的困难与薄弱环节，进一步完善工作措施。
（五）进一步完善与基层的业务联系机制，帮助基层拓展妇幼保健服务项目，提高基层妇幼保健服务的'二个效益。同时要关心基层妇幼人员的工作和学习，尽力为基层提供服务，帮助基层克服工作中遇到的困难。
（二）继续在制度、经济等方面鼓励职工学习业务技术，不断优化学习环境，努力提高全员的业务素质。根据业务技术建设的需要，切实处理好工学关系，妥善安排业务人员参加对口专业的学习培训，争取安排1～2名业务人员到上级医疗保健机构临床进修。各科室也要根据各自的专业特点，经常性组织病案分析、业务交流等学习，进一步活跃学习氛围。
（一）按责权相称的原则，进一步完善并实施所科二级管理制度，充分发挥中层干部在管理、技术等方面的骨干作用，鼓励督促中层干部按制度履行好各自的职权与职责。根据行政业务工作实际情况，充实完善各项规章制度，重视对制度执行情况进行经常性督查，保证各项工作有章可依、有章必依，建立起制度化、人性化、规范化的具有生机活力的工作运行机制。
农村妇幼保健是整个工作的重点，也是影响全县妇幼卫生工作水平的主要因素，必须继续予以高度重视。
（一）由所领导全面负责基层妇幼保健的检查指导，对基层工作指导在人力、制度、分配等方面予以保障，确保各项工作的落实。妇儿保科要根据现有人员相对稳定基层指导人员，负责具体的业务技术指导工作，对各乡镇卫生院的业务指导全年不少于4次。
（三）注重发挥保健专业特色，在现有的基础上，进一步加强乳腺保健、男性生殖保健、儿童营养检测、计算机智力评价及生长发育评价等业务技术建设，力争取得良好的服务效益。
（五）进一步完善与基层的业务联系机制，帮助基层拓展妇幼保健服务项目，提高基层妇幼保健服务的'二个效益。同时要关心基层妇幼人员的工作和学习，尽力为基层提供服务，帮助基层克服工作中遇到的困难。
（二）继续在制度、经济等方面鼓励职工学习业务技术，不断优化学习环境，努力提高全员的业务素质。根据业务技术建设的需要，切实处理好工学关系，妥善安排业务人员参加对口专业的学习培训，争取安排1～2名业务人员到上级医疗保健机构临床进修。各科室也要根据各自的专业特点，经常性组织病案分析、业务交流等学习，进一步活跃学习氛围。
（一）按责权相称的原则，进一步完善并实施所科二级管理制度，充分发挥中层干部在管理、技术等方面的骨干作用，鼓励督促中层干部按制度履行好各自的职权与职责。根据行政业务工作实际情况，充实完善各项规章制度，重视对制度执行情况进行经常性督查，保证各项工作有章可依、有章必依，建立起制度化、人性化、规范化的具有生机活力的工作运行机制。
农村妇幼保健是整个工作的重点，也是影响全县妇幼卫生工作水平的主要因素，必须继续予以高度重视。
（一）由所领导全面负责基层妇幼保健的检查指导，对基层工作指导在人力、制度、分配等方面予以保障，确保各项工作的落实。妇儿保科要根据现有人员相对稳定基层指导人员，负责具体的业务技术指导工作，对各乡镇卫生院的业务指导全年不少于4次。
（三）注重发挥保健专业特色，在现有的基础上，进一步加强乳腺保健、男性生殖保健、儿童营养检测、计算机智力评价及生长发育评价等业务技术建设，力争取得良好的服务效益。
新生儿遗传代谢病筛查知情同意书
新生儿遗传代谢病筛查知情同意书母亲姓名婴儿性别出生日期住院病历号新生儿遗传代谢病筛查是在新生儿出生后采用快速、简便、敏感的检验方法对某些遗传代谢病进行筛查，以达到早期诊断、早期治疗的目的，对防止残疾、提高出生人口素质有着重大意义。
这些疾病在新生儿期可能无异常表现，但如果不及时进行检查发现，可能会给孩子造成不同程度的智力或体格发育障碍。
根据《中华人民共和国母婴保健法》《中华人民共和国母婴保健法实施办法》《新生儿疾病筛查管理办法》等规定，开展新生儿遗传代谢病筛查。
本市确定对先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖－6-磷酸脱氢酶缺乏症、甲基丙二酸血症、原发性肉碱缺乏症、希特林蛋白缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症-Ⅰ型、枫糖尿病、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、瓜氨酸血症Ⅰ型、同型半胱氨酸血症Ⅰ型等15种疾病开展全市性筛查。
家长如果想进一步了解相关知识，可以向医生进行咨询。
家长一旦接到筛查结果异常的通知，表示可疑患病，应尽快带孩子复查，以便尽早确诊或排除疾病。
家长是儿童健康第一责任人，让我们携起手来，共同守护孩子的健康。
知情选择（1）我已充分了解该项筛查的性质、目的、必要性、风险性和费用，理解筛查存在假阳性和假阴性的结果，对其中的疑问已经得到医务人员的解答。
我同意我监护的孩子接受新生儿遗传代谢病筛查。
监护人（签名）：与孩子关系：日期：年月日（2）我不同意我监护的孩子接受新生儿遗传代谢病筛查，我已被告知延误诊断遗传代谢病可能导致的不良后果。
监护人（签名）：与孩子关系：日期：年月日筛查技术人员陈述我已告知上述新生儿监护人新生儿遗传代谢病筛查的性质、目的、必要性、风险性和费用，并且解答了相关问题。
筛查技术人员（签名）：日期：年月- 1 -2。
产前筛查与产前诊断原理和技术规范标准
技术规范的目的胎儿染色体异常的产前筛查是降低出生缺陷十分重要的措施进一步规范国内各医疗机构产前筛查的医疗行为推广中孕期胎儿常见染色体异常和开放性神经管缺陷的孕妇血清学筛查技术对广大孕妇群体进行有效的产前筛查适用范围根据产前筛查检测项目单胎自然妊娠的指标制定适用于取得产前筛查资质的医疗保健机构和医务人员准中明确了年龄限定
• 3.签署知情同意书。
五、血标本的采集
• 1.核对筛查申请单、知情同意书，无菌操作， 空腹静脉血2-3ml，真空干燥采血管。
• 2.采血管标明姓名、日期、标本唯一编号与 申请单编码一致。
• 3.实验室要规定所接受血液标本类型，如血 清分离管标本。
六、标本的储存和运送
• 1.室温下(18-28℃)0.5-2h待其凝集后分离得 到血清，或37℃恒温水浴箱0.5h使其凝集。
• 取少量孕妇静脉血,测定孕妇血清中的生化指标如甲胎蛋白(αFP)、人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)和游
• 离雌三醇(uE3)等的水平,结合孕妇的年龄,体重等因素来计算胎儿罹患上述先天性疾病的风险。若筛
• 查结果为低风险,我们建议继续妊娠和产前检查;若筛查结果为高风险,我们建议进一步行介人性产前
• 诊断或产科超声检查。通过介人性产前诊断或产科超声检查,若胎儿确诊为染色体异常或开放性神经
规范性引用的文件
• WS/T247 甲型胎儿球蛋白检测产前监测和 开放性神经管缺损诊断准则
• WS/T250 临床实验室质量保证的要求
一、术语和定义
• 中孕期母血清学产前筛查 • 通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒
毛膜促性腺激素、血清人绒毛膜促性腺激 素游离β亚基、抑制素A、非结合雌三醇 • 指标结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史 等进行综合风险评估,得出胎儿罹患唐氏综 合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷 的风险度。
• 3.签署知情同意书。
五、血标本的采集
• 1.核对筛查申请单、知情同意书，无菌操作， 空腹静脉血2-3ml，真空干燥采血管。
• 2.采血管标明姓名、日期、标本唯一编号与 申请单编码一致。
• 3.实验室要规定所接受血液标本类型，如血 清分离管标本。
六、标本的储存和运送
• 1.室温下(18-28℃)0.5-2h待其凝集后分离得 到血清，或37℃恒温水浴箱0.5h使其凝集。
• 取少量孕妇静脉血,测定孕妇血清中的生化指标如甲胎蛋白(αFP)、人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)和游
• 离雌三醇(uE3)等的水平,结合孕妇的年龄,体重等因素来计算胎儿罹患上述先天性疾病的风险。若筛
• 查结果为低风险,我们建议继续妊娠和产前检查;若筛查结果为高风险,我们建议进一步行介人性产前
• 诊断或产科超声检查。通过介人性产前诊断或产科超声检查,若胎儿确诊为染色体异常或开放性神经
规范性引用的文件
• WS/T247 甲型胎儿球蛋白检测产前监测和 开放性神经管缺损诊断准则
• WS/T250 临床实验室质量保证的要求
一、术语和定义
• 中孕期母血清学产前筛查 • 通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒
毛膜促性腺激素、血清人绒毛膜促性腺激 素游离β亚基、抑制素A、非结合雌三醇 • 指标结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史 等进行综合风险评估,得出胎儿罹患唐氏综 合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷 的风险度。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
xxxxxx医院
唐氏综合征产前筛查知情同意书
产检卡编号：
唐氏综合征（又称21-三体综合征或先天愚型，DS）和开放性神经管缺陷
（NTD）是我国发病率高、危害极大的先天缺陷性疾病。此类疾病绝大多数是
突发的，并非家系遗传而来，因此每个孕妇都有生先天缺陷儿的可能。患儿一
旦出生则无法治愈，唯一避免的方法就是进行产前筛查和产前诊断，查出后应
知情选择终止妊娠。
本检测项目只是初步的筛查，采用唐氏综合征产前筛查试剂盒（酶联免疫
法）进行检测。最佳筛查时间为15-20孕周，其对唐氏综合征的检出率约为65%
左右。由于目前医疗水平的现状以及受检人个体差异的存在，该检测项目存在
假阳性和假阴性的可能。
筛查报告 “高危”，孕妇怀有唐氏综合征或开放性神经管缺陷患儿的机率
较高，属于高风险人群，需做进一步的确诊；筛查报告“低危”，属于低风险
人群，孕妇怀有唐氏综合征或开放性神经管缺陷患儿的机率较低。
筛查项目：
唐氏综合征产前筛查 □
开放性神经管缺陷产前筛查 □
18-三体、13-三体产前筛查
□
如果您和您的家人已详细的了解以上几种疾病的危害性，并理解和接受目
前医学水平的发展程度，认同产前筛查的重要性和必要性，自愿接受此项检查，
请您签署“同意”。
受检者或家属签字：
联系电话：
现详细住址：
日期：
产前筛查申请表
检验号：
姓名：
出生日期：_______年______月________日
（必须正确填写公历生日）
体重： 公斤
末次月经：_______年_______月_________日
B超检测日期：______年______月_______日
B超检测胎龄：______周_______天
临床诊断：
有无生育过以下先天缺陷儿：
□唐氏综合征患儿 □13/18三体患儿
□神经管缺陷患儿 □其它
□不良孕产史
是否患有胰岛素依赖型糖尿病：□是 □否
是否吸烟：□是 □否
是否双胎妊娠：□是 □否
抽血日期： 年_______月_______日
送检医师： 送检日期：
（以上资料均为必填内容，请清楚填写以免影响筛查结果）