21基因检测

乳腺癌21基因检测评分标准乳腺癌是一种常见的恶性肿瘤，对女性的健康造成了严重的威胁。

目前，乳腺癌的治疗方式主要包括手术、化疗、放疗等，但是这些治疗方式都存在一定的局限性。

因此，乳腺癌的预后评估和治疗方案的制定变得尤为重要。

而乳腺癌21基因检测评分标准则是一种有效的评估方法。

乳腺癌21基因检测评分标准是通过对乳腺癌患者的肿瘤组织进行基因检测，来评估患者的预后和治疗效果的一种方法。

这种方法的核心是通过分析患者肿瘤组织中的21个基因，来确定患者的基因表达型，并根据基因表达型的不同，将患者分为高风险组、中等风险组和低风险组。

乳腺癌21基因检测评分标准的优点在于可以更准确地评估患者的预后和治疗效果。

传统的乳腺癌预后评估方法主要是根据患者的临床病理特征来确定患者的预后，这种方法存在着一定的不准确性。

而乳腺癌21基因检测评分标准则可以更加客观地评估患者的预后和治疗效果，从而为医生制定个性化的治疗方案提供了重要的依据。

乳腺癌21基因检测评分标准的应用范围也非常广泛。

除了可以用于评估乳腺癌患者的预后和治疗效果外，还可以用于筛查高风险人群。

乳腺癌21基因检测评分标准可以对患者进行精准的风险评估，从而为患者提供更加个性化的预防和治疗建议。

乳腺癌21基因检测评分标准的实施也非常简单。

患者只需要提供一小块肿瘤组织样本，就可以进行基因检测。

检测结果可以在短时间内得出，从而为医生制定治疗方案提供了及时的依据。

总之，乳腺癌21基因检测评分标准是一种有效的评估方法，可以更加准确地评估患者的预后和治疗效果。

随着科技的不断发展，这种方法也将会得到更加广泛的应用，为乳腺癌患者提供更加个性化的治疗方案。

21个基因检测评分在乳腺癌复发中的应用效果及影响因素研究安丽颖; 王鹏; 冯瑞刚; 李小静; 卜烨; 张晨洁; 李凯敏【期刊名称】《《临床输血与检验》》【年(卷),期】2019(021)006【总页数】5页(P626-630)【关键词】21基因检测复发评分; 乳腺癌; 应用效果; 多因素Logistic回归分析【作者】安丽颖; 王鹏; 冯瑞刚; 李小静; 卜烨; 张晨洁; 李凯敏【作者单位】072750 河北省保定市第二中心医院【正文语种】中文【中图分类】R392.11; R737.9乳腺癌是临床上常见的恶性肿瘤，是发生在乳腺腺上皮组织的恶性肿瘤，且99.0%发生在女性人群中，男性人群仅占1%，严重影响我国女性健康[1]。

目前，临床上对于乳腺癌以化疗、放疗、新辅助治疗及靶向综合治疗为主，虽然能降低患者治疗后复发率、死亡率，提高患者生活质量。

但是，乳腺癌异质性相对较强[2]。

根据基因表达谱不同将乳腺癌分为luminalA型、luminalB型、人类表皮生长因子受体2型、基底细胞型及normal-like型，不同类型乳腺癌具有不同的生物学特性，导致临床鉴别诊断难度较大[3]。

因此，加强乳腺癌患者的早期诊断、治疗对改善患者预后具有重要的意义。

21基因检测属于一种微创检测方法，多用于ER阳性、腋窝淋巴结阴性的早期乳腺癌复发风险评估中，包括：16个肿瘤相关基因与5个参考基因，从而计算出复发分数（RS）[4]。

国内学者研究表明[5]：RS＜18分为低复发风险；RS在18～31分为中复发；RS≥31分为高复发风险。

研究表明[6]：将21基因检测复发评分用于乳腺癌患者中效果理想，能帮助患者确诊，为临床治疗提供依据和参考，但是不同学者的研究结果存在争议。

因此，本课题以2014年6月～2017年8月科室收治的乳腺癌患者90例为对象，探讨21基因检测复发评分在乳腺癌患者中的应用效果及其影响因素，现报道如下。

资料与方法1 临床资料选择2014年6月～2017年8月科室收治的乳腺癌患者90例，根据21基因复发风险评分将患者分为低危组、中危组和高危组。

乳腺癌21基因检测解析问题1：乳腺癌21基因检测是什么，包含哪些基因？◆乳腺癌21基因检测是指检测乳腺癌肿瘤组织中6组共21个不同基因的表达⽔平，包含增殖组、侵袭组、HER2组、雌激素组和其它组的16个乳腺癌相关基因，以及参照基因组的5个内参基因。

通过检测21个基因，观察它们之间的相互作⽤来判断肿瘤特性，从⽽可预测乳腺癌复发指数以及接受化疗的效益⽐。

21基因检测包含基因见下图。

◆21基因检测纳⼊NCCN指南并在ASCO和St.Gallen获得肯定。

St.Gallen(2015)：21基因检测不仅能提供1-5年及5年后复发风险，还能预测ER阳性浸润性乳腺癌患者的对化疗和内分泌治疗的获益程度。

问题2：乳腺癌21基因检测的由来？◆21基因检测的背景：►[NSABP]B-14研究（1992）:⼊组2892例ER+、腋窝淋巴结阴性患者⼊组，分组治疗：⼿术并+安慰剂组vs他莫昔芬治疗组。

随访15年发现，他莫昔芬治疗获益更多。

►[NSABP]B-20研究（2004）:⼊组1577例ER+、腋窝淋巴结阴性患者⼊组，分组治疗：他莫昔芬治疗组 vs 环磷酰胺+甲氨喋呤+5-FU+他莫昔芬联合化疗组（CMFT）。

随访12年发现，联合化疗组与他莫昔芬治疗组相⽐获益程度更⾼。

CMFT组与安慰剂组相⽐，可以增加65％的治疗获益。

B-14、B-20研究证实，淋巴结阴性、ER+乳腺癌患者能从内分泌治疗和化疗中获益。

但由于单⽤他莫昔芬治疗后的10年复发风险仅约15％，若对所有患者⾏辅助化疗，远期疗效来看⾄少有85％的患者有过度治疗之嫌。

2004年有学者根据已有的数据挑选250个候选基因，同时选择了包括B-14和B-20研究（单药他莫西芬治疗组）在内的临床试验共477个乳腺癌病例。

采⽤⾼通量的rt-qPCR技术检测这些病例⽯蜡切⽚中的基因表达，分析复发率与250个候选基因表达的相关性，最后得出21个基因。

问题3：乳腺癌21基因检测RS评分怎么计算？◆复发评分（Recurrence Score，RS）是指21基因检测报告中⼀个0-100之间数值，该数值越低，乳腺癌复发的风险也就越⼩，同时提⽰患者越不容易从化疗中获益。

乳腺癌21基因检测的那些事根据国家癌症中心发布的《2018 年全国乳腺癌报告》显示，尽管中国女性乳腺癌发病率在184 个国家中居第160 位,死亡率居第177 位,均处于全球较低水平。

但由于我国人口基数庞大, 因乳腺癌而发病和死亡分别位居中国女性恶性肿瘤发病和死亡的第 1 位和第 5 位，占全球发病和死亡的 11.2%和 9.2%,在世界范围位居前列。

随着对乳腺癌研究的不断深入，乳腺癌已不再是一种单一的疾病。

2007 年 St Gallen 会议共识根据腋窝淋巴结、激素受体、肿瘤大小、病理组织学分级、患者年龄、HER2 状态和肿瘤周边是否具有浸润等因素把乳腺癌患者分为低危、中危和高危三个等级。

传统的手术治疗与化疗、放疗、内分泌治疗、靶向治疗五驾马车始终并驾齐驱为乳腺癌患者的健康保驾护航。

精准医学时代基因技术的作用分子生物学是基础学科和临床学科的桥梁，精准医学时代基因科学技术的发展已经聚焦在分子生物学中的基因表达上。

多基因表达谱分型可为临床病理分型提供信息，既往已有大量的循证医学证实了其在乳腺癌预后评估和疗效预测中的作用。

目前国际上常用的多基因表达谱检测包括：21 基因表达复发风险评估（Oncotype DX）、MammaPrint、PAM-50 ROR、EndoPredict 等，它们用于早期患者标准治疗后 5 年内的预后评估。

21 基因检测的基本知识21 基因检测主要是对乳腺癌患者肿瘤组织中的特异性基因表达水平进行定量测定，再通过计算公式转化为复发风险的评分，并通过评分对乳腺癌患者的复发风险、预后检测及治疗提供指导信息的一种检测方法。

目前选出的 21 个与乳腺癌患者远期复发相关的基因，可以评估局部复发及病死率，并且可以预测乳腺癌患者从辅助化疗的获益情况，从而指导治疗。

这 21 个基因包括：增殖组：Ki-67、Survivin、CyclinB1、MYBL2；侵袭组：Stromelysin3、Cathepsun L2; HER2组：GRB7、HER2；雌激素组：ER、PR、Bcl-2、SCUBE2；其他基因组：GSTM1、BAG1、CD68；参照基因组：Beta-actin、GAPDH、RPLPO、GUS、TTFRC。

21羟化酶基因检测流程英文回答：The process of testing the 21-hydroxylase gene involves several steps. First, a sample of DNA is obtained from the individual being tested, usually through a blood or saliva sample. This DNA sample contains the genetic informationthat will be analyzed for variations in the 21-hydroxylase gene.Next, the DNA sample is extracted and purified to remove any contaminants. This ensures that the subsequent analysis is accurate and reliable. Once the DNA is purified, it is amplified through a process called polymerase chain reaction (PCR). PCR allows for the replication of specific regions of the DNA, including the 21-hydroxylase gene.After amplification, the DNA is subjected to a sequencing technique to determine the specific sequence of nucleotides in the 21-hydroxylase gene. This sequencingprocess provides information about any variations or mutations in the gene that may be associated with 21-hydroxylase deficiency.Once the sequencing is complete, the results are analyzed and interpreted by genetic experts. They compare the sequence obtained from the individual being tested to a reference sequence to identify any differences. Variationsin the 21-hydroxylase gene that are known to be associated with 21-hydroxylase deficiency are then reported.The interpretation of the results takes into consideration the known clinical significance of the identified variations. Depending on the specific variations found, the individual may be classified as having a normal, carrier, or affected genotype for 21-hydroxylase deficiency. This information can help guide medical management and treatment decisions.中文回答：21羟化酶基因检测的流程包括几个步骤。

乳腺癌21基因检测乳腺癌 2 1 基因检测乳腺癌21基因检测：是指检测乳腺癌肿瘤组织中21个乳腺相关基因的表达⽔平，并将检测结果通过计算公式量化为复发风险评分（ Recurrence Score， RS），通过RS来预测患者远期复发风险以及化疗能否获益，辅助临床医⽣为患者制定系统性辅助治疗⽅案（化疗or单纯内分泌治疗）。

乳腺癌21基因是NCCN、ASCO等权威指南联合推荐的乳腺癌多基因检测项⽬检测意义复发风险评分(RS)- RS<26：1) RS＜16：患者复发风险低，不推荐化疗，可进⾏内分泌治疗；2) RS16-25：患者复发风险低，若患者年龄≤50岁，推荐化疗加内分泌治疗；若患者年龄＞50岁，不推荐化疗，可进⾏内分泌治疗；- RS26-30：患者复发风险中等，是否化疗，需结合其临床及病理因素；- RS>30：患者复发风险⾼，需进⾏化疗加内分泌治疗。

NCCN乳腺癌临床实践指南强烈建议乳腺癌患者进⾏21基因的检测，相关内容详见指南。

适检⼈群浸润性乳腺癌患者(⾏乳房肿瘤切除术或乳房切除术术后患者)激素受体阳性（ ER+/PR+）HER2阴性（HER2-）淋巴结阴性（pN0）pT1、pT2或pT3，肿瘤组织>0.5cm备注：2018.V4 NCCN乳腺癌指南⾥也提及：淋巴结阳性(pN+，1-3个腋窝淋巴结转移)、激素受体阳性（ER+/PR+）、HER2阴性（HER2-）乳腺癌患者，如果RS≥18，复发风险⾼，需化疗+内分泌治疗；RS＜18，复发风险低，相关数据显⽰，单纯内分泌治疗效果较好，但⽬前缺乏化疗能否获益的相关数据,关于该类型患者预后和化疗治疗能否获益，需要进⼀步研究证实。

资讯来源1. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology: breast cancer(Version 4.2018).2. Sparano JA, Gray RJ, Makower DF, et al. Adjuvant Chemotherapy Guided by a 21-Gene Expression Assay in Breast Cancer. N Engl JMed 2018; 379:111-121.。

21羟化酶基因检测流程英文回答：The process of 21-hydroxylase gene testing involves several steps. First, a blood sample is collected from the individual undergoing the test. This sample is then sent to a laboratory for analysis. In the laboratory, the DNA is extracted from the blood sample and specific regions of the 21-hydroxylase gene are amplified using a technique called polymerase chain reaction (PCR).Once the gene regions of interest are amplified, they are sequenced to identify any potential mutations or variations. This sequencing can be done using various methods, such as Sanger sequencing or next-generation sequencing (NGS). The obtained sequence data is then compared to a reference sequence to determine if there are any differences.If a mutation or variation is identified, furtheranalysis may be performed to assess its impact on the function of the 21-hydroxylase enzyme. This can involve in vitro studies to determine enzyme activity or computational predictions to evaluate the potential consequences of the mutation.Finally, the results of the gene testing areinterpreted and reported to the healthcare provider or genetic counselor who ordered the test. The interpretation includes information on the identified mutations or variations, their potential effects on enzyme function, and the associated risk of developing 21-hydroxylase deficiency.中文回答：21羟化酶基因检测流程包括几个步骤。

21基因检测结果报告解读21基因检测是一种通过分析个体的基因组来获取个体健康信息的新兴检测技术。

这种检测可以提供有关个体遗传病风险、药物反应、营养需求等方面的信息，有助于个体制定更加科学的健康管理计划。

21基因检测结果报告是由专业的遗传学家根据个体的基因数据分析得出的，其中包含了多个重要的遗传标记。

这些标记与个体的健康状况、疾病风险和药物反应等方面有直接关联。

通过对这些标记的解读，可以为个体提供有针对性的健康建议和治疗方案。

在21基因检测结果报告中，常见的解读内容包括以下几个方面：1. 遗传病风险评估：通过分析某些特定基因的变异情况，可以评估个体患某些常见遗传病的风险。

例如，BRCA1和BRCA2基因的突变与乳腺癌和卵巢癌的风险密切相关。

2. 药物反应预测：个体的基因组可以影响对某些药物的反应。

通过分析个体的基因数据，可以预测个体对某些特定药物的反应情况，从而为个体的药物治疗提供指导。

例如，某些基因的变异可能导致对某些药物的代谢能力降低，从而需要调整药物剂量。

3. 营养需求评估：个体的基因组也可以影响其对某些营养物质的需求和代谢能力。

通过分析个体的基因数据，可以评估个体对某些特定营养物质的需求情况，从而为个体的膳食调整提供指导。

例如，某些基因的变异可能导致对维生素D的吸收能力降低，从而需要增加摄入量。

需要注意的是，21基因检测结果报告只能提供相对的风险评估和预测，并不能确定个体一定会患某种疾病或对某种药物有何种反应。

此外，基因检测结果还受到环境和生活方式等因素的影响，因此个体在制定健康管理计划时需要综合考虑多种因素。

总之，21基因检测结果报告的解读可以为个体提供有针对性的健康建议和治疗方案。

然而，个体在接受基因检测前应充分了解其意义和局限性，并遵循专业人士的建议进行进一步的咨询和确认。

这样才能更好地利用基因检测的结果来改善个体的健康状况。

21基因rs值范围
21基因是指人体内影响药物代谢的21个基因，包括CYP2D6、CYP2C19、CYP3A4等。

每个基因都有不同的rs编号，代表着该基因的某个位点上的单核苷酸多态性（SNP）。

不同的rs值可能会影响个体对某些药物的代谢能力，从而导致不同程度的药效和毒副作用。

具体来说，不同rs值的范围因基因和位点而异。

例如，CYP2D6基因的rs1065852位点有三种基因型：正常代谢型（*1/*1）、中等代谢型（*1/*10）和极慢代谢型（*10/*10），各自占总人群的大约55%、40%和5%。

因此，对于某个特定的基因和位点，不同的rs值将对应不同的基因型频率和药物代谢能力。