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1 / 3 高二生物染色体变异的类型以及在育种中的应用
各种生物的染色体，其结构和数目一般都是相对恒定的。但是，在自然条件和人为因素的影响下，染色体的结构和数目都可能发生变化。染色体的任何改变都必定引起遗传信息的改变，从而导致生物性状发生变异。染色体变异又称染色体畸变，是指染色体数目和结构的改变。染色体变异与基因突变最大区别是：前者是一种较明显的染色体改变，在显微镜下可以观察到，而后者仅是染色体的某一位点上基因的改变，在显微镜下观察不到。
按发生的原因不同，可将染色体变异分为自发突变和诱发突变；按性质不同可分为染色体结构变异和染色体数目变异。
一、染色体结构变异
1、概念：指染色体的结构改变所引起的变异。
2、类型：主要有四种情况：（1）缺失，是指染色体部分区段的丢失；（2）重复，指染色体中增加了某个片段；（3）倒位，指染色体某一片段的位置颠倒了180°；（4）易位，常指非同源染色体之间片段的转移。
3、在育种中的应用：染色体结构变异已被应用到生产上。例如，养蚕业中，通常利用雄蚕进行生产，因为雄蚕的桑叶利用率高，而且用雄蚕的茧抽丝，可以提高生丝质量。家蚕育种工作者通过反复处理和严格选择，先使蚕的第10号染色体产生缺失，并易位到W染色体上，再经过系统选育，所育成的家蚕性别自鉴品系就是一个例子。
二、染色体数目变异
1、概念：指染色体的数目改变所引起的变异。
2、类型：各种生物的染色体数目恒定，如水稻有24条染色体，配成12对，形成的正常配子含有12条染色体。遗传学上把一个配子的染色体数，称为染色体组。根据染色体组的含义可以将染色体数目变异分为两大类型。
（1）整倍数性改变：染色体数的变化是以染色体组为单位的增减；
（2）非整倍性改变：染色体数的变化不是完整的整数，通常以二倍体（2n）染色体数word
2 / 3 作为标准，在这个基础上个别增减几条染色体。
染色体数目变异可作以下分类。
类型 名称 定义 染色体组
第1页 共1页 染色体变异
染色体的变异包括染色体结构和数目的改变──染色体畸变。
基因位于染色体上，因此染色体结构和数目的变化必然会导致遗传信息的改变。
1．染色体结构变异
染色体结构变异包括缺失、重复、倒位和易位四种类型。
缺失 染色体断裂而丢失了一段，其中所含的基因也随之丧失，使生物性状有明显的改变。例如儿童中的猫叫综合症，患儿哭声像猫叫，两眼距离较远，智力低下，生活力差。这种病就是由于第五对常染色体有一短臂缺失所致。
重复 染色体增加了片段，重复与缺失常相伴发生。从进化的观点看，重复很重要，因为它提供了额外的遗传物质，有可能执行新的功能。
倒位 染色体某一片段作180°的颠倒，造成染色体上的基因排列顺序改变。在灵长类染色体进化的研究中证实，染色体倒位是进化中的重要事件。如在染色体结构的比较中发现，人与黑猩猩之间发生过6次倒位，黑猩猩与大猩猩之间发生过8次倒位。
易位 非同源的染色体之间互换染色体片段，改变了染色体上基因的连锁关系。人类中也发现有染色体易位的疾病，如人的慢性粒细胞白血病，就是22号染色体长臂片段易位到其他染色体上所致。
2．染色体数目改变
染色体数目改变包括两类。一类是细胞内个别染色体增加或减少，如人的21三体。另一类是细胞内的染色体数目以染色体组形式成倍地增加或减少。例如，二倍体（2n）细胞有丝分裂时，若染色体复制了，但由于某种原因细胞并未分裂，则这个细胞的染色体就加倍成四倍体（4n）。四倍体细胞减数分裂产生的配子，其染色体就为原来二倍体产生配子的染色体数的二倍，这样的雌、雄配子结合产生的合子为四倍体，这样的配子与原来的二倍体产生的配子结合而成的合子为三倍体（3n）。普通西瓜为二倍体（2n=22），产生的配子有11条染色体，即n=11。普通西瓜在幼苗期用秋水仙素处理，可以得到四倍体西瓜（4n=44）。把四倍体作为母本（配子2n=22），普通西瓜为父本（配子n=11），杂交产生三倍体西瓜（3n=33），它不能产生可育的配子，不能正常结子，即为无子西瓜。
染色体畸变
概念：
细胞中的染色体由于内外环境因素的影响，发生了数量和结构的改变称“染色体畸变”，
包括数目畸变和结构畸变。
第一节、染色体畸变发生的原因
一、化学因素：
各种抗病毒类药物、激素、抗代谢药物、细胞毒素、抗菌素等，特别是一些抗肿瘤药物，保胎及预防妊娠反应的药物，均可引起染色体畸变产生畸胎；如抗痉挛药物苯妥英纳可引起人淋巴细胞多倍数数目增加；环磷酰胺、氮芥、白硝安（马利兰）、甲氨蝶呤、阿糖胞苷等抗癌药物可导致Chr畸变。农药，特别是有机磷农药可导致畸变率增高。工业毒物：如甲苯、苯、铝、砷、CS2等导致Chr畸变。又如：食品添加剂、防腐剂、色素等也可导致染色体畸变。
二、物理因素：
各种射线能引起双着丝粒染色体、并出现易位、缺失、断裂、核内复制等。
三、生物因素：
1、由生物体产生的生物类毒素所致Chr畸变，也可有一定致癌作用。如杂色曲毒素、黄
曲毒素、棒曲毒素等。
2、病毒可引起缩主细胞Chr畸变，尤其是致癌病毒，主要是影响DNA代谢，如风疹病毒、乙肝病毒、流感、麻疹、疱疹、脊髓灰质炎等病毒。
四、遗传因素：Chr异常有家族倾向。
五、母亲年龄：
1、女性初级卵母C的减数分裂是在胚胎三个月左右就已开始，5-6个月进入第一次减数分裂前期，出生前后才到达终变期，以后即停止，直到排卵前第一次减数分裂才完成。
2、第二次减数分裂必须在精子的穿入的刺激下才能完成，如果排出的卵子24小时内不能与精子相遇而受精，那么即行退化。根据以上特点，为什么女性年龄越大，所生孩
子先天性疾病的可能性就越大的原因（大于35岁）。因为年龄越大，第一次减数分裂持续时间越长，受到各种因素影响的机会越多，在以后的减数分裂中容易产生染色体不分离而导致Chr数目异常或结构畸变，或者基因突变，引起基因病。
第二节、Chr数目异常及其产生的机制
染色体的结构和变异
随着科学技术的发展，人类对于染色体的结构和变异有了越来越深入的了解。染色体是我们细胞核中的基因载体，它们的结构和变异对我们的健康和生命起着重要的作用。本文将从染色体的结构和变异两个方面来探讨它们的重要性。
一、染色体的结构
染色体是由DNA和蛋白质组成的结构体，分为有丝分裂期染色体和非有丝分裂期染色体两种。在有丝分裂期，染色体被紧密地缠绕成X状，这是为了便于染色体复制和分裂。而在非有丝分裂期，染色体松散地存在于细胞核中，以便基因的表达和修复。
染色体上的基因携带了生物体的遗传信息，决定了我们的个性、生长和发育、代谢和免疫等重要生命过程。基因的表达受到调控因子的影响，这些因子可以是DNA上的甲基化、组蛋白修饰、转录因子结合等。
染色体的结构与功能息息相关。例如，染色体缺陷会导致染色体畸变和疾病，例如先天性心脏病、唐氏综合症等。而同源染色体间的不平衡交换会导致染色体上的基因重组，这也是染色体变异的一种形式。
二、染色体的变异
染色体变异是指染色体上的DNA序列发生改变。染色体变异可分为结构性变异和数目性变异两种。
结构性变异是指染色体上的大段DNA序列发生缺失、翻转、倒位、重建、插入、导致染色体畸变的交换等。结构性变异可能导致废染色体、缺失（deletion）、重复（duplication）、倒位（inversion）、转移（translocation）等染色体畸变。这些变异可能会导致基因缺失、基因表达失调、重复表达或者基因融合等情况，从而影响生命过程。例如巨大的Xq28区域重复导致的“可见音乐家综合症”即是一例。
数目性变异是指染色体组数发生改变，例如三体或五体综合征等。数目性变异可能导致基因拷贝数的变化、性染色体的不平衡或丧失、染色体非整倍体等情况。这些情况会导致胚胎发育和出生缺陷，例如唐氏综合症、Turner综合症等。
染色体变异的临床表现因其类型而异。已知的染色体畸变有许多，它们分别对应一些重要的遗传病、肿瘤、不育等疾病。例如染色体16q22.1区域失配会导致唐氏综合症，而WAGR综合症则是由11p13区域缺失所致。
