遗传名解(较全)

遗传名解

Medical Genetics（医学遗传学）：is the application of genetics to medical practice

Epigenetics（表观遗传学）：regulation of gene expression without changes in DNA sequences（并非DNA序列改变所造成的基因表达的改变。

Genetic disorder（遗传病）：the disease are caused by genetic factor（由遗传因素引起的疾病）。

Carrier（携带者）：未受累的人群中，据估计平均每个人都携带由5~6个隐性有害基因。他们没有患病，称为致病基因的携带者。

Genetic load（遗传负荷）：将有害基因传递给后代，将形成遗传负荷。

Single-gene disorder（单基因病）：由单个基因突变所引起。

Polygenic disorder（多基因病）或Complex disorder（多基因遗传病）：多个基因影响；由遗传和环境因素共同作用的结果；有家族倾向，但系谱分析不符合孟德尔遗传方式，可能出现微小家族遗传方式。

Chromosomal disorder（染色体病）：涉及包含于整条染色体或染色体节段上的一组基因的重复或缺陷。

Locus（基因座）：每一个基因都有其特定的位置，即基因组。

Gene map（基因图）：是基因在染色体上的定位图谱。

Mitosis（有丝分裂）：普通的体细胞分裂，使得个体得以生长、分化和再生组织。

Meiosis（减数分裂）：二倍体体细胞产生单倍体配子（生殖细胞）的特殊细胞分裂过程，减数分裂包括一次DNA复制，两次染色体分离和细胞分裂。

Synapsis（联会）：同源染色体并排紧贴配对。

Karyotype（核型）：is a photograph of all of the chromosomes of an individual cell;the term

covers the number,relative sizes and structure of the chromosomes（一个细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像）。

Euchromatin（常染色质）：在细胞间期呈松散状态（螺旋化程度低），染色较浅而均匀，含有单一或重复序列DNA，具有转录活性，常位于间期细胞核中央部分。

Heterochromatin（异染色质）：在细胞间期呈凝缩状态（condensation），着色较深，含有重复DNA序列，为间期细胞核中不活跃的染色质，其DNA复制较晚，很少转录或无转录活性。

Constitutive heterochromatin（结构异染色质）：呈永久凝缩状态，一般为高度重复DNA序列，没有转录活性，常见于随体DNA（着丝粒区、端粒区、Y染色体长臂远端2/3区段）和次缢痕区。

Facultative heterochromatin（兼性异染色质）：又称功能异染色质，在特定细胞或在一定发育阶段，呈凝缩状态而失去功能，在另一发育阶段时，又呈松散状态而恢复功能，如X染色质。

Gene（基因）：具有功能的DNA序列片段。

Exon（外显子）：基因内的编码序列。

Intron（内含子）：基因内的非编码序列。

Flaking（侧翼序列）：基因两侧非编码区。

Teromere（端粒）：在长臂和断臂的末端分别有一特化部位称为端粒。端粒起着维持染色体形态结构的稳定性和完整性作用。

Satellite（随体）：人类近端着丝粒染色体的短臂末端可见球状结构，称为随体。随体柄部为缩窄的次缢痕与核仁的形成有关，称为核仁形成区。或核仁组织区（nucleolus organiizing

region，NOR）。

Gene families（基因家族）：share closely related DNA sequences and encode polypeptides with related amino acid sequences（相近的DNA序列，因其具有相似的核苷酸序列或其编码的蛋白质有相似的氨基酸序列，故称其为一个基因家族）。

Pseudogenes（假基因）：DNA序列与已知基因相似，但没有功能的基因。

G-banding（G-显带）：最常用的临床细胞遗传学技术。首先，用胰蛋白酶将染色体结合蛋白酶解，然后用Giemsa染液染色。

Q-banding（Q-显带）：用荧光染料染色，出现明暗相间的条带，标本不能长期保存。

【G-显带染色体代行与Q-显带型基本相似，其中G带的深带相当于Q带的明带，浅带相当于暗带】

C-banding（C-显带）：又称着丝粒显带，可使着丝粒区，次缢痕区的结构异染色质部分深染。

R-banding（R-显带）：与Q、G显带条纹相反，可辨认出末端带缺失。

T-banding（T-显带）：使染色体末端端粒特异性深染。

High-resolution banding（高分辨显带）：又称早中期显带，主要显示有丝分裂早、中期的染色体带型，检测染色体精细结构变异。

SKY（spectral Karyotyping，光谱核型分析）：对染色体进行不同颜色组合的标记，使每条染色体显示出不同的颜色谱。

CGH（Comparative Genomic Hybridization，比较基因组杂交）：在FISH基础上建立起来，探针是整个基因组DNA，可在全部染色体或在染色体亚带水平上对不同基因组之间DNA序列拷贝进行检测和定位。

Fagile sites（脆性位点）：是指在Xq27-Xq28带之间的染色体呈细丝样，导致其相连末端呈随随体样结构。这一部位易发生断裂，称Fragile site。

ISCN（an international system for human cytogenetic nomenclature）：人类细胞遗传学国际命名体系。

Chromosome polymorphisms（染色体多态性）：chromosome polymorphism are normal

variations in the appearance of chromosomes。

Aneuploidy（非整倍体）：有一条或多条染色体的增、减而引起，常导致身体和智力的发育障碍。

SCE（姐妹染色单体交换）：一条染色体的两条单体在同一位置发生同源片段的交换。

Reciprocal translocation（相对易位）：非同源染色体间的节段交换，通常没有表型效应，但可能产生一场的子代。

Enploid（整倍体）：以单倍体染色体数为基数成倍地增加或减少，称为整倍体。

Unbalanced rearrangement（非平衡重排）：指重排后染色体组的总量发生了增或减，缺失、重复或两者兼之（在某种情况下）造成的非平衡重排，通常引起异常表型。

Haploinsufficiency（单倍不足）：单拷贝的基因不足以维持通常是由两个拷贝来完成的正常功能。

Deletion（del，缺失）：染色体片段的丢失，是位于这个片段基因也随之丢失，分为末端却是（terminal）和中间缺失（interstitial）。

Duplication（dup，复制）：同源染色体或染色单体之间的不等交换，一条缺失、一条重复

Ring chromosome（r，环状染色体）：一条染色体的长、短壁同时发生了断裂，含着丝粒的片段两端发生重接而成。在而行肿瘤病人中可以见到这类染色体。

Isochromosomes（I，等臂染色体）：染色体的一条臂丢失、而另一条臂变成等长的两段。

Dicentric chromosome（双着丝粒染色体）：两条都含有着丝粒的染色体片段（源自2条不同染色体或1条染色体的2条姐妹染色单体）：在断端处融合，其无着丝粒片段丢失。

Balanced rearrangement（平衡重排）：重排后染色体组的总量没有增减，通常不会影响表型。原因是染色体物质数量无增减，只是结构稍有变化。 Inversion（inv，倒位）：某一染色体同时发生了2处断裂，其中间节段倒转方向后重新连接，即倒位，包括臂内倒位和臂间倒位。

Inversion carrier（倒位携带者）：一般外表正常，但形成了重排染色体，会有异常胚子，可能会导致不正常的后代。

Translocation（t，易位）：两条非同源染色体的节段交换。主要有两个类型：相互易位和罗伯逊易位。

Reciprocal translocation（rep，相互易位）：非同源染色体分别发生断裂，断片相互交换并重接，称为相互易位。

Robertsonian translocation（rob，罗伯逊易位）：两条近端着丝粒染色体的长臂在着丝粒区连接，短壁丢失。

Insertion translocation（ins，插入）：单方易位，即一条染色体的某个节段或按原方向或倒位插入到另一条染色体上。

Mosaicism（镶嵌现象）：是指一个个体或一种组织中，含有源于单个受精卵但遗传组成不同的2种或以上的细胞系。

Genomic disorder（基因组疾病）：某些综合征涉及以序列为基础的邻接基因重排机制而造成的疾病称为基因组疾病。

Single-gene disorders（单基因病）：指某种形状或疾病的遗传主要受一对等位基因的控制，其遗传方式符合孟德尔遗传定律，故也称：孟德尔式遗传。

Alleles（等位基因）：是指位于一对同源染色体某一座位上所具有的不同形式的基因（如A与a），他们影响着同一相对性状的形成。

Genotype（基因型）：指其遗传组成中所包含的一组等位基因，可以是所有基因座上的，也可以是单一基因座上的。

Phenotype（表型）：观察到的基因型的表现，包括形态学、临床、细胞学和生化特征。

Homozygote（纯合子）：若个体在某基因座上具有2个相同的编码核DNA等位基因，则他（她）为纯合子。

Heterozygote（杂合子）：若2个等位基因不相同，则是杂合子（携带着）。

Pedigree（系谱）：in medical genetics ,a family history of a gereditary condition,or a diagram of a

family history indicating the family members,their relationship to the proband , and their status

with respect to a particular hereditary condition（从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式见这些资料绘制而成的图解。

Proband（先证者）或indexcase（索引病例）：某个家族中第一个被医生和遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。

Dominant（显性）：杂合子的1对等位基因中只有突变等位基因表达，引发疾病。