MCP-1A-2518G基因多态性与2型糖尿病的相关研究

与糖尿病发生相关的基因多态性与表达研究近年来，糖尿病已成为全球公共卫生问题。

根据世界卫生组织（WHO）的数据，全球糖尿病患者数量已经超过了4亿，不仅给患者带来了痛苦，同时也对整个社会及医疗系统造成了沉重负担。

糖尿病的发病原因较为复杂，其中基因多态性与表达研究是当前较为热门的研究方向之一。

一、基因多态性与糖尿病发生的关系多项研究表明，糖尿病的发病与基因有很大的关系。

根据遗传学研究，糖尿病的遗传易感性与基因多态性密切相关。

目前已知与糖尿病发生相关的基因有许多，如 INS、 TCF7L2、 PPARG、 KCNJ11等。

这些基因中，某些表达失调或多态性的变异与糖尿病发生密切相关。

例如，INS基因编码胰岛素的前体分泌加工酶，如果INS基因的多态性发生变异，可能会导致蛋白质合成和分泌失调。

Insulin resistance (IR)是2型糖尿病发展的主要因素，胰岛素分泌的失调可能导致胰岛素阻抗和血糖升高。

而TCF7L2基因则是2型糖尿病的主要易感基因之一，其多态性相关性已在全球范围内得到证实。

此外，PPARG和KCNJ11基因的多态性也与糖尿病相关。

其中，PPARG基因涉及脂肪酸代谢和分化，对糖和脂代谢有着重要的调控作用。

而KCNJ11编码胰岛素分泌的特异性调节剂，多项研究表明，KCNJ11基因的多态性变异与1型和2型糖尿病的发病有关。

二、基因表达研究探索糖尿病的发生机制基因表达研究通过分析不同基因在糖尿病及正常人体内表达的差异，以探索糖尿病发生机制。

这一研究方向可以从mRNA水平、蛋白质表达水平、基因的启动子区、RNA后修饰等多个方面进行分析和研究。

通过基因表达研究，研究人员发现，在糖尿病的发病过程中，参与胰岛素信号转导的基因和葡萄糖代谢相关的基因表达水平发生了变化。

其中，肥胖与糖尿病相关的基因fatty acid binding protein 4 (FABP4)在胰岛beta细胞中极为丰富，其在体内调节葡萄糖转运、胰岛素后信号转导等过程中具有重要作用。

IGF2BP2、CDKAL1基因多态性及基因―环境交互作用与2型糖尿病的关联研究DOI：10.11876/mimt201602008遗传因素和多种环境因素（吸烟、饮酒、运动量等）在二型糖尿病（type 2 diabetes mellitus，T2DM）发生发展中发挥着重要作用[1]。

全球T2DM患病人数急剧增加给各国和家庭带来巨大经济负担[2]。

随着单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism， SNP）分析技术发展以及全基因组关联研究（genome-wide association studies，GWAS）方法应用，大量2型糖尿病易感基因被人们所认识[3]。

但大部分研究是以欧洲人群为研究对象，由于种族及地理生活环境不同，不同人群中易感基因或SNPs位点等位基因频率分布可能存在差异。

因此，本研究选取在欧洲人群发现的胰岛素样生长因子2结合蛋白2（IGF2BP2）基因和周期依赖性激酶5调控亚基关联蛋白（CDKAL1）基因，探讨以上2个基因及基因-环境交互作用与T2DM发病关联。

1 资料与方法1.1 研究对象选择2013年3月至2013年11月在河北省唐山市冀东油田医院就诊的461例汉族T2DM患者为病例组，其中男性274例，女性187例，年龄（53.48±11.33）岁。

选择同期在该院体检中心434例健康体检者为对照组，其中男性249例，女性185例，年龄（51.82±12.67）岁。

病例选择纳入标准：1）年龄在30～70周岁；2）符合WHO糖尿病专家委员会1999年提出T2DM诊断标准[4]；3）无酮症或其他应激情况；4）签署知情同意书。

排除标准：1）1型糖尿病和线粒体糖尿病；2）有糖尿病急慢性并发症；3）未签署知情同意书。

对照选择纳入标准：1）年龄在30～70周岁；2）与病例组患者居住在同一地区；3）签署知情同意书。

排除标准：1）患有糖尿病；2）孕妇、恶性肿瘤、严重感染性疾病、严重自身免疫性疾病患者；3）未签署知情同意书。

脂蛋白(a)基因多态性与2型糖尿病的相关性研究李秋;唐宽晓;马静霖;陈丽;王德全;任建民;程梅【期刊名称】《山东大学学报：医学版》【年(卷),期】2005(43)5【摘要】目的:通过检测脂蛋白(a)[Lp(a)]基因5'-端G/A(-773)多态性在中国汉族2型糖尿病(DM)患者及正常人群的分布特征,探讨该基因多态性与2型DM及Lp(a)水平的相关性。

方法:选取无血缘关系的中国北方汉族2型DM患者93例及健康对照56例,提取外周血白细胞基因组DNA,采用RLFP-PCR分析Lp(a)基因多态性。

结果:2型DM组Lp(a)基因多态的基因型分布分别为:AA型52.7%、GA型33.3%、GG型14.0%,等位基因频率分别为69.3%、30.7%;健康对照组Lp(a)基因多态的基因型分布分别为:AA型51.8%、GA型41.1%、GG型7.1%,等位基因频率分别为72.3%、27.7%。

2型DM组Lp(a)基因多态的基因型分布及等位基因频率与健康对照组比较差异无统计学意义(P>0.05);健康对照组Lp(a)基因多态的基因型分布及等位基因频率与日本人相似,而与美国白种人有差异(P<0.05)。

2型DM患者不同基因型Lp(a)水平分别为:AA型(174.02±25.72)mg/L、GA型(184.86±26.01)mg/L、GG型(212.11±24.45)mg/L,差异有统计学意义(P<0.05)。

不同类型基因型2型DM患者Lp(a)水平与FBG、PBG、FIN、PIN之间均无显著的相关性(P>0.05)。

结论:Lp(a)G/A多态基因型频率分布2型DM患者与健康人群比较差异无统计学意义,与美国白种人比较差异有统计学意义。

2型DM患者不同基因型的Lp(a)水平存在显著性差异,【总页数】5页(P391-395)【关键词】糖尿病;非胰岛素依赖型;脂蛋白(a);基因【作者】李秋;唐宽晓;马静霖;陈丽;王德全;任建民;程梅【作者单位】山东大学齐鲁医院内分泌科【正文语种】中文【中图分类】R589.2【相关文献】1.2型糖尿病周围神经病变与载脂蛋白E基因多态性的相关性研究 [J], 王艳梅;王思轩;武曦蔼;张志远;段军;徐远;赵进喜2.云南省纳西族2型糖尿病与载脂蛋白E基因多态性的相关性研究 [J], 刘文秀;杨丽萍;念馨;赵谷天;李红;陈宗宁3.潮汕人载脂蛋白E基因多态性与2型糖尿病合并冠心病的相关性研究 [J], 洪桂清;蔡锦亮;陈静萍4.载脂蛋白E基因多态性与2型糖尿病肾病相关性的研究进展 [J], 郭佳;柯亭羽5.载脂蛋白E基因多态性与2型糖尿病患者发生脑梗死的相关性研究 [J], 于雪莹; 王娜; 李江; 马亮; 曹永彤因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

《载脂蛋白E基因多态性与2型糖尿病及血脂异常的相关性》篇一一、引言载脂蛋白E（ApoE）基因多态性作为遗传因素在人体健康中扮演着重要角色，尤其与2型糖尿病（T2DM）及血脂异常的关系备受关注。

近年来，随着基因组学和医学研究的深入，该基因的遗传变异及其与相关疾病间的关系已成为科研领域的热点话题。

本文将针对载脂蛋白E基因多态性与2型糖尿病及血脂异常的相关性进行深入探讨。

二、载脂蛋白E基因多态性概述载脂蛋白E基因位于人类染色体19p13.2区域，其编码的蛋白质ApoE是脂蛋白的重要组成成分，对血脂代谢、胆固醇转运及神经系统功能等具有重要影响。

ApoE基因存在多种多态性，包括ε2、ε3和ε4等不同等位基因型。

三、载脂蛋白E基因多态性与2型糖尿病的关系研究显示，ApoE基因多态性与2型糖尿病的发生存在关联。

具体而言，携带特定ApoE等位基因的个体患T2DM的风险可能增加或降低。

例如，某些研究指出ε4等位基因可能与糖尿病风险增加相关，而ε2等位基因则可能具有保护作用。

然而，目前关于ApoE基因多态性与T2DM的确切关系仍存在争议，需要更多大规模、多中心的研究来证实。

四、载脂蛋白E基因多态性与血脂异常的关系ApoE在血脂代谢中起着关键作用，其基因多态性对血脂水平有显著影响。

不同ApoE等位基因型的个体在血浆总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）和高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）水平上存在差异。

一般而言，ε4等位基因可能导致血浆胆固醇水平升高，而ε2等位基因可能具有降低胆固醇的作用。

因此，ApoE基因多态性是影响血脂水平的重要因素之一。

五、研究方法与结果本研究采用病例对照研究设计，收集了数百名T2DM患者和健康对照者的ApoE基因型数据以及血脂和血糖指标。

通过统计分析，我们发现ApoE基因多态性与T2DM及血脂异常之间存在显著相关性。

具体而言，携带特定ApoE等位基因的个体在T2DM的发病率和血脂水平上表现出差异。

《PPARG基因rs1801282多态性与运动干预糖尿病前期患者疗效的关联研究》一、引言糖尿病前期是指血糖水平高于正常但尚未达到糖尿病诊断标准的阶段，是糖尿病的重要预防和治疗窗口期。

近年来，随着基因组学和生物信息学的发展，基因多态性对疾病发生、发展和治疗效果的影响逐渐成为研究热点。

PPARG基因作为一类重要的转录因子，在糖代谢、脂肪代谢等过程中发挥关键作用。

本研究旨在探讨PPARG基因rs1801282多态性与运动干预糖尿病前期患者疗效的关联性，为糖尿病前期患者的个性化治疗提供理论依据。

二、研究方法本研究采用病例对照研究方法，收集糖尿病前期患者的临床资料。

通过对PPARG基因rs1801282位点多态性进行基因分型，分析其与运动干预后患者血糖水平、血脂水平等指标的变化关系。

同时，结合患者的年龄、性别、体重指数等基本信息，进行综合分析。

三、研究结果1. PPARG基因rs1801282多态性分布本研究发现，PPARG基因rs1801282位点多态性在糖尿病前期患者中具有一定的分布规律。

不同基因型患者在年龄、性别、体重指数等方面无明显差异，说明该多态性的分布与这些因素无关。

2. PPARG基因rs1801282多态性与运动干预疗效的关系通过对患者进行运动干预，我们发现PPARG基因rs1801282多态性与运动干预后患者血糖水平、血脂水平等指标的变化存在关联。

具体而言，某些基因型的患者在运动干预后血糖降低、血脂改善的效果更为显著。

这表明PPARG基因rs1801282多态性可能影响运动干预的疗效。

3. 综合分析综合患者的年龄、性别、体重指数等因素，我们发现PPARG 基因rs1801282多态性与运动干预疗效的关系具有统计学意义。

这表明该多态性可能成为预测运动干预疗效的生物标志物，为糖尿病前期患者的个性化治疗提供依据。

四、讨论本研究表明，PPARG基因rs1801282多态性与运动干预糖尿病前期患者疗效存在关联。

咸宁学院学报（医学版）２０１０年第２４卷第１期［ＪｏｕｒｎａｌｏｆＸｉａｎｎｉｎｇＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙ（ＭｅｄｉｃａｌＳｃｉｅｎｃｅｓ）］８９［２１］ＭｉｔｓｌａｄｅｓＮ，ＰｏｕｌａｋｅＶ．Ｆａｓ／Ｆａｓｌｉｇａｎｄｕｐ．ｒｅ＃ａｔｉｏｎａｎｄＢｃｌ－２ｄｏｗｎ—・ｒｅｇｕｌａｔｉｏｎｍａｙｂｅｓｉｇｎｉｆｉｃａｎｔｉｎｔｈｅｐａｔｈ－－ｏｇｅｎｅｓｉｓｏｆＨａｓｈｉｍｏｔｏ’Ｓｔｈｒｏｉｄｉｔｉｓ［Ｊ］．ＧｒｉｎＥｎｄｏｃｒｉｎｏｌＭｅｔａｂ，１９９８，８３（１６）：２１９９［２２］王任飞，谭建．细胞凋亡调控分子在自身免疫性甲状腺疾病中的表达［Ｊ］．西安交通大学学报（医学版），２００３，０２：１８５［２３］ＢｌｕｈｅｒＭ，ＫｒｏｈｎＫ．ＦａｓａｎｄＦａｓｌｉｇａｎｄｇｅｎｅｅｘｐｒｅｓｓｉｏｎｉｎａｕｔｏｉｍｍｕｎｅｔｈｙｒｏｉｄｉｔｉｓｉｎＢＢ／Ｗ胁［Ｊ］．ＥｕｒＪＥｎｄｏ－ｅｒｉｎｏｌ，１９９９，１４１，５０６［２４］ＲｅｎａｔｕｓＭ，ＳｔｅｎｎｉｃｋｅＨＲ，ＳｃｏｔｔＦＬ，ｅｔａ１．Ｄｉｍｅｒｆｏｒｍ．ｔｉｏｎｄｒｉｖｅｓｔｈｅａｃｔｉｖａｔｉｏｎｏｆｔｈｅｅｅｌｌｄｅａｔｈｐｒｏｔｅｍｅｅａｐａｓｅ・９［Ｊ］．ＰｒｏｅＮａｔＡｅａｄＳｃｉＵＳＡ，２００１，９８：１４２５０［２５］王毅，施秉银．细胞凋亡与桥本甲状腺炎发病相关研究［Ｊ］．西安交通大学学报（医学版），２００３，２０（１）：４７［２６］ＮａｋａｎｏＡ，ＷａｔａｎａｈｅＭ．Ａｐｏｐｔｏｓｉｓ－ｉｎｄｕｃｅｄｄｅｃｒｅａｓｅｏｆｉｎｔｒａｔｈｙｒｏｉｄａｌＣＤ４ＯＣＤ２５（曲ｒｅｇｕｌａｔｏｒｙＴｃｅｌｌｓｉｎａｕｔｏ－ｉｍｍｕｎｅｔｈｙｒｏｉｄｄｉｓｅａｓｅｓ［Ｊ］．Ｔｈｙｒｏｉｄ，２００７，１７（１）：２５［２７］ＮａｋａｍｕｒａＹ．Ｉｎ仃ａｔｈｙｍｉｄＭＣＤ４＋ＴｌｙｍｐｈｏｅｙｔｅｓｅｘｐｒｅｓｓｌｌｉｓｈｌｅｖｅｌｓｏｆＦａｓａｎｄＣＤ４＋ＣＤ８＋ｍａｃＩｏｐｈａｇｅｓ／ｄｅｎ＆ｉｔ—ｉｃｃｅｉｌｓｅｘｐｒｅｓｓＦａｓｌｉｇａｎｄｉｎａｕｔｏｉｍｍｕｎｅｔｈｙｒｏｉｄｄｉｓｅａｓｅ［Ｊ］．Ｔｈｙｒｏｉｄ，２００４，１４（１０）：８１９［２８］ＢａｔｔｃｕｘＦ，ＴｏｕｒｎｅｃｕｒＬ，ＴｒｅｈｅｄｅｎＨ，ｅｔａ１．Ｇｅｎｅｔｈｅｒａｐｙｏｆｅｘｐｅｒｉｍｅｎｔａｌａｕｔｏｉｍｍｕｎｅｔｈｙｒｏｉｄｉｔｉｓｂｙｉｎｖｌｖｏａｄｍｉｎｉｓ—ｔｒＡｔｉｏｎｏｆｐｌａｓｍｉｄＤＮＡｃｏｄｉｎｇｆｏｒＦａｓＬｉｇ髓ｇ［Ｊ］．ＪＩｍ－ｍｕｎｏｌ，１９９９，１６２：６０３［２９］付建芳，姬秋和，黄威权，等．桥本甲状腺炎中ＴＲＡＩＬ及其死亡受体ＤＲ４、ＤＲ５的表达［Ｊ］．第四军医大学学报，２００２，１０：９２０［３０］王海宁，杜颖，洪天配．１Ｆ一１细胞凋亡相关基因１９在桥本病甲状腺细胞中的表达［Ｊ］．中华内分泌代谢杂志，２００４，０２：１１９（收稿日期：２００９－１２—１６）ＭＣＰ－１多态性与肿瘤发生发展的研究进展秦佳宁，崔英（广西医科大学肿瘤医院第三实验室，广西南宁５３００２１）中图分类号：Ｒ７３０．３文献标识码：Ｃ文章编号：１００８－０６３５ｆ２０１０）０１－００８９－０４大部分肿瘤的发生发展都是多种细胞因子相互作用的结果，这些细胞因子相互作用形成的复杂网络可能影响白细胞浸润的程度和表型，以及肿瘤血管的形成、肿瘤细胞的生长、生存、迁徙等。

基因多态性与2型糖尿病李晓;乔虹【期刊名称】《中国临床医学》【年(卷),期】2012(019)001【摘要】@@ 2型糖尿病(T2D)是一种由遗传和环境因素共同作用的多基因位点疾病.迄今为止,已有多个基因多态性位点被发现与T2D密切相关.最近发现的与T2D密切相关的基因包括胰岛素受体底物1(insulin receptor substrate 1, IRS-1)、蛋白酪氨酸磷酸酶受体类型D(protein tyrosine phosphataes, receptor type, PTPRD)、泛素结合酶E2E2(ubiquitin-conjugating enzyme E2E2, UBE2E2).【总页数】2页(P87-88)【作者】李晓;乔虹【作者单位】哈尔滨医科大学附属二院地方病科,黑龙江哈尔滨,150086;哈尔滨医科大学附属二院地方病科,黑龙江哈尔滨,150086【正文语种】中文【中图分类】R587.1【相关文献】1.内蒙古汉族人群2型糖尿病及2型糖尿病合并肾病患者KIR基因多态性分析 [J], 李增艳;王彩丽;王慧;刘丽萍;吕丽2.miR-129和CDKN2B-AS1基因多态性与云南汉族人群2型糖尿病发病风险的相关性 [J], 何思琦;杨曼;杨莹;王飞英;王晓苓;卢廷莲;角铭;李奕平3.解偶联蛋白1基因多态性与2型糖尿病心脑血管并发症的相关性 [J], 赵萍;刘云慧;曾佳玲4.海南黎族2型糖尿病患者VEGF基因多态性与糖尿病视网膜病变关系 [J], 吴清静;吴佩佩;鲁晓;彭立;邢球;谢青5.蒙古族瘦素受体、脂联素受体基因多态性与2型糖尿病交互作用研究 [J], 邬倩;高玉敏;李乌云塔娜;庞慧;赵燕平;蔚培尧;王志迪;陈乐;赵灵燕因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

APM1、CDH13及ARL15基因多态与2型糖尿病的
相关性研究的开题报告
研究题目：APM1、CDH13及ARL15基因多态与2型糖尿病的相关性研究
研究背景：2型糖尿病（T2D）是一种常见的代谢性疾病，世界范围内患病率逐年增加。

T2D的发病涉及到遗传、环境等多种因素，其中基因多态性是其发生发展的重要因素。

近年来，许多研究表明APM1、CDH13及ARL15等基因与T2D具有一定的关联性。

因此，对这些基因的多态性进行研究，有助于深入了解T2D的发病机制，为T2D的临床诊断和治疗提供科学依据。

研究目的：本研究旨在探讨APM1、CDH13及ARL15基因多态性与T2D的相关性，为T2D的基因诊断及预测提供依据。

研究方法：采用病例对照研究法，纳入1000例T2D患者和1000例正常人群作为对照组。

采用PCR技术检测APM1、CDH13及ARL15基因的多态性，并分析其与T2D的相关性。

研究意义：研究APM1、CDH13及ARL15基因与T2D的关联性，不仅可以为人们更深入地了解T2D的发生机制提供科学的基础，同时也有助于基因诊断和预测T2D。

此外，该研究对T2D的病理生理机制和治疗提供一定的理论参考。

血管紧张素Ⅰ转换酶基因多态性与2型糖尿病合并冠心病的
相关性研究
田玉和;程艳丽
【期刊名称】《中国老年学杂志》
【年(卷),期】2009(029)013
【摘要】冠心病（CHD）是2型糖尿病（T2DM）的大血管并发症之一，是
T2DM患者致死、致残主要原因，了解糖尿病心脑血管并发症的危险因素已成为糖尿病防治工作的重点。

研究表明，肾素-血管紧张素转换酶（ACE）基因I／D多态性与糖尿病患者CHD的发病密切相关。

本研究旨在探讨ACE基因I／D多态性与糖尿病合并CHD的关系。

【总页数】2页(P1695-1696)
【作者】田玉和;程艳丽
【作者单位】吉林省人民医院,吉林,长春,130021;吉林大学白求恩医学部第三临床医学院
【正文语种】中文
【中图分类】R587.1
【相关文献】
1.血管紧张素转换酶2基因A9570G多态性与2型糖尿病合并冠心病的相关性研究 [J], 陈文忠;李志糅;徐春生;李明;吴翔;范智文;傅强
2.血管紧张素转换酶2基因多态性与2型糖尿病合并冠心病遗传易感性的关系 [J],
严全能;徐春生;李志樑;周鹏;叶仁清;李明;姜朝新
3.血管紧张素转换酶基因多态性与2型糖尿病肾脏疾病的相关性研究 [J], 高妍婷;李振江;王晓明;孙燕;梁衍;荀利如;冯婷;金刚
4.血管紧张素转换酶2和血管紧张素转换酶基因多态性与妊娠糖尿病孕妇及正常孕妇血脂水平的相关性研究 [J], 聂敏;洪静;李伟;刘俊涛;张葵;覃舒文;平凡;姜晶梅;孙梅励
5.血管紧张素转换酶2和血管紧张素转换酶基因多态性与妊娠期糖尿病相关性研究[J], 洪静;聂敏;汪大望;刘俊涛;覃舒文;姜晶梅;孙梅励
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血管紧张素Ⅰ转换酶基因多态性与2型糖尿病缺血性脑病相关性研究南海荣;王德全;许玲;徐金元;李甲芬【期刊名称】《中国糖尿病杂志》【年(卷),期】2000(008)004【摘要】@@ 中国糖尿病性脑血管病发生率为3.63%～17.19%[1],尤其是在2型糖尿病患者中,其患病率高,发病早,易反复发生,严重威胁糖尿病患者的生命及生活质量.近年来,多采用研究候选基因这一方法,从分子遗传学角度探讨其发病机制. 肾素-血管紧张素系统(RAS)在调节血压和水、电解质平衡中起重要作用,血管紧张素Ⅰ转换酶(ACE)基因是RAS系统的重要组成部分,其插入/缺失(I/D)多态性和脑血管病有关 [2].我们利用PCR技术,研究了中国汉族人2型糖尿病缺血性脑病和ACE基因I/D多态性的关系,报告如下.【总页数】2页(P244-245)【作者】南海荣;王德全;许玲;徐金元;李甲芬【作者单位】山东省滨州地区人民医院内分泌科;山东医科大学附属医院内分泌科,250012;山东医科大学附属医院内分泌科,250012;山东医科大学附属医院内分泌科,250012;山东医科大学附属医院内分泌科,250012【正文语种】中文【中图分类】R58【相关文献】1.血管紧张素Ⅰ转换酶基因多态性与2型糖尿病合并冠心病的相关性研究 [J], 田玉和;程艳丽2.血管紧张素转换酶基因多态性及其血清水平与2型糖尿病并发视网膜病变的相关性研究 [J], 许岚;邓振霞;吴懿玲;何戎华;唐建英;穆会君;卜瑞芳;顾敏峰;王霞娟;蒋艳敏3.新生儿缺氧缺血性脑病与血管紧张素转换酶基因多态性的关系 [J], 赵宏霞;常健;鲁继荣;邵东东4.血管紧张素转换酶基因多态性与2型糖尿病肾脏疾病的相关性研究 [J], 高妍婷;李振江;王晓明;孙燕;梁衍;荀利如;冯婷;金刚5.血管紧张素Ⅰ转换酶基因多态性与2型糖尿病肾病相关性研究 [J], 李鸣;刘丽梅;郑泰山;张蓉;李杰;项坤三因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。