高同型半胱氨酸血症
—脑梗死独立的危险因素
同型半胱氨酸为一种含硫氨基酸，是蛋氨酸代谢过程中重要的中间产物。叶酸、维生素B12和维生素B6参于同型半胱氨酸合成和代谢过程。影响同型半胱氨酸代谢的因素有二方面。一是营养因素，即代谢辅助因子维生素B6、维生素B12和叶酸的缺乏。二是遗传因素，使参于同型半胱氨酸代谢的酶活性降低，均可导致同型半胱氨酸在体内蓄积，从而促进血管平滑肌细胞增殖和引起血管内皮损伤，最终导致动脉硬化，出现血管性疾病。除上述两种因素外，年龄、种族、生活习惯（吸烟、饮酒、咖啡、高蛋氨酸饮食等）、地区、药物（氨甲喋呤、卡马西平、苯妥因钠等）和其他疾病（如肾功能不全）等因素均会影响同型半胱氨酸的水平。就与脑卒中的关系而言，营养因素更为直接、更为重要。叶酸和维生素B族的水平越低，同型半胱氨酸的水平越高，脑卒中的危险性越大。尤其是对中、青年患者，可以是脑卒中的独立危险因素。这一点常常被人们忽视，所以说脑血管病并不是老年人的“专利”。
近年的研究表明，高同型半胱氨酸血症不仅是缺血性脑卒中的独立危险因素，也是缺血性心脏病和外周血管病变的独立危险因素。可引起脑梗塞，冠状动脉疾病，外周血管粥样硬化或闭塞。其中对脑血管病的危险度最高，其水平与青年卒中相关。也是血管性痴呆的危险因素之一。
如何防治：定期去医院检查相关危险因素，养成良好的生活习惯，低动物蛋白，高维生素饮食。检查发现同型半胱氨酸增高要遵医嘱及时服用叶酸、维生素B族。
赤峰市第二医院神经内科主任：张志学
临床高同型半胱氨酸血症诊断、治疗与预防
同型半胱氨酸是一种非蛋白质氨基酸，可在B类维生素的辅助下循环转化为蛋氨酸或半胱氨酸，缺乏维生素B会导致高同型半胱氨酸血症。目前，已证明同型半胱氨酸血症是心血管疾病、脑血管病、认知障碍和骨质疏松相关骨折的独立危险因素。高同型半胱氨酸血症是一种以血液中同型半胱氨酸升高为特征的疾病，通常指同型半胱氨酸＞15µmol/L。持续高同型半胱氨酸血症可导致神经精神、心脑血管、肾脏、眼、骨骼等多系统损害，临床表现缺乏特异性，致残、致死率很高，近年来也越来越受关注。
高同型半胱氨酸血症分类
高同型半胱氨酸血症是一组常见的代谢病，包括遗传性和非遗传性两大类。
（1）遗传性高同型半胱氨酸血症
主要分为酶缺陷和辅酶缺陷两大类，酶缺陷以胱硫醚β-合成酶、亚甲基四氢叶酸还原酶、蛋氨酸腺苷转移酶缺陷最为常见，辅酶缺陷以钴胺素和叶酸代谢障碍最为常见。
（2）非遗传性高同型半胱氨酸血症
一些非遗传性因素也可导致高同型半胱氨酸血症，如①营养不良、长期素食导致的叶酸、维生素B6、钴胺素、甜菜碱等营养的缺乏；②患者衰老或一些慢性疾病如慢性胃肠疾病、肝病、肾病等；③罹患恶性肿瘤或异烟肼、甲氨蝶呤等药物的应用；④不良生活方式，如长期吸烟、酗酒等。
遗传缺陷所致高同型半胱氨酸血症诊断与治疗
已知多种遗传病可引起高同型半胱氨酸血症，患者病情轻重不同，症状、体征及生化代谢异常交叉重叠，需要明确病因及脏器功能，个体化精准治疗。
（1）胱硫醚β-合成酶缺乏症
胱硫醚β-合成酶(cystathionine beta-synthase,CBS)缺乏症(OMIM 236200）又称高同型半胱氨酸血症1型或经典型同型半胱氨酸尿症，病因为CBS基因(OMIM 613381)缺陷，为常染色体隐性遗传病。
临床表现：患者临床主要表现为智力运动落后或倒退、近视、晶状体脱位、马凡综合征体型、血栓及心脑血管病。
诊断：患者血、尿总同型半胱氨酸和蛋氨酸显著升高，可通过新生儿筛查检出高蛋氨酸血症被发现，通过，患者血、尿总同型半胱氨酸和蛋氨酸显著升高，可CBS基因分析确诊。
若有不当之处，请指正，谢谢!
血浆同型半胱氨酸在缺血性脑血管疾病中的变化和意义
【摘要】 目的 探讨缺血性脑血管疾病患者血浆中同型半胱氨酸(homocystein, Hcy) 水平及临床意义。方法 以健康体检者100例作为正常对照组，将153例缺血性脑血管疾病患者按疾病分2组，A组：84例椎基底动脉供血不足患者，依据是否伴有动脉粥样硬化再分A1组（椎基底动脉供血不足伴有动脉粥样硬化），A2组（椎基底动脉供血不足不伴有动脉粥样硬化）；B组：69例脑血栓形成患者，依据是否伴有动脉粥样硬化再分为B1组（脑血栓形成组伴有动脉粥样硬化，B2组(脑血栓形成不伴有动脉粥样硬化），分析各组患者血清Hcy水平与缺血性脑血管疾病的关系。结果 缺血性脑血管疾病患者各组血浆Hcy水平均高于对照组;A组中伴有动脉粥样硬化的患者(A1组)血清Hcy水平明显高于不伴有动脉粥样硬化患者（A2组），差异有统计学意义,
P < 0.05，在B组，尽管B1组患者血清Hcy水平均高于B2组，但差异无统计学意义, P＞0.05。结论 血浆Hcy 水平的升高与缺血性脑血管疾病发生发展正相关,与动脉粥样硬化关系更密切。
【关键词】 缺血性脑血管疾病 脑血栓形成 动脉粥样硬化 同型半胱氨酸
【Abstract】 Objective To investigate the plasm
homocysteine level in different patients with ischaemic
cerebral vascular disease and its clinical significance.
Methods: 100 cases healthy individuals were nocmal controls; 153 若有不当之处，请指正，谢谢!
patients with ischaemic cerebral vascular disease were divided
高同型半胱氨酸血症与脑血管病的关系
目的 研究同型半胱氨酸（Hcy）水平与脑血管病（CVD）的相关因素，进一步评价Hcy在动脉狭窄的发生、发展中的作用。 方法 用荧光偏正免疫分析法分别测定脑梗死组、脑出血组和正常对照组的血浆Hcy水平，用颈部彩超判定颈部血管狭窄程度。 结果 脑梗死组及脑出血组的Hcy水平显著高于正常对照组，并且Hcy水平随着血管狭窄程度的增加而增高。 结论 高同型半胱氨酸血症是脑血管病的一个重要的独立的危险因素。同时也是动脉硬化的重要危险因素。
[Abstract] Objective To investigate the correlation factor between the
homocysteine (Hcy) levels and cerebrovascular disease (CVD) and make further
evaluation to the role of Hcy in the onset, development of arterial stenosis. Methods
Plasma Hcy level of cerebral infarction group, cerebral hemorrhage group and the
normal control group were determined by fluorescence polarization immunoassay; the
degree of angiostegnosis of the neck was determined by neck Doppler ultrasound.
Results Hcy levels of cerebral infarction and cerebral hemorrhage group were
significantly higher than that of the normal control group, and Hcy levels increased
