产科22唇腭裂

2022口腔医师考试口腔外科唇腭裂的序列治疗唇腭裂的序列治疗一、概念唇腭裂序列治疗概念的产生、专家队伍的组成及临床治疗应由一组专家来完成，大家共同协作，对患儿不同时期的状况作出评估、诊断并给以治疗。

唇腭裂患者不同年龄时期都存在有独特的问题，修复治疗应是持续渐进的，而不是阶段性的。

至20世纪60年代，在发达国家及地区中已普遍建立了完善的唇腭裂治疗组，治疗组的成员各国不一。

由于唇腭裂的先天不足不仅仅是指口腔结构和功能方面的缺陷，而且包括患者及其家庭的心理压力和精神障碍等社会问题，参与治疗的专家的主要工作是对患者共同讨论会诊，制定出适合该患者的治疗计划及具体实施时间表，各成员按各时期需要完成本专业的治疗工作。

各科专家必须统一观点、协调工作，相互有机联系，作为一个整体而起作用。

决不能认为治疗组中的其他成员附属于外科医生，大家必须为制定和给予患者最好的治疗而平等和谐地工作。

唇腭裂治疗组应包括妇产科、儿科、成形外科、口腔颌面外科、口腔正畸科、修复科、遗传学、社会学、心理学、语音病理学、耳鼻喉科等多个专家共同参与，为患者制定并实施整体性治疗方案，并进行长期纵向随访，评定治疗效果。

二、治疗原则和治疗程序1.进行唇腭裂早期治疗的宣传向各级产院发放宣传材料，使患儿出生后家长即能了解到有关该病的基本知识，治疗步骤及可达到的治疗效果，并尽早与唇腭裂治疗中心联系，进行出生缺陷登记，制定治疗计划。

2.新生儿的正畸治疗(1)尽早配带腭托矫正器以阻塞裂隙，便于患儿饮食及促进语音发育;防止组织移位以保持腭弓的宽度及位置;对已移位的组织可以促其复位以利于手术的进行。

此类腭托可戴至腭裂手术修复前。

(2)对出生后6周内的不完全唇裂患儿可进行鼻孔畸形矫治，配带矫治用鼻管，此期软骨易塑形，可为获得满意的唇裂修复效果创造条件。

3.唇裂修复修复时间：单侧裂3～6个月;双侧裂6～12个月。

视畸形程度及患儿身体发育情况而定。

双侧唇裂前倾骨明显突出者宜先行配戴头帽矫正装置，对突出的前顷部以弹性绷带加压，做好术前准备。

唇腭裂的症状和治疗方法
【摘要】导致唇腭裂的原因还不是特别明确。

家族遗传因素可能造
成发生唇腭裂，但有时唇腭裂宝宝家族中并没有任何其他人出现过
这种缺陷。

唇腭裂的症状
唇腭裂包括唇裂和腭裂。

“裂”就是指裂隙或缺口。

唇裂
（俗称兔唇）是指嘴巴和鼻子之间的上唇区域有裂隙，这是由于宝
宝在子宫里时，脸上相应部位的分离区域没有完全长合到一起，产
生了裂隙。

唇裂的程度从只是嘴唇红色区域有一条轻微裂隙，一直
到上嘴唇或上下嘴唇，甚至直到鼻子的部位完全裂开。

腭裂（俗称狼咽）就是口腔顶部没有完全连接起来。

腭的后面
部分称为软腭，前面部分称为硬腭。

腭裂的程度从只是软腭后方有
小裂口，一直到整个口腔顶部几乎完全分离。

唇腭裂的原因
导致唇腭裂的原因还不是特别明确。

家族遗传因素可能造成发
生唇腭裂，但有时唇腭裂宝宝家族中并没有任何其他人出现过这种
缺陷。

一项研究表明，妈妈如果在怀孕期间每天20支以上，她的宝宝
患唇腭裂的几率要比不吸烟的妈妈高出1倍以上。

同一项研究还表明，如果宝宝本身有唇腭裂遗传倾向，同时，妈妈在怀孕期间吸烟，那么宝宝患唇腭裂的几率是其他孩子的8倍。

唇腭裂的治疗
唇裂修复和腭裂修复的时间不同。

唇裂通常可以在宝宝两三个月时通过手术进行修补。

宝宝一般恢复很快，只需要住院3～5天。

手术后宝宝吃奶也不会有问题，你可以向专科医生咨询。

腭裂通常在宝宝1岁左右修补。

手术和唇裂修补一样，在全身麻醉状态下进行，手术大约需要一个半小时。

唇腭裂科普标题《唇腭裂：你需要知道的那些事》唇腭裂是一种先天性的面部畸形，很多人可能只是听说过这个名字，但对它的具体情况却不太了解。

今天呀，就想跟大家好好聊聊这个事儿。

咱先说说唇腭裂是怎么回事。

其实就是宝宝在妈妈肚子里的时候，面部没有发育完全。

嘴唇或者上颚可能就会出现裂缝，轻的呢，可能只是嘴唇上有个小小的豁口，严重的话，上颚整个都裂开了，这对宝宝来说可太遭罪了。

有了唇腭裂的宝宝，生活上会面临很多挑战。

就拿吃饭来说吧，因为口腔结构的问题，他们可能没办法像正常宝宝那样顺利地吸吮母乳或者用奶瓶喝奶。

每次看到他们费力地想要吃点东西，当父母的心都像被针扎一样。

而且呀，说话也成了大问题。

由于口腔和鼻腔之间的结构不正常，发音会受到很大影响，这可能会让孩子变得很自卑，不愿意跟别人交流。

不过大家可别灰心，现在医疗技术可发达了。

对于唇腭裂是有很多治疗方法的。

一般来说，手术是主要的治疗手段。

而且这个手术呀，越早做对宝宝越好。

很多医院都有专门的医疗团队来做这个手术，医生们就像天使一样，通过他们的妙手，能让宝宝的嘴唇和口腔结构变得越来越正常。

但是呢，治疗唇腭裂可不仅仅是做个手术就完事儿了。

手术后的康复训练也非常重要。

就像我们受伤了，伤口愈合了也得慢慢锻炼才能恢复到原来的状态一样。

对于唇腭裂的宝宝，要通过各种训练来帮助他们正确发音，学会正常地咀嚼和吞咽。

这个过程很漫长，也很辛苦，需要家长们有足够的耐心和爱心。

社会上对于唇腭裂患者也要多一些理解和包容。

不要因为他们的外貌或者说话不太清楚就歧视他们。

这些孩子和他们的家庭已经很不容易了。

我们能做的就是多给他们一些微笑，一些鼓励。

有时候，一个温暖的眼神就能给他们很大的力量。

唇腭裂虽然是一种比较复杂的疾病，但只要我们大家都重视起来，患者家庭积极治疗，社会给予关爱，那些患有唇腭裂的孩子也能像正常孩子一样健康快乐地成长，拥有美好的未来。

希望我们都能对唇腭裂有更多的认识，也能为这些孩子做一些力所能及的事情。

唇腭裂健康教育唇腭裂是一种常见的出生缺陷，它影响着许多儿童和成人的生活质量。

为了增加对唇腭裂的认识和理解，提高公众对于唇腭裂患者的支持和关注，以下是一份关于唇腭裂健康教育的详细内容。

1. 什么是唇腭裂？唇腭裂是一种出生时口腔和面部发育异常的情况，它导致婴儿的上唇、下唇或腭部出现裂缝。

这种缺陷可能只影响唇部，也可能影响唇部和腭部。

2. 唇腭裂的原因唇腭裂的具体原因尚不完全清楚，但研究表明遗传因素和环境因素可能起到一定的作用。

孕妇在怀孕期间暴露于某些药物、酒精、病毒感染或营养不良等因素可能会增加唇腭裂的风险。

3. 唇腭裂的分类根据裂缝的位置和严重程度，唇腭裂可以分为以下几种类型：- 唇裂：仅上唇或下唇出现裂缝。

- 腭裂：仅腭部出现裂缝。

- 唇腭裂：上唇、下唇和腭部同时出现裂缝。

4. 唇腭裂的影响唇腭裂对患者的生活产生了多方面的影响，包括但不限于：- 语言和听力问题：腭裂可能导致言语发育和听力障碍。

- 饮食问题：唇腭裂可能影响婴儿的吸吮能力和咀嚼功能。

- 面部外貌：唇腭裂可能导致患者面部外貌不正常，给他们带来心理和社交压力。

- 牙齿问题：唇腭裂可能导致牙齿的错位和畸形。

5. 唇腭裂的治疗唇腭裂的治疗需要一个多学科的团队，包括外科医生、牙医、言语治疗师等。

治疗的目标是改善患者的面部外貌、语言和听力功能，并提供心理支持。

常见的治疗方法包括手术修复、牙齿矫正、言语治疗等。

6. 唇腭裂的预防虽然唇腭裂的确切原因尚不明确，但孕妇可以采取一些措施来降低唇腭裂的风险，包括：- 在怀孕前确保良好的健康状况。

- 避免接触有害物质，如烟草、酒精和某些药物。

- 摄取足够的叶酸和其他重要营养素。

- 咨询医生，接受产前检查和咨询。

7. 支持唇腭裂患者唇腭裂患者需要社会的支持和理解。

以下是一些支持唇腭裂患者的途径：- 提供心理支持：唇腭裂患者可能面临心理和社交挑战，提供心理支持可以帮助他们应对困难。

- 教育公众：加强对唇腭裂的认识和理解，减少对患者的歧视和偏见。

唇腭裂健康教育唇腭裂是一种常见的出生缺陷，它会对患者的外貌、语言、听力和饮食产生影响。

为了提高公众对唇腭裂的认识和了解，本文将介绍唇腭裂的定义、病因、症状、治疗和预防措施。

一、唇腭裂的定义唇腭裂是指口腔和鼻腔之间的组织未能彻底闭合，导致上唇、腭或者两者同时浮现裂缝。

它是一种胚胎发育异常的结果，通常在婴儿出生前8至12周时发生。

二、唇腭裂的病因唇腭裂的病因多种多样，可能是遗传因素、环境因素或者两者的综合作用。

遗传因素包括家族史和染色体异常，而环境因素包括母体吸烟、酗酒、药物滥用以及营养不良等。

三、唇腭裂的症状唇腭裂的症状主要包括以下几个方面：1. 外貌异常：患者的上唇和/或者腭部浮现裂缝，可能伴有着口唇畸形、鼻翼变形等。

2. 语言障碍：由于口腔结构异常，患者可能会浮现发音难点、语音不清等问题。

3. 听力问题：唇腭裂与中耳炎的发生率较高，中耳炎可能导致听力受损。

4. 饮食难点：唇腭裂患者可能会浮现吸吮和进食难点，影响其正常的饮食。

四、唇腭裂的治疗唇腭裂的治疗通常是多学科综合治疗的结果，包括外科手术、语言治疗、听力康复和心理支持等。

1. 外科手术：唇腭裂患者通常需要进行一到多次手术来修复裂缝，恢复口腔和鼻腔的结构。

2. 语言治疗：通过语言治疗匡助患者改善发音和语言能力，提高沟通能力。

3. 听力康复：对于有听力问题的患者，可以通过听力康复措施来改善听力功能。

4. 心理支持：唇腭裂患者可能面临心理困扰，提供心理支持和咨询服务对于他们的康复非常重要。

五、唇腭裂的预防措施唇腭裂的预防是一个多方面的工作，包括以下几个方面：1. 孕期保健：孕妇在怀孕期间应保持良好的营养和健康习惯，戒烟、戒酒，避免使用药物和暴露于有害物质。

2. 遗传咨询：有家族史的夫妇可以咨询遗传学专家，了解唇腭裂的遗传风险，进行合理的生育规划。

3. 社会支持：提供对唇腭裂患者和其家庭的社会支持，包括信息咨询、康复服务和心理支持。

六、结语通过本文的介绍，我们对唇腭裂有了更深入的了解。

《中国产前诊断杂志（电子版）》　２０２０年第１２卷第３期·专家笔谈· ２２号染色体三体、嵌合体及单亲二体综述黄乙涓１　耿娟２　杨艳东３ （１．中山大学附属第六医院产科，广东广州　５１０６５５；２．杭州金诺医学检验所，浙江杭州３１１１８８；３．中山大学附属第六医院超声与产前诊断科，广东广州　５１０６５５）【摘要】　２２号染色体三体（简称２２ 三体）是一种染色体疾病，是妊娠早期自然流产常见的染色体异常之一，产后存活病例罕见，而２２号染色体微缺失、微重复综合征较多见；２２三体嵌合体是非常罕见的染色体疾病，可由于嵌合的比例和嵌合的部位不同而导致临床症状以及寿命长短不同；２２号染色体单亲二体［ｕｎｉｐａｒｅｎｔａｌｄｉｓｏｍｙ２２，ＵＰＤ（２２）］临床上少见，母源性或父源性ＵＰＤ（２２）致病原因多为隐性遗传疾病基因发生纯合突变导致。

本文主要对２２号染色体的三体、嵌合体及单亲二体进行发病机制、临床特征、治疗与预后、再发风险评估与遗传咨询要点等方面的综述。

【关键词】　２２号染色体三体；嵌合型２２号染色体三体；２２号染色体单亲二体【中图分类号】　Ｒ７１４．５３ 【文献标识码】　Ａ犱狅犻：１０．１３４７０／ｊ．ｃｎｋｉ．ｃｊｐｄ．２０２０．０３．００４ 通信作者：杨艳东，Ｅ ｍａｉｌ：ｙａｎｇｙｄ３５＠ｍａｉｌ．ｓｙｓｕ．ｅｄｕ．ｃｎ１　２２号染色体三体１．１　疾病概述　２２号染色体片段大小约为５１Ｍｂ（ｈｇ１９版本），ＤＥＣＩＰＨＥＲ数据库记录２２号染色体包含有７７１个蛋白编码基因（ｐｒｏｔｅｉｎｃｏｄｉｎｇｇｅｎｅ）、３５１个ＯＭＩＭ收录基因和９６个致病基因（ｍｏｒｂｉｄｇｅｎｅ），其中有超过５０个隐性遗传致病基因。

２２号染色体三体（简称２２三体）是一种染色体疾病，表示２２号染色体为３个拷贝而不是正常的２个拷贝。

该异常于１９７２年由Ｂｕｈｌｅｒ等［１］发现，它的发生是由于父母生殖细胞在减数分裂过程中常染色体不分离所致。

唇腭裂唇腭裂是指不同程度的裂隙位于唇和（或）腭部，包括单纯唇裂、单纯腭裂和唇腭裂。

2021年中华医学会发表的胎儿唇腭裂产前超声检查专家共识中推荐，妊娠20~24周为唇腭裂超声检查的最佳时期。

一、什么是唇腭裂先天性唇裂、腭裂为新生儿常见颌面部畸形，主要是指新生儿在出生时，嘴唇或上腭表现为裂开状态，如上唇分成2瓣或3瓣，同一侧或两侧裂开，唇聘部完全或部分裂开。

虽然近些年来，伴随产前检查手段的不断发展与普及应用，先天性唇腭裂宝宝的出生比例也在逐年下降，但其仍是当前临床上比较多见的一种先天性发育畸形，发病率约为1.3.唇腭裂畸形不仅表现在结构上的缺陷，通常同时出现功能上的障碍，主要表现在进食、听力、语音、牙齿咬合、心理健康、社会适应等方面。

父母是孩子的养育者和陪伴者，了解唇腭裂知识直接影响孩子的治疗效果，关系到孩子的生理、心理健康和社会发展。

二、为什么会出现唇腭裂唇腭裂畸形的病因并不十分清楚，目前认为主要是在胚胎发育的前3个月由环境因素与遗传因素综合作用导致。

母亲孕早期用药（如B受体阻滞剂）或接触毒物对胚胎的发育有很大影响,特别是在胚胎发育的第3~8周,正是器官高度分化发育、形成阶段,对有害物质的致畸作用敏感性最强，极易导致先天性唇腭裂的发生。

在发育过程中如上颌突与球状突未能融合，则形成唇裂。

胚胎第7周时,两个侧腭突开始在中央与中鼻突融合，山颌骨前向后方融合。

如未完全融合，则形成腭裂。

三、唇腭裂的表现和分型唇腭裂畸形分为单纯唇裂、唇腭裂和单纯腭裂，单侧裂多于双侧裂,男女之比为1∙6：I o唇裂以男性多见,腭裂则以女性较多。

据统计50%为联合唇腭裂，30%为单纯腭裂，20%为单纯唇裂，10%为牙槽突裂。

唇裂通常为上唇裂,由于口齿孔前方融合不全所致，分为单侧、双侧和正中裂三型。

根据唇裂的程度分为三度：1度唇裂仅限于唇红部;II度唇裂超过唇红,但未进入鼻孔;I1.1.度唇裂较多见，表现为整个上唇裂开，并通向鼻腔，有时还伴额外牙或缺牙、唇鼻翼软骨裂、切牙骨前突、牙槽突裂及腭裂。

唇裂的名词解释唇裂，又称为唇腭裂、兔唇，是一种常见的先天性面部畸形，主要指口腔和鼻腔之间的正中线裂口，形成人类嘴部的非正常分离。

唇裂通常发生在怀孕初期，由于胚胎发育过程中口腔和鼻腔部位没有完全闭合，导致出生时出现畸形。

唇裂可以根据裂口的大小和严重程度分为不同类型。

最常见的是单侧顺行性唇裂，即裂口在唇部一个侧面呈现出直线状，基本与口腔纵向对称，而裂口另一侧则正常闭合。

而双侧唇裂则是指裂口同时发生在两个唇部侧面。

此外，还有一种叫中央唇裂的类型，裂口从唇峰一直延伸至鼻孔底部，形成一个完全的裂口。

唇裂的出现与多种因素有关，包括遗传因素、环境因素以及胎儿发育过程中的异常。

遗传因素是唇裂发生的重要原因之一，如果家族中有患有唇裂的成员，个体患病的风险会增加。

此外，孕妇在怀孕期间受到某些外部环境的影响，如饮食、药物使用、疾病感染等，也可能增加唇裂的发生率。

胎儿发育过程中，如果出现胚胎发育异常，嘴部和鼻腔未能闭合，则会导致唇裂的出现。

唇裂除了外观上的明显变化外，还可能伴随着一系列的健康问题。

最明显的是唇裂对口腔和鼻腔的影响，孩子的吮吸和咀嚼功能受到限制，可能导致吃奶和进食困难。

同时，由于鼻腔与口腔之间的裂口，也会影响孩子的说话能力，导致语言发育迟缓。

此外，由于孩子面容的特殊，他们还可能面临社交困难、自尊心低下的问题。

因此，提早发现和治疗唇裂是非常重要的，可以改善孩子的生活质量。

对于唇裂患者的治疗，一般采取联合手术和治疗的方式。

手术是最主要的治疗方法，通过整形外科医师的操作，将裂口进行修复，使得唇部能够基本恢复正常。

手术通常在婴儿出生后的早期进行，以便更好地促进口腔和鼻腔的正常发育。

除了手术，患者还可能需要接受一系列的辅助治疗，如牙齿矫正、语言矫正等，以促进患者全面康复。

值得关注的是，唇裂的治疗并不仅仅是一次手术，它需要一个长期的过程。

儿童在手术后通常需要定期复诊，进行口腔和鼻腔的评估，以确保修复效果良好。

同时，家庭和社会的支持也是非常重要的，孩子们常常需要面对身体上的变化和来自外界的压力，所以理解和关爱是他们成长过程中不可或缺的。