肝脏正常变异及容易误诊的异常

獭尾肝獭尾肝左肝叶向左后⽅的突起称为獭尾肝(beaverlliver)，别名包围肝、象⿐肝是临床并不少见的肝脏正常变异。

发⽣机制出⽣前，肝脏营养靠脐静脉输送。

脐静脉在左叶间裂处向右⾃然弯曲与门静脉连接，同时营养左右肝叶。

出⽣后，肝脏营养靠肝动脉、门静脉输送，脐静脉闭合，肝内⾎管合并、退化，数⽬减少，门静脉主⼲与其左⽀的夹⾓成锐⾓，致使左肝供⾎、⽣长发育均不及右叶，左外叶后部肝组织逐渐退化，遗留的残迹称为肝纤维附件或肝纤维垂，其内可有少许肝组织和迷⾛肝管，若其内仍有完整肝组织，形成的肝叶就是獭尾肝，见于5％成⼈。

超声表现：①肝左外缘向左后⽅延长、弯曲，尖端超过腋中线，包绕部分脾脏；②延长部分肝组织与正常左外叶⾎管相连，与其余肝组织密度相同③左叶间裂位于椎体右缘右侧(提⽰獭尾肝只与左外叶有关，⽽不是整个左肝叶增⼤)；④延长部分与左外叶连接处可相对狭窄。

上述4项诊断标准中，①，②，③项为必备条件，④为辅助条件。

鉴别诊断：①獭尾肝为正常变异，其肝组织含有正常的肝、胆管组织，同样可以发⽣肝硬化和各种肝占位。

肝硬化的左叶增⼤⼀般为⼀致性，没有相对狭窄段和向后弯曲，其肝缘圆钝，常有肝右叶相对萎缩、第⼀肝门向右后⽅移位、肝硬化结节等肝硬化其他表现，与獭尾肝不难鉴别。

②陈旧性脾包膜下⾎肿鉴别。

③与脾梗死鉴别。

獭尾肝图⽚男性，24岁，此⼈⽐较瘦低烧1周就诊脾脏包膜下探及新⽉形低回声区，低回声区与脾脏分界⽐较清晰，⽆明显彩⾊⾎流信号。

个⼈感觉这个⾸先考虑獭尾肝不排除其它当时没有仔细区分这个低回声与肝左外叶的关系咳纹肝 (粗⼤膈肌束压迫肝脏)定义咳纹肝粗⼤膈肌束对肝造成的压痕，属膈肌正常解剖变异,粗⼤的膈肌束由于紧贴并陷⼊肝脏表⾯,陷⼊肝表⾯的膈肌束在超声图像上可⾛⾏于肝实质内, 易被误诊为肝内病变.肝右叶的膈⾯因长期咳嗽或束腰等导致膈肌勒压的痕迹，称肝副裂（咳纹肝）。

应与主裂标志、肝内病理性结节相鉴别。

正常解剖解剖肝脏表⾯被覆的薄层纤维结缔组织成为肝被膜（也称为格⾥森被膜）。

基金项目：广东省中医药局面上项目基金资助（２０１８０３２０２３００１４）黄叶青　古玉梅　刁胜朋　刘爱群　洪铭范：广东药科大学附属第一医院　广东广州　５１８０００脑型肝豆状核变性患者临床特征及基因突变分析黄叶青　古玉梅　刁胜朋　刘爱群　洪铭范 【摘　要】　目的　分析脑型肝豆状核变性病人的临床特点和基因突变的特点。

方法　收集２０１０年１月－２０２０年３月我院５６例脑型肝豆状核变性患者，分析发病年龄、病程、临床表现特点、血象、肝功能、腹部Ｂ超、颅脑磁共振、ＡＴＢ７Ｂ基因变异特点。

结果　５６例脑型肝豆状核变性病人中发病年龄１１～２０岁３４例（６０ ７％），病程１～３年３５例（６２ ５％）；临床表现以震颤起病１６例（２８ ６％），构音障碍起病２４例（４２ ８％），伴有精神、性格障碍者５例（８ ９％）；５６例（１００％）２４ｈ尿铜＞１００μｇ；４５例（８０ ３５％）血清铜蓝蛋白低于０ ２ｇ／Ｌ；眼科裂隙灯下可见角膜Ｋ－Ｆ环阳性５６例（１００％），血细胞减少５例（８ ９％），转氨酶升高１２例（２１ ４％），５０例（８９ ２％）腹部彩超结果均有异常，４１例（７３ ２％）头颅磁共振有异常；４２例（７５％）患者检测出致病变异位点，表现为复合杂合突变或纯合突变，１４例（２５％）患者仅检测到单个突变位点。

所有致病变异中，Ａｒｇ７７８Ｌｅｕ在本研究人群中等位频率最高，占２５ ９％（２９／１１２），其中３例为纯合突变；其次为Ｉｌｅ１１４８Ｔｈｒ（１５／１１２）、Ｇｌｙ９４３Ａｓｐ（６／１１２）、２３０４ｄｕｐＣ（５／１１２）、Ｐｒｏ９９２Ｌｅｕ（４／１１２），等位频率分别为１３ ４％、５ ３％、４ ５％、３ ６％。

结论　脑型肝豆状核变性患者临床表现多样，临床上对于类似患者要完善铜蓝蛋白、２４ｈ尿铜、角膜Ｋ－Ｆ环、腹部彩超、颅脑磁共振等相关检查，基因检测有助于提高早期诊断率。

【关键词】　肝豆状核变性；脑型；临床特点；基因突变 中图分类号：Ｒ７４２ 文献标志码：Ａ ｄｏｉ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１６７１－３３２Ｘ．２０２１．０４．０４５Ａｎａｌｙｓｉｓｏｆｃｌｉｎｉｃａｌｃｈａｒａｃｔｅｒｉｓｔｉｃｓａｎｄｇｅｎｅｍｕｔａｔｉｏｎｏｆ５６ｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈｃｅｒｅｂｒａｌｗｉｌｓｏｎｄｉｓｅａｓｅＨＵＡＮＧＹｅｑｉｎｇ，ＧＵＹｕｍｅｉ，ＤＩＡＮＳｈｅｎｇｐｅｎｇ，ＬＩＵＡｉｑｕｎ，ＨＯＮＧＭｉｎｇｆａｎ 【Ａｂｓｔｒａｃｔ】　Ｏｂｊｅｃｔｉｖｅ　ＴｏａｎａｌｙｚｅｔｈｅｃｌｉｎｉｃａｌｆｅａｔｕｒｅｓａｎｄｇｅｎｅｍｕｔａｔｉｏｎｏｆｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈｃｅｒｅｂｒａｌＷｉｌｓｏｎｄｉｓｅａｓｅ．Ｍｅｔｈｏｄｓ　５６ｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈｃｅｒｅｂｒａｌＷｉｌｓｏｎｄｉｓｅａｓｅｉｎｏｕｒｈｏｓｐｉｔａｌｆｒｏｍＪａｎｕａｒｙ２０１０ｔｏＭａｒｃｈ２０２０ｗｅｒｅｃｏｌｌｅｃｔｅｄ，ａｎｄｔｈｅｃｈａｒａｃｔｅｒｉｓｔｉｃｓｏｆａｇｅｏｆｏｎｓｅｔ，ｃｏｕｒｓｅｏｆｄｉｓｅａｓｅ，ｃｌｉｎｉｃａｌｆｅａｔｕｒｅｓ，ｂｌｏｏｄｉｍａｇｅ，ｌｉｖｅｒｆｕｎｃｔｉｏｎ，ａｂｄｏｍｉｎａｌＢ ｕｌｔｒａｓｏｕｎｄ，ｂｒａｉｎｍａｇｎｅｔｉｃｒｅｓｏｎａｎｃｅ，ＡＴＢ７Ｂｇｅｎｅｖａｒｉａｔｉｏｎｗｅｒｅａｎａｌｙｚｅｄ．Ｒｅｓｕｌｔｓ　Ａｍｏｎｇｔｈｅ５６ｐａｔｉｅｎｔｓ，３４（６０．７％）ｗｅｒｅａｇｅｄ１１ ２０，ａｎｄ３５（６２ ５％）ｗｅｒｅａｇｅｄ１ ３．Ｔｈｅｃｌｉｎｉｃａｌｍａｎｉｆｅｓｔａｔｉｏｎｓｗｅｒｅｔｒｅｍｏｒｉｎ１６ｐａｔｉｅｎｔｓ（２８ ６％），ａｒｔｉｃｕｌａｔｉｏｎｄｉｓｏｒｄｅｒｉｎ２４ｐａｔｉｅｎｔｓ（４２ ８％），ａｎｄｍｅｎｔａｌａｎｄｐｅｒｓｏｎａｌｉｔｙｄｉｓｏｒｄｅｒｓｉｎ５ｐａｔｉｅｎｔｓ（８ ９％）．５６ｃａｓｅｓ（１００％）２４ｈｕｒｉｎａｒｙｃｏｐｐｅｒ＆ＧＴ；１００ｕｇ；Ｔｈｅｓｅｒｕｍｌｅｖｅｌｏｆｃｏｐｐｅｒｃｙａｎｉｎｗａｓｌｏｗｅｒｔｈａｎ０ ２ｇ／Ｌｉｎ４５ｃａｓｅｓ（８０．３５％）．Ｔｈｅｒｅｗｅｒｅ５６ｃａｓｅｓ（１００％）ｗｉｔｈｐｏｓｉｔｉｖｅｃｏｒｎｅａｌＫ Ｆｒｉｎｇ，５ｃａｓｅｓ（８ ９％）ｗｉｔｈｈｅｍｏｐｅｎｉａ，１２ｃａｓｅｓ（２１ ４％）ｗｉｔｈｅｌｅｖａｔｅｄａｍｉｎｏｔｒａｎｓｆｅｒａｓｅ，５０ｃａｓｅｓ（８９ ２％）ｗｉｔｈａｂｎｏｒｍａｌａｂｄｏｍｉｎａｌｃｏｌｏｒｄｏｐｐｌｅｒｕｌｔｒａｓｏｎｏｇｒａｐｈｙ，ａｎｄ４１ｃａｓｅｓ（７３ ２％）ｗｉｔｈａｂｎｏｒｍａｌｃｒａｎｉａｌＭＡＧＮＥＴＩＣｒｅｓｏｎａｎｃｅ．Ｐａｔｈｏｇｅｎｅｔｉｃｍｕｔａｔｉｏｎｓｉｔｅｓｗｅｒｅｄｅｔｅｃｔｅｄｉｎ４２ｐａｔｉｅｎｔｓ（７５％），ｐｒｅｓｅｎｔｉｎｇａｓｃｏｍｐｌｅｘｈｅｔｅｒｏｚｙｇｏｕｓｏｒｈｏｍｏｚｙｇｏｕｓｍｕｔａｔｉｏｎｓ，ａｎｄｏｎｌｙａｓｉｎｇｌｅｍｕｔａｔｉｏｎｓｉｔｅｗａｓｄｅｔｅｃｔｅｄｉｎ１４ｐａｔｉｅｎｔｓ（２５％）．Ａｍｏｎｇａｌｌｔｈｅｐａｔｈｏｇｅｎｉｃｖａｒｉａｎｔｓ，Ａｒｇ７７８Ｌｅｕｈａｄｔｈｅｈｉｇｈｅｓｔｍｅｄｉｕｍｆｒｅｑｕｅｎｃｙｉｎｔｈｅｓｔｕｄｙｐｏｐｕｌａｔｉｏｎ，ａｃｃｏｕｎｔｉｎｇｆｏｒ２５ ９％（２９／１１２），ａｍｏｎｇｗｈｉｃｈ３ｃａｓｅｓｗｅｒｅｈｏｍｏｚｙ ｇｏｕｓｍｕｔａｔｉｏｎｓ．Ｉｌｅ１１４８Ｔｈｒ（１５／１１２），Ｇｌｙ９４３Ａｓｐ（６／１１２），２３０４ｄｕｐＣ（５／１１２）ａｎｄＰｒｏ９９２Ｌｅｕ（４／１１２）ｗｅｒｅｆｏｌｌｏｗｅｄｂｙＩｌｅ１１４８Ｔｈｒ，Ｇｌｙ９４３Ａｓｐ（６／１１２），ｗｉｔｈｔｈｅａｌｌｅｌｉｃｆｒｅｑｕｅｎｃｉｅｓｏｆ１３ ４％，５ ３％，４ ５％ａｎｄ３ ６％ｒｅｓｐｅｃｔｉｖｅｌｙ．Ｃｏｎｃｌｕｓｉｏｎ　ＴｈｅｒｅａｒｅｖａｒｉｏｕｓｃｌｉｎｉｃａｌｍａｎｉｆｅｓｔａｔｉｏｎｓｉｎｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈｃｅｒｅｂｒａｌＷｉｌｓｏｎｄｉｓｅａｓｅ．Ｉｎｃｌｉｎｉｃａｌｐｒａｃｔｉｃｅ，ｉｔｉｓｎｅｃｅｓｓａｒｙｔｏｉｍｐｒｏｖｅｒｅｌａｔｅｄｅｘａｍｉｎａｔｉｏｎｓｓｕｃｈａｓｃｏｐｐｅｒｃｙａｎｉｎ，２４ｈｕｒｉｎａｒｙｃｏｐｐｅｒ，ｃｏｒｎｅａｌＫ Ｆｒｉｎｇ，ａｂｄｏｍｉｎａｌｃｏｌｏｒｄｏｐｐｌｅｒｕｌｔｒａｓｏｕｎｄ，ａｎｄｂｒａｉｎｍａｇｎｅｔｉｃｒｅｓｏｎａｎｃｅｉｍａｇｉｎｇｆｏｒｓｉｍｉｌａｒｐａｔｉｅｎｔｓ．Ｇｅｎｅｄｅｔｅｃｔｉｏｎｉｓｈｅｌｐｆｕｌｔｏｉｍｐｒｏｖｅｔｈｅｅａｒｌｙｄｉａｇｎｏｓｉｓｒａｔｅ． 【Ｋｅｙｗｏｒｄｓ】　ＨｅｐａｔｏｌｅｎｔｉｃｕｌａｒＤｅｇｅｎｅｒａｔｉｏｎ；ＣｅｒｅｂｒａｌＣｅｒｅｂｒａｌＷｉｌｓｏｎＤｉｓｅａｓｅ；ＣｌｉｎｉｃａｌＣｈａｒａｃｔｅｒｉｓｔｉｃｓ；ＧｅｎｅｔｉｃＭｕｔａ ｔｉｏｎｓ 【Ａｕｔｈｏｒ′ｓａｄｄｒｅｓｓ】 Ｔｈｅ１ｓｔＡｆｆｉｌｉａｔｅｄＨｏｓｐｉｔａｌｏｆＧｕａｎｇｄｏｎｇＰｈａｒｍａｃｅｕｔｉｃａｌＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，Ｇｕａｎｇｚｈｏｕ５１８０００，Ｃｈｉｎａ 肝豆状核变性（ｈｅｐａｔｏｌｅｎｔｉｃｕｌａｒｄｅｇｅｎｅｒａｔｉｏｎ，ＨＬＤ），又称为ＷｉｌｓｏｎＤｉｓｅａｓｅ（ＷＤ），是常染色体隐性遗传性疾病，因ＡＴＰ７Ｂ基因突变引起铜代谢障碍，主要以肝硬化和基底核变性为主要表现。

肝脏灌注异常的CT表现及意义常燕翔; 张雯; 颜志平; 武汉忠【期刊名称】《《中国CT和MRI杂志》》【年(卷),期】2015(000)012【总页数】3页(P62-64)【关键词】肝脏; 灌注异常; 体层摄影术; X线计算机【作者】常燕翔; 张雯; 颜志平; 武汉忠【作者单位】江苏省东台市人民医院影像科江苏东台 224200; 复旦大学附属中山医院介入科上海 200032【正文语种】中文【中图分类】R333.4肝脏灌注异常(hepatic perfusion disorders，HPD)是各种原因导致肝脏局部血流动力学的改变，CT表现为动态增强动脉期或(及)门脉期与正常肝实质强化程度不一致的区域。

随着多排螺旋CT的广泛应用，肝脏灌注异常的检出逐渐增多。

1.1 一般资料搜集2012年6月至2014年6月在我院行腹部增强检查发现的肝脏灌注异常38例，男性22例，女性16例，年龄22～83岁，平均51岁。

伴随肝脏灌注异常的肝脏病变：原发性肝癌17例，血管瘤8例，局灶性结节增生2例；转移性肝癌2例，门静脉血栓3例；肝脓肿3例；胆囊炎1例，肝硬化1例，原因不明1例。

除1例不明原因，其余病例均经病理或临床证实。

1.2 检查方法所有病例均用Siemens SOMATOM Definition AS 64排螺旋CT机扫描；扫描参数：层厚5mm层距5mm；电压120Kv，电流250mA，对比剂采用碘海醇90ml，注射速率3.0ml/s，注射后25～30s、70～75s、3min对肝脏进行动脉期、门静脉期及平衡期扫描；原始数据传至工作站后处理，进行冠状位、矢状位重建。

以上病例均由1位主治医师和1位副主任医师共同诊断。

38例肝脏灌注异常36例为单发，2例为多发；34例分布在肝实质病变周围，3例呈肝叶、肝段分布，1例位于肝脏边缘；灌注异常的形态表现为肝叶、肝段型3例，楔形或扇形18例，片状16例，条带状1例；强化方式表现为动脉期高密度、门脉期等密度33例，动脉期高密度、门脉期低密度3例，动脉期等或低密度、门脉期低密度2例；平衡期大多数(36例)呈等密度，少数(2例)呈低密度。

肝脏疾病发病机制的研究及治疗新进展肝脏是人体内重要的器官之一，其功能涵盖了体内物质代谢、解毒、合成等多个方面。

然而，由于饮食、环境等多种因素的影响，肝脏疾病的发病率逐年上升，给人们的身体健康带来了巨大的挑战。

为了更好地了解肝脏疾病的发病机制以及寻找有效的治疗方法，科学家们进行了大量的研究，并取得了一系列的新进展。

一、肝脏疾病的发病机制研究1.1 基因变异与肝病关系的研究近年来，科学家们通过对肝脏疾病患者和正常人群进行基因组学研究，发现一些基因在肝脏疾病的发生发展中起到了关键的作用。

例如，alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症是一种罕见的肝脏疾病，研究发现该病与SERPINA1基因突变相关。

此外，还有一些研究表明免疫相关基因和肝癌的关联性。

通过对这些基因变异的研究，对于肝脏疾病的发病机制有了更加深入的了解。

1.2 炎症反应与肝脏疾病的关系肝脏是人体免疫系统的重要组成部分，炎症反应在肝脏疾病的形成过程中起着关键作用。

肝炎、脂肪肝等疾病的进展往往与炎症反应的加剧密切相关。

研究发现，肝脏疾病患者的肝脏组织中存在大量的炎症因子，如肿瘤坏死因子(TNF-α)、白细胞介素(IL-6)等。

了解肝脏疾病中炎症反应的机制，对于治疗和干预肝炎、脂肪肝等疾病具有重要意义。

1.3 自由基与肝脏疾病的关联自由基是一类非常活跃的物质，其在正常生理条件下可以被机体内的抗氧化物质清除，但当自由基产生过多或抗氧化系统功能障碍时，就会引发细胞损伤和肝脏疾病。

丙型肝炎病毒感染、酒精性肝病等都与自由基产生和清除失衡密切相关。

科学家们进行了大量的研究，发现通过增加体内的抗氧化物质水平，如维生素C、维生素E等，可以有效地降低肝脏疾病的发生风险。

二、肝脏疾病治疗的新进展2.1 药物治疗随着对肝脏疾病发病机制的深入研究，科学家们开发了一系列新型的药物治疗方法。

例如，丙肝和脂肪肝的治疗中，直接抗病毒药物的应用取得了显著的疗效。

此外，抗纤维化、抗肝癌等药物的研发也取得了一定的进展。