高促性腺激素性卵巢功能衰竭综合征的鉴别

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高促性腺激素性卵巢功能衰竭综合征的鉴别

注:AR:雄激素受体;N:正常;↓:下降;↑:升高。

FSH不敏感综合征 先天性卵巢发育

不全症 特发性卵巢早衰 完全性睾丸女性化

病因 FSH受体缺陷

FSH受体后缺陷

FSHβ基因突变 不明 不明,可能为自身免疫性损害 AR缺陷(突变与多态性)

5α-还原酶缺陷

AR后缺陷

染色体性别 46,XX 46,XX 46,XX 46, XY

主要临床特征 主要累及女性,原发性闭经或继发性闭经 原发性闭经、矮小,第二性征发育差 继发性闭经 女性表型,但外生殖器畸形,有睾丸、无月经或假会阴阴囊尿道下裂

血清激素测定

FSH ↑ ↑ ↑ 不定

LH N ↑ ↑ 不定

E2 ↓ ↓ ↓ ↑

睾酮 N或↓ N或↓ N ↑或N

FSH治疗反应 无效 无效 有效,但无必要 无效