神经纤维瘤病诊断精品PPT课件

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• 蝶骨大翼发育不良、骨缝缺损、脑(脊)膜膨出
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• OPGs多数静止或缓慢生长，少数迅速扩大 • 一般来说，除非有症状或进展（≤5%），这
些视觉通路胶质瘤处于被观察状态，肿瘤 有自发消退的可能。
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• 出现视觉通路胶质瘤的NF1患者发生其他中 枢神经系统肿瘤的风险明显增加。常见的 是毛细胞星形细胞瘤，特别是位于小脑半 球和脑干。相比于其他的非NF1患者的脑干 星形细胞瘤，NF1患者脑干肿瘤常见于髓质 和中脑（如顶盖胶质瘤），而且病变进展 少见，可以自然消退，如影像学无进展， 临床一般不积极治疗。
• 眼眶是肿瘤沿三叉神经眼支生长的典型部 位，与蝶骨发育不良有关。
• 其他特征部位包括腰骶部及臂丛神经。
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髓外硬膜下条状 、结节 状混杂等TI等T2占位,增 强扫描后病灶明显强化 ，部分病灶穿过椎间孔, 呈哑铃状生长并突向椎 旁软组织.邻近神经根肿 瘤的压迫侵蚀 ,骨表面可 出现切迹或缺损 ,椎间孔 扩大 ,椎体后缘弧状凹陷 及椎弓根间距增宽。
• 多影响视神经，而非视交叉或后视交叉通路。 • 影像表现：视神经梭状扩张或肿瘤沿着正常
大小的视神经周围的蛛网膜下腔延伸，视神 经管增宽。增强后见大部分可见强化。MRI 在显示视交叉、外侧膝状体、视辐射等受累 方面更佳。
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• 蝶骨翼发育不全者常同时伴有邻近眼睑和 眶内颞部丛状神经纤维瘤，肿瘤呈弥漫性 生长。
• 发生的典型部位：脑桥、小脑白质、内囊 、基底节、丘脑、海马。
• 病灶有轻度占位效应，无强化。 • 在T2WI呈多发高信号。除了基底节病灶在
T1WI呈高信号，其他为低信号。 • 病灶生长缓慢，最终退化，无强化，有别
于胶质瘤。
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神经纤维瘤
• 丛状神经纤维瘤是NF1的主要诊断标准之一 。当一个大神经的多个主干或分支受累时 就形成丛状神经纤维瘤的这种多结节性病 变。
神经纤维瘤病
（neurofibromatosis，NF）
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讨论内容
• 概述与分型 • 诊断标准 • 影像诊断
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概述
• 神经纤维瘤病属于神经皮肤综合征中常见 的一种。
• 神经皮肤综合征是主要累及外胚层组织 （如神经系统、皮肤和眼）的先天性疾病， 属于脑组织发生异常的一种。最常见的包 括NF-1、NF-2、结节性硬化、颅面血管瘤病 （Sturge-Weber综合征）及遗传性斑痣性错 构瘤（VHL）等。
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NF1错构瘤样病变
• NF1错构瘤样病变，也称为“不明原因亮点” 、“神经纤维瘤病亮点”、“髓鞘空泡区”。
• 见于60-80%的NF1病例，见于95%的NF1合 并视觉通路胶质瘤的儿童。
• 4岁之前少见，4-10岁数量增多、体积增大 ，随后在10-19岁减少，20岁后罕见。
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NF1错构瘤样病变
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NF-1次要诊断标准
• 身材矮小； • 大头畸形； • 脊柱侧弯； • 漏斗胸； • NF-1错构瘤样病变； • 神经心理异常。
（次要诊断标准支持该诊断）
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• 咖啡色素斑
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• 虹膜色素错构 瘤（ Lisch结节）
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视觉通路胶质瘤（OPGs）
• 通常为毛细胞星形细胞瘤（WHO I级），是 NF1患者中最常见的脑部病变，发生率15%。
• NF-1型是由于染色体17q11. 2缺失所致； • NF-2型是由染色体22q12. 2缺失所致。 • 缺失的片段是编码肿瘤抑制基因产物神经
纤维蛋白的，引起肿瘤和异常细胞的增生。
6ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
NF-1
• 一般情况：此型占神经纤维瘤病的大多数， 约有90%。
• 常染色体显性遗传病。 • 发病率约为1/3000-1/4000。 • 患者分布年龄较广泛，新生儿到老年均可
发病，约1/3病例发生在13岁以前。
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NF-1主要诊断标准
具有以下两项或两项以上可诊断 ➢ 有≥6处咖啡奶油斑； ➢ 有≥l处丛状的神经纤维瘤或≥2处任何部位的神经纤维瘤； ➢ 有≥2个虹膜色素错构瘤（ Lisch结节）； ➢ 腋窝和腹股沟区雀斑； ➢ 视觉通路胶质瘤； ➢ 与NF-l病人为一级亲属关系； ➢ 特异性骨性改变（如蝶骨发育不良或皮质变薄）
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NF2影像学表现
（1）双侧听神经瘤； （2）其他颅神经瘤 如：双侧三叉神经瘤、双
侧副神经瘤； （3）脑膜瘤； （4）脊柱及脊髓表现（髓内室管膜瘤，多发
神经鞘瘤，椎间孔扩大等）
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双侧听神经瘤:大多数听神经瘤表现为以内听道为中心占位病变 ，与岩骨呈锐角，其边界清楚。
CT表现密度较均匀，可伴有囊变出血，钙化少见，增强后实质部 分明显强化，骨窗可见内听道扩大或正常;
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NF2诊断标准
采用美国NIH诊断标准，患者存在下述2项中之1项可诊断为 神经纤维瘤病II型。
（1）CT扫描或MRI显示双侧听神经肿物（无需组织学依据） ；
（2）直系亲属患神经纤维瘤病II型，伴有单侧听神经肿物或 具有下列5项中之2项：神经纤维瘤 、脑膜瘤、胶质瘤 、 神经鞘瘤 、青少年性晶状体混浊
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• 外周神经分布区多发软组织肿块影，而且大部分沿神 经干走行，多呈圆形、卵圆形或梭形，边界清晰。CT 表现为等或稍低密度，增强后轻中度强化;在MRI Tl WI 上病变多与脊髓和肌肉信号相似，T2WI呈明显高信号 ，增强病变实质明显强化。
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• 与 NF1 相关的肿瘤常见的包括：视觉通路 的神经胶质瘤、胶质母细胞瘤、恶性周围 神经鞘瘤、胃肠道间质瘤、乳腺癌、白血 病、嗜铬细胞瘤、十二指肠类癌瘤和横纹 肌肉瘤。
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神经纤维瘤病II型
• 发病率远较神经纤维瘤病I型少，1/50000 • 发生年龄较大，常见于20 ~40岁 • 由于存在双侧听神经瘤而出现耳鸣和听力丧失， NF-2
型患者皮肤病损表现不明显且不具有特异性，所以NF2型在初诊时较迟。 • 可并发其他中枢神经系统肿瘤，如多发脑膜瘤、颅神 经的神经鞘瘤等。
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脊椎动物三胚层形成的部分器官
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外胚层与中胚层（特别是体壁中胚层）
分化时邻近，所以发生于外胚层组织（脑、 脊髓、视网膜、皮肤）的神经皮肤综合征， 有时会累及中胚层器官：如肾、骨等。
神经管
外胚层
体壁中胚层
脏壁中胚层
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分型
• 根据临床表现和基因定位，可将NF分为神 经纤维瘤病Ⅰ型（NFⅠ）和Ⅱ型（NFⅡ）。