高苯丙氨酸血症

氨基酸有哪些副作用
氨基酸的副作用是什么呢，对这也是很多人不太清楚的，它对人体既有帮助，同时对人体健康也是有着一些损害，所以对他选择的时候，也是要适量的进行，那对有糖尿病的患者，对它的选择也是有着很多作用，例如可以放置急性肝炎，使得身体各方面不会受到伤害，对这点它也是比较有帮助的。

那氨基酸的副作用具体都有什么呢，下面就详细的介绍下，使得对它也是有着很好的了解，在选择的时候，也都是可以放心进行，对人体健康，也是没有任何的损害。

氨基酸的副作用：
氨基酸用于调节血糖，用于糖尿病的食疗，防治急性肝炎引起的肝功能异常，用于补充病后体质虚弱及各种疾病所致的蛋白质流失。

可是仍然又很多人担心氨基酸有副作用，下面详细介绍氨基酸的副作用。

氨基酸的副作用一：引起肥胖，氨基酸适用于蛋白质缺乏和衰弱的病人，肝和肾功能衰竭，肌肉无力者，如果是正常人且营养已经十分充裕，体内蛋白质或氨基酸剩余过多，就会引起肥胖。

氨基酸的副作用二：高蛋白饮食则会致糖尿病肾病的发生率增高。

氨基酸属于高蛋白饮食，过量食用会导致糖尿病。

多种氨基酸药理学作用：
氨基酸的副作用三：造成身体的不适与，对于消化能力正常的健康青少年儿童不适合食用，是药三分毒，食用后难免出现各种各样的不舒服。

苯丙酮尿症的诊断方法有哪些一、苯丙酮尿症的诊断标准本病诊断应强调早期诊断，以便得到早期治疗，以避免智力发育障碍，要得到早期诊断必须在新生儿中进行苯丙酮尿症的筛查。

1.筛查方法：国际上公认的常规筛查方法为Guthrie发现的细菌抑制法，国内已有PKU筛查试剂盒供应，此方法是根据患儿血对培养的变异性枯草杆菌生长带的大小来估计血中苯丙氨酸的水平，如果估计的血苯丙氨酸的水平在0.24mmol/L则为阳性，此方法可用于出生后3～5天的婴儿，对有家族史的新生儿更应进行新生儿期筛查。

2.苯丙氨酸荷试验：此试验可以直接了解PAH的活性，负荷剂量为口服苯丙氨酸0.1g/kg，连服3天，经典的PKU患儿血中苯丙氨酸水平在1.22mmol/L以上，轻型者则常在1.22mmol/L以下，后一种结果提示这些患儿可能是无PKU的高苯丙氨酸血症。

3.病因诊断：引起苯丙酮尿症的基因是PAH基因，病因诊断就是检测PAH基因突变，PAH基因突变的检测不仅可以对患者做出病因诊断，而且对胎儿可做出产前诊断，基因型与表型之间在大多数病人中存在相关性，不同的突变类型对PAH活性的影响程度也不相同，因此检测PAH基因突变对判定预后和指导治疗也有指导意义。

二、苯丙酮尿症容易与哪些疾病混淆?1.与高苯丙氨酸血症相鉴别高苯丙氨酸血症又称持续性或轻型高苯丙氨酸血症，该类患者体内苯丙氨酸羟化酶的活性比经典型的苯丙酮尿症高，血Phe浓度多在2-16mg/dl之间，临床表现轻重不一，轻者接近正常，重者与苯丙酮尿症相似。

诊断时应以临床表现和血Phe浓度相结合加以判断，血Phe浓度在10mg/dl以上者应采用与经典型PKU相同的治疗方案，血Phe浓度在10mg/dl以下者，可采用低蛋白正常饮食治疗。

此型预后较好。

经典型和辅因子缺乏引起的PKU病人均有高苯丙氨酸血症，但有高苯丙氨酸血症者不一定引起PKU，故PKU应与其他高苯丙氨酸血症者进行鉴别。

2.四氢生物喋呤(BH4)缺乏引起的高苯丙氨酸血症BH4是苯丙氨酸、酪氨酸以及色氨酸羟化酶的辅助代谢因子，它的缺乏将损害这三种氨基酸的羟化反应及相应神经介质前体的合成，从而导致高苯丙氨酸血症，同时还影响髓鞘蛋白合成，并引起5-羟色胺、多巴胺等神经介质生成减少。

疾病名：苯丙酮尿症英文名：phenyl ketonuria缩写：PKU别名：苯酮尿症；苯丙氨酸羟化酶缺乏症；phenylalanine hydroxylase deficiency疾病代码：ICD：E70.1概述：苯丙酮尿症(phenyl ketonuria ，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。

在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。

本病遗传方式为常染色体隐性遗传。

临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等，脑电图异常。

如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

流行病学：本病为一种典型的隐性遗传疾病，多在儿童及青少年中发病。

特点是患者尿中可排泄大量的苯丙酮酸。

病因：随着年龄的增大，摄入的苯丙氨酸用于合成蛋白的量逐渐减少。

出生以后，每天摄入的苯丙氨酸约为 0.5g，儿童和成人增加到4g。

其中较大部分被氧化成酪氨酸，这一过程主要依赖于苯丙氨酸羟化酶(PAH)，但也需要辅因子参与。

如果这一氧化过程发生障碍，则有苯丙氨酸在体内堆积，在此情况下，苯丙氨酸则通过其他途径进行代谢而产生苯丙酮酸有害物质。

苯丙酮尿(PKU)就是因为 PAH 活性减低或缺如而引起的一种遗传性疾病。

PAH 活性减低还可使酪氨酸受抑而使黑色素生成减少，羟苯丙酮酸酶受抑而使羟苯酮酸在体内堆积。

发病机制：正常人PAH 蛋白有折叠，并有铁结合位点。

铁结合位点结构的保持与位于与活性位点相关的 3D 结构中的第349 位的丝氨酸有关，这个位点的丝氨酸与 PAH 结构的稳定性聚合和 PAH 的催化性质也具重要性。

Fusetti 等测定了人PAH(残基 118～452)的结晶结构，发现此酶与组成催化和四聚体化区的每个单聚体以四聚体结晶出现。

在四聚体化区的特性是存在与其他单聚体相互作用的交换臂，因而形成一反平行的盘旋卷，而且明显的不对称，这是由于在导致盘旋卷螺旋的螯合区有两个交替构形所引起。

苯丙酮尿症苯丙酮尿症（phenylketonuria;PKU）：苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，同时又是先天性氨基酸代谢障碍病，在我国发病率为万分之一，生过一个病儿的母亲再次生育时发病率25%，近亲婚配中发病率明显增高。

患儿体内苯丙氨酸羟化酶缺乏，使吃进去的苯丙氨酸不能正常转化，而是变成苯丙酮酸，从尿和汗中排出，发出异常的臭味，所以成为苯丙酮尿症。

体内的苯丙氨酸累积过多，可使皮肤、毛发变白。

严重时，苯丙氨酸堆积在脑组织中，使患儿智力低下、表情痴呆、惊厥。

由于染色体基因突变引起先天性酶缺陷，病儿缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙酸不能氧化成为酪氨酸，而只能变为苯丙酮酸，大量苯丙氨酸及其代谢产物苯丙酮酸堆积在血液及脑脊液中，使脑组织的发育受到明显的影响，以致病儿智力落后。

同时过量的代谢产物由尿排出形成苯丙酮尿。

过量的苯丙氨酸能抑制酪氨酸酶的活性，使酪氨酸转变为黑色素的过程受阻，因而皮肤、毛发的色素减少。

苯丙酮尿症分为典型和非典型两种。

典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。

苯丙氨酸在血中、脑脊液各种组织和尿液中浓度极度增高，同时产生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯丙酮酸等旁路代谢产物并自尿中排出。

高浓度医学教育网搜集整理的苯丙氨酸及其旁路代谢产物可导致脑细胞受损。

非典型PKU是由于鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶缺乏所致，它们是合成或再生四氢生物蝶呤所必需的酶，而四氢生物蝶呤是苯丙氨酸、氨酸等在羟化过程中所必需的辅酶，缺乏时不仅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，而且造成多巴胺5-羟色胺等重要神经递质缺乏，加重神经系统的功能损害。

苯丙酮尿症( p h e n l k e t o n u r i a ，P K U ) 主要是由于编码苯丙氨酸羟化酶( PAH）的基因突变，导致肝脏 P A H活性降低或缺乏所致。

P K U的主要致病基因是苯丙氨酸羟化酶 ( P A H ) 基因， 1 9 8 3 年该基因被定位在 1 2 q 2 2 — 2 4 ，大小为100kb左右。

21三体综合征和苯丙酮尿症第八章21三体综合征和苯丙酮尿症一、21－三体综合征(先天愚型) (Down’s Syndrome)1、遗传学基础：生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离，使胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体。

2、临床表现1）智能落后，发育障碍2）生长发育迟缓：体格发育延迟、矮小、骨龄落后3）特殊面容：眼距宽、眼裂小、眼外侧上斜、鼻梁塌陷、外耳小、舌外伸、4）皮纹特点：通贯手5）伴发其他畸形：50%先心、消化道畸形、甲低、白血病3、细胞遗传学检查标准型核型：47，XX(XY),＋21 占95％21－三体综合征荧光原位杂交(FISH)结果4、鉴别诊断先天性甲状腺功能减低症：颜面粘液性水肿，头发干燥、皮肤粗糙、喂养困难、便秘、腹胀，可测血清TSH\T4和染色体核型分析二、苯丙酮尿症Phenylketonuria1、概述：我国为1/11 000，北方高于南方遗传病：常染色体隐性遗传性疾病病因：苯丙氨酸羟化酶缺陷危害：严重的智能发育障碍2、临床分类：经典型PKU暂时性高苯丙氨酸血症四氢生物蝶呤(BH4)缺乏典型的PKU的临床特点3、典型的PKU的临床特点：神经系统：智能发育落后，行为异常，癫痫毛发、皮肤颜色浅淡尿、汗等分泌物有鼠臭味4、PKU的实验室诊断新生儿疾病筛查血苯丙氨酸测定尿三氯化铁（FeCl3）试验2,4-二硝基苯肼(DNPH)试验尿蝶呤谱分析DNA分析5、诊断：智能落后、头发由黑变黄、特殊气味：鼠尿味、血苯丙氨酸升高6、治疗：一旦确诊，立即治疗。

低苯丙氨酸饮食定期测定血苯丙氨酸成年女性患者怀孕前控制饮食有家族史夫妇，产前诊断BH4缺乏，补充BH4，不需要饮食治疗7、治疗方法一经诊断，停止哺乳给予低苯丙氨酸奶方治疗,控制血苯丙氨酸浓度待血浓度降至理想浓度时，逐渐少量添加天然饮食，首选母乳进食后2小时采血每次添加天然饮食或更换食谱后3天,复查血苯丙氨酸。

新生儿疾病筛查作者：施萍来源：《中国社区医师》2010年第24期新生儿疾病筛查是指医疗保健机构在新生儿群体中,用快速、简便、敏感的检验方法,对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童智能障碍的一些先天性疾病、遗传性疾病进行群体筛检,从而使患儿在临床上尚未出现疾病表现,而其体内代谢或者功能已有变化时就作出早期诊断,结合有效治疗,避免患儿重要脏器出现不可逆性的损害,保障儿童正常体格发育和智能发育的系统服务。

经过50年的发展,在新生儿中进行疾病筛查已经成为预防医学领域的一项重要措施,成为儿童保健的内容之一,在预防疾病和提高人口素质方面起着重要作用。

苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺机能减低症(CH) 筛查方法筛查标本的采集和递送所有筛查对象在出生后72小时针刺足跟内侧或者外侧采血,滴于专用采血滤纸(Schleicher & Schuell 903滤纸)上,载血滤纸在空气中自然干燥后,由采血单位寄往当地新生儿筛查实验室,或由新生儿筛查中心派专人收取标本,个别地区与邮局合作,通过专收、专投系统(绿色通道)递送标本,进行PKU与CH筛查。

苯丙氨酸测定 PKU筛查采用测定血苯丙氨酸浓度,常用方法有细菌抑制法和荧光测定法两种,血苯丙氨酸正常值均120 μmol/L者经重复测定原标本后,再召回取血,对复查阳性者诊断为高苯丙氨酸血症。

血苯丙氨酸>1 200 μmol/L者诊断为PKU。

所有高苯丙氨酸血症患者进一步进行尿蝶呤谱分析、口服四氢生物蝶呤负荷试验和二氢蝶呤还原酶(DHPR)活性测定,进行经典型PKU和四氢蝶呤缺乏症的鉴别诊断。

促甲状腺激素(TSH)测定 CH筛查指标为TSH,筛查原发性CH。

筛查实验室根据各自条件,分别采用酶免疫吸附试验(ELISA)、酶免疫荧光分析法(FEIA)、时间分辨免疫荧光分析法(DELFIA)和放射免疫分析法(RIA)等测定方法。

1997年以后绝大多数实验室不再采用RIA方法。

phe氨基酸缩写
phe是Phenylalanine的缩写，意思是苯丙氨酸，是20种常见氨基酸之一。

苯丙氨酸是人体的一种必须氨基酸，人们通过饮食摄入。

Phe是筛查苯丙酮尿症的指标。

苯丙酮尿症(phenylketonuria，PkU)是常见的氨基酸代谢障碍疾病，主要是由于苯丙氨酸羟化酶或合成辅酶四氢生物蝶呤的相关酶缺乏或活性降低，使体内各组织不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，引起一系列的功能异常，且患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。

临床特征为智力低下、癫痫发作和色素减少。

苯丙酮尿症给患儿和家庭带来严重痛苦和精神创伤。

非典型的苯丙酮尿症，一旦发现太迟产生了后遗症病情会更加严重，智力严重低下，也会出现顽固性癫痫。

所以，苯丙酮尿症患儿尽早发现，尽早治疗十分重要，其中新生儿筛查是早期发现此病的最有效方法。

我们国家筛查苯丙酮尿症的具体做法是新生儿哺乳3～7天，针刺足跟采集外周血，滴于专用采血的滤纸上，晾干后即可寄送至筛查实验室，进行phe的浓度测定，如果phe浓度小于切割值，则为phe阴性，阴性结果表示患儿血中苯丙氨酸正常；如果phe浓度大于切割值，则为phe阳性，阳性结果表示血中苯丙氨酸浓度超过正常，可能存在高苯丙氨酸血症，需要进一步抽静脉血化验确诊。

苯丙氨酸浓度测定：苯丙氨酸正常浓度＜120umol/L（2mg/dl），经典型苯丙酮尿症血中苯丙氨酸浓度＞1200umol/L，中度苯丙酮尿症血中苯丙氨酸浓度＞360umol/L～＜1200umol/L，轻度苯丙酮尿症血中苯丙氨酸浓度＞120umol/L～≤360umol/L。

缺乏苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸羟化酶（Phenylalanine Hydroxylase，简称PAH）是人体内一种重要的酶类。

它的主要作用是在代谢中将苯丙氨酸转化为酪氨酸和雄烯二酸。

苯丙氨酸羟化酶缺乏的话，会导致苯丙氨酸代谢异常，引起苯丙氨酸血症（Phenylketonuria，简称 PKU）。

PKU 容易引起智力障碍、行为异常等问题，因此这种疾病需要高度重视。

……以下为您带来有关“缺乏苯丙氨酸羟化酶”的详细资料。

一、苯丙氨酸苯丙氨酸是人体内一种重要的必需氨基酸，也是人体合成多种蛋白质的重要组成成分。

但若是过多的苯丙氨酸在体内无法代谢掉，就会出现苯丙氨酸血症的症状。

二、缺乏苯丙氨酸羟化酶引起的疾病苯丙氨酸血症不是一个罕见的疾病，全球范围内约有16万名新生儿患有此病。

根据不同的服用条件，苯丙氨酸血症可以分为病理性 PKU（罕见）和亚健康型 PKU（常见）两种。

病理性 PKU 主要是有严重的苯丙氨酸代谢障碍，且出现的时间早，代谢异常程度深，症状表现严重，贫血、骨骼发育不良等严重并发症较为常见；亚健康型PKU 的特征就是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏无法将苯丙氨酸代谢成为酪氨酸，导致苯丙氨酸堆积，引起贪食、皮肤病、头疼等症状，严重者容易出现智力发育迟缓、自闭症、ADHD、抑郁症等。

三、原因苯丙氨酸血症主要是由于PAH的基因突变导致的。

遗传基因突变可能来自父母两方面，不同基因突变可能导致不同类型的苯丙氨酸血症。

一些基因突变具有所有遗传模式，包括常染色体的两种基因突变以及X染色体上的一种基因突变。

而另一些基因突变则具有特殊的遗传模式，例如孟菲斯型和份岛型等亚型，症状较轻微，且临床不易发现。

四、治疗方法一般情况下，苯丙氨酸血症是绝无治愈的，但可以控制病情，有效预防后续并发症。

目前常用的治疗方法包括饮食控制和药物治疗，如转酮酸酯（LNA）、cMHPG和土霉素等。

饮食控制是目前治疗苯丙氨酸血症的主要方法之一，即通过限制饮食中苯丙氨酸的摄入量，同时加强富含天然的维生素和微量元素的食品，如蔬菜和水果，并加入随访和跟进保持。

绪论单元测试1【单选题】(2分)我国住院小儿死亡原因占第一位的是()。

A.乙脑B.白血病C.肺炎D.肺结核E.腹泻第一章测试1【单选题】(10分)一足月新生儿，出生体重4250g，出生后第3天出现黄疸，至第3周末仍未退黄，少哭，多睡、腹胀、便秘，测血清TSH30μU/ml，最可能诊断为（）。

A.先天性巨结肠B.新生儿溶血病C.新生儿生理性黄疸D.先天性甲状腺功能减低症E.新生儿肝炎综合征2【单选题】(10分)患儿女，10个月，因生后活动少，少哭，进食少，便秘来就诊，查体：头发稀少而干枯，发际较低，轻度贫血，眼睑浮肿，心率85次/分，腹膨隆有脐疝。

根据患儿特征初步诊断以下何种疾病？A.佝偻病B.营养性缺铁性贫血C.先天性甲状腺功能减低症D.21-三体综合征E.营养不良3【单选题】(10分)患儿女，10个月，因生后活动少，少哭，进食少，便秘来就诊，查体：头发稀少而干枯，发际较低，轻度贫血，眼睑浮肿，心率85次/分，腹膨隆有脐疝。

以下哪项临床体征符合此患儿？A.方颅、郝氏沟B.肤纹异常C.皮肤粗糙D.眼内眦赘皮、角膜混浊E.皮肤白皙4【单选题】(10分)患儿女，10个月，因生后活动少，少哭，进食少，便秘来就诊，查体：头发稀少而干枯，发际较低，轻度贫血，眼睑浮肿，心率85次/分，腹膨隆有脐疝。

给予以下哪种药物治疗？A.维生素DB.维生素B12和叶酸C.铁剂D.左-甲状腺素片E.蓝光照射5【单选题】(10分)女孩，5岁，出现下列那种情况不属于行为问题？A.吮拇指癖B.遗尿症C.学习障碍D.儿童擦腿综合症E.屏气发作6【单选题】(10分)正常小儿，前囟闭合的年龄是？A.6—8周B.1-1.5（八版认为2岁）岁C.2—2.5岁D.3—4个月E.7—10个月7【单选题】(10分)小儿骨骼发育中，正确的是？A.后囟一般闭合的年龄在出生后2周B.腕部骨化中心出现的年龄为1岁半C.小儿身体上下部量相等的年龄为12岁D.颅缝一般闭合的年龄为2个月E.前囟最晚闭合的年龄为10个月8【多选题】(10分)小儿各年龄分期，的是？A.幼儿期：生后满1岁至满3岁之前B.学龄前期：生后5岁至满7岁之前C.围产期：生后脐带结扎至生后7天D.新生儿期：生后脐带结扎至生后56天E.婴儿期：生后至满2岁之前9【判断题】(10分)头围和胸围相等的年龄是1岁。

新生儿足跟采血的目的、足跟采血可筛查疾病、操作要点、并发症及处理措施足跟采血的目的1）当只需要少量血样或者静脉采血困难时；2）取毛细血管血样；3）新生儿病筛查。

足跟采血可筛查疾病所有出生 72 小时，哺乳至少 6～8 次的活产新生儿，均应作为筛查对象。

根据我国目前情况，疾病筛查仍以苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）为主。

某些地区则根据疾病的发病率选择具体项目，如 G6PD 缺乏、先天性肾上腺皮质增生症 CAH 等筛查；或开始试用串联质谱技术，进行其他氨基酸、有机酸脂肪酸等少见遗传代谢病的新生儿筛查。

高苯丙氨酸血症HPA 是最常见的常染色体遗传性氨基酸代谢病。

经典的肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏性 PKU 临床特点为皮肤白、头发黄、全身和尿液有特殊鼠臭味、不同程度智能发育障碍。

没有足够哺乳的情况下，因无蛋白负荷，血中苯丙氨酸不会上升，容易造成筛查的假阴性。

高苯丙氨酸血症的诊断已从临床症状诊断向新生儿期无症状的生化和基因诊断转变。

患儿出生时大多表现正常为治疗者 3～4 个月后逐渐出现智能运动发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，全身和尿液可有特殊的鼠尿味，常有湿疹，血苯丙氨酸增高。

因此新生儿筛查发现的 HPA 需快速进行病因鉴别诊断，采用四氢生物蝶呤（BH4）负荷试验、尿蝶呤谱分析，二氢蝶呤还原酶活性测定进行快速鉴别诊断。

先天性甲状腺功能减低症CH 多由于先天性甲状腺缺如或甲状腺发育不良及异位所致，极少数是由于甲状腺激素合成过程中酶缺陷所致。

临床主要表现为水肿，黄疸，黄疸消退延迟、皮肤粗糙，反应低下、便秘、腹胀、生长及智能发育落后等。

原发性 CH，其病变在甲状腺本身，继发性者其病变在下丘脑或垂体。

无论病变在何处，其血液中的甲状腺素（四碘甲状腺氨酸，T4）均减少。

原发性 CH 通过下丘脑-垂体-甲状腺轴的副反馈调节作用，垂体分泌的促甲状腺素（TSH）增加，而继发性降低者TSH 降低。

新生儿 TSH 在出生后有生理性增高，一般认为与寒冷刺激有关，两天后恢复正常。

苯丙酮尿症一、苯丙酮尿症概述苯丙酮尿症( phenylketonuria, PKU)是一种常见的氨基酸代谢病，1934年由挪威Folling医生首次报告。

本症是由于苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase, PAH)基因突变导致PAH缺陷或PAH辅助因子一四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin, BH4)缺之，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出，故称“苯丙酮尿症”。

临床主要表现为智能低下、惊厥和色素减少。

本病属常染色体隐性遗传，其发病率随种族而异，美国约为1/14000，日本约为1/60000，我国约为1/11180。

二、苯丙酮尿症病因苯丙氨酸(phenylalanine，PA)是人体必需的氨基酸之一。

正常人每日需要的摄入量约为200-500mg，其中1/3供合成蛋白，2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶(PAH)催化作用，转化为酪氨酸，以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等。

苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中，除需PAH外，还必须有四氢生物蝶呤(BH4)作为辅酶参与。

人体内的BH4是由鸟苷三磷酸(GTP)，经过鸟苷三磷酸环化水解酶(GTP-CH)、6一丙酮酸四氢蝶呤合成酶(PTPS)和二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)等一系列酶的催化而合成。

PAH基因定位于12q22 - 12q24.1，GTP-CH基因定位于17q22.1 - 22.2, DHPR基因定位于4p15.3, PTPS基因定位于llq22.3，上述任一编码基因的突变都有可能造成相关酶的活性缺陷，致使苯丙氨酸发生异常累积。

苯丙酮尿症( PKU)患者临床上出现的各种症状，是因为PAH或BH4缺乏不仅导致苯丙氨酸升高、酪氨酸和正常代谢产物减少，还导致其旁路代谢产物苯丙酮酸以及其它中间代谢产物苯乳酸、苯乙酸、羟苯乙酸等在血中含量增高，并从尿中大量排出。

这些物质抑制了脑组织内L一谷氨酸脱羧酶活性，最终使y一氨基丁酸减少而影响脑细胞的发育和功能。