细胞遗传学知识点总结

着丝粒( centromere)

是染色体上染色很淡的缢缩区，由一条染色体所复制的两个染色单体在此部位相联系。含有大量的异 染色质和高度重复的 DNA 序列。

包括 3 种不同的结构域：

1.着丝点结构域(kinetochore domain)：纺锤丝附着的位点； 2.中央结构域(central domain):这是着 丝粒区的主体，由富含高度重复序列的 DNA构成；3.配对结构域(Pairing domain):这是复制以后的姊 妹染色单体相互连接的位点。

着丝粒的这三种结构域具有不同的功能，但它们并不独立发挥作用。正是 保有丝分裂过程中染色体的有序分离。

发芽酵母(Saccharomyces cerevisiae勺着丝粒由125bp左右的特异 DNA序列构成，其它模式生物包括裂解 酵母

(Schizosaccharomyces Pomb)、e 果蝇 (DrosoPhila melanogaste)r 以及人类，它们的着丝粒均由高度重复 的 DNA 序列构成、但序列均不同。

染色体着丝粒中与纺锤丝相连接的实际位置，微管蛋白的聚合中心，由蛋白质所组成。

与着丝粒的关系： 着丝粒是动粒的附着位置， 动粒是着丝粒是否活跃的关键。 每条染色体上有两个着丝点， 位于着丝粒的两侧，各指向一极。

功能： 姊妹染色单体的结合点

着丝点的组装点

纺锤丝的附着点 着丝粒的功能高度保守 在染色体配对及维系生物体遗传信 息稳定传递中起作重要作用。

组成( DNA- 蛋白质复合体) ：着丝粒 DNA ：不同的生物中具有特异性 ，着丝粒蛋白：在真核生物中是保 守的 。

水稻着丝粒DNA的组成：CentO:155-bp重复序列，CRR :着丝粒特异的逆转座子。

在活性着丝粒中，着丝粒特异组蛋白 H3 (CENH3)取代了核小体组蛋白八聚体中的组蛋白

CENH3 的核小体。 因此， CENH3 是真核生物内着丝粒的根本特征 , 是功能着丝粒的共同基础 , 可作为功能 着丝粒染色质的识别标记。

着丝粒分裂：正常分裂(纵向分裂)，横分裂或错分裂(misdivision)。说明问题：着丝粒并不是一 个不可分割的整体 ,而是一个复合结构， 断裂的着丝粒具有完整功能。

分散型着丝粒又称散漫型着丝粒 (holocentromere)又称多着丝粒(p olycentromere)

某些生物中，染色体上着丝粒的位置不是固定在一个特定的区域，而是整个染色体上都有分布，或

2 个以上，纺锤丝可以与染色体上的许多点连接。

特点：细胞分裂中期 ,与赤道板平行排列

细胞分裂后期 ,染色体平行地向两极移动

X 射线照射 ,染色体断裂 ,无论断片大小 ,均能有规律地走向两极 偏分离现象 :基因杂合体 Aa 产生的 A 配子与 a 配子的分离不等于 1:1

验证方式：

人类新着丝粒：

结构不同于普通的着丝粒，通常不具有高度重复的

可以组装成动粒并行使着丝粒的功能

16条染色体上发现了 40 多个新着丝粒 端粒：真核细胞染色体末端的一种特殊结构，由端粒 高度保守的重复核苷酸序列。

组成：人和其它哺乳动物的端粒 DNA 序列由 (5‘-TTAGGG- 3')反复串联组成3 种结构域的整合功能，才能确

H3, 形成含

2 个或

a -卫星DNA

DNA 和蛋白质组成。其端粒 DNA 是富含 G 的 拟南芥类型的端粒 DNA 序列(5 ‘-TTTAGGG- 3'在)大多数被子植物中存在，如玉米，小麦，大麦， 水稻以及番茄

洋葱及其相关物种中没有相似的端粒 DNA 存在，它们染色体的末端是由高度重复的卫星 DNA 和

/或 rDNA 组成

结构：端粒DNA的3,末端较5,末端伸出12〜16bp的一段弯曲呈帽状结构， 在端粒酶(一种核糖核 蛋白，含有 RNA 分子 )作用下，形成 t-loop 结构。

功能：染色体的自然末端 对染色体起封口作用 维持染色体的稳定性 减数分裂时同源染色体配对 端粒酶维持着端粒的长度，它在胚胎干细胞中高度表达，使得胚胎干细胞不断进行分裂却不会遭 受染色体损伤。绝大多数成体细胞缺乏端粒酶，导致功能 DNA

的逐渐丧失。

端粒被认为是细胞有丝分裂的“生物钟” ，随着细胞分裂的不断进行，端粒逐渐缩短。当其长度 减小到一定临界值时，细胞趋向衰老、死亡。

在恶性肿瘤中， 端粒酶活性明显增高，以延长端粒，弥补因细胞分裂而造成的端粒缩短， 无限增殖恶化，甚至使癌细胞永生化。

自主复制序列(autonomously replicating DNA sequence, ARS :是 DNA 复制的起点，酵母基因组含

200-400 个 ARS，大多数具有一个 11-14 bp,富含 AT 的共有序列(ARS consensus sequence, AC$。 含有这一序列的质粒能高效转化宿主细胞，并能在细胞中独立于宿主染色体存在。

次缢痕的特点：

在一个染色体组中，次缢痕的数目因物种而异，但至少有一个

次缢痕通常在染色体的末端， 86%的物种中次缢痕位于染色体的短臂末端 功能：在细胞分裂末期具有形成核仁的功能，并与间期、前期的核仁密切相关。又被称为核仁组

织者( nucleolus organizer regoins NORs)

组蛋白(histone):是真核生物染色体的基本结构蛋白 ，是一类小分子碱性蛋白质，有5种类型，即H1、

H2A、H2B、H3、H4，它们富含带正电荷的碱性氨基酸，能够同 DNA中带负电荷的磷酸基团相互作

用。染色质中的组蛋白与 DNA的含量之比为：1 : 1。

组蛋白的功能 :

♦核小体组蛋白(nucleosomal histone)包括H2A、H2B、H3和H4,作用是与 DNA组装成核小体

♦H1 不参加核小体的组建

核小体的结构特点

♦由200个左右碱基对的

♦其中四种组蛋白(H2A、

♦ 146个碱基对的DNA绕在小圆盘外面盘绕 1 .75圈。每一分子的H1与DNA结合,起稳定核小体结 构的作用；

♦两相邻核小体之间以连接 DNA(linker DNA)相连,长度为0〜80bp不等。

染色体的包装：核小体 (nucleosome)

♦螺线管 (solenoid)

♦超螺线管 (supersolenoid)

♦染色体 (chromosome)

从核小体开始到染色体 , DNA 总共压缩 :

压缩 7 倍 压缩 6 倍 压缩 40 倍

DNA T核小体T螺线管T超螺线管T染色单体

染色质： 1、细胞核内能被碱性染料染色的物质(细胞遗传学)从而使细胞

, 在构成核小体时起连接作用 ,并赋予染色质以极性。

DNA 和四种组蛋白结合而成；

H2B、H3、H4 )各 2分子组成八聚体的小圆盘，是核小体的核心结构；

压缩 5 倍 7：

8：

9：

10：长臂有三条深带，近侧带着色最深，与 8 号鉴别

2、指间期细胞核内由 DNA 、组蛋白、非组蛋白及少量 RNA 组成的线性复合结构 , 是间期细胞遗传物 质存在的形式（分子遗传学）

染色质与染色体是在细胞周期不同的功能阶段可以相互转变的的形态结构 染色质与染色体具有基本相同的化学组成，但包装程度不同 常染色质 （euchromatin） 的特点： 构成染色体 DNA 的主体

细胞分裂中 ,螺旋与解螺旋与细胞周期同步 单一序列 DNA 和中度重复序列 DNA 是孟德尔比率和各种遗传现象的基础 常染色质状态只是基因转录的必要条件

DNA 合成期发生在 S 期的早、中期

异染色质 （heterochromatin ：结构异染色质（或组成型异染色质） 结构异染色质的分布因不同物种而异：

1、许多生物集中于着丝粒周围 ,如果蝇、小鼠、月见草等

2、分布在染色体的顶端，如茅膏菜、黑麦等

3、不仅存在于着丝粒周围，而且可以分布在染色臂的任何部位，成为大大小小特征鲜明的染色纽。 如玉米等

特点：

中期染色体上多定位于着丝粒区、端粒、次缢痕及染色体臂的某些节段 除复制期外，在整个细胞周期均处于聚缩状态（永久性异染色质） 相对简单、高度重复的 DNA 序列构成 , 如卫星 DNA （具有较高的 A=T ） 不表现孟德尔比率，并不是对遗传无影响

具有显著的遗传惰性 , 不转录也不编码蛋白质 DNA 合成期发生在 S 期的后期，甚至在分裂期合成 兼性异染色质，又称功能性异染色质

在某些细胞类型或一定的发育阶段 , 原来的常染色质聚缩 , 并丧失基因转录活性 , 变为异染色质 异染色质化可能是关闭基因活性的一种途径

X 染色体失活：英国遗传学家 Mary Lyon 在 1961 年首先提出了上述 X 染色体失活假说，即 Lyon 假 说。

在人类和哺乳动物胚胎发育早期，雌性胚胎细胞中两条 X 染色体中的一条出现异固缩现象，移向核膜 处，成为染色很深的异染色质小体，称为性染色质或巴氏小体。

巴氏小体能一直保持异染色质的特点，失去全部基因的活性。在白细胞中，呈鼓槌状外形，是医学上 进行早期性别鉴定的重要标志。

第四节 有丝分裂中期染色体的带型

1 号：最大的中着丝粒染色体，短臂远端带少，

2 号：亚中着丝粒染色体，长短臂上带较多，

3 号：中央着丝粒染色体，着丝粒上下有两条深染的宽带相对称， “3 堞腰 ”

4 号：短臂 1~2 条带，长臂 4 条带，均匀，接近中心粒的一条深。

5 号：短臂 1-2 条带，长臂 4 条带， 3 条带集中，第 4 条带靠近末端 6：,构象不同

，兼性异染色质。

“1秃”

2蛇”

短臂中段有一条明显而宽阔的浅带 （似“小白脸 ”） 短臂有 3 条深带，远侧深带着色浓（似 “瓶塞 ”） 长臂有三条分界极不明显的深带，远侧带着色浓 长臂次缢痕不着色，呈现特有的狭长颈部区 （“细脖子 ”） 11：长臂远侧段有一宽的深带，与近侧深带间有一宽浅带 12：长臂中段有一宽深带，与近侧深带之间有一窄的浅带 X ： 长短臂各有一深带，以着丝粒为中点对称，呈竹节状 13 号：长臂远端有 3 条较深染的带 14号：长臂的近端及远端各有一条深带 15号：长臂中央有一条深染的带

16 号：

17 号：

18 号：

19

号： 20号：长臂及短臂各有一条深带，长臂较明显 21号：着丝粒区着色淡，近侧有一明显浓染而宽的深带 22号：着丝粒区着色浓，长臂有二条深带

Y :长度变化较大，无随体，有时整个长臂被染成深带。

带型又叫染色体分带：整个染色体上显带 ：Q带、G带、R带，染色体上局部显带：C带、N带、F带、

T 带、 cd 带。

G 带特点： 整个染色体上均有分布 显示带纹多而细 染色持久 深染带纹为 A=T 多的异染色质区

原位杂交技术显带： 原位杂交 (In situ hybridization) 就是利用了核酸的碱基配对的原则 ,用已标记的核 苷酸分子作为探针 ,与另外一条已经变性的 DNA 单链进行杂交的技术。

荧光原位杂交技术 (FISH)

基因组原位杂交技术 (GISH)

染色体显带技术 --- 原位杂交技术 染色体引物原位 DNA 合成技术和原位 PCR 技术

染色体涂色

多线染色体： 1，体积巨大，染色体比其它体细胞染色体长 100-200 倍，体积大 1000-2000 倍。 2，多