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唐氏综合征（21-三体综合征）2011年，联合国大会正式将3月21日命名为”世界唐氏综合征日“，意在寓意唐氏患者所具有的独特性——21号染色三体。
【概述】21-三体综合征（21 trisomy syndrome）：又称Down综合征、唐氏综合征、先天愚型。
是人类最早被确定的染色体病。
占小儿染色体病的70%～80%。
1846年Seguin首先描述。
1866年英国医生Down报导后，定名为Down’s综合征。
1959年法国Lejeune等证实此综合征病人染色体异常，为21-三体。
临床主要特征为智能落后、特殊面容、体格发育落后，并可伴有多发畸形。
【发生率】75%的患儿可在胎儿早期夭折死亡，仅20%~25%的胎儿能怀孕至出生。
在活产婴儿中发生率约为1:600～1:1000。
男 : 女为3∶2。
发生率与母亲年龄、是否作产前检查及流产的多少有关。
【病因】1、母亲为高龄妊娠，父亲年龄＞55岁。
母源性占95%，父源占5%。
2、致畸物质（放射线、化学药物、毒物等）。
3、疾病影响（母亲妊娠期病毒感染、肝炎、自身免疫性疾病如慢性甲状腺炎）。
4、遗传因素。
【遗传学基础】细胞遗传学特征是第21号染色体呈三体征（trsomy 21），其发生主要是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时、或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生“不分离”胚胎体细胞内存在一条额外21号染色体。
【临床表现】临床主要特征为智能落后、特殊面容、体格发育落后，并可伴有多发畸形。
1、特殊面容（Characteristicfaces）：先天愚型面容。
面容眼距宽，鼻梁低平。
眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮。
囗半张，硬腭窄小，舌常伸出囗外，流涎多。
外耳小或耳廓畸形。
肌张力低下：四肢关节柔软，可任意攀翻，腹膨隆，脐疝。
四肢异常。
四肢短，手指短粗。
2、智能落后。
这是本病最突出、最严重的临床表现。
3、生长发育迟缓（Developmentdelays）：骨龄落后，出牙迟，出牙顺序不正常。
21三体综合征21三体综合征，也称作第二十一综合性多发性畸形综合征，是一种罕见的遗传性疾病。
该病以一系列身体畸形和智力发育问题为特征，影响着患者的生活质量和日常功能。
本文将介绍21三体综合征的起因、症状以及对患者及其家庭产生的影响。
21三体综合征的主要原因是患者的细胞核中存在着三个21染色体，而正常人只有两个21染色体。
这种染色体异常通常是因为父母染色体的不平衡转座所引起的。
在正常情况下，人类细胞核中的染色体有23对，每对染色体都负责编码遗传信息。
然而，患有21三体综合征的人，其中一对染色体会多出一个21染色体。
这个额外的21染色体带来了许多身体和智力方面的异常。
21三体综合征的症状十分多样化，且每个患者的表现也会有所不同。
在身体方面，患者通常具有短小的身材，面部特征上有一些独特的变化，如扁平的面部、斜视、下颌短小等。
此外，患者还可能存在一系列先天性心脏病，如房间隔缺损和动脉导管未闭等。
智力发育方面，患者常常会有不同程度的智力低下，语言和认知能力的发展也会受到限制。
此外，患者还可能面临其他健康问题，如呼吸道感染、肠道问题和听力损失等。
21三体综合征对患者及其家庭产生了深远的影响。
首先，患者的智力低下和身体畸形会给他们的生活带来诸多挑战。
例如，在学校里，他们需要额外的关注和辅助来适应学习环境。
在日常生活中，他们可能需要持续的医疗关注和治疗，以管理他们的身体问题。
这些都对患者的家庭经济和心理造成压力。
其次，家庭成员也需要学会应对和支持患有21三体综合征的亲人。
这包括了家庭成员对患者的需求的理解和接纳，并给予他们足够的关心和支持。
由于患者的特殊需求，家庭可能需要寻求专业的医疗和教育援助，以确保患者能够获得最佳的治疗和发展机会。
此外，社会也应该为患有21三体综合征的人们提供更多的支持和机会。
提供适应他们特殊需求的医疗、教育和康复服务是至关重要的。
此外，社会也应该加强对遗传疾病的宣传和教育，以提高人们对21三体综合征等疾病的认识，并减少对患者和家庭的歧视和偏见。
21 Trisomy Syndrome21－三体综合征介绍本节讲解内容：介绍本节重点：【先概括介绍遗传代谢病】【Definitio n】21 trisomy syndrome = Down syndromeTrisomy 21 is the most frequent and best known trisomy in humans and is associated with a characteristic set of congenital anomalies and mental retardation.【概述】21-三体综合征（21 trisomy syndrome）：又称Down综合征、唐氏综合征、先天愚型。
是人类最早被确定的染色体病。
占小儿染色体病的70%～80%。
1846年Seguin首先描述。
1866年英国医生Down再次报导，称为Down’s综合征。
1959年法国Lejeune 等证实此综合征病人染色体异常，为21-三体。
【Incidenc e】M a l e s:F e m a l e s=3:21:1000～1:600 newbornsThe occurrence of trisomy 21 increases with advancing maternal age (>35years).【发生率】75%的患儿可在胎儿早期夭折死亡，仅20%~25%的胎儿能怀孕至出生。
在活产婴儿中发生率约为1:1000～1:600。
男: 女为3∶2。
发生率与母亲年龄、是否作产前检查及流产的多少有关。
表【病因Etiology】（1）母亲为高龄妊娠，父亲年龄＞55岁。
母源性占95%，父源占5%。
（2）致畸物质（放射线、化学药物、毒物等）。
（3）疾病影响（母亲妊娠期病毒感染、肝炎、自身免疫性疾病如慢性甲状腺炎）。
（4）遗传因素。
【遗传学基础】图细胞遗传学特征是第21号染色体呈三体征（trsomy 21），其发生主要是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时、或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生“不分离”胚胎体细胞内存在一条额外21号染色体。
【Clinical Manifestations】（1）Mental retardation（2）Development delays（3）Characteristic faces（4）Dermatoglyph: simian crease（＞50%）, atd angle↑, hypoplasia of middle phalanx of 5th finge（5）Other malformation: congenital heart disease (50%), intestinal malformations, sexual development retardation【临床表现】临床主要特征为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓，并可伴有多种畸形。
（1）特殊面容（Characteristic faces）：先天愚型。
面容眼距宽，鼻梁低平。
眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮。
囗半张，硬腭窄小，舌常伸出囗外，流涎多。
外耳小或耳廓畸形。
肌张力低下：四肢关节柔软，可任意攀翻，腹膨隆，脐疝。
四肢异常。
四肢短，手指短粗。
图（2）智能落后。
这是本病最突出、最严重的临床表现。
（3）生长发育迟缓（Development delays）：骨龄落后，出牙迟，出牙顺序不正常。
四肢短，身材矮小，身高体重低于正常。
体格发育动作发育迟缓，运动机能落后，坐、立、走均较正常小儿晚。
（4）伴发畸形(Other malformation )：50%伴先天性心脏病、其次为消化道畸形。
性发育迟缓，男孩无生育能力，女孩少数可生育。
免疫功能低下，易感染。
先天性甲低(约6%)、急性白血病发生率高于正常人群10～30倍。
如存活至成人期，则常在30岁以后出现早老性痴呆症状。
（5）皮纹特点(Dermatoglyph)：50%以上有猿线（通贯掌）。
正常人占5～8%。
轴三角的atd角一般大于45度。
第5指只有一条指褶纹。
图【实验室检查】L a b o r a t o r y F i n d i n g s先复习正常人染色体核型（K a r y o t y p e o f n o r m a l m a l e）：46,X Y或47, XX图为中期分裂相染色体。
46条(23对)，其中22对(22条)常染色体，1对(2条)性染色体。
两条染色体单体构成一条染色体。
每一对大小、形态及所载基因完全相同的染色体称为同源染色体。
着丝粒将染色体分为两部分，即短臂p与长臂q。
s）“＋”和“－”号当其放在相应的符号之前，表示增加或丢失了整条染色体。
易位：①单方易位②相互易位③罗伯逊易位2. 荧光原位杂交（F l u o r e s c e n t i n s i t u h y b r i d i z a t i o n，F I S H）【Diagnosis】（1）Clinical Diagnosis：Mental retardation, development delays, Characteristic faces, Dermatoglyph（2）Diagnosis: Chromosome karyotype studies【诊断】（1）临床诊断：先天愚型面容、智能与生长发育落后、皮纹特点（2）确诊：染色体核型分析【Differential Diagnosis】Congenital hypothyroidism【鉴别诊断】先天性甲状腺功能减退症临床表现：先天性甲低生后有嗜睡，哭声嘶哑，喂养困难，腹胀，便秘，舌大而厚，但无21-三体综合征面容。
测血清FT4、TSH及染色体核型分析图【遗传咨询】【产前筛查】唐氏筛查（血清学筛查）是目前被普遍接受的孕期筛查方法：β-绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3）→高危、低危孕妇→高危孕妇：羊水穿刺→最终诊断优点：接受率高，只需采血1次。
缺点：假阳性率高、漏检率高：检出率48%-83%，假阳性率5%高能量测序的无创筛查技术：检出率99%，假阳性率<1%。
【Treatmen】There is no convincing documentation of the merit of any specific therapy that have been attempted in 21 trisomy syndrome.【治疗】目前尚无有效的治疗方法。
采用综合措施，包括医疗和社会服务，对患儿进行长期耐心的教育。
要训练弱智儿童掌握一定的工作技能。
对患儿宜注意预防感染，如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫治。
【Prevention】（1）Maternal age.（2）The parental karyotype(genetic counseling: the recurrence risks（3）Maternal serum testing(triple screen, 15-21W)（4）Prenatal diagnosis:Amniocentesis or chorionic villus cell chromosome analysis.Fetal chromosome analysis is a reliable way to detect fetal Down syndrome.（5）Others【预防】因目前尚无有效治疗方法，关键在预防。
预防措施包括：（1）母妊娠年龄表（2）患儿、双亲染色体核型分析→测定再发危险率（3）唐氏筛查（4）产前诊断：对高危孕妇（高龄妊娠妇女，既往曾分娩该病患儿、妊娠早期有接触致畸物质者）可作羊水细胞或绒毛膜细胞染色体检查进行产前诊断。
胎儿染色体检查是检测胎儿21-三体综合征的可靠手段。
（5）其他：针对病因：由于5%为父源性，父亲年龄＞55岁。
保护环境，避免接触致畸、诱变物质（放射线、化学药物、毒物等）治疗疾病（母亲妊娠期病毒感染、肝炎、慢性甲状腺炎）【预后】Prognosis由于严重先天畸形，易受感染，平均寿命短：1929年为9岁，1947年为12岁，1963年为18岁，目前50岁。
25%-30%于1岁内死亡。
50%在5岁内死亡。
寿命超过40岁8%，超过50岁2.6%。
存活者有中到重度发育落后，多在6岁以后才能成句说话。
智商低。
如存活至成人期，则常在30岁以后出现早老性痴呆症状。
白血病发病率高。
【Summarization】（1）47,X Y,+21（2）Characteristic faces, Dermatoglyph3.Diagnosis: Chromosome karyotype studies（3）Prevention:●Maternal age.●The parental karyotype(the recurrence risks)●Maternal serum testing(triple screen, 15-21W)●Prenatal diagnosis【小结】（1）21－三体综合征细胞遗传学特征是第21号染色体呈三体征，患者体细胞内存在一条额外的21号染色体。
标准型47, XY, +21或47, XX, +21。
（2）特殊面容、皮纹特点（3）确诊：染色体核型分析。
（4）预防：◆母妊娠年龄◆查患儿、双亲染色体核型分析→测定再发危险率→若再发危险率>10%不要妊娠◆唐氏筛查◆产前诊断：羊水细胞或绒毛膜细胞染色体检查进行产前诊断。
胎儿染色体检查是检测胎儿21-三体综合征的可靠手段。
【简答题】1. 21-三体综合征的诊断要点是什么？2. 21-三体综合征染色体核型分哪几型。
写出标准型的染色体核型。
3. 如何减少21-三体综合征的发生率？【参考文献】1 王卫平主编. 儿科学. 8版. 北京: 人民卫生出版社, 2013: 153-155.1 薛辛东主编. 儿科学. 1版. 北京: 人民卫生出版社, 2006: 157-160.3 胡亚美, 江载芳主编. 诸福棠实用儿科学. 7版. 北京: 人民卫生出版社, 2002: 2105-2106.4 金汉珍,黄德珉,官希吉主编. 实用新生儿学. 3版. 北京: 人民卫生出版社, 2003: 874-876.。
