医学遗传学考试复习题及答案
第一章 绪 论
（一） 选择题（A 型选择题）
1.医学遗传学研究的对象是 。
A.遗传病 B.基因病 C. 分子病
D. 染色体病 E.先天性代谢病
3. 多数恶性肿瘤的发生机制都是在 的基础上发生的
A. 微生物感染 B.放射线照射 C.化学物质中毒
D. 遗传物质改变 E.大量吸烟
4. 成骨不全症的发生 。
A. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病
B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用
C.完全取决于环境因素
D. 基本上由遗传因素决定发病
E. 完全由遗传因素决定发病
7．苯丙酮尿症的发生。
A. 完全由遗传因素决定发病
B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用
C. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病
D. 基本上由遗传因素决定发病
E. 发病完全取决于环境因素
10．原发性高血压的发生。
A. 完全由遗传因素决定发病
B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用
C. 发病完全取决于环境因素
D. 基本上由遗传因素决定发病
E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
11．Down综合征的发生。
A. 完全由遗传因素决定发病
B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用
C. 发病完全取决于环境因素
D. 基本上由遗传因素决定发病
E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
15．哮喘病的发生。
A. 完全由遗传因素决定发病
B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用
C. 发病完全取决于环境因素
D. 基本上由遗传因素决定发病
E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
17．环境因素诱导发病的单基因病为。
A．Huntington舞蹈病 B．蚕豆病 C．白化病
D．血友病A E．镰状细胞贫血
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第一章 绪论（教材1章，3-5%）
(一) 名词解释：
1.遗传学：研究生物遗传和变异的科学。
2.遗传与变异：遗传是亲子代个体间存在相似性。变异是亲子代个体之间存在差异。
(二)选择题或填空题：
A.单项选择题：
1.1900年（2）规律的重新发现标志着遗传学的诞生。
（1）达尔文 （2） 孟德尔 （3） 拉马克 （4）魏斯曼
2.通常认为遗传学诞生于（３）年。
（1） 1859 （2） 1865 （3） 1900 （4） 1910
3.公认遗传学的奠基人是（３）：
（1）J·Lamarck （2）T·H·Morgan （3）G·J·Mendel （4）C·R·Darwin
4.公认细胞遗传学的奠基人是（2）：
（1）J·Lamarck （2）T·H·Morgan （3）G·J·Mendel （4）C·R·Darwin
B. 填空题：
1. Mendel提出遗传学最基本的两大定律是_____和_______(分离、自由组合)；
2. Morgan提出遗传学第三定律是____与____(连锁、交换定律)；
3.遗传学研究的对象是____、_____、______和________（微生物、植物、动物和人类）；
4.生物进化和新品种形成的三大因素是___、_____和______（变异、遗传、和选择）
(三) 判断题：
1．后天获得的性状可以遗传（x）；
2．具有变异、可以遗传、通过自然选择将形成物种（L）；
3. 创造变异、发现可以遗传变异、通过人工选择将育成品种、品系（L）；
4．种质决定体质，就是遗传物质和性状的关系（L）。
（四）问答题：
1．为什么说遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素？
答：生物的遗传是相对的、保守的，而变异是绝对的、发展的。没有遗传，不可能保持性状和物种的相对稳定性；没有变异就不会产生新的性状，也不可能有物种的进化和新品种的选育。遗传和变异这对矛盾不断地运动，经过自然选择，才形成形形色色的物种。同时经过人工选择，才育成适合人类需要的不同品种。因此，遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素。
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第一章 绪论
1. 遗传学：是研究生物遗传和变异的科学，是生物学中一门十分重要的理论科学，直接探索生命起源和进化的机理。同时它又是一门紧密联系生产实际的基础科学，是指导植物、动物和微生物育种工作的理论基础；并与医学和人民保健等方面有着密切的关系。
2. 遗传：是指亲代与子代相似的现象。如种瓜得瓜、种豆得豆。
3. 变异：是指亲代与子代之间、子代个体之间存在着不同程度差异的现象。如高秆植物品种可能产生矮杆植株，一卵双生的兄弟也不可能完全一样。
第二章 遗传的细胞学基础
１. 细胞周期：包括细胞有丝分裂过程和两次分裂之间的间期。其中有丝分裂过程分为：①.DNA合成前期（G1期）；②.DNA合成期（S期）；③. DNA合成后期（G2期）；④.有丝分裂期（M期）。
２. 原核细胞：一般较小，约为1~10mm。细胞壁是由蛋白聚糖（原核生物所特有的化学物质）构成，起保护作用。细胞壁内为细胞膜。内为DNA、RNA、蛋白质及其它小分子物质构成的细胞质。细胞器只有核糖体，而且没有分隔，是个有机体的整体；也没有任何内部支持结构，主要靠其坚韧的外壁，来维持其形状。其DNA存在的区域称拟核，但其外面并无外膜包裹。各种细菌、蓝藻等低等生物由原核细胞构成，统称为原核生物。
３. 真核细胞：比原核细胞大，其结构和功能也比原核细胞复杂。真核细胞含有核物质和核结构，细胞核是遗传物质集聚的主要场所，对控制细胞发育和性状遗传起主导作用。另外真核细胞还含有线粒体、叶绿体、内质网等各种膜包被的细胞器。真核细胞都由细胞膜与外界隔离，细胞内有起支持作用的细胞骨架。
４. 染色质：是指染色体在细胞分裂的间期所表现的形态，呈纤细的丝状结构，含有许多基因的自主复制核酸分子。
染色体：是指染色质丝通过多级螺旋化后卷缩而成的一定形态结构。细菌的全部基因包容在一个双股环形DNA构成的染色体内。真核生物染色体是与组蛋白结合在一起的线状DNA双价体；整个基因组分散为一定数目的染色体，每个染色体都有特定的形态结构，染色体的数目是物种的一个特征。（染色体：指任何一种基因或遗传信息的特定线性序列的连锁结构。）
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------------- 第一章 绪论
授课时数：2学时
教学目标
掌握医学遗传学概念及其研究对象
掌握遗传病概念及分类
教学重难点
遗传病概念及分类
授课内容
一、医学遗传学概述
医学遗传学是运用遗传学的原理和方法研究人类遗传性疾病的病因、病理、诊断、预防和治疗的一门学科，是遗传学的一个重要分支。医学遗传学的研究对象是遗传病，与其它临床学科类似，医学遗传学是研究遗传病的诊断、发病机理、防治及预后，但由于遗传病的特殊性，其研究重点主要在发病机理和预防措施。本课程主要介绍医学遗传学的三个主干分支（医学分子遗传学、医学细胞遗传学和医学群体遗传学）的原理和应用。
二、遗传病概念及分类
（一）遗传病概念及其特征
1. 遗传病概念：
遗传病(genetic diseases)是由于遗传物质改变而导致的疾病。遗传物质是存在于细胞内的、决定特定性状的基因。
2．遗传病的特征：
在有血缘关系的个体间，由于遗传继承，有一定的发病比例；在无血缘关系的个体间，尽管属于同一家庭，但无发病者；
有特定的发病年龄和病程；
同卵双生发病一致率远高于异卵双生。
（二）遗传病与下列疾病的关系：
1. 先天性疾病：出生前即已形成的畸形或疾病。先天性疾病可以是遗传病，例如先天愚型是由于染色体异常引起的，出生时即可检测到临床症状，是先天性疾病；但先天性疾病又不都是遗传病，有些先天性疾病是由于孕妇在孕期受到外界-------------
------------- 致畸因素的作用而导致胚胎发育异常，但并没有引起遗传物质的改变，因而不是遗传病。
2．后天性疾病（acquired diseases）：出生后逐渐形成的疾病。后天性疾病也可以是遗传病，有些遗传病患者尽管在受精卵形成时就得到了异常的遗传物质，但要到一定年龄才表现出临床症状，如假性肥大型肌营养不良症患者通常要到4-5岁才出现临床症状。
因此，先天性疾病不一定都是遗传病， 后天性疾病不一定不是遗传病。
