常见的先天性心脏病之法洛四联症

病例汇报患者xx，女，25岁，因“自幼发现心脏杂音”门诊于2014年11月5日以先天性心脏病法洛四联症收住我科。

现病史：患者出生后查体发现心脏杂音，行超声心动图提示先天性心脏病，法洛氏四联征，未予进一步治疗。

患者活动后嘴唇青紫，呼吸困难，有蹲踞现象，平素易患感冒。

曾于山东省日照市人民医院行超声心动图示：“先天性心脏病，法洛四联症，二尖瓣返流（轻度），主动脉瓣返流（轻度），三尖瓣返流（重度）。

曾于山东省立医院行超声心动图提示“先天性心脏病，法洛四联症”。

现为手术治疗来我院，11月5日门诊以“先天性心脏病，法洛四联症”收入我科。

体格检查：查体：患者T:37.2℃，心率94次/min，呼吸19次/min，血压110/67mmHg。

青年女性，发育正常，营养中等，神志清楚，自主体位，检查合作。

四肢皮肤无瘀斑，全身皮肤无黄染、无出血点。

全身浅表淋巴结未触及肿大。

头颅发育正常，毛发分布均匀，眼睑无水肿，结膜无充血，巩膜无黄染，双侧瞳孔等大等圆，对光反射及调节反射存在，耳、鼻无异常，口唇略紫绀，咽部无充血，扁桃体无肿大。

心肺查体见专科所见。

腹软，无压痛、反跳痛，会阴及肛门拒查，脊柱无畸形，四肢无畸形，双手呈杵状指，双下肢无水肿。

双下肢足背动脉搏动正常。

肱二头肌反射正常，膝腱反射正常，腹壁反射正常。

巴氏征阴性，布氏征阴性。

专科所见：口唇略紫绀，气管居中，双侧颈静脉无怒张，胸廓对称无畸形。

双肺呼吸音粗糙，未闻及干、湿性啰音。

心前区未触及抬举样搏动，无隆起及凹陷，心界无扩大，心率94次/分，节律规整，胸骨左缘3、4肋间可闻及3/6级收缩期杂音，P2减弱，四肢外周动脉搏动正常，无股动脉枪击音，双下肢无浮肿。

辅助检查胸部正侧位片示：双肺纤维灶。

超声心动图示：先天性心脏病，法洛四联症或法四型右室双出口，室间隔缺损，右室流出道狭窄，肺动脉瓣狭窄（重度）并返流（轻度），左肺动脉走形异常。

肺动脉CTA检查示：示右心室流出道狭窄，室间隔缺损，主动脉骑跨左肺动脉局限性狭窄心电图示：1、窦性心律不齐，2、心电轴右偏，3、P波高电压，4、右室面高电压。

疑难心电图案例：先天性心脏病，法洛四联症患者男性，15岁。

临床诊断：先天性心脏病，法洛四联症。

上图为心脏手术后次日同次记录的！（连续记录）和Ⅴ1心电图。

该心电图的诊断是什么？有何依据？应与哪些心律失常相鉴别？Ⅱ、V1心电图示P-P间期0.71～0.94秒，夹有QRS波群者其P-P 间距均短于不夹有QRS波群者，显然存在室相性窦性心律不齐。

Ⅱ窦性P波形态高而宽，电压0.25～0.3mV，时间0.11～0.12秒，呈双峰切迹，两峰间期0.04～0.05秒，系右心房肥大合并不完全性左心房内传导阻滞，后者可能与心脏术后心房内传导组织受到牵拉、损伤或水肿有关。

值得注意的是，Ⅱ的P7、P15波及V1的P4波落在J点及ST段起始附近，其形态与窦性P波明显不一致，应考虑为P-波，其RP-间期0.13秒，系下级起搏点发放激动逆传心房所致。

绝大部分P-R间期不固定，R-R间期规则，频率43次/分，较窦性P波频率慢，只有窦性P波落在前一心搏的U波处，表现为P-R间期固定为0.16秒，如ⅡP5-R4间期、P13-R9间期，考虑该P波能顺传心室，系房室交接区处发生3相超常期传导，所顺传的QRS波群其S波明显加深，估计其心电轴左偏程度加重，其余慢而规则的QRS波群呈室上性型，时间正常，为交接区逸搏心律，其r/s＜1，估计心电轴亦左偏，可能存在左前分支阻滞（须综合常规心电图加以分析诊断），ⅡT波倒置伴Q-T间期延长。

心电图诊断：室相性窦性心律不齐，右心房肥大，不完全性左心房内传导阻滞，高度房室传导阻滞，3相房室交接区处超常期传导，交接区逸搏心律偶尔逆传心房（或伴有非相性心室内差异性传导），左前分支阻滞，T波改变及Q-T间期延长。

鉴别诊断：主要是Ⅱ的R4、R9波及V1的R2、R6波搏动是房室交接区处3相超常期传导夺获心室所致，还是折返性交接区性期前收缩或室性期前收缩？这两者有时较难鉴别。

根据本例Ⅱ的R4、R9波及V1的R2、R6波与其前搏动的配对间期不等，与其后搏动的R-R间期短于其他R-R间期，支持前者的诊断，因为若为交接区性期前收缩或逆传重整交接区性逸搏节律点，则其后交接区性逸搏周期应大于其他交接区性逸搏基本周期。

先天性心脏病外科治疗中国专家共识（十）：法洛四联症王辉山1，李守军2 代表国家心血管病专家委员会先天性心脏病专业委员会1. 中国人民解放军北部战区总医院心血管外科（沈阳 110016）2. 中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院小儿外科中心（北京 100037）【摘要】法洛四联症（tetralogy of Fallot，TOF）是最常见的紫绀型先天性心脏病。

其基本病理解剖改变为右心室流出道狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨和右心室肥厚。

目前此疾病诊断标准和治疗策略基本统一，但对外科治疗的手术时机、手术方法尚存争议。

本文根据文献提供的循证资料并结合中国国内专家的意见，制定中国专家共识，以进一步规范 TOF 的外科治疗。

【关键词】先天性心脏病；法洛四联症；外科治疗；专家共识法洛四联症（tetralogy of Fallot，TOF）是最常见的紫绀型先天性心脏病，每万次分娩中患 TOF 的新生儿约为 3～6 例，占先天性心脏病的 5%～7%。

TOF 属于圆锥动脉干畸形，包括 4 种同族心血管畸形：漏斗部狭窄在内的右心室流出道狭窄、对位不良的室间隔缺损、主动脉骑跨（骑跨范围≤50%）以及继发性右心室肥厚。

临床上对 TOF 外科治疗的手术时机、手术方法尚存争议，因而本文将结合中国国内的情况，开展讨论，制定中国专家共识，以进一步规范 TOF 的外科治疗。

1 方法与证据我们检索了MEDLINE、PubMedPlus、yuntsg、维普、同方、万方等数据库，从 2020 年 1 月回溯近20 年关于 TOF 的文献和专著，根据文献提供的循证资料，结合专家讨论结果，最终形成以下共识。

共识采用的推荐级别为：Ⅰ类：已证实和/或一致公认有效，专家组有统一认识；Ⅱa 类：有关证据或观点倾向于有用或有效，应用这些操作或治疗是合理的，专家组有小争议；Ⅱb 类：有关证据/观点尚不能被充分证明有用或有效，但可以考虑使用，专家组有一定争议；Ⅲ类：已证实和/或公认无用或无效，不推荐使用。

法洛四联症的临床表现有哪些？【热门下载】
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法洛四联症的临床表现主要是出现进行性紫绀和呼吸困难，哭闹时更严重。

病孩易感乏力，走一段时间就蹲下来两膝紧贴胸部休息片刻，医学上称为蹲踞现象。

部分病孩由于严重的缺氧而引起昏厥发作，甚至有癫痫抽搐。

其它并发症尚有心力衰竭、脑血管意外、感染性心内膜炎、肺部感染等。

如不治疗，体力活动大受限制，且不易成长。

年长儿常诉头痛、头昏，与脑缺氧有关。

婴儿有时在吃奶或哭闹后出现阵发性呼吸困难，严重者可引起突然昏厥、抽搐，这是由于在肺动脉漏斗部狭窄的基础上，突然发生该处肌部痉挛，引起一时性肺动脉梗阻，使脑缺氧加重所致。

体征可见发育较差，胸前部可能隆起，有紫绀与杵状指（趾）。

胸骨左缘第二、三肋间有收缩期吹风样喷射型杂音，可伴有震颤。

分析一：成人法洛氏四联症，为复杂性先天性心脏病，由于心脏和其他组织长期缺氧，可导致心肌损害，室性心律失常和心衰，凝血功能及神经功能障碍，因此年长的病人是手术死亡率和长期存活率的危险因素。

分析二：法洛氏四联症是最常见的紫绀性先天性心脏病，外科手术是比较有效的治疗手段，大多数病例应尽早行一期解剖治疗术，法洛四联症手术较为适宜的年龄为1岁左右，未经手术治疗的患者自然寿命平均为12年，约10%的患者可活至成年，只有3%的患者可活至40岁。

成人法洛四联症手术风险较小儿大。

法洛四联症【疾病概述】法洛四联症(Tetralogy of Fallot，TOF)是一种常见的紫绀型先天性心脏病，占先天性心脏病的10％左右，在紫绀型心脏病中居首位，占50％~90％。

1888年Fallot首先对此症的病理解剖及临床表现做了详细的描述，故称为法洛四联症，其包括四种病变：①室间隔缺损；②肺动脉狭窄；③主动脉骑跨；④右心室肥厚。

事实上法洛四联症是由于一个单一的解剖异常引起的：心脏胚胎发育时漏斗隔向前向左移位而导致具有特征性的对位不良型室间隔缺损和右室流出道漏斗部狭窄。

法洛四联症因室间隔缺损大，主动脉又骑跨于室间隔缺损之上，在收缩期两心室压力相等，主动脉同时接受左、右心室的排血。

主动脉右移骑跨愈多，主动脉接受右室排血愈多，紫绀也愈重。

另一方面，紫绀的轻重还取决于右室流出道阻塞的严重程度及肺动脉的发育情况。

对于肺血流梗阻小的病人而言，他们的病理生理改变类似于一个左向右分流的室间隔缺损。

这类病人将出现肺循环血量的增加、肺循环与体循环比值增加以及充血性心力衰竭症状。

这些病人没有或只有少量右向左分流。

当肺动脉血流梗阻严重时在心室水平可出现明显的右向左分流。

这些患者将出现缺氧症状，血氧饱和度在70％～80％或更低。

尽管有缺氧症状，但是这类患者的生长发育还是基本正常的。

介于这两类患者之间的主要是那些肺动脉狭窄刚好抵消了肺充血和肺高压的患者。

这类患者可能仅有轻度的缺氧（氧饱和度≈90％）而没有其它症状。

主动脉右移骑跨越多，右室流出道越窄，右室负荷就越重，右室严重肥厚者左室常发育差，术后右室及左室均易衰竭。

法洛四联症的临床症状主要表现为(紫绀：紫绀程度和出现早晚与右室流出道狭窄程度和主动脉骑跨程度有关。

患儿多在生后3－6个月以后出现紫绀，轻症患者在儿童期或成人期才出现紫绀。

发绀在哭闹与运动时加重，平静休息时减轻，随年龄增长，漏斗部狭窄加重，紫绀也随之加重。

(呼吸困难和乏力：因缺氧，患儿多无力，不吵闹，不善活动。

182020.08 No.24法洛四联症是以主动脉骑跨、室间隔缺损、肺动脉狭窄和右室肥厚四种征象为主要病理特征的复杂先天性心血管畸形。

该病是紫绀型先天性心脏病中最为常见的一种，约占发绀型的50%，约占先天性心脏病总数的12%～14%，居第四位。

本病自然预后不佳，半数病例只能存活到7～8岁，活到14岁的不足20%，到20岁者不足10%。

但通过及时有效的手术治疗，疗效通常满意。

病理解剖学特点1.肺动脉口狭窄，主要包括漏斗部狭窄、肺动脉瓣狭窄及肺动脉瓣上狭窄。

2.室间隔缺损，多数室间隔缺损较大，一般分为嵴下型、干下型和嵴内型。

偶尔合文/ 王文斯（天津市胸科医院超声科主治医师）【指导老师】关欣（天津市胸科医院超声科主任医师）图1 右室（RV）增大，右室前壁（RVAW）心肌增厚，收缩期（Dist）厚约0.487cm 图2 室间隔缺损（VSD），室间隔膜周部连续中断图3 可见以右向左为主的双向分流信号，分流色彩暗淡为层流显示图4 主动脉（AO）增宽前移，骑跨于室间隔断端上，骑跨率约30%～40%图5 肺动脉（PA）狭窄，收缩期肺动脉主干内径约0.525cm图6 肺动脉内血流呈湍流，最大流速（Vmax）约445cm/s钾、钠等电解质，维持内环境平衡。

同时予营养心肌、去甲肾上腺素泵入维持血压不安，予右美托咪定泵入镇静。

复查血常规：/L，NEUT9.09×109/L。

总胆红素45.60μmol/L，非结合胆红素34.80μmol/L。

心肌酶谱示CK648.00U/L，29.00U/L。

PCT0.16ng/ml。

凝血：PT14.80s，APTT43.00s。

肾功、电解。

法洛四联症名词解释儿科护理学1. 什么是法洛四联症？法洛四联症，听起来是不是有点复杂？其实，这个名字背后藏着一个小小的心脏问题。

简单来说，法洛四联症是一种先天性心脏病，涉及四个主要的“角色”。

就像一场精彩的戏剧，每个角色都扮演着重要的角色，缺一不可。

这四个角色分别是：室间隔缺损、肺动脉狭窄、右心室肥厚和主动脉骑跨。

哇，这些名词一说出来，感觉像是在读高深的医学书籍，其实不然，咱们一步一步来，慢慢捋清楚。

1.1. 室间隔缺损首先说说室间隔缺损，这个听起来可能有点拗口，但它其实就是心脏的两个心室之间有个“洞”。

想象一下，两个人在同一个房间里，却不小心给墙上打了个洞，结果两个人开始互相“交流”了，心血流动得不那么顺畅，可能会让人觉得有点不舒服。

这种情况在小朋友身上表现出来，可能就会让他们感到乏力、发蓝，甚至哭得比一般的小朋友还厉害。

1.2. 肺动脉狭窄接下来是肺动脉狭窄。

这就像是把小路堵住了，车子开不过去。

正常情况下，心脏会把血液泵到肺部去氧气，而如果这条路狭窄了，血液就没法畅通无阻地前往肺部，这样小朋友的身体就没法得到足够的氧气，脸色看起来就会像是被冷风吹过的小萝卜，发紫发青的，真让人心疼。

2. 法洛四联症的症状在小朋友们的生活中，法洛四联症带来的症状往往像个“隐形的恶棍”，悄悄潜伏在身边。

常见的症状有气喘、乏力和发绀。

想象一下，小朋友本来是个活泼的小精灵，结果因为缺氧，变得像个小蜗牛，动得慢吞吞的，实在让人心疼。

还有一些小朋友会在运动的时候出现“蓝咳”，这种情况就像是给小朋友的生活加了个紧箍咒，让他们无法像其他小伙伴那样无忧无虑地奔跑。

2.1. 体检与诊断那么，家长们应该如何发现这些症状呢？这就要依靠医生的“火眼金睛”了。

在常规的体检中，医生会通过听心音、做心电图、甚至超声心动图来确认小朋友的心脏健康状况。

这一系列的检查就像是给心脏拍个电影，看看里面的剧情究竟是怎样的。

2.2. 日常护理说到护理，家长们的心情真是如过山车一般。

62例婴幼儿法洛四联症根治术临床分析的开题报告一、研究背景法洛四联症是一种常见的先天性心脏病，其主要特征是肺动脉狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨和右心室肥大。

这种疾病通常需要早期的手术干预治疗，否则会导致严重的心功能不全和甚至是死亡。

目前，根治手术是治疗法洛四联症的优选方法。

随着手术技术和医疗设施的不断改善，法洛四联症的手术疗效也得到了明显的提高。

然而，还有相当一部分患者术后心功能不佳或者术后并发症较多。

因此，探究法洛四联症根治术的临床疗效以及治疗过程中存在的问题，进一步促进该疾病的治疗研究。

二、研究目的本研究旨在通过对62例婴幼儿法洛四联症根治术的临床疗效进行分析，探讨手术的治疗效果以及治疗过程中存在的问题，以期为临床治疗提供参考。

三、研究内容与方法1. 研究内容：⑴回顾性调查62例婴幼儿法洛四联症根治术患者的病历资料；⑵对所有患者的术前检查及术后随访数据进行统计和分析，并比较其术前、术后临床状况的变化和差异；⑶对术后并发症、治疗效果和预后情况进行评估和分析。

2. 研究方法：⑴采用回顾性的方法对62例婴幼儿法洛四联症根治术的临床疗效进行分析；⑵对收集到的数据进行统计学分析，应用SPSS 20.0统计软件进行分析。

四、研究意义本研究通过分析62例婴幼儿法洛四联症根治术的临床疗效，深入探讨了手术的治疗效果以及治疗过程中存在的问题。

其意义在于：⑴对于法洛四联症根治术的治疗研究提供参考；⑵为临床医师了解并发症的产生及预防提供参考；⑶深化对当前法洛四联症治疗手段的认识，探索疾病的发病、诊断和治疗方面的新方法、新技术。

法洛四联症手术前护理在青紫型先天性心脏病中，法洛四联症最多见。

发病率约占先天性心脏病的l0％，占发绀型先天性心脏病的50％。

由于四联症的解剖变化很大，可以伴有肺动脉闭锁和大量的侧支血管，也可仅为室间隔缺损伴流出道或肺动脉瓣轻度狭窄，因此，其手术疗效和结果有较大差异。

目前，一般四联症的手术治疗死亡率已降至5％以下，如不伴有肺动脉瓣缺失或完全性房室通道等，其死亡率低于2％。

【病因】Anderson等学者对一组心球心室畸形的心脏进行研究。

该组畸形包括法洛四联症、右室双出口和合并室间隔缺损的完全性大动脉错位。

通过对比正常心球心室袢的发育过程来解释这组心室动脉连接畸形。

圆锥异常、位于畸形室间隔全部位置的异常变化，以及圆锥吸收的差异构成假设的基础。

法洛四联症处于这一系列病变演化过程的最前段，圆锥隔(漏斗部)逆时针(从上面观)旋转病向前移位，合并心球房室突缘中部的吸收，主动脉骑跨在肌部室间隔的前部，并有大型的室间隔缺损和漏斗部狭窄。

【病理】四联症意味其心脏有四种畸形，包括室间隔缺损、主动脉骑跨、右室流出道梗阻和右心室肥厚。

这些畸形的基本病理改变是由于漏斗部的圆锥隔向前和向左移位引起的。

1．室间隔缺损非限制性的缺损，由漏斗隔及隔束左移对位不良引起，因此可称为连接不良型室间隔缺损。

室间隔缺损上缘为移位的漏斗隔的前部；室间隔缺损的后缘与三尖瓣隔前瓣叶相邻；其下缘为隔束的后肢，而前缘为隔束的前肢。

传导束穿行于缺损的后下缘。

虽然室间隔缺损通常位于主动脉下，但当漏斗隔缺失或发育不完善时，缺损可向肺动脉部位延伸，或形成肺动脉瓣下缺损。

2．主动脉骑跨主动脉根部向右移位，使主动脉起源于左右心室之间。

主动脉与二尖瓣纤维连接总是存在，即使在极度骑跨的病例亦如此。

当主动脉进一步骑跨，瓣下形成圆锥时被认为右心室双出口。

四联症的主动脉骑跨程度不同，但对手术的意义不是很大。

3．右室流出道梗阻由于漏斗隔发育不良，漏斗部向前向左移位引起右室流出道梗阻。

法洛四联症四个机型记忆口诀
法四青紫和蹲距，
杂音性质看狭度，
一过缺氧用得安，
靴心并发脑脓栓。

法洛氏四联症的临床特征：
１、青紫
２、肺动脉狭窄的程度决定杂音性质
３、蹲距现象（压迫动脉所致）
４、缺氧发作（一过性肺动脉梗阻）处理首先用心得安，禁用洋地黄
５、心脏呈靴形
６、并发症：脑血栓，脑脓肿，感染性心内膜炎。

法洛四联症是一种联合性的先天性心血管畸形，包括肺动脉口狭窄、心室间隔缺损、主动脉右位(主动脉骑跨于缺损的室间隔上)、右室肥大4种异常，是最常见的青紫型先天性心脏病，在成人先天性心脏病中所占比例接近10%。

主要表现为自幼出现进行性青紫和呼吸困难，其程度和出现的早晚与肺动脉狭窄程度有关，容易发生肌部痉挛，引起一时性肺动脉梗阻；易疲乏，劳累后常取蹲踞位休息，每于行走、游戏时，常主动下蹲片刻。

蹲踞时下肢屈曲，使静脉回心血量减少，减轻了心脏负荷，同时下肢动脉受压，体循环阻力增加，使右向左分流量减
少，从而缺氧症状暂时得以缓解。

不会行走的小婴儿，常喜欢大人抱起，双下肢屈曲状。

严重缺氧时可引起晕厥，长期右心压力增高及缺氧可发生心功能不全。

患者除明显青紫外，心脏听诊时常伴有肺动脉瓣第二心音减弱，胸骨左缘可有收缩期喷射性杂音。

脑血管意外、感染性心内膜炎、肺部感染为本病常见并发症。

心电图检查：可见电轴右偏、右室肥厚。

可选择的治疗方法为手术纠正畸形。

法洛四联症是由右心室流出道梗阻、室间隔缺损、主动脉骑跨、右心室肥厚四种畸形组成。

其中室间隔缺损必须足够大使左右心室压力相等。

右心室流出道狭窄是决定患儿的病理生理、病情严重程度及预后的主要因素。