第一讲 基因突变和基因重组 考点一 基因突变及其与性状的关系
1．基因突变的实例——镰刀型细胞贫血症
细胞形态变化：中央微凹的圆饼状→弯曲的镰刀状
细胞特点：细胞易破裂，使人患溶血性贫血
(1)图示中a、b、c过程分别代表DNA复制、转录和翻译。突变主要发生在a(填字母)过程中。
(2)患者贫血的直接原因是血红蛋白异常（谷氨酸→缬氨酸），根本原因是发生了基因突变，碱基对由=====TA替换成=====AT。
(3)用光学显微镜能否观察到红细胞形状的变化？能
结论：镰刀型细胞贫血症是由于基因突变引起的一种遗传病，是由于基因结构改变而产生的
2．明确基因突变对蛋白质影响的四种情况
类型 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 小 可改变1个氨基酸或不改变【由于密码子的简并性】，也可能使翻译提前终止
增添 大 对插入位置前不影响，影响插入位置后的序列
缺失 大 对缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列
增添或缺失3小 增添或缺失位置增加或缺失一个氨基酸对应的序列 个碱基
3.基因突变概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的
基因结构的改变。
实质为：基因内部发生的碱基对的种类和数量改变。即基因突变使基因中碱基排列顺序发生改变。
注意：①DNA中碱基对的增添、缺失和替换不一定是基因突变，基因是有遗传效应的DNA片段，不具有遗传效应的DNA片段也可发生碱基对的改变，但不属于基因突变
②基因突变一定会引起基因结构的改变（分子结构，不是空间结构改变），
③一条染色体上的基因数量和位置并未改变。【基因突变无法用光学显微镜看到】
结果：可产生该基因的等位基因【注意：病毒和原核细胞不存在等位基因，因此，原核生物和病毒基因突变产生的是新基因】
思考1：基因突变都会遗传给后代吗？
不一定， 若发生在配子中，可遗传，若发生在体细胞中，一般不能遗传。有些植物体细胞中的基因突变可通过无性繁殖（如植物组织培养、扦插、嫁接）传递。此外人体某些体细胞基因的突变（原癌基因和抑癌基因），有可能发展为癌细胞
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- 1 - 第1讲 基因工程
1.基因工程的诞生(Ⅰ）
2.基因工程的原理及技术（含PCR技术）(Ⅱ）
3。基因工程的应用(Ⅱ）
4.蛋白质工程（Ⅰ） 1。基因的结构与功能（生命观念)
2。基因工程的操作流程图及蛋白质的流程图等(科学思维）
3。基因工程的应用和蛋白质工程(科学探究）
4.正确看待转基因生物与环境安全问题（社会责任）
考点一 基因工程的基本工具及基本程序
1．基因工程的概念
（1)概念：按照人们的愿望，进行严格的设计，并通过体外DNA重组和转基因等技术，赋予生物以新的遗传特性，从而创造出更符合人们需要的新的生物类型和生物产品。
(2)优点
①与杂交育种相比：克服了远缘杂交不亲和的障碍。
②与诱变育种相比：定向改造生物的遗传性状。
2．基因工程的基本工具 202213
- 2 - （1）限制性核酸内切酶(简称限制酶）。
①来源：主要来自原核生物。
②特点：具有专一性，表现在两个方面：
识别——双链DNA分子的某种特定核苷酸序列.
切割-—特定核苷酸序列中的特定位点。
③作用：断裂特定的两个核苷酸之间的磷酸二酯键。
④作用结果
错误!—错误!
（2）DNA连接酶
种类 E·coli_DNA连接酶 T4DNA连接酶
来源 大肠杆菌 T4噬菌体
特点 缝合黏性末端 缝合黏性末端和平末端
作用 缝合双链DNA片段，恢复两个核苷酸之间的磷酸二酯键
(3)载体
①种类：质粒、λ噬菌体的衍生物、动植物病毒等。
②质粒的特点错误!
③运载体的作用：携带外源DNA片段进入受体细胞。
3．基因工程的基本操作程序 202213
- 3 - （1)目的基因的获取
①从基因文库中获取
②人工合成错误!
③利用PCR技术扩增
（2）基因表达载体的构建—-基因工程的核心
①目的：使目的基因在受体细胞中稳定存在，并且可以遗传给下一代,同时使目的基因能够表达和发挥作用。
②基因表达载体的组成
(3）将目的基因导入受体细胞
DNA是主要的遗传物质一轮复习课件
一、引言
DNA，即脱氧核糖核酸（Deoxyribonucleic Acid），是生物体遗传信息的主要载体。DNA决定了生物体的遗传特征，从外貌到行为，从生理功能到行为习惯，无一不受DNA的影响。本轮复习将重点探讨DNA的结构、复制、基因表达以及基因工程等内容。
二、DNA的结构与特性
1、DNA的化学组成
1、DNA由四种脱氧核苷酸组成：腺嘌呤脱氧核苷酸（dAMP）、鸟嘌呤脱氧核苷酸（dGMP）、胸腺嘧啶脱氧核苷酸（dTMP）和胞嘧啶脱氧核苷酸（dCMP）
2、每一种脱氧核苷酸都由一个磷酸基团、一个脱氧核糖和一个含氮碱基组成。
2、DNA的双螺旋结构
1、DNA双螺旋结构由两条反向平行的多核苷酸链组成。 2、碱基在双螺旋内部以特定的配对方式排列：A-T和C-G。
3、这种配对方式保证了DNA的遗传信息可以准确地进行复制和转录。
三、DNA的复制
1、DNA复制的时间和地点
1、DNA复制主要发生在细胞分裂前的间期，即S期。
2、复制发生在细胞核内。
2、DNA复制的过程
1、解旋酶解开DNA双链，暴露出单链作为模板。
2、引物酶合成RNA引物，用于启动子DNA的合成。
3、DNA聚合酶催化DNA的合成，将单个的脱氧核苷酸加到RNA引物上。
4、连接酶将DNA片段连接起来，形成完整的DNA子链。
3、DNA复制的特点
1、半保留复制：新合成的DNA分子中，一条链来自母链，一条链是新合成的。
2、双向复制：DNA在复制时，从两个方向同时进行，合成两条新的子链。
3、高保真性：DNA聚合酶具有纠错功能，可以检查并排除错配的碱基，保证复制的准确性。
四、基因表达与调控
1、基因表达的基本概念
1、基因表达是指DNA中的遗传信息被转录和翻译成蛋白质的过程。
2、转录是指DNA序列被读取并合成RNA的过程；翻译是指RNA序列被翻译成蛋白质的过程。
2、基因表达的调控
1、转录水平的调控：通过调节转录因子的结合和释放，控制特定基因的表达水平。
④③②①高三生物一轮复习导学提纲(34)
选修三：基因工程
班级______ 学号_____ 姓名____________
学习目标：
1.简述基因工程的原理。(A) 2.说出基因工程的基本工具及其作用、特点。(A)
知识结构：
自主预习：
1. 基因工程的设计施工是在什么水平上进行的 ［ ］
A.细胞 B.细胞器 C.原子 D.分子
2. 以下有关基因工程的叙述，正确的是 ［ ］
A.基因工程是细胞水平上的生物工程 B.基因工程的产物对人类都是有益的
C.基因工程产生的变异属于人工诱变 D.基因工程育种的优点之一是目的性强
3. 在基因工程中用来修饰改造基因的工具是 ［ ］
A.限制酶和连接酶 B.限制酶和水解酶 C.限制酶和运载酶 D.连接酶和运载酶
4. 下列四条DNA片段，可以是由同一种限制性核酸内切酶切割而成的是 ［ ］
A.①② B.②③
C.③④ D.②④
5. 两个核酸片段在适宜条件下，经X酶的作用，发生了如下变化，则X酶是 ［ ］
A.DNA连接酶
B.EcoRI酶
C.DNA聚合酶
D.限制酶
6. 依右图有关工具酶功能的叙述，不正确的是 ［ ］
A.切断a处的酶为限制性内切酶 B.连接a处的酶为DNA连接酶
C.切断b处的酶为解旋酶 D.连接b处的酶为RNA聚合酶
