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27《上海医学影像》2013年第22卷第1期Sh an gh ai Me dical Imag in g,2013,Vo l.22,No.1论著胎儿体蒂异常的产前超声诊断陆桂月 任芸芸复旦大学附属妇产科医院超声科，上海200011【摘要】 目的 探讨产前超声诊断胎儿体蒂异常的价值。
方法 回顾性分析本院产前超声诊断的11例胎儿体蒂异常超声声像图特点及随访结果。
结果 11例胎儿均存在腹壁缺损及脐带异常，8例合并脊柱异常（包括脊柱侧后弯，甚至成角弯曲），7例合并内脏器官外翻，6例合并肢体异常，10例分别合并其他异常如心脏、颅面及泌尿系统畸形等。
结论 产前超声检查是诊断胎儿体蒂异常的可靠方法，具重要临床价值。
【关键词】 产前超声检查；胎儿；畸形；体蒂异常【中图分类号】R445.1 【文献标识码】A 【文章编号】1008-617X （2013）01-0027-04Prenatal ultrasound screening in fet al b ody stalk ano malyLU Gui-yue,REN Yun-yun(Department of U ltrasound,Obstetrics and Gynecology Hospital,Fudan University,Shanghai 200011,China)Corresponding author:RE N Y un-yun E -mail:renyunyun@【Abstract 】 Objective To explore the value of prenatal ultrasound in diagnosis of fetal body stalk anomaly (BSA).Methods A retrospective study was performed in 11fetuses with BSA.The ultrasonic features of BSA were analyzed.R esults All the fetuses were characterized by the presence of abdominal wall defect and umbilical cord abnormality.8of the 11fetuses were found with demonstrated scoliosis,7presented with eventration of abdominal organs and 6with limb deformities.10fe-tuses were associated with other malformations such as cardiac anomalies,craniofacial defects and urinary tract anomalies.Con-clusion Prenatal ultrasound is of important clinical value in diagnosis of fetal BSA.】【Key words 】 Prenatal ultrasound;Fetus;Anomaly;Body stalk anomaly通信作者：任芸芸 y y @胎儿体蒂异常（body st al k anomaly,BSA ）是一种严重的复杂畸形，产前超声具有特征性，主要表现为较大的胸腹壁或腹壁缺损及内脏外翻、明显脊柱异常及脊柱侧后凸、肢体畸形、无脐带或脐带过短（＜30mm ）等，可伴发多种畸形，包括颅面部、中枢神经系统、泌尿生殖系统畸形及单脐动脉等，为致死性畸形。
产前超声诊断胎儿法洛四联症体会陈颖培;徐惠英【摘要】目的：探讨超声心动图诊断胎儿法洛四联症的临床应用价值，提高法洛四联症的产前超声诊断正确率。
方法回顾性分析2008年3月至2011年8月同济大学附属第一妇婴保健院收治的17例产前超声提示后经引产心脏解剖或产后超声证实为法洛四联症及误诊患儿的心脏超声声像图特征。
结果产前超声诊断胎儿法洛四联症16例，其中12例产后尸检，法洛四联症11例，右心室双出口1例；4例经产后超声证实为法洛四联症。
1例产前误诊为对位不良型室间隔缺损，产后超声诊断为法洛四联症。
法洛四联症胎儿心脏基本特征：室间隔呈不同程度缺损，直径为（4．81±0．83）mm，主动脉骑跨（42±12）％，主动脉增宽，肺动脉狭窄，肺动脉内经与主动脉内经比值0．68±0．17；右心室形态无显著改变，右心室流出道与肺动脉前向流速增快不明显，仅3例超过1．0 m／s。
结论综合左心室流出道长轴观测量主动脉骑跨率，肺动脉主干内径与主动脉内径比值，肺动脉内血流及动脉导管内血流情况以及二尖瓣与主动脉瓣的连接类型，可以提高法洛四联症的产前超声诊断的准确率。
%Objective To evaluate the diagnostic value of echocardiography in the prenatal screening of tetralogy of Fallot in orderto improve the prenatal echocardiographic diagnostic rate of tetralogy of Fallot. Me thods Ehocardiographic features of 17 fetuses with abnormal hearts admitted in Shanghai First Maternity and Infant Hospital Affiliatedto Tongji University from Mar.2008 to Aug.2011 were retrospectively ana-lyzed.Most of them were diagnosed as tetralogy of Fallot by prenatal echocardiography examination ormisdiag-nosed by heart autoptical pathology or postpartum ultrasonography.Results There were 16 casesdiagnosed as tetralogy of Fallot by prenatal echocardiography,12 cases out of the 16 underwent postpartum autopsy,and 11 cases were confirmed as tetralogy of Fallot and 1 case as double-outlet right ventricle;4 cases out of the 16 were confirmed as tetralogy of Fallot by postpartum echocardiography.One case misdiagnosed as ventricular septal defect by prenatal examination was confirmed as tetralogy of Fallot by postpartum echocardiography . Fetus with tetralogy of Fallot has following basic heart characteristics:varying degrees of defects in interven-tricular septum of the heart with diameter of (4.81 ±0.83) mm;the aortic root,ofnecessity,overrode the muscular ventricular septum by (42 ±12)%;the aorta became wide and the pulmonary artery was narrow, the ratio between the inner diameters of pulmonary artery and aorta was 0.68 ±0.17;the right ventricular morphology had no significant change and the blood flow velocities in both right ventricular outflow tract and pulmonary artery did not increase much,only over 1.0 m/s in 3 cases.Conclusion Conventional observa-tion of the degrees of overriding of the aorta in the left ventricular outflow tract ,ratio between inner diameters of pulmonary artery and aorta,pulmonary and ductus arteriosus blood flow,as well as the connection type of anterior mitral valve and aortic posterior wall can improve the prenatal diagnostic accuracy in fetuses with tet-ralogy of Fallot.【期刊名称】《医学综述》【年(卷),期】2015(000)010【总页数】3页(P1916-1918)【关键词】法洛四联症;胎儿;超声心动图【作者】陈颖培;徐惠英【作者单位】同济大学附属第一妇婴保健院超声科，上海200040;同济大学附属第一妇婴保健院超声科，上海200040【正文语种】中文【中图分类】R714.53法洛四联症是最常见的发绀型先天性心脏病,占活产婴儿的1/3600，占先天性心脏病的3.5%~10.0%[1-2]。
永存左上腔静脉的产前超声诊断评价左上腔静脉（left superior vena cava，LSVC）是常见的胚胎发育异常之一，是一种在人体心脏形成过程中的罕见疾病。
正常情况下，腔静脉将分成右上腔静脉和左上腔静脉两根主干。
然而，有时候出生前超声检查发现胎儿只有左上腔静脉而缺少右上腔静脉。
本文将对LSVC的产前超声诊断评价进行阐述。
首先，产前超声诊断对于发现LSVC非常重要。
目前产前超声是一种非侵入性检查方法，对于胎儿的发育异常起着关键作用。
对于发现LSVC，超声通常可以显示LSVC独立存在或者合并其他心脏畸形，如室间隔缺损、房间隔缺损等。
产前超声可以通过评估LSVC的解剖结构、尺寸和位置等来确定其发育异常程度，并提供解剖信息以供医生进行下一步处理。
其次，产前超声可以评估LSVC可能引起的并发症。
LSVC的发育异常可能会导致心脏和其他器官功能障碍，如心脏杂音、心律不齐、心肌肥厚等。
产前超声可以通过评估室间隔是否完整、房室瓣或瓣膜是否有异常、房室腔的大小等来评估这些并发症的存在和严重程度，为产后治疗提供参考。
另外，通过产前超声可以评估LSVC合并其他畸形的风险。
LSVC常见合并其他异常，如心脏畸形、胸腔畸形、骨骼畸形等。
产前超声可以评估胎儿器官系统的发育情况，包括心脏、肾脏、颅骨和四肢等，以发现其他潜在的畸形，为产后跟踪治疗提供信息。
此外，产前超声还可以指导准确的产后处理。
一旦诊断出LSVC，产前超声可以提供解剖结构和功能的详细信息，以便产科医生制定适当的处理方案。
如对于合并心脏畸形的患者，可以提前安排儿童心脏手术或介入治疗。
产前超声还可以指导分娩方式的选择，根据胎儿的具体情况，通过剖宫产或顺产来降低对胎儿产生的风险。
综上所述，产前超声在LSVC的诊断评价中起着重要作用。
它可以发现LSVC的存在及其与其他心脏畸形的关系，评估其可能的并发症和合并其他畸形的风险，为产后处理提供指导。
产前超声作为一种无创性技术，不会对胎儿和母亲产生任何伤害，因此在临床实践中得以广泛应用，并且在近年来的技术进步中不断提高其对LSVC的诊断准确性与评估能力。
室间隔缺损标准一、诊断标准室间隔缺损是一种常见的先天性心脏病，通过以下标准进行诊断：1. 症状：患者可出现呼吸困难、乏力、反复肺部感染等症状。
2. 体征：心脏听诊可闻及心脏杂音，肺动脉瓣区第二心音亢进或分裂。
3. 辅助检查：胸部X线片显示心脏外形增大，肺动脉段突出，肺血管影增加；心电图显示左、右心室增大，电轴左偏或右偏。
超声心动图可直接显示室间隔缺损的部位、大小和分流情况。
二、病情评估标准对室间隔缺损患者进行病情评估，以指导治疗方案。
评估标准包括：1. 缺损大小：根据缺损面积的大小，可将室间隔缺损分为小型、中型和大型缺损。
2. 缺损位置：室间隔缺损的位置可分为膜部、漏斗部和肌部缺损。
3. 心脏功能：根据左、右心室的收缩和舒张功能，可分为收缩功能不全和舒张功能不全。
4. 合并症：室间隔缺损患者可合并其他先天性心脏病或其他系统疾病。
三、手术适应症标准室间隔缺损的手术适应症包括：1. 缺损大小：小型缺损可不必手术，中型和大型缺损应尽早手术。
2. 心脏功能：出现心脏失代偿或心功能不全时，应考虑手术。
3. 合并症：合并其他先天性心脏病或其他系统疾病，如肺动脉高压、感染性心内膜炎等。
4. 生长发育：患者年龄较小，生长发育尚未成熟，应考虑在生长发育成熟后再进行手术。
四、手术禁忌症标准室间隔缺损的手术禁忌症包括：1. 已确诊为室间隔缺损，但无症状且缺损较小，可暂不手术。
2. 合并其他严重疾病，如肝肾功能不全、呼吸系统疾病等，不适合手术。
3. 患者年龄较大，已进入终末期心衰，手术风险较大，不宜进行手术。
五、术后评估标准术后评估标准包括：1. 生命体征：术后应密切监测患者的生命体征，包括心率、呼吸、血压等。
2. 心功能：术后评估患者的心功能恢复情况，包括左、右心室的收缩和舒张功能。
3. 并发症：术后应观察患者是否有并发症发生，如出血、低心排综合征、肺部感染等。
4. 效果评估：术后评估患者的治疗效果，包括临床症状的改善、心脏杂音的消失等情况。
胎儿先天性室间隔缺损的染色体核型分析作者：高金梅关云萍项宇识闫峰李冬梅来源：《中国保健营养·中旬刊》2013年第12期摘要目的：通过产前诊断分析先天性胎儿室间隔缺损与染色体核型的相关性。
方法：回顾性分析我院产前超声诊断胎儿发育异常并进行脐静脉血穿刺染色体核型分析的患者387例，对其中单纯室间隔缺损或室间隔缺损伴发其他结构异常的病例74例进行分析。
结果：74例病例中，脐血穿刺血细胞培养成功72例，培养失败2例。
72例病例中，产前超声诊断单纯室间隔缺损12例，染色体核型结果均正常；产前超声诊断室间隔缺损伴发其他结构异常60例，其中染色体核型异常者17例（18-三8例、13-三体3例、21-三体4例、其他2例），染色体核型正常者43例。
结论：胎儿心脏室间隔缺损伴发其他结构异常时较单纯室间隔缺损出现染色体异常的几率大。
关键词：胎儿室间隔缺损染色体核型近年来，随着产前超声诊断技术的提高，胎儿畸形的诊断水平有了明显的提高，但胎儿先天性心脏病的检出率依旧偏低。
胎儿室间隔缺损（VSD）为最常见的先天性心脏病之一，可单独存在，亦可与其它畸形合并发生。
本病占先天性心脏病的20%～25%[1]。
及时的产前诊断对改善预后、提高优生优育具有重要的临床意义及社会价值。
本研究主要是在于分析胎儿先天性室间隔缺损对胎儿染色体核型异常发生的指导意义。
资料与方法1.研究对象回顾性分析2009年1月～2013年2月期间，在我院常规产前超声发现胎儿异常，且在我院进行脐静脉取血染色体核型检查的患者387例。
对其中超声诊断单纯室间隔缺损及室间隔缺损伴发其他结构异常的病例74例进行分析。
孕妇年龄21～46周岁（平均28.8±4.5周岁），孕周19～40周（平均29.1±4.7周）。
2.仪器与设备仪器使用PhilipsIU22、GE voluson730、GE E8彩色多普勒超声诊断仪，凸阵探头，频率为3～5MHz。
胎儿室间隔缺损的产前超声诊断周启昌 范平 高梅 林秋华 王晨虹 粟辉 云正芬 马丽萍摘 要 目的:探讨超声心动图诊断胎儿室间隔缺损的临床价值。方法:在胎儿左心长轴、四腔心切面重点观察
室间隔有无中断,应用多普勒超声观察有无穿隔彩色血流和分流频谱,并多切面观察有无其他心内畸形。结果:产前超声诊断胎儿室间隔缺损27例(单纯性8例,伴其他畸形18例,宫内自然闭合1例),经引产尸体解剖证实12例,产后超声检查证实14例。结论:二维超声是诊断胎儿室间隔缺损的重要方法,彩色与频谱多普勒超声具有辅助诊断价值。关键词 超声心动图描记术 室间隔缺损 产前诊断
PrenatalDiagnosisofFetalVentricularSeptalDefectZhouQichang,FanPing,GaoMei,etalDept.Ultrasonography,TheSecondAffiliatedHospital,HunanMedicalUniversity,Changsha 410011 China
ABSTRACT
Objective:Toinvestigatetheclinicalvalueofechoardiographyindiagnosisoffetalventricular
septaldefect.Methods:Interventricularseptumwascarefullyvisualizedontheleftventricularlongaxis,four2chamberviewsandcolorflowmappingtodetectifashuntpresent.Results:Twenty2sevenfetuseswithventriculerseptaldefectwereillustratedbyechocardiography.Ofthose,12caseswereconfirmedbyautopsyand14caseswereverifiedbypostnatalechocardiography(6treatedbysurgery),Onecaseclosedspontaneouslyinuterinedeterminedbyfellow2upechocardiography.Conclusion:Two2dimensionalechocardiographyisanavailabletechniqueforfetalventricularseptaldefection,colorflowmappingandspectraDopplerechohavesupplementarydiagnosticvalue.KEYWORDS Echocardiography Ventricularseptaldefect
Prenataldiagnosis
产前诊断室间隔缺损(VSD)对于高危胎儿的临床处理具有临床意义。目前国内外有关胎儿先心病产前诊断的报道较多〔1～3〕,但对胎儿VSD详细深入的超声诊断研究较少,本研究应用高分辨力超声检查686例先心病高危胎儿,旨在探讨产前超声诊断胎儿VSD的临床价值。资料与方法病例选择:1991年～2000年1月先心病高危胎儿686例,胎龄18～40妊周,平均(2713±418)妊周。所有胎儿均具有下列超声检查指征之一:①本院与外院普通超声检查可疑胎儿先心病;②胎儿父母或同胞兄姐有先心病史;③胎儿心律失常;④胎儿心包积液;⑤超声检查发现胎儿有其他先天性畸形;⑥羊水过多或过少;⑦孕妇妊娠早期有病毒感染史或摄入可致畸性药物史;⑧胎儿在宫内发育迟缓;⑨胎儿非免疫性水肿。方法〔4〕:采用Acuson128XP10彩色多普勒超声诊断仪,探头215～410MHz。孕妇仰卧或侧卧,探头置作者单位:410011 长沙市,湖南医科大学附二院超声诊断科(周启昌、范平、高梅、粟辉、云正芬、马丽萍),妇产科(林秋华、王晨虹)于母体腹壁滑动探头,首先纵切扫查胎儿脊柱,然后旋转探头90°,横切胸部获四腔心切面,在此基础上顺时钟旋转探头获左心长轴切面,然后探头稍向头侧倾斜,
反时钟旋转探头获大血管短轴切面,此后不断地调整探头位置与方向,尽可能获取五腔心切面、双室切面、双房切面、右室流出道切面以及主动脉弓长轴切面等。根据胎儿脊柱、肝脏与心脏的关系,卵圆孔瓣所在位置、下腔静脉入口等解剖结构确定左、右房室,根据大血管分支特征区分主动脉与肺动脉。在胎儿左心长轴切面和四腔心切面仔细观察室间隔结构(必要时局部放大),注意有无回声中断,中心纤维体是否存在等,然后叠加彩色多普勒血流显像注意有无穿隔彩色血流,
频谱多普勒检测有无分流频谱。最后对胎儿心脏进行多切面检查,注意有无合并其他心内畸形。资料用录相带或打印照片保存。验证与随访:对于产前超声诊断为胎儿VSD者,
如果胎龄较小且为单纯性,每4周复查超声一次,对于VSD伴其他心内畸形的复杂先心病,根据胎儿父母意愿,选择引产,终止妊娠后行尸体解剖,或继续妊娠,产后彩超复查新生儿,选择适当时期手术。产前超声检查无异常者,产后心脏听诊,如有心脏杂音或发绀者,常规作彩超检查。
—257—中国超声医学杂志2000年 第16卷第10期 ChineseJUltrasoundMedVol16 No10 2000结 果686例先心病高危胎儿超声检查结果:686例先心病高危胎儿中,产前超声诊断胎儿先心病48例,其中VSD畸形27例,经引产后尸体解剖证实12例,产后彩超检查证实14例(目前6例已手术,5例于出生后3～12月内死亡),宫内VSD自然闭合1例。产前超声检查室间隔无异常的胎儿中,产后彩超发现VSD2例(3mm
)。在证实的26例胎儿VSD中
:
单纯性VSD8例,VSD伴房间隔缺损7例,VSD伴一侧房室瓣闭锁5例,VSD伴大血管畸形6例。胎儿室间隔缺损的声像图改变:
1、单纯VSD声像图(8例):胎儿心脏无明显增大,左室与右室比值为1∶1,左心长轴或四腔心切面见室间隔膜部回声失落4～6mm,残端明显(图1),彩色多普勒血流显像显示4例VSD在室间隔膜部有穿隔彩色血流,颜色稍亮,另4例因声束与缺损口血流方向垂直不能显示明显的穿隔彩色血流,可显示穿隔彩色血流的VSD中,频谱多普勒可检测到113～210ms
的分流频谱(图2)。
图1 27周胎儿,左心长轴切面显示室间隔回声中断5mm
图2 27周胎儿,脉冲多普勒在室间隔右室面检测到1134ms的分流频谱
2、VSD合并房间隔缺损(完全性心内膜垫缺损7例);四腔心切面显示各房室内径增大,中心纤维体消失,房间隔中下段与室间隔上段回声失落,残端明显,
仅见一组共同房室瓣(图3),彩色多普勒血流显像显示左、右房室之间血彩四通八达,颜色较淡,频谱多普勒在共同房室瓣房面可检测到2～215ms的返流频谱。
图3 32周胎儿,四腔心切面显示中心纤维体消失,
房间隔下段与室间隔上段回声中断
3、VSD合并一侧房室瓣闭锁(5例,三尖瓣闭锁4例,二尖瓣闭锁1例):四腔心切面显示一侧房室瓣闭锁呈一较厚的回声增强的纤维光带,无启闭活动,M
型超声显示隔膜光带呈一平直曲线,频谱多普勒不能显示血流频谱,另一侧房室瓣冗长,且该侧房室较对侧明显增大,室间隔上段有一较大的回声失落5～10mm,残端明显(图4),其中1例几乎呈单心室。彩色多普勒显示4例有左右室相通的彩色血流,颜色较淡,
仅有1例检测到017ms的分流速度。
图4 28周胎儿,四腔心切面显示三尖瓣呈一增厚纤维强光带,无瓣膜活动,室间隔中断7mm,残端明显
—357—中国超声医学杂志2000年 第16卷第10期 ChineseJUltrasoundMedVol16 No10 20004、VSD合并大血管畸形(6例):二维超声显示右房右室明显增大,与左房左室比值>2∶1,室间隔回声中断6～10mm,四腔心切面可见肺动脉起自左室、主动脉起自右室、或肺动脉位于主动脉后方,骑跨于室间隔上,两根大动脉平行排列,半月瓣在同一水平,其中3例伴有肺动脉狭窄。彩色多普勒显示5例左室血流与右室相通,但颜色较淡,分流频谱为双向,但速度很低,肺动脉狭窄者,在肺动脉内可检测到2ms以上的射流频谱。讨 论VSD是胚胎期心室间隔发育不全而形成的左、右心室间的异常交通,在心室水平产生分流的先天性心脏病,可以单独存在,也可以是复杂心内畸形的组成部分。超声心动图是迄今为止唯一能发现宫内胎儿VSD的无创性技术。随着超声诊断仪的不断改进,这一技术日趋成熟,目前高分辨力彩超已能发现5mm以上的VSD〔5〕,特别是胎儿处于枕后位,无椎骨声影干扰,或者胎龄在18～30妊周时,胎儿心脏结构能清晰显示室间隔回声失落,残端明显,如有穿隔彩色血流和分流频谱,则能做出可靠的产前诊断。对于枕前位胎儿,如果在妊娠中期,可嘱孕妇活动或变动检查体位,大多数也能避开椎骨声影,清晰显示室间隔结构;对于胎龄较小且为单发VSD者,宜每隔四周反复追踪观察,因为胎儿与婴幼儿一样,VSD可以自然闭合。对于3mm左右的胎儿VSD,目前二维超声尚不能清晰显示,其产前诊断较为困难〔5〕。本研究中发生2例假阴性,其原因可能如此。本研究表明:二维超声在宫内胎儿VSD的产前诊断中具有重要的临床价值,但需注意胎儿心脏较小,且受多种因素限制和干扰,超声检查未发现室间隔回声失落,并不能完全否认VSD的存在。在新生儿与小儿的超声检查中,彩色多普勒显示有无穿隔彩色血流和分流频谱,即可做出有无VSD的诊断。然而,由于胎儿血液循环的特点,动脉导管的存在,胎儿左、右心室压力几乎相等或压力阶差较小,加上胎位的影响,因此仍有部分胎儿在二维超声上可以发现室间隔回声失落,但彩色多普勒并不能显示穿隔彩色血流和分流频谱,有些虽可显示左右室有彩色血流相通,但不象小儿VSD那样存在以红色为主五彩镶嵌的分流束,频谱多普勒不能检出分流速度,由于彩色多普勒本身也存在一定的噪音信号,容易与分流束相混淆,因此,应用彩色多普勒显示穿隔彩色血流来诊断胎儿VSD,其结果并不可靠。仅能作为二维超声检查时诊断参考。
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