遗传学考研复习资料

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遗传学笔记

第一章 绪论

1.名词解释:

遗传学 种质 遗传 变异

2.遗传学是遵循什么思想在发展的,为什么?

3.遗传学研究的内容是什么?

4.遗传学发展有几块重要的里程碑?

5.你如何评价魏斯曼的种质学说?

6.为什么说遗传学是生命科学的基础科学和带头学科?

7.你怎样理解遗传﹑发育﹑进化在基因水平上的统一?

8.遗传学的应用前景如何?

9.你认为遗传学在21世纪会有哪些重要发展?

10.遗传学发展的关键领域是什么?

第一节 遗传学的定义、研究内容和任务

一、什么是遗传学

1、遗传学（Genetics）是研究生物遗传与变异规律的一门科学。

2、遗传（heredity）是指生物的繁殖过程中，亲代和子代各个方面的相似现象。

3、变异（variation）是指子代个体发生了改变,在某些方面不同于原来的亲代。

4、遗传与变异的辨证关系：遗传和变异是生物界的共同特征，它们之间是辩证统一的。生物如果没有变异，那么生物就不能进化，而遗传只是简单的重复；生物如果没有遗传，就是产生了变异也不能遗传下去，变异不能积累，变异就失去了意义。所以说，遗传与变异是生物进化的内因，但遗传是相对的，保守的，而变异是绝对的，发展的。

5、现代的观点：遗传学是研究生物体遗传信息的组成、传递和表达规律的一门科学，其主题是研究基因的结构和功能以及两者之间的关系，所以遗传学可称为基因学。

二、遗传学研究的任务

就是研究生物的遗传变异现象，深入探讨它们的本质，并利用所得成果，能动地改造生物，更好地为人类服务。

三、遗传学研究的内容

随着遗传学的不断发展，遗传学研究的范围越来越广泛，它主要包括遗传物质的本质、遗传物质的传递和遗传物质的表达四个方面。

1、遗传物质的结构：化学本质，它所包含的遗传信息、结构、功能、组织和变化；总体结构—基因组—的结构分析；遗传物质的改变（突变和畸变）

2、遗传物质的传递：遗传物质的复制、在世代间的传递、染色体的行为、遗传规律、基因在群体中的数量变迁。 3、遗传物质的表达：基因的原初功能、基因的相互作用、基因和环境的作用、基因表达的调控以及个体发育中的基因的作用机制。

4、利用遗传学知识，改造生物，使之符合人类的利益和要求。

第二节 遗传学发展的里程碑

第一个时期:细胞遗传学时期

§1910年 摩尔根（Morgan ,T.H）及其弟子创立了连锁定律

§1927年 Muller X-射线诱发突变

基因是一个抽象的遗传因子，既是功能单位，又是重组单位和突变单位

第二时期:微生物遗传和生化遗传时期（1941—1960）

§1941 Beadle和 Totum 提出一基因一酶学说

§1944 Avery 确定遗传物质为DNA

§1951 McClintock B. 发现跳跃基因或称转座

§1953 Watson和 Crick建立双螺旋模型

§1958 Kornberg 发现 DNA合成酶

在此期遗传的基本单位是顺反子

第三时期:分子遗传时期

(1961~1985)

§1961: Jacob 和Monod建立乳糖操纵子模型

§1962 ，1968 Arber， 1978 Smith 发现限制性酶

§1964，1965：Nirenberg，Khorana破译遗传密码

§1972 Berg建立重组技术

§1975 Temin发现反转录酶

一、遗传学的产生

人们在长期的生产活动中对遗传和变异现象早就有所认识，也曾提出不少假说来解释生物的遗传变异机理。

1、亚里士多德（Aristotle，公元前三世纪，希腊哲学家）认为遗传是孩子从父母那里接受了一部分血液。

2、“先成论”（theory of performation）Jan. Swammerdam（1637～1680）认为每个精子中带一个小人。瑞士学者C.Bonnet（1720～1793）是这种先成论的代表。

3、“渐成论”（theory of epigenesis）瑞士解剖学家V.Kolliker为首，认为婴儿各种器官是在个体发育中逐渐形成的。

以上两种学说都把精卵作为上下代的遗传传递者。

4、拉马克（mark，1744---1829，法国博物学家）提出了(1)变异的观点，认为生物环境条件的改变是生物变异的根本原因。(2)器官“用进废退”和“获得性状遗传”等理论。错误地认为动物的意识和欲望在进化中发挥重大作用，适应是进化的主要过程。 5、达尔文（C.K.Darwin，1809---1882，英国博物学家，进化论的奠基人），根据他历时5年（1831～1836）的环球旅行考察和对生物遗传变异与进化的关系研究，于是1859年出版《物种起源》,提出了以自然选择为基础的进化学说。另外，达尔文支持拉马克的获得性遗传，1868年提出“泛生论假说”，认为动物每个器官里都普遍存在微小的“泛生粒”（Pangene），能分裂繁殖，并在体内流动聚集到生殖器官里形成生殖细胞。当受精卵发育成为成体时，这些泛生粒就进入各器官发生作用，因而表现出与亲代相同的性状；如亲代泛生粒发生改变，则子代表现变异。

6、魏斯曼（A. Weismann，1834～1914，德国生物学家）a、反对拉马克的获得性遗传, 实验：连续22代切去雌雄老鼠的尾巴。b、1892年提出“种质学说”（germ plasm theory）把生物体分成种质（germ plasm）和体质（somato plasm），认为生殖细胞的染色体便是种质，身体其他部分则是体质。种质是独立的，连续的，它能产生后代的种质和体质，而体质不能产生种质，因此，环境或者用与不用引起的体质变异（获得性状）是不遗传的，能够遗传的仅仅是种质的变异。

7、孟德尔（G.J.Mendel 1822～1884，奥地利遗传学家，牧师，奠基人） 经8年的研究，1865年发表《植物杂交试验》experiments on plant hybridzation.

提出了遗传因子的分离规律，独立分配规律。1866年在当地科学协会上宣读并发表，但并没有引起当时学术界的重视。

8、1900荷兰的德弗里斯（Hugo De VriesHugo De Vries）研究月见草和玉米，德国的科伦斯（Karl Correns）研究玉米和豌豆，奥地利的切尔马克（Erich.S.Tsehermark）研究豌豆，分别在不同的国家，几乎是同时发现并证实了孟德尔规律。把孟德尔规律重新发现的1900年作为遗传学诞生并正式成为独立学科的一年，确认孟德尔是先驱者。

二、遗传学的发展

1、萨顿（W.S.Sutton，1876～1916）于1903年发现染色体行为与遗传因子行为一致，提出了染色体是遗传因子的载体。

2、贝特逊（ W.Bateson，英国遗传学家）1905把这个迅速发展的学科命名为

Genetics，并提出了等位杂合体、纯合体等术语。Genetics 由希腊词to generate

而来。

3、约翰逊（W.L.Johannson，1857～1927）于1909年提出用基因（gene）这个术语代替孟德尔的遗传因子.（由达尔文提出的泛生子Pangene最后一个音节而来），还明确区分了基因型和表现型。

4、摩尔根（T.H.Morgan ，1866～1945，美国实验胚胎学家）于1910年左右，和他的学生及同事一起用果蝇进行遗传学研究，(1)不仅证实了孟德尔遗传规律，(2)而且确定了基因是染色体上的分散单位，并以直线方式排列在染色体上，(3)提出了连锁交换规律，以及结合细胞学的成果，创立了以染色体遗传为核心的细胞遗传学（Cytogenetics）1933年获诺贝尔奖。

5、比德尔（G.W.Beadle 美）和他的老师泰特姆（E.L.Tatum）研究了红色链孢霉的生化实变型后，于1941证明基因是通过酶的合成来决定性状的表现，提出了一个基因一个酶的理论，获诺贝尔奖。

6、埃弗里（O.T.Arery 美）等。1944年从肺炎双球菌转化试验中直接证明了DNA是遗传物质。

7、沃森（J.D.Watson）和克里克（F.H.C.Crick）于1953年提出了DNA的双螺结构模型，阐明了DNA的结构，复制和遗传物质如何保持世代连续的问题，标志了分子遗传学的诞生（Molecular genetics ）。获诺贝尔奖。

8、莫诺（J.Monod）和雅格布（F.Jacob）于1961年提出大肠杆菌“乳糖操纵子”学说，证明基因是在特定的遗传调控下进行表达的。获诺贝尔奖。1969，夏皮罗（J.Shapiro）从大肠杆菌中分离到乳糖操纵子，并可在离体条件下表达。

9、三联体密码破译，中心法则的提出，重叠基因、断裂基因，转座基因，人工分离和合成新的基因，基因工程，PCR技术、人类基因组计划，后基因组时代。

第三节 遗传、发育、进化在基因水平上的统一

1、进化、发育和遗传的共同基础是基因。

2、个体发育过程=生物体发生、生长、衰老和死亡=基因按照特定的时间-空间顺序精确表达。

3、个体发育=基因实现表型的过程=基因组内的基因选择性表达的结果。

4、生命起源、进化=系统发生（基因突变、选择和漂变）。

5、遗传学+进化论=综合进化论。

6、进化论、细胞学说和基因论分别从群体、个体、细胞和分子水平上阐明宏观和微观的生命现象，遗传信息的进化和形态发生的进化之间有了共同的语言。

第四节 遗传学的应用

一、遗传学与农、牧、林、渔业的关系

1、选育新品种

（1）提高产品质量 中国超级稻产量达700-800公斤/亩。

(2)改进品质：通过转基因技术和分子标记辅助育种技术能有效改善农作物的品质。英国科学家开发名为 “金米2号”的转基因米含有的维生素A原比普通大米多23倍。

（3）增强抗性：我国用转基因培育的转基因棉花可以有效地抗棉龄虫。

2、动物性别控制：牛、蚕。

3、定向控制遗传性状：固氮基因，丝蛋白基因，抗病基因。

二、遗传学与工业的关系

1、发酵工业：培育工业微生物良种，提高工业微生物产品的产量和质量，如氨基酸、核苷酸的生产。

2、医药工业：a、通过对微生物品种改良，使青霉素产量成千成万倍地提高，青霉素的效价提高百倍。B利用基因工程技术合成人脑激素、胰岛素、干扰素。

3、设想：提取贵重属，处理工业“三废” 。

三、遗传学与医学

1、遗传性疾病：近六千种，血友病、糖尿病、白化病。通过产前检查、预防遗传性疾病的发生，利用基因治疗方法治疗一些遗传性疾病

2、免疫遗传学。

第二章 孟德尔式遗传分析