高同型半胱氨酸血症的药物治疗

不同剂量叶酸及维生素B12治疗高同型半胱氨酸血症疗效分析高展;丛文东;罗丹【摘要】目的观察不同叶酸和维生素B12联合治疗脑卒中合并高同型半胱氨酸(Hcy)血症的疗效.方法收集150脑卒中合并高Hcy血症患者,随机分为A、B、C 3组,每组50例.使用不用剂量叶酸和维生素B12治疗:A组给予叶酸0.4 mg/d、维生素B12 0.5 mg/d,B组给予叶酸5 mg/d、维生素B12 0.5 mg/d,C组给予叶酸15 mg/d、维生素B12 1.5 mg/d.分别在治疗前及治疗后4周、12周检测血浆Hcy浓度,观察降Hcy有效率.结果治疗前各组Hcy水平及一般情况无差异,治疗4周及12周后2组Hcy水平均下降,但A组Hcy水平高于B、C 2组,降Hcy有效率低于B、C 2组,差异有统计学意义(P<0.05),B、C 2组差异无统计学意义(P>0.05);治疗12周C组的治疗依从性较差.结论叶酸5 mg/d、维生素B12 0.5 mg/d联合治疗脑卒中合并的高Hcy血症疗效更好.【期刊名称】《河北医药》【年(卷),期】2012(034)017【总页数】3页(P2614-2616)【关键词】叶酸;维生素B12;同型半胱氨酸;脑卒中【作者】高展;丛文东;罗丹【作者单位】518116,广东省深圳市龙岗中心医院神经内科;518116,广东省深圳市龙岗中心医院神经内科;518116,广东省深圳市龙岗中心医院检验科【正文语种】中文【中图分类】R743.33同型半胱氨酸(Homocysteine，Hcy)是一种与半胱氨酸同系的四碳含硫氨基酸，它是蛋氨酸循环的正常代谢产物，是能量代谢和许多需甲基化反应的重要中间产物。

叶酸和维生素B12是Hcy代谢的辅酶，这些物质的缺乏会直接导致血浆Hcy水平升高。

而高同型半胱氨酸血症(Hyperhomocysteinaemia，HHcy)则是缺血性脑血管病的独立危险因素之一。

高同型半胱氨酸血症中医药治疗的研究进展
张刚;邹震
【期刊名称】《医学综述》
【年(卷),期】2009(15)11
【摘要】高同型半胱氨酸血症(Hhcy)是动脉粥样硬化的独立危险因素,现代医学认为同型半胱氨酸(Hcy)是蛋氨酸的代谢产物,血浆Hcy浓度受到遗传缺陷、营养障碍、性别与年龄、药物等因素的影响,通过对近几年文献的回顾,从病因病机、证型
相关性,中医药治疗及动物实验等方面的治疗及研究现状表明,中医药兼有降低Hcy、改善血流变,抗自由基等多重作用,中医药预防该病有着自己独特的优势,为Hhcy的防治开辟了新的途径.但存在进一步规范和深入研究的必要.
【总页数】2页(P1719-1720)
【作者】张刚;邹震
【作者单位】天津医科大学第二医院老干部科,天津,300211;天津医科大学第二医
院针灸科,天津,300211
【正文语种】中文
【中图分类】R543.12
【相关文献】
1.中医药治疗脑血管病患者高同型半胱氨酸血症的进展 [J], 申太明
2.高血压合并高同型半胱氨酸血症患者叶酸代谢相关基因多态性研究进展 [J], 王
时翠;李勇;万洋;熊海
3.高血压合并高同型半胱氨酸血症患者叶酸代谢相关基因多态性研究进展 [J], 王时翠;李勇;万洋;熊海
4.高同型半胱氨酸血症与脑出血相关性研究进展 [J], 初敏;滕继军;杨丽英;李宏;张亮;刘丽君
5.中医药治疗高同型半胱氨酸血症研究进展 [J], 刘粉叶;张继东
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２０２１年１２月　第２８期临床研究高同型半胱氨酸血症孕妇在孕期服用医维他对降低同型半胱氨酸水平的作用陈会英，张秀婷，林嘉敏英德市人民医院产科，广东 清远 513000【摘要】目的：研究分析高同型半胱氨酸血症孕妇在孕期服用医维他对降低同型半胱氨酸水平的作用。

方法：研究对象为我院2020年1月至2020年12月门诊的100例孕12周以上的高同型半胱氨酸血症孕妇，将其通过随机分组法分为对照组和观察组，各50例。

观察组孕妇服用医维他进行干预，对照组孕妇服用普通叶酸进行干预。

对比两组孕妇在干预前和干预后不同时间的血浆同型半胱氨酸、血清叶酸、血清VitB12，以及不良妊娠结局发生情况。

结果：干预前，两组孕妇的血浆同型半胱氨酸、血清叶酸、血清VitB12水平无显著差异(P>0.05)；经过干预后，两组孕妇的同型半胱氨酸水平均有所降低，血清叶酸、血清VitB12均有所升高，但观察组孕妇在干预后1月、2月的血浆同型半胱氨酸水平低于对照组(P<0.05)，血清叶酸、血清VitB12均高于对照组(P<0.05)。

观察组孕妇的不良妊娠结局发生率低于对照组(P<0.05)。

结论：高同型半胱氨酸血症孕妇在孕期服用医维他，具有显著效果，能有效降低同型半胱氨酸水平，对预防不良妊娠结局的发生具有积极作用，该干预方式具有较高的推广价值。

【关键词】高同型半胱氨酸血症孕妇；医维他；不良妊娠结局[中图分类号]R544.1 [文献标识码]A [文章编号]2096-5249(2021)28-0052-02同型半胱氨酸是一种含有巯基的氨基酸，是人体内蛋氨酸与半胱氨酸代谢过程中所产生的一个中间产物，正常人体内的同型半胱氨酸水平在5～15 μmol/L之间。

当孕妇出现了高同型半胱氨酸血症后，将会对孕妇和胎儿造成危害，是引起不良妊娠结局出现的重要原因，故积极对该类孕妇进行干预十分必要。

产科临床上常通过指导孕妇服用叶酸片来改善降低同型半胱氨酸水平，但维生素B12、维生素B6的补充不足，导致效果欠佳。

的风险因素，并为预防和治疗提供依据。
诊断技术研究进展
总结词
诊断技术不断进步，提高了高同型半胱氨酸血症的检出率。
详细描述
随着生物技术的发展，高同型半胱氨酸血症的诊断技术也在不断改进。新型检测方法如质谱分析、液 相色谱-质谱联用等技术，具有更高的灵敏度和特异性，能够更准确地检测血浆中同型半胱氨酸的水平 。此外，自动化检测仪器的应用也提高了检测效率，有助于大规模筛查和早期诊断。
诊断流程与注意事项
诊断流程
医生根据患者的症状和体征，结合实验室检测结果，综合评 估病情，作出诊断。
注意事项
诊断时应排除其他可能导致高同型半胱氨酸血症的疾病，如 甲状腺功能减退、肾功能不全等。
鉴别诊断与其他疾病
鉴别诊断
高同型半胱氨酸血症需与其他导致高 同型半胱氨酸血症的疾病进行鉴别， 如甲状腺功能减退、肾功能不全等。
肾功能不全患者
在药物治疗的同时，需关注肾功能 状况，调整药物剂量和使用频率。
04
高同型半胱氨酸血症 的预防
预防原则与目标人群
预防原则
以降低高同型半胱氨酸血症发生率为目标，采取综合性预防措施，包括改善饮食习惯、增加叶酸摄入、定期筛查 等。
目标人群
中老年人、有家族遗传史者、长期饮食习惯不良者、慢性疾病患者等高危人群。
高同型半胱氨酸血症与多种疾病的风险增加有关，如心血管疾病、脑血管疾病 、外周血管疾病等，同时也是认知障碍、抑郁症和骨质疏松症等疾病的风险因 素。
02
高同型半胱氨酸血症 的诊断
诊断标准与检测方法
诊断标准
血浆同型半胱氨酸水平高于15μmol/L。
检测方法
通过抽取静脉血液样本，采用生化分析仪进行检测，可获得准确的同型半胱氨酸 水平。

高同型半胱氨酸血症高同型半胱氨酸血症是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由于同型半胱氨酸代谢途径中的酶缺乏或功能异常引起。

该疾病主要表现为血液中同型半胱氨酸的浓度升高，导致一系列严重的健康问题。

本文将对高同型半胱氨酸血症的病因、症状、诊断、治疗和预防等方面进行综述。

高同型半胱氨酸血症具有家族聚集性，常常是由双亲携带同型半胱氨酸代谢酶的突变基因所引起的。

遗传突变导致同型半胱氨酸转化为半胱氨酸的酶的功能受损，使得同型半胱氨酸积累在体内。

高同型半胱氨酸血症被认为是一种自升自灭的疾病，即在发病早期同型半胱氨酸的积累可以导致一系列症状，但随着年龄的增长，症状可能会减轻或消失。

高同型半胱氨酸血症的症状涉及多个系统，包括神经系统、血管系统、心脏和肾脏等。

最常见的症状是中枢神经系统的损害，表现为智力发育迟缓、智力低下和癫痫等。

此外，高同型半胱氨酸血症还与动脉粥样硬化、静脉血栓和冠心病等心血管疾病有关。

还有研究发现，高同型半胱氨酸血症与胎儿发育缺陷、自闭症和多种癌症等疾病存在相关性。

诊断高同型半胱氨酸血症主要依靠临床症状和血液检测。

一般情况下，发现智力低下、癫痫、心血管疾病等症状的患者会进行血液检测，其中包括测量同型半胱氨酸、半胱氨酸和甲基化半胱氨酸等指标。

血液检测发现同型半胱氨酸浓度升高，可以初步确诊高同型半胱氨酸血症。

为了确定病因，进一步可以进行基因检测，寻找同型半胱氨酸代谢酶基因中的突变。

治疗高同型半胱氨酸血症的主要方法是通过限制摄入富含同型半胱氨酸的食物，降低血液中同型半胱氨酸的浓度。

在日常饮食中，患者需要避免食用富含蛋氨酸和胶原蛋白的食物，如肉类、家禽、鱼类等。

此外，口服维生素B6、B12和叶酸等可以促进同型半胱氨酸代谢，帮助降低血液中同型半胱氨酸的浓度。

尽早开始治疗可以减轻症状，但对于已经有神经系统损害的患者，治疗效果则有限。

预防高同型半胱氨酸血症包括家族遗传咨询和基因检测。

对于已知患有高同型半胱氨酸血症的家庭，建议在生育前进行基因检测，以了解携带突变基因的风险。

叶酸、维生素B12联合降压药治疗高同型半胱氨酸血症高血压的疗效随机对照研究目的：探究叶酸、Vitamin B12联合马来酸依那普利片对高同型半胱氨酸（Hcy）血症高血压的治疗作用。

方法：98例高Hcy血症高血压患者被纳入本次研究，依据随机数字表法分为对照组和观察组，各49例，对照组给予马来酸依那普利片治疗，观察组给予马来酸依那普利片+叶酸+维生素B12治疗，比较两组的疗效及安全性。

结果：治疗3个月后，两组的收缩压（SBP）、舒张压（DBP）、血清Hcy、hs-CRP水平及颈动脉斑块评分均显著低于治疗前，且观察组均显著低于对照组，差异均有统计学意义（P＜0.05）。

两组的不良反应发生情况比较，差异无统计学意义（P>0.05）。

结论：马来酸依那普利片联合叶酸和维生素B12治疗可有效降低高Hcy血症高血压患者血压水平，并改善血管内皮功能，预防颈动脉硬化。

據估計，目前我国的高血压患者已达到2亿，高血压已成为危害人类健康的最常见疾病之一。

高血压为心脑血管疾病的独立危险因素，患者的血压越高，心脑血管疾病的发生风险越大[1]。

大量临床研究证实，高同型半胱氨酸（Hcy）血症与高血压的发病存在密切关系，文献报道，75%以上的原发性高血压患者伴有高Hcy血症，且伴有高Hcy血症的高血压患者其心脑血管事件发生率增加超过10倍[2-3]。

高血压与高Hcy血症具有协同作用，可显著增加脑卒中等并发症的发生风险，并造成靶器官严重损害，因此早期干预高Hcy血症高血压具有十分重要的意义，当前已成为心血管病防治研究的又一热点[4]。

一项大规模的随机双盲对照试验证实，叶酸与ACEI类药物合用可起到协同作用，有效降低患者的心脑血管事件发生风险。

本研究将叶酸、维生素B12与马来酸依那普利片联合用于高Hcy血症高血压的临床治疗中，并重点分析了该类患者治疗后血压、Hcy 水平、炎性因子及颈动脉斑块的变化，现报道如下。

1 资料与方法1.1 一般资料选取2015年4月-2016年6月本院收治的98例高Hcy血症高血压患者，所有患者高血压分级均在1～3级，血清Hcy水平>15 μmol/L。

+内因子(IF)
VB12-IF复合物
VB12-IF受体
VB12运输蛋白
+血浆蛋白 血循环
回肠吸收
具有VB12特异受体的组织如肝、骨髓、红细胞、肾以及胎盘等
高同型半胱氨酸血症的并发症
全身动脉粥样硬化，累及大、中、小动脉，引 起各脏器如心、脑、肺、脾、肾等组织梗塞。
高同型半胱氨酸血症的发病机制
※ 动脉内膜纤维性斑块，弹力层破坏，疏松结缔组
织增生，间质细胞部分溶解，线粒体破坏。
氧自由基
内皮毒性作用
自身氧化
蛋白质损伤，酶、受体功能障碍。
一氧化氮合成酶受到抑制，内皮依赖性血管舒张因子产生减少。 内皮细胞表型发生改变，干扰纤溶酶原激活物的结合位点。
※ 血浆中的同型半胱氨酸约70%与白蛋白结合，为
结合型。其余的游离型则主要以同型半胱氨酸半胱氨酸二硫化物形式存在，只有少量以还原型 同型半胱氨酸存在于血浆中。
※ 我们通常所指的是总的同型半胱氨酸浓度。
Байду номын сангаас
※ 参考范围:4.0-15.4umol/L
影响血液HCY水平的因素
1、遗传因素：缺少参与Hcy新陈代谢的酶基因可导 致血液中Hcy水平的升高。 ①C667T点突变可引起Hcy升高。 ②CBS基因多态性。 ③蛋氨酸合成酶基因多态性。 2、性别与年龄：国内外不少研究发现，Hcy随年龄 增长而升高，而且男性>女性。女性在绝经前的水 平较低，绝经后显著升高，认为其机制可能与雌 激素水平的变化有关。

维生素B6
维生素B6包括三种天然存在的形式即吡哆醇、吡哆醛和吡 哆胺。 食物中的维生素B6主要以5’-磷酸盐的形式存在，在人体 内经非特异性磷酸酶水解后经空肠吸收。大部分被吸收的 非磷酸化维生素B6被转运到肝脏，又转化为各自的磷酸化 形式。 维生素B6主要以磷酸吡哆醛(PLP)的形式参与许多酶系的 代谢反应。 营养水平鉴定:血浆PLP含量(14.6-72.9nmol/L); 色氨酸负荷试验 AI:1.2mg/d

药量 。服药 至孕 ３ 月后停 药 ， 后定期 复查 ， 见明显异 常 ，终足 个 之 未
每 ２日服一 剂 中药 ， ３ 月后 若仍 无异 常 可每 ３日口服 一剂 ， 至 个 直
管 内皮 ， 些抗体 与血 管 内皮细胞 、 这 血小 板膜上 一种或 多种带 负 电荷 的磷脂发生反 应 ， 形成免疫复 合物 ， 激活 补体系统 ， 引起血 小板凝聚 ， 形 成血 栓 或与 血 管 内皮磷 脂 部 分结 合 ， 伤 血 管 内皮 ， 制前 列腺 素 损 抑 （Ｇ 产生 ， Ｉ Ｇ ， 栓素 的功 能失调 ， Ｐ Ｉ的 ） 弓￣Ｐ Ｉ 与血 导致血 管收缩及血 栓形 成 ， 终导致 脱 膜或胎 盘供 血不 足 ， 成不 良 局 流产 。ＡＣ 最 造 结 ｌ Ａ是 孕 早期 自然流 产 、 中期 和晚 期宫 内胎儿死 亡的 危险 因子 。 孕 已有许多相 关报道 ，妊娠 丢失 者 中 ＡＣ 阳性 检 出率显 著高于 正常妊 娠者【 Ａ ４ ］ 。文 献 中报道 正常 妊娠 女性 中ＡＣ 的 阳性率２ Ａ ％～６ 但在 患 自身免疫 性 ％， 疾 病 的孕妇 中可 高达 ２％ 以上 ， ＩＧ ５ ｊ ｇ ＡＣ 阳性 为主 。国外文献 以 Ａ 报道多采用激 素或阿司匹林或肝素治疗 ， 也有将上述几种药物结合起来 应用， 国内也有类似 的报道 ， 但上述 药物在 孕早 期应用均有一定 的副作
维普资讯
中 国医 药指 南 ２ ０ 年 ５月 第 ６卷 第 ５ ０８ 期 Ｇｕｄ ｆＣ ｉａＭ ｅ ｉｉｅ Ｍａ ０ ８ Ｖ ６ Ｎｏ５ ｉｅｏ ｈｎ ｄｃｎ ， ｙ２ ０ ， ｏ ， ．
６９
月份 之 后 即可 ，若 无异 常 ，一 般 并 不要 求 整 个 孕期 服 药 。 有 资料 表 明 ，即便 孕前 ＡＣ 转 阴 ，孕 后少 数 病例 仍存 在再 次 流产 的可 能 Ａ 性 。 对于 孕前 ＡＣ 故 Ａ转 阴 的患者 ， 者 主张 孕后 仍需 继 续服 补 肾活 笔 血 中药 ，直 至既往 流 产月 份之 后 ，以进 一步 巩 固疗 效 。对 于 ＡＣ Ａ 未转 阴的患 者 ， 于孕后 存在 明显 高凝 的病理 状态 ， 西药 பைடு நூலகம்疗 一般 鉴 且 是孕 期全 程治疗 ， 故笔 者主 张 中药补 肾活血 治疗 也应 当贯穿 整个 孕 期 ，孕初 应每 日 中药 ，直 至既 往流 产月 份后 １ ，若 无异 常 ，可 服 月

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培元通脑胶囊联合胞磷胆碱片治疗老年血管性 痴呆伴高同型半胱氨酸血症疗效观察
郭学君１ ꎬ胡长磊１ ꎬ吴 超１ ꎬ刘建辉１ ꎬ高 波１ ꎬ康文英２ (１. 河北省涿州市中医医院ꎬ合医院ꎬ 河北 灵寿 ０５０５００)
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曹国辉 王新平 杨 光福。 刘 宏祥
【 要】 目的 观察丹红还五汤治疗青年脑梗死伴高同型半胱氨酸血症 （ ｈｙ 的临床疗效及其 摘 Ｈ ｃ）

叶酸联合贝那普利治疗高血压合并高同型半胱氨酸血症的临床效果观察摘要】目的：观察叶酸联合贝那普利治疗高血压合并高同型半胱氨酸血症的效果。

方法：搜集我院高血压合并高同型半胱氨酸血症患者120例，随机抽样：分两组。

比较同型半胱氨酸水平、血压。

结果：观察组优于对照组，P＜0.05。

结论：高血压合并高同型半胱氨酸血症选择叶酸联合贝那普利治疗效果显著。

【关键词】叶酸；贝那普利【中图分类号】R453 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2018）34-0135-02原发性高血压的临床症状以患者出现血压升高为主要现象，常引发心脑血管等其他疾病的异常，而据研究表明，高同型半胱氨酸血症是引发心脑血管疾病的重要危险因素，也是造成高血压并发症的重要因素。

目前叶酸与贝那普利作为临床中治疗高血压合并高同型半胱氨酸血症的有效治疗方案并得到一定效果[1]。

通过采取合适的剂量与降压药联合进行治疗以达到最好效果是医学一直以来研究的目标和方向。

在本次探索中，针对本院120例符合试验标准的高血压合并高同型半胱氨酸血症患者选用叶酸联合贝那普利进行治疗作为本次研究重点并进行相关数据分析，具体操作方案和结果报告如下。

1.资料与方法1.1 基线资料选择2017年1月—2018年8月来我院接受治疗的高血压合并高同型半胱氨酸血症患者，合计120例，随机将120例高血压合并高同型半胱氨酸血症患者分为60例对照组和60例观察组，其中对照组高血压合并高同型半胱氨酸血症患者中男33例，女27例，平均年龄（57.21±5.17）岁，高血压病程（6.43±2.43）年；观察组高血压合并高同型半胱氨酸血症患者中男29例，女31例，平均年龄（57.81±5.32）岁，高血压病程（6.13±2.83）年。

对比上述两组基本情况，无明显差异可进行对比，P＞0.05。

纳入标准：（1）确诊为高血压合并高同型半胱氨酸血症的患者；（2）家属同意参与此次研究并签署同意书。

高同型半胱氨酸血症病情说明指导书一、高同型半胱氨酸血症概述高同型半胱氨酸血症是指在空腹状态下，血浆中的同型半胱氨酸水平在多种原因作用下出现升高，即空腹血浆中同型半胱氨酸水平超过15umol/L 时可定义为高同型半胱氨酸血症。

高同型半胱氨酸血症的病因主要与遗传因素、疾病与药物因素、饮食因素、年龄因素、其他因素等相关。

高同型半胱氨酸血症可作为某些疾病的高危因素，本身并没有特异性的症状，其症状主要与其导致的疾病有关，如引起心血管疾病患者可能会出现胸闷、胸痛、心慌等症状。

英文名称：暂无资料。

其它名称：无相关中医疾病：暂无资料。

ICD 疾病编码：暂无编码。

疾病分类：暂无资料。

是否纳入医保：部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例请咨询当地医院医保中心。

遗传性：与遗传有关发病部位：全身常见症状：胸闷、胸痛、心慌、血压升高、头晕、头痛主要病因：遗传因素、疾病与药物因素、饮食因素、年龄因素、其他因素检查项目：血清学检查重要提醒：患者在日常一定要注意定期复诊，若发现数值突然升高，需积极配合医生做进一步的检查。

临床分类：暂无资料。

二、高同型半胱氨酸血症的发病特点三、高同型半胱氨酸血症的病因病因总述：高同型半胱氨酸血症的病因主要与遗传因素、疾病与药物因素（如甲状腺功能减退症、左旋多巴）、饮食因素、年龄因素、吸烟、饮酒、缺乏锻炼等相关。

基本病因：1、遗传因素 MTHFR、CBS、MS 等基因突变大幅度降低酶的耐热性和活性，会明显升高血浆中同型半胱氨酸水平。

2、疾病与药物因素甲状腺功能减退症、急性淋巴细胞性白血病、慢性消耗性疾病等可影响同型半胱氨酸代谢。

左旋多巴、异烟肼、甲氨蝶呤、抗癫痫药等药物可干扰叶酸或含硫氨基酸的代谢，使同型半胱氨酸一过性升高。

3、饮食因素富含蛋氨酸食物的过量摄入，及维生素B12、维生素B6的摄入不足，可使同型半胱氨酸水平升高。

4、年龄因素研究结果显示，随着年龄增长同型半胱氨酸水平也会升高，且男性高于女性，可能与女性摄入叶酸高于男性，且雌性激素促进同型半胱氨酸代谢有关。

45.高同型半胱氨酸血症概述同型半胱氨酸是一种含硫氨基酸，为蛋氨酸代谢过程中的中间产物。

由于各种原因导致同型半胱氨酸代谢受阻，体内同型半胱氨酸异常堆积，外周血中同型半胱氨酸升高，即为同型半胱氨酸血症（homocysteinemia）或高同型半胱氨酸血症。

狭义的同型半胱氨酸血症（同型半胱氨酸尿症，homocystinuria）特指由于胱硫醚β-合成酶（cystathionine β-synthase，CBS）缺乏，导致同型半胱氨酸在血和尿中异常增高，又称经典型同型半胱氨酸血症。

病因和流行病学高同型半胱氨酸血症病因复杂，主要分为先天遗传型及后天获得型。

后天获得型可由生活方式、饮食习惯、基础疾病（糖尿病、脑卒中、慢性肾脏病、肿瘤等）及药物等因素导致。

先天遗传型主要由以下3种原因引起：CBS缺乏、钴胺素合成障碍及钴胺素合成障碍。

其中CBS缺乏导致经典型同型半胱氨酸血症，属于常染色体隐性遗传性疾病，是位于染色体21q22.3编码CBS的基因缺陷所致。

CBS缺乏将影响同型半胱氨酸的转硫途径，使其在转化为胱硫醚及半胱氨酸的过程中出现障碍，造成同型半胱氨酸在体内的异常堆积。

据统计，全球高同型半胱氨酸血症的发病率是5％～7％，其中经典型高同型半胱氨酸血症发病率在活产新生儿中为1/300 000～1/200 000。

研究显示，我国高同型半胱氨酸血症的发病率是27.5％，远高于一些发达国家，在北部地区、沿海地区患病率更高。

临床表现该病患儿出生时多无异常，婴儿期临床表现并无特异性，仅表现为生长和发育迟缓。

常于3岁有眼部症状和体征后得以诊断。

1.视力受损异位晶状体所致的近视和虹膜震颤等症状可在3岁后出现，晚期可合并散光、青光眼、葡萄肿、白内障、视网膜剥离及视神经萎缩。

2.智力障碍较常见，主要表现为进展性智力障碍。

维生素B6治疗敏感型患者智力障碍较轻。

3.精神或行为障碍大约50％患儿可出现，20％患儿合并惊厥。

4.骨骼受累类似马方综合征表现，或合并脊柱侧凸，漏斗胸，鸡胸，膝外翻及弓形足，X线可见全身性骨质疏松。

同型半胱氨酸升高的临床意义与诊疗一、临床意义同型半胱氨酸（ Homocysteine，简称Hcy）是一种含硫氨基酸，是蛋氨酸代谢过程中的一个重要中间产物。

在正常生理状态下，人体内的同型半胱氨酸水平受到叶酸、维生素B6及维生素B12（ B12）等营养素的严格调控，以维持其在较低水平。

然而，当这些营养素缺乏或遗传因素导致相关酶活性降低时，同型半胱氨酸的代谢受阻，其在血浆中的浓度会显著升高。

同型半胱氨酸的升高具有重要的临床意义，主要体现在以下几个方面：1.心血管疾病风险增加：高水平的同型半胱氨酸是动脉粥样硬化的独立危险因素，可增加冠心病、心肌梗死、脑卒中等心血管疾病的发病风险。

其机制可能涉及氧化应激、内皮细胞损伤、血小板聚集及脂质代谢紊乱等。

2.神经系统损害：高同型半胱氨酸血症与认知功能障碍、阿尔茨海默病、帕金森病等神经系统疾病的发病风险增高相关。

它可能通过促进氧化应激、干扰神经递质代谢等途径影响神经系统健康。

3.妊娠期并发症：孕妇体内同型半胱氨酸水平升高，可增加妊娠期高血压、子痫前期及胎盘早剥等并发症的风险，对胎儿的生长发育也有不利影响。

4.其他系统影响：高同型半胱氨酸还可能影响骨骼健康，增加骨质疏松和骨折的风险；同时，也与糖尿病、肾脏疾病等慢性疾病的发生发展有关联。

二、诊疗方法1.诊断：o实验室检查：主要通过血液检测来测定同型半胱氨酸水平。

对于疑似高同型半胱氨酸血症的患者，应同时检测叶酸、维生素B6及维生素B12的水平，以便明确是否存在营养素缺乏。

o遗传筛查：对于有家族史或高度怀疑遗传性高同型半胱氨酸血症的患者，可进行相关基因筛查，以明确病因。

2.治疗：o补充营养素：针对叶酸、维生素B6及维生素B12缺乏者，应给予相应的补充治疗。

通常推荐补充叶酸（每日0.4-5mg），维生素B6每日10-50mg）和维生素B12 每日0.5-1mg），具体剂量需根据个体情况调整。

o改善生活方式：均衡饮食，增加富含叶酸、维生素B族的食物摄入，如绿叶蔬菜、全谷物、肉类及豆制品等。

不同剂量叶酸治疗高同型半胱氨酸血症疗效观察摘要】目的该课题主要研究不同剂量的叶酸对高同型半胱氨酸血症(Hcy)的治疗效果，进而明确用药的有效剂量。

方法采用前瞻性研究，对2011年3月-11月期间在我院内科就诊的高同型半胱氨酸血症的患者，随机分为三组，第一组服用叶酸片0.2mg/天；第二组服用叶酸片0.8mg/天；第三组服用叶酸片5mg/天。

服用四周后再行同型半胱氨酸检测，先进行治疗前后比较，观察不同剂量叶酸对同型半胱氨酸的影响。

再进行组间比较，观察不同剂量叶酸对高同型半胱氨酸血症的下降程度有何影响。

结果（1）服用叶酸片0.2mg/天的患者治疗前后同型半胱氨酸水平无明显差异性（P＞0.05），而服用叶酸片0.8mg/天和叶酸片5mg/天的患者治疗前后同型半胱氨酸水平有明显差异性。

（P＜0.05）；（2）服用叶酸片0.8mg/天和叶酸片5mg/天的两组间治疗后同型半胱氨酸水平无明显差异性（P＞0.05）。

结论该研究证实口服低剂量的叶酸即可达到预期的降低同型半胱氨酸的效果。

【关键词】同型半胱氨酸叶酸近年来，高同型半胱氨酸血症与多种临床疾病的相关性越来越受到人们关注，尤其作为心脑血管疾病独立的危险因素越来越受到重视，积极进行监测和干预对预防多种疾病的发生有着重要的临床价值。

该研究旨在探讨应用叶酸片对高同型半胱氨酸血症进行干预的有效剂量，现总结如下：1 资料与方法1.1 研究对象选择2011年3月至2011年11月在我科就诊的患者进行同型半胱氨酸检测，按我院化验室5-15ummol/L作为正常参考值，高于正常值的患者经取得本人同意后随机分为三组，每组30例，三组要进行性别、年龄、体重指数、同型半胱氨酸值的差异性检验。

证明没有差异性才可以进行试验。

同时排除肝肾功能不全、肿瘤、器官移植患者。

1.2 研究方法把研究对象随机分为三组，第一组口服叶酸片0.2mg/天；第二组服用叶酸片0.8mg/天；第三组叶酸片5mg/天；三组共同服用VitB6 30mg/天，VitB12 0.5mg/天。